Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.411C>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49422166T>GCA352791138AMTc.196A>C (p.Thr66Pro)
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n.409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422167G>CCA352791141AMTc.195C>G (p.His65Gln)
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3g.49422167G>TCA352791142AMTc.195C>A (p.His65Gln)
c.60+194C>A (n.60+194C>A)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.91-118C>A (n.91-118C>A)
c.-101-118C>A (n.-101-118C>A)
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n.187C>A
n.265C>A
c.496-595C>A (n.496-595C>A)
n.1477C>A
c.3307C>A
c.90+194C>A (n.90+194C>A)
n.427C>A
n.185C>A
n.138C>A
n.218C>A
c.6C>A (p.His2Gln)
n.3750C>A
n.203C>A
n.1690C>A
n.222C>A
n.205C>A
c.2976C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
c.187C>A
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n.260C>A
n.189C>A
n.92-118C>A
n.285C>A
n.193C>A
n.409C>A
3g.49422168T>ACA352791143AMTc.194A>T (p.His65Leu)
c.60+193A>T (n.60+193A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
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n.213A>T
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n.199A>T
n.212A>T
n.324A>T
n.107A>T
n.305A>T
n.291A>T
n.198A>T
n.203A>T
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n.1476A>T
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n.259A>T
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n.92-119A>T
n.284A>T
n.192A>T
n.408A>T
 dbSNP
3g.49422168T>CCA2398450AMTc.194A>G (p.His65Arg)
c.60+193A>G (n.60+193A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
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n.203A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.404A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.91-123A>C (n.91-123A>C)
c.-101-123A>C (n.-101-123A>C)
n.209A>C
n.292A>C
n.67A>C
n.189A>C
n.195A>C
n.208A>C
n.320A>C
n.103A>C
n.301A>C
n.287A>C
n.194A>C
n.199A>C
n.182A>C
n.260A>C
c.496-600A>C (n.496-600A>C)
n.1472A>C
c.3302A>C
c.90+189A>C (n.90+189A>C)
n.422A>C
n.180A>C
n.133A>C
n.213A>C
c.1A>C (p.Ser1Arg)
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n.200A>C
c.2971A>C
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n.92-123A>C
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n.188A>C
n.404A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.49422172T=CA1363482215AMTc.190A= (p.Ser64=)
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n.260A=
c.496-600A= (n.496-600A=)
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n.180A=
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c.1A= (p.Ser1=)
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n.1685A=
n.217A=
n.200A=
c.2971A=
c.*706A= (n.*706A=)
c.*1951A= (n.*1951A=)
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n.92-123A=
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n.404A=
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n.188C>T
n.194C>T
n.207C>T
n.319C>T
n.102C>T
n.300C>T
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n.193C>T
n.198C>T
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n.259C>T
c.496-601C>T (n.496-601C>T)
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c.3301C>T
c.90+188C>T (n.90+188C>T)
n.421C>T
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n.132C>T
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n.1684C>T
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n.199C>T
c.2970C>T
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n.92-124C>T
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n.187C>T
n.403C>T
3g.49422173G>CCA352791153AMTc.189C>G (p.Asp63Glu)
c.60+188C>G (n.60+188C>G)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
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n.207C>G
n.319C>G
n.102C>G
n.300C>G
n.286C>G
n.193C>G
n.198C>G
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n.403C>G
 ClinVar
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n.291C>A
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n.194C>A
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n.319C>A
n.102C>A
n.300C>A
n.286C>A
n.193C>A
n.198C>A
n.181C>A
n.259C>A
c.496-601C>A (n.496-601C>A)
n.1471C>A
c.3301C>A
c.90+188C>A (n.90+188C>A)
n.421C>A
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n.197C>A
n.1684C>A
n.216C>A
n.199C>A
c.2970C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.181C>A
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n.254C>A
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n.92-124C>A
n.279C>A
n.187C>A
n.403C>A
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n.299A>T
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n.180A>T
n.258A>T
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n.1470A>T
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n.420A>T
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n.92-125A>T
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n.402A>T
3g.49422174T>CCA352791156AMTc.188A>G (p.Asp63Gly)
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n.402A>G
 ClinVar dbSNP
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n.197A>C
n.180A>C
n.258A>C
c.496-602A>C (n.496-602A>C)
n.1470A>C
c.3300A>C
c.90+187A>C (n.90+187A>C)
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n.402A>C
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n.210G>T
n.3742G>T
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c.2968G>T
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n.401G>T
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c.-101-126G>C (n.-101-126G>C)
n.206G>C
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n.192G>C
n.205G>C
n.317G>C
n.100G>C
n.298G>C
n.284G>C
n.191G>C
n.196G>C
n.179G>C
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c.496-603G>C (n.496-603G>C)
n.1469G>C
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n.185G>C
n.401G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49422175C>TCA352791158AMTc.187G>A (p.Asp63Asn)
c.60+186G>A (n.60+186G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.91-126G>A (n.91-126G>A)
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n.196G>A
n.179G>A
n.257G>A
c.496-603G>A (n.496-603G>A)
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c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.179G>A
n.248-126G>A
n.252G>A
n.181G>A
n.92-126G>A
n.277G>A
n.185G>A
n.401G>A
3g.49422176C>ACA433648017AMTc.186G>T (p.Arg62=)
c.60+185G>T (n.60+185G>T)
c.42G>T (p.Arg14=)
c.91-127G>T (n.91-127G>T)
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n.185G>T
n.191G>T
n.204G>T
n.316G>T
n.99G>T
n.297G>T
n.283G>T
n.190G>T
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n.251G>T
n.180G>T
n.92-127G>T
n.276G>T
n.184G>T
n.400G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.400G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.60+184G>T (n.60+184G>T)
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n.399G>T
 gnomAD v4
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n.399G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.399G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422178G>ACA2398457AMTc.184C>T (p.Arg62Trp)
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n.398C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422178G>CCA352791161AMTc.184C>G (p.Arg62Gly)
c.60+183C>G (n.60+183C>G)
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3g.49422178G>TCA433648020AMTc.184C>A (p.Arg62=)
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c.40C>A (p.Arg14=)
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n.254C>A
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n.416C>A
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n.182C>A
n.398C>A
3g.49422179G>ACA433648021AMTc.183C>T (p.Tyr61=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422179G>CCA352791162AMTc.183C>G (p.Tyr61Ter)
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3g.49422179G=CA1363482230AMTc.183C= (p.Tyr61=)
c.60+182C= (n.60+182C=)
c.39C= (p.Tyr13=)
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c.3295C=
c.90+182C= (n.90+182C=)
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n.173C=
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n.206C=
n.3738C=
n.191C=
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n.193C=
c.2964C=
c.*699C= (n.*699C=)
c.*1944C= (n.*1944C=)
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3g.49422179G>TCA352791163AMTc.183C>A (p.Tyr61Ter)
c.60+182C>A (n.60+182C>A)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
c.91-130C>A (n.91-130C>A)
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n.202C>A
n.285C>A
n.60C>A
n.182C>A
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n.201C>A
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n.96C>A
n.294C>A
n.280C>A
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n.192C>A
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n.191A>C
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c.173T>G
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n.179T>G
n.395T>G
3g.49422181A>GCA352791168AMTc.181T>C (p.Tyr61His)
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n.200T>C
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n.190T>C
n.173T>C
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c.3293T>C
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n.413T>C
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c.2962T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
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c.37T>A (p.Tyr13Asn)
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n.200T>A
n.283T>A
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n.180T>A
n.186T>A
n.199T>A
n.311T>A
n.94T>A
n.292T>A
n.278T>A
n.185T>A
n.190T>A
n.173T>A
n.251T>A
c.496-609T>A (n.496-609T>A)
n.1463T>A
c.3293T>A
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n.413T>A
n.171T>A
n.124T>A
n.204T>A
n.3736T>A
n.189T>A
n.1676T>A
n.208T>A
n.191T>A
c.2962T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.173T>A
n.248-132T>A
n.246T>A
n.175T>A
n.92-132T>A
n.271T>A
n.179T>A
n.395T>A
3g.49422181_49422184delCA2586972441AMTc.178_181del (p.Gln60ThrfsTer?)
c.60+177_60+180del (n.60+177_60+180del)
c.34_37del (p.Gln12ThrfsTer?)
c.91-135_91-132del (n.91-135_91-132del)
c.-101-135_-101-132del (n.-101-135_-101-132del)
n.197_200del
n.280_283del
n.55_58del
n.177_180del
n.183_186del
n.196_199del
n.308_311del
n.91_94del
n.289_292del
n.275_278del
n.182_185del
n.187_190del
n.170_173del
n.248_251del
c.496-612_496-609del (n.496-612_496-609del)
n.1460_1463del
c.3290_3293del
c.90+177_90+180del (n.90+177_90+180del)
n.410_413del
n.168_171del
n.121_124del
n.201_204del
n.3733_3736del
n.186_189del
n.1673_1676del
n.205_208del
n.188_191del
c.2959_2962del
c.*694_*697del (n.*694_*697del)
c.*1939_*1942del (n.*1939_*1942del)
c.170_173del
n.248-135_248-132del
n.243_246del
n.172_175del
n.92-135_92-132del
n.268_271del
n.176_179del
n.392_395del
3g.49422182C>ACA352791171AMTc.180G>T (p.Gln60His)
c.60+179G>T (n.60+179G>T)
c.36G>T (p.Gln12His)
c.91-133G>T (n.91-133G>T)
c.-101-133G>T (n.-101-133G>T)
n.199G>T
n.282G>T
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n.250G>T
c.496-610G>T (n.496-610G>T)
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c.90+179G>T (n.90+179G>T)
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c.2961G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
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n.270G>T
n.178G>T
n.394G>T
3g.49422182C>GCA352791170AMTc.180G>C (p.Gln60His)
c.60+179G>C (n.60+179G>C)
c.36G>C (p.Gln12His)
c.91-133G>C (n.91-133G>C)
c.-101-133G>C (n.-101-133G>C)
n.199G>C
n.282G>C
n.57G>C
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n.198G>C
n.310G>C
n.93G>C
n.291G>C
n.277G>C
n.184G>C
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n.250G>C
c.496-610G>C (n.496-610G>C)
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c.3292G>C
c.90+179G>C (n.90+179G>C)
n.412G>C
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n.203G>C
n.3735G>C
n.188G>C
n.1675G>C
n.207G>C
n.190G>C
c.2961G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
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n.394G>C
3g.49422182C>TCA433648022AMTc.180G>A (p.Gln60=)
c.60+179G>A (n.60+179G>A)
c.36G>A (p.Gln12=)
c.91-133G>A (n.91-133G>A)
c.-101-133G>A (n.-101-133G>A)
n.199G>A
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n.185G>A
n.198G>A
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n.93G>A
n.291G>A
n.277G>A
n.184G>A
n.189G>A
n.172G>A
n.250G>A
c.496-610G>A (n.496-610G>A)
n.1462G>A
c.3292G>A
c.90+179G>A (n.90+179G>A)
n.412G>A
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n.188G>A
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n.207G>A
n.190G>A
c.2961G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
c.172G>A
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n.270G>A
n.178G>A
n.394G>A
 gnomAD v4
3g.49422183T>ACA352791172AMTc.179A>T (p.Gln60Leu)
c.60+178A>T (n.60+178A>T)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.91-134A>T (n.91-134A>T)
c.-101-134A>T (n.-101-134A>T)
n.198A>T
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n.183A>T
n.188A>T
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n.177A>T
n.393A>T
3g.49422183T>CCA352791173AMTc.179A>G (p.Gln60Arg)
c.60+178A>G (n.60+178A>G)
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3g.49422183T>GCA352791174AMTc.179A>C (p.Gln60Pro)
c.60+178A>C (n.60+178A>C)
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n.198A>C
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n.184A>C
n.197A>C
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n.92A>C
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n.183A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.258_261del
n.166_169del
n.382_385del
 ClinVar dbSNP
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n.384T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.49422195C>TCA352791197AMTc.167G>A (p.Ser56Asn)
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3g.49422196_49422197delCA913102980AMTc.166_167del (p.Leu57AlafsTer10)
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c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.91-153G>A (n.91-153G>A)
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n.159G>A
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n.178G>A
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n.164G>A
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c.3272G>A
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n.150G>A
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n.168G>A
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n.187G>A
n.170G>A
c.2941G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.152G>A
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n.158G>A
n.374G>A
3g.49422203C>ACA433648038AMTc.159G>T (p.Ala53=)
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c.15G>T (p.Ala5=)
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n.373G>T
3g.49422203C=CA1363482259AMTc.159G= (p.Ala53=)
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n.256G=
n.163G=
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n.151G=
n.229G=
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n.157G=
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3g.49422203C>GCA433648039AMTc.159G>C (p.Ala53=)
c.60+158G>C (n.60+158G>C)
c.15G>C (p.Ala5=)
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c.-101-154G>C (n.-101-154G>C)
n.178G>C
n.261G>C
n.36G>C
n.158G>C
n.164G>C
n.177G>C
n.289G>C
n.72G>C
n.270G>C
n.256G>C
n.163G>C
n.168G>C
n.151G>C
n.229G>C
c.496-631G>C (n.496-631G>C)
n.1441G>C
c.3271G>C
c.90+158G>C (n.90+158G>C)
n.391G>C
n.149G>C
n.102G>C
n.182G>C
n.3714G>C
n.167G>C
n.1654G>C
n.186G>C
n.169G>C
c.2940G>C
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n.224G>C
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n.92-154G>C
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n.157G>C
n.373G>C
 ClinVar dbSNP
3g.49422203C>TCA2398460AMTc.159G>A (p.Ala53=)
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c.15G>A (p.Ala5=)
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n.178G>A
n.261G>A
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n.158G>A
n.164G>A
n.177G>A
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n.72G>A
n.270G>A
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n.229G>A
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n.1441G>A
c.3271G>A
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n.157G>A
n.373G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422204G>ACA2398461AMTc.158C>T (p.Ala53Val)
c.60+157C>T (n.60+157C>T)
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n.372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422204G>CCA352791215AMTc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.60+157C>G (n.60+157C>G)
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n.372C>G
3g.49422204G=CA1363482262AMTc.158C= (p.Ala53=)
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3g.49422204G>TCA352791216AMTc.158C>A (p.Ala53Glu)
c.60+157C>A (n.60+157C>A)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
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n.269C>A
n.255C>A
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n.167C>A
n.150C>A
n.228C>A
c.496-632C>A (n.496-632C>A)
n.1440C>A
c.3270C>A
c.90+157C>A (n.90+157C>A)
n.390C>A
n.148C>A
n.101C>A
n.181C>A
n.3713C>A
n.166C>A
n.1653C>A
n.185C>A
n.168C>A
c.2939C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.150C>A
n.248-155C>A
n.223C>A
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n.92-155C>A
n.248C>A
n.156C>A
n.372C>A
3g.49422205C>ACA352791217AMTc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.60+156G>T (n.60+156G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.91-156G>T (n.91-156G>T)
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n.70G>T
n.268G>T
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n.161G>T
n.166G>T
n.149G>T
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n.3712G>T
n.165G>T
n.1652G>T
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n.167G>T
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c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
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n.155G>T
n.371G>T
3g.49422205C=CA1363482264AMTc.157G= (p.Ala53=)
c.60+156G= (n.60+156G=)
c.13G= (p.Ala5=)
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3g.49422205C>GCA352791219AMTc.157G>C (p.Ala53Pro)
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c.13G>C (p.Ala5Pro)
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n.156G>C
n.162G>C
n.175G>C
n.287G>C
n.70G>C
n.268G>C
n.254G>C
n.161G>C
n.166G>C
n.149G>C
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c.496-633G>C (n.496-633G>C)
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n.389G>C
n.147G>C
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n.3712G>C
n.165G>C
n.1652G>C
n.184G>C
n.167G>C
c.2938G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.149G>C
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n.371G>C
3g.49422205C>TCA352791218AMTc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.60+156G>A (n.60+156G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
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n.161G>A
n.166G>A
n.149G>A
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n.1439G>A
c.3269G>A
c.90+156G>A (n.90+156G>A)
n.389G>A
n.147G>A
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n.165G>A
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n.184G>A
n.167G>A
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c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
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n.155G>A
n.371G>A
 dbSNP
3g.49422206A=CA1363482266AMTc.156T= (p.Phe52=)
c.60+155T= (n.60+155T=)
c.12T= (p.Phe4=)
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c.*1917T= (n.*1917T=)
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3g.49422206A>CCA352791220AMTc.156T>G (p.Phe52Leu)
c.60+155T>G (n.60+155T>G)
c.12T>G (p.Phe4Leu)
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n.160T>G
n.165T>G
n.148T>G
n.226T>G
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c.3268T>G
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n.99T>G
n.179T>G
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n.164T>G
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n.166T>G
c.2937T>G
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c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.148T>G
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n.221T>G
n.150T>G
n.91+155T>G
n.246T>G
n.154T>G
n.370T>G
3g.49422206A>GCA74516515AMTc.156T>C (p.Phe52=)
c.60+155T>C (n.60+155T>C)
c.12T>C (p.Phe4=)
c.90+155T>C (n.90+155T>C)
c.-101-157T>C (n.-101-157T>C)
n.175T>C
n.258T>C
n.33T>C
n.155T>C
n.161T>C
n.174T>C
n.286T>C
n.69T>C
n.267T>C
n.253T>C
n.160T>C
n.165T>C
n.148T>C
n.226T>C
c.496-634T>C (n.496-634T>C)
n.1438T>C
c.3268T>C
n.388T>C
n.146T>C
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n.179T>C
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n.166T>C
c.2937T>C
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c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.148T>C
n.248-157T>C
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n.91+155T>C
n.246T>C
n.154T>C
n.370T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49422206A>TCA352791221AMTc.156T>A (p.Phe52Leu)
c.60+155T>A (n.60+155T>A)
c.12T>A (p.Phe4Leu)
c.90+155T>A (n.90+155T>A)
c.-101-157T>A (n.-101-157T>A)
n.175T>A
n.258T>A
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n.155T>A
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n.174T>A
n.286T>A
n.69T>A
n.267T>A
n.253T>A
n.160T>A
n.165T>A
n.148T>A
n.226T>A
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c.148T>A
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n.221T>A
n.150T>A
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n.154T>A
n.370T>A
3g.49422207A>CCA352791222AMTc.155T>G (p.Phe52Cys)
c.60+154T>G (n.60+154T>G)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
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c.3267T>G
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c.147T>G
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n.149T>G
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n.153T>G
n.369T>G
 ClinVar dbSNP
3g.49422207A>GCA352791223AMTc.155T>C (p.Phe52Ser)
c.60+154T>C (n.60+154T>C)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.90+154T>C (n.90+154T>C)
c.-101-158T>C (n.-101-158T>C)
n.174T>C
n.257T>C
n.32T>C
n.154T>C
n.160T>C
n.173T>C
n.285T>C
n.68T>C
n.266T>C
n.252T>C
n.159T>C
n.164T>C
n.147T>C
n.225T>C
c.496-635T>C (n.496-635T>C)
n.1437T>C
c.3267T>C
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n.98T>C
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c.2936T>C
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c.*1916T>C (n.*1916T>C)
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n.248-158T>C
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n.149T>C
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n.245T>C
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n.369T>C
 ClinVar dbSNP
3g.49422207A>TCA352791224AMTc.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.60+154T>A (n.60+154T>A)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.90+154T>A (n.90+154T>A)
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n.225T>A
c.496-635T>A (n.496-635T>A)
n.1437T>A
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n.220T>A
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n.153T>A
n.369T>A
3g.49422208A>CCA352791225AMTc.154T>G (p.Phe52Val)
c.60+153T>G (n.60+153T>G)
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n.153T>G
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n.265T>G
n.251T>G
n.158T>G
n.163T>G
n.146T>G
n.224T>G
c.496-636T>G (n.496-636T>G)
n.1436T>G
c.3266T>G
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n.164T>G
c.2935T>G
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c.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.146T>G
n.248-159T>G
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n.148T>G
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n.244T>G
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n.368T>G
3g.49422208A>GCA352791226AMTc.154T>C (p.Phe52Leu)
c.60+153T>C (n.60+153T>C)
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c.90+153T>C (n.90+153T>C)
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n.173T>C
n.256T>C
n.31T>C
n.153T>C
n.159T>C
n.172T>C
n.284T>C
n.67T>C
n.265T>C
n.251T>C
n.158T>C
n.163T>C
n.146T>C
n.224T>C
c.496-636T>C (n.496-636T>C)
n.1436T>C
c.3266T>C
n.386T>C
n.144T>C
n.97T>C
n.177T>C
n.3709T>C
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n.164T>C
c.2935T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.146T>C
n.248-159T>C
n.219T>C
n.148T>C
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n.244T>C
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n.368T>C
3g.49422208A>TCA352791227AMTc.154T>A (p.Phe52Ile)
c.60+153T>A (n.60+153T>A)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.90+153T>A (n.90+153T>A)
c.-101-159T>A (n.-101-159T>A)
n.173T>A
n.256T>A
n.31T>A
n.153T>A
n.159T>A
n.172T>A
n.284T>A
n.67T>A
n.265T>A
n.251T>A
n.158T>A
n.163T>A
n.146T>A
n.224T>A
c.496-636T>A (n.496-636T>A)
n.1436T>A
c.3266T>A
n.386T>A
n.144T>A
n.97T>A
n.177T>A
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c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.146T>A
n.248-159T>A
n.219T>A
n.148T>A
n.91+153T>A
n.244T>A
n.152T>A
n.368T>A
3g.49422209C>ACA433648040AMTc.153G>T (p.Ala51=)
c.60+152G>T (n.60+152G>T)
c.9G>T (p.Ala3=)
c.90+152G>T (n.90+152G>T)
c.-101-160G>T (n.-101-160G>T)
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n.255G>T
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n.152G>T
n.158G>T
n.171G>T
n.283G>T
n.66G>T
n.264G>T
n.250G>T
n.157G>T
n.162G>T
n.145G>T
n.223G>T
c.496-637G>T (n.496-637G>T)
n.1435G>T
c.3265G>T
n.385G>T
n.143G>T
n.96G>T
n.176G>T
n.3708G>T
n.161G>T
n.1648G>T
n.180G>T
n.163G>T
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n.151G>T
n.367G>T
 ClinVar dbSNP
3g.49422209C=CA1363482269AMTc.153G= (p.Ala51=)
c.60+152G= (n.60+152G=)
c.9G= (p.Ala3=)
c.90+152G= (n.90+152G=)
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c.60+152G>C (n.60+152G>C)
c.9G>C (p.Ala3=)
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n.255G>C
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n.171G>C
n.283G>C
n.66G>C
n.264G>C
n.250G>C
n.157G>C
n.162G>C
n.145G>C
n.223G>C
c.496-637G>C (n.496-637G>C)
n.1435G>C
c.3265G>C
n.385G>C
n.143G>C
n.96G>C
n.176G>C
n.3708G>C
n.161G>C
n.1648G>C
n.180G>C
n.163G>C
c.2934G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.145G>C
n.248-160G>C
n.218G>C
n.147G>C
n.91+152G>C
n.243G>C
n.151G>C
n.367G>C
3g.49422209C>TCA2398462AMTc.153G>A (p.Ala51=)
c.60+152G>A (n.60+152G>A)
c.9G>A (p.Ala3=)
c.90+152G>A (n.90+152G>A)
c.-101-160G>A (n.-101-160G>A)
n.172G>A
n.255G>A
n.30G>A
n.152G>A
n.158G>A
n.171G>A
n.283G>A
n.66G>A
n.264G>A
n.250G>A
n.157G>A
n.162G>A
n.145G>A
n.223G>A
c.496-637G>A (n.496-637G>A)
n.1435G>A
c.3265G>A
n.385G>A
n.143G>A
n.96G>A
n.176G>A
n.3708G>A
n.161G>A
n.1648G>A
n.180G>A
n.163G>A
c.2934G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.145G>A
n.248-160G>A
n.218G>A
n.147G>A
n.91+152G>A
n.243G>A
n.151G>A
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422210G>ACA2398463AMTc.152C>T (p.Ala51Val)
c.60+151C>T (n.60+151C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.90+151C>T (n.90+151C>T)
c.-101-161C>T (n.-101-161C>T)
n.171C>T
n.254C>T
n.29C>T
n.151C>T
n.157C>T
n.170C>T
n.282C>T
n.65C>T
n.263C>T
n.249C>T
n.156C>T
n.161C>T
n.144C>T
n.222C>T
c.496-638C>T (n.496-638C>T)
n.1434C>T
c.3264C>T
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n.175C>T
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n.162C>T
c.2933C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.144C>T
n.248-161C>T
n.217C>T
n.146C>T
n.91+151C>T
n.242C>T
n.150C>T
n.366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422210G>CCA352791229AMTc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.60+151C>G (n.60+151C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
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 ClinVar
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n.139T>C
n.92T>C
n.172T>C
n.3704T>C
n.157T>C
n.1644T>C
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n.159T>C
c.2930T>C
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c.141T>C
n.248-164T>C
n.214T>C
n.143T>C
n.91+148T>C
n.239T>C
n.147T>C
n.363T>C
3g.49422213A>TCA352791235AMTc.149T>A (p.Val50Glu)
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n.167T>A
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c.496-641T>A (n.496-641T>A)
n.1431T>A
c.3261T>A
n.381T>A
n.139T>A
n.92T>A
n.172T>A
n.3704T>A
n.157T>A
n.1644T>A
n.176T>A
n.159T>A
c.2930T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.141T>A
n.248-164T>A
n.214T>A
n.143T>A
n.91+148T>A
n.239T>A
n.147T>A
n.363T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422213_49422214delinsACCA1363482281AMTc.148_149delinsGT (p.Val50=)
c.60+147_60+148delinsGT (n.60+147_60+148delinsGT)
c.4_5delinsGT (p.Val2=)
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3g.49422213_49422218delCA913102981AMTc.144_149del (p.Met49_Val50del)
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c.-1_5del
c.90+143_90+148del (n.90+143_90+148del)
c.-101-169_-101-164del (n.-101-169_-101-164del)
n.163_168del
n.246_251del
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n.143_148del
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n.274_279del
n.57_62del
n.255_260del
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n.153_158del
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n.1426_1431del
c.3256_3261del
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n.154_159del
c.2925_2930del
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n.209_214del
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n.234_239del
n.142_147del
n.358_363del
3g.49422213_49422218delinsACCATTCA1363482283AMTc.144_149delinsAATGGT (p.Lys48=)
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c.90+143_90+148delinsAATGGT (n.90+143_90+148delinsAATGGT)
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n.163_168delinsAATGGT
n.246_251delinsAATGGT
n.21_26delinsAATGGT
n.143_148delinsAATGGT
n.149_154delinsAATGGT
n.162_167delinsAATGGT
n.274_279delinsAATGGT
n.57_62delinsAATGGT
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n.136_141delinsAATGGT
n.214_219delinsAATGGT
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c.2925_2930delinsAATGGT
c.*660_*665delinsAATGGT (n.*660_*665delinsAATGGT)
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c.136_141delinsAATGGT
n.248-169_248-164delinsAATGGT
n.209_214delinsAATGGT
n.138_143delinsAATGGT
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n.234_239delinsAATGGT
n.142_147delinsAATGGT
n.358_363delinsAATGGT
3g.49422214C>ACA2398464AMTc.148G>T (p.Val50Leu)
c.60+147G>T (n.60+147G>T)
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n.259G>T
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n.152G>T
n.157G>T
n.140G>T
n.218G>T
c.496-642G>T (n.496-642G>T)
n.1430G>T
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n.171G>T
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n.158G>T
c.2929G>T
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c.140G>T
n.248-165G>T
n.213G>T
n.142G>T
n.91+147G>T
n.238G>T
n.146G>T
n.362G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422214C=CA1363482297AMTc.148G= (p.Val50=)
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3g.49422214C>GCA2398465AMTc.148G>C (p.Val50Leu)
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c.-101-165G>C (n.-101-165G>C)
n.167G>C
n.250G>C
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n.147G>C
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n.166G>C
n.278G>C
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n.259G>C
n.245G>C
n.152G>C
n.157G>C
n.140G>C
n.218G>C
c.496-642G>C (n.496-642G>C)
n.1430G>C
c.3260G>C
n.380G>C
n.138G>C
n.91G>C
n.171G>C
n.3703G>C
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n.1643G>C
n.175G>C
n.158G>C
c.2929G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.140G>C
n.248-165G>C
n.213G>C
n.142G>C
n.91+147G>C
n.238G>C
n.146G>C
n.362G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422214C>TCA352791236AMTc.148G>A (p.Val50Met)
c.60+147G>A (n.60+147G>A)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.90+147G>A (n.90+147G>A)
c.-101-165G>A (n.-101-165G>A)
n.167G>A
n.250G>A
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n.259G>A
n.245G>A
n.152G>A
n.157G>A
n.140G>A
n.218G>A
c.496-642G>A (n.496-642G>A)
n.1430G>A
c.3260G>A
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n.138G>A
n.91G>A
n.171G>A
n.3703G>A
n.156G>A
n.1643G>A
n.175G>A
n.158G>A
c.2929G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.140G>A
n.248-165G>A
n.213G>A
n.142G>A
n.91+147G>A
n.238G>A
n.146G>A
n.362G>A
3g.49422215delCA263565AMTc.148del (p.Val50TrpfsTer?)
c.60+147del (n.60+147del)
c.4del (p.Val2TrpfsTer?)
c.90+147del (n.90+147del)
c.-101-165del (n.-101-165del)
n.167del
n.250del
n.25del
n.147del
n.153del
n.166del
n.278del
n.61del
n.259del
n.245del
n.152del
n.157del
n.140del
n.218del
c.496-642del (n.496-642del)
n.1430del
c.3260del
n.380del
n.138del
n.91del
n.171del
n.3703del
n.156del
n.1643del
n.175del
n.158del
c.2929del
c.*664del (n.*664del)
c.*1909del (n.*1909del)
c.140del
n.248-165del
n.213del
n.142del
n.91+147del
n.238del
n.146del
n.362del
 ClinVar dbSNP
3g.49422214_49422218delCA658823340AMTc.144_148del (p.Lys48AsnfsTer18)
c.60+143_60+147del (n.60+143_60+147del)
c.-1_4del
c.90+143_90+147del (n.90+143_90+147del)
c.-101-169_-101-165del (n.-101-169_-101-165del)
n.163_167del
n.246_250del
n.21_25del
n.143_147del
n.149_153del
n.162_166del
n.274_278del
n.57_61del
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n.241_245del
n.148_152del
n.153_157del
n.136_140del
n.214_218del
c.496-646_496-642del (n.496-646_496-642del)
n.1426_1430del
c.3256_3260del
n.376_380del
n.134_138del
n.87_91del
n.167_171del
n.3699_3703del
n.152_156del
n.1639_1643del
n.171_175del
n.154_158del
c.2925_2929del
c.*660_*664del (n.*660_*664del)
c.*1905_*1909del (n.*1905_*1909del)
c.136_140del
n.248-169_248-165del
n.209_213del
n.138_142del
n.91+143_91+147del
n.234_238del
n.142_146del
n.358_362del
 ClinVar dbSNP
3g.49422215C>ACA352791237AMTc.147G>T (p.Met49Ile)
c.60+146G>T (n.60+146G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.90+146G>T (n.90+146G>T)
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n.166G>T
n.249G>T
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n.165G>T
n.277G>T
n.60G>T
n.258G>T
n.244G>T
n.151G>T
n.156G>T
n.139G>T
n.217G>T
c.496-643G>T (n.496-643G>T)
n.1429G>T
c.3259G>T
n.379G>T
n.137G>T
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n.170G>T
n.3702G>T
n.155G>T
n.1642G>T
n.174G>T
n.157G>T
c.2928G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
c.139G>T
n.248-166G>T
n.212G>T
n.141G>T
n.91+146G>T
n.237G>T
n.145G>T
n.361G>T
3g.49422215C=CA1363482300AMTc.147G= (p.Met49=)
c.60+146G= (n.60+146G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.90+146G= (n.90+146G=)
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n.166G=
n.249G=
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n.165G=
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n.151G=
n.156G=
n.139G=
n.217G=
c.496-643G= (n.496-643G=)
n.1429G=
c.3259G=
n.379G=
n.137G=
n.90G=
n.170G=
n.3702G=
n.155G=
n.1642G=
n.174G=
n.157G=
c.2928G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.*1908G= (n.*1908G=)
c.139G=
n.248-166G=
n.212G=
n.141G=
n.91+146G=
n.237G=
n.145G=
n.361G=
3g.49422215C>GCA352791238AMTc.147G>C (p.Met49Ile)
c.60+146G>C (n.60+146G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.90+146G>C (n.90+146G>C)
c.-101-166G>C (n.-101-166G>C)
n.166G>C
n.249G>C
n.24G>C
n.146G>C
n.152G>C
n.165G>C
n.277G>C
n.60G>C
n.258G>C
n.244G>C
n.151G>C
n.156G>C
n.139G>C
n.217G>C
c.496-643G>C (n.496-643G>C)
n.1429G>C
c.3259G>C
n.379G>C
n.137G>C
n.90G>C
n.170G>C
n.3702G>C
n.155G>C
n.1642G>C
n.174G>C
n.157G>C
c.2928G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.139G>C
n.248-166G>C
n.212G>C
n.141G>C
n.91+146G>C
n.237G>C
n.145G>C
n.361G>C
 dbSNP
3g.49422215C>TCA2398466AMTc.147G>A (p.Met49Ile)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422222C>ACA352791255AMTc.140G>T (p.Gly47Val)
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n.159G>A
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n.158G>A
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n.144G>A
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c.496-650G>A (n.496-650G>A)
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n.354G>A
3g.49422223C>ACA263562AMTc.139G>T (p.Gly47Trp)
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 ClinVar dbSNP
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3g.49422223C>TCA256146AMTc.139G>A (p.Gly47Arg)
c.60+138G>A (n.60+138G>A)
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n.144G>A
n.157G>A
n.269G>A
n.52G>A
n.250G>A
n.236G>A
n.143G>A
n.148G>A
n.131G>A
n.209G>A
c.496-651G>A (n.496-651G>A)
n.1421G>A
c.3251G>A
n.371G>A
n.129G>A
n.82G>A
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c.2920G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.131G>A
n.248-174G>A
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n.133G>A
n.91+138G>A
n.229G>A
n.137G>A
n.353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422224G>ACA74516528AMTc.138C>T (p.Gly46=)
c.60+137C>T (n.60+137C>T)
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n.157C>T
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n.130C>T
n.208C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.140C>A
n.153C>A
n.265C>A
n.48C>A
n.246C>A
n.232C>A
n.139C>A
n.144C>A
n.127C>A
n.205C>A
c.496-655C>A (n.496-655C>A)
n.1417C>A
c.3247C>A
n.367C>A
n.125C>A
n.78C>A
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3g.49422228T>ACA352791264AMTc.134A>T (p.His45Leu)
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 gnomAD v4
3g.49422232C=CA1363482329AMTc.130G= (p.Ala44=)
c.60+129G= (n.60+129G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.90+129G= (n.90+129G=)
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n.227G=
n.134G=
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n.122G=
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n.73G=
n.153G=
n.3685G=
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n.157G=
n.140G=
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c.*646G= (n.*646G=)
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n.134G>C
n.139G>C
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n.200G>C
c.496-660G>C (n.496-660G>C)
n.1412G>C
c.3242G>C
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n.73G>C
n.153G>C
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n.138G>C
n.1625G>C
n.157G>C
n.140G>C
c.2911G>C
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3g.49422232C>TCA352791274AMTc.130G>A (p.Ala44Thr)
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n.129G>A
n.135G>A
n.148G>A
n.260G>A
n.43G>A
n.241G>A
n.227G>A
n.134G>A
n.139G>A
n.122G>A
n.200G>A
c.496-660G>A (n.496-660G>A)
n.1412G>A
c.3242G>A
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n.120G>A
n.73G>A
n.153G>A
n.3685G>A
n.138G>A
n.1625G>A
n.157G>A
n.140G>A
c.2911G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
c.122G>A
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n.195G>A
n.124G>A
n.91+129G>A
n.220G>A
n.128G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.49422233C>ACA433648134AMTc.129G>T (p.Leu43=)
c.60+128G>T (n.60+128G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.90+128G>T (n.90+128G>T)
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n.148G>T
n.231G>T
n.6G>T
n.128G>T
n.134G>T
n.147G>T
n.259G>T
n.42G>T
n.240G>T
n.226G>T
n.133G>T
n.138G>T
n.121G>T
n.199G>T
c.496-661G>T (n.496-661G>T)
n.1411G>T
c.3241G>T
n.361G>T
n.119G>T
n.72G>T
n.152G>T
n.3684G>T
n.137G>T
n.1624G>T
n.156G>T
n.139G>T
c.2910G>T
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n.127G>T
n.343G>T
3g.49422233C>GCA433648133AMTc.129G>C (p.Leu43=)
c.60+128G>C (n.60+128G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.90+128G>C (n.90+128G>C)
c.-101-184G>C (n.-101-184G>C)
n.148G>C
n.231G>C
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n.128G>C
n.134G>C
n.147G>C
n.259G>C
n.42G>C
n.240G>C
n.226G>C
n.133G>C
n.138G>C
n.121G>C
n.199G>C
c.496-661G>C (n.496-661G>C)
n.1411G>C
c.3241G>C
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n.152G>C
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n.137G>C
n.1624G>C
n.156G>C
n.139G>C
c.2910G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
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c.121G>C
n.248-184G>C
n.194G>C
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n.91+128G>C
n.219G>C
n.127G>C
n.343G>C
3g.49422233C>TCA433648132AMTc.129G>A (p.Leu43=)
c.60+128G>A (n.60+128G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.90+128G>A (n.90+128G>A)
c.-101-184G>A (n.-101-184G>A)
n.148G>A
n.231G>A
n.6G>A
n.128G>A
n.134G>A
n.147G>A
n.259G>A
n.42G>A
n.240G>A
n.226G>A
n.133G>A
n.138G>A
n.121G>A
n.199G>A
c.496-661G>A (n.496-661G>A)
n.1411G>A
c.3241G>A
n.361G>A
n.119G>A
n.72G>A
n.152G>A
n.3684G>A
n.137G>A
n.1624G>A
n.156G>A
n.139G>A
c.2910G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.121G>A
n.248-184G>A
n.194G>A
n.123G>A
n.91+128G>A
n.219G>A
n.127G>A
n.343G>A
 gnomAD v4
3g.49422234A>CCA352791275AMTc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.60+127T>G (n.60+127T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.90+127T>G (n.90+127T>G)
c.-101-185T>G (n.-101-185T>G)
n.147T>G
n.230T>G
n.5T>G
n.127T>G
n.133T>G
n.146T>G
n.258T>G
n.41T>G
n.239T>G
n.225T>G
n.132T>G
n.137T>G
n.120T>G
n.198T>G
c.496-662T>G (n.496-662T>G)
n.1410T>G
c.3240T>G
n.360T>G
n.118T>G
n.71T>G
n.151T>G
n.3683T>G
n.136T>G
n.1623T>G
n.155T>G
n.138T>G
c.2909T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.120T>G
n.248-185T>G
n.193T>G
n.122T>G
n.91+127T>G
n.218T>G
n.126T>G
n.342T>G
3g.49422234A>GCA352791276AMTc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.60+127T>C (n.60+127T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.90+127T>C (n.90+127T>C)
c.-101-185T>C (n.-101-185T>C)
n.147T>C
n.230T>C
n.5T>C
n.127T>C
n.133T>C
n.146T>C
n.258T>C
n.41T>C
n.239T>C
n.225T>C
n.132T>C
n.137T>C
n.120T>C
n.198T>C
c.496-662T>C (n.496-662T>C)
n.1410T>C
c.3240T>C
n.360T>C
n.118T>C
n.71T>C
n.151T>C
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n.136T>C
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n.155T>C
n.138T>C
c.2909T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.120T>C
n.248-185T>C
n.193T>C
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n.91+127T>C
n.218T>C
n.126T>C
n.342T>C
3g.49422234A>TCA352791277AMTc.128T>A (p.Leu43Gln)
c.60+127T>A (n.60+127T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.90+127T>A (n.90+127T>A)
c.-101-185T>A (n.-101-185T>A)
n.147T>A
n.230T>A
n.5T>A
n.127T>A
n.133T>A
n.146T>A
n.258T>A
n.41T>A
n.239T>A
n.225T>A
n.132T>A
n.137T>A
n.120T>A
n.198T>A
c.496-662T>A (n.496-662T>A)
n.1410T>A
c.3240T>A
n.360T>A
n.118T>A
n.71T>A
n.151T>A
n.3683T>A
n.136T>A
n.1623T>A
n.155T>A
n.138T>A
c.2909T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.120T>A
n.248-185T>A
n.193T>A
n.122T>A
n.91+127T>A
n.218T>A
n.126T>A
n.342T>A
3g.49422235G>ACA433648135AMTc.127C>T (p.Leu43=)
c.60+126C>T (n.60+126C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.90+126C>T (n.90+126C>T)
c.-101-186C>T (n.-101-186C>T)
n.146C>T
n.229C>T
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n.126C>T
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n.145C>T
n.257C>T
n.40C>T
n.238C>T
n.224C>T
n.131C>T
n.136C>T
n.119C>T
n.197C>T
c.496-663C>T (n.496-663C>T)
n.1409C>T
c.3239C>T
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n.117C>T
n.70C>T
n.150C>T
n.3682C>T
n.135C>T
n.1622C>T
n.154C>T
n.137C>T
c.2908C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.119C>T
n.248-186C>T
n.192C>T
n.121C>T
n.91+126C>T
n.217C>T
n.125C>T
n.341C>T
 ClinVar dbSNP
3g.49422235G>CCA352791278AMTc.127C>G (p.Leu43Val)
c.60+126C>G (n.60+126C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
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n.146C>G
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n.131C>G
n.136C>G
n.119C>G
n.197C>G
c.496-663C>G (n.496-663C>G)
n.1409C>G
c.3239C>G
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n.117C>G
n.70C>G
n.150C>G
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n.135C>G
n.1622C>G
n.154C>G
n.137C>G
c.2908C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
c.119C>G
n.248-186C>G
n.192C>G
n.121C>G
n.91+126C>G
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n.125C>G
n.341C>G
3g.49422235G=CA1363482332AMTc.127C= (p.Leu43=)
c.60+126C= (n.60+126C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.90+126C= (n.90+126C=)
c.-101-186C= (n.-101-186C=)
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n.1409C=
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n.359C=
n.117C=
n.70C=
n.150C=
n.3682C=
n.135C=
n.1622C=
n.154C=
n.137C=
c.2908C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.*1888C= (n.*1888C=)
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n.121C=
n.91+126C=
n.217C=
n.125C=
n.341C=
3g.49422235G>TCA352791279AMTc.127C>A (p.Leu43Met)
c.60+126C>A (n.60+126C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.90+126C>A (n.90+126C>A)
c.-101-186C>A (n.-101-186C>A)
n.146C>A
n.229C>A
n.4C>A
n.126C>A
n.132C>A
n.145C>A
n.257C>A
n.40C>A
n.238C>A
n.224C>A
n.131C>A
n.136C>A
n.119C>A
n.197C>A
c.496-663C>A (n.496-663C>A)
n.1409C>A
c.3239C>A
n.359C>A
n.117C>A
n.70C>A
n.150C>A
n.3682C>A
n.135C>A
n.1622C>A
n.154C>A
n.137C>A
c.2908C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.119C>A
n.248-186C>A
n.192C>A
n.121C>A
n.91+126C>A
n.217C>A
n.125C>A
n.341C>A
3g.49422236G>ACA2398469AMTc.126C>T (p.His42=)
c.60+125C>T (n.60+125C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.90+125C>T (n.90+125C>T)
c.-101-187C>T (n.-101-187C>T)
n.145C>T
n.228C>T
n.3C>T
n.125C>T
n.131C>T
n.144C>T
n.256C>T
n.39C>T
n.237C>T
n.223C>T
n.130C>T
n.135C>T
n.118C>T
n.196C>T
c.496-664C>T (n.496-664C>T)
n.1408C>T
c.3238C>T
n.358C>T
n.116C>T
n.69C>T
n.149C>T
n.3681C>T
n.134C>T
n.1621C>T
n.153C>T
n.136C>T
c.2907C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.118C>T
n.248-187C>T
n.191C>T
n.120C>T
n.91+125C>T
n.216C>T
n.124C>T
n.340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422236G>CCA352791281AMTc.126C>G (p.His42Gln)
c.60+125C>G (n.60+125C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.90+125C>G (n.90+125C>G)
c.-101-187C>G (n.-101-187C>G)
n.145C>G
n.228C>G
n.3C>G
n.125C>G
n.131C>G
n.144C>G
n.256C>G
n.39C>G
n.237C>G
n.223C>G
n.130C>G
n.135C>G
n.118C>G
n.196C>G
c.496-664C>G (n.496-664C>G)
n.1408C>G
c.3238C>G
n.358C>G
n.116C>G
n.69C>G
n.149C>G
n.3681C>G
n.134C>G
n.1621C>G
n.153C>G
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n.118C>A
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c.496-664C>A (n.496-664C>A)
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n.339A>G
 ClinVar dbSNP
3g.49422237T>GCA352791283AMTc.125A>C (p.His42Pro)
c.60+124A>C (n.60+124A>C)
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c.-101-189C>T (n.-101-189C>T)
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n.142C>T
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n.37C>T
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n.128C>T
n.133C>T
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n.194C>T
c.496-666C>T (n.496-666C>T)
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n.134C>T
c.2905C>T
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c.*1885C>T (n.*1885C>T)
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n.248-189C>T
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n.118C>T
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n.122C>T
n.338C>T
 gnomAD v4
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n.194C>A
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n.1406C>A
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n.338C>A
3g.49422239G>ACA74516549AMTc.123C>T (p.Phe41=)
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c.3235C>T
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n.146C>T
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n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.213C=
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3g.49422239G>TCA352791288AMTc.123C>A (p.Phe41Leu)
c.60+122C>A (n.60+122C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
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n.142C>A
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n.234C>A
n.220C>A
n.127C>A
n.132C>A
n.115C>A
n.193C>A
c.496-667C>A (n.496-667C>A)
n.1405C>A
c.3235C>A
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n.113C>A
n.66C>A
n.146C>A
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n.131C>A
n.1618C>A
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n.133C>A
c.2904C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.115C>A
n.248-190C>A
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n.117C>A
n.91+122C>A
n.213C>A
n.121C>A
n.337C>A
 gnomAD v4
3g.49422240A=CA1363482337AMTc.122T= (p.Phe41=)
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3g.49422240A>CCA352791289AMTc.122T>G (p.Phe41Cys)
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 gnomAD v4
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n.186_187del
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n.1398_1399del
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n.126_127del
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c.108_109del
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n.181_182del
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n.206_207del
n.114_115del
n.330_331del
 ClinVar gnomAD v4
3g.49422246T>ACA352791305AMTc.116A>T (p.Tyr39Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.49422247A>TCA352791308AMTc.115T>A (p.Tyr39Asn)
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n.134T>A
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n.226T>A
n.212T>A
n.119T>A
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n.107T>A
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c.496-675T>A (n.496-675T>A)
n.1397T>A
c.3227T>A
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n.138T>A
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3g.49422248G>ACA433648145AMTc.114C>T (p.Leu38=)
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n.124C>T
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n.328C>G
 gnomAD v4
3g.49422248G>TCA433648147AMTc.114C>A (p.Leu38=)
c.60+113C>A (n.60+113C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.90+113C>A (n.90+113C>A)
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n.133C>A
n.216C>A
n.113C>A
n.119C>A
n.132C>A
n.244C>A
n.27C>A
n.225C>A
n.211C>A
n.118C>A
n.123C>A
n.106C>A
n.184C>A
c.496-676C>A (n.496-676C>A)
n.1396C>A
c.3226C>A
n.346C>A
n.104C>A
n.57C>A
n.137C>A
n.3669C>A
n.122C>A
n.1609C>A
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c.*630C>A (n.*630C>A)
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3g.49422249A>CCA352791310AMTc.113T>G (p.Leu38Arg)
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n.129C>A
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n.23C>A
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n.114C>A
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n.106A>T
n.322A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.49422256T>CCA352791325AMTc.106A>G (p.Thr36Ala)
c.60+105A>G (n.60+105A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
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n.110A>C
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c.98A>C
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n.320A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422256T=CA1363482343AMTc.106A= (p.Thr36=)
c.60+105A= (n.60+105A=)
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c.*1867A= (n.*1867A=)
c.98A=
n.247+183A=
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n.91+105A=
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n.104A=
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n.1387G>A
c.3217G>A
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n.95G>A
n.48G>A
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c.496-686G>T (n.496-686G>T)
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c.2885G>T
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3g.49422258C>GCA352791329AMTc.104G>C (p.Arg35Thr)
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n.215G>C
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n.114-1G>C
n.96G>C
n.174G>C
c.496-686G>C (n.496-686G>C)
n.1386G>C
c.3216G>C
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n.95-1G>C
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c.2885G>C
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c.96G>C
n.247+181G>C
n.170-1G>C
n.99-1G>C
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n.194G>C
n.102G>C
n.319-1G>C
3g.49422258C>TCA352791330AMTc.104G>A (p.Arg35Lys)
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n.174G>A
c.496-686G>A (n.496-686G>A)
n.1386G>A
c.3216G>A
n.336G>A
n.95-1G>A
n.47G>A
n.127G>A
n.3659G>A
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n.1599G>A
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c.2885G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.96G>A
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n.99-1G>A
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n.319-1G>A
 gnomAD v4
3g.49422259T>ACA352791332AMTc.103A>T (p.Arg35Trp)
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n.95-2A>T
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c.95A>T
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3g.49422259T>CCA352791333AMTc.103A>G (p.Arg35Gly)
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3g.49422259T>GCA433648155AMTc.103A>C (p.Arg35=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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3g.49422260G>TCA433648158AMTc.102C>A (p.Arg34=)
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n.121C>A
n.204C>A
n.104-3C>A
n.110-3C>A
n.120C>A
n.232C>A
n.18-3C>A
n.213C>A
n.199C>A
n.106C>A
n.114-3C>A
n.94C>A
n.172C>A
c.496-688C>A (n.496-688C>A)
n.1384C>A
c.3214C>A
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n.95-3C>A
n.45C>A
n.125C>A
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n.132-3C>A
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3g.49422261C>ACA352791334AMTc.101G>T (p.Arg34Leu)
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n.212G>T
n.198G>T
n.105G>T
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n.93G>T
n.171G>T
c.496-689G>T (n.496-689G>T)
n.1383G>T
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c.93G>T
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n.99-4G>T
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n.191G>T
n.99G>T
n.319-4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422261C=CA1363482345AMTc.101G= (p.Arg34=)
c.60+100G= (n.60+100G=)
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c.-102+178G= (n.-102+178G=)
n.120G=
n.203G=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched