| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49422113_49422114del | CA2665729960 | AMT | c.250_251del (p.Met84AlafsTer8) c.60+249_60+250del (n.60+249_60+250del) c.106_107del (p.Met36AlafsTer8) c.91-63_91-62del (n.91-63_91-62del) c.-101-63_-101-62del (n.-101-63_-101-62del) n.269_270del n.352_353del n.127_128del n.249_250del n.255_256del n.268_269del n.380_381del n.163_164del n.361_362del n.347_348del n.254_255del c.250_251del (p.Met84AlafsTer18) n.259_260del n.242_243del n.320_321del c.496-540_496-539del (n.496-540_496-539del) c.250_251del (p.Met84AlafsTer?) n.1532_1533del c.3362_3363del c.90+249_90+250del (n.90+249_90+250del) n.482_483del n.240_241del n.193_194del n.273_274del c.61_62del (p.Met21AlafsTer22) n.3805_3806del n.258_259del n.1745_1746del c.61_62del (p.Met21AlafsTer8) n.277_278del n.260_261del c.3031_3032del c.*766_*767del (n.*766_*767del) c.*2011_*2012del (n.*2011_*2012del) c.242_243del n.248-63_248-62del n.315_316del n.244_245del n.92-63_92-62del n.340_341del n.248_249del n.464_465del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.49422112T>A | CA352791023 | AMT | c.250A>T (p.Met84Leu) c.60+249A>T (n.60+249A>T) c.106A>T (p.Met36Leu) c.91-63A>T (n.91-63A>T) c.-101-63A>T (n.-101-63A>T) n.269A>T n.352A>T n.127A>T n.249A>T n.255A>T n.268A>T n.380A>T n.163A>T n.361A>T n.347A>T n.254A>T n.259A>T n.242A>T n.320A>T c.496-540A>T (n.496-540A>T) n.1532A>T c.3362A>T c.90+249A>T (n.90+249A>T) n.482A>T n.240A>T n.193A>T n.273A>T c.61A>T (p.Met21Leu) n.3805A>T n.258A>T n.1745A>T n.277A>T n.260A>T c.3031A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.242A>T n.248-63A>T n.315A>T n.244A>T n.92-63A>T n.340A>T n.248A>T n.464A>T | |
| 3 | g.49422112T>C | CA352791024 | AMT | c.250A>G (p.Met84Val) c.60+249A>G (n.60+249A>G) c.106A>G (p.Met36Val) c.91-63A>G (n.91-63A>G) c.-101-63A>G (n.-101-63A>G) n.269A>G n.352A>G n.127A>G n.249A>G n.255A>G n.268A>G n.380A>G n.163A>G n.361A>G n.347A>G n.254A>G n.259A>G n.242A>G n.320A>G c.496-540A>G (n.496-540A>G) n.1532A>G c.3362A>G c.90+249A>G (n.90+249A>G) n.482A>G n.240A>G n.193A>G n.273A>G c.61A>G (p.Met21Val) n.3805A>G n.258A>G n.1745A>G n.277A>G n.260A>G c.3031A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.242A>G n.248-63A>G n.315A>G n.244A>G n.92-63A>G n.340A>G n.248A>G n.464A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422112T>G | CA352791025 | AMT | c.250A>C (p.Met84Leu) c.60+249A>C (n.60+249A>C) c.106A>C (p.Met36Leu) c.91-63A>C (n.91-63A>C) c.-101-63A>C (n.-101-63A>C) n.269A>C n.352A>C n.127A>C n.249A>C n.255A>C n.268A>C n.380A>C n.163A>C n.361A>C n.347A>C n.254A>C n.259A>C n.242A>C n.320A>C c.496-540A>C (n.496-540A>C) n.1532A>C c.3362A>C c.90+249A>C (n.90+249A>C) n.482A>C n.240A>C n.193A>C n.273A>C c.61A>C (p.Met21Leu) n.3805A>C n.258A>C n.1745A>C n.277A>C n.260A>C c.3031A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.242A>C n.248-63A>C n.315A>C n.244A>C n.92-63A>C n.340A>C n.248A>C n.464A>C | |
| 3 | g.49422112T= | CA1363482065 | AMT | c.250A= (p.Met84=) c.60+249A= (n.60+249A=) c.106A= (p.Met36=) c.91-63A= (n.91-63A=) c.-101-63A= (n.-101-63A=) n.269A= n.352A= n.127A= n.249A= n.255A= n.268A= n.380A= n.163A= n.361A= n.347A= n.254A= n.259A= n.242A= n.320A= c.496-540A= (n.496-540A=) n.1532A= c.3362A= c.90+249A= (n.90+249A=) n.482A= n.240A= n.193A= n.273A= c.61A= (p.Met21=) n.3805A= n.258A= n.1745A= n.277A= n.260A= c.3031A= c.*766A= (n.*766A=) c.*2011A= (n.*2011A=) c.242A= n.248-63A= n.315A= n.244A= n.92-63A= n.340A= n.248A= n.464A= | |
| 3 | g.49422113A= | CA1363482067 | AMT | c.249T= (p.His83=) c.60+248T= (n.60+248T=) c.105T= (p.His35=) c.91-64T= (n.91-64T=) c.-101-64T= (n.-101-64T=) n.268T= n.351T= n.126T= n.248T= n.254T= n.267T= n.379T= n.162T= n.360T= n.346T= n.253T= n.258T= n.241T= n.319T= c.496-541T= (n.496-541T=) n.1531T= c.3361T= c.90+248T= (n.90+248T=) n.481T= n.239T= n.192T= n.272T= c.60T= (p.His20=) n.3804T= n.257T= n.1744T= n.276T= n.259T= c.3030T= c.*765T= (n.*765T=) c.*2010T= (n.*2010T=) c.241T= n.248-64T= n.314T= n.243T= n.92-64T= n.339T= n.247T= n.463T= | |
| 3 | g.49422113A>C | CA352791026 | AMT | c.249T>G (p.His83Gln) c.60+248T>G (n.60+248T>G) c.105T>G (p.His35Gln) c.91-64T>G (n.91-64T>G) c.-101-64T>G (n.-101-64T>G) n.268T>G n.351T>G n.126T>G n.248T>G n.254T>G n.267T>G n.379T>G n.162T>G n.360T>G n.346T>G n.253T>G n.258T>G n.241T>G n.319T>G c.496-541T>G (n.496-541T>G) n.1531T>G c.3361T>G c.90+248T>G (n.90+248T>G) n.481T>G n.239T>G n.192T>G n.272T>G c.60T>G (p.His20Gln) n.3804T>G n.257T>G n.1744T>G n.276T>G n.259T>G c.3030T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.241T>G n.248-64T>G n.314T>G n.243T>G n.92-64T>G n.339T>G n.247T>G n.463T>G | |
| 3 | g.49422113A>G | CA2398440 | AMT | c.249T>C (p.His83=) c.60+248T>C (n.60+248T>C) c.105T>C (p.His35=) c.91-64T>C (n.91-64T>C) c.-101-64T>C (n.-101-64T>C) n.268T>C n.351T>C n.126T>C n.248T>C n.254T>C n.267T>C n.379T>C n.162T>C n.360T>C n.346T>C n.253T>C n.258T>C n.241T>C n.319T>C c.496-541T>C (n.496-541T>C) n.1531T>C c.3361T>C c.90+248T>C (n.90+248T>C) n.481T>C n.239T>C n.192T>C n.272T>C c.60T>C (p.His20=) n.3804T>C n.257T>C n.1744T>C n.276T>C n.259T>C c.3030T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.241T>C n.248-64T>C n.314T>C n.243T>C n.92-64T>C n.339T>C n.247T>C n.463T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422113A>T | CA352791027 | AMT | c.249T>A (p.His83Gln) c.60+248T>A (n.60+248T>A) c.105T>A (p.His35Gln) c.91-64T>A (n.91-64T>A) c.-101-64T>A (n.-101-64T>A) n.268T>A n.351T>A n.126T>A n.248T>A n.254T>A n.267T>A n.379T>A n.162T>A n.360T>A n.346T>A n.253T>A n.258T>A n.241T>A n.319T>A c.496-541T>A (n.496-541T>A) n.1531T>A c.3361T>A c.90+248T>A (n.90+248T>A) n.481T>A n.239T>A n.192T>A n.272T>A c.60T>A (p.His20Gln) n.3804T>A n.257T>A n.1744T>A n.276T>A n.259T>A c.3030T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.241T>A n.248-64T>A n.314T>A n.243T>A n.92-64T>A n.339T>A n.247T>A n.463T>A | |
| 3 | g.49422114T>A | CA352791028 | AMT | c.248A>T (p.His83Leu) c.60+247A>T (n.60+247A>T) c.104A>T (p.His35Leu) c.91-65A>T (n.91-65A>T) c.-101-65A>T (n.-101-65A>T) n.267A>T n.350A>T n.125A>T n.247A>T n.253A>T n.266A>T n.378A>T n.161A>T n.359A>T n.345A>T n.252A>T n.257A>T n.240A>T n.318A>T c.496-542A>T (n.496-542A>T) n.1530A>T c.3360A>T c.90+247A>T (n.90+247A>T) n.480A>T n.238A>T n.191A>T n.271A>T c.59A>T (p.His20Leu) n.3803A>T n.256A>T n.1743A>T n.275A>T n.258A>T c.3029A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.240A>T n.248-65A>T n.313A>T n.242A>T n.92-65A>T n.338A>T n.246A>T n.462A>T | |
| 3 | g.49422114T>C | CA352791029 | AMT | c.248A>G (p.His83Arg) c.60+247A>G (n.60+247A>G) c.104A>G (p.His35Arg) c.91-65A>G (n.91-65A>G) c.-101-65A>G (n.-101-65A>G) n.267A>G n.350A>G n.125A>G n.247A>G n.253A>G n.266A>G n.378A>G n.161A>G n.359A>G n.345A>G n.252A>G n.257A>G n.240A>G n.318A>G c.496-542A>G (n.496-542A>G) n.1530A>G c.3360A>G c.90+247A>G (n.90+247A>G) n.480A>G n.238A>G n.191A>G n.271A>G c.59A>G (p.His20Arg) n.3803A>G n.256A>G n.1743A>G n.275A>G n.258A>G c.3029A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.240A>G n.248-65A>G n.313A>G n.242A>G n.92-65A>G n.338A>G n.246A>G n.462A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422114T>G | CA352791030 | AMT | c.248A>C (p.His83Pro) c.60+247A>C (n.60+247A>C) c.104A>C (p.His35Pro) c.91-65A>C (n.91-65A>C) c.-101-65A>C (n.-101-65A>C) n.267A>C n.350A>C n.125A>C n.247A>C n.253A>C n.266A>C n.378A>C n.161A>C n.359A>C n.345A>C n.252A>C n.257A>C n.240A>C n.318A>C c.496-542A>C (n.496-542A>C) n.1530A>C c.3360A>C c.90+247A>C (n.90+247A>C) n.480A>C n.238A>C n.191A>C n.271A>C c.59A>C (p.His20Pro) n.3803A>C n.256A>C n.1743A>C n.275A>C n.258A>C c.3029A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.240A>C n.248-65A>C n.313A>C n.242A>C n.92-65A>C n.338A>C n.246A>C n.462A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.49422114T= | CA1363482072 | AMT | c.248A= (p.His83=) c.60+247A= (n.60+247A=) c.104A= (p.His35=) c.91-65A= (n.91-65A=) c.-101-65A= (n.-101-65A=) n.267A= n.350A= n.125A= n.247A= n.253A= n.266A= n.378A= n.161A= n.359A= n.345A= n.252A= n.257A= n.240A= n.318A= c.496-542A= (n.496-542A=) n.1530A= c.3360A= c.90+247A= (n.90+247A=) n.480A= n.238A= n.191A= n.271A= c.59A= (p.His20=) n.3803A= n.256A= n.1743A= n.275A= n.258A= c.3029A= c.*764A= (n.*764A=) c.*2009A= (n.*2009A=) c.240A= n.248-65A= n.313A= n.242A= n.92-65A= n.338A= n.246A= n.462A= | |
| 3 | g.49422114_49422116delinsTGA | CA1363482071 | AMT | c.246_248delinsTCA (p.Ser82=) c.60+245_60+247delinsTCA (n.60+245_60+247delinsTCA) c.102_104delinsTCA (p.Ser34=) c.91-67_91-65delinsTCA (n.91-67_91-65delinsTCA) c.-101-67_-101-65delinsTCA (n.-101-67_-101-65delinsTCA) n.265_267delinsTCA n.348_350delinsTCA n.123_125delinsTCA n.245_247delinsTCA n.251_253delinsTCA n.264_266delinsTCA n.376_378delinsTCA n.159_161delinsTCA n.357_359delinsTCA n.343_345delinsTCA n.250_252delinsTCA n.255_257delinsTCA n.238_240delinsTCA n.316_318delinsTCA c.496-544_496-542delinsTCA (n.496-544_496-542delinsTCA) n.1528_1530delinsTCA c.3358_3360delinsTCA c.90+245_90+247delinsTCA (n.90+245_90+247delinsTCA) n.478_480delinsTCA n.236_238delinsTCA n.189_191delinsTCA n.269_271delinsTCA c.57_59delinsTCA (p.Ser19=) n.3801_3803delinsTCA n.254_256delinsTCA n.1741_1743delinsTCA n.273_275delinsTCA n.256_258delinsTCA c.3027_3029delinsTCA c.*762_*764delinsTCA (n.*762_*764delinsTCA) c.*2007_*2009delinsTCA (n.*2007_*2009delinsTCA) c.238_240delinsTCA n.248-67_248-65delinsTCA n.311_313delinsTCA n.240_242delinsTCA n.92-67_92-65delinsTCA n.336_338delinsTCA n.244_246delinsTCA n.460_462delinsTCA | |
| 3 | g.49422115G>A | CA352791031 | AMT | c.247C>T (p.His83Tyr) c.60+246C>T (n.60+246C>T) c.103C>T (p.His35Tyr) c.91-66C>T (n.91-66C>T) c.-101-66C>T (n.-101-66C>T) n.266C>T n.349C>T n.124C>T n.246C>T n.252C>T n.265C>T n.377C>T n.160C>T n.358C>T n.344C>T n.251C>T n.256C>T n.239C>T n.317C>T c.496-543C>T (n.496-543C>T) n.1529C>T c.3359C>T c.90+246C>T (n.90+246C>T) n.479C>T n.237C>T n.190C>T n.270C>T c.58C>T (p.His20Tyr) n.3802C>T n.255C>T n.1742C>T n.274C>T n.257C>T c.3028C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.239C>T n.248-66C>T n.312C>T n.241C>T n.92-66C>T n.337C>T n.245C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422115G>C | CA352791032 | AMT | c.247C>G (p.His83Asp) c.60+246C>G (n.60+246C>G) c.103C>G (p.His35Asp) c.91-66C>G (n.91-66C>G) c.-101-66C>G (n.-101-66C>G) n.266C>G n.349C>G n.124C>G n.246C>G n.252C>G n.265C>G n.377C>G n.160C>G n.358C>G n.344C>G n.251C>G n.256C>G n.239C>G n.317C>G c.496-543C>G (n.496-543C>G) n.1529C>G c.3359C>G c.90+246C>G (n.90+246C>G) n.479C>G n.237C>G n.190C>G n.270C>G c.58C>G (p.His20Asp) n.3802C>G n.255C>G n.1742C>G n.274C>G n.257C>G c.3028C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.239C>G n.248-66C>G n.312C>G n.241C>G n.92-66C>G n.337C>G n.245C>G n.461C>G | |
| 3 | g.49422115G= | CA1363482074 | AMT | c.247C= (p.His83=) c.60+246C= (n.60+246C=) c.103C= (p.His35=) c.91-66C= (n.91-66C=) c.-101-66C= (n.-101-66C=) n.266C= n.349C= n.124C= n.246C= n.252C= n.265C= n.377C= n.160C= n.358C= n.344C= n.251C= n.256C= n.239C= n.317C= c.496-543C= (n.496-543C=) n.1529C= c.3359C= c.90+246C= (n.90+246C=) n.479C= n.237C= n.190C= n.270C= c.58C= (p.His20=) n.3802C= n.255C= n.1742C= n.274C= n.257C= c.3028C= c.*763C= (n.*763C=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.239C= n.248-66C= n.312C= n.241C= n.92-66C= n.337C= n.245C= n.461C= | |
| 3 | g.49422115G>T | CA352791033 | AMT | c.247C>A (p.His83Asn) c.60+246C>A (n.60+246C>A) c.103C>A (p.His35Asn) c.91-66C>A (n.91-66C>A) c.-101-66C>A (n.-101-66C>A) n.266C>A n.349C>A n.124C>A n.246C>A n.252C>A n.265C>A n.377C>A n.160C>A n.358C>A n.344C>A n.251C>A n.256C>A n.239C>A n.317C>A c.496-543C>A (n.496-543C>A) n.1529C>A c.3359C>A c.90+246C>A (n.90+246C>A) n.479C>A n.237C>A n.190C>A n.270C>A c.58C>A (p.His20Asn) n.3802C>A n.255C>A n.1742C>A n.274C>A n.257C>A c.3028C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.239C>A n.248-66C>A n.312C>A n.241C>A n.92-66C>A n.337C>A n.245C>A n.461C>A | |
| 3 | g.49422117_49422118del | CA2398441 | AMT | c.246_247del (p.His83TyrfsTer9) c.60+245_60+246del (n.60+245_60+246del) c.102_103del (p.His35TyrfsTer9) c.91-67_91-66del (n.91-67_91-66del) c.-101-67_-101-66del (n.-101-67_-101-66del) n.265_266del n.348_349del n.123_124del n.245_246del n.251_252del n.264_265del n.376_377del n.159_160del n.357_358del n.343_344del n.250_251del c.246_247del (p.His83TyrfsTer19) n.255_256del n.238_239del n.316_317del c.496-544_496-543del (n.496-544_496-543del) c.246_247del (p.His83TyrfsTer?) n.1528_1529del c.3358_3359del c.90+245_90+246del (n.90+245_90+246del) n.478_479del n.236_237del n.189_190del n.269_270del c.57_58del (p.His20TyrfsTer23) n.3801_3802del n.254_255del n.1741_1742del c.57_58del (p.His20TyrfsTer9) n.273_274del n.256_257del c.3027_3028del c.*762_*763del (n.*762_*763del) c.*2007_*2008del (n.*2007_*2008del) c.238_239del n.248-67_248-66del n.311_312del n.240_241del n.92-67_92-66del n.336_337del n.244_245del n.460_461del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49422116A>C | CA433647984 | AMT | c.246T>G (p.Ser82=) c.60+245T>G (n.60+245T>G) c.102T>G (p.Ser34=) c.91-67T>G (n.91-67T>G) c.-101-67T>G (n.-101-67T>G) n.265T>G n.348T>G n.123T>G n.245T>G n.251T>G n.264T>G n.376T>G n.159T>G n.357T>G n.343T>G n.250T>G n.255T>G n.238T>G n.316T>G c.496-544T>G (n.496-544T>G) n.1528T>G c.3358T>G c.90+245T>G (n.90+245T>G) n.478T>G n.236T>G n.189T>G n.269T>G c.57T>G (p.Ser19=) n.3801T>G n.254T>G n.1741T>G n.273T>G n.256T>G c.3027T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.*2007T>G (n.*2007T>G) c.238T>G n.248-67T>G n.311T>G n.240T>G n.92-67T>G n.336T>G n.244T>G n.460T>G | |
| 3 | g.49422116A>G | CA433647985 | AMT | c.246T>C (p.Ser82=) c.60+245T>C (n.60+245T>C) c.102T>C (p.Ser34=) c.91-67T>C (n.91-67T>C) c.-101-67T>C (n.-101-67T>C) n.265T>C n.348T>C n.123T>C n.245T>C n.251T>C n.264T>C n.376T>C n.159T>C n.357T>C n.343T>C n.250T>C n.255T>C n.238T>C n.316T>C c.496-544T>C (n.496-544T>C) n.1528T>C c.3358T>C c.90+245T>C (n.90+245T>C) n.478T>C n.236T>C n.189T>C n.269T>C c.57T>C (p.Ser19=) n.3801T>C n.254T>C n.1741T>C n.273T>C n.256T>C c.3027T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.238T>C n.248-67T>C n.311T>C n.240T>C n.92-67T>C n.336T>C n.244T>C n.460T>C | |
| 3 | g.49422116A>T | CA433647986 | AMT | c.246T>A (p.Ser82=) c.60+245T>A (n.60+245T>A) c.102T>A (p.Ser34=) c.91-67T>A (n.91-67T>A) c.-101-67T>A (n.-101-67T>A) n.265T>A n.348T>A n.123T>A n.245T>A n.251T>A n.264T>A n.376T>A n.159T>A n.357T>A n.343T>A n.250T>A n.255T>A n.238T>A n.316T>A c.496-544T>A (n.496-544T>A) n.1528T>A c.3358T>A c.90+245T>A (n.90+245T>A) n.478T>A n.236T>A n.189T>A n.269T>A c.57T>A (p.Ser19=) n.3801T>A n.254T>A n.1741T>A n.273T>A n.256T>A c.3027T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.238T>A n.248-67T>A n.311T>A n.240T>A n.92-67T>A n.336T>A n.244T>A n.460T>A | |
| 3 | g.49422117G>A | CA352791034 | AMT | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.60+244C>T (n.60+244C>T) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.91-68C>T (n.91-68C>T) c.-101-68C>T (n.-101-68C>T) n.264C>T n.347C>T n.122C>T n.244C>T n.250C>T n.263C>T n.375C>T n.158C>T n.356C>T n.342C>T n.249C>T n.254C>T n.237C>T n.315C>T c.496-545C>T (n.496-545C>T) n.1527C>T c.3357C>T c.90+244C>T (n.90+244C>T) n.477C>T n.235C>T n.188C>T n.268C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) n.3800C>T n.253C>T n.1740C>T n.272C>T n.255C>T c.3026C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.237C>T n.248-68C>T n.310C>T n.239C>T n.92-68C>T n.335C>T n.243C>T n.459C>T | |
| 3 | g.49422117G>C | CA352791036 | AMT | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.60+244C>G (n.60+244C>G) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.91-68C>G (n.91-68C>G) c.-101-68C>G (n.-101-68C>G) n.264C>G n.347C>G n.122C>G n.244C>G n.250C>G n.263C>G n.375C>G n.158C>G n.356C>G n.342C>G n.249C>G n.254C>G n.237C>G n.315C>G c.496-545C>G (n.496-545C>G) n.1527C>G c.3357C>G c.90+244C>G (n.90+244C>G) n.477C>G n.235C>G n.188C>G n.268C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) n.3800C>G n.253C>G n.1740C>G n.272C>G n.255C>G c.3026C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.237C>G n.248-68C>G n.310C>G n.239C>G n.92-68C>G n.335C>G n.243C>G n.459C>G | |
| 3 | g.49422117G>T | CA352791035 | AMT | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.60+244C>A (n.60+244C>A) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.91-68C>A (n.91-68C>A) c.-101-68C>A (n.-101-68C>A) n.264C>A n.347C>A n.122C>A n.244C>A n.250C>A n.263C>A n.375C>A n.158C>A n.356C>A n.342C>A n.249C>A n.254C>A n.237C>A n.315C>A c.496-545C>A (n.496-545C>A) n.1527C>A c.3357C>A c.90+244C>A (n.90+244C>A) n.477C>A n.235C>A n.188C>A n.268C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.3800C>A n.253C>A n.1740C>A n.272C>A n.255C>A c.3026C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.237C>A n.248-68C>A n.310C>A n.239C>A n.92-68C>A n.335C>A n.243C>A n.459C>A | |
| 3 | g.49422117_49422119delinsGAC | CA1363482078 | AMT | c.243_245delinsGTC (p.Val81=) c.60+242_60+244delinsGTC (n.60+242_60+244delinsGTC) c.99_101delinsGTC (p.Val33=) c.91-70_91-68delinsGTC (n.91-70_91-68delinsGTC) c.-101-70_-101-68delinsGTC (n.-101-70_-101-68delinsGTC) n.262_264delinsGTC n.345_347delinsGTC n.120_122delinsGTC n.242_244delinsGTC n.248_250delinsGTC n.261_263delinsGTC n.373_375delinsGTC n.156_158delinsGTC n.354_356delinsGTC n.340_342delinsGTC n.247_249delinsGTC n.252_254delinsGTC n.235_237delinsGTC n.313_315delinsGTC c.496-547_496-545delinsGTC (n.496-547_496-545delinsGTC) n.1525_1527delinsGTC c.3355_3357delinsGTC c.90+242_90+244delinsGTC (n.90+242_90+244delinsGTC) n.475_477delinsGTC n.233_235delinsGTC n.186_188delinsGTC n.266_268delinsGTC c.54_56delinsGTC (p.Val18=) n.3798_3800delinsGTC n.251_253delinsGTC n.1738_1740delinsGTC n.270_272delinsGTC n.253_255delinsGTC c.3024_3026delinsGTC c.*759_*761delinsGTC (n.*759_*761delinsGTC) c.*2004_*2006delinsGTC (n.*2004_*2006delinsGTC) c.235_237delinsGTC n.248-70_248-68delinsGTC n.308_310delinsGTC n.237_239delinsGTC n.92-70_92-68delinsGTC n.333_335delinsGTC n.241_243delinsGTC n.457_459delinsGTC | |
| 3 | g.49422118A>C | CA352791037 | AMT | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.60+243T>G (n.60+243T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.91-69T>G (n.91-69T>G) c.-101-69T>G (n.-101-69T>G) n.263T>G n.346T>G n.121T>G n.243T>G n.249T>G n.262T>G n.374T>G n.157T>G n.355T>G n.341T>G n.248T>G n.253T>G n.236T>G n.314T>G c.496-546T>G (n.496-546T>G) n.1526T>G c.3356T>G c.90+243T>G (n.90+243T>G) n.476T>G n.234T>G n.187T>G n.267T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.3799T>G n.252T>G n.1739T>G n.271T>G n.254T>G c.3025T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.236T>G n.248-69T>G n.309T>G n.238T>G n.92-69T>G n.334T>G n.242T>G n.458T>G | |
| 3 | g.49422118A>G | CA352791039 | AMT | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.60+243T>C (n.60+243T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.91-69T>C (n.91-69T>C) c.-101-69T>C (n.-101-69T>C) n.263T>C n.346T>C n.121T>C n.243T>C n.249T>C n.262T>C n.374T>C n.157T>C n.355T>C n.341T>C n.248T>C n.253T>C n.236T>C n.314T>C c.496-546T>C (n.496-546T>C) n.1526T>C c.3356T>C c.90+243T>C (n.90+243T>C) n.476T>C n.234T>C n.187T>C n.267T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.3799T>C n.252T>C n.1739T>C n.271T>C n.254T>C c.3025T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.236T>C n.248-69T>C n.309T>C n.238T>C n.92-69T>C n.334T>C n.242T>C n.458T>C | |
| 3 | g.49422118A>T | CA352791038 | AMT | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.60+243T>A (n.60+243T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.91-69T>A (n.91-69T>A) c.-101-69T>A (n.-101-69T>A) n.263T>A n.346T>A n.121T>A n.243T>A n.249T>A n.262T>A n.374T>A n.157T>A n.355T>A n.341T>A n.248T>A n.253T>A n.236T>A n.314T>A c.496-546T>A (n.496-546T>A) n.1526T>A c.3356T>A c.90+243T>A (n.90+243T>A) n.476T>A n.234T>A n.187T>A n.267T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) n.3799T>A n.252T>A n.1739T>A n.271T>A n.254T>A c.3025T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.236T>A n.248-69T>A n.309T>A n.238T>A n.92-69T>A n.334T>A n.242T>A n.458T>A | |
| 3 | g.49422120_49422121del | CA1363482083 | AMT | c.243_244del (p.His83TyrfsTer9) c.60+242_60+243del (n.60+242_60+243del) c.99_100del (p.His35TyrfsTer9) c.91-70_91-69del (n.91-70_91-69del) c.-101-70_-101-69del (n.-101-70_-101-69del) n.262_263del n.345_346del n.120_121del n.242_243del n.248_249del n.261_262del n.373_374del n.156_157del n.354_355del n.340_341del n.247_248del c.243_244del (p.His83TyrfsTer19) n.252_253del n.235_236del n.313_314del c.496-547_496-546del (n.496-547_496-546del) c.243_244del (p.His83TyrfsTer?) n.1525_1526del c.3355_3356del c.90+242_90+243del (n.90+242_90+243del) n.475_476del n.233_234del n.186_187del n.266_267del c.54_55del (p.His20TyrfsTer23) n.3798_3799del n.251_252del n.1738_1739del c.54_55del (p.His20TyrfsTer9) n.270_271del n.253_254del c.3024_3025del c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.*2004_*2005del (n.*2004_*2005del) c.235_236del n.248-70_248-69del n.308_309del n.237_238del n.92-70_92-69del n.333_334del n.241_242del n.457_458del | dbSNP |
| 3 | g.49422119C>A | CA433647987 | AMT | c.243G>T (p.Val81=) c.60+242G>T (n.60+242G>T) c.99G>T (p.Val33=) c.91-70G>T (n.91-70G>T) c.-101-70G>T (n.-101-70G>T) n.262G>T n.345G>T n.120G>T n.242G>T n.248G>T n.261G>T n.373G>T n.156G>T n.354G>T n.340G>T n.247G>T n.252G>T n.235G>T n.313G>T c.496-547G>T (n.496-547G>T) n.1525G>T c.3355G>T c.90+242G>T (n.90+242G>T) n.475G>T n.233G>T n.186G>T n.266G>T c.54G>T (p.Val18=) n.3798G>T n.251G>T n.1738G>T n.270G>T n.253G>T c.3024G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.235G>T n.248-70G>T n.308G>T n.237G>T n.92-70G>T n.333G>T n.241G>T n.457G>T | |
| 3 | g.49422119C>G | CA433647988 | AMT | c.243G>C (p.Val81=) c.60+242G>C (n.60+242G>C) c.99G>C (p.Val33=) c.91-70G>C (n.91-70G>C) c.-101-70G>C (n.-101-70G>C) n.262G>C n.345G>C n.120G>C n.242G>C n.248G>C n.261G>C n.373G>C n.156G>C n.354G>C n.340G>C n.247G>C n.252G>C n.235G>C n.313G>C c.496-547G>C (n.496-547G>C) n.1525G>C c.3355G>C c.90+242G>C (n.90+242G>C) n.475G>C n.233G>C n.186G>C n.266G>C c.54G>C (p.Val18=) n.3798G>C n.251G>C n.1738G>C n.270G>C n.253G>C c.3024G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.235G>C n.248-70G>C n.308G>C n.237G>C n.92-70G>C n.333G>C n.241G>C n.457G>C | |
| 3 | g.49422119C>T | CA433647989 | AMT | c.243G>A (p.Val81=) c.60+242G>A (n.60+242G>A) c.99G>A (p.Val33=) c.91-70G>A (n.91-70G>A) c.-101-70G>A (n.-101-70G>A) n.262G>A n.345G>A n.120G>A n.242G>A n.248G>A n.261G>A n.373G>A n.156G>A n.354G>A n.340G>A n.247G>A n.252G>A n.235G>A n.313G>A c.496-547G>A (n.496-547G>A) n.1525G>A c.3355G>A c.90+242G>A (n.90+242G>A) n.475G>A n.233G>A n.186G>A n.266G>A c.54G>A (p.Val18=) n.3798G>A n.251G>A n.1738G>A n.270G>A n.253G>A c.3024G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.235G>A n.248-70G>A n.308G>A n.237G>A n.92-70G>A n.333G>A n.241G>A n.457G>A | |
| 3 | g.49422120A= | CA1363482085 | AMT | c.242T= (p.Val81=) c.60+241T= (n.60+241T=) c.98T= (p.Val33=) c.91-71T= (n.91-71T=) c.-101-71T= (n.-101-71T=) n.261T= n.344T= n.119T= n.241T= n.247T= n.260T= n.372T= n.155T= n.353T= n.339T= n.246T= n.251T= n.234T= n.312T= c.496-548T= (n.496-548T=) n.1524T= c.3354T= c.90+241T= (n.90+241T=) n.474T= n.232T= n.185T= n.265T= c.53T= (p.Val18=) n.3797T= n.250T= n.1737T= n.269T= n.252T= c.3023T= c.*758T= (n.*758T=) c.*2003T= (n.*2003T=) c.234T= n.248-71T= n.307T= n.236T= n.92-71T= n.332T= n.240T= n.456T= | |
| 3 | g.49422120A>C | CA352791040 | AMT | c.242T>G (p.Val81Gly) c.60+241T>G (n.60+241T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.91-71T>G (n.91-71T>G) c.-101-71T>G (n.-101-71T>G) n.261T>G n.344T>G n.119T>G n.241T>G n.247T>G n.260T>G n.372T>G n.155T>G n.353T>G n.339T>G n.246T>G n.251T>G n.234T>G n.312T>G c.496-548T>G (n.496-548T>G) n.1524T>G c.3354T>G c.90+241T>G (n.90+241T>G) n.474T>G n.232T>G n.185T>G n.265T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.3797T>G n.250T>G n.1737T>G n.269T>G n.252T>G c.3023T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.234T>G n.248-71T>G n.307T>G n.236T>G n.92-71T>G n.332T>G n.240T>G n.456T>G | |
| 3 | g.49422120A>G | CA352791041 | AMT | c.242T>C (p.Val81Ala) c.60+241T>C (n.60+241T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.91-71T>C (n.91-71T>C) c.-101-71T>C (n.-101-71T>C) n.261T>C n.344T>C n.119T>C n.241T>C n.247T>C n.260T>C n.372T>C n.155T>C n.353T>C n.339T>C n.246T>C n.251T>C n.234T>C n.312T>C c.496-548T>C (n.496-548T>C) n.1524T>C c.3354T>C c.90+241T>C (n.90+241T>C) n.474T>C n.232T>C n.185T>C n.265T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.3797T>C n.250T>C n.1737T>C n.269T>C n.252T>C c.3023T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.234T>C n.248-71T>C n.307T>C n.236T>C n.92-71T>C n.332T>C n.240T>C n.456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422120A>T | CA352791042 | AMT | c.242T>A (p.Val81Glu) c.60+241T>A (n.60+241T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) c.91-71T>A (n.91-71T>A) c.-101-71T>A (n.-101-71T>A) n.261T>A n.344T>A n.119T>A n.241T>A n.247T>A n.260T>A n.372T>A n.155T>A n.353T>A n.339T>A n.246T>A n.251T>A n.234T>A n.312T>A c.496-548T>A (n.496-548T>A) n.1524T>A c.3354T>A c.90+241T>A (n.90+241T>A) n.474T>A n.232T>A n.185T>A n.265T>A c.53T>A (p.Val18Glu) n.3797T>A n.250T>A n.1737T>A n.269T>A n.252T>A c.3023T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.234T>A n.248-71T>A n.307T>A n.236T>A n.92-71T>A n.332T>A n.240T>A n.456T>A | |
| 3 | g.49422121C>A | CA352791043 | AMT | c.241G>T (p.Val81Leu) c.60+240G>T (n.60+240G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) c.91-72G>T (n.91-72G>T) c.-101-72G>T (n.-101-72G>T) n.260G>T n.343G>T n.118G>T n.240G>T n.246G>T n.259G>T n.371G>T n.154G>T n.352G>T n.338G>T n.245G>T n.250G>T n.233G>T n.311G>T c.496-549G>T (n.496-549G>T) n.1523G>T c.3353G>T c.90+240G>T (n.90+240G>T) n.473G>T n.231G>T n.184G>T n.264G>T c.52G>T (p.Val18Leu) n.3796G>T n.249G>T n.1736G>T n.268G>T n.251G>T c.3022G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.233G>T n.248-72G>T n.306G>T n.235G>T n.92-72G>T n.331G>T n.239G>T n.455G>T | |
| 3 | g.49422121C= | CA1363482088 | AMT | c.241G= (p.Val81=) c.60+240G= (n.60+240G=) c.97G= (p.Val33=) c.91-72G= (n.91-72G=) c.-101-72G= (n.-101-72G=) n.260G= n.343G= n.118G= n.240G= n.246G= n.259G= n.371G= n.154G= n.352G= n.338G= n.245G= n.250G= n.233G= n.311G= c.496-549G= (n.496-549G=) n.1523G= c.3353G= c.90+240G= (n.90+240G=) n.473G= n.231G= n.184G= n.264G= c.52G= (p.Val18=) n.3796G= n.249G= n.1736G= n.268G= n.251G= c.3022G= c.*757G= (n.*757G=) c.*2002G= (n.*2002G=) c.233G= n.248-72G= n.306G= n.235G= n.92-72G= n.331G= n.239G= n.455G= | |
| 3 | g.49422121C>G | CA352791044 | AMT | c.241G>C (p.Val81Leu) c.60+240G>C (n.60+240G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) c.91-72G>C (n.91-72G>C) c.-101-72G>C (n.-101-72G>C) n.260G>C n.343G>C n.118G>C n.240G>C n.246G>C n.259G>C n.371G>C n.154G>C n.352G>C n.338G>C n.245G>C n.250G>C n.233G>C n.311G>C c.496-549G>C (n.496-549G>C) n.1523G>C c.3353G>C c.90+240G>C (n.90+240G>C) n.473G>C n.231G>C n.184G>C n.264G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.3796G>C n.249G>C n.1736G>C n.268G>C n.251G>C c.3022G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.233G>C n.248-72G>C n.306G>C n.235G>C n.92-72G>C n.331G>C n.239G>C n.455G>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422122G>T | CA352791047 | AMT | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.60+239C>A (n.60+239C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.91-73C>A (n.91-73C>A) c.-101-73C>A (n.-101-73C>A) n.259C>A n.342C>A n.117C>A n.239C>A n.245C>A n.258C>A n.370C>A n.153C>A n.351C>A n.337C>A n.244C>A n.249C>A n.232C>A n.310C>A c.496-550C>A (n.496-550C>A) n.1522C>A c.3352C>A c.90+239C>A (n.90+239C>A) n.472C>A n.230C>A n.183C>A n.263C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) n.3795C>A n.248C>A n.1735C>A n.267C>A n.250C>A c.3021C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.232C>A n.248-73C>A n.305C>A n.234C>A n.92-73C>A n.330C>A n.238C>A n.454C>A | |
| 3 | g.49422123T>A | CA352791048 | AMT | c.239A>T (p.Asp80Val) c.60+238A>T (n.60+238A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) c.91-74A>T (n.91-74A>T) c.-101-74A>T (n.-101-74A>T) n.258A>T n.341A>T n.116A>T n.238A>T n.244A>T n.257A>T n.369A>T n.152A>T n.350A>T n.336A>T n.243A>T n.248A>T n.231A>T n.309A>T c.496-551A>T (n.496-551A>T) n.1521A>T c.3351A>T c.90+238A>T (n.90+238A>T) n.471A>T n.229A>T n.182A>T n.262A>T c.50A>T (p.Asp17Val) n.3794A>T n.247A>T n.1734A>T n.266A>T n.249A>T c.3020A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.231A>T n.248-74A>T n.304A>T n.233A>T n.92-74A>T n.329A>T n.237A>T n.453A>T | |
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| 3 | g.49422123T>G | CA352791050 | AMT | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.60+238A>C (n.60+238A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.91-74A>C (n.91-74A>C) c.-101-74A>C (n.-101-74A>C) n.258A>C n.341A>C n.116A>C n.238A>C n.244A>C n.257A>C n.369A>C n.152A>C n.350A>C n.336A>C n.243A>C n.248A>C n.231A>C n.309A>C c.496-551A>C (n.496-551A>C) n.1521A>C c.3351A>C c.90+238A>C (n.90+238A>C) n.471A>C n.229A>C n.182A>C n.262A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) n.3794A>C n.247A>C n.1734A>C n.266A>C n.249A>C c.3020A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.231A>C n.248-74A>C n.304A>C n.233A>C n.92-74A>C n.329A>C n.237A>C n.453A>C | |
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| 3 | g.49422124C>T | CA352791052 | AMT | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.60+237G>A (n.60+237G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.91-75G>A (n.91-75G>A) c.-101-75G>A (n.-101-75G>A) n.257G>A n.340G>A n.115G>A n.237G>A n.243G>A n.256G>A n.368G>A n.151G>A n.349G>A n.335G>A n.242G>A n.247G>A n.230G>A n.308G>A c.496-552G>A (n.496-552G>A) n.1520G>A c.3350G>A c.90+237G>A (n.90+237G>A) n.470G>A n.228G>A n.181G>A n.261G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) n.3793G>A n.246G>A n.1733G>A n.265G>A n.248G>A c.3019G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.230G>A n.248-75G>A n.303G>A n.232G>A n.92-75G>A n.328G>A n.236G>A n.452G>A | |
| 3 | g.49422125A>C | CA352791054 | AMT | c.237T>G (p.Phe79Leu) c.60+236T>G (n.60+236T>G) c.93T>G (p.Phe31Leu) c.91-76T>G (n.91-76T>G) c.-101-76T>G (n.-101-76T>G) n.256T>G n.339T>G n.114T>G n.236T>G n.242T>G n.255T>G n.367T>G n.150T>G n.348T>G n.334T>G n.241T>G n.246T>G n.229T>G n.307T>G c.496-553T>G (n.496-553T>G) n.1519T>G c.3349T>G c.90+236T>G (n.90+236T>G) n.469T>G n.227T>G n.180T>G n.260T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) n.3792T>G n.245T>G n.1732T>G n.264T>G n.247T>G c.3018T>G c.*753T>G (n.*753T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.229T>G n.248-76T>G n.302T>G n.231T>G n.92-76T>G n.327T>G n.235T>G n.451T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422125A>G | CA433647991 | AMT | c.237T>C (p.Phe79=) c.60+236T>C (n.60+236T>C) c.93T>C (p.Phe31=) c.91-76T>C (n.91-76T>C) c.-101-76T>C (n.-101-76T>C) n.256T>C n.339T>C n.114T>C n.236T>C n.242T>C n.255T>C n.367T>C n.150T>C n.348T>C n.334T>C n.241T>C n.246T>C n.229T>C n.307T>C c.496-553T>C (n.496-553T>C) n.1519T>C c.3349T>C c.90+236T>C (n.90+236T>C) n.469T>C n.227T>C n.180T>C n.260T>C c.48T>C (p.Phe16=) n.3792T>C n.245T>C n.1732T>C n.264T>C n.247T>C c.3018T>C c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.229T>C n.248-76T>C n.302T>C n.231T>C n.92-76T>C n.327T>C n.235T>C n.451T>C | |
| 3 | g.49422125A>T | CA352791055 | AMT | c.237T>A (p.Phe79Leu) c.60+236T>A (n.60+236T>A) c.93T>A (p.Phe31Leu) c.91-76T>A (n.91-76T>A) c.-101-76T>A (n.-101-76T>A) n.256T>A n.339T>A n.114T>A n.236T>A n.242T>A n.255T>A n.367T>A n.150T>A n.348T>A n.334T>A n.241T>A n.246T>A n.229T>A n.307T>A c.496-553T>A (n.496-553T>A) n.1519T>A c.3349T>A c.90+236T>A (n.90+236T>A) n.469T>A n.227T>A n.180T>A n.260T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) n.3792T>A n.245T>A n.1732T>A n.264T>A n.247T>A c.3018T>A c.*753T>A (n.*753T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.229T>A n.248-76T>A n.302T>A n.231T>A n.92-76T>A n.327T>A n.235T>A n.451T>A | |
| 3 | g.49422126_49422127del | CA2697550960 | AMT | c.236_237del (p.Phe79Ter) c.60+235_60+236del (n.60+235_60+236del) c.92_93del (p.Phe31Ter) c.91-77_91-76del (n.91-77_91-76del) c.-101-77_-101-76del (n.-101-77_-101-76del) n.255_256del n.338_339del n.113_114del n.235_236del n.241_242del n.254_255del n.366_367del n.149_150del n.347_348del n.333_334del n.240_241del n.245_246del n.228_229del n.306_307del c.496-554_496-553del (n.496-554_496-553del) n.1518_1519del c.3348_3349del c.90+235_90+236del (n.90+235_90+236del) n.468_469del n.226_227del n.179_180del n.259_260del c.47_48del (p.Phe16Ter) n.3791_3792del n.244_245del n.1731_1732del n.263_264del n.246_247del c.3017_3018del c.*752_*753del (n.*752_*753del) c.*1997_*1998del (n.*1997_*1998del) c.228_229del n.248-77_248-76del n.301_302del n.230_231del n.92-77_92-76del n.326_327del n.234_235del n.450_451del | ClinVar |
| 3 | g.49422126A= | CA1363482093 | AMT | c.236T= (p.Phe79=) c.60+235T= (n.60+235T=) c.92T= (p.Phe31=) c.91-77T= (n.91-77T=) c.-101-77T= (n.-101-77T=) n.255T= n.338T= n.113T= n.235T= n.241T= n.254T= n.366T= n.149T= n.347T= n.333T= n.240T= n.245T= n.228T= n.306T= c.496-554T= (n.496-554T=) n.1518T= c.3348T= c.90+235T= (n.90+235T=) n.468T= n.226T= n.179T= n.259T= c.47T= (p.Phe16=) n.3791T= n.244T= n.1731T= n.263T= n.246T= c.3017T= c.*752T= (n.*752T=) c.*1997T= (n.*1997T=) c.228T= n.248-77T= n.301T= n.230T= n.92-77T= n.326T= n.234T= n.450T= | |
| 3 | g.49422126A>C | CA352791056 | AMT | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.60+235T>G (n.60+235T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.91-77T>G (n.91-77T>G) c.-101-77T>G (n.-101-77T>G) n.255T>G n.338T>G n.113T>G n.235T>G n.241T>G n.254T>G n.366T>G n.149T>G n.347T>G n.333T>G n.240T>G n.245T>G n.228T>G n.306T>G c.496-554T>G (n.496-554T>G) n.1518T>G c.3348T>G c.90+235T>G (n.90+235T>G) n.468T>G n.226T>G n.179T>G n.259T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.3791T>G n.244T>G n.1731T>G n.263T>G n.246T>G c.3017T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.228T>G n.248-77T>G n.301T>G n.230T>G n.92-77T>G n.326T>G n.234T>G n.450T>G | |
| 3 | g.49422126A>G | CA352791057 | AMT | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.60+235T>C (n.60+235T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.91-77T>C (n.91-77T>C) c.-101-77T>C (n.-101-77T>C) n.255T>C n.338T>C n.113T>C n.235T>C n.241T>C n.254T>C n.366T>C n.149T>C n.347T>C n.333T>C n.240T>C n.245T>C n.228T>C n.306T>C c.496-554T>C (n.496-554T>C) n.1518T>C c.3348T>C c.90+235T>C (n.90+235T>C) n.468T>C n.226T>C n.179T>C n.259T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.3791T>C n.244T>C n.1731T>C n.263T>C n.246T>C c.3017T>C c.*752T>C (n.*752T>C) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.228T>C n.248-77T>C n.301T>C n.230T>C n.92-77T>C n.326T>C n.234T>C n.450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422126A>T | CA352791058 | AMT | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.60+235T>A (n.60+235T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.91-77T>A (n.91-77T>A) c.-101-77T>A (n.-101-77T>A) n.255T>A n.338T>A n.113T>A n.235T>A n.241T>A n.254T>A n.366T>A n.149T>A n.347T>A n.333T>A n.240T>A n.245T>A n.228T>A n.306T>A c.496-554T>A (n.496-554T>A) n.1518T>A c.3348T>A c.90+235T>A (n.90+235T>A) n.468T>A n.226T>A n.179T>A n.259T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.3791T>A n.244T>A n.1731T>A n.263T>A n.246T>A c.3017T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.228T>A n.248-77T>A n.301T>A n.230T>A n.92-77T>A n.326T>A n.234T>A n.450T>A | |
| 3 | g.49422127A>C | CA352791059 | AMT | c.235T>G (p.Phe79Val) c.60+234T>G (n.60+234T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) c.91-78T>G (n.91-78T>G) c.-101-78T>G (n.-101-78T>G) n.254T>G n.337T>G n.112T>G n.234T>G n.240T>G n.253T>G n.365T>G n.148T>G n.346T>G n.332T>G n.239T>G n.244T>G n.227T>G n.305T>G c.496-555T>G (n.496-555T>G) n.1517T>G c.3347T>G c.90+234T>G (n.90+234T>G) n.467T>G n.225T>G n.178T>G n.258T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.3790T>G n.243T>G n.1730T>G n.262T>G n.245T>G c.3016T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.227T>G n.248-78T>G n.300T>G n.229T>G n.92-78T>G n.325T>G n.233T>G n.449T>G | |
| 3 | g.49422127A>G | CA352791060 | AMT | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.60+234T>C (n.60+234T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.91-78T>C (n.91-78T>C) c.-101-78T>C (n.-101-78T>C) n.254T>C n.337T>C n.112T>C n.234T>C n.240T>C n.253T>C n.365T>C n.148T>C n.346T>C n.332T>C n.239T>C n.244T>C n.227T>C n.305T>C c.496-555T>C (n.496-555T>C) n.1517T>C c.3347T>C c.90+234T>C (n.90+234T>C) n.467T>C n.225T>C n.178T>C n.258T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.3790T>C n.243T>C n.1730T>C n.262T>C n.245T>C c.3016T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.227T>C n.248-78T>C n.300T>C n.229T>C n.92-78T>C n.325T>C n.233T>C n.449T>C | |
| 3 | g.49422127A>T | CA352791061 | AMT | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.60+234T>A (n.60+234T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.91-78T>A (n.91-78T>A) c.-101-78T>A (n.-101-78T>A) n.254T>A n.337T>A n.112T>A n.234T>A n.240T>A n.253T>A n.365T>A n.148T>A n.346T>A n.332T>A n.239T>A n.244T>A n.227T>A n.305T>A c.496-555T>A (n.496-555T>A) n.1517T>A c.3347T>A c.90+234T>A (n.90+234T>A) n.467T>A n.225T>A n.178T>A n.258T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.3790T>A n.243T>A n.1730T>A n.262T>A n.245T>A c.3016T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.227T>A n.248-78T>A n.300T>A n.229T>A n.92-78T>A n.325T>A n.233T>A n.449T>A | ClinVar |
| 3 | g.49422128G>A | CA433647992 | AMT | c.234C>T (p.Leu78=) c.60+233C>T (n.60+233C>T) c.90C>T (p.Leu30=) c.91-79C>T (n.91-79C>T) c.-101-79C>T (n.-101-79C>T) n.253C>T n.336C>T n.111C>T n.233C>T n.239C>T n.252C>T n.364C>T n.147C>T n.345C>T n.331C>T n.238C>T n.243C>T n.226C>T n.304C>T c.496-556C>T (n.496-556C>T) n.1516C>T c.3346C>T c.90+233C>T (n.90+233C>T) n.466C>T n.224C>T n.177C>T n.257C>T c.45C>T (p.Leu15=) n.3789C>T n.242C>T n.1729C>T n.261C>T n.244C>T c.3015C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.226C>T n.248-79C>T n.299C>T n.228C>T n.92-79C>T n.324C>T n.232C>T n.448C>T | |
| 3 | g.49422128G>C | CA433647993 | AMT | c.234C>G (p.Leu78=) c.60+233C>G (n.60+233C>G) c.90C>G (p.Leu30=) c.91-79C>G (n.91-79C>G) c.-101-79C>G (n.-101-79C>G) n.253C>G n.336C>G n.111C>G n.233C>G n.239C>G n.252C>G n.364C>G n.147C>G n.345C>G n.331C>G n.238C>G n.243C>G n.226C>G n.304C>G c.496-556C>G (n.496-556C>G) n.1516C>G c.3346C>G c.90+233C>G (n.90+233C>G) n.466C>G n.224C>G n.177C>G n.257C>G c.45C>G (p.Leu15=) n.3789C>G n.242C>G n.1729C>G n.261C>G n.244C>G c.3015C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1995C>G (n.*1995C>G) c.226C>G n.248-79C>G n.299C>G n.228C>G n.92-79C>G n.324C>G n.232C>G n.448C>G | |
| 3 | g.49422128G>T | CA433647994 | AMT | c.234C>A (p.Leu78=) c.60+233C>A (n.60+233C>A) c.90C>A (p.Leu30=) c.91-79C>A (n.91-79C>A) c.-101-79C>A (n.-101-79C>A) n.253C>A n.336C>A n.111C>A n.233C>A n.239C>A n.252C>A n.364C>A n.147C>A n.345C>A n.331C>A n.238C>A n.243C>A n.226C>A n.304C>A c.496-556C>A (n.496-556C>A) n.1516C>A c.3346C>A c.90+233C>A (n.90+233C>A) n.466C>A n.224C>A n.177C>A n.257C>A c.45C>A (p.Leu15=) n.3789C>A n.242C>A n.1729C>A n.261C>A n.244C>A c.3015C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.226C>A n.248-79C>A n.299C>A n.228C>A n.92-79C>A n.324C>A n.232C>A n.448C>A | |
| 3 | g.49422129A>C | CA352791062 | AMT | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.60+232T>G (n.60+232T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.91-80T>G (n.91-80T>G) c.-101-80T>G (n.-101-80T>G) n.252T>G n.335T>G n.110T>G n.232T>G n.238T>G n.251T>G n.363T>G n.146T>G n.344T>G n.330T>G n.237T>G n.242T>G n.225T>G n.303T>G c.496-557T>G (n.496-557T>G) n.1515T>G c.3345T>G c.90+232T>G (n.90+232T>G) n.465T>G n.223T>G n.176T>G n.256T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.3788T>G n.241T>G n.1728T>G n.260T>G n.243T>G c.3014T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.225T>G n.248-80T>G n.298T>G n.227T>G n.92-80T>G n.323T>G n.231T>G n.447T>G | |
| 3 | g.49422129A>G | CA352791063 | AMT | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.60+232T>C (n.60+232T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.91-80T>C (n.91-80T>C) c.-101-80T>C (n.-101-80T>C) n.252T>C n.335T>C n.110T>C n.232T>C n.238T>C n.251T>C n.363T>C n.146T>C n.344T>C n.330T>C n.237T>C n.242T>C n.225T>C n.303T>C c.496-557T>C (n.496-557T>C) n.1515T>C c.3345T>C c.90+232T>C (n.90+232T>C) n.465T>C n.223T>C n.176T>C n.256T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.3788T>C n.241T>C n.1728T>C n.260T>C n.243T>C c.3014T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.225T>C n.248-80T>C n.298T>C n.227T>C n.92-80T>C n.323T>C n.231T>C n.447T>C | |
| 3 | g.49422129A>T | CA352791064 | AMT | c.233T>A (p.Leu78His) c.60+232T>A (n.60+232T>A) c.89T>A (p.Leu30His) c.91-80T>A (n.91-80T>A) c.-101-80T>A (n.-101-80T>A) n.252T>A n.335T>A n.110T>A n.232T>A n.238T>A n.251T>A n.363T>A n.146T>A n.344T>A n.330T>A n.237T>A n.242T>A n.225T>A n.303T>A c.496-557T>A (n.496-557T>A) n.1515T>A c.3345T>A c.90+232T>A (n.90+232T>A) n.465T>A n.223T>A n.176T>A n.256T>A c.44T>A (p.Leu15His) n.3788T>A n.241T>A n.1728T>A n.260T>A n.243T>A c.3014T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.225T>A n.248-80T>A n.298T>A n.227T>A n.92-80T>A n.323T>A n.231T>A n.447T>A | |
| 3 | g.49422130G>A | CA352791066 | AMT | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.60+231C>T (n.60+231C>T) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.91-81C>T (n.91-81C>T) c.-101-81C>T (n.-101-81C>T) n.251C>T n.334C>T n.109C>T n.231C>T n.237C>T n.250C>T n.362C>T n.145C>T n.343C>T n.329C>T n.236C>T n.241C>T n.224C>T n.302C>T c.496-558C>T (n.496-558C>T) n.1514C>T c.3344C>T c.90+231C>T (n.90+231C>T) n.464C>T n.222C>T n.175C>T n.255C>T c.43C>T (p.Leu15Phe) n.3787C>T n.240C>T n.1727C>T n.259C>T n.242C>T c.3013C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.224C>T n.248-81C>T n.297C>T n.226C>T n.92-81C>T n.322C>T n.230C>T n.446C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422130G>C | CA352791067 | AMT | c.232C>G (p.Leu78Val) c.60+231C>G (n.60+231C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) c.91-81C>G (n.91-81C>G) c.-101-81C>G (n.-101-81C>G) n.251C>G n.334C>G n.109C>G n.231C>G n.237C>G n.250C>G n.362C>G n.145C>G n.343C>G n.329C>G n.236C>G n.241C>G n.224C>G n.302C>G c.496-558C>G (n.496-558C>G) n.1514C>G c.3344C>G c.90+231C>G (n.90+231C>G) n.464C>G n.222C>G n.175C>G n.255C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.3787C>G n.240C>G n.1727C>G n.259C>G n.242C>G c.3013C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.224C>G n.248-81C>G n.297C>G n.226C>G n.92-81C>G n.322C>G n.230C>G n.446C>G | |
| 3 | g.49422130G= | CA1363482095 | AMT | c.232C= (p.Leu78=) c.60+231C= (n.60+231C=) c.88C= (p.Leu30=) c.91-81C= (n.91-81C=) c.-101-81C= (n.-101-81C=) n.251C= n.334C= n.109C= n.231C= n.237C= n.250C= n.362C= n.145C= n.343C= n.329C= n.236C= n.241C= n.224C= n.302C= c.496-558C= (n.496-558C=) n.1514C= c.3344C= c.90+231C= (n.90+231C=) n.464C= n.222C= n.175C= n.255C= c.43C= (p.Leu15=) n.3787C= n.240C= n.1727C= n.259C= n.242C= c.3013C= c.*748C= (n.*748C=) c.*1993C= (n.*1993C=) c.224C= n.248-81C= n.297C= n.226C= n.92-81C= n.322C= n.230C= n.446C= | |
| 3 | g.49422130G>T | CA352791065 | AMT | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.60+231C>A (n.60+231C>A) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.91-81C>A (n.91-81C>A) c.-101-81C>A (n.-101-81C>A) n.251C>A n.334C>A n.109C>A n.231C>A n.237C>A n.250C>A n.362C>A n.145C>A n.343C>A n.329C>A n.236C>A n.241C>A n.224C>A n.302C>A c.496-558C>A (n.496-558C>A) n.1514C>A c.3344C>A c.90+231C>A (n.90+231C>A) n.464C>A n.222C>A n.175C>A n.255C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.3787C>A n.240C>A n.1727C>A n.259C>A n.242C>A c.3013C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.224C>A n.248-81C>A n.297C>A n.226C>A n.92-81C>A n.322C>A n.230C>A n.446C>A | |
| 3 | g.49422131C>A | CA433647995 | AMT | c.231G>T (p.Ser77=) c.60+230G>T (n.60+230G>T) c.87G>T (p.Ser29=) c.91-82G>T (n.91-82G>T) c.-101-82G>T (n.-101-82G>T) n.250G>T n.333G>T n.108G>T n.230G>T n.236G>T n.249G>T n.361G>T n.144G>T n.342G>T n.328G>T n.235G>T n.240G>T n.223G>T n.301G>T c.496-559G>T (n.496-559G>T) n.1513G>T c.3343G>T c.90+230G>T (n.90+230G>T) n.463G>T n.221G>T n.174G>T n.254G>T c.42G>T (p.Ser14=) n.3786G>T n.239G>T n.1726G>T n.258G>T n.241G>T c.3012G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.223G>T n.248-82G>T n.296G>T n.225G>T n.92-82G>T n.321G>T n.229G>T n.445G>T | |
| 3 | g.49422131C= | CA1363482098 | AMT | c.231G= (p.Ser77=) c.60+230G= (n.60+230G=) c.87G= (p.Ser29=) c.91-82G= (n.91-82G=) c.-101-82G= (n.-101-82G=) n.250G= n.333G= n.108G= n.230G= n.236G= n.249G= n.361G= n.144G= n.342G= n.328G= n.235G= n.240G= n.223G= n.301G= c.496-559G= (n.496-559G=) n.1513G= c.3343G= c.90+230G= (n.90+230G=) n.463G= n.221G= n.174G= n.254G= c.42G= (p.Ser14=) n.3786G= n.239G= n.1726G= n.258G= n.241G= c.3012G= c.*747G= (n.*747G=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.223G= n.248-82G= n.296G= n.225G= n.92-82G= n.321G= n.229G= n.445G= | |
| 3 | g.49422131C>G | CA433647996 | AMT | c.231G>C (p.Ser77=) c.60+230G>C (n.60+230G>C) c.87G>C (p.Ser29=) c.91-82G>C (n.91-82G>C) c.-101-82G>C (n.-101-82G>C) n.250G>C n.333G>C n.108G>C n.230G>C n.236G>C n.249G>C n.361G>C n.144G>C n.342G>C n.328G>C n.235G>C n.240G>C n.223G>C n.301G>C c.496-559G>C (n.496-559G>C) n.1513G>C c.3343G>C c.90+230G>C (n.90+230G>C) n.463G>C n.221G>C n.174G>C n.254G>C c.42G>C (p.Ser14=) n.3786G>C n.239G>C n.1726G>C n.258G>C n.241G>C c.3012G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.223G>C n.248-82G>C n.296G>C n.225G>C n.92-82G>C n.321G>C n.229G>C n.445G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422131C>T | CA2398442 | AMT | c.231G>A (p.Ser77=) c.60+230G>A (n.60+230G>A) c.87G>A (p.Ser29=) c.91-82G>A (n.91-82G>A) c.-101-82G>A (n.-101-82G>A) n.250G>A n.333G>A n.108G>A n.230G>A n.236G>A n.249G>A n.361G>A n.144G>A n.342G>A n.328G>A n.235G>A n.240G>A n.223G>A n.301G>A c.496-559G>A (n.496-559G>A) n.1513G>A c.3343G>A c.90+230G>A (n.90+230G>A) n.463G>A n.221G>A n.174G>A n.254G>A c.42G>A (p.Ser14=) n.3786G>A n.239G>A n.1726G>A n.258G>A n.241G>A c.3012G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.223G>A n.248-82G>A n.296G>A n.225G>A n.92-82G>A n.321G>A n.229G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422132G>A | CA263569 | AMT | c.230C>T (p.Ser77Leu) c.60+229C>T (n.60+229C>T) c.86C>T (p.Ser29Leu) c.91-83C>T (n.91-83C>T) c.-101-83C>T (n.-101-83C>T) n.249C>T n.332C>T n.107C>T n.229C>T n.235C>T n.248C>T n.360C>T n.143C>T n.341C>T n.327C>T n.234C>T n.239C>T n.222C>T n.300C>T c.496-560C>T (n.496-560C>T) n.1512C>T c.3342C>T c.90+229C>T (n.90+229C>T) n.462C>T n.220C>T n.173C>T n.253C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) n.3785C>T n.238C>T n.1725C>T n.257C>T n.240C>T c.3011C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.222C>T n.248-83C>T n.295C>T n.224C>T n.92-83C>T n.320C>T n.228C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422132G>C | CA352791068 | AMT | c.230C>G (p.Ser77Trp) c.60+229C>G (n.60+229C>G) c.86C>G (p.Ser29Trp) c.91-83C>G (n.91-83C>G) c.-101-83C>G (n.-101-83C>G) n.249C>G n.332C>G n.107C>G n.229C>G n.235C>G n.248C>G n.360C>G n.143C>G n.341C>G n.327C>G n.234C>G n.239C>G n.222C>G n.300C>G c.496-560C>G (n.496-560C>G) n.1512C>G c.3342C>G c.90+229C>G (n.90+229C>G) n.462C>G n.220C>G n.173C>G n.253C>G c.41C>G (p.Ser14Trp) n.3785C>G n.238C>G n.1725C>G n.257C>G n.240C>G c.3011C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.222C>G n.248-83C>G n.295C>G n.224C>G n.92-83C>G n.320C>G n.228C>G n.444C>G | |
| 3 | g.49422132G= | CA1363482107 | AMT | c.230C= (p.Ser77=) c.60+229C= (n.60+229C=) c.86C= (p.Ser29=) c.91-83C= (n.91-83C=) c.-101-83C= (n.-101-83C=) n.249C= n.332C= n.107C= n.229C= n.235C= n.248C= n.360C= n.143C= n.341C= n.327C= n.234C= n.239C= n.222C= n.300C= c.496-560C= (n.496-560C=) n.1512C= c.3342C= c.90+229C= (n.90+229C=) n.462C= n.220C= n.173C= n.253C= c.41C= (p.Ser14=) n.3785C= n.238C= n.1725C= n.257C= n.240C= c.3011C= c.*746C= (n.*746C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.222C= n.248-83C= n.295C= n.224C= n.92-83C= n.320C= n.228C= n.444C= | |
| 3 | g.49422132G>T | CA352791069 | AMT | c.230C>A (p.Ser77Ter) c.60+229C>A (n.60+229C>A) c.86C>A (p.Ser29Ter) c.91-83C>A (n.91-83C>A) c.-101-83C>A (n.-101-83C>A) n.249C>A n.332C>A n.107C>A n.229C>A n.235C>A n.248C>A n.360C>A n.143C>A n.341C>A n.327C>A n.234C>A n.239C>A n.222C>A n.300C>A c.496-560C>A (n.496-560C>A) n.1512C>A c.3342C>A c.90+229C>A (n.90+229C>A) n.462C>A n.220C>A n.173C>A n.253C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) n.3785C>A n.238C>A n.1725C>A n.257C>A n.240C>A c.3011C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.222C>A n.248-83C>A n.295C>A n.224C>A n.92-83C>A n.320C>A n.228C>A n.444C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422133A>C | CA352791070 | AMT | c.229T>G (p.Ser77Ala) c.60+228T>G (n.60+228T>G) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.91-84T>G (n.91-84T>G) c.-101-84T>G (n.-101-84T>G) n.248T>G n.331T>G n.106T>G n.228T>G n.234T>G n.247T>G n.359T>G n.142T>G n.340T>G n.326T>G n.233T>G n.238T>G n.221T>G n.299T>G c.496-561T>G (n.496-561T>G) n.1511T>G c.3341T>G c.90+228T>G (n.90+228T>G) n.461T>G n.219T>G n.172T>G n.252T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.3784T>G n.237T>G n.1724T>G n.256T>G n.239T>G c.3010T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*1990T>G (n.*1990T>G) c.221T>G n.248-84T>G n.294T>G n.223T>G n.92-84T>G n.319T>G n.227T>G n.443T>G | |
| 3 | g.49422133A>G | CA352791071 | AMT | c.229T>C (p.Ser77Pro) c.60+228T>C (n.60+228T>C) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.91-84T>C (n.91-84T>C) c.-101-84T>C (n.-101-84T>C) n.248T>C n.331T>C n.106T>C n.228T>C n.234T>C n.247T>C n.359T>C n.142T>C n.340T>C n.326T>C n.233T>C n.238T>C n.221T>C n.299T>C c.496-561T>C (n.496-561T>C) n.1511T>C c.3341T>C c.90+228T>C (n.90+228T>C) n.461T>C n.219T>C n.172T>C n.252T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.3784T>C n.237T>C n.1724T>C n.256T>C n.239T>C c.3010T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.221T>C n.248-84T>C n.294T>C n.223T>C n.92-84T>C n.319T>C n.227T>C n.443T>C | |
| 3 | g.49422133A>T | CA352791072 | AMT | c.229T>A (p.Ser77Thr) c.60+228T>A (n.60+228T>A) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.91-84T>A (n.91-84T>A) c.-101-84T>A (n.-101-84T>A) n.248T>A n.331T>A n.106T>A n.228T>A n.234T>A n.247T>A n.359T>A n.142T>A n.340T>A n.326T>A n.233T>A n.238T>A n.221T>A n.299T>A c.496-561T>A (n.496-561T>A) n.1511T>A c.3341T>A c.90+228T>A (n.90+228T>A) n.461T>A n.219T>A n.172T>A n.252T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.3784T>A n.237T>A n.1724T>A n.256T>A n.239T>A c.3010T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*1990T>A (n.*1990T>A) c.221T>A n.248-84T>A n.294T>A n.223T>A n.92-84T>A n.319T>A n.227T>A n.443T>A | |
| 3 | g.49422134G>A | CA433647997 | AMT | c.228C>T (p.Cys76=) c.60+227C>T (n.60+227C>T) c.84C>T (p.Cys28=) c.91-85C>T (n.91-85C>T) c.-101-85C>T (n.-101-85C>T) n.247C>T n.330C>T n.105C>T n.227C>T n.233C>T n.246C>T n.358C>T n.141C>T n.339C>T n.325C>T n.232C>T n.237C>T n.220C>T n.298C>T c.496-562C>T (n.496-562C>T) n.1510C>T c.3340C>T c.90+227C>T (n.90+227C>T) n.460C>T n.218C>T n.171C>T n.251C>T c.39C>T (p.Cys13=) n.3783C>T n.236C>T n.1723C>T n.255C>T n.238C>T c.3009C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.220C>T n.248-85C>T n.293C>T n.222C>T n.92-85C>T n.318C>T n.226C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422134G>C | CA352791073 | AMT | c.228C>G (p.Cys76Trp) c.60+227C>G (n.60+227C>G) c.84C>G (p.Cys28Trp) c.91-85C>G (n.91-85C>G) c.-101-85C>G (n.-101-85C>G) n.247C>G n.330C>G n.105C>G n.227C>G n.233C>G n.246C>G n.358C>G n.141C>G n.339C>G n.325C>G n.232C>G n.237C>G n.220C>G n.298C>G c.496-562C>G (n.496-562C>G) n.1510C>G c.3340C>G c.90+227C>G (n.90+227C>G) n.460C>G n.218C>G n.171C>G n.251C>G c.39C>G (p.Cys13Trp) n.3783C>G n.236C>G n.1723C>G n.255C>G n.238C>G c.3009C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.220C>G n.248-85C>G n.293C>G n.222C>G n.92-85C>G n.318C>G n.226C>G n.442C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422134G= | CA1363482118 | AMT | c.228C= (p.Cys76=) c.60+227C= (n.60+227C=) c.84C= (p.Cys28=) c.91-85C= (n.91-85C=) c.-101-85C= (n.-101-85C=) n.247C= n.330C= n.105C= n.227C= n.233C= n.246C= n.358C= n.141C= n.339C= n.325C= n.232C= n.237C= n.220C= n.298C= c.496-562C= (n.496-562C=) n.1510C= c.3340C= c.90+227C= (n.90+227C=) n.460C= n.218C= n.171C= n.251C= c.39C= (p.Cys13=) n.3783C= n.236C= n.1723C= n.255C= n.238C= c.3009C= c.*744C= (n.*744C=) c.*1989C= (n.*1989C=) c.220C= n.248-85C= n.293C= n.222C= n.92-85C= n.318C= n.226C= n.442C= | |
| 3 | g.49422134G>T | CA352791074 | AMT | c.228C>A (p.Cys76Ter) c.60+227C>A (n.60+227C>A) c.84C>A (p.Cys28Ter) c.91-85C>A (n.91-85C>A) c.-101-85C>A (n.-101-85C>A) n.247C>A n.330C>A n.105C>A n.227C>A n.233C>A n.246C>A n.358C>A n.141C>A n.339C>A n.325C>A n.232C>A n.237C>A n.220C>A n.298C>A c.496-562C>A (n.496-562C>A) n.1510C>A c.3340C>A c.90+227C>A (n.90+227C>A) n.460C>A n.218C>A n.171C>A n.251C>A c.39C>A (p.Cys13Ter) n.3783C>A n.236C>A n.1723C>A n.255C>A n.238C>A c.3009C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.220C>A n.248-85C>A n.293C>A n.222C>A n.92-85C>A n.318C>A n.226C>A n.442C>A | |
| 3 | g.49422135C>A | CA352791075 | AMT | c.227G>T (p.Cys76Phe) c.60+226G>T (n.60+226G>T) c.83G>T (p.Cys28Phe) c.91-86G>T (n.91-86G>T) c.-101-86G>T (n.-101-86G>T) n.246G>T n.329G>T n.104G>T n.226G>T n.232G>T n.245G>T n.357G>T n.140G>T n.338G>T n.324G>T n.231G>T n.236G>T n.219G>T n.297G>T c.496-563G>T (n.496-563G>T) n.1509G>T c.3339G>T c.90+226G>T (n.90+226G>T) n.459G>T n.217G>T n.170G>T n.250G>T c.38G>T (p.Cys13Phe) n.3782G>T n.235G>T n.1722G>T n.254G>T n.237G>T c.3008G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.219G>T n.248-86G>T n.292G>T n.221G>T n.92-86G>T n.317G>T n.225G>T n.441G>T | |
| 3 | g.49422135C>G | CA352791076 | AMT | c.227G>C (p.Cys76Ser) c.60+226G>C (n.60+226G>C) c.83G>C (p.Cys28Ser) c.91-86G>C (n.91-86G>C) c.-101-86G>C (n.-101-86G>C) n.246G>C n.329G>C n.104G>C n.226G>C n.232G>C n.245G>C n.357G>C n.140G>C n.338G>C n.324G>C n.231G>C n.236G>C n.219G>C n.297G>C c.496-563G>C (n.496-563G>C) n.1509G>C c.3339G>C c.90+226G>C (n.90+226G>C) n.459G>C n.217G>C n.170G>C n.250G>C c.38G>C (p.Cys13Ser) n.3782G>C n.235G>C n.1722G>C n.254G>C n.237G>C c.3008G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.219G>C n.248-86G>C n.292G>C n.221G>C n.92-86G>C n.317G>C n.225G>C n.441G>C | |
| 3 | g.49422135C>T | CA352791077 | AMT | c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.60+226G>A (n.60+226G>A) c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.91-86G>A (n.91-86G>A) c.-101-86G>A (n.-101-86G>A) n.246G>A n.329G>A n.104G>A n.226G>A n.232G>A n.245G>A n.357G>A n.140G>A n.338G>A n.324G>A n.231G>A n.236G>A n.219G>A n.297G>A c.496-563G>A (n.496-563G>A) n.1509G>A c.3339G>A c.90+226G>A (n.90+226G>A) n.459G>A n.217G>A n.170G>A n.250G>A c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.3782G>A n.235G>A n.1722G>A n.254G>A n.237G>A c.3008G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.219G>A n.248-86G>A n.292G>A n.221G>A n.92-86G>A n.317G>A n.225G>A n.441G>A | |
| 3 | g.49422135_49422138dup | CA2665729975 | AMT | c.224_227dup (p.Cys76Ter) c.60+223_60+226dup (n.60+223_60+226dup) c.80_83dup (p.Cys28Ter) c.91-89_91-86dup (n.91-89_91-86dup) c.-101-89_-101-86dup (n.-101-89_-101-86dup) n.243_246dup n.326_329dup n.101_104dup n.223_226dup n.229_232dup n.242_245dup n.354_357dup n.137_140dup n.335_338dup n.321_324dup n.228_231dup n.233_236dup n.216_219dup n.294_297dup c.496-566_496-563dup (n.496-566_496-563dup) n.1506_1509dup c.3336_3339dup c.90+223_90+226dup (n.90+223_90+226dup) n.456_459dup n.214_217dup n.167_170dup n.247_250dup c.35_38dup (p.Cys13Ter) n.3779_3782dup n.232_235dup n.1719_1722dup n.251_254dup n.234_237dup c.3005_3008dup c.*740_*743dup (n.*740_*743dup) c.*1985_*1988dup (n.*1985_*1988dup) c.216_219dup n.248-89_248-86dup n.289_292dup n.218_221dup n.92-89_92-86dup n.314_317dup n.222_225dup n.438_441dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422136A>C | CA352791079 | AMT | c.226T>G (p.Cys76Gly) c.60+225T>G (n.60+225T>G) c.82T>G (p.Cys28Gly) c.91-87T>G (n.91-87T>G) c.-101-87T>G (n.-101-87T>G) n.245T>G n.328T>G n.103T>G n.225T>G n.231T>G n.244T>G n.356T>G n.139T>G n.337T>G n.323T>G n.230T>G n.235T>G n.218T>G n.296T>G c.496-564T>G (n.496-564T>G) n.1508T>G c.3338T>G c.90+225T>G (n.90+225T>G) n.458T>G n.216T>G n.169T>G n.249T>G c.37T>G (p.Cys13Gly) n.3781T>G n.234T>G n.1721T>G n.253T>G n.236T>G c.3007T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) c.218T>G n.248-87T>G n.291T>G n.220T>G n.92-87T>G n.316T>G n.224T>G n.440T>G | |
| 3 | g.49422136A>G | CA352791080 | AMT | c.226T>C (p.Cys76Arg) c.60+225T>C (n.60+225T>C) c.82T>C (p.Cys28Arg) c.91-87T>C (n.91-87T>C) c.-101-87T>C (n.-101-87T>C) n.245T>C n.328T>C n.103T>C n.225T>C n.231T>C n.244T>C n.356T>C n.139T>C n.337T>C n.323T>C n.230T>C n.235T>C n.218T>C n.296T>C c.496-564T>C (n.496-564T>C) n.1508T>C c.3338T>C c.90+225T>C (n.90+225T>C) n.458T>C n.216T>C n.169T>C n.249T>C c.37T>C (p.Cys13Arg) n.3781T>C n.234T>C n.1721T>C n.253T>C n.236T>C c.3007T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.218T>C n.248-87T>C n.291T>C n.220T>C n.92-87T>C n.316T>C n.224T>C n.440T>C | |
| 3 | g.49422136A>T | CA352791078 | AMT | c.226T>A (p.Cys76Ser) c.60+225T>A (n.60+225T>A) c.82T>A (p.Cys28Ser) c.91-87T>A (n.91-87T>A) c.-101-87T>A (n.-101-87T>A) n.245T>A n.328T>A n.103T>A n.225T>A n.231T>A n.244T>A n.356T>A n.139T>A n.337T>A n.323T>A n.230T>A n.235T>A n.218T>A n.296T>A c.496-564T>A (n.496-564T>A) n.1508T>A c.3338T>A c.90+225T>A (n.90+225T>A) n.458T>A n.216T>A n.169T>A n.249T>A c.37T>A (p.Cys13Ser) n.3781T>A n.234T>A n.1721T>A n.253T>A n.236T>A c.3007T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.218T>A n.248-87T>A n.291T>A n.220T>A n.92-87T>A n.316T>A n.224T>A n.440T>A | |
| 3 | g.49422137G>A | CA433647998 | AMT | c.225C>T (p.His75=) c.60+224C>T (n.60+224C>T) c.81C>T (p.His27=) c.91-88C>T (n.91-88C>T) c.-101-88C>T (n.-101-88C>T) n.244C>T n.327C>T n.102C>T n.224C>T n.230C>T n.243C>T n.355C>T n.138C>T n.336C>T n.322C>T n.229C>T n.234C>T n.217C>T n.295C>T c.496-565C>T (n.496-565C>T) n.1507C>T c.3337C>T c.90+224C>T (n.90+224C>T) n.457C>T n.215C>T n.168C>T n.248C>T c.36C>T (p.His12=) n.3780C>T n.233C>T n.1720C>T n.252C>T n.235C>T c.3006C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.217C>T n.248-88C>T n.290C>T n.219C>T n.92-88C>T n.315C>T n.223C>T n.439C>T | |
| 3 | g.49422137G>C | CA352791081 | AMT | c.225C>G (p.His75Gln) c.60+224C>G (n.60+224C>G) c.81C>G (p.His27Gln) c.91-88C>G (n.91-88C>G) c.-101-88C>G (n.-101-88C>G) n.244C>G n.327C>G n.102C>G n.224C>G n.230C>G n.243C>G n.355C>G n.138C>G n.336C>G n.322C>G n.229C>G n.234C>G n.217C>G n.295C>G c.496-565C>G (n.496-565C>G) n.1507C>G c.3337C>G c.90+224C>G (n.90+224C>G) n.457C>G n.215C>G n.168C>G n.248C>G c.36C>G (p.His12Gln) n.3780C>G n.233C>G n.1720C>G n.252C>G n.235C>G c.3006C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.217C>G n.248-88C>G n.290C>G n.219C>G n.92-88C>G n.315C>G n.223C>G n.439C>G | |
| 3 | g.49422137G>T | CA352791082 | AMT | c.225C>A (p.His75Gln) c.60+224C>A (n.60+224C>A) c.81C>A (p.His27Gln) c.91-88C>A (n.91-88C>A) c.-101-88C>A (n.-101-88C>A) n.244C>A n.327C>A n.102C>A n.224C>A n.230C>A n.243C>A n.355C>A n.138C>A n.336C>A n.322C>A n.229C>A n.234C>A n.217C>A n.295C>A c.496-565C>A (n.496-565C>A) n.1507C>A c.3337C>A c.90+224C>A (n.90+224C>A) n.457C>A n.215C>A n.168C>A n.248C>A c.36C>A (p.His12Gln) n.3780C>A n.233C>A n.1720C>A n.252C>A n.235C>A c.3006C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.217C>A n.248-88C>A n.290C>A n.219C>A n.92-88C>A n.315C>A n.223C>A n.439C>A | |
| 3 | g.49422138del | CA2573137087 | AMT | c.224del (p.His75ProfsTer21) c.60+223del (n.60+223del) c.80del (p.His27ProfsTer21) c.91-89del (n.91-89del) c.-101-89del (n.-101-89del) n.243del n.326del n.101del n.223del n.229del n.242del n.354del n.137del n.335del n.321del n.228del c.224del (p.His75ProfsTer26) n.233del n.216del n.294del c.496-566del (n.496-566del) c.224del (p.His75ProfsTer17) n.1506del c.3336del c.90+223del (n.90+223del) n.456del n.214del n.167del n.247del c.35del (p.His12ProfsTer?) n.3779del n.232del n.1719del c.35del (p.His12ProfsTer21) n.251del n.234del c.3005del c.*740del (n.*740del) c.*1985del (n.*1985del) c.216del n.248-89del n.289del n.218del n.92-89del n.314del n.222del n.438del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422138T>A | CA352791083 | AMT | c.224A>T (p.His75Leu) c.60+223A>T (n.60+223A>T) c.80A>T (p.His27Leu) c.91-89A>T (n.91-89A>T) c.-101-89A>T (n.-101-89A>T) n.243A>T n.326A>T n.101A>T n.223A>T n.229A>T n.242A>T n.354A>T n.137A>T n.335A>T n.321A>T n.228A>T n.233A>T n.216A>T n.294A>T c.496-566A>T (n.496-566A>T) n.1506A>T c.3336A>T c.90+223A>T (n.90+223A>T) n.456A>T n.214A>T n.167A>T n.247A>T c.35A>T (p.His12Leu) n.3779A>T n.232A>T n.1719A>T n.251A>T n.234A>T c.3005A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.216A>T n.248-89A>T n.289A>T n.218A>T n.92-89A>T n.314A>T n.222A>T n.438A>T | |
| 3 | g.49422138T>C | CA352791084 | AMT | c.224A>G (p.His75Arg) c.60+223A>G (n.60+223A>G) c.80A>G (p.His27Arg) c.91-89A>G (n.91-89A>G) c.-101-89A>G (n.-101-89A>G) n.243A>G n.326A>G n.101A>G n.223A>G n.229A>G n.242A>G n.354A>G n.137A>G n.335A>G n.321A>G n.228A>G n.233A>G n.216A>G n.294A>G c.496-566A>G (n.496-566A>G) n.1506A>G c.3336A>G c.90+223A>G (n.90+223A>G) n.456A>G n.214A>G n.167A>G n.247A>G c.35A>G (p.His12Arg) n.3779A>G n.232A>G n.1719A>G n.251A>G n.234A>G c.3005A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.216A>G n.248-89A>G n.289A>G n.218A>G n.92-89A>G n.314A>G n.222A>G n.438A>G | |
| 3 | g.49422138T>G | CA352791085 | AMT | c.224A>C (p.His75Pro) c.60+223A>C (n.60+223A>C) c.80A>C (p.His27Pro) c.91-89A>C (n.91-89A>C) c.-101-89A>C (n.-101-89A>C) n.243A>C n.326A>C n.101A>C n.223A>C n.229A>C n.242A>C n.354A>C n.137A>C n.335A>C n.321A>C n.228A>C n.233A>C n.216A>C n.294A>C c.496-566A>C (n.496-566A>C) n.1506A>C c.3336A>C c.90+223A>C (n.90+223A>C) n.456A>C n.214A>C n.167A>C n.247A>C c.35A>C (p.His12Pro) n.3779A>C n.232A>C n.1719A>C n.251A>C n.234A>C c.3005A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.216A>C n.248-89A>C n.289A>C n.218A>C n.92-89A>C n.314A>C n.222A>C n.438A>C | |
| 3 | g.49422139G>A | CA74516408 | AMT | c.223C>T (p.His75Tyr) c.60+222C>T (n.60+222C>T) c.79C>T (p.His27Tyr) c.91-90C>T (n.91-90C>T) c.-101-90C>T (n.-101-90C>T) n.242C>T n.325C>T n.100C>T n.222C>T n.228C>T n.241C>T n.353C>T n.136C>T n.334C>T n.320C>T n.227C>T n.232C>T n.215C>T n.293C>T c.496-567C>T (n.496-567C>T) n.1505C>T c.3335C>T c.90+222C>T (n.90+222C>T) n.455C>T n.213C>T n.166C>T n.246C>T c.34C>T (p.His12Tyr) n.3778C>T n.231C>T n.1718C>T n.250C>T n.233C>T c.3004C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.215C>T n.248-90C>T n.288C>T n.217C>T n.92-90C>T n.313C>T n.221C>T n.437C>T | dbSNP |
| 3 | g.49422139G>C | CA352791086 | AMT | c.223C>G (p.His75Asp) c.60+222C>G (n.60+222C>G) c.79C>G (p.His27Asp) c.91-90C>G (n.91-90C>G) c.-101-90C>G (n.-101-90C>G) n.242C>G n.325C>G n.100C>G n.222C>G n.228C>G n.241C>G n.353C>G n.136C>G n.334C>G n.320C>G n.227C>G n.232C>G n.215C>G n.293C>G c.496-567C>G (n.496-567C>G) n.1505C>G c.3335C>G c.90+222C>G (n.90+222C>G) n.455C>G n.213C>G n.166C>G n.246C>G c.34C>G (p.His12Asp) n.3778C>G n.231C>G n.1718C>G n.250C>G n.233C>G c.3004C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.215C>G n.248-90C>G n.288C>G n.217C>G n.92-90C>G n.313C>G n.221C>G n.437C>G | |
| 3 | g.49422139G= | CA1363482122 | AMT | c.223C= (p.His75=) c.60+222C= (n.60+222C=) c.79C= (p.His27=) c.91-90C= (n.91-90C=) c.-101-90C= (n.-101-90C=) n.242C= n.325C= n.100C= n.222C= n.228C= n.241C= n.353C= n.136C= n.334C= n.320C= n.227C= n.232C= n.215C= n.293C= c.496-567C= (n.496-567C=) n.1505C= c.3335C= c.90+222C= (n.90+222C=) n.455C= n.213C= n.166C= n.246C= c.34C= (p.His12=) n.3778C= n.231C= n.1718C= n.250C= n.233C= c.3004C= c.*739C= (n.*739C=) c.*1984C= (n.*1984C=) c.215C= n.248-90C= n.288C= n.217C= n.92-90C= n.313C= n.221C= n.437C= | |
| 3 | g.49422139G>T | CA352791087 | AMT | c.223C>A (p.His75Asn) c.60+222C>A (n.60+222C>A) c.79C>A (p.His27Asn) c.91-90C>A (n.91-90C>A) c.-101-90C>A (n.-101-90C>A) n.242C>A n.325C>A n.100C>A n.222C>A n.228C>A n.241C>A n.353C>A n.136C>A n.334C>A n.320C>A n.227C>A n.232C>A n.215C>A n.293C>A c.496-567C>A (n.496-567C>A) n.1505C>A c.3335C>A c.90+222C>A (n.90+222C>A) n.455C>A n.213C>A n.166C>A n.246C>A c.34C>A (p.His12Asn) n.3778C>A n.231C>A n.1718C>A n.250C>A n.233C>A c.3004C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.215C>A n.248-90C>A n.288C>A n.217C>A n.92-90C>A n.313C>A n.221C>A n.437C>A | |
| 3 | g.49422140C>A | CA352791088 | AMT | c.222G>T (p.Gln74His) c.60+221G>T (n.60+221G>T) c.78G>T (p.Gln26His) c.91-91G>T (n.91-91G>T) c.-101-91G>T (n.-101-91G>T) n.241G>T n.324G>T n.99G>T n.221G>T n.227G>T n.240G>T n.352G>T n.135G>T n.333G>T n.319G>T n.226G>T n.231G>T n.214G>T n.292G>T c.496-568G>T (n.496-568G>T) n.1504G>T c.3334G>T c.90+221G>T (n.90+221G>T) n.454G>T n.212G>T n.165G>T n.245G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.3777G>T n.230G>T n.1717G>T n.249G>T n.232G>T c.3003G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.214G>T n.248-91G>T n.287G>T n.216G>T n.92-91G>T n.312G>T n.220G>T n.436G>T | |
| 3 | g.49422140C>G | CA352791089 | AMT | c.222G>C (p.Gln74His) c.60+221G>C (n.60+221G>C) c.78G>C (p.Gln26His) c.91-91G>C (n.91-91G>C) c.-101-91G>C (n.-101-91G>C) n.241G>C n.324G>C n.99G>C n.221G>C n.227G>C n.240G>C n.352G>C n.135G>C n.333G>C n.319G>C n.226G>C n.231G>C n.214G>C n.292G>C c.496-568G>C (n.496-568G>C) n.1504G>C c.3334G>C c.90+221G>C (n.90+221G>C) n.454G>C n.212G>C n.165G>C n.245G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.3777G>C n.230G>C n.1717G>C n.249G>C n.232G>C c.3003G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.214G>C n.248-91G>C n.287G>C n.216G>C n.92-91G>C n.312G>C n.220G>C n.436G>C | |
| 3 | g.49422140C>T | CA433647999 | AMT | c.222G>A (p.Gln74=) c.60+221G>A (n.60+221G>A) c.78G>A (p.Gln26=) c.91-91G>A (n.91-91G>A) c.-101-91G>A (n.-101-91G>A) n.241G>A n.324G>A n.99G>A n.221G>A n.227G>A n.240G>A n.352G>A n.135G>A n.333G>A n.319G>A n.226G>A n.231G>A n.214G>A n.292G>A c.496-568G>A (n.496-568G>A) n.1504G>A c.3334G>A c.90+221G>A (n.90+221G>A) n.454G>A n.212G>A n.165G>A n.245G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.3777G>A n.230G>A n.1717G>A n.249G>A n.232G>A c.3003G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.214G>A n.248-91G>A n.287G>A n.216G>A n.92-91G>A n.312G>A n.220G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422141del | CA2573137088 | AMT | c.221del (p.Gln74ArgfsTer22) c.60+220del (n.60+220del) c.77del (p.Gln26ArgfsTer22) c.91-92del (n.91-92del) c.-101-92del (n.-101-92del) n.240del n.323del n.98del n.220del n.226del n.239del n.351del n.134del n.332del n.318del n.225del c.221del (p.Gln74ArgfsTer27) n.230del n.213del n.291del c.496-569del (n.496-569del) c.221del (p.Gln74ArgfsTer18) n.1503del c.3333del c.90+220del (n.90+220del) n.453del n.211del n.164del n.244del c.32del (p.Gln11ArgfsTer?) n.3776del n.229del n.1716del c.32del (p.Gln11ArgfsTer22) n.248del n.231del c.3002del c.*737del (n.*737del) c.*1982del (n.*1982del) c.213del n.248-92del n.286del n.215del n.92-92del n.311del n.219del n.435del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422141T>A | CA352791090 | AMT | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.60+220A>T (n.60+220A>T) c.77A>T (p.Gln26Leu) c.91-92A>T (n.91-92A>T) c.-101-92A>T (n.-101-92A>T) n.240A>T n.323A>T n.98A>T n.220A>T n.226A>T n.239A>T n.351A>T n.134A>T n.332A>T n.318A>T n.225A>T n.230A>T n.213A>T n.291A>T c.496-569A>T (n.496-569A>T) n.1503A>T c.3333A>T c.90+220A>T (n.90+220A>T) n.453A>T n.211A>T n.164A>T n.244A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.3776A>T n.229A>T n.1716A>T n.248A>T n.231A>T c.3002A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.213A>T n.248-92A>T n.286A>T n.215A>T n.92-92A>T n.311A>T n.219A>T n.435A>T | |
| 3 | g.49422141T>C | CA2398443 | AMT | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.60+220A>G (n.60+220A>G) c.77A>G (p.Gln26Arg) c.91-92A>G (n.91-92A>G) c.-101-92A>G (n.-101-92A>G) n.240A>G n.323A>G n.98A>G n.220A>G n.226A>G n.239A>G n.351A>G n.134A>G n.332A>G n.318A>G n.225A>G n.230A>G n.213A>G n.291A>G c.496-569A>G (n.496-569A>G) n.1503A>G c.3333A>G c.90+220A>G (n.90+220A>G) n.453A>G n.211A>G n.164A>G n.244A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.3776A>G n.229A>G n.1716A>G n.248A>G n.231A>G c.3002A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.213A>G n.248-92A>G n.286A>G n.215A>G n.92-92A>G n.311A>G n.219A>G n.435A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422141T>G | CA352791091 | AMT | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.60+220A>C (n.60+220A>C) c.77A>C (p.Gln26Pro) c.91-92A>C (n.91-92A>C) c.-101-92A>C (n.-101-92A>C) n.240A>C n.323A>C n.98A>C n.220A>C n.226A>C n.239A>C n.351A>C n.134A>C n.332A>C n.318A>C n.225A>C n.230A>C n.213A>C n.291A>C c.496-569A>C (n.496-569A>C) n.1503A>C c.3333A>C c.90+220A>C (n.90+220A>C) n.453A>C n.211A>C n.164A>C n.244A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.3776A>C n.229A>C n.1716A>C n.248A>C n.231A>C c.3002A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.213A>C n.248-92A>C n.286A>C n.215A>C n.92-92A>C n.311A>C n.219A>C n.435A>C | |
| 3 | g.49422141T= | CA1363482126 | AMT | c.221A= (p.Gln74=) c.60+220A= (n.60+220A=) c.77A= (p.Gln26=) c.91-92A= (n.91-92A=) c.-101-92A= (n.-101-92A=) n.240A= n.323A= n.98A= n.220A= n.226A= n.239A= n.351A= n.134A= n.332A= n.318A= n.225A= n.230A= n.213A= n.291A= c.496-569A= (n.496-569A=) n.1503A= c.3333A= c.90+220A= (n.90+220A=) n.453A= n.211A= n.164A= n.244A= c.32A= (p.Gln11=) n.3776A= n.229A= n.1716A= n.248A= n.231A= c.3002A= c.*737A= (n.*737A=) c.*1982A= (n.*1982A=) c.213A= n.248-92A= n.286A= n.215A= n.92-92A= n.311A= n.219A= n.435A= | |
| 3 | g.49422142G>A | CA352791092 | AMT | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.60+219C>T (n.60+219C>T) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.91-93C>T (n.91-93C>T) c.-101-93C>T (n.-101-93C>T) n.239C>T n.322C>T n.97C>T n.219C>T n.225C>T n.238C>T n.350C>T n.133C>T n.331C>T n.317C>T n.224C>T n.229C>T n.212C>T n.290C>T c.496-570C>T (n.496-570C>T) n.1502C>T c.3332C>T c.90+219C>T (n.90+219C>T) n.452C>T n.210C>T n.163C>T n.243C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.3775C>T n.228C>T n.1715C>T n.247C>T n.230C>T c.3001C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.212C>T n.248-93C>T n.285C>T n.214C>T n.92-93C>T n.310C>T n.218C>T n.434C>T | |
| 3 | g.49422142G>C | CA352791094 | AMT | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.60+219C>G (n.60+219C>G) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.91-93C>G (n.91-93C>G) c.-101-93C>G (n.-101-93C>G) n.239C>G n.322C>G n.97C>G n.219C>G n.225C>G n.238C>G n.350C>G n.133C>G n.331C>G n.317C>G n.224C>G n.229C>G n.212C>G n.290C>G c.496-570C>G (n.496-570C>G) n.1502C>G c.3332C>G c.90+219C>G (n.90+219C>G) n.452C>G n.210C>G n.163C>G n.243C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.3775C>G n.228C>G n.1715C>G n.247C>G n.230C>G c.3001C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.212C>G n.248-93C>G n.285C>G n.214C>G n.92-93C>G n.310C>G n.218C>G n.434C>G | |
| 3 | g.49422142G>T | CA352791093 | AMT | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.60+219C>A (n.60+219C>A) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.91-93C>A (n.91-93C>A) c.-101-93C>A (n.-101-93C>A) n.239C>A n.322C>A n.97C>A n.219C>A n.225C>A n.238C>A n.350C>A n.133C>A n.331C>A n.317C>A n.224C>A n.229C>A n.212C>A n.290C>A c.496-570C>A (n.496-570C>A) n.1502C>A c.3332C>A c.90+219C>A (n.90+219C>A) n.452C>A n.210C>A n.163C>A n.243C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.3775C>A n.228C>A n.1715C>A n.247C>A n.230C>A c.3001C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.212C>A n.248-93C>A n.285C>A n.214C>A n.92-93C>A n.310C>A n.218C>A n.434C>A | |
| 3 | g.49422143G>A | CA2398444 | AMT | c.219C>T (p.Arg73=) c.60+218C>T (n.60+218C>T) c.75C>T (p.Arg25=) c.91-94C>T (n.91-94C>T) c.-101-94C>T (n.-101-94C>T) n.238C>T n.321C>T n.96C>T n.218C>T n.224C>T n.237C>T n.349C>T n.132C>T n.330C>T n.316C>T n.223C>T n.228C>T n.211C>T n.289C>T c.496-571C>T (n.496-571C>T) n.1501C>T c.3331C>T c.90+218C>T (n.90+218C>T) n.451C>T n.209C>T n.162C>T n.242C>T c.30C>T (p.Arg10=) n.3774C>T n.227C>T n.1714C>T n.246C>T n.229C>T c.3000C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.211C>T n.248-94C>T n.284C>T n.213C>T n.92-94C>T n.309C>T n.217C>T n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422143G>C | CA433648000 | AMT | c.219C>G (p.Arg73=) c.60+218C>G (n.60+218C>G) c.75C>G (p.Arg25=) c.91-94C>G (n.91-94C>G) c.-101-94C>G (n.-101-94C>G) n.238C>G n.321C>G n.96C>G n.218C>G n.224C>G n.237C>G n.349C>G n.132C>G n.330C>G n.316C>G n.223C>G n.228C>G n.211C>G n.289C>G c.496-571C>G (n.496-571C>G) n.1501C>G c.3331C>G c.90+218C>G (n.90+218C>G) n.451C>G n.209C>G n.162C>G n.242C>G c.30C>G (p.Arg10=) n.3774C>G n.227C>G n.1714C>G n.246C>G n.229C>G c.3000C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.211C>G n.248-94C>G n.284C>G n.213C>G n.92-94C>G n.309C>G n.217C>G n.433C>G | |
| 3 | g.49422143G= | CA1363482128 | AMT | c.219C= (p.Arg73=) c.60+218C= (n.60+218C=) c.75C= (p.Arg25=) c.91-94C= (n.91-94C=) c.-101-94C= (n.-101-94C=) n.238C= n.321C= n.96C= n.218C= n.224C= n.237C= n.349C= n.132C= n.330C= n.316C= n.223C= n.228C= n.211C= n.289C= c.496-571C= (n.496-571C=) n.1501C= c.3331C= c.90+218C= (n.90+218C=) n.451C= n.209C= n.162C= n.242C= c.30C= (p.Arg10=) n.3774C= n.227C= n.1714C= n.246C= n.229C= c.3000C= c.*735C= (n.*735C=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.211C= n.248-94C= n.284C= n.213C= n.92-94C= n.309C= n.217C= n.433C= | |
| 3 | g.49422143G>T | CA433648001 | AMT | c.219C>A (p.Arg73=) c.60+218C>A (n.60+218C>A) c.75C>A (p.Arg25=) c.91-94C>A (n.91-94C>A) c.-101-94C>A (n.-101-94C>A) n.238C>A n.321C>A n.96C>A n.218C>A n.224C>A n.237C>A n.349C>A n.132C>A n.330C>A n.316C>A n.223C>A n.228C>A n.211C>A n.289C>A c.496-571C>A (n.496-571C>A) n.1501C>A c.3331C>A c.90+218C>A (n.90+218C>A) n.451C>A n.209C>A n.162C>A n.242C>A c.30C>A (p.Arg10=) n.3774C>A n.227C>A n.1714C>A n.246C>A n.229C>A c.3000C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.211C>A n.248-94C>A n.284C>A n.213C>A n.92-94C>A n.309C>A n.217C>A n.433C>A | |
| 3 | g.49422144C>A | CA352791096 | AMT | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.60+217G>T (n.60+217G>T) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.91-95G>T (n.91-95G>T) c.-101-95G>T (n.-101-95G>T) n.237G>T n.320G>T n.95G>T n.217G>T n.223G>T n.236G>T n.348G>T n.131G>T n.329G>T n.315G>T n.222G>T n.227G>T n.210G>T n.288G>T c.496-572G>T (n.496-572G>T) n.1500G>T c.3330G>T c.90+217G>T (n.90+217G>T) n.450G>T n.208G>T n.161G>T n.241G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) n.3773G>T n.226G>T n.1713G>T n.245G>T n.228G>T c.2999G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.210G>T n.248-95G>T n.283G>T n.212G>T n.92-95G>T n.308G>T n.216G>T n.432G>T | |
| 3 | g.49422144C= | CA1363482131 | AMT | c.218G= (p.Arg73=) c.60+217G= (n.60+217G=) c.74G= (p.Arg25=) c.91-95G= (n.91-95G=) c.-101-95G= (n.-101-95G=) n.237G= n.320G= n.95G= n.217G= n.223G= n.236G= n.348G= n.131G= n.329G= n.315G= n.222G= n.227G= n.210G= n.288G= c.496-572G= (n.496-572G=) n.1500G= c.3330G= c.90+217G= (n.90+217G=) n.450G= n.208G= n.161G= n.241G= c.29G= (p.Arg10=) n.3773G= n.226G= n.1713G= n.245G= n.228G= c.2999G= c.*734G= (n.*734G=) c.*1979G= (n.*1979G=) c.210G= n.248-95G= n.283G= n.212G= n.92-95G= n.308G= n.216G= n.432G= | |
| 3 | g.49422144C>G | CA352791095 | AMT | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.60+217G>C (n.60+217G>C) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.91-95G>C (n.91-95G>C) c.-101-95G>C (n.-101-95G>C) n.237G>C n.320G>C n.95G>C n.217G>C n.223G>C n.236G>C n.348G>C n.131G>C n.329G>C n.315G>C n.222G>C n.227G>C n.210G>C n.288G>C c.496-572G>C (n.496-572G>C) n.1500G>C c.3330G>C c.90+217G>C (n.90+217G>C) n.450G>C n.208G>C n.161G>C n.241G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) n.3773G>C n.226G>C n.1713G>C n.245G>C n.228G>C c.2999G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.210G>C n.248-95G>C n.283G>C n.212G>C n.92-95G>C n.308G>C n.216G>C n.432G>C | |
| 3 | g.49422144C>T | CA74516424 | AMT | c.218G>A (p.Arg73His) c.60+217G>A (n.60+217G>A) c.74G>A (p.Arg25His) c.91-95G>A (n.91-95G>A) c.-101-95G>A (n.-101-95G>A) n.237G>A n.320G>A n.95G>A n.217G>A n.223G>A n.236G>A n.348G>A n.131G>A n.329G>A n.315G>A n.222G>A n.227G>A n.210G>A n.288G>A c.496-572G>A (n.496-572G>A) n.1500G>A c.3330G>A c.90+217G>A (n.90+217G>A) n.450G>A n.208G>A n.161G>A n.241G>A c.29G>A (p.Arg10His) n.3773G>A n.226G>A n.1713G>A n.245G>A n.228G>A c.2999G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.210G>A n.248-95G>A n.283G>A n.212G>A n.92-95G>A n.308G>A n.216G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422145G>A | CA263566 | AMT | c.217C>T (p.Arg73Cys) c.60+216C>T (n.60+216C>T) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.91-96C>T (n.91-96C>T) c.-101-96C>T (n.-101-96C>T) n.236C>T n.319C>T n.94C>T n.216C>T n.222C>T n.235C>T n.347C>T n.130C>T n.328C>T n.314C>T n.221C>T n.226C>T n.209C>T n.287C>T c.496-573C>T (n.496-573C>T) n.1499C>T c.3329C>T c.90+216C>T (n.90+216C>T) n.449C>T n.207C>T n.160C>T n.240C>T c.28C>T (p.Arg10Cys) n.3772C>T n.225C>T n.1712C>T n.244C>T n.227C>T c.2998C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.209C>T n.248-96C>T n.282C>T n.211C>T n.92-96C>T n.307C>T n.215C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422145G>C | CA352791098 | AMT | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.60+216C>G (n.60+216C>G) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.91-96C>G (n.91-96C>G) c.-101-96C>G (n.-101-96C>G) n.236C>G n.319C>G n.94C>G n.216C>G n.222C>G n.235C>G n.347C>G n.130C>G n.328C>G n.314C>G n.221C>G n.226C>G n.209C>G n.287C>G c.496-573C>G (n.496-573C>G) n.1499C>G c.3329C>G c.90+216C>G (n.90+216C>G) n.449C>G n.207C>G n.160C>G n.240C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.3772C>G n.225C>G n.1712C>G n.244C>G n.227C>G c.2998C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.209C>G n.248-96C>G n.282C>G n.211C>G n.92-96C>G n.307C>G n.215C>G n.431C>G | ClinVar |
| 3 | g.49422145G= | CA1363482138 | AMT | c.217C= (p.Arg73=) c.60+216C= (n.60+216C=) c.73C= (p.Arg25=) c.91-96C= (n.91-96C=) c.-101-96C= (n.-101-96C=) n.236C= n.319C= n.94C= n.216C= n.222C= n.235C= n.347C= n.130C= n.328C= n.314C= n.221C= n.226C= n.209C= n.287C= c.496-573C= (n.496-573C=) n.1499C= c.3329C= c.90+216C= (n.90+216C=) n.449C= n.207C= n.160C= n.240C= c.28C= (p.Arg10=) n.3772C= n.225C= n.1712C= n.244C= n.227C= c.2998C= c.*733C= (n.*733C=) c.*1978C= (n.*1978C=) c.209C= n.248-96C= n.282C= n.211C= n.92-96C= n.307C= n.215C= n.431C= | |
| 3 | g.49422145G>T | CA352791097 | AMT | c.217C>A (p.Arg73Ser) c.60+216C>A (n.60+216C>A) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.91-96C>A (n.91-96C>A) c.-101-96C>A (n.-101-96C>A) n.236C>A n.319C>A n.94C>A n.216C>A n.222C>A n.235C>A n.347C>A n.130C>A n.328C>A n.314C>A n.221C>A n.226C>A n.209C>A n.287C>A c.496-573C>A (n.496-573C>A) n.1499C>A c.3329C>A c.90+216C>A (n.90+216C>A) n.449C>A n.207C>A n.160C>A n.240C>A c.28C>A (p.Arg10Ser) n.3772C>A n.225C>A n.1712C>A n.244C>A n.227C>A c.2998C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.209C>A n.248-96C>A n.282C>A n.211C>A n.92-96C>A n.307C>A n.215C>A n.431C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49422146T>A | CA433648002 | AMT | c.216A>T (p.Thr72=) c.60+215A>T (n.60+215A>T) c.72A>T (p.Thr24=) c.91-97A>T (n.91-97A>T) c.-101-97A>T (n.-101-97A>T) n.235A>T n.318A>T n.93A>T n.215A>T n.221A>T n.234A>T n.346A>T n.129A>T n.327A>T n.313A>T n.220A>T n.225A>T n.208A>T n.286A>T c.496-574A>T (n.496-574A>T) n.1498A>T c.3328A>T c.90+215A>T (n.90+215A>T) n.448A>T n.206A>T n.159A>T n.239A>T c.27A>T (p.Thr9=) n.3771A>T n.224A>T n.1711A>T n.243A>T n.226A>T c.2997A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.208A>T n.248-97A>T n.281A>T n.210A>T n.92-97A>T n.306A>T n.214A>T n.430A>T | |
| 3 | g.49422146T>C | CA433648003 | AMT | c.216A>G (p.Thr72=) c.60+215A>G (n.60+215A>G) c.72A>G (p.Thr24=) c.91-97A>G (n.91-97A>G) c.-101-97A>G (n.-101-97A>G) n.235A>G n.318A>G n.93A>G n.215A>G n.221A>G n.234A>G n.346A>G n.129A>G n.327A>G n.313A>G n.220A>G n.225A>G n.208A>G n.286A>G c.496-574A>G (n.496-574A>G) n.1498A>G c.3328A>G c.90+215A>G (n.90+215A>G) n.448A>G n.206A>G n.159A>G n.239A>G c.27A>G (p.Thr9=) n.3771A>G n.224A>G n.1711A>G n.243A>G n.226A>G c.2997A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.208A>G n.248-97A>G n.281A>G n.210A>G n.92-97A>G n.306A>G n.214A>G n.430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422146T>G | CA433648004 | AMT | c.216A>C (p.Thr72=) c.60+215A>C (n.60+215A>C) c.72A>C (p.Thr24=) c.91-97A>C (n.91-97A>C) c.-101-97A>C (n.-101-97A>C) n.235A>C n.318A>C n.93A>C n.215A>C n.221A>C n.234A>C n.346A>C n.129A>C n.327A>C n.313A>C n.220A>C n.225A>C n.208A>C n.286A>C c.496-574A>C (n.496-574A>C) n.1498A>C c.3328A>C c.90+215A>C (n.90+215A>C) n.448A>C n.206A>C n.159A>C n.239A>C c.27A>C (p.Thr9=) n.3771A>C n.224A>C n.1711A>C n.243A>C n.226A>C c.2997A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.208A>C n.248-97A>C n.281A>C n.210A>C n.92-97A>C n.306A>C n.214A>C n.430A>C | |
| 3 | g.49422146T= | CA1363482140 | AMT | c.216A= (p.Thr72=) c.60+215A= (n.60+215A=) c.72A= (p.Thr24=) c.91-97A= (n.91-97A=) c.-101-97A= (n.-101-97A=) n.235A= n.318A= n.93A= n.215A= n.221A= n.234A= n.346A= n.129A= n.327A= n.313A= n.220A= n.225A= n.208A= n.286A= c.496-574A= (n.496-574A=) n.1498A= c.3328A= c.90+215A= (n.90+215A=) n.448A= n.206A= n.159A= n.239A= c.27A= (p.Thr9=) n.3771A= n.224A= n.1711A= n.243A= n.226A= c.2997A= c.*732A= (n.*732A=) c.*1977A= (n.*1977A=) c.208A= n.248-97A= n.281A= n.210A= n.92-97A= n.306A= n.214A= n.430A= | |
| 3 | g.49422147G>A | CA352791099 | AMT | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.60+214C>T (n.60+214C>T) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.91-98C>T (n.91-98C>T) c.-101-98C>T (n.-101-98C>T) n.234C>T n.317C>T n.92C>T n.214C>T n.220C>T n.233C>T n.345C>T n.128C>T n.326C>T n.312C>T n.219C>T n.224C>T n.207C>T n.285C>T c.496-575C>T (n.496-575C>T) n.1497C>T c.3327C>T c.90+214C>T (n.90+214C>T) n.447C>T n.205C>T n.158C>T n.238C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.3770C>T n.223C>T n.1710C>T n.242C>T n.225C>T c.2996C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.207C>T n.248-98C>T n.280C>T n.209C>T n.92-98C>T n.305C>T n.213C>T n.429C>T | |
| 3 | g.49422147G>C | CA74516432 | AMT | c.215C>G (p.Thr72Arg) c.60+214C>G (n.60+214C>G) c.71C>G (p.Thr24Arg) c.91-98C>G (n.91-98C>G) c.-101-98C>G (n.-101-98C>G) n.234C>G n.317C>G n.92C>G n.214C>G n.220C>G n.233C>G n.345C>G n.128C>G n.326C>G n.312C>G n.219C>G n.224C>G n.207C>G n.285C>G c.496-575C>G (n.496-575C>G) n.1497C>G c.3327C>G c.90+214C>G (n.90+214C>G) n.447C>G n.205C>G n.158C>G n.238C>G c.26C>G (p.Thr9Arg) n.3770C>G n.223C>G n.1710C>G n.242C>G n.225C>G c.2996C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.207C>G n.248-98C>G n.280C>G n.209C>G n.92-98C>G n.305C>G n.213C>G n.429C>G | dbSNP |
| 3 | g.49422147G= | CA1363482143 | AMT | c.215C= (p.Thr72=) c.60+214C= (n.60+214C=) c.71C= (p.Thr24=) c.91-98C= (n.91-98C=) c.-101-98C= (n.-101-98C=) n.234C= n.317C= n.92C= n.214C= n.220C= n.233C= n.345C= n.128C= n.326C= n.312C= n.219C= n.224C= n.207C= n.285C= c.496-575C= (n.496-575C=) n.1497C= c.3327C= c.90+214C= (n.90+214C=) n.447C= n.205C= n.158C= n.238C= c.26C= (p.Thr9=) n.3770C= n.223C= n.1710C= n.242C= n.225C= c.2996C= c.*731C= (n.*731C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.207C= n.248-98C= n.280C= n.209C= n.92-98C= n.305C= n.213C= n.429C= | |
| 3 | g.49422147G>T | CA352791100 | AMT | c.215C>A (p.Thr72Lys) c.60+214C>A (n.60+214C>A) c.71C>A (p.Thr24Lys) c.91-98C>A (n.91-98C>A) c.-101-98C>A (n.-101-98C>A) n.234C>A n.317C>A n.92C>A n.214C>A n.220C>A n.233C>A n.345C>A n.128C>A n.326C>A n.312C>A n.219C>A n.224C>A n.207C>A n.285C>A c.496-575C>A (n.496-575C>A) n.1497C>A c.3327C>A c.90+214C>A (n.90+214C>A) n.447C>A n.205C>A n.158C>A n.238C>A c.26C>A (p.Thr9Lys) n.3770C>A n.223C>A n.1710C>A n.242C>A n.225C>A c.2996C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.207C>A n.248-98C>A n.280C>A n.209C>A n.92-98C>A n.305C>A n.213C>A n.429C>A | |
| 3 | g.49422148T>A | CA352791101 | AMT | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.60+213A>T (n.60+213A>T) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.91-99A>T (n.91-99A>T) c.-101-99A>T (n.-101-99A>T) n.233A>T n.316A>T n.91A>T n.213A>T n.219A>T n.232A>T n.344A>T n.127A>T n.325A>T n.311A>T n.218A>T n.223A>T n.206A>T n.284A>T c.496-576A>T (n.496-576A>T) n.1496A>T c.3326A>T c.90+213A>T (n.90+213A>T) n.446A>T n.204A>T n.157A>T n.237A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.3769A>T n.222A>T n.1709A>T n.241A>T n.224A>T c.2995A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.206A>T n.248-99A>T n.279A>T n.208A>T n.92-99A>T n.304A>T n.212A>T n.428A>T | |
| 3 | g.49422148T>C | CA2398445 | AMT | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.60+213A>G (n.60+213A>G) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.91-99A>G (n.91-99A>G) c.-101-99A>G (n.-101-99A>G) n.233A>G n.316A>G n.91A>G n.213A>G n.219A>G n.232A>G n.344A>G n.127A>G n.325A>G n.311A>G n.218A>G n.223A>G n.206A>G n.284A>G c.496-576A>G (n.496-576A>G) n.1496A>G c.3326A>G c.90+213A>G (n.90+213A>G) n.446A>G n.204A>G n.157A>G n.237A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.3769A>G n.222A>G n.1709A>G n.241A>G n.224A>G c.2995A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.206A>G n.248-99A>G n.279A>G n.208A>G n.92-99A>G n.304A>G n.212A>G n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49422148T>G | CA352791102 | AMT | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.60+213A>C (n.60+213A>C) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.91-99A>C (n.91-99A>C) c.-101-99A>C (n.-101-99A>C) n.233A>C n.316A>C n.91A>C n.213A>C n.219A>C n.232A>C n.344A>C n.127A>C n.325A>C n.311A>C n.218A>C n.223A>C n.206A>C n.284A>C c.496-576A>C (n.496-576A>C) n.1496A>C c.3326A>C c.90+213A>C (n.90+213A>C) n.446A>C n.204A>C n.157A>C n.237A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.3769A>C n.222A>C n.1709A>C n.241A>C n.224A>C c.2995A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.206A>C n.248-99A>C n.279A>C n.208A>C n.92-99A>C n.304A>C n.212A>C n.428A>C | |
| 3 | g.49422148T= | CA1363482149 | AMT | c.214A= (p.Thr72=) c.60+213A= (n.60+213A=) c.70A= (p.Thr24=) c.91-99A= (n.91-99A=) c.-101-99A= (n.-101-99A=) n.233A= n.316A= n.91A= n.213A= n.219A= n.232A= n.344A= n.127A= n.325A= n.311A= n.218A= n.223A= n.206A= n.284A= c.496-576A= (n.496-576A=) n.1496A= c.3326A= c.90+213A= (n.90+213A=) n.446A= n.204A= n.157A= n.237A= c.25A= (p.Thr9=) n.3769A= n.222A= n.1709A= n.241A= n.224A= c.2995A= c.*730A= (n.*730A=) c.*1975A= (n.*1975A=) c.206A= n.248-99A= n.279A= n.208A= n.92-99A= n.304A= n.212A= n.428A= | |
| 3 | g.49422149G>A | CA2398446 | AMT | c.213C>T (p.His71=) c.60+212C>T (n.60+212C>T) c.69C>T (p.His23=) c.91-100C>T (n.91-100C>T) c.-101-100C>T (n.-101-100C>T) n.232C>T n.315C>T n.90C>T n.212C>T n.218C>T n.231C>T n.343C>T n.126C>T n.324C>T n.310C>T n.217C>T n.222C>T n.205C>T n.283C>T c.496-577C>T (n.496-577C>T) n.1495C>T c.3325C>T c.90+212C>T (n.90+212C>T) n.445C>T n.203C>T n.156C>T n.236C>T c.24C>T (p.His8=) n.3768C>T n.221C>T n.1708C>T n.240C>T n.223C>T c.2994C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.205C>T n.248-100C>T n.278C>T n.207C>T n.92-100C>T n.303C>T n.211C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422149G>C | CA352791103 | AMT | c.213C>G (p.His71Gln) c.60+212C>G (n.60+212C>G) c.69C>G (p.His23Gln) c.91-100C>G (n.91-100C>G) c.-101-100C>G (n.-101-100C>G) n.232C>G n.315C>G n.90C>G n.212C>G n.218C>G n.231C>G n.343C>G n.126C>G n.324C>G n.310C>G n.217C>G n.222C>G n.205C>G n.283C>G c.496-577C>G (n.496-577C>G) n.1495C>G c.3325C>G c.90+212C>G (n.90+212C>G) n.445C>G n.203C>G n.156C>G n.236C>G c.24C>G (p.His8Gln) n.3768C>G n.221C>G n.1708C>G n.240C>G n.223C>G c.2994C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.205C>G n.248-100C>G n.278C>G n.207C>G n.92-100C>G n.303C>G n.211C>G n.427C>G | dbSNP |
| 3 | g.49422149G= | CA1363482154 | AMT | c.213C= (p.His71=) c.60+212C= (n.60+212C=) c.69C= (p.His23=) c.91-100C= (n.91-100C=) c.-101-100C= (n.-101-100C=) n.232C= n.315C= n.90C= n.212C= n.218C= n.231C= n.343C= n.126C= n.324C= n.310C= n.217C= n.222C= n.205C= n.283C= c.496-577C= (n.496-577C=) n.1495C= c.3325C= c.90+212C= (n.90+212C=) n.445C= n.203C= n.156C= n.236C= c.24C= (p.His8=) n.3768C= n.221C= n.1708C= n.240C= n.223C= c.2994C= c.*729C= (n.*729C=) c.*1974C= (n.*1974C=) c.205C= n.248-100C= n.278C= n.207C= n.92-100C= n.303C= n.211C= n.427C= | |
| 3 | g.49422149G>T | CA352791104 | AMT | c.213C>A (p.His71Gln) c.60+212C>A (n.60+212C>A) c.69C>A (p.His23Gln) c.91-100C>A (n.91-100C>A) c.-101-100C>A (n.-101-100C>A) n.232C>A n.315C>A n.90C>A n.212C>A n.218C>A n.231C>A n.343C>A n.126C>A n.324C>A n.310C>A n.217C>A n.222C>A n.205C>A n.283C>A c.496-577C>A (n.496-577C>A) n.1495C>A c.3325C>A c.90+212C>A (n.90+212C>A) n.445C>A n.203C>A n.156C>A n.236C>A c.24C>A (p.His8Gln) n.3768C>A n.221C>A n.1708C>A n.240C>A n.223C>A c.2994C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.205C>A n.248-100C>A n.278C>A n.207C>A n.92-100C>A n.303C>A n.211C>A n.427C>A | dbSNP |
| 3 | g.49422150T>A | CA352791105 | AMT | c.212A>T (p.His71Leu) c.60+211A>T (n.60+211A>T) c.68A>T (p.His23Leu) c.91-101A>T (n.91-101A>T) c.-101-101A>T (n.-101-101A>T) n.231A>T n.314A>T n.89A>T n.211A>T n.217A>T n.230A>T n.342A>T n.125A>T n.323A>T n.309A>T n.216A>T n.221A>T n.204A>T n.282A>T c.496-578A>T (n.496-578A>T) n.1494A>T c.3324A>T c.90+211A>T (n.90+211A>T) n.444A>T n.202A>T n.155A>T n.235A>T c.23A>T (p.His8Leu) n.3767A>T n.220A>T n.1707A>T n.239A>T n.222A>T c.2993A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.204A>T n.248-101A>T n.277A>T n.206A>T n.92-101A>T n.302A>T n.210A>T n.426A>T | |
| 3 | g.49422150T>C | CA352791106 | AMT | c.212A>G (p.His71Arg) c.60+211A>G (n.60+211A>G) c.68A>G (p.His23Arg) c.91-101A>G (n.91-101A>G) c.-101-101A>G (n.-101-101A>G) n.231A>G n.314A>G n.89A>G n.211A>G n.217A>G n.230A>G n.342A>G n.125A>G n.323A>G n.309A>G n.216A>G n.221A>G n.204A>G n.282A>G c.496-578A>G (n.496-578A>G) n.1494A>G c.3324A>G c.90+211A>G (n.90+211A>G) n.444A>G n.202A>G n.155A>G n.235A>G c.23A>G (p.His8Arg) n.3767A>G n.220A>G n.1707A>G n.239A>G n.222A>G c.2993A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.204A>G n.248-101A>G n.277A>G n.206A>G n.92-101A>G n.302A>G n.210A>G n.426A>G | dbSNP |
| 3 | g.49422150T>G | CA74516448 | AMT | c.212A>C (p.His71Pro) c.60+211A>C (n.60+211A>C) c.68A>C (p.His23Pro) c.91-101A>C (n.91-101A>C) c.-101-101A>C (n.-101-101A>C) n.231A>C n.314A>C n.89A>C n.211A>C n.217A>C n.230A>C n.342A>C n.125A>C n.323A>C n.309A>C n.216A>C n.221A>C n.204A>C n.282A>C c.496-578A>C (n.496-578A>C) n.1494A>C c.3324A>C c.90+211A>C (n.90+211A>C) n.444A>C n.202A>C n.155A>C n.235A>C c.23A>C (p.His8Pro) n.3767A>C n.220A>C n.1707A>C n.239A>C n.222A>C c.2993A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.204A>C n.248-101A>C n.277A>C n.206A>C n.92-101A>C n.302A>C n.210A>C n.426A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422150T= | CA1363482160 | AMT | c.212A= (p.His71=) c.60+211A= (n.60+211A=) c.68A= (p.His23=) c.91-101A= (n.91-101A=) c.-101-101A= (n.-101-101A=) n.231A= n.314A= n.89A= n.211A= n.217A= n.230A= n.342A= n.125A= n.323A= n.309A= n.216A= n.221A= n.204A= n.282A= c.496-578A= (n.496-578A=) n.1494A= c.3324A= c.90+211A= (n.90+211A=) n.444A= n.202A= n.155A= n.235A= c.23A= (p.His8=) n.3767A= n.220A= n.1707A= n.239A= n.222A= c.2993A= c.*728A= (n.*728A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.204A= n.248-101A= n.277A= n.206A= n.92-101A= n.302A= n.210A= n.426A= | |
| 3 | g.49422151G>A | CA352791107 | AMT | c.211C>T (p.His71Tyr) c.60+210C>T (n.60+210C>T) c.67C>T (p.His23Tyr) c.91-102C>T (n.91-102C>T) c.-101-102C>T (n.-101-102C>T) n.230C>T n.313C>T n.88C>T n.210C>T n.216C>T n.229C>T n.341C>T n.124C>T n.322C>T n.308C>T n.215C>T n.220C>T n.203C>T n.281C>T c.496-579C>T (n.496-579C>T) n.1493C>T c.3323C>T c.90+210C>T (n.90+210C>T) n.443C>T n.201C>T n.154C>T n.234C>T c.22C>T (p.His8Tyr) n.3766C>T n.219C>T n.1706C>T n.238C>T n.221C>T c.2992C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.203C>T n.248-102C>T n.276C>T n.205C>T n.92-102C>T n.301C>T n.209C>T n.425C>T | |
| 3 | g.49422151G>C | CA352791109 | AMT | c.211C>G (p.His71Asp) c.60+210C>G (n.60+210C>G) c.67C>G (p.His23Asp) c.91-102C>G (n.91-102C>G) c.-101-102C>G (n.-101-102C>G) n.230C>G n.313C>G n.88C>G n.210C>G n.216C>G n.229C>G n.341C>G n.124C>G n.322C>G n.308C>G n.215C>G n.220C>G n.203C>G n.281C>G c.496-579C>G (n.496-579C>G) n.1493C>G c.3323C>G c.90+210C>G (n.90+210C>G) n.443C>G n.201C>G n.154C>G n.234C>G c.22C>G (p.His8Asp) n.3766C>G n.219C>G n.1706C>G n.238C>G n.221C>G c.2992C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.203C>G n.248-102C>G n.276C>G n.205C>G n.92-102C>G n.301C>G n.209C>G n.425C>G | |
| 3 | g.49422151G>T | CA352791108 | AMT | c.211C>A (p.His71Asn) c.60+210C>A (n.60+210C>A) c.67C>A (p.His23Asn) c.91-102C>A (n.91-102C>A) c.-101-102C>A (n.-101-102C>A) n.230C>A n.313C>A n.88C>A n.210C>A n.216C>A n.229C>A n.341C>A n.124C>A n.322C>A n.308C>A n.215C>A n.220C>A n.203C>A n.281C>A c.496-579C>A (n.496-579C>A) n.1493C>A c.3323C>A c.90+210C>A (n.90+210C>A) n.443C>A n.201C>A n.154C>A n.234C>A c.22C>A (p.His8Asn) n.3766C>A n.219C>A n.1706C>A n.238C>A n.221C>A c.2992C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.203C>A n.248-102C>A n.276C>A n.205C>A n.92-102C>A n.301C>A n.209C>A n.425C>A | |
| 3 | g.49422152C>A | CA433648005 | AMT | c.210G>T (p.Leu70=) c.60+209G>T (n.60+209G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.91-103G>T (n.91-103G>T) c.-101-103G>T (n.-101-103G>T) n.229G>T n.312G>T n.87G>T n.209G>T n.215G>T n.228G>T n.340G>T n.123G>T n.321G>T n.307G>T n.214G>T n.219G>T n.202G>T n.280G>T c.496-580G>T (n.496-580G>T) n.1492G>T c.3322G>T c.90+209G>T (n.90+209G>T) n.442G>T n.200G>T n.153G>T n.233G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.3765G>T n.218G>T n.1705G>T n.237G>T n.220G>T c.2991G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.202G>T n.248-103G>T n.275G>T n.204G>T n.92-103G>T n.300G>T n.208G>T n.424G>T | |
| 3 | g.49422152C>G | CA433648006 | AMT | c.210G>C (p.Leu70=) c.60+209G>C (n.60+209G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.91-103G>C (n.91-103G>C) c.-101-103G>C (n.-101-103G>C) n.229G>C n.312G>C n.87G>C n.209G>C n.215G>C n.228G>C n.340G>C n.123G>C n.321G>C n.307G>C n.214G>C n.219G>C n.202G>C n.280G>C c.496-580G>C (n.496-580G>C) n.1492G>C c.3322G>C c.90+209G>C (n.90+209G>C) n.442G>C n.200G>C n.153G>C n.233G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.3765G>C n.218G>C n.1705G>C n.237G>C n.220G>C c.2991G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.202G>C n.248-103G>C n.275G>C n.204G>C n.92-103G>C n.300G>C n.208G>C n.424G>C | |
| 3 | g.49422152C>T | CA433648007 | AMT | c.210G>A (p.Leu70=) c.60+209G>A (n.60+209G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.91-103G>A (n.91-103G>A) c.-101-103G>A (n.-101-103G>A) n.229G>A n.312G>A n.87G>A n.209G>A n.215G>A n.228G>A n.340G>A n.123G>A n.321G>A n.307G>A n.214G>A n.219G>A n.202G>A n.280G>A c.496-580G>A (n.496-580G>A) n.1492G>A c.3322G>A c.90+209G>A (n.90+209G>A) n.442G>A n.200G>A n.153G>A n.233G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.3765G>A n.218G>A n.1705G>A n.237G>A n.220G>A c.2991G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.202G>A n.248-103G>A n.275G>A n.204G>A n.92-103G>A n.300G>A n.208G>A n.424G>A | |
| 3 | g.49422153A= | CA1363482163 | AMT | c.209T= (p.Leu70=) c.60+208T= (n.60+208T=) c.65T= (p.Leu22=) c.91-104T= (n.91-104T=) c.-101-104T= (n.-101-104T=) n.228T= n.311T= n.86T= n.208T= n.214T= n.227T= n.339T= n.122T= n.320T= n.306T= n.213T= n.218T= n.201T= n.279T= c.496-581T= (n.496-581T=) n.1491T= c.3321T= c.90+208T= (n.90+208T=) n.441T= n.199T= n.152T= n.232T= c.20T= (p.Leu7=) n.3764T= n.217T= n.1704T= n.236T= n.219T= c.2990T= c.*725T= (n.*725T=) c.*1970T= (n.*1970T=) c.201T= n.248-104T= n.274T= n.203T= n.92-104T= n.299T= n.207T= n.423T= | |
| 3 | g.49422153A>C | CA352791110 | AMT | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.60+208T>G (n.60+208T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.91-104T>G (n.91-104T>G) c.-101-104T>G (n.-101-104T>G) n.228T>G n.311T>G n.86T>G n.208T>G n.214T>G n.227T>G n.339T>G n.122T>G n.320T>G n.306T>G n.213T>G n.218T>G n.201T>G n.279T>G c.496-581T>G (n.496-581T>G) n.1491T>G c.3321T>G c.90+208T>G (n.90+208T>G) n.441T>G n.199T>G n.152T>G n.232T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.3764T>G n.217T>G n.1704T>G n.236T>G n.219T>G c.2990T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.201T>G n.248-104T>G n.274T>G n.203T>G n.92-104T>G n.299T>G n.207T>G n.423T>G | |
| 3 | g.49422153A>G | CA352791111 | AMT | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.60+208T>C (n.60+208T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.91-104T>C (n.91-104T>C) c.-101-104T>C (n.-101-104T>C) n.228T>C n.311T>C n.86T>C n.208T>C n.214T>C n.227T>C n.339T>C n.122T>C n.320T>C n.306T>C n.213T>C n.218T>C n.201T>C n.279T>C c.496-581T>C (n.496-581T>C) n.1491T>C c.3321T>C c.90+208T>C (n.90+208T>C) n.441T>C n.199T>C n.152T>C n.232T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.3764T>C n.217T>C n.1704T>C n.236T>C n.219T>C c.2990T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.201T>C n.248-104T>C n.274T>C n.203T>C n.92-104T>C n.299T>C n.207T>C n.423T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422153A>T | CA352791112 | AMT | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.60+208T>A (n.60+208T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.91-104T>A (n.91-104T>A) c.-101-104T>A (n.-101-104T>A) n.228T>A n.311T>A n.86T>A n.208T>A n.214T>A n.227T>A n.339T>A n.122T>A n.320T>A n.306T>A n.213T>A n.218T>A n.201T>A n.279T>A c.496-581T>A (n.496-581T>A) n.1491T>A c.3321T>A c.90+208T>A (n.90+208T>A) n.441T>A n.199T>A n.152T>A n.232T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.3764T>A n.217T>A n.1704T>A n.236T>A n.219T>A c.2990T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.201T>A n.248-104T>A n.274T>A n.203T>A n.92-104T>A n.299T>A n.207T>A n.423T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422154G>A | CA433648008 | AMT | c.208C>T (p.Leu70=) c.60+207C>T (n.60+207C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.91-105C>T (n.91-105C>T) c.-101-105C>T (n.-101-105C>T) n.227C>T n.310C>T n.85C>T n.207C>T n.213C>T n.226C>T n.338C>T n.121C>T n.319C>T n.305C>T n.212C>T n.217C>T n.200C>T n.278C>T c.496-582C>T (n.496-582C>T) n.1490C>T c.3320C>T c.90+207C>T (n.90+207C>T) n.440C>T n.198C>T n.151C>T n.231C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.3763C>T n.216C>T n.1703C>T n.235C>T n.218C>T c.2989C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.200C>T n.248-105C>T n.273C>T n.202C>T n.92-105C>T n.298C>T n.206C>T n.422C>T | dbSNP |
| 3 | g.49422154G>C | CA352791113 | AMT | c.208C>G (p.Leu70Val) c.60+207C>G (n.60+207C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.91-105C>G (n.91-105C>G) c.-101-105C>G (n.-101-105C>G) n.227C>G n.310C>G n.85C>G n.207C>G n.213C>G n.226C>G n.338C>G n.121C>G n.319C>G n.305C>G n.212C>G n.217C>G n.200C>G n.278C>G c.496-582C>G (n.496-582C>G) n.1490C>G c.3320C>G c.90+207C>G (n.90+207C>G) n.440C>G n.198C>G n.151C>G n.231C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.3763C>G n.216C>G n.1703C>G n.235C>G n.218C>G c.2989C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.200C>G n.248-105C>G n.273C>G n.202C>G n.92-105C>G n.298C>G n.206C>G n.422C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422154G= | CA1363482166 | AMT | c.208C= (p.Leu70=) c.60+207C= (n.60+207C=) c.64C= (p.Leu22=) c.91-105C= (n.91-105C=) c.-101-105C= (n.-101-105C=) n.227C= n.310C= n.85C= n.207C= n.213C= n.226C= n.338C= n.121C= n.319C= n.305C= n.212C= n.217C= n.200C= n.278C= c.496-582C= (n.496-582C=) n.1490C= c.3320C= c.90+207C= (n.90+207C=) n.440C= n.198C= n.151C= n.231C= c.19C= (p.Leu7=) n.3763C= n.216C= n.1703C= n.235C= n.218C= c.2989C= c.*724C= (n.*724C=) c.*1969C= (n.*1969C=) c.200C= n.248-105C= n.273C= n.202C= n.92-105C= n.298C= n.206C= n.422C= | |
| 3 | g.49422154G>T | CA352791114 | AMT | c.208C>A (p.Leu70Met) c.60+207C>A (n.60+207C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.91-105C>A (n.91-105C>A) c.-101-105C>A (n.-101-105C>A) n.227C>A n.310C>A n.85C>A n.207C>A n.213C>A n.226C>A n.338C>A n.121C>A n.319C>A n.305C>A n.212C>A n.217C>A n.200C>A n.278C>A c.496-582C>A (n.496-582C>A) n.1490C>A c.3320C>A c.90+207C>A (n.90+207C>A) n.440C>A n.198C>A n.151C>A n.231C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.3763C>A n.216C>A n.1703C>A n.235C>A n.218C>A c.2989C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.200C>A n.248-105C>A n.273C>A n.202C>A n.92-105C>A n.298C>A n.206C>A n.422C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422155G>A | CA433648009 | AMT | c.207C>T (p.His69=) c.60+206C>T (n.60+206C>T) c.63C>T (p.His21=) c.91-106C>T (n.91-106C>T) c.-101-106C>T (n.-101-106C>T) n.226C>T n.309C>T n.84C>T n.206C>T n.212C>T n.225C>T n.337C>T n.120C>T n.318C>T n.304C>T n.211C>T n.216C>T n.199C>T n.277C>T c.496-583C>T (n.496-583C>T) n.1489C>T c.3319C>T c.90+206C>T (n.90+206C>T) n.439C>T n.197C>T n.150C>T n.230C>T c.18C>T (p.His6=) n.3762C>T n.215C>T n.1702C>T n.234C>T n.217C>T c.2988C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.199C>T n.248-106C>T n.272C>T n.201C>T n.92-106C>T n.297C>T n.205C>T n.421C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422155G>C | CA352791115 | AMT | c.207C>G (p.His69Gln) c.60+206C>G (n.60+206C>G) c.63C>G (p.His21Gln) c.91-106C>G (n.91-106C>G) c.-101-106C>G (n.-101-106C>G) n.226C>G n.309C>G n.84C>G n.206C>G n.212C>G n.225C>G n.337C>G n.120C>G n.318C>G n.304C>G n.211C>G n.216C>G n.199C>G n.277C>G c.496-583C>G (n.496-583C>G) n.1489C>G c.3319C>G c.90+206C>G (n.90+206C>G) n.439C>G n.197C>G n.150C>G n.230C>G c.18C>G (p.His6Gln) n.3762C>G n.215C>G n.1702C>G n.234C>G n.217C>G c.2988C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.199C>G n.248-106C>G n.272C>G n.201C>G n.92-106C>G n.297C>G n.205C>G n.421C>G | |
| 3 | g.49422155G= | CA1363482169 | AMT | c.207C= (p.His69=) c.60+206C= (n.60+206C=) c.63C= (p.His21=) c.91-106C= (n.91-106C=) c.-101-106C= (n.-101-106C=) n.226C= n.309C= n.84C= n.206C= n.212C= n.225C= n.337C= n.120C= n.318C= n.304C= n.211C= n.216C= n.199C= n.277C= c.496-583C= (n.496-583C=) n.1489C= c.3319C= c.90+206C= (n.90+206C=) n.439C= n.197C= n.150C= n.230C= c.18C= (p.His6=) n.3762C= n.215C= n.1702C= n.234C= n.217C= c.2988C= c.*723C= (n.*723C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.199C= n.248-106C= n.272C= n.201C= n.92-106C= n.297C= n.205C= n.421C= | |
| 3 | g.49422155G>T | CA352791116 | AMT | c.207C>A (p.His69Gln) c.60+206C>A (n.60+206C>A) c.63C>A (p.His21Gln) c.91-106C>A (n.91-106C>A) c.-101-106C>A (n.-101-106C>A) n.226C>A n.309C>A n.84C>A n.206C>A n.212C>A n.225C>A n.337C>A n.120C>A n.318C>A n.304C>A n.211C>A n.216C>A n.199C>A n.277C>A c.496-583C>A (n.496-583C>A) n.1489C>A c.3319C>A c.90+206C>A (n.90+206C>A) n.439C>A n.197C>A n.150C>A n.230C>A c.18C>A (p.His6Gln) n.3762C>A n.215C>A n.1702C>A n.234C>A n.217C>A c.2988C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.199C>A n.248-106C>A n.272C>A n.201C>A n.92-106C>A n.297C>A n.205C>A n.421C>A | |
| 3 | g.49422156T>A | CA74516450 | AMT | c.206A>T (p.His69Leu) c.60+205A>T (n.60+205A>T) c.62A>T (p.His21Leu) c.91-107A>T (n.91-107A>T) c.-101-107A>T (n.-101-107A>T) n.225A>T n.308A>T n.83A>T n.205A>T n.211A>T n.224A>T n.336A>T n.119A>T n.317A>T n.303A>T n.210A>T n.215A>T n.198A>T n.276A>T c.496-584A>T (n.496-584A>T) n.1488A>T c.3318A>T c.90+205A>T (n.90+205A>T) n.438A>T n.196A>T n.149A>T n.229A>T c.17A>T (p.His6Leu) n.3761A>T n.214A>T n.1701A>T n.233A>T n.216A>T c.2987A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.198A>T n.248-107A>T n.271A>T n.200A>T n.92-107A>T n.296A>T n.204A>T n.420A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422156T>C | CA352791117 | AMT | c.206A>G (p.His69Arg) c.60+205A>G (n.60+205A>G) c.62A>G (p.His21Arg) c.91-107A>G (n.91-107A>G) c.-101-107A>G (n.-101-107A>G) n.225A>G n.308A>G n.83A>G n.205A>G n.211A>G n.224A>G n.336A>G n.119A>G n.317A>G n.303A>G n.210A>G n.215A>G n.198A>G n.276A>G c.496-584A>G (n.496-584A>G) n.1488A>G c.3318A>G c.90+205A>G (n.90+205A>G) n.438A>G n.196A>G n.149A>G n.229A>G c.17A>G (p.His6Arg) n.3761A>G n.214A>G n.1701A>G n.233A>G n.216A>G c.2987A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.198A>G n.248-107A>G n.271A>G n.200A>G n.92-107A>G n.296A>G n.204A>G n.420A>G | dbSNP |
| 3 | g.49422156T>G | CA352791118 | AMT | c.206A>C (p.His69Pro) c.60+205A>C (n.60+205A>C) c.62A>C (p.His21Pro) c.91-107A>C (n.91-107A>C) c.-101-107A>C (n.-101-107A>C) n.225A>C n.308A>C n.83A>C n.205A>C n.211A>C n.224A>C n.336A>C n.119A>C n.317A>C n.303A>C n.210A>C n.215A>C n.198A>C n.276A>C c.496-584A>C (n.496-584A>C) n.1488A>C c.3318A>C c.90+205A>C (n.90+205A>C) n.438A>C n.196A>C n.149A>C n.229A>C c.17A>C (p.His6Pro) n.3761A>C n.214A>C n.1701A>C n.233A>C n.216A>C c.2987A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.198A>C n.248-107A>C n.271A>C n.200A>C n.92-107A>C n.296A>C n.204A>C n.420A>C | |
| 3 | g.49422156T= | CA1363482173 | AMT | c.206A= (p.His69=) c.60+205A= (n.60+205A=) c.62A= (p.His21=) c.91-107A= (n.91-107A=) c.-101-107A= (n.-101-107A=) n.225A= n.308A= n.83A= n.205A= n.211A= n.224A= n.336A= n.119A= n.317A= n.303A= n.210A= n.215A= n.198A= n.276A= c.496-584A= (n.496-584A=) n.1488A= c.3318A= c.90+205A= (n.90+205A=) n.438A= n.196A= n.149A= n.229A= c.17A= (p.His6=) n.3761A= n.214A= n.1701A= n.233A= n.216A= c.2987A= c.*722A= (n.*722A=) c.*1967A= (n.*1967A=) c.198A= n.248-107A= n.271A= n.200A= n.92-107A= n.296A= n.204A= n.420A= | |
| 3 | g.49422157G>A | CA352791120 | AMT | c.205C>T (p.His69Tyr) c.60+204C>T (n.60+204C>T) c.61C>T (p.His21Tyr) c.91-108C>T (n.91-108C>T) c.-101-108C>T (n.-101-108C>T) n.224C>T n.307C>T n.82C>T n.204C>T n.210C>T n.223C>T n.335C>T n.118C>T n.316C>T n.302C>T n.209C>T n.214C>T n.197C>T n.275C>T c.496-585C>T (n.496-585C>T) n.1487C>T c.3317C>T c.90+204C>T (n.90+204C>T) n.437C>T n.195C>T n.148C>T n.228C>T c.16C>T (p.His6Tyr) n.3760C>T n.213C>T n.1700C>T n.232C>T n.215C>T c.2986C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.197C>T n.248-108C>T n.270C>T n.199C>T n.92-108C>T n.295C>T n.203C>T n.419C>T | |
| 3 | g.49422157G>C | CA352791121 | AMT | c.205C>G (p.His69Asp) c.60+204C>G (n.60+204C>G) c.61C>G (p.His21Asp) c.91-108C>G (n.91-108C>G) c.-101-108C>G (n.-101-108C>G) n.224C>G n.307C>G n.82C>G n.204C>G n.210C>G n.223C>G n.335C>G n.118C>G n.316C>G n.302C>G n.209C>G n.214C>G n.197C>G n.275C>G c.496-585C>G (n.496-585C>G) n.1487C>G c.3317C>G c.90+204C>G (n.90+204C>G) n.437C>G n.195C>G n.148C>G n.228C>G c.16C>G (p.His6Asp) n.3760C>G n.213C>G n.1700C>G n.232C>G n.215C>G c.2986C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.197C>G n.248-108C>G n.270C>G n.199C>G n.92-108C>G n.295C>G n.203C>G n.419C>G | |
| 3 | g.49422157G>T | CA352791119 | AMT | c.205C>A (p.His69Asn) c.60+204C>A (n.60+204C>A) c.61C>A (p.His21Asn) c.91-108C>A (n.91-108C>A) c.-101-108C>A (n.-101-108C>A) n.224C>A n.307C>A n.82C>A n.204C>A n.210C>A n.223C>A n.335C>A n.118C>A n.316C>A n.302C>A n.209C>A n.214C>A n.197C>A n.275C>A c.496-585C>A (n.496-585C>A) n.1487C>A c.3317C>A c.90+204C>A (n.90+204C>A) n.437C>A n.195C>A n.148C>A n.228C>A c.16C>A (p.His6Asn) n.3760C>A n.213C>A n.1700C>A n.232C>A n.215C>A c.2986C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.197C>A n.248-108C>A n.270C>A n.199C>A n.92-108C>A n.295C>A n.203C>A n.419C>A | |
| 3 | g.49422158C>A | CA433648010 | AMT | c.204G>T (p.Ser68=) c.60+203G>T (n.60+203G>T) c.60G>T (p.Ser20=) c.91-109G>T (n.91-109G>T) c.-101-109G>T (n.-101-109G>T) n.223G>T n.306G>T n.81G>T n.203G>T n.209G>T n.222G>T n.334G>T n.117G>T n.315G>T n.301G>T n.208G>T n.213G>T n.196G>T n.274G>T c.496-586G>T (n.496-586G>T) n.1486G>T c.3316G>T c.90+203G>T (n.90+203G>T) n.436G>T n.194G>T n.147G>T n.227G>T c.15G>T (p.Ser5=) n.3759G>T n.212G>T n.1699G>T n.231G>T n.214G>T c.2985G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.196G>T n.248-109G>T n.269G>T n.198G>T n.92-109G>T n.294G>T n.202G>T n.418G>T | |
| 3 | g.49422158C= | CA1363482177 | AMT | c.204G= (p.Ser68=) c.60+203G= (n.60+203G=) c.60G= (p.Ser20=) c.91-109G= (n.91-109G=) c.-101-109G= (n.-101-109G=) n.223G= n.306G= n.81G= n.203G= n.209G= n.222G= n.334G= n.117G= n.315G= n.301G= n.208G= n.213G= n.196G= n.274G= c.496-586G= (n.496-586G=) n.1486G= c.3316G= c.90+203G= (n.90+203G=) n.436G= n.194G= n.147G= n.227G= c.15G= (p.Ser5=) n.3759G= n.212G= n.1699G= n.231G= n.214G= c.2985G= c.*720G= (n.*720G=) c.*1965G= (n.*1965G=) c.196G= n.248-109G= n.269G= n.198G= n.92-109G= n.294G= n.202G= n.418G= | |
| 3 | g.49422158C>G | CA433648011 | AMT | c.204G>C (p.Ser68=) c.60+203G>C (n.60+203G>C) c.60G>C (p.Ser20=) c.91-109G>C (n.91-109G>C) c.-101-109G>C (n.-101-109G>C) n.223G>C n.306G>C n.81G>C n.203G>C n.209G>C n.222G>C n.334G>C n.117G>C n.315G>C n.301G>C n.208G>C n.213G>C n.196G>C n.274G>C c.496-586G>C (n.496-586G>C) n.1486G>C c.3316G>C c.90+203G>C (n.90+203G>C) n.436G>C n.194G>C n.147G>C n.227G>C c.15G>C (p.Ser5=) n.3759G>C n.212G>C n.1699G>C n.231G>C n.214G>C c.2985G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.196G>C n.248-109G>C n.269G>C n.198G>C n.92-109G>C n.294G>C n.202G>C n.418G>C | |
| 3 | g.49422158C>T | CA2398447 | AMT | c.204G>A (p.Ser68=) c.60+203G>A (n.60+203G>A) c.60G>A (p.Ser20=) c.91-109G>A (n.91-109G>A) c.-101-109G>A (n.-101-109G>A) n.223G>A n.306G>A n.81G>A n.203G>A n.209G>A n.222G>A n.334G>A n.117G>A n.315G>A n.301G>A n.208G>A n.213G>A n.196G>A n.274G>A c.496-586G>A (n.496-586G>A) n.1486G>A c.3316G>A c.90+203G>A (n.90+203G>A) n.436G>A n.194G>A n.147G>A n.227G>A c.15G>A (p.Ser5=) n.3759G>A n.212G>A n.1699G>A n.231G>A n.214G>A c.2985G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.196G>A n.248-109G>A n.269G>A n.198G>A n.92-109G>A n.294G>A n.202G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422159G>A | CA2398448 | AMT | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.60+202C>T (n.60+202C>T) c.59C>T (p.Ser20Leu) c.91-110C>T (n.91-110C>T) c.-101-110C>T (n.-101-110C>T) n.222C>T n.305C>T n.80C>T n.202C>T n.208C>T n.221C>T n.333C>T n.116C>T n.314C>T n.300C>T n.207C>T n.212C>T n.195C>T n.273C>T c.496-587C>T (n.496-587C>T) n.1485C>T c.3315C>T c.90+202C>T (n.90+202C>T) n.435C>T n.193C>T n.146C>T n.226C>T c.14C>T (p.Ser5Leu) n.3758C>T n.211C>T n.1698C>T n.230C>T n.213C>T c.2984C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.195C>T n.248-110C>T n.268C>T n.197C>T n.92-110C>T n.293C>T n.201C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422159G>C | CA352791122 | AMT | c.203C>G (p.Ser68Trp) c.60+202C>G (n.60+202C>G) c.59C>G (p.Ser20Trp) c.91-110C>G (n.91-110C>G) c.-101-110C>G (n.-101-110C>G) n.222C>G n.305C>G n.80C>G n.202C>G n.208C>G n.221C>G n.333C>G n.116C>G n.314C>G n.300C>G n.207C>G n.212C>G n.195C>G n.273C>G c.496-587C>G (n.496-587C>G) n.1485C>G c.3315C>G c.90+202C>G (n.90+202C>G) n.435C>G n.193C>G n.146C>G n.226C>G c.14C>G (p.Ser5Trp) n.3758C>G n.211C>G n.1698C>G n.230C>G n.213C>G c.2984C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.195C>G n.248-110C>G n.268C>G n.197C>G n.92-110C>G n.293C>G n.201C>G n.417C>G | |
| 3 | g.49422159G= | CA1363482183 | AMT | c.203C= (p.Ser68=) c.60+202C= (n.60+202C=) c.59C= (p.Ser20=) c.91-110C= (n.91-110C=) c.-101-110C= (n.-101-110C=) n.222C= n.305C= n.80C= n.202C= n.208C= n.221C= n.333C= n.116C= n.314C= n.300C= n.207C= n.212C= n.195C= n.273C= c.496-587C= (n.496-587C=) n.1485C= c.3315C= c.90+202C= (n.90+202C=) n.435C= n.193C= n.146C= n.226C= c.14C= (p.Ser5=) n.3758C= n.211C= n.1698C= n.230C= n.213C= c.2984C= c.*719C= (n.*719C=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.195C= n.248-110C= n.268C= n.197C= n.92-110C= n.293C= n.201C= n.417C= | |
| 3 | g.49422159G>T | CA352791123 | AMT | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.60+202C>A (n.60+202C>A) c.59C>A (p.Ser20Ter) c.91-110C>A (n.91-110C>A) c.-101-110C>A (n.-101-110C>A) n.222C>A n.305C>A n.80C>A n.202C>A n.208C>A n.221C>A n.333C>A n.116C>A n.314C>A n.300C>A n.207C>A n.212C>A n.195C>A n.273C>A c.496-587C>A (n.496-587C>A) n.1485C>A c.3315C>A c.90+202C>A (n.90+202C>A) n.435C>A n.193C>A n.146C>A n.226C>A c.14C>A (p.Ser5Ter) n.3758C>A n.211C>A n.1698C>A n.230C>A n.213C>A c.2984C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.195C>A n.248-110C>A n.268C>A n.197C>A n.92-110C>A n.293C>A n.201C>A n.417C>A | |
| 3 | g.49422160A>C | CA352791124 | AMT | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.60+201T>G (n.60+201T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.91-111T>G (n.91-111T>G) c.-101-111T>G (n.-101-111T>G) n.221T>G n.304T>G n.79T>G n.201T>G n.207T>G n.220T>G n.332T>G n.115T>G n.313T>G n.299T>G n.206T>G n.211T>G n.194T>G n.272T>G c.496-588T>G (n.496-588T>G) n.1484T>G c.3314T>G c.90+201T>G (n.90+201T>G) n.434T>G n.192T>G n.145T>G n.225T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.3757T>G n.210T>G n.1697T>G n.229T>G n.212T>G c.2983T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.194T>G n.248-111T>G n.267T>G n.196T>G n.92-111T>G n.292T>G n.200T>G n.416T>G | |
| 3 | g.49422160A>G | CA352791125 | AMT | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.60+201T>C (n.60+201T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.91-111T>C (n.91-111T>C) c.-101-111T>C (n.-101-111T>C) n.221T>C n.304T>C n.79T>C n.201T>C n.207T>C n.220T>C n.332T>C n.115T>C n.313T>C n.299T>C n.206T>C n.211T>C n.194T>C n.272T>C c.496-588T>C (n.496-588T>C) n.1484T>C c.3314T>C c.90+201T>C (n.90+201T>C) n.434T>C n.192T>C n.145T>C n.225T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.3757T>C n.210T>C n.1697T>C n.229T>C n.212T>C c.2983T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.194T>C n.248-111T>C n.267T>C n.196T>C n.92-111T>C n.292T>C n.200T>C n.416T>C | |
| 3 | g.49422160A>T | CA352791126 | AMT | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.60+201T>A (n.60+201T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.91-111T>A (n.91-111T>A) c.-101-111T>A (n.-101-111T>A) n.221T>A n.304T>A n.79T>A n.201T>A n.207T>A n.220T>A n.332T>A n.115T>A n.313T>A n.299T>A n.206T>A n.211T>A n.194T>A n.272T>A c.496-588T>A (n.496-588T>A) n.1484T>A c.3314T>A c.90+201T>A (n.90+201T>A) n.434T>A n.192T>A n.145T>A n.225T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.3757T>A n.210T>A n.1697T>A n.229T>A n.212T>A c.2983T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.194T>A n.248-111T>A n.267T>A n.196T>A n.92-111T>A n.292T>A n.200T>A n.416T>A | |
| 3 | g.49422161G>A | CA433648012 | AMT | c.201C>T (p.Asp67=) c.60+200C>T (n.60+200C>T) c.57C>T (p.Asp19=) c.91-112C>T (n.91-112C>T) c.-101-112C>T (n.-101-112C>T) n.220C>T n.303C>T n.78C>T n.200C>T n.206C>T n.219C>T n.331C>T n.114C>T n.312C>T n.298C>T n.205C>T n.210C>T n.193C>T n.271C>T c.496-589C>T (n.496-589C>T) n.1483C>T c.3313C>T c.90+200C>T (n.90+200C>T) n.433C>T n.191C>T n.144C>T n.224C>T c.12C>T (p.Asp4=) n.3756C>T n.209C>T n.1696C>T n.228C>T n.211C>T c.2982C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.193C>T n.248-112C>T n.266C>T n.195C>T n.92-112C>T n.291C>T n.199C>T n.415C>T | |
| 3 | g.49422161G>C | CA352791127 | AMT | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.60+200C>G (n.60+200C>G) c.57C>G (p.Asp19Glu) c.91-112C>G (n.91-112C>G) c.-101-112C>G (n.-101-112C>G) n.220C>G n.303C>G n.78C>G n.200C>G n.206C>G n.219C>G n.331C>G n.114C>G n.312C>G n.298C>G n.205C>G n.210C>G n.193C>G n.271C>G c.496-589C>G (n.496-589C>G) n.1483C>G c.3313C>G c.90+200C>G (n.90+200C>G) n.433C>G n.191C>G n.144C>G n.224C>G c.12C>G (p.Asp4Glu) n.3756C>G n.209C>G n.1696C>G n.228C>G n.211C>G c.2982C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.193C>G n.248-112C>G n.266C>G n.195C>G n.92-112C>G n.291C>G n.199C>G n.415C>G | |
| 3 | g.49422161G>T | CA352791128 | AMT | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.60+200C>A (n.60+200C>A) c.57C>A (p.Asp19Glu) c.91-112C>A (n.91-112C>A) c.-101-112C>A (n.-101-112C>A) n.220C>A n.303C>A n.78C>A n.200C>A n.206C>A n.219C>A n.331C>A n.114C>A n.312C>A n.298C>A n.205C>A n.210C>A n.193C>A n.271C>A c.496-589C>A (n.496-589C>A) n.1483C>A c.3313C>A c.90+200C>A (n.90+200C>A) n.433C>A n.191C>A n.144C>A n.224C>A c.12C>A (p.Asp4Glu) n.3756C>A n.209C>A n.1696C>A n.228C>A n.211C>A c.2982C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.193C>A n.248-112C>A n.266C>A n.195C>A n.92-112C>A n.291C>A n.199C>A n.415C>A | |
| 3 | g.49422162T>A | CA352791129 | AMT | c.200A>T (p.Asp67Val) c.60+199A>T (n.60+199A>T) c.56A>T (p.Asp19Val) c.91-113A>T (n.91-113A>T) c.-101-113A>T (n.-101-113A>T) n.219A>T n.302A>T n.77A>T n.199A>T n.205A>T n.218A>T n.330A>T n.113A>T n.311A>T n.297A>T n.204A>T n.209A>T n.192A>T n.270A>T c.496-590A>T (n.496-590A>T) n.1482A>T c.3312A>T c.90+199A>T (n.90+199A>T) n.432A>T n.190A>T n.143A>T n.223A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.3755A>T n.208A>T n.1695A>T n.227A>T n.210A>T c.2981A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.192A>T n.248-113A>T n.265A>T n.194A>T n.92-113A>T n.290A>T n.198A>T n.414A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422162T>G | CA352791131 | AMT | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.60+199A>C (n.60+199A>C) c.56A>C (p.Asp19Ala) c.91-113A>C (n.91-113A>C) c.-101-113A>C (n.-101-113A>C) n.219A>C n.302A>C n.77A>C n.199A>C n.205A>C n.218A>C n.330A>C n.113A>C n.311A>C n.297A>C n.204A>C n.209A>C n.192A>C n.270A>C c.496-590A>C (n.496-590A>C) n.1482A>C c.3312A>C c.90+199A>C (n.90+199A>C) n.432A>C n.190A>C n.143A>C n.223A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) n.3755A>C n.208A>C n.1695A>C n.227A>C n.210A>C c.2981A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.192A>C n.248-113A>C n.265A>C n.194A>C n.92-113A>C n.290A>C n.198A>C n.414A>C | |
| 3 | g.49422162T= | CA1363482187 | AMT | c.200A= (p.Asp67=) c.60+199A= (n.60+199A=) c.56A= (p.Asp19=) c.91-113A= (n.91-113A=) c.-101-113A= (n.-101-113A=) n.219A= n.302A= n.77A= n.199A= n.205A= n.218A= n.330A= n.113A= n.311A= n.297A= n.204A= n.209A= n.192A= n.270A= c.496-590A= (n.496-590A=) n.1482A= c.3312A= c.90+199A= (n.90+199A=) n.432A= n.190A= n.143A= n.223A= c.11A= (p.Asp4=) n.3755A= n.208A= n.1695A= n.227A= n.210A= c.2981A= c.*716A= (n.*716A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.192A= n.248-113A= n.265A= n.194A= n.92-113A= n.290A= n.198A= n.414A= | |
| 3 | g.49422163C>A | CA352791133 | AMT | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.60+198G>T (n.60+198G>T) c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.91-114G>T (n.91-114G>T) c.-101-114G>T (n.-101-114G>T) n.218G>T n.301G>T n.76G>T n.198G>T n.204G>T n.217G>T n.329G>T n.112G>T n.310G>T n.296G>T n.203G>T n.208G>T n.191G>T n.269G>T c.496-591G>T (n.496-591G>T) n.1481G>T c.3311G>T c.90+198G>T (n.90+198G>T) n.431G>T n.189G>T n.142G>T n.222G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.3754G>T n.207G>T n.1694G>T n.226G>T n.209G>T c.2980G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.191G>T n.248-114G>T n.264G>T n.193G>T n.92-114G>T n.289G>T n.197G>T n.413G>T | |
| 3 | g.49422163C>G | CA352791134 | AMT | c.199G>C (p.Asp67His) c.60+198G>C (n.60+198G>C) c.55G>C (p.Asp19His) c.91-114G>C (n.91-114G>C) c.-101-114G>C (n.-101-114G>C) n.218G>C n.301G>C n.76G>C n.198G>C n.204G>C n.217G>C n.329G>C n.112G>C n.310G>C n.296G>C n.203G>C n.208G>C n.191G>C n.269G>C c.496-591G>C (n.496-591G>C) n.1481G>C c.3311G>C c.90+198G>C (n.90+198G>C) n.431G>C n.189G>C n.142G>C n.222G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.3754G>C n.207G>C n.1694G>C n.226G>C n.209G>C c.2980G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.191G>C n.248-114G>C n.264G>C n.193G>C n.92-114G>C n.289G>C n.197G>C n.413G>C | |
| 3 | g.49422163C>T | CA352791132 | AMT | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.60+198G>A (n.60+198G>A) c.55G>A (p.Asp19Asn) c.91-114G>A (n.91-114G>A) c.-101-114G>A (n.-101-114G>A) n.218G>A n.301G>A n.76G>A n.198G>A n.204G>A n.217G>A n.329G>A n.112G>A n.310G>A n.296G>A n.203G>A n.208G>A n.191G>A n.269G>A c.496-591G>A (n.496-591G>A) n.1481G>A c.3311G>A c.90+198G>A (n.90+198G>A) n.431G>A n.189G>A n.142G>A n.222G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.3754G>A n.207G>A n.1694G>A n.226G>A n.209G>A c.2980G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.191G>A n.248-114G>A n.264G>A n.193G>A n.92-114G>A n.289G>A n.197G>A n.413G>A | |
| 3 | g.49422164A= | CA1363482190 | AMT | c.198T= (p.Thr66=) c.60+197T= (n.60+197T=) c.54T= (p.Thr18=) c.91-115T= (n.91-115T=) c.-101-115T= (n.-101-115T=) n.217T= n.300T= n.75T= n.197T= n.203T= n.216T= n.328T= n.111T= n.309T= n.295T= n.202T= n.207T= n.190T= n.268T= c.496-592T= (n.496-592T=) n.1480T= c.3310T= c.90+197T= (n.90+197T=) n.430T= n.188T= n.141T= n.221T= c.9T= (p.Thr3=) n.3753T= n.206T= n.1693T= n.225T= n.208T= c.2979T= c.*714T= (n.*714T=) c.*1959T= (n.*1959T=) c.190T= n.248-115T= n.263T= n.192T= n.92-115T= n.288T= n.196T= n.412T= | |
| 3 | g.49422164A>C | CA433648013 | AMT | c.198T>G (p.Thr66=) c.60+197T>G (n.60+197T>G) c.54T>G (p.Thr18=) c.91-115T>G (n.91-115T>G) c.-101-115T>G (n.-101-115T>G) n.217T>G n.300T>G n.75T>G n.197T>G n.203T>G n.216T>G n.328T>G n.111T>G n.309T>G n.295T>G n.202T>G n.207T>G n.190T>G n.268T>G c.496-592T>G (n.496-592T>G) n.1480T>G c.3310T>G c.90+197T>G (n.90+197T>G) n.430T>G n.188T>G n.141T>G n.221T>G c.9T>G (p.Thr3=) n.3753T>G n.206T>G n.1693T>G n.225T>G n.208T>G c.2979T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.190T>G n.248-115T>G n.263T>G n.192T>G n.92-115T>G n.288T>G n.196T>G n.412T>G | |
| 3 | g.49422164A>G | CA74516458 | AMT | c.198T>C (p.Thr66=) c.60+197T>C (n.60+197T>C) c.54T>C (p.Thr18=) c.91-115T>C (n.91-115T>C) c.-101-115T>C (n.-101-115T>C) n.217T>C n.300T>C n.75T>C n.197T>C n.203T>C n.216T>C n.328T>C n.111T>C n.309T>C n.295T>C n.202T>C n.207T>C n.190T>C n.268T>C c.496-592T>C (n.496-592T>C) n.1480T>C c.3310T>C c.90+197T>C (n.90+197T>C) n.430T>C n.188T>C n.141T>C n.221T>C c.9T>C (p.Thr3=) n.3753T>C n.206T>C n.1693T>C n.225T>C n.208T>C c.2979T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.190T>C n.248-115T>C n.263T>C n.192T>C n.92-115T>C n.288T>C n.196T>C n.412T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422164A>T | CA433648014 | AMT | c.198T>A (p.Thr66=) c.60+197T>A (n.60+197T>A) c.54T>A (p.Thr18=) c.91-115T>A (n.91-115T>A) c.-101-115T>A (n.-101-115T>A) n.217T>A n.300T>A n.75T>A n.197T>A n.203T>A n.216T>A n.328T>A n.111T>A n.309T>A n.295T>A n.202T>A n.207T>A n.190T>A n.268T>A c.496-592T>A (n.496-592T>A) n.1480T>A c.3310T>A c.90+197T>A (n.90+197T>A) n.430T>A n.188T>A n.141T>A n.221T>A c.9T>A (p.Thr3=) n.3753T>A n.206T>A n.1693T>A n.225T>A n.208T>A c.2979T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.190T>A n.248-115T>A n.263T>A n.192T>A n.92-115T>A n.288T>A n.196T>A n.412T>A | COSMIC |
| 3 | g.49422165G>A | CA352791135 | AMT | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.60+196C>T (n.60+196C>T) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.91-116C>T (n.91-116C>T) c.-101-116C>T (n.-101-116C>T) n.216C>T n.299C>T n.74C>T n.196C>T n.202C>T n.215C>T n.327C>T n.110C>T n.308C>T n.294C>T n.201C>T n.206C>T n.189C>T n.267C>T c.496-593C>T (n.496-593C>T) n.1479C>T c.3309C>T c.90+196C>T (n.90+196C>T) n.429C>T n.187C>T n.140C>T n.220C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.3752C>T n.205C>T n.1692C>T n.224C>T n.207C>T c.2978C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.189C>T n.248-116C>T n.262C>T n.191C>T n.92-116C>T n.287C>T n.195C>T n.411C>T | dbSNP |
| 3 | g.49422165G>C | CA352791136 | AMT | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.60+196C>G (n.60+196C>G) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.91-116C>G (n.91-116C>G) c.-101-116C>G (n.-101-116C>G) n.216C>G n.299C>G n.74C>G n.196C>G n.202C>G n.215C>G n.327C>G n.110C>G n.308C>G n.294C>G n.201C>G n.206C>G n.189C>G n.267C>G c.496-593C>G (n.496-593C>G) n.1479C>G c.3309C>G c.90+196C>G (n.90+196C>G) n.429C>G n.187C>G n.140C>G n.220C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) n.3752C>G n.205C>G n.1692C>G n.224C>G n.207C>G c.2978C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.189C>G n.248-116C>G n.262C>G n.191C>G n.92-116C>G n.287C>G n.195C>G n.411C>G | |
| 3 | g.49422165G= | CA1363482192 | AMT | c.197C= (p.Thr66=) c.60+196C= (n.60+196C=) c.53C= (p.Thr18=) c.91-116C= (n.91-116C=) c.-101-116C= (n.-101-116C=) n.216C= n.299C= n.74C= n.196C= n.202C= n.215C= n.327C= n.110C= n.308C= n.294C= n.201C= n.206C= n.189C= n.267C= c.496-593C= (n.496-593C=) n.1479C= c.3309C= c.90+196C= (n.90+196C=) n.429C= n.187C= n.140C= n.220C= c.8C= (p.Thr3=) n.3752C= n.205C= n.1692C= n.224C= n.207C= c.2978C= c.*713C= (n.*713C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.189C= n.248-116C= n.262C= n.191C= n.92-116C= n.287C= n.195C= n.411C= | |
| 3 | g.49422165G>T | CA352791137 | AMT | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.60+196C>A (n.60+196C>A) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.91-116C>A (n.91-116C>A) c.-101-116C>A (n.-101-116C>A) n.216C>A n.299C>A n.74C>A n.196C>A n.202C>A n.215C>A n.327C>A n.110C>A n.308C>A n.294C>A n.201C>A n.206C>A n.189C>A n.267C>A c.496-593C>A (n.496-593C>A) n.1479C>A c.3309C>A c.90+196C>A (n.90+196C>A) n.429C>A n.187C>A n.140C>A n.220C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) n.3752C>A n.205C>A n.1692C>A n.224C>A n.207C>A c.2978C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.189C>A n.248-116C>A n.262C>A n.191C>A n.92-116C>A n.287C>A n.195C>A n.411C>A | dbSNP |
| 3 | g.49422166T>A | CA352791140 | AMT | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.60+195A>T (n.60+195A>T) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.91-117A>T (n.91-117A>T) c.-101-117A>T (n.-101-117A>T) n.215A>T n.298A>T n.73A>T n.195A>T n.201A>T n.214A>T n.326A>T n.109A>T n.307A>T n.293A>T n.200A>T n.205A>T n.188A>T n.266A>T c.496-594A>T (n.496-594A>T) n.1478A>T c.3308A>T c.90+195A>T (n.90+195A>T) n.428A>T n.186A>T n.139A>T n.219A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.3751A>T n.204A>T n.1691A>T n.223A>T n.206A>T c.2977A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.188A>T n.248-117A>T n.261A>T n.190A>T n.92-117A>T n.286A>T n.194A>T n.410A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422166T>C | CA352791139 | AMT | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.60+195A>G (n.60+195A>G) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.91-117A>G (n.91-117A>G) c.-101-117A>G (n.-101-117A>G) n.215A>G n.298A>G n.73A>G n.195A>G n.201A>G n.214A>G n.326A>G n.109A>G n.307A>G n.293A>G n.200A>G n.205A>G n.188A>G n.266A>G c.496-594A>G (n.496-594A>G) n.1478A>G c.3308A>G c.90+195A>G (n.90+195A>G) n.428A>G n.186A>G n.139A>G n.219A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.3751A>G n.204A>G n.1691A>G n.223A>G n.206A>G c.2977A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.188A>G n.248-117A>G n.261A>G n.190A>G n.92-117A>G n.286A>G n.194A>G n.410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422166T>G | CA352791138 | AMT | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.60+195A>C (n.60+195A>C) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.91-117A>C (n.91-117A>C) c.-101-117A>C (n.-101-117A>C) n.215A>C n.298A>C n.73A>C n.195A>C n.201A>C n.214A>C n.326A>C n.109A>C n.307A>C n.293A>C n.200A>C n.205A>C n.188A>C n.266A>C c.496-594A>C (n.496-594A>C) n.1478A>C c.3308A>C c.90+195A>C (n.90+195A>C) n.428A>C n.186A>C n.139A>C n.219A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.3751A>C n.204A>C n.1691A>C n.223A>C n.206A>C c.2977A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.188A>C n.248-117A>C n.261A>C n.190A>C n.92-117A>C n.286A>C n.194A>C n.410A>C | |
| 3 | g.49422166T= | CA1363482195 | AMT | c.196A= (p.Thr66=) c.60+195A= (n.60+195A=) c.52A= (p.Thr18=) c.91-117A= (n.91-117A=) c.-101-117A= (n.-101-117A=) n.215A= n.298A= n.73A= n.195A= n.201A= n.214A= n.326A= n.109A= n.307A= n.293A= n.200A= n.205A= n.188A= n.266A= c.496-594A= (n.496-594A=) n.1478A= c.3308A= c.90+195A= (n.90+195A=) n.428A= n.186A= n.139A= n.219A= c.7A= (p.Thr3=) n.3751A= n.204A= n.1691A= n.223A= n.206A= c.2977A= c.*712A= (n.*712A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.188A= n.248-117A= n.261A= n.190A= n.92-117A= n.286A= n.194A= n.410A= | |
| 3 | g.49422167G>A | CA2398449 | AMT | c.195C>T (p.His65=) c.60+194C>T (n.60+194C>T) c.51C>T (p.His17=) c.91-118C>T (n.91-118C>T) c.-101-118C>T (n.-101-118C>T) n.214C>T n.297C>T n.72C>T n.194C>T n.200C>T n.213C>T n.325C>T n.108C>T n.306C>T n.292C>T n.199C>T n.204C>T n.187C>T n.265C>T c.496-595C>T (n.496-595C>T) n.1477C>T c.3307C>T c.90+194C>T (n.90+194C>T) n.427C>T n.185C>T n.138C>T n.218C>T c.6C>T (p.His2=) n.3750C>T n.203C>T n.1690C>T n.222C>T n.205C>T c.2976C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.187C>T n.248-118C>T n.260C>T n.189C>T n.92-118C>T n.285C>T n.193C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422167G>C | CA352791141 | AMT | c.195C>G (p.His65Gln) c.60+194C>G (n.60+194C>G) c.51C>G (p.His17Gln) c.91-118C>G (n.91-118C>G) c.-101-118C>G (n.-101-118C>G) n.214C>G n.297C>G n.72C>G n.194C>G n.200C>G n.213C>G n.325C>G n.108C>G n.306C>G n.292C>G n.199C>G n.204C>G n.187C>G n.265C>G c.496-595C>G (n.496-595C>G) n.1477C>G c.3307C>G c.90+194C>G (n.90+194C>G) n.427C>G n.185C>G n.138C>G n.218C>G c.6C>G (p.His2Gln) n.3750C>G n.203C>G n.1690C>G n.222C>G n.205C>G c.2976C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.187C>G n.248-118C>G n.260C>G n.189C>G n.92-118C>G n.285C>G n.193C>G n.409C>G | |
| 3 | g.49422167G= | CA1363482204 | AMT | c.195C= (p.His65=) c.60+194C= (n.60+194C=) c.51C= (p.His17=) c.91-118C= (n.91-118C=) c.-101-118C= (n.-101-118C=) n.214C= n.297C= n.72C= n.194C= n.200C= n.213C= n.325C= n.108C= n.306C= n.292C= n.199C= n.204C= n.187C= n.265C= c.496-595C= (n.496-595C=) n.1477C= c.3307C= c.90+194C= (n.90+194C=) n.427C= n.185C= n.138C= n.218C= c.6C= (p.His2=) n.3750C= n.203C= n.1690C= n.222C= n.205C= c.2976C= c.*711C= (n.*711C=) c.*1956C= (n.*1956C=) c.187C= n.248-118C= n.260C= n.189C= n.92-118C= n.285C= n.193C= n.409C= | |
| 3 | g.49422167G>T | CA352791142 | AMT | c.195C>A (p.His65Gln) c.60+194C>A (n.60+194C>A) c.51C>A (p.His17Gln) c.91-118C>A (n.91-118C>A) c.-101-118C>A (n.-101-118C>A) n.214C>A n.297C>A n.72C>A n.194C>A n.200C>A n.213C>A n.325C>A n.108C>A n.306C>A n.292C>A n.199C>A n.204C>A n.187C>A n.265C>A c.496-595C>A (n.496-595C>A) n.1477C>A c.3307C>A c.90+194C>A (n.90+194C>A) n.427C>A n.185C>A n.138C>A n.218C>A c.6C>A (p.His2Gln) n.3750C>A n.203C>A n.1690C>A n.222C>A n.205C>A c.2976C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.187C>A n.248-118C>A n.260C>A n.189C>A n.92-118C>A n.285C>A n.193C>A n.409C>A | |
| 3 | g.49422168T>A | CA352791143 | AMT | c.194A>T (p.His65Leu) c.60+193A>T (n.60+193A>T) c.50A>T (p.His17Leu) c.91-119A>T (n.91-119A>T) c.-101-119A>T (n.-101-119A>T) n.213A>T n.296A>T n.71A>T n.193A>T n.199A>T n.212A>T n.324A>T n.107A>T n.305A>T n.291A>T n.198A>T n.203A>T n.186A>T n.264A>T c.496-596A>T (n.496-596A>T) n.1476A>T c.3306A>T c.90+193A>T (n.90+193A>T) n.426A>T n.184A>T n.137A>T n.217A>T c.5A>T (p.His2Leu) n.3749A>T n.202A>T n.1689A>T n.221A>T n.204A>T c.2975A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.186A>T n.248-119A>T n.259A>T n.188A>T n.92-119A>T n.284A>T n.192A>T n.408A>T | dbSNP |
| 3 | g.49422168T>C | CA2398450 | AMT | c.194A>G (p.His65Arg) c.60+193A>G (n.60+193A>G) c.50A>G (p.His17Arg) c.91-119A>G (n.91-119A>G) c.-101-119A>G (n.-101-119A>G) n.213A>G n.296A>G n.71A>G n.193A>G n.199A>G n.212A>G n.324A>G n.107A>G n.305A>G n.291A>G n.198A>G n.203A>G n.186A>G n.264A>G c.496-596A>G (n.496-596A>G) n.1476A>G c.3306A>G c.90+193A>G (n.90+193A>G) n.426A>G n.184A>G n.137A>G n.217A>G c.5A>G (p.His2Arg) n.3749A>G n.202A>G n.1689A>G n.221A>G n.204A>G c.2975A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.186A>G n.248-119A>G n.259A>G n.188A>G n.92-119A>G n.284A>G n.192A>G n.408A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422168T>G | CA352791144 | AMT | c.194A>C (p.His65Pro) c.60+193A>C (n.60+193A>C) c.50A>C (p.His17Pro) c.91-119A>C (n.91-119A>C) c.-101-119A>C (n.-101-119A>C) n.213A>C n.296A>C n.71A>C n.193A>C n.199A>C n.212A>C n.324A>C n.107A>C n.305A>C n.291A>C n.198A>C n.203A>C n.186A>C n.264A>C c.496-596A>C (n.496-596A>C) n.1476A>C c.3306A>C c.90+193A>C (n.90+193A>C) n.426A>C n.184A>C n.137A>C n.217A>C c.5A>C (p.His2Pro) n.3749A>C n.202A>C n.1689A>C n.221A>C n.204A>C c.2975A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.186A>C n.248-119A>C n.259A>C n.188A>C n.92-119A>C n.284A>C n.192A>C n.408A>C | |
| 3 | g.49422168T= | CA1363482209 | AMT | c.194A= (p.His65=) c.60+193A= (n.60+193A=) c.50A= (p.His17=) c.91-119A= (n.91-119A=) c.-101-119A= (n.-101-119A=) n.213A= n.296A= n.71A= n.193A= n.199A= n.212A= n.324A= n.107A= n.305A= n.291A= n.198A= n.203A= n.186A= n.264A= c.496-596A= (n.496-596A=) n.1476A= c.3306A= c.90+193A= (n.90+193A=) n.426A= n.184A= n.137A= n.217A= c.5A= (p.His2=) n.3749A= n.202A= n.1689A= n.221A= n.204A= c.2975A= c.*710A= (n.*710A=) c.*1955A= (n.*1955A=) c.186A= n.248-119A= n.259A= n.188A= n.92-119A= n.284A= n.192A= n.408A= | |
| 3 | g.49422169G>A | CA2398451 | AMT | c.193C>T (p.His65Tyr) c.60+192C>T (n.60+192C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) c.91-120C>T (n.91-120C>T) c.-101-120C>T (n.-101-120C>T) n.212C>T n.295C>T n.70C>T n.192C>T n.198C>T n.211C>T n.323C>T n.106C>T n.304C>T n.290C>T n.197C>T n.202C>T n.185C>T n.263C>T c.496-597C>T (n.496-597C>T) n.1475C>T c.3305C>T c.90+192C>T (n.90+192C>T) n.425C>T n.183C>T n.136C>T n.216C>T c.4C>T (p.His2Tyr) n.3748C>T n.201C>T n.1688C>T n.220C>T n.203C>T c.2974C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.185C>T n.248-120C>T n.258C>T n.187C>T n.92-120C>T n.283C>T n.191C>T n.407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422169G>C | CA352791146 | AMT | c.193C>G (p.His65Asp) c.60+192C>G (n.60+192C>G) c.49C>G (p.His17Asp) c.91-120C>G (n.91-120C>G) c.-101-120C>G (n.-101-120C>G) n.212C>G n.295C>G n.70C>G n.192C>G n.198C>G n.211C>G n.323C>G n.106C>G n.304C>G n.290C>G n.197C>G n.202C>G n.185C>G n.263C>G c.496-597C>G (n.496-597C>G) n.1475C>G c.3305C>G c.90+192C>G (n.90+192C>G) n.425C>G n.183C>G n.136C>G n.216C>G c.4C>G (p.His2Asp) n.3748C>G n.201C>G n.1688C>G n.220C>G n.203C>G c.2974C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.185C>G n.248-120C>G n.258C>G n.187C>G n.92-120C>G n.283C>G n.191C>G n.407C>G | |
| 3 | g.49422169G= | CA1363482212 | AMT | c.193C= (p.His65=) c.60+192C= (n.60+192C=) c.49C= (p.His17=) c.91-120C= (n.91-120C=) c.-101-120C= (n.-101-120C=) n.212C= n.295C= n.70C= n.192C= n.198C= n.211C= n.323C= n.106C= n.304C= n.290C= n.197C= n.202C= n.185C= n.263C= c.496-597C= (n.496-597C=) n.1475C= c.3305C= c.90+192C= (n.90+192C=) n.425C= n.183C= n.136C= n.216C= c.4C= (p.His2=) n.3748C= n.201C= n.1688C= n.220C= n.203C= c.2974C= c.*709C= (n.*709C=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.185C= n.248-120C= n.258C= n.187C= n.92-120C= n.283C= n.191C= n.407C= | |
| 3 | g.49422169G>T | CA352791145 | AMT | c.193C>A (p.His65Asn) c.60+192C>A (n.60+192C>A) c.49C>A (p.His17Asn) c.91-120C>A (n.91-120C>A) c.-101-120C>A (n.-101-120C>A) n.212C>A n.295C>A n.70C>A n.192C>A n.198C>A n.211C>A n.323C>A n.106C>A n.304C>A n.290C>A n.197C>A n.202C>A n.185C>A n.263C>A c.496-597C>A (n.496-597C>A) n.1475C>A c.3305C>A c.90+192C>A (n.90+192C>A) n.425C>A n.183C>A n.136C>A n.216C>A c.4C>A (p.His2Asn) n.3748C>A n.201C>A n.1688C>A n.220C>A n.203C>A c.2974C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.185C>A n.248-120C>A n.258C>A n.187C>A n.92-120C>A n.283C>A n.191C>A n.407C>A | |
| 3 | g.49422170A>C | CA352791147 | AMT | c.192T>G (p.Ser64Arg) c.60+191T>G (n.60+191T>G) c.48T>G (p.Ser16Arg) c.91-121T>G (n.91-121T>G) c.-101-121T>G (n.-101-121T>G) n.211T>G n.294T>G n.69T>G n.191T>G n.197T>G n.210T>G n.322T>G n.105T>G n.303T>G n.289T>G n.196T>G n.201T>G n.184T>G n.262T>G c.496-598T>G (n.496-598T>G) n.1474T>G c.3304T>G c.90+191T>G (n.90+191T>G) n.424T>G n.182T>G n.135T>G n.215T>G c.3T>G (p.Ser1Arg) n.3747T>G n.200T>G n.1687T>G n.219T>G n.202T>G c.2973T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.184T>G n.248-121T>G n.257T>G n.186T>G n.92-121T>G n.282T>G n.190T>G n.406T>G | |
| 3 | g.49422170A>G | CA433648015 | AMT | c.192T>C (p.Ser64=) c.60+191T>C (n.60+191T>C) c.48T>C (p.Ser16=) c.91-121T>C (n.91-121T>C) c.-101-121T>C (n.-101-121T>C) n.211T>C n.294T>C n.69T>C n.191T>C n.197T>C n.210T>C n.322T>C n.105T>C n.303T>C n.289T>C n.196T>C n.201T>C n.184T>C n.262T>C c.496-598T>C (n.496-598T>C) n.1474T>C c.3304T>C c.90+191T>C (n.90+191T>C) n.424T>C n.182T>C n.135T>C n.215T>C c.3T>C (p.Ser1=) n.3747T>C n.200T>C n.1687T>C n.219T>C n.202T>C c.2973T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.184T>C n.248-121T>C n.257T>C n.186T>C n.92-121T>C n.282T>C n.190T>C n.406T>C | |
| 3 | g.49422170A>T | CA352791148 | AMT | c.192T>A (p.Ser64Arg) c.60+191T>A (n.60+191T>A) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.91-121T>A (n.91-121T>A) c.-101-121T>A (n.-101-121T>A) n.211T>A n.294T>A n.69T>A n.191T>A n.197T>A n.210T>A n.322T>A n.105T>A n.303T>A n.289T>A n.196T>A n.201T>A n.184T>A n.262T>A c.496-598T>A (n.496-598T>A) n.1474T>A c.3304T>A c.90+191T>A (n.90+191T>A) n.424T>A n.182T>A n.135T>A n.215T>A c.3T>A (p.Ser1Arg) n.3747T>A n.200T>A n.1687T>A n.219T>A n.202T>A c.2973T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.184T>A n.248-121T>A n.257T>A n.186T>A n.92-121T>A n.282T>A n.190T>A n.406T>A | |
| 3 | g.49422171C>A | CA352791149 | AMT | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.60+190G>T (n.60+190G>T) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.91-122G>T (n.91-122G>T) c.-101-122G>T (n.-101-122G>T) n.210G>T n.293G>T n.68G>T n.190G>T n.196G>T n.209G>T n.321G>T n.104G>T n.302G>T n.288G>T n.195G>T n.200G>T n.183G>T n.261G>T c.496-599G>T (n.496-599G>T) n.1473G>T c.3303G>T c.90+190G>T (n.90+190G>T) n.423G>T n.181G>T n.134G>T n.214G>T c.2G>T (p.Ser1Ile) n.3746G>T n.199G>T n.1686G>T n.218G>T n.201G>T c.2972G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.183G>T n.248-122G>T n.256G>T n.185G>T n.92-122G>T n.281G>T n.189G>T n.405G>T | |
| 3 | g.49422171C>G | CA352791150 | AMT | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.60+190G>C (n.60+190G>C) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.91-122G>C (n.91-122G>C) c.-101-122G>C (n.-101-122G>C) n.210G>C n.293G>C n.68G>C n.190G>C n.196G>C n.209G>C n.321G>C n.104G>C n.302G>C n.288G>C n.195G>C n.200G>C n.183G>C n.261G>C c.496-599G>C (n.496-599G>C) n.1473G>C c.3303G>C c.90+190G>C (n.90+190G>C) n.423G>C n.181G>C n.134G>C n.214G>C c.2G>C (p.Ser1Thr) n.3746G>C n.199G>C n.1686G>C n.218G>C n.201G>C c.2972G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.183G>C n.248-122G>C n.256G>C n.185G>C n.92-122G>C n.281G>C n.189G>C n.405G>C | |
| 3 | g.49422171C>T | CA352791151 | AMT | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.60+190G>A (n.60+190G>A) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.91-122G>A (n.91-122G>A) c.-101-122G>A (n.-101-122G>A) n.210G>A n.293G>A n.68G>A n.190G>A n.196G>A n.209G>A n.321G>A n.104G>A n.302G>A n.288G>A n.195G>A n.200G>A n.183G>A n.261G>A c.496-599G>A (n.496-599G>A) n.1473G>A c.3303G>A c.90+190G>A (n.90+190G>A) n.423G>A n.181G>A n.134G>A n.214G>A c.2G>A (p.Ser1Asn) n.3746G>A n.199G>A n.1686G>A n.218G>A n.201G>A c.2972G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.183G>A n.248-122G>A n.256G>A n.185G>A n.92-122G>A n.281G>A n.189G>A n.405G>A | COSMIC |
| 3 | g.49422172T>A | CA352791152 | AMT | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.60+189A>T (n.60+189A>T) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.91-123A>T (n.91-123A>T) c.-101-123A>T (n.-101-123A>T) n.209A>T n.292A>T n.67A>T n.189A>T n.195A>T n.208A>T n.320A>T n.103A>T n.301A>T n.287A>T n.194A>T n.199A>T n.182A>T n.260A>T c.496-600A>T (n.496-600A>T) n.1472A>T c.3302A>T c.90+189A>T (n.90+189A>T) n.422A>T n.180A>T n.133A>T n.213A>T c.1A>T (p.Ser1Cys) n.3745A>T n.198A>T n.1685A>T n.217A>T n.200A>T c.2971A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.182A>T n.248-123A>T n.255A>T n.184A>T n.92-123A>T n.280A>T n.188A>T n.404A>T | |
| 3 | g.49422172T>C | CA2398453 | AMT | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.60+189A>G (n.60+189A>G) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.91-123A>G (n.91-123A>G) c.-101-123A>G (n.-101-123A>G) n.209A>G n.292A>G n.67A>G n.189A>G n.195A>G n.208A>G n.320A>G n.103A>G n.301A>G n.287A>G n.194A>G n.199A>G n.182A>G n.260A>G c.496-600A>G (n.496-600A>G) n.1472A>G c.3302A>G c.90+189A>G (n.90+189A>G) n.422A>G n.180A>G n.133A>G n.213A>G c.1A>G (p.Ser1Gly) n.3745A>G n.198A>G n.1685A>G n.217A>G n.200A>G c.2971A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.182A>G n.248-123A>G n.255A>G n.184A>G n.92-123A>G n.280A>G n.188A>G n.404A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422172T>G | CA2398452 | AMT | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.60+189A>C (n.60+189A>C) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.91-123A>C (n.91-123A>C) c.-101-123A>C (n.-101-123A>C) n.209A>C n.292A>C n.67A>C n.189A>C n.195A>C n.208A>C n.320A>C n.103A>C n.301A>C n.287A>C n.194A>C n.199A>C n.182A>C n.260A>C c.496-600A>C (n.496-600A>C) n.1472A>C c.3302A>C c.90+189A>C (n.90+189A>C) n.422A>C n.180A>C n.133A>C n.213A>C c.1A>C (p.Ser1Arg) n.3745A>C n.198A>C n.1685A>C n.217A>C n.200A>C c.2971A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.182A>C n.248-123A>C n.255A>C n.184A>C n.92-123A>C n.280A>C n.188A>C n.404A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.49422172T= | CA1363482215 | AMT | c.190A= (p.Ser64=) c.60+189A= (n.60+189A=) c.46A= (p.Ser16=) c.91-123A= (n.91-123A=) c.-101-123A= (n.-101-123A=) n.209A= n.292A= n.67A= n.189A= n.195A= n.208A= n.320A= n.103A= n.301A= n.287A= n.194A= n.199A= n.182A= n.260A= c.496-600A= (n.496-600A=) n.1472A= c.3302A= c.90+189A= (n.90+189A=) n.422A= n.180A= n.133A= n.213A= c.1A= (p.Ser1=) n.3745A= n.198A= n.1685A= n.217A= n.200A= c.2971A= c.*706A= (n.*706A=) c.*1951A= (n.*1951A=) c.182A= n.248-123A= n.255A= n.184A= n.92-123A= n.280A= n.188A= n.404A= | |
| 3 | g.49422173G>A | CA433648016 | AMT | c.189C>T (p.Asp63=) c.60+188C>T (n.60+188C>T) c.45C>T (p.Asp15=) c.91-124C>T (n.91-124C>T) c.-101-124C>T (n.-101-124C>T) n.208C>T n.291C>T n.66C>T n.188C>T n.194C>T n.207C>T n.319C>T n.102C>T n.300C>T n.286C>T n.193C>T n.198C>T n.181C>T n.259C>T c.496-601C>T (n.496-601C>T) n.1471C>T c.3301C>T c.90+188C>T (n.90+188C>T) n.421C>T n.179C>T n.132C>T n.212C>T n.3744C>T n.197C>T n.1684C>T n.216C>T n.199C>T c.2970C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.181C>T n.248-124C>T n.254C>T n.183C>T n.92-124C>T n.279C>T n.187C>T n.403C>T | |
| 3 | g.49422173G>C | CA352791153 | AMT | c.189C>G (p.Asp63Glu) c.60+188C>G (n.60+188C>G) c.45C>G (p.Asp15Glu) c.91-124C>G (n.91-124C>G) c.-101-124C>G (n.-101-124C>G) n.208C>G n.291C>G n.66C>G n.188C>G n.194C>G n.207C>G n.319C>G n.102C>G n.300C>G n.286C>G n.193C>G n.198C>G n.181C>G n.259C>G c.496-601C>G (n.496-601C>G) n.1471C>G c.3301C>G c.90+188C>G (n.90+188C>G) n.421C>G n.179C>G n.132C>G n.212C>G n.3744C>G n.197C>G n.1684C>G n.216C>G n.199C>G c.2970C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.181C>G n.248-124C>G n.254C>G n.183C>G n.92-124C>G n.279C>G n.187C>G n.403C>G | ClinVar |
| 3 | g.49422173G>T | CA352791154 | AMT | c.189C>A (p.Asp63Glu) c.60+188C>A (n.60+188C>A) c.45C>A (p.Asp15Glu) c.91-124C>A (n.91-124C>A) c.-101-124C>A (n.-101-124C>A) n.208C>A n.291C>A n.66C>A n.188C>A n.194C>A n.207C>A n.319C>A n.102C>A n.300C>A n.286C>A n.193C>A n.198C>A n.181C>A n.259C>A c.496-601C>A (n.496-601C>A) n.1471C>A c.3301C>A c.90+188C>A (n.90+188C>A) n.421C>A n.179C>A n.132C>A n.212C>A n.3744C>A n.197C>A n.1684C>A n.216C>A n.199C>A c.2970C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.181C>A n.248-124C>A n.254C>A n.183C>A n.92-124C>A n.279C>A n.187C>A n.403C>A | |
| 3 | g.49422174T>A | CA352791155 | AMT | c.188A>T (p.Asp63Val) c.60+187A>T (n.60+187A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) c.91-125A>T (n.91-125A>T) c.-101-125A>T (n.-101-125A>T) n.207A>T n.290A>T n.65A>T n.187A>T n.193A>T n.206A>T n.318A>T n.101A>T n.299A>T n.285A>T n.192A>T n.197A>T n.180A>T n.258A>T c.496-602A>T (n.496-602A>T) n.1470A>T c.3300A>T c.90+187A>T (n.90+187A>T) n.420A>T n.178A>T n.131A>T n.211A>T n.3743A>T n.196A>T n.1683A>T n.215A>T n.198A>T c.2969A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.180A>T n.248-125A>T n.253A>T n.182A>T n.92-125A>T n.278A>T n.186A>T n.402A>T | |
| 3 | g.49422174T>C | CA352791156 | AMT | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.60+187A>G (n.60+187A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.91-125A>G (n.91-125A>G) c.-101-125A>G (n.-101-125A>G) n.207A>G n.290A>G n.65A>G n.187A>G n.193A>G n.206A>G n.318A>G n.101A>G n.299A>G n.285A>G n.192A>G n.197A>G n.180A>G n.258A>G c.496-602A>G (n.496-602A>G) n.1470A>G c.3300A>G c.90+187A>G (n.90+187A>G) n.420A>G n.178A>G n.131A>G n.211A>G n.3743A>G n.196A>G n.1683A>G n.215A>G n.198A>G c.2969A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.180A>G n.248-125A>G n.253A>G n.182A>G n.92-125A>G n.278A>G n.186A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422174T>G | CA352791157 | AMT | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.60+187A>C (n.60+187A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.91-125A>C (n.91-125A>C) c.-101-125A>C (n.-101-125A>C) n.207A>C n.290A>C n.65A>C n.187A>C n.193A>C n.206A>C n.318A>C n.101A>C n.299A>C n.285A>C n.192A>C n.197A>C n.180A>C n.258A>C c.496-602A>C (n.496-602A>C) n.1470A>C c.3300A>C c.90+187A>C (n.90+187A>C) n.420A>C n.178A>C n.131A>C n.211A>C n.3743A>C n.196A>C n.1683A>C n.215A>C n.198A>C c.2969A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.180A>C n.248-125A>C n.253A>C n.182A>C n.92-125A>C n.278A>C n.186A>C n.402A>C | |
| 3 | g.49422175C>A | CA352791159 | AMT | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.60+186G>T (n.60+186G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.91-126G>T (n.91-126G>T) c.-101-126G>T (n.-101-126G>T) n.206G>T n.289G>T n.64G>T n.186G>T n.192G>T n.205G>T n.317G>T n.100G>T n.298G>T n.284G>T n.191G>T n.196G>T n.179G>T n.257G>T c.496-603G>T (n.496-603G>T) n.1469G>T c.3299G>T c.90+186G>T (n.90+186G>T) n.419G>T n.177G>T n.130G>T n.210G>T n.3742G>T n.195G>T n.1682G>T n.214G>T n.197G>T c.2968G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.179G>T n.248-126G>T n.252G>T n.181G>T n.92-126G>T n.277G>T n.185G>T n.401G>T | |
| 3 | g.49422175C= | CA1363482217 | AMT | c.187G= (p.Asp63=) c.60+186G= (n.60+186G=) c.43G= (p.Asp15=) c.91-126G= (n.91-126G=) c.-101-126G= (n.-101-126G=) n.206G= n.289G= n.64G= n.186G= n.192G= n.205G= n.317G= n.100G= n.298G= n.284G= n.191G= n.196G= n.179G= n.257G= c.496-603G= (n.496-603G=) n.1469G= c.3299G= c.90+186G= (n.90+186G=) n.419G= n.177G= n.130G= n.210G= n.3742G= n.195G= n.1682G= n.214G= n.197G= c.2968G= c.*703G= (n.*703G=) c.*1948G= (n.*1948G=) c.179G= n.248-126G= n.252G= n.181G= n.92-126G= n.277G= n.185G= n.401G= | |
| 3 | g.49422175C>G | CA2398454 | AMT | c.187G>C (p.Asp63His) c.60+186G>C (n.60+186G>C) c.43G>C (p.Asp15His) c.91-126G>C (n.91-126G>C) c.-101-126G>C (n.-101-126G>C) n.206G>C n.289G>C n.64G>C n.186G>C n.192G>C n.205G>C n.317G>C n.100G>C n.298G>C n.284G>C n.191G>C n.196G>C n.179G>C n.257G>C c.496-603G>C (n.496-603G>C) n.1469G>C c.3299G>C c.90+186G>C (n.90+186G>C) n.419G>C n.177G>C n.130G>C n.210G>C n.3742G>C n.195G>C n.1682G>C n.214G>C n.197G>C c.2968G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.179G>C n.248-126G>C n.252G>C n.181G>C n.92-126G>C n.277G>C n.185G>C n.401G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422175C>T | CA352791158 | AMT | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.60+186G>A (n.60+186G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.91-126G>A (n.91-126G>A) c.-101-126G>A (n.-101-126G>A) n.206G>A n.289G>A n.64G>A n.186G>A n.192G>A n.205G>A n.317G>A n.100G>A n.298G>A n.284G>A n.191G>A n.196G>A n.179G>A n.257G>A c.496-603G>A (n.496-603G>A) n.1469G>A c.3299G>A c.90+186G>A (n.90+186G>A) n.419G>A n.177G>A n.130G>A n.210G>A n.3742G>A n.195G>A n.1682G>A n.214G>A n.197G>A c.2968G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.179G>A n.248-126G>A n.252G>A n.181G>A n.92-126G>A n.277G>A n.185G>A n.401G>A | |
| 3 | g.49422176C>A | CA433648017 | AMT | c.186G>T (p.Arg62=) c.60+185G>T (n.60+185G>T) c.42G>T (p.Arg14=) c.91-127G>T (n.91-127G>T) c.-101-127G>T (n.-101-127G>T) n.205G>T n.288G>T n.63G>T n.185G>T n.191G>T n.204G>T n.316G>T n.99G>T n.297G>T n.283G>T n.190G>T n.195G>T n.178G>T n.256G>T c.496-604G>T (n.496-604G>T) n.1468G>T c.3298G>T c.90+185G>T (n.90+185G>T) n.418G>T n.176G>T n.129G>T n.209G>T n.3741G>T n.194G>T n.1681G>T n.213G>T n.196G>T c.2967G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.178G>T n.248-127G>T n.251G>T n.180G>T n.92-127G>T n.276G>T n.184G>T n.400G>T | |
| 3 | g.49422176C= | CA1363482219 | AMT | c.186G= (p.Arg62=) c.60+185G= (n.60+185G=) c.42G= (p.Arg14=) c.91-127G= (n.91-127G=) c.-101-127G= (n.-101-127G=) n.205G= n.288G= n.63G= n.185G= n.191G= n.204G= n.316G= n.99G= n.297G= n.283G= n.190G= n.195G= n.178G= n.256G= c.496-604G= (n.496-604G=) n.1468G= c.3298G= c.90+185G= (n.90+185G=) n.418G= n.176G= n.129G= n.209G= n.3741G= n.194G= n.1681G= n.213G= n.196G= c.2967G= c.*702G= (n.*702G=) c.*1947G= (n.*1947G=) c.178G= n.248-127G= n.251G= n.180G= n.92-127G= n.276G= n.184G= n.400G= | |
| 3 | g.49422176C>G | CA433648018 | AMT | c.186G>C (p.Arg62=) c.60+185G>C (n.60+185G>C) c.42G>C (p.Arg14=) c.91-127G>C (n.91-127G>C) c.-101-127G>C (n.-101-127G>C) n.205G>C n.288G>C n.63G>C n.185G>C n.191G>C n.204G>C n.316G>C n.99G>C n.297G>C n.283G>C n.190G>C n.195G>C n.178G>C n.256G>C c.496-604G>C (n.496-604G>C) n.1468G>C c.3298G>C c.90+185G>C (n.90+185G>C) n.418G>C n.176G>C n.129G>C n.209G>C n.3741G>C n.194G>C n.1681G>C n.213G>C n.196G>C c.2967G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.178G>C n.248-127G>C n.251G>C n.180G>C n.92-127G>C n.276G>C n.184G>C n.400G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422176C>T | CA433648019 | AMT | c.186G>A (p.Arg62=) c.60+185G>A (n.60+185G>A) c.42G>A (p.Arg14=) c.91-127G>A (n.91-127G>A) c.-101-127G>A (n.-101-127G>A) n.205G>A n.288G>A n.63G>A n.185G>A n.191G>A n.204G>A n.316G>A n.99G>A n.297G>A n.283G>A n.190G>A n.195G>A n.178G>A n.256G>A c.496-604G>A (n.496-604G>A) n.1468G>A c.3298G>A c.90+185G>A (n.90+185G>A) n.418G>A n.176G>A n.129G>A n.209G>A n.3741G>A n.194G>A n.1681G>A n.213G>A n.196G>A c.2967G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.178G>A n.248-127G>A n.251G>A n.180G>A n.92-127G>A n.276G>A n.184G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422177C>A | CA352791160 | AMT | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.60+184G>T (n.60+184G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.91-128G>T (n.91-128G>T) c.-101-128G>T (n.-101-128G>T) n.204G>T n.287G>T n.62G>T n.184G>T n.190G>T n.203G>T n.315G>T n.98G>T n.296G>T n.282G>T n.189G>T n.194G>T n.177G>T n.255G>T c.496-605G>T (n.496-605G>T) n.1467G>T c.3297G>T c.90+184G>T (n.90+184G>T) n.417G>T n.175G>T n.128G>T n.208G>T n.3740G>T n.193G>T n.1680G>T n.212G>T n.195G>T c.2966G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.177G>T n.248-128G>T n.250G>T n.179G>T n.92-128G>T n.275G>T n.183G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422177C= | CA1363482223 | AMT | c.185G= (p.Arg62=) c.60+184G= (n.60+184G=) c.41G= (p.Arg14=) c.91-128G= (n.91-128G=) c.-101-128G= (n.-101-128G=) n.204G= n.287G= n.62G= n.184G= n.190G= n.203G= n.315G= n.98G= n.296G= n.282G= n.189G= n.194G= n.177G= n.255G= c.496-605G= (n.496-605G=) n.1467G= c.3297G= c.90+184G= (n.90+184G=) n.417G= n.175G= n.128G= n.208G= n.3740G= n.193G= n.1680G= n.212G= n.195G= c.2966G= c.*701G= (n.*701G=) c.*1946G= (n.*1946G=) c.177G= n.248-128G= n.250G= n.179G= n.92-128G= n.275G= n.183G= n.399G= | |
| 3 | g.49422177C>G | CA2398456 | AMT | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.60+184G>C (n.60+184G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.91-128G>C (n.91-128G>C) c.-101-128G>C (n.-101-128G>C) n.204G>C n.287G>C n.62G>C n.184G>C n.190G>C n.203G>C n.315G>C n.98G>C n.296G>C n.282G>C n.189G>C n.194G>C n.177G>C n.255G>C c.496-605G>C (n.496-605G>C) n.1467G>C c.3297G>C c.90+184G>C (n.90+184G>C) n.417G>C n.175G>C n.128G>C n.208G>C n.3740G>C n.193G>C n.1680G>C n.212G>C n.195G>C c.2966G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.177G>C n.248-128G>C n.250G>C n.179G>C n.92-128G>C n.275G>C n.183G>C n.399G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.49422177C>T | CA2398455 | AMT | c.185G>A (p.Arg62Gln) c.60+184G>A (n.60+184G>A) c.41G>A (p.Arg14Gln) c.91-128G>A (n.91-128G>A) c.-101-128G>A (n.-101-128G>A) n.204G>A n.287G>A n.62G>A n.184G>A n.190G>A n.203G>A n.315G>A n.98G>A n.296G>A n.282G>A n.189G>A n.194G>A n.177G>A n.255G>A c.496-605G>A (n.496-605G>A) n.1467G>A c.3297G>A c.90+184G>A (n.90+184G>A) n.417G>A n.175G>A n.128G>A n.208G>A n.3740G>A n.193G>A n.1680G>A n.212G>A n.195G>A c.2966G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.177G>A n.248-128G>A n.250G>A n.179G>A n.92-128G>A n.275G>A n.183G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422178G>A | CA2398457 | AMT | c.184C>T (p.Arg62Trp) c.60+183C>T (n.60+183C>T) c.40C>T (p.Arg14Trp) c.91-129C>T (n.91-129C>T) c.-101-129C>T (n.-101-129C>T) n.203C>T n.286C>T n.61C>T n.183C>T n.189C>T n.202C>T n.314C>T n.97C>T n.295C>T n.281C>T n.188C>T n.193C>T n.176C>T n.254C>T c.496-606C>T (n.496-606C>T) n.1466C>T c.3296C>T c.90+183C>T (n.90+183C>T) n.416C>T n.174C>T n.127C>T n.207C>T n.3739C>T n.192C>T n.1679C>T n.211C>T n.194C>T c.2965C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.176C>T n.248-129C>T n.249C>T n.178C>T n.92-129C>T n.274C>T n.182C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422178G>C | CA352791161 | AMT | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.60+183C>G (n.60+183C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.91-129C>G (n.91-129C>G) c.-101-129C>G (n.-101-129C>G) n.203C>G n.286C>G n.61C>G n.183C>G n.189C>G n.202C>G n.314C>G n.97C>G n.295C>G n.281C>G n.188C>G n.193C>G n.176C>G n.254C>G c.496-606C>G (n.496-606C>G) n.1466C>G c.3296C>G c.90+183C>G (n.90+183C>G) n.416C>G n.174C>G n.127C>G n.207C>G n.3739C>G n.192C>G n.1679C>G n.211C>G n.194C>G c.2965C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.176C>G n.248-129C>G n.249C>G n.178C>G n.92-129C>G n.274C>G n.182C>G n.398C>G | |
| 3 | g.49422178G= | CA1363482227 | AMT | c.184C= (p.Arg62=) c.60+183C= (n.60+183C=) c.40C= (p.Arg14=) c.91-129C= (n.91-129C=) c.-101-129C= (n.-101-129C=) n.203C= n.286C= n.61C= n.183C= n.189C= n.202C= n.314C= n.97C= n.295C= n.281C= n.188C= n.193C= n.176C= n.254C= c.496-606C= (n.496-606C=) n.1466C= c.3296C= c.90+183C= (n.90+183C=) n.416C= n.174C= n.127C= n.207C= n.3739C= n.192C= n.1679C= n.211C= n.194C= c.2965C= c.*700C= (n.*700C=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.176C= n.248-129C= n.249C= n.178C= n.92-129C= n.274C= n.182C= n.398C= | |
| 3 | g.49422178G>T | CA433648020 | AMT | c.184C>A (p.Arg62=) c.60+183C>A (n.60+183C>A) c.40C>A (p.Arg14=) c.91-129C>A (n.91-129C>A) c.-101-129C>A (n.-101-129C>A) n.203C>A n.286C>A n.61C>A n.183C>A n.189C>A n.202C>A n.314C>A n.97C>A n.295C>A n.281C>A n.188C>A n.193C>A n.176C>A n.254C>A c.496-606C>A (n.496-606C>A) n.1466C>A c.3296C>A c.90+183C>A (n.90+183C>A) n.416C>A n.174C>A n.127C>A n.207C>A n.3739C>A n.192C>A n.1679C>A n.211C>A n.194C>A c.2965C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.176C>A n.248-129C>A n.249C>A n.178C>A n.92-129C>A n.274C>A n.182C>A n.398C>A | |
| 3 | g.49422179G>A | CA433648021 | AMT | c.183C>T (p.Tyr61=) c.60+182C>T (n.60+182C>T) c.39C>T (p.Tyr13=) c.91-130C>T (n.91-130C>T) c.-101-130C>T (n.-101-130C>T) n.202C>T n.285C>T n.60C>T n.182C>T n.188C>T n.201C>T n.313C>T n.96C>T n.294C>T n.280C>T n.187C>T n.192C>T n.175C>T n.253C>T c.496-607C>T (n.496-607C>T) n.1465C>T c.3295C>T c.90+182C>T (n.90+182C>T) n.415C>T n.173C>T n.126C>T n.206C>T n.3738C>T n.191C>T n.1678C>T n.210C>T n.193C>T c.2964C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.175C>T n.248-130C>T n.248C>T n.177C>T n.92-130C>T n.273C>T n.181C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49422179G= | CA1363482230 | AMT | c.183C= (p.Tyr61=) c.60+182C= (n.60+182C=) c.39C= (p.Tyr13=) c.91-130C= (n.91-130C=) c.-101-130C= (n.-101-130C=) n.202C= n.285C= n.60C= n.182C= n.188C= n.201C= n.313C= n.96C= n.294C= n.280C= n.187C= n.192C= n.175C= n.253C= c.496-607C= (n.496-607C=) n.1465C= c.3295C= c.90+182C= (n.90+182C=) n.415C= n.173C= n.126C= n.206C= n.3738C= n.191C= n.1678C= n.210C= n.193C= c.2964C= c.*699C= (n.*699C=) c.*1944C= (n.*1944C=) c.175C= n.248-130C= n.248C= n.177C= n.92-130C= n.273C= n.181C= n.397C= | |
| 3 | g.49422179G>T | CA352791163 | AMT | c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.60+182C>A (n.60+182C>A) c.39C>A (p.Tyr13Ter) c.91-130C>A (n.91-130C>A) c.-101-130C>A (n.-101-130C>A) n.202C>A n.285C>A n.60C>A n.182C>A n.188C>A n.201C>A n.313C>A n.96C>A n.294C>A n.280C>A n.187C>A n.192C>A n.175C>A n.253C>A c.496-607C>A (n.496-607C>A) n.1465C>A c.3295C>A c.90+182C>A (n.90+182C>A) n.415C>A n.173C>A n.126C>A n.206C>A n.3738C>A n.191C>A n.1678C>A n.210C>A n.193C>A c.2964C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.175C>A n.248-130C>A n.248C>A n.177C>A n.92-130C>A n.273C>A n.181C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422180T>A | CA352791164 | AMT | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.60+181A>T (n.60+181A>T) c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.91-131A>T (n.91-131A>T) c.-101-131A>T (n.-101-131A>T) n.201A>T n.284A>T n.59A>T n.181A>T n.187A>T n.200A>T n.312A>T n.95A>T n.293A>T n.279A>T n.186A>T n.191A>T n.174A>T n.252A>T c.496-608A>T (n.496-608A>T) n.1464A>T c.3294A>T c.90+181A>T (n.90+181A>T) n.414A>T n.172A>T n.125A>T n.205A>T n.3737A>T n.190A>T n.1677A>T n.209A>T n.192A>T c.2963A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.174A>T n.248-131A>T n.247A>T n.176A>T n.92-131A>T n.272A>T n.180A>T n.396A>T | |
| 3 | g.49422180T>C | CA352791165 | AMT | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.60+181A>G (n.60+181A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.91-131A>G (n.91-131A>G) c.-101-131A>G (n.-101-131A>G) n.201A>G n.284A>G n.59A>G n.181A>G n.187A>G n.200A>G n.312A>G n.95A>G n.293A>G n.279A>G n.186A>G n.191A>G n.174A>G n.252A>G c.496-608A>G (n.496-608A>G) n.1464A>G c.3294A>G c.90+181A>G (n.90+181A>G) n.414A>G n.172A>G n.125A>G n.205A>G n.3737A>G n.190A>G n.1677A>G n.209A>G n.192A>G c.2963A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.174A>G n.248-131A>G n.247A>G n.176A>G n.92-131A>G n.272A>G n.180A>G n.396A>G | |
| 3 | g.49422180T>G | CA352791166 | AMT | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.60+181A>C (n.60+181A>C) c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.91-131A>C (n.91-131A>C) c.-101-131A>C (n.-101-131A>C) n.201A>C n.284A>C n.59A>C n.181A>C n.187A>C n.200A>C n.312A>C n.95A>C n.293A>C n.279A>C n.186A>C n.191A>C n.174A>C n.252A>C c.496-608A>C (n.496-608A>C) n.1464A>C c.3294A>C c.90+181A>C (n.90+181A>C) n.414A>C n.172A>C n.125A>C n.205A>C n.3737A>C n.190A>C n.1677A>C n.209A>C n.192A>C c.2963A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.174A>C n.248-131A>C n.247A>C n.176A>C n.92-131A>C n.272A>C n.180A>C n.396A>C | |
| 3 | g.49422181A>C | CA352791167 | AMT | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.60+180T>G (n.60+180T>G) c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.91-132T>G (n.91-132T>G) c.-101-132T>G (n.-101-132T>G) n.200T>G n.283T>G n.58T>G n.180T>G n.186T>G n.199T>G n.311T>G n.94T>G n.292T>G n.278T>G n.185T>G n.190T>G n.173T>G n.251T>G c.496-609T>G (n.496-609T>G) n.1463T>G c.3293T>G c.90+180T>G (n.90+180T>G) n.413T>G n.171T>G n.124T>G n.204T>G n.3736T>G n.189T>G n.1676T>G n.208T>G n.191T>G c.2962T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.173T>G n.248-132T>G n.246T>G n.175T>G n.92-132T>G n.271T>G n.179T>G n.395T>G | |
| 3 | g.49422181A>G | CA352791168 | AMT | c.181T>C (p.Tyr61His) c.60+180T>C (n.60+180T>C) c.37T>C (p.Tyr13His) c.91-132T>C (n.91-132T>C) c.-101-132T>C (n.-101-132T>C) n.200T>C n.283T>C n.58T>C n.180T>C n.186T>C n.199T>C n.311T>C n.94T>C n.292T>C n.278T>C n.185T>C n.190T>C n.173T>C n.251T>C c.496-609T>C (n.496-609T>C) n.1463T>C c.3293T>C c.90+180T>C (n.90+180T>C) n.413T>C n.171T>C n.124T>C n.204T>C n.3736T>C n.189T>C n.1676T>C n.208T>C n.191T>C c.2962T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.173T>C n.248-132T>C n.246T>C n.175T>C n.92-132T>C n.271T>C n.179T>C n.395T>C | |
| 3 | g.49422181A>T | CA352791169 | AMT | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.60+180T>A (n.60+180T>A) c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.91-132T>A (n.91-132T>A) c.-101-132T>A (n.-101-132T>A) n.200T>A n.283T>A n.58T>A n.180T>A n.186T>A n.199T>A n.311T>A n.94T>A n.292T>A n.278T>A n.185T>A n.190T>A n.173T>A n.251T>A c.496-609T>A (n.496-609T>A) n.1463T>A c.3293T>A c.90+180T>A (n.90+180T>A) n.413T>A n.171T>A n.124T>A n.204T>A n.3736T>A n.189T>A n.1676T>A n.208T>A n.191T>A c.2962T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.173T>A n.248-132T>A n.246T>A n.175T>A n.92-132T>A n.271T>A n.179T>A n.395T>A | |
| 3 | g.49422181_49422184del | CA2586972441 | AMT | c.178_181del (p.Gln60ThrfsTer?) c.60+177_60+180del (n.60+177_60+180del) c.34_37del (p.Gln12ThrfsTer?) c.91-135_91-132del (n.91-135_91-132del) c.-101-135_-101-132del (n.-101-135_-101-132del) n.197_200del n.280_283del n.55_58del n.177_180del n.183_186del n.196_199del n.308_311del n.91_94del n.289_292del n.275_278del n.182_185del n.187_190del n.170_173del n.248_251del c.496-612_496-609del (n.496-612_496-609del) n.1460_1463del c.3290_3293del c.90+177_90+180del (n.90+177_90+180del) n.410_413del n.168_171del n.121_124del n.201_204del n.3733_3736del n.186_189del n.1673_1676del n.205_208del n.188_191del c.2959_2962del c.*694_*697del (n.*694_*697del) c.*1939_*1942del (n.*1939_*1942del) c.170_173del n.248-135_248-132del n.243_246del n.172_175del n.92-135_92-132del n.268_271del n.176_179del n.392_395del | |
| 3 | g.49422182C>A | CA352791171 | AMT | c.180G>T (p.Gln60His) c.60+179G>T (n.60+179G>T) c.36G>T (p.Gln12His) c.91-133G>T (n.91-133G>T) c.-101-133G>T (n.-101-133G>T) n.199G>T n.282G>T n.57G>T n.179G>T n.185G>T n.198G>T n.310G>T n.93G>T n.291G>T n.277G>T n.184G>T n.189G>T n.172G>T n.250G>T c.496-610G>T (n.496-610G>T) n.1462G>T c.3292G>T c.90+179G>T (n.90+179G>T) n.412G>T n.170G>T n.123G>T n.203G>T n.3735G>T n.188G>T n.1675G>T n.207G>T n.190G>T c.2961G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.172G>T n.248-133G>T n.245G>T n.174G>T n.92-133G>T n.270G>T n.178G>T n.394G>T | |
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| 3 | g.49422187C>A | CA352791181 | AMT | c.175G>T (p.Val59Leu) c.60+174G>T (n.60+174G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) c.91-138G>T (n.91-138G>T) c.-101-138G>T (n.-101-138G>T) n.194G>T n.277G>T n.52G>T n.174G>T n.180G>T n.193G>T n.305G>T n.88G>T n.286G>T n.272G>T n.179G>T n.184G>T n.167G>T n.245G>T c.496-615G>T (n.496-615G>T) n.1457G>T c.3287G>T c.90+174G>T (n.90+174G>T) n.407G>T n.165G>T n.118G>T n.198G>T n.3730G>T n.183G>T n.1670G>T n.202G>T n.185G>T c.2956G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.167G>T n.248-138G>T n.240G>T n.169G>T n.92-138G>T n.265G>T n.173G>T n.389G>T | |
| 3 | g.49422187C= | CA1363482233 | AMT | c.175G= (p.Val59=) c.60+174G= (n.60+174G=) c.31G= (p.Val11=) c.91-138G= (n.91-138G=) c.-101-138G= (n.-101-138G=) n.194G= n.277G= n.52G= n.174G= n.180G= n.193G= n.305G= n.88G= n.286G= n.272G= n.179G= n.184G= n.167G= n.245G= c.496-615G= (n.496-615G=) n.1457G= c.3287G= c.90+174G= (n.90+174G=) n.407G= n.165G= n.118G= n.198G= n.3730G= n.183G= n.1670G= n.202G= n.185G= c.2956G= c.*691G= (n.*691G=) c.*1936G= (n.*1936G=) c.167G= n.248-138G= n.240G= n.169G= n.92-138G= n.265G= n.173G= n.389G= | |
| 3 | g.49422187C>G | CA352791182 | AMT | c.175G>C (p.Val59Leu) c.60+174G>C (n.60+174G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) c.91-138G>C (n.91-138G>C) c.-101-138G>C (n.-101-138G>C) n.194G>C n.277G>C n.52G>C n.174G>C n.180G>C n.193G>C n.305G>C n.88G>C n.286G>C n.272G>C n.179G>C n.184G>C n.167G>C n.245G>C c.496-615G>C (n.496-615G>C) n.1457G>C c.3287G>C c.90+174G>C (n.90+174G>C) n.407G>C n.165G>C n.118G>C n.198G>C n.3730G>C n.183G>C n.1670G>C n.202G>C n.185G>C c.2956G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.167G>C n.248-138G>C n.240G>C n.169G>C n.92-138G>C n.265G>C n.173G>C n.389G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422187C>T | CA2398458 | AMT | c.175G>A (p.Val59Met) c.60+174G>A (n.60+174G>A) c.31G>A (p.Val11Met) c.91-138G>A (n.91-138G>A) c.-101-138G>A (n.-101-138G>A) n.194G>A n.277G>A n.52G>A n.174G>A n.180G>A n.193G>A n.305G>A n.88G>A n.286G>A n.272G>A n.179G>A n.184G>A n.167G>A n.245G>A c.496-615G>A (n.496-615G>A) n.1457G>A c.3287G>A c.90+174G>A (n.90+174G>A) n.407G>A n.165G>A n.118G>A n.198G>A n.3730G>A n.183G>A n.1670G>A n.202G>A n.185G>A c.2956G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.167G>A n.248-138G>A n.240G>A n.169G>A n.92-138G>A n.265G>A n.173G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422188T>A | CA433648027 | AMT | c.174A>T (p.Pro58=) c.60+173A>T (n.60+173A>T) c.30A>T (p.Pro10=) c.91-139A>T (n.91-139A>T) c.-101-139A>T (n.-101-139A>T) n.193A>T n.276A>T n.51A>T n.173A>T n.179A>T n.192A>T n.304A>T n.87A>T n.285A>T n.271A>T n.178A>T n.183A>T n.166A>T n.244A>T c.496-616A>T (n.496-616A>T) n.1456A>T c.3286A>T c.90+173A>T (n.90+173A>T) n.406A>T n.164A>T n.117A>T n.197A>T n.3729A>T n.182A>T n.1669A>T n.201A>T n.184A>T c.2955A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.166A>T n.248-139A>T n.239A>T n.168A>T n.92-139A>T n.264A>T n.172A>T n.388A>T | dbSNP |
| 3 | g.49422188T>C | CA433648026 | AMT | c.174A>G (p.Pro58=) c.60+173A>G (n.60+173A>G) c.30A>G (p.Pro10=) c.91-139A>G (n.91-139A>G) c.-101-139A>G (n.-101-139A>G) n.193A>G n.276A>G n.51A>G n.173A>G n.179A>G n.192A>G n.304A>G n.87A>G n.285A>G n.271A>G n.178A>G n.183A>G n.166A>G n.244A>G c.496-616A>G (n.496-616A>G) n.1456A>G c.3286A>G c.90+173A>G (n.90+173A>G) n.406A>G n.164A>G n.117A>G n.197A>G n.3729A>G n.182A>G n.1669A>G n.201A>G n.184A>G c.2955A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.166A>G n.248-139A>G n.239A>G n.168A>G n.92-139A>G n.264A>G n.172A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422188T>G | CA433648028 | AMT | c.174A>C (p.Pro58=) c.60+173A>C (n.60+173A>C) c.30A>C (p.Pro10=) c.91-139A>C (n.91-139A>C) c.-101-139A>C (n.-101-139A>C) n.193A>C n.276A>C n.51A>C n.173A>C n.179A>C n.192A>C n.304A>C n.87A>C n.285A>C n.271A>C n.178A>C n.183A>C n.166A>C n.244A>C c.496-616A>C (n.496-616A>C) n.1456A>C c.3286A>C c.90+173A>C (n.90+173A>C) n.406A>C n.164A>C n.117A>C n.197A>C n.3729A>C n.182A>C n.1669A>C n.201A>C n.184A>C c.2955A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.166A>C n.248-139A>C n.239A>C n.168A>C n.92-139A>C n.264A>C n.172A>C n.388A>C | |
| 3 | g.49422188T= | CA1363482238 | AMT | c.174A= (p.Pro58=) c.60+173A= (n.60+173A=) c.30A= (p.Pro10=) c.91-139A= (n.91-139A=) c.-101-139A= (n.-101-139A=) n.193A= n.276A= n.51A= n.173A= n.179A= n.192A= n.304A= n.87A= n.285A= n.271A= n.178A= n.183A= n.166A= n.244A= c.496-616A= (n.496-616A=) n.1456A= c.3286A= c.90+173A= (n.90+173A=) n.406A= n.164A= n.117A= n.197A= n.3729A= n.182A= n.1669A= n.201A= n.184A= c.2955A= c.*690A= (n.*690A=) c.*1935A= (n.*1935A=) c.166A= n.248-139A= n.239A= n.168A= n.92-139A= n.264A= n.172A= n.388A= | |
| 3 | g.49422189G>A | CA74516477 | AMT | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.60+172C>T (n.60+172C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.91-140C>T (n.91-140C>T) c.-101-140C>T (n.-101-140C>T) n.192C>T n.275C>T n.50C>T n.172C>T n.178C>T n.191C>T n.303C>T n.86C>T n.284C>T n.270C>T n.177C>T n.182C>T n.165C>T n.243C>T c.496-617C>T (n.496-617C>T) n.1455C>T c.3285C>T c.90+172C>T (n.90+172C>T) n.405C>T n.163C>T n.116C>T n.196C>T n.3728C>T n.181C>T n.1668C>T n.200C>T n.183C>T c.2954C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.165C>T n.248-140C>T n.238C>T n.167C>T n.92-140C>T n.263C>T n.171C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422189G>C | CA352791184 | AMT | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.60+172C>G (n.60+172C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.91-140C>G (n.91-140C>G) c.-101-140C>G (n.-101-140C>G) n.192C>G n.275C>G n.50C>G n.172C>G n.178C>G n.191C>G n.303C>G n.86C>G n.284C>G n.270C>G n.177C>G n.182C>G n.165C>G n.243C>G c.496-617C>G (n.496-617C>G) n.1455C>G c.3285C>G c.90+172C>G (n.90+172C>G) n.405C>G n.163C>G n.116C>G n.196C>G n.3728C>G n.181C>G n.1668C>G n.200C>G n.183C>G c.2954C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.165C>G n.248-140C>G n.238C>G n.167C>G n.92-140C>G n.263C>G n.171C>G n.387C>G | |
| 3 | g.49422189G= | CA1363482241 | AMT | c.173C= (p.Pro58=) c.60+172C= (n.60+172C=) c.29C= (p.Pro10=) c.91-140C= (n.91-140C=) c.-101-140C= (n.-101-140C=) n.192C= n.275C= n.50C= n.172C= n.178C= n.191C= n.303C= n.86C= n.284C= n.270C= n.177C= n.182C= n.165C= n.243C= c.496-617C= (n.496-617C=) n.1455C= c.3285C= c.90+172C= (n.90+172C=) n.405C= n.163C= n.116C= n.196C= n.3728C= n.181C= n.1668C= n.200C= n.183C= c.2954C= c.*689C= (n.*689C=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.165C= n.248-140C= n.238C= n.167C= n.92-140C= n.263C= n.171C= n.387C= | |
| 3 | g.49422189G>T | CA352791183 | AMT | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.60+172C>A (n.60+172C>A) c.29C>A (p.Pro10Gln) c.91-140C>A (n.91-140C>A) c.-101-140C>A (n.-101-140C>A) n.192C>A n.275C>A n.50C>A n.172C>A n.178C>A n.191C>A n.303C>A n.86C>A n.284C>A n.270C>A n.177C>A n.182C>A n.165C>A n.243C>A c.496-617C>A (n.496-617C>A) n.1455C>A c.3285C>A c.90+172C>A (n.90+172C>A) n.405C>A n.163C>A n.116C>A n.196C>A n.3728C>A n.181C>A n.1668C>A n.200C>A n.183C>A c.2954C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.165C>A n.248-140C>A n.238C>A n.167C>A n.92-140C>A n.263C>A n.171C>A n.387C>A | |
| 3 | g.49422190G>A | CA352791185 | AMT | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.60+171C>T (n.60+171C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.91-141C>T (n.91-141C>T) c.-101-141C>T (n.-101-141C>T) n.191C>T n.274C>T n.49C>T n.171C>T n.177C>T n.190C>T n.302C>T n.85C>T n.283C>T n.269C>T n.176C>T n.181C>T n.164C>T n.242C>T c.496-618C>T (n.496-618C>T) n.1454C>T c.3284C>T c.90+171C>T (n.90+171C>T) n.404C>T n.162C>T n.115C>T n.195C>T n.3727C>T n.180C>T n.1667C>T n.199C>T n.182C>T c.2953C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.164C>T n.248-141C>T n.237C>T n.166C>T n.92-141C>T n.262C>T n.170C>T n.386C>T | |
| 3 | g.49422190G>C | CA352791186 | AMT | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.60+171C>G (n.60+171C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.91-141C>G (n.91-141C>G) c.-101-141C>G (n.-101-141C>G) n.191C>G n.274C>G n.49C>G n.171C>G n.177C>G n.190C>G n.302C>G n.85C>G n.283C>G n.269C>G n.176C>G n.181C>G n.164C>G n.242C>G c.496-618C>G (n.496-618C>G) n.1454C>G c.3284C>G c.90+171C>G (n.90+171C>G) n.404C>G n.162C>G n.115C>G n.195C>G n.3727C>G n.180C>G n.1667C>G n.199C>G n.182C>G c.2953C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.164C>G n.248-141C>G n.237C>G n.166C>G n.92-141C>G n.262C>G n.170C>G n.386C>G | |
| 3 | g.49422190G>T | CA352791187 | AMT | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.60+171C>A (n.60+171C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.91-141C>A (n.91-141C>A) c.-101-141C>A (n.-101-141C>A) n.191C>A n.274C>A n.49C>A n.171C>A n.177C>A n.190C>A n.302C>A n.85C>A n.283C>A n.269C>A n.176C>A n.181C>A n.164C>A n.242C>A c.496-618C>A (n.496-618C>A) n.1454C>A c.3284C>A c.90+171C>A (n.90+171C>A) n.404C>A n.162C>A n.115C>A n.195C>A n.3727C>A n.180C>A n.1667C>A n.199C>A n.182C>A c.2953C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.164C>A n.248-141C>A n.237C>A n.166C>A n.92-141C>A n.262C>A n.170C>A n.386C>A | |
| 3 | g.49422191C>A | CA433648029 | AMT | c.171G>T (p.Leu57=) c.60+170G>T (n.60+170G>T) c.27G>T (p.Leu9=) c.91-142G>T (n.91-142G>T) c.-101-142G>T (n.-101-142G>T) n.190G>T n.273G>T n.48G>T n.170G>T n.176G>T n.189G>T n.301G>T n.84G>T n.282G>T n.268G>T n.175G>T n.180G>T n.163G>T n.241G>T c.496-619G>T (n.496-619G>T) n.1453G>T c.3283G>T c.90+170G>T (n.90+170G>T) n.403G>T n.161G>T n.114G>T n.194G>T n.3726G>T n.179G>T n.1666G>T n.198G>T n.181G>T c.2952G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.163G>T n.248-142G>T n.236G>T n.165G>T n.92-142G>T n.261G>T n.169G>T n.385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49422191C>G | CA433648030 | AMT | c.171G>C (p.Leu57=) c.60+170G>C (n.60+170G>C) c.27G>C (p.Leu9=) c.91-142G>C (n.91-142G>C) c.-101-142G>C (n.-101-142G>C) n.190G>C n.273G>C n.48G>C n.170G>C n.176G>C n.189G>C n.301G>C n.84G>C n.282G>C n.268G>C n.175G>C n.180G>C n.163G>C n.241G>C c.496-619G>C (n.496-619G>C) n.1453G>C c.3283G>C c.90+170G>C (n.90+170G>C) n.403G>C n.161G>C n.114G>C n.194G>C n.3726G>C n.179G>C n.1666G>C n.198G>C n.181G>C c.2952G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.163G>C n.248-142G>C n.236G>C n.165G>C n.92-142G>C n.261G>C n.169G>C n.385G>C | |
| 3 | g.49422191C>T | CA433648031 | AMT | c.171G>A (p.Leu57=) c.60+170G>A (n.60+170G>A) c.27G>A (p.Leu9=) c.91-142G>A (n.91-142G>A) c.-101-142G>A (n.-101-142G>A) n.190G>A n.273G>A n.48G>A n.170G>A n.176G>A n.189G>A n.301G>A n.84G>A n.282G>A n.268G>A n.175G>A n.180G>A n.163G>A n.241G>A c.496-619G>A (n.496-619G>A) n.1453G>A c.3283G>A c.90+170G>A (n.90+170G>A) n.403G>A n.161G>A n.114G>A n.194G>A n.3726G>A n.179G>A n.1666G>A n.198G>A n.181G>A c.2952G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.163G>A n.248-142G>A n.236G>A n.165G>A n.92-142G>A n.261G>A n.169G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422192_49422195del | CA2499216909 | AMT | c.168_171del (p.Leu57GlnfsTer?) c.60+167_60+170del (n.60+167_60+170del) c.24_27del (p.Leu9GlnfsTer?) c.91-145_91-142del (n.91-145_91-142del) c.-101-145_-101-142del (n.-101-145_-101-142del) n.187_190del n.270_273del n.45_48del n.167_170del n.173_176del n.186_189del n.298_301del n.81_84del n.279_282del n.265_268del n.172_175del n.177_180del n.160_163del n.238_241del c.496-622_496-619del (n.496-622_496-619del) n.1450_1453del c.3280_3283del c.90+167_90+170del (n.90+167_90+170del) n.400_403del n.158_161del n.111_114del n.191_194del n.3723_3726del n.176_179del n.1663_1666del n.195_198del n.178_181del c.2949_2952del c.*684_*687del (n.*684_*687del) c.*1929_*1932del (n.*1929_*1932del) c.160_163del n.248-145_248-142del n.233_236del n.162_165del n.92-145_92-142del n.258_261del n.166_169del n.382_385del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422192A= | CA1363482244 | AMT | c.170T= (p.Leu57=) c.60+169T= (n.60+169T=) c.26T= (p.Leu9=) c.91-143T= (n.91-143T=) c.-101-143T= (n.-101-143T=) n.189T= n.272T= n.47T= n.169T= n.175T= n.188T= n.300T= n.83T= n.281T= n.267T= n.174T= n.179T= n.162T= n.240T= c.496-620T= (n.496-620T=) n.1452T= c.3282T= c.90+169T= (n.90+169T=) n.402T= n.160T= n.113T= n.193T= n.3725T= n.178T= n.1665T= n.197T= n.180T= c.2951T= c.*686T= (n.*686T=) c.*1931T= (n.*1931T=) c.162T= n.248-143T= n.235T= n.164T= n.92-143T= n.260T= n.168T= n.384T= | |
| 3 | g.49422192A>C | CA352791188 | AMT | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.60+169T>G (n.60+169T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.91-143T>G (n.91-143T>G) c.-101-143T>G (n.-101-143T>G) n.189T>G n.272T>G n.47T>G n.169T>G n.175T>G n.188T>G n.300T>G n.83T>G n.281T>G n.267T>G n.174T>G n.179T>G n.162T>G n.240T>G c.496-620T>G (n.496-620T>G) n.1452T>G c.3282T>G c.90+169T>G (n.90+169T>G) n.402T>G n.160T>G n.113T>G n.193T>G n.3725T>G n.178T>G n.1665T>G n.197T>G n.180T>G c.2951T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.162T>G n.248-143T>G n.235T>G n.164T>G n.92-143T>G n.260T>G n.168T>G n.384T>G | dbSNP |
| 3 | g.49422192A>G | CA352791189 | AMT | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.60+169T>C (n.60+169T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.91-143T>C (n.91-143T>C) c.-101-143T>C (n.-101-143T>C) n.189T>C n.272T>C n.47T>C n.169T>C n.175T>C n.188T>C n.300T>C n.83T>C n.281T>C n.267T>C n.174T>C n.179T>C n.162T>C n.240T>C c.496-620T>C (n.496-620T>C) n.1452T>C c.3282T>C c.90+169T>C (n.90+169T>C) n.402T>C n.160T>C n.113T>C n.193T>C n.3725T>C n.178T>C n.1665T>C n.197T>C n.180T>C c.2951T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.162T>C n.248-143T>C n.235T>C n.164T>C n.92-143T>C n.260T>C n.168T>C n.384T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422192A>T | CA352791190 | AMT | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.60+169T>A (n.60+169T>A) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.91-143T>A (n.91-143T>A) c.-101-143T>A (n.-101-143T>A) n.189T>A n.272T>A n.47T>A n.169T>A n.175T>A n.188T>A n.300T>A n.83T>A n.281T>A n.267T>A n.174T>A n.179T>A n.162T>A n.240T>A c.496-620T>A (n.496-620T>A) n.1452T>A c.3282T>A c.90+169T>A (n.90+169T>A) n.402T>A n.160T>A n.113T>A n.193T>A n.3725T>A n.178T>A n.1665T>A n.197T>A n.180T>A c.2951T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.162T>A n.248-143T>A n.235T>A n.164T>A n.92-143T>A n.260T>A n.168T>A n.384T>A | |
| 3 | g.49422193G>A | CA433648032 | AMT | c.169C>T (p.Leu57=) c.60+168C>T (n.60+168C>T) c.25C>T (p.Leu9=) c.91-144C>T (n.91-144C>T) c.-101-144C>T (n.-101-144C>T) n.188C>T n.271C>T n.46C>T n.168C>T n.174C>T n.187C>T n.299C>T n.82C>T n.280C>T n.266C>T n.173C>T n.178C>T n.161C>T n.239C>T c.496-621C>T (n.496-621C>T) n.1451C>T c.3281C>T c.90+168C>T (n.90+168C>T) n.401C>T n.159C>T n.112C>T n.192C>T n.3724C>T n.177C>T n.1664C>T n.196C>T n.179C>T c.2950C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.161C>T n.248-144C>T n.234C>T n.163C>T n.92-144C>T n.259C>T n.167C>T n.383C>T | |
| 3 | g.49422193G>C | CA352791191 | AMT | c.169C>G (p.Leu57Val) c.60+168C>G (n.60+168C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) c.91-144C>G (n.91-144C>G) c.-101-144C>G (n.-101-144C>G) n.188C>G n.271C>G n.46C>G n.168C>G n.174C>G n.187C>G n.299C>G n.82C>G n.280C>G n.266C>G n.173C>G n.178C>G n.161C>G n.239C>G c.496-621C>G (n.496-621C>G) n.1451C>G c.3281C>G c.90+168C>G (n.90+168C>G) n.401C>G n.159C>G n.112C>G n.192C>G n.3724C>G n.177C>G n.1664C>G n.196C>G n.179C>G c.2950C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.161C>G n.248-144C>G n.234C>G n.163C>G n.92-144C>G n.259C>G n.167C>G n.383C>G | |
| 3 | g.49422193G>T | CA352791192 | AMT | c.169C>A (p.Leu57Met) c.60+168C>A (n.60+168C>A) c.25C>A (p.Leu9Met) c.91-144C>A (n.91-144C>A) c.-101-144C>A (n.-101-144C>A) n.188C>A n.271C>A n.46C>A n.168C>A n.174C>A n.187C>A n.299C>A n.82C>A n.280C>A n.266C>A n.173C>A n.178C>A n.161C>A n.239C>A c.496-621C>A (n.496-621C>A) n.1451C>A c.3281C>A c.90+168C>A (n.90+168C>A) n.401C>A n.159C>A n.112C>A n.192C>A n.3724C>A n.177C>A n.1664C>A n.196C>A n.179C>A c.2950C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.161C>A n.248-144C>A n.234C>A n.163C>A n.92-144C>A n.259C>A n.167C>A n.383C>A | |
| 3 | g.49422194A>C | CA352791193 | AMT | c.168T>G (p.Ser56Arg) c.60+167T>G (n.60+167T>G) c.24T>G (p.Ser8Arg) c.91-145T>G (n.91-145T>G) c.-101-145T>G (n.-101-145T>G) n.187T>G n.270T>G n.45T>G n.167T>G n.173T>G n.186T>G n.298T>G n.81T>G n.279T>G n.265T>G n.172T>G n.177T>G n.160T>G n.238T>G c.496-622T>G (n.496-622T>G) n.1450T>G c.3280T>G c.90+167T>G (n.90+167T>G) n.400T>G n.158T>G n.111T>G n.191T>G n.3723T>G n.176T>G n.1663T>G n.195T>G n.178T>G c.2949T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.160T>G n.248-145T>G n.233T>G n.162T>G n.92-145T>G n.258T>G n.166T>G n.382T>G | |
| 3 | g.49422194A>G | CA433648033 | AMT | c.168T>C (p.Ser56=) c.60+167T>C (n.60+167T>C) c.24T>C (p.Ser8=) c.91-145T>C (n.91-145T>C) c.-101-145T>C (n.-101-145T>C) n.187T>C n.270T>C n.45T>C n.167T>C n.173T>C n.186T>C n.298T>C n.81T>C n.279T>C n.265T>C n.172T>C n.177T>C n.160T>C n.238T>C c.496-622T>C (n.496-622T>C) n.1450T>C c.3280T>C c.90+167T>C (n.90+167T>C) n.400T>C n.158T>C n.111T>C n.191T>C n.3723T>C n.176T>C n.1663T>C n.195T>C n.178T>C c.2949T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.160T>C n.248-145T>C n.233T>C n.162T>C n.92-145T>C n.258T>C n.166T>C n.382T>C | |
| 3 | g.49422194A>T | CA352791194 | AMT | c.168T>A (p.Ser56Arg) c.60+167T>A (n.60+167T>A) c.24T>A (p.Ser8Arg) c.91-145T>A (n.91-145T>A) c.-101-145T>A (n.-101-145T>A) n.187T>A n.270T>A n.45T>A n.167T>A n.173T>A n.186T>A n.298T>A n.81T>A n.279T>A n.265T>A n.172T>A n.177T>A n.160T>A n.238T>A c.496-622T>A (n.496-622T>A) n.1450T>A c.3280T>A c.90+167T>A (n.90+167T>A) n.400T>A n.158T>A n.111T>A n.191T>A n.3723T>A n.176T>A n.1663T>A n.195T>A n.178T>A c.2949T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.160T>A n.248-145T>A n.233T>A n.162T>A n.92-145T>A n.258T>A n.166T>A n.382T>A | |
| 3 | g.49422195C>A | CA352791195 | AMT | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.60+166G>T (n.60+166G>T) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.91-146G>T (n.91-146G>T) c.-101-146G>T (n.-101-146G>T) n.186G>T n.269G>T n.44G>T n.166G>T n.172G>T n.185G>T n.297G>T n.80G>T n.278G>T n.264G>T n.171G>T n.176G>T n.159G>T n.237G>T c.496-623G>T (n.496-623G>T) n.1449G>T c.3279G>T c.90+166G>T (n.90+166G>T) n.399G>T n.157G>T n.110G>T n.190G>T n.3722G>T n.175G>T n.1662G>T n.194G>T n.177G>T c.2948G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.159G>T n.248-146G>T n.232G>T n.161G>T n.92-146G>T n.257G>T n.165G>T n.381G>T | |
| 3 | g.49422195C>G | CA352791196 | AMT | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.60+166G>C (n.60+166G>C) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.91-146G>C (n.91-146G>C) c.-101-146G>C (n.-101-146G>C) n.186G>C n.269G>C n.44G>C n.166G>C n.172G>C n.185G>C n.297G>C n.80G>C n.278G>C n.264G>C n.171G>C n.176G>C n.159G>C n.237G>C c.496-623G>C (n.496-623G>C) n.1449G>C c.3279G>C c.90+166G>C (n.90+166G>C) n.399G>C n.157G>C n.110G>C n.190G>C n.3722G>C n.175G>C n.1662G>C n.194G>C n.177G>C c.2948G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.159G>C n.248-146G>C n.232G>C n.161G>C n.92-146G>C n.257G>C n.165G>C n.381G>C | |
| 3 | g.49422195C>T | CA352791197 | AMT | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.60+166G>A (n.60+166G>A) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.91-146G>A (n.91-146G>A) c.-101-146G>A (n.-101-146G>A) n.186G>A n.269G>A n.44G>A n.166G>A n.172G>A n.185G>A n.297G>A n.80G>A n.278G>A n.264G>A n.171G>A n.176G>A n.159G>A n.237G>A c.496-623G>A (n.496-623G>A) n.1449G>A c.3279G>A c.90+166G>A (n.90+166G>A) n.399G>A n.157G>A n.110G>A n.190G>A n.3722G>A n.175G>A n.1662G>A n.194G>A n.177G>A c.2948G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.159G>A n.248-146G>A n.232G>A n.161G>A n.92-146G>A n.257G>A n.165G>A n.381G>A | |
| 3 | g.49422196_49422197del | CA913102980 | AMT | c.166_167del (p.Leu57AlafsTer10) c.60+165_60+166del (n.60+165_60+166del) c.22_23del (p.Leu9AlafsTer10) c.91-147_91-146del (n.91-147_91-146del) c.-101-147_-101-146del (n.-101-147_-101-146del) n.185_186del n.268_269del n.43_44del n.165_166del n.171_172del n.184_185del n.296_297del n.79_80del n.277_278del n.263_264del n.170_171del n.175_176del n.158_159del n.236_237del c.496-624_496-623del (n.496-624_496-623del) n.1448_1449del c.3278_3279del c.90+165_90+166del (n.90+165_90+166del) n.398_399del n.156_157del n.109_110del n.189_190del n.3721_3722del n.174_175del n.1661_1662del n.193_194del n.176_177del c.2947_2948del c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.*1927_*1928del (n.*1927_*1928del) c.158_159del n.248-147_248-146del n.231_232del n.160_161del n.92-147_92-146del n.256_257del n.164_165del n.380_381del | |
| 3 | g.49422196T>A | CA352791199 | AMT | c.166A>T (p.Ser56Cys) c.60+165A>T (n.60+165A>T) c.22A>T (p.Ser8Cys) c.91-147A>T (n.91-147A>T) c.-101-147A>T (n.-101-147A>T) n.185A>T n.268A>T n.43A>T n.165A>T n.171A>T n.184A>T n.296A>T n.79A>T n.277A>T n.263A>T n.170A>T n.175A>T n.158A>T n.236A>T c.496-624A>T (n.496-624A>T) n.1448A>T c.3278A>T c.90+165A>T (n.90+165A>T) n.398A>T n.156A>T n.109A>T n.189A>T n.3721A>T n.174A>T n.1661A>T n.193A>T n.176A>T c.2947A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.158A>T n.248-147A>T n.231A>T n.160A>T n.92-147A>T n.256A>T n.164A>T n.380A>T | |
| 3 | g.49422196T>C | CA2398459 | AMT | c.166A>G (p.Ser56Gly) c.60+165A>G (n.60+165A>G) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.91-147A>G (n.91-147A>G) c.-101-147A>G (n.-101-147A>G) n.185A>G n.268A>G n.43A>G n.165A>G n.171A>G n.184A>G n.296A>G n.79A>G n.277A>G n.263A>G n.170A>G n.175A>G n.158A>G n.236A>G c.496-624A>G (n.496-624A>G) n.1448A>G c.3278A>G c.90+165A>G (n.90+165A>G) n.398A>G n.156A>G n.109A>G n.189A>G n.3721A>G n.174A>G n.1661A>G n.193A>G n.176A>G c.2947A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.158A>G n.248-147A>G n.231A>G n.160A>G n.92-147A>G n.256A>G n.164A>G n.380A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422196T>G | CA352791198 | AMT | c.166A>C (p.Ser56Arg) c.60+165A>C (n.60+165A>C) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.91-147A>C (n.91-147A>C) c.-101-147A>C (n.-101-147A>C) n.185A>C n.268A>C n.43A>C n.165A>C n.171A>C n.184A>C n.296A>C n.79A>C n.277A>C n.263A>C n.170A>C n.175A>C n.158A>C n.236A>C c.496-624A>C (n.496-624A>C) n.1448A>C c.3278A>C c.90+165A>C (n.90+165A>C) n.398A>C n.156A>C n.109A>C n.189A>C n.3721A>C n.174A>C n.1661A>C n.193A>C n.176A>C c.2947A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.158A>C n.248-147A>C n.231A>C n.160A>C n.92-147A>C n.256A>C n.164A>C n.380A>C | |
| 3 | g.49422196T= | CA1363482246 | AMT | c.166A= (p.Ser56=) c.60+165A= (n.60+165A=) c.22A= (p.Ser8=) c.91-147A= (n.91-147A=) c.-101-147A= (n.-101-147A=) n.185A= n.268A= n.43A= n.165A= n.171A= n.184A= n.296A= n.79A= n.277A= n.263A= n.170A= n.175A= n.158A= n.236A= c.496-624A= (n.496-624A=) n.1448A= c.3278A= c.90+165A= (n.90+165A=) n.398A= n.156A= n.109A= n.189A= n.3721A= n.174A= n.1661A= n.193A= n.176A= c.2947A= c.*682A= (n.*682A=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.158A= n.248-147A= n.231A= n.160A= n.92-147A= n.256A= n.164A= n.380A= | |
| 3 | g.49422196_49422197delinsTC | CA1363482247 | AMT | c.165_166delinsGA (p.Trp55=) c.60+164_60+165delinsGA (n.60+164_60+165delinsGA) c.21_22delinsGA (p.Trp7=) c.91-148_91-147delinsGA (n.91-148_91-147delinsGA) c.-101-148_-101-147delinsGA (n.-101-148_-101-147delinsGA) n.184_185delinsGA n.267_268delinsGA n.42_43delinsGA n.164_165delinsGA n.170_171delinsGA n.183_184delinsGA n.295_296delinsGA n.78_79delinsGA n.276_277delinsGA n.262_263delinsGA n.169_170delinsGA n.174_175delinsGA n.157_158delinsGA n.235_236delinsGA c.496-625_496-624delinsGA (n.496-625_496-624delinsGA) n.1447_1448delinsGA c.3277_3278delinsGA c.90+164_90+165delinsGA (n.90+164_90+165delinsGA) n.397_398delinsGA n.155_156delinsGA n.108_109delinsGA n.188_189delinsGA n.3720_3721delinsGA n.173_174delinsGA n.1660_1661delinsGA n.192_193delinsGA n.175_176delinsGA c.2946_2947delinsGA c.*681_*682delinsGA (n.*681_*682delinsGA) c.*1926_*1927delinsGA (n.*1926_*1927delinsGA) c.157_158delinsGA n.248-148_248-147delinsGA n.230_231delinsGA n.159_160delinsGA n.92-148_92-147delinsGA n.255_256delinsGA n.163_164delinsGA n.379_380delinsGA | |
| 3 | g.49422197C>A | CA352791200 | AMT | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.60+164G>T (n.60+164G>T) c.21G>T (p.Trp7Cys) c.91-148G>T (n.91-148G>T) c.-101-148G>T (n.-101-148G>T) n.184G>T n.267G>T n.42G>T n.164G>T n.170G>T n.183G>T n.295G>T n.78G>T n.276G>T n.262G>T n.169G>T n.174G>T n.157G>T n.235G>T c.496-625G>T (n.496-625G>T) n.1447G>T c.3277G>T c.90+164G>T (n.90+164G>T) n.397G>T n.155G>T n.108G>T n.188G>T n.3720G>T n.173G>T n.1660G>T n.192G>T n.175G>T c.2946G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.157G>T n.248-148G>T n.230G>T n.159G>T n.92-148G>T n.255G>T n.163G>T n.379G>T | |
| 3 | g.49422197C= | CA1363482250 | AMT | c.165G= (p.Trp55=) c.60+164G= (n.60+164G=) c.21G= (p.Trp7=) c.91-148G= (n.91-148G=) c.-101-148G= (n.-101-148G=) n.184G= n.267G= n.42G= n.164G= n.170G= n.183G= n.295G= n.78G= n.276G= n.262G= n.169G= n.174G= n.157G= n.235G= c.496-625G= (n.496-625G=) n.1447G= c.3277G= c.90+164G= (n.90+164G=) n.397G= n.155G= n.108G= n.188G= n.3720G= n.173G= n.1660G= n.192G= n.175G= c.2946G= c.*681G= (n.*681G=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.157G= n.248-148G= n.230G= n.159G= n.92-148G= n.255G= n.163G= n.379G= | |
| 3 | g.49422197C>G | CA352791202 | AMT | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.60+164G>C (n.60+164G>C) c.21G>C (p.Trp7Cys) c.91-148G>C (n.91-148G>C) c.-101-148G>C (n.-101-148G>C) n.184G>C n.267G>C n.42G>C n.164G>C n.170G>C n.183G>C n.295G>C n.78G>C n.276G>C n.262G>C n.169G>C n.174G>C n.157G>C n.235G>C c.496-625G>C (n.496-625G>C) n.1447G>C c.3277G>C c.90+164G>C (n.90+164G>C) n.397G>C n.155G>C n.108G>C n.188G>C n.3720G>C n.173G>C n.1660G>C n.192G>C n.175G>C c.2946G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.157G>C n.248-148G>C n.230G>C n.159G>C n.92-148G>C n.255G>C n.163G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422197C>T | CA352791201 | AMT | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.60+164G>A (n.60+164G>A) c.21G>A (p.Trp7Ter) c.91-148G>A (n.91-148G>A) c.-101-148G>A (n.-101-148G>A) n.184G>A n.267G>A n.42G>A n.164G>A n.170G>A n.183G>A n.295G>A n.78G>A n.276G>A n.262G>A n.169G>A n.174G>A n.157G>A n.235G>A c.496-625G>A (n.496-625G>A) n.1447G>A c.3277G>A c.90+164G>A (n.90+164G>A) n.397G>A n.155G>A n.108G>A n.188G>A n.3720G>A n.173G>A n.1660G>A n.192G>A n.175G>A c.2946G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.157G>A n.248-148G>A n.230G>A n.159G>A n.92-148G>A n.255G>A n.163G>A n.379G>A | |
| 3 | g.49422198del | CA658823339 | AMT | c.165del (p.Trp55Ter) c.60+164del (n.60+164del) c.21del (p.Trp7Ter) c.91-148del (n.91-148del) c.-101-148del (n.-101-148del) n.184del n.267del n.42del n.164del n.170del n.183del n.295del n.78del n.276del n.262del n.169del n.174del n.157del n.235del c.496-625del (n.496-625del) n.1447del c.3277del c.90+164del (n.90+164del) n.397del n.155del n.108del n.188del n.3720del n.173del n.1660del n.192del n.175del c.2946del c.*681del (n.*681del) c.*1926del (n.*1926del) c.157del n.248-148del n.230del n.159del n.92-148del n.255del n.163del n.379del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422198C>A | CA352791203 | AMT | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.60+163G>T (n.60+163G>T) c.20G>T (p.Trp7Leu) c.91-149G>T (n.91-149G>T) c.-101-149G>T (n.-101-149G>T) n.183G>T n.266G>T n.41G>T n.163G>T n.169G>T n.182G>T n.294G>T n.77G>T n.275G>T n.261G>T n.168G>T n.173G>T n.156G>T n.234G>T c.496-626G>T (n.496-626G>T) n.1446G>T c.3276G>T c.90+163G>T (n.90+163G>T) n.396G>T n.154G>T n.107G>T n.187G>T n.3719G>T n.172G>T n.1659G>T n.191G>T n.174G>T c.2945G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.156G>T n.248-149G>T n.229G>T n.158G>T n.92-149G>T n.254G>T n.162G>T n.378G>T | |
| 3 | g.49422198C= | CA1363482252 | AMT | c.164G= (p.Trp55=) c.60+163G= (n.60+163G=) c.20G= (p.Trp7=) c.91-149G= (n.91-149G=) c.-101-149G= (n.-101-149G=) n.183G= n.266G= n.41G= n.163G= n.169G= n.182G= n.294G= n.77G= n.275G= n.261G= n.168G= n.173G= n.156G= n.234G= c.496-626G= (n.496-626G=) n.1446G= c.3276G= c.90+163G= (n.90+163G=) n.396G= n.154G= n.107G= n.187G= n.3719G= n.172G= n.1659G= n.191G= n.174G= c.2945G= c.*680G= (n.*680G=) c.*1925G= (n.*1925G=) c.156G= n.248-149G= n.229G= n.158G= n.92-149G= n.254G= n.162G= n.378G= | |
| 3 | g.49422198C>G | CA352791205 | AMT | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.60+163G>C (n.60+163G>C) c.20G>C (p.Trp7Ser) c.91-149G>C (n.91-149G>C) c.-101-149G>C (n.-101-149G>C) n.183G>C n.266G>C n.41G>C n.163G>C n.169G>C n.182G>C n.294G>C n.77G>C n.275G>C n.261G>C n.168G>C n.173G>C n.156G>C n.234G>C c.496-626G>C (n.496-626G>C) n.1446G>C c.3276G>C c.90+163G>C (n.90+163G>C) n.396G>C n.154G>C n.107G>C n.187G>C n.3719G>C n.172G>C n.1659G>C n.191G>C n.174G>C c.2945G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.156G>C n.248-149G>C n.229G>C n.158G>C n.92-149G>C n.254G>C n.162G>C n.378G>C | |
| 3 | g.49422198C>T | CA352791204 | AMT | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.60+163G>A (n.60+163G>A) c.20G>A (p.Trp7Ter) c.91-149G>A (n.91-149G>A) c.-101-149G>A (n.-101-149G>A) n.183G>A n.266G>A n.41G>A n.163G>A n.169G>A n.182G>A n.294G>A n.77G>A n.275G>A n.261G>A n.168G>A n.173G>A n.156G>A n.234G>A c.496-626G>A (n.496-626G>A) n.1446G>A c.3276G>A c.90+163G>A (n.90+163G>A) n.396G>A n.154G>A n.107G>A n.187G>A n.3719G>A n.172G>A n.1659G>A n.191G>A n.174G>A c.2945G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.156G>A n.248-149G>A n.229G>A n.158G>A n.92-149G>A n.254G>A n.162G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422199A>C | CA352791206 | AMT | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.60+162T>G (n.60+162T>G) c.19T>G (p.Trp7Gly) c.91-150T>G (n.91-150T>G) c.-101-150T>G (n.-101-150T>G) n.182T>G n.265T>G n.40T>G n.162T>G n.168T>G n.181T>G n.293T>G n.76T>G n.274T>G n.260T>G n.167T>G n.172T>G n.155T>G n.233T>G c.496-627T>G (n.496-627T>G) n.1445T>G c.3275T>G c.90+162T>G (n.90+162T>G) n.395T>G n.153T>G n.106T>G n.186T>G n.3718T>G n.171T>G n.1658T>G n.190T>G n.173T>G c.2944T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.155T>G n.248-150T>G n.228T>G n.157T>G n.92-150T>G n.253T>G n.161T>G n.377T>G | |
| 3 | g.49422199A>G | CA352791207 | AMT | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.60+162T>C (n.60+162T>C) c.19T>C (p.Trp7Arg) c.91-150T>C (n.91-150T>C) c.-101-150T>C (n.-101-150T>C) n.182T>C n.265T>C n.40T>C n.162T>C n.168T>C n.181T>C n.293T>C n.76T>C n.274T>C n.260T>C n.167T>C n.172T>C n.155T>C n.233T>C c.496-627T>C (n.496-627T>C) n.1445T>C c.3275T>C c.90+162T>C (n.90+162T>C) n.395T>C n.153T>C n.106T>C n.186T>C n.3718T>C n.171T>C n.1658T>C n.190T>C n.173T>C c.2944T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.155T>C n.248-150T>C n.228T>C n.157T>C n.92-150T>C n.253T>C n.161T>C n.377T>C | |
| 3 | g.49422199A>T | CA352791208 | AMT | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.60+162T>A (n.60+162T>A) c.19T>A (p.Trp7Arg) c.91-150T>A (n.91-150T>A) c.-101-150T>A (n.-101-150T>A) n.182T>A n.265T>A n.40T>A n.162T>A n.168T>A n.181T>A n.293T>A n.76T>A n.274T>A n.260T>A n.167T>A n.172T>A n.155T>A n.233T>A c.496-627T>A (n.496-627T>A) n.1445T>A c.3275T>A c.90+162T>A (n.90+162T>A) n.395T>A n.153T>A n.106T>A n.186T>A n.3718T>A n.171T>A n.1658T>A n.190T>A n.173T>A c.2944T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.155T>A n.248-150T>A n.228T>A n.157T>A n.92-150T>A n.253T>A n.161T>A n.377T>A | |
| 3 | g.49422200A= | CA1363482254 | AMT | c.162T= (p.Gly54=) c.60+161T= (n.60+161T=) c.18T= (p.Gly6=) c.91-151T= (n.91-151T=) c.-101-151T= (n.-101-151T=) n.181T= n.264T= n.39T= n.161T= n.167T= n.180T= n.292T= n.75T= n.273T= n.259T= n.166T= n.171T= n.154T= n.232T= c.496-628T= (n.496-628T=) n.1444T= c.3274T= c.90+161T= (n.90+161T=) n.394T= n.152T= n.105T= n.185T= n.3717T= n.170T= n.1657T= n.189T= n.172T= c.2943T= c.*678T= (n.*678T=) c.*1923T= (n.*1923T=) c.154T= n.248-151T= n.227T= n.156T= n.92-151T= n.252T= n.160T= n.376T= | |
| 3 | g.49422200A>C | CA433648034 | AMT | c.162T>G (p.Gly54=) c.60+161T>G (n.60+161T>G) c.18T>G (p.Gly6=) c.91-151T>G (n.91-151T>G) c.-101-151T>G (n.-101-151T>G) n.181T>G n.264T>G n.39T>G n.161T>G n.167T>G n.180T>G n.292T>G n.75T>G n.273T>G n.259T>G n.166T>G n.171T>G n.154T>G n.232T>G c.496-628T>G (n.496-628T>G) n.1444T>G c.3274T>G c.90+161T>G (n.90+161T>G) n.394T>G n.152T>G n.105T>G n.185T>G n.3717T>G n.170T>G n.1657T>G n.189T>G n.172T>G c.2943T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.154T>G n.248-151T>G n.227T>G n.156T>G n.92-151T>G n.252T>G n.160T>G n.376T>G | |
| 3 | g.49422200A>G | CA433648036 | AMT | c.162T>C (p.Gly54=) c.60+161T>C (n.60+161T>C) c.18T>C (p.Gly6=) c.91-151T>C (n.91-151T>C) c.-101-151T>C (n.-101-151T>C) n.181T>C n.264T>C n.39T>C n.161T>C n.167T>C n.180T>C n.292T>C n.75T>C n.273T>C n.259T>C n.166T>C n.171T>C n.154T>C n.232T>C c.496-628T>C (n.496-628T>C) n.1444T>C c.3274T>C c.90+161T>C (n.90+161T>C) n.394T>C n.152T>C n.105T>C n.185T>C n.3717T>C n.170T>C n.1657T>C n.189T>C n.172T>C c.2943T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.154T>C n.248-151T>C n.227T>C n.156T>C n.92-151T>C n.252T>C n.160T>C n.376T>C | |
| 3 | g.49422200A>T | CA433648037 | AMT | c.162T>A (p.Gly54=) c.60+161T>A (n.60+161T>A) c.18T>A (p.Gly6=) c.91-151T>A (n.91-151T>A) c.-101-151T>A (n.-101-151T>A) n.181T>A n.264T>A n.39T>A n.161T>A n.167T>A n.180T>A n.292T>A n.75T>A n.273T>A n.259T>A n.166T>A n.171T>A n.154T>A n.232T>A c.496-628T>A (n.496-628T>A) n.1444T>A c.3274T>A c.90+161T>A (n.90+161T>A) n.394T>A n.152T>A n.105T>A n.185T>A n.3717T>A n.170T>A n.1657T>A n.189T>A n.172T>A c.2943T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.154T>A n.248-151T>A n.227T>A n.156T>A n.92-151T>A n.252T>A n.160T>A n.376T>A | dbSNP |
| 3 | g.49422201C>A | CA352791209 | AMT | c.161G>T (p.Gly54Val) c.60+160G>T (n.60+160G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.91-152G>T (n.91-152G>T) c.-101-152G>T (n.-101-152G>T) n.180G>T n.263G>T n.38G>T n.160G>T n.166G>T n.179G>T n.291G>T n.74G>T n.272G>T n.258G>T n.165G>T n.170G>T n.153G>T n.231G>T c.496-629G>T (n.496-629G>T) n.1443G>T c.3273G>T c.90+160G>T (n.90+160G>T) n.393G>T n.151G>T n.104G>T n.184G>T n.3716G>T n.169G>T n.1656G>T n.188G>T n.171G>T c.2942G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.153G>T n.248-152G>T n.226G>T n.155G>T n.92-152G>T n.251G>T n.159G>T n.375G>T | |
| 3 | g.49422201C= | CA1363482257 | AMT | c.161G= (p.Gly54=) c.60+160G= (n.60+160G=) c.17G= (p.Gly6=) c.91-152G= (n.91-152G=) c.-101-152G= (n.-101-152G=) n.180G= n.263G= n.38G= n.160G= n.166G= n.179G= n.291G= n.74G= n.272G= n.258G= n.165G= n.170G= n.153G= n.231G= c.496-629G= (n.496-629G=) n.1443G= c.3273G= c.90+160G= (n.90+160G=) n.393G= n.151G= n.104G= n.184G= n.3716G= n.169G= n.1656G= n.188G= n.171G= c.2942G= c.*677G= (n.*677G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.153G= n.248-152G= n.226G= n.155G= n.92-152G= n.251G= n.159G= n.375G= | |
| 3 | g.49422201C>G | CA352791210 | AMT | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.60+160G>C (n.60+160G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.91-152G>C (n.91-152G>C) c.-101-152G>C (n.-101-152G>C) n.180G>C n.263G>C n.38G>C n.160G>C n.166G>C n.179G>C n.291G>C n.74G>C n.272G>C n.258G>C n.165G>C n.170G>C n.153G>C n.231G>C c.496-629G>C (n.496-629G>C) n.1443G>C c.3273G>C c.90+160G>C (n.90+160G>C) n.393G>C n.151G>C n.104G>C n.184G>C n.3716G>C n.169G>C n.1656G>C n.188G>C n.171G>C c.2942G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.153G>C n.248-152G>C n.226G>C n.155G>C n.92-152G>C n.251G>C n.159G>C n.375G>C | |
| 3 | g.49422201C>T | CA352791211 | AMT | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.60+160G>A (n.60+160G>A) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.91-152G>A (n.91-152G>A) c.-101-152G>A (n.-101-152G>A) n.180G>A n.263G>A n.38G>A n.160G>A n.166G>A n.179G>A n.291G>A n.74G>A n.272G>A n.258G>A n.165G>A n.170G>A n.153G>A n.231G>A c.496-629G>A (n.496-629G>A) n.1443G>A c.3273G>A c.90+160G>A (n.90+160G>A) n.393G>A n.151G>A n.104G>A n.184G>A n.3716G>A n.169G>A n.1656G>A n.188G>A n.171G>A c.2942G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.153G>A n.248-152G>A n.226G>A n.155G>A n.92-152G>A n.251G>A n.159G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49422202C>A | CA352791212 | AMT | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.60+159G>T (n.60+159G>T) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.91-153G>T (n.91-153G>T) c.-101-153G>T (n.-101-153G>T) n.179G>T n.262G>T n.37G>T n.159G>T n.165G>T n.178G>T n.290G>T n.73G>T n.271G>T n.257G>T n.164G>T n.169G>T n.152G>T n.230G>T c.496-630G>T (n.496-630G>T) n.1442G>T c.3272G>T c.90+159G>T (n.90+159G>T) n.392G>T n.150G>T n.103G>T n.183G>T n.3715G>T n.168G>T n.1655G>T n.187G>T n.170G>T c.2941G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.152G>T n.248-153G>T n.225G>T n.154G>T n.92-153G>T n.250G>T n.158G>T n.374G>T | |
| 3 | g.49422202C>G | CA352791213 | AMT | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.60+159G>C (n.60+159G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.91-153G>C (n.91-153G>C) c.-101-153G>C (n.-101-153G>C) n.179G>C n.262G>C n.37G>C n.159G>C n.165G>C n.178G>C n.290G>C n.73G>C n.271G>C n.257G>C n.164G>C n.169G>C n.152G>C n.230G>C c.496-630G>C (n.496-630G>C) n.1442G>C c.3272G>C c.90+159G>C (n.90+159G>C) n.392G>C n.150G>C n.103G>C n.183G>C n.3715G>C n.168G>C n.1655G>C n.187G>C n.170G>C c.2941G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.152G>C n.248-153G>C n.225G>C n.154G>C n.92-153G>C n.250G>C n.158G>C n.374G>C | |
| 3 | g.49422202C>T | CA352791214 | AMT | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.60+159G>A (n.60+159G>A) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.91-153G>A (n.91-153G>A) c.-101-153G>A (n.-101-153G>A) n.179G>A n.262G>A n.37G>A n.159G>A n.165G>A n.178G>A n.290G>A n.73G>A n.271G>A n.257G>A n.164G>A n.169G>A n.152G>A n.230G>A c.496-630G>A (n.496-630G>A) n.1442G>A c.3272G>A c.90+159G>A (n.90+159G>A) n.392G>A n.150G>A n.103G>A n.183G>A n.3715G>A n.168G>A n.1655G>A n.187G>A n.170G>A c.2941G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.152G>A n.248-153G>A n.225G>A n.154G>A n.92-153G>A n.250G>A n.158G>A n.374G>A | |
| 3 | g.49422203C>A | CA433648038 | AMT | c.159G>T (p.Ala53=) c.60+158G>T (n.60+158G>T) c.15G>T (p.Ala5=) c.91-154G>T (n.91-154G>T) c.-101-154G>T (n.-101-154G>T) n.178G>T n.261G>T n.36G>T n.158G>T n.164G>T n.177G>T n.289G>T n.72G>T n.270G>T n.256G>T n.163G>T n.168G>T n.151G>T n.229G>T c.496-631G>T (n.496-631G>T) n.1441G>T c.3271G>T c.90+158G>T (n.90+158G>T) n.391G>T n.149G>T n.102G>T n.182G>T n.3714G>T n.167G>T n.1654G>T n.186G>T n.169G>T c.2940G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.151G>T n.248-154G>T n.224G>T n.153G>T n.92-154G>T n.249G>T n.157G>T n.373G>T | |
| 3 | g.49422203C= | CA1363482259 | AMT | c.159G= (p.Ala53=) c.60+158G= (n.60+158G=) c.15G= (p.Ala5=) c.91-154G= (n.91-154G=) c.-101-154G= (n.-101-154G=) n.178G= n.261G= n.36G= n.158G= n.164G= n.177G= n.289G= n.72G= n.270G= n.256G= n.163G= n.168G= n.151G= n.229G= c.496-631G= (n.496-631G=) n.1441G= c.3271G= c.90+158G= (n.90+158G=) n.391G= n.149G= n.102G= n.182G= n.3714G= n.167G= n.1654G= n.186G= n.169G= c.2940G= c.*675G= (n.*675G=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.151G= n.248-154G= n.224G= n.153G= n.92-154G= n.249G= n.157G= n.373G= | |
| 3 | g.49422203C>G | CA433648039 | AMT | c.159G>C (p.Ala53=) c.60+158G>C (n.60+158G>C) c.15G>C (p.Ala5=) c.91-154G>C (n.91-154G>C) c.-101-154G>C (n.-101-154G>C) n.178G>C n.261G>C n.36G>C n.158G>C n.164G>C n.177G>C n.289G>C n.72G>C n.270G>C n.256G>C n.163G>C n.168G>C n.151G>C n.229G>C c.496-631G>C (n.496-631G>C) n.1441G>C c.3271G>C c.90+158G>C (n.90+158G>C) n.391G>C n.149G>C n.102G>C n.182G>C n.3714G>C n.167G>C n.1654G>C n.186G>C n.169G>C c.2940G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.151G>C n.248-154G>C n.224G>C n.153G>C n.92-154G>C n.249G>C n.157G>C n.373G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422203C>T | CA2398460 | AMT | c.159G>A (p.Ala53=) c.60+158G>A (n.60+158G>A) c.15G>A (p.Ala5=) c.91-154G>A (n.91-154G>A) c.-101-154G>A (n.-101-154G>A) n.178G>A n.261G>A n.36G>A n.158G>A n.164G>A n.177G>A n.289G>A n.72G>A n.270G>A n.256G>A n.163G>A n.168G>A n.151G>A n.229G>A c.496-631G>A (n.496-631G>A) n.1441G>A c.3271G>A c.90+158G>A (n.90+158G>A) n.391G>A n.149G>A n.102G>A n.182G>A n.3714G>A n.167G>A n.1654G>A n.186G>A n.169G>A c.2940G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.151G>A n.248-154G>A n.224G>A n.153G>A n.92-154G>A n.249G>A n.157G>A n.373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422204G>A | CA2398461 | AMT | c.158C>T (p.Ala53Val) c.60+157C>T (n.60+157C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.91-155C>T (n.91-155C>T) c.-101-155C>T (n.-101-155C>T) n.177C>T n.260C>T n.35C>T n.157C>T n.163C>T n.176C>T n.288C>T n.71C>T n.269C>T n.255C>T n.162C>T n.167C>T n.150C>T n.228C>T c.496-632C>T (n.496-632C>T) n.1440C>T c.3270C>T c.90+157C>T (n.90+157C>T) n.390C>T n.148C>T n.101C>T n.181C>T n.3713C>T n.166C>T n.1653C>T n.185C>T n.168C>T c.2939C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.150C>T n.248-155C>T n.223C>T n.152C>T n.92-155C>T n.248C>T n.156C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422204G>C | CA352791215 | AMT | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.60+157C>G (n.60+157C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.91-155C>G (n.91-155C>G) c.-101-155C>G (n.-101-155C>G) n.177C>G n.260C>G n.35C>G n.157C>G n.163C>G n.176C>G n.288C>G n.71C>G n.269C>G n.255C>G n.162C>G n.167C>G n.150C>G n.228C>G c.496-632C>G (n.496-632C>G) n.1440C>G c.3270C>G c.90+157C>G (n.90+157C>G) n.390C>G n.148C>G n.101C>G n.181C>G n.3713C>G n.166C>G n.1653C>G n.185C>G n.168C>G c.2939C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.150C>G n.248-155C>G n.223C>G n.152C>G n.92-155C>G n.248C>G n.156C>G n.372C>G | |
| 3 | g.49422204G= | CA1363482262 | AMT | c.158C= (p.Ala53=) c.60+157C= (n.60+157C=) c.14C= (p.Ala5=) c.91-155C= (n.91-155C=) c.-101-155C= (n.-101-155C=) n.177C= n.260C= n.35C= n.157C= n.163C= n.176C= n.288C= n.71C= n.269C= n.255C= n.162C= n.167C= n.150C= n.228C= c.496-632C= (n.496-632C=) n.1440C= c.3270C= c.90+157C= (n.90+157C=) n.390C= n.148C= n.101C= n.181C= n.3713C= n.166C= n.1653C= n.185C= n.168C= c.2939C= c.*674C= (n.*674C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.150C= n.248-155C= n.223C= n.152C= n.92-155C= n.248C= n.156C= n.372C= | |
| 3 | g.49422204G>T | CA352791216 | AMT | c.158C>A (p.Ala53Glu) c.60+157C>A (n.60+157C>A) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.91-155C>A (n.91-155C>A) c.-101-155C>A (n.-101-155C>A) n.177C>A n.260C>A n.35C>A n.157C>A n.163C>A n.176C>A n.288C>A n.71C>A n.269C>A n.255C>A n.162C>A n.167C>A n.150C>A n.228C>A c.496-632C>A (n.496-632C>A) n.1440C>A c.3270C>A c.90+157C>A (n.90+157C>A) n.390C>A n.148C>A n.101C>A n.181C>A n.3713C>A n.166C>A n.1653C>A n.185C>A n.168C>A c.2939C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.150C>A n.248-155C>A n.223C>A n.152C>A n.92-155C>A n.248C>A n.156C>A n.372C>A | |
| 3 | g.49422205C>A | CA352791217 | AMT | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.60+156G>T (n.60+156G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.91-156G>T (n.91-156G>T) c.-101-156G>T (n.-101-156G>T) n.176G>T n.259G>T n.34G>T n.156G>T n.162G>T n.175G>T n.287G>T n.70G>T n.268G>T n.254G>T n.161G>T n.166G>T n.149G>T n.227G>T c.496-633G>T (n.496-633G>T) n.1439G>T c.3269G>T c.90+156G>T (n.90+156G>T) n.389G>T n.147G>T n.100G>T n.180G>T n.3712G>T n.165G>T n.1652G>T n.184G>T n.167G>T c.2938G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.149G>T n.248-156G>T n.222G>T n.151G>T n.92-156G>T n.247G>T n.155G>T n.371G>T | |
| 3 | g.49422205C= | CA1363482264 | AMT | c.157G= (p.Ala53=) c.60+156G= (n.60+156G=) c.13G= (p.Ala5=) c.91-156G= (n.91-156G=) c.-101-156G= (n.-101-156G=) n.176G= n.259G= n.34G= n.156G= n.162G= n.175G= n.287G= n.70G= n.268G= n.254G= n.161G= n.166G= n.149G= n.227G= c.496-633G= (n.496-633G=) n.1439G= c.3269G= c.90+156G= (n.90+156G=) n.389G= n.147G= n.100G= n.180G= n.3712G= n.165G= n.1652G= n.184G= n.167G= c.2938G= c.*673G= (n.*673G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.149G= n.248-156G= n.222G= n.151G= n.92-156G= n.247G= n.155G= n.371G= | |
| 3 | g.49422205C>G | CA352791219 | AMT | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.60+156G>C (n.60+156G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.91-156G>C (n.91-156G>C) c.-101-156G>C (n.-101-156G>C) n.176G>C n.259G>C n.34G>C n.156G>C n.162G>C n.175G>C n.287G>C n.70G>C n.268G>C n.254G>C n.161G>C n.166G>C n.149G>C n.227G>C c.496-633G>C (n.496-633G>C) n.1439G>C c.3269G>C c.90+156G>C (n.90+156G>C) n.389G>C n.147G>C n.100G>C n.180G>C n.3712G>C n.165G>C n.1652G>C n.184G>C n.167G>C c.2938G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.149G>C n.248-156G>C n.222G>C n.151G>C n.92-156G>C n.247G>C n.155G>C n.371G>C | |
| 3 | g.49422205C>T | CA352791218 | AMT | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.60+156G>A (n.60+156G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.91-156G>A (n.91-156G>A) c.-101-156G>A (n.-101-156G>A) n.176G>A n.259G>A n.34G>A n.156G>A n.162G>A n.175G>A n.287G>A n.70G>A n.268G>A n.254G>A n.161G>A n.166G>A n.149G>A n.227G>A c.496-633G>A (n.496-633G>A) n.1439G>A c.3269G>A c.90+156G>A (n.90+156G>A) n.389G>A n.147G>A n.100G>A n.180G>A n.3712G>A n.165G>A n.1652G>A n.184G>A n.167G>A c.2938G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.149G>A n.248-156G>A n.222G>A n.151G>A n.92-156G>A n.247G>A n.155G>A n.371G>A | dbSNP |
| 3 | g.49422206A= | CA1363482266 | AMT | c.156T= (p.Phe52=) c.60+155T= (n.60+155T=) c.12T= (p.Phe4=) c.90+155T= (n.90+155T=) c.-101-157T= (n.-101-157T=) n.175T= n.258T= n.33T= n.155T= n.161T= n.174T= n.286T= n.69T= n.267T= n.253T= n.160T= n.165T= n.148T= n.226T= c.496-634T= (n.496-634T=) n.1438T= c.3268T= n.388T= n.146T= n.99T= n.179T= n.3711T= n.164T= n.1651T= n.183T= n.166T= c.2937T= c.*672T= (n.*672T=) c.*1917T= (n.*1917T=) c.148T= n.248-157T= n.221T= n.150T= n.91+155T= n.246T= n.154T= n.370T= | |
| 3 | g.49422206A>C | CA352791220 | AMT | c.156T>G (p.Phe52Leu) c.60+155T>G (n.60+155T>G) c.12T>G (p.Phe4Leu) c.90+155T>G (n.90+155T>G) c.-101-157T>G (n.-101-157T>G) n.175T>G n.258T>G n.33T>G n.155T>G n.161T>G n.174T>G n.286T>G n.69T>G n.267T>G n.253T>G n.160T>G n.165T>G n.148T>G n.226T>G c.496-634T>G (n.496-634T>G) n.1438T>G c.3268T>G n.388T>G n.146T>G n.99T>G n.179T>G n.3711T>G n.164T>G n.1651T>G n.183T>G n.166T>G c.2937T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.148T>G n.248-157T>G n.221T>G n.150T>G n.91+155T>G n.246T>G n.154T>G n.370T>G | |
| 3 | g.49422206A>G | CA74516515 | AMT | c.156T>C (p.Phe52=) c.60+155T>C (n.60+155T>C) c.12T>C (p.Phe4=) c.90+155T>C (n.90+155T>C) c.-101-157T>C (n.-101-157T>C) n.175T>C n.258T>C n.33T>C n.155T>C n.161T>C n.174T>C n.286T>C n.69T>C n.267T>C n.253T>C n.160T>C n.165T>C n.148T>C n.226T>C c.496-634T>C (n.496-634T>C) n.1438T>C c.3268T>C n.388T>C n.146T>C n.99T>C n.179T>C n.3711T>C n.164T>C n.1651T>C n.183T>C n.166T>C c.2937T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.148T>C n.248-157T>C n.221T>C n.150T>C n.91+155T>C n.246T>C n.154T>C n.370T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422206A>T | CA352791221 | AMT | c.156T>A (p.Phe52Leu) c.60+155T>A (n.60+155T>A) c.12T>A (p.Phe4Leu) c.90+155T>A (n.90+155T>A) c.-101-157T>A (n.-101-157T>A) n.175T>A n.258T>A n.33T>A n.155T>A n.161T>A n.174T>A n.286T>A n.69T>A n.267T>A n.253T>A n.160T>A n.165T>A n.148T>A n.226T>A c.496-634T>A (n.496-634T>A) n.1438T>A c.3268T>A n.388T>A n.146T>A n.99T>A n.179T>A n.3711T>A n.164T>A n.1651T>A n.183T>A n.166T>A c.2937T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.148T>A n.248-157T>A n.221T>A n.150T>A n.91+155T>A n.246T>A n.154T>A n.370T>A | |
| 3 | g.49422207A>C | CA352791222 | AMT | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.60+154T>G (n.60+154T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.90+154T>G (n.90+154T>G) c.-101-158T>G (n.-101-158T>G) n.174T>G n.257T>G n.32T>G n.154T>G n.160T>G n.173T>G n.285T>G n.68T>G n.266T>G n.252T>G n.159T>G n.164T>G n.147T>G n.225T>G c.496-635T>G (n.496-635T>G) n.1437T>G c.3267T>G n.387T>G n.145T>G n.98T>G n.178T>G n.3710T>G n.163T>G n.1650T>G n.182T>G n.165T>G c.2936T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.147T>G n.248-158T>G n.220T>G n.149T>G n.91+154T>G n.245T>G n.153T>G n.369T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422207A>G | CA352791223 | AMT | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.60+154T>C (n.60+154T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.90+154T>C (n.90+154T>C) c.-101-158T>C (n.-101-158T>C) n.174T>C n.257T>C n.32T>C n.154T>C n.160T>C n.173T>C n.285T>C n.68T>C n.266T>C n.252T>C n.159T>C n.164T>C n.147T>C n.225T>C c.496-635T>C (n.496-635T>C) n.1437T>C c.3267T>C n.387T>C n.145T>C n.98T>C n.178T>C n.3710T>C n.163T>C n.1650T>C n.182T>C n.165T>C c.2936T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.147T>C n.248-158T>C n.220T>C n.149T>C n.91+154T>C n.245T>C n.153T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422207A>T | CA352791224 | AMT | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.60+154T>A (n.60+154T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.90+154T>A (n.90+154T>A) c.-101-158T>A (n.-101-158T>A) n.174T>A n.257T>A n.32T>A n.154T>A n.160T>A n.173T>A n.285T>A n.68T>A n.266T>A n.252T>A n.159T>A n.164T>A n.147T>A n.225T>A c.496-635T>A (n.496-635T>A) n.1437T>A c.3267T>A n.387T>A n.145T>A n.98T>A n.178T>A n.3710T>A n.163T>A n.1650T>A n.182T>A n.165T>A c.2936T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.147T>A n.248-158T>A n.220T>A n.149T>A n.91+154T>A n.245T>A n.153T>A n.369T>A | |
| 3 | g.49422208A>C | CA352791225 | AMT | c.154T>G (p.Phe52Val) c.60+153T>G (n.60+153T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) c.90+153T>G (n.90+153T>G) c.-101-159T>G (n.-101-159T>G) n.173T>G n.256T>G n.31T>G n.153T>G n.159T>G n.172T>G n.284T>G n.67T>G n.265T>G n.251T>G n.158T>G n.163T>G n.146T>G n.224T>G c.496-636T>G (n.496-636T>G) n.1436T>G c.3266T>G n.386T>G n.144T>G n.97T>G n.177T>G n.3709T>G n.162T>G n.1649T>G n.181T>G n.164T>G c.2935T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.146T>G n.248-159T>G n.219T>G n.148T>G n.91+153T>G n.244T>G n.152T>G n.368T>G | |
| 3 | g.49422208A>G | CA352791226 | AMT | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.60+153T>C (n.60+153T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.90+153T>C (n.90+153T>C) c.-101-159T>C (n.-101-159T>C) n.173T>C n.256T>C n.31T>C n.153T>C n.159T>C n.172T>C n.284T>C n.67T>C n.265T>C n.251T>C n.158T>C n.163T>C n.146T>C n.224T>C c.496-636T>C (n.496-636T>C) n.1436T>C c.3266T>C n.386T>C n.144T>C n.97T>C n.177T>C n.3709T>C n.162T>C n.1649T>C n.181T>C n.164T>C c.2935T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.146T>C n.248-159T>C n.219T>C n.148T>C n.91+153T>C n.244T>C n.152T>C n.368T>C | |
| 3 | g.49422208A>T | CA352791227 | AMT | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.60+153T>A (n.60+153T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.90+153T>A (n.90+153T>A) c.-101-159T>A (n.-101-159T>A) n.173T>A n.256T>A n.31T>A n.153T>A n.159T>A n.172T>A n.284T>A n.67T>A n.265T>A n.251T>A n.158T>A n.163T>A n.146T>A n.224T>A c.496-636T>A (n.496-636T>A) n.1436T>A c.3266T>A n.386T>A n.144T>A n.97T>A n.177T>A n.3709T>A n.162T>A n.1649T>A n.181T>A n.164T>A c.2935T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.146T>A n.248-159T>A n.219T>A n.148T>A n.91+153T>A n.244T>A n.152T>A n.368T>A | |
| 3 | g.49422209C>A | CA433648040 | AMT | c.153G>T (p.Ala51=) c.60+152G>T (n.60+152G>T) c.9G>T (p.Ala3=) c.90+152G>T (n.90+152G>T) c.-101-160G>T (n.-101-160G>T) n.172G>T n.255G>T n.30G>T n.152G>T n.158G>T n.171G>T n.283G>T n.66G>T n.264G>T n.250G>T n.157G>T n.162G>T n.145G>T n.223G>T c.496-637G>T (n.496-637G>T) n.1435G>T c.3265G>T n.385G>T n.143G>T n.96G>T n.176G>T n.3708G>T n.161G>T n.1648G>T n.180G>T n.163G>T c.2934G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.145G>T n.248-160G>T n.218G>T n.147G>T n.91+152G>T n.243G>T n.151G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49422209C= | CA1363482269 | AMT | c.153G= (p.Ala51=) c.60+152G= (n.60+152G=) c.9G= (p.Ala3=) c.90+152G= (n.90+152G=) c.-101-160G= (n.-101-160G=) n.172G= n.255G= n.30G= n.152G= n.158G= n.171G= n.283G= n.66G= n.264G= n.250G= n.157G= n.162G= n.145G= n.223G= c.496-637G= (n.496-637G=) n.1435G= c.3265G= n.385G= n.143G= n.96G= n.176G= n.3708G= n.161G= n.1648G= n.180G= n.163G= c.2934G= c.*669G= (n.*669G=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.145G= n.248-160G= n.218G= n.147G= n.91+152G= n.243G= n.151G= n.367G= | |
| 3 | g.49422209C>G | CA433648041 | AMT | c.153G>C (p.Ala51=) c.60+152G>C (n.60+152G>C) c.9G>C (p.Ala3=) c.90+152G>C (n.90+152G>C) c.-101-160G>C (n.-101-160G>C) n.172G>C n.255G>C n.30G>C n.152G>C n.158G>C n.171G>C n.283G>C n.66G>C n.264G>C n.250G>C n.157G>C n.162G>C n.145G>C n.223G>C c.496-637G>C (n.496-637G>C) n.1435G>C c.3265G>C n.385G>C n.143G>C n.96G>C n.176G>C n.3708G>C n.161G>C n.1648G>C n.180G>C n.163G>C c.2934G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.145G>C n.248-160G>C n.218G>C n.147G>C n.91+152G>C n.243G>C n.151G>C n.367G>C | |
| 3 | g.49422209C>T | CA2398462 | AMT | c.153G>A (p.Ala51=) c.60+152G>A (n.60+152G>A) c.9G>A (p.Ala3=) c.90+152G>A (n.90+152G>A) c.-101-160G>A (n.-101-160G>A) n.172G>A n.255G>A n.30G>A n.152G>A n.158G>A n.171G>A n.283G>A n.66G>A n.264G>A n.250G>A n.157G>A n.162G>A n.145G>A n.223G>A c.496-637G>A (n.496-637G>A) n.1435G>A c.3265G>A n.385G>A n.143G>A n.96G>A n.176G>A n.3708G>A n.161G>A n.1648G>A n.180G>A n.163G>A c.2934G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.145G>A n.248-160G>A n.218G>A n.147G>A n.91+152G>A n.243G>A n.151G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422210G>A | CA2398463 | AMT | c.152C>T (p.Ala51Val) c.60+151C>T (n.60+151C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.90+151C>T (n.90+151C>T) c.-101-161C>T (n.-101-161C>T) n.171C>T n.254C>T n.29C>T n.151C>T n.157C>T n.170C>T n.282C>T n.65C>T n.263C>T n.249C>T n.156C>T n.161C>T n.144C>T n.222C>T c.496-638C>T (n.496-638C>T) n.1434C>T c.3264C>T n.384C>T n.142C>T n.95C>T n.175C>T n.3707C>T n.160C>T n.1647C>T n.179C>T n.162C>T c.2933C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.144C>T n.248-161C>T n.217C>T n.146C>T n.91+151C>T n.242C>T n.150C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49422210G>C | CA352791229 | AMT | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.60+151C>G (n.60+151C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.90+151C>G (n.90+151C>G) c.-101-161C>G (n.-101-161C>G) n.171C>G n.254C>G n.29C>G n.151C>G n.157C>G n.170C>G n.282C>G n.65C>G n.263C>G n.249C>G n.156C>G n.161C>G n.144C>G n.222C>G c.496-638C>G (n.496-638C>G) n.1434C>G c.3264C>G n.384C>G n.142C>G n.95C>G n.175C>G n.3707C>G n.160C>G n.1647C>G n.179C>G n.162C>G c.2933C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.144C>G n.248-161C>G n.217C>G n.146C>G n.91+151C>G n.242C>G n.150C>G n.366C>G | |
| 3 | g.49422210G= | CA1363482272 | AMT | c.152C= (p.Ala51=) c.60+151C= (n.60+151C=) c.8C= (p.Ala3=) c.90+151C= (n.90+151C=) c.-101-161C= (n.-101-161C=) n.171C= n.254C= n.29C= n.151C= n.157C= n.170C= n.282C= n.65C= n.263C= n.249C= n.156C= n.161C= n.144C= n.222C= c.496-638C= (n.496-638C=) n.1434C= c.3264C= n.384C= n.142C= n.95C= n.175C= n.3707C= n.160C= n.1647C= n.179C= n.162C= c.2933C= c.*668C= (n.*668C=) c.*1913C= (n.*1913C=) c.144C= n.248-161C= n.217C= n.146C= n.91+151C= n.242C= n.150C= n.366C= | |
| 3 | g.49422210G>T | CA352791228 | AMT | c.152C>A (p.Ala51Glu) c.60+151C>A (n.60+151C>A) c.8C>A (p.Ala3Glu) c.90+151C>A (n.90+151C>A) c.-101-161C>A (n.-101-161C>A) n.171C>A n.254C>A n.29C>A n.151C>A n.157C>A n.170C>A n.282C>A n.65C>A n.263C>A n.249C>A n.156C>A n.161C>A n.144C>A n.222C>A c.496-638C>A (n.496-638C>A) n.1434C>A c.3264C>A n.384C>A n.142C>A n.95C>A n.175C>A n.3707C>A n.160C>A n.1647C>A n.179C>A n.162C>A c.2933C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.144C>A n.248-161C>A n.217C>A n.146C>A n.91+151C>A n.242C>A n.150C>A n.366C>A | |
| 3 | g.49422211C>A | CA352791230 | AMT | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.60+150G>T (n.60+150G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.90+150G>T (n.90+150G>T) c.-101-162G>T (n.-101-162G>T) n.170G>T n.253G>T n.28G>T n.150G>T n.156G>T n.169G>T n.281G>T n.64G>T n.262G>T n.248G>T n.155G>T n.160G>T n.143G>T n.221G>T c.496-639G>T (n.496-639G>T) n.1433G>T c.3263G>T n.383G>T n.141G>T n.94G>T n.174G>T n.3706G>T n.159G>T n.1646G>T n.178G>T n.161G>T c.2932G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.143G>T n.248-162G>T n.216G>T n.145G>T n.91+150G>T n.241G>T n.149G>T n.365G>T | |
| 3 | g.49422211C= | CA1363482275 | AMT | c.151G= (p.Ala51=) c.60+150G= (n.60+150G=) c.7G= (p.Ala3=) c.90+150G= (n.90+150G=) c.-101-162G= (n.-101-162G=) n.170G= n.253G= n.28G= n.150G= n.156G= n.169G= n.281G= n.64G= n.262G= n.248G= n.155G= n.160G= n.143G= n.221G= c.496-639G= (n.496-639G=) n.1433G= c.3263G= n.383G= n.141G= n.94G= n.174G= n.3706G= n.159G= n.1646G= n.178G= n.161G= c.2932G= c.*667G= (n.*667G=) c.*1912G= (n.*1912G=) c.143G= n.248-162G= n.216G= n.145G= n.91+150G= n.241G= n.149G= n.365G= | |
| 3 | g.49422211C>G | CA352791231 | AMT | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.60+150G>C (n.60+150G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.90+150G>C (n.90+150G>C) c.-101-162G>C (n.-101-162G>C) n.170G>C n.253G>C n.28G>C n.150G>C n.156G>C n.169G>C n.281G>C n.64G>C n.262G>C n.248G>C n.155G>C n.160G>C n.143G>C n.221G>C c.496-639G>C (n.496-639G>C) n.1433G>C c.3263G>C n.383G>C n.141G>C n.94G>C n.174G>C n.3706G>C n.159G>C n.1646G>C n.178G>C n.161G>C c.2932G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.143G>C n.248-162G>C n.216G>C n.145G>C n.91+150G>C n.241G>C n.149G>C n.365G>C | dbSNP |
| 3 | g.49422211C>T | CA352791232 | AMT | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.60+150G>A (n.60+150G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.90+150G>A (n.90+150G>A) c.-101-162G>A (n.-101-162G>A) n.170G>A n.253G>A n.28G>A n.150G>A n.156G>A n.169G>A n.281G>A n.64G>A n.262G>A n.248G>A n.155G>A n.160G>A n.143G>A n.221G>A c.496-639G>A (n.496-639G>A) n.1433G>A c.3263G>A n.383G>A n.141G>A n.94G>A n.174G>A n.3706G>A n.159G>A n.1646G>A n.178G>A n.161G>A c.2932G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.143G>A n.248-162G>A n.216G>A n.145G>A n.91+150G>A n.241G>A n.149G>A n.365G>A | |
| 3 | g.49422214_49422216del | CA2577596251 | AMT | c.149_151del (p.Val50del) c.60+148_60+150del (n.60+148_60+150del) c.5_7del (p.Val2del) c.90+148_90+150del (n.90+148_90+150del) c.-101-164_-101-162del (n.-101-164_-101-162del) n.168_170del n.251_253del n.26_28del n.148_150del n.154_156del n.167_169del n.279_281del n.62_64del n.260_262del n.246_248del n.153_155del n.158_160del n.141_143del n.219_221del c.496-641_496-639del (n.496-641_496-639del) n.1431_1433del c.3261_3263del n.381_383del n.139_141del n.92_94del n.172_174del n.3704_3706del n.157_159del n.1644_1646del n.176_178del n.159_161del c.2930_2932del c.*665_*667del (n.*665_*667del) c.*1910_*1912del (n.*1910_*1912del) c.141_143del n.248-164_248-162del n.214_216del n.143_145del n.91+148_91+150del n.239_241del n.147_149del n.363_365del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49422212C>A | CA433648109 | AMT | c.150G>T (p.Val50=) c.60+149G>T (n.60+149G>T) c.6G>T (p.Val2=) c.90+149G>T (n.90+149G>T) c.-101-163G>T (n.-101-163G>T) n.169G>T n.252G>T n.27G>T n.149G>T n.155G>T n.168G>T n.280G>T n.63G>T n.261G>T n.247G>T n.154G>T n.159G>T n.142G>T n.220G>T c.496-640G>T (n.496-640G>T) n.1432G>T c.3262G>T n.382G>T n.140G>T n.93G>T n.173G>T n.3705G>T n.158G>T n.1645G>T n.177G>T n.160G>T c.2931G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.142G>T n.248-163G>T n.215G>T n.144G>T n.91+149G>T n.240G>T n.148G>T n.364G>T | |
| 3 | g.49422212C>G | CA433648110 | AMT | c.150G>C (p.Val50=) c.60+149G>C (n.60+149G>C) c.6G>C (p.Val2=) c.90+149G>C (n.90+149G>C) c.-101-163G>C (n.-101-163G>C) n.169G>C n.252G>C n.27G>C n.149G>C n.155G>C n.168G>C n.280G>C n.63G>C n.261G>C n.247G>C n.154G>C n.159G>C n.142G>C n.220G>C c.496-640G>C (n.496-640G>C) n.1432G>C c.3262G>C n.382G>C n.140G>C n.93G>C n.173G>C n.3705G>C n.158G>C n.1645G>C n.177G>C n.160G>C c.2931G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.142G>C n.248-163G>C n.215G>C n.144G>C n.91+149G>C n.240G>C n.148G>C n.364G>C | |
| 3 | g.49422212C>T | CA433648111 | AMT | c.150G>A (p.Val50=) c.60+149G>A (n.60+149G>A) c.6G>A (p.Val2=) c.90+149G>A (n.90+149G>A) c.-101-163G>A (n.-101-163G>A) n.169G>A n.252G>A n.27G>A n.149G>A n.155G>A n.168G>A n.280G>A n.63G>A n.261G>A n.247G>A n.154G>A n.159G>A n.142G>A n.220G>A c.496-640G>A (n.496-640G>A) n.1432G>A c.3262G>A n.382G>A n.140G>A n.93G>A n.173G>A n.3705G>A n.158G>A n.1645G>A n.177G>A n.160G>A c.2931G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.142G>A n.248-163G>A n.215G>A n.144G>A n.91+149G>A n.240G>A n.148G>A n.364G>A | ClinVar |
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