Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.496-532G>A (n.496-532G>A)
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 gnomAD v4
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n.359A>C
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n.275A>C
n.387A>C
n.170A>C
n.368A>C
n.354A>C
n.261A>C
n.266A>C
n.249A>C
n.327A>C
c.496-533A>C (n.496-533A>C)
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n.489A>C
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c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.3812A>C
n.265A>C
n.1752A>C
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c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*2018A>C (n.*2018A>C)
c.249A>C
n.248-56A>C
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n.92-56A>C
n.347A>C
n.255A>C
n.471A>C
3g.49422105T=CA1363482046AMTc.257A= (p.Gln86=)
c.60+256A= (n.60+256A=)
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3g.49422105dupCA2499216908AMTc.257dup (p.Thr87AspfsTer6)
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c.113dup (p.Thr39AspfsTer6)
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 ClinVar dbSNP
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c.250_251del (p.Met84AlafsTer?)
n.1532_1533del
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c.242_243del
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n.464_465del
 ClinVar gnomAD v4
3g.49422112T>ACA352791023AMTc.250A>T (p.Met84Leu)
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3g.49422112T>CCA352791024AMTc.250A>G (p.Met84Val)
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n.249A>C
n.255A>C
n.268A>C
n.380A>C
n.163A>C
n.361A>C
n.347A>C
n.254A>C
n.259A>C
n.242A>C
n.320A>C
c.496-540A>C (n.496-540A>C)
n.1532A>C
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n.273A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
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3g.49422112T=CA1363482065AMTc.250A= (p.Met84=)
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c.105T>A (p.His35Gln)
c.91-64T>A (n.91-64T>A)
c.-101-64T>A (n.-101-64T>A)
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n.463T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422114T>GCA352791030AMTc.248A>C (p.His83Pro)
c.60+247A>C (n.60+247A>C)
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n.462A>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.275A=
n.258A=
c.3029A=
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c.*2009A= (n.*2009A=)
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3g.49422114_49422116delinsTGACA1363482071AMTc.246_248delinsTCA (p.Ser82=)
c.60+245_60+247delinsTCA (n.60+245_60+247delinsTCA)
c.102_104delinsTCA (p.Ser34=)
c.91-67_91-65delinsTCA (n.91-67_91-65delinsTCA)
c.-101-67_-101-65delinsTCA (n.-101-67_-101-65delinsTCA)
n.265_267delinsTCA
n.348_350delinsTCA
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n.245_247delinsTCA
n.251_253delinsTCA
n.264_266delinsTCA
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c.496-544_496-542delinsTCA (n.496-544_496-542delinsTCA)
n.1528_1530delinsTCA
c.3358_3360delinsTCA
c.90+245_90+247delinsTCA (n.90+245_90+247delinsTCA)
n.478_480delinsTCA
n.236_238delinsTCA
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n.269_271delinsTCA
c.57_59delinsTCA (p.Ser19=)
n.3801_3803delinsTCA
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n.256_258delinsTCA
c.3027_3029delinsTCA
c.*762_*764delinsTCA (n.*762_*764delinsTCA)
c.*2007_*2009delinsTCA (n.*2007_*2009delinsTCA)
c.238_240delinsTCA
n.248-67_248-65delinsTCA
n.311_313delinsTCA
n.240_242delinsTCA
n.92-67_92-65delinsTCA
n.336_338delinsTCA
n.244_246delinsTCA
n.460_462delinsTCA
3g.49422115G>ACA352791031AMTc.247C>T (p.His83Tyr)
c.60+246C>T (n.60+246C>T)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.91-66C>T (n.91-66C>T)
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n.1529C>T
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n.479C>T
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c.3028C>T
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c.239C>T
n.248-66C>T
n.312C>T
n.241C>T
n.92-66C>T
n.337C>T
n.245C>T
n.461C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49422115G>CCA352791032AMTc.247C>G (p.His83Asp)
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c.239C>G
n.248-66C>G
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n.461C>G
3g.49422115G=CA1363482074AMTc.247C= (p.His83=)
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c.496-543C= (n.496-543C=)
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c.58C= (p.His20=)
n.3802C=
n.255C=
n.1742C=
n.274C=
n.257C=
c.3028C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.239C=
n.248-66C=
n.312C=
n.241C=
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3g.49422115G>TCA352791033AMTc.247C>A (p.His83Asn)
c.60+246C>A (n.60+246C>A)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.91-66C>A (n.91-66C>A)
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n.265C>A
n.377C>A
n.160C>A
n.358C>A
n.344C>A
n.251C>A
n.256C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.51C= (p.Asp17=)
n.3795C=
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n.267C=
n.250C=
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c.*756C= (n.*756C=)
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3g.49422122G>TCA352791047AMTc.240C>A (p.Asp80Glu)
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c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.91-73C>A (n.91-73C>A)
c.-101-73C>A (n.-101-73C>A)
n.259C>A
n.342C>A
n.117C>A
n.239C>A
n.245C>A
n.258C>A
n.370C>A
n.153C>A
n.351C>A
n.337C>A
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n.249C>A
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n.310C>A
c.496-550C>A (n.496-550C>A)
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c.90+239C>A (n.90+239C>A)
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c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.232C>A
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3g.49422123T>ACA352791048AMTc.239A>T (p.Asp80Val)
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n.341A>T
n.116A>T
n.238A>T
n.244A>T
n.257A>T
n.369A>T
n.152A>T
n.350A>T
n.336A>T
n.243A>T
n.248A>T
n.231A>T
n.309A>T
c.496-551A>T (n.496-551A>T)
n.1521A>T
c.3351A>T
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n.471A>T
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n.3794A>T
n.247A>T
n.1734A>T
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c.3020A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.231A>T
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n.304A>T
n.233A>T
n.92-74A>T
n.329A>T
n.237A>T
n.453A>T
3g.49422123T>CCA352791049AMTc.239A>G (p.Asp80Gly)
c.60+238A>G (n.60+238A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.91-74A>G (n.91-74A>G)
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n.258A>G
n.341A>G
n.116A>G
n.238A>G
n.244A>G
n.257A>G
n.369A>G
n.152A>G
n.350A>G
n.336A>G
n.243A>G
n.248A>G
n.231A>G
n.309A>G
c.496-551A>G (n.496-551A>G)
n.1521A>G
c.3351A>G
c.90+238A>G (n.90+238A>G)
n.471A>G
n.229A>G
n.182A>G
n.262A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.3794A>G
n.247A>G
n.1734A>G
n.266A>G
n.249A>G
c.3020A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.231A>G
n.248-74A>G
n.304A>G
n.233A>G
n.92-74A>G
n.329A>G
n.237A>G
n.453A>G
3g.49422123T>GCA352791050AMTc.239A>C (p.Asp80Ala)
c.60+238A>C (n.60+238A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.91-74A>C (n.91-74A>C)
c.-101-74A>C (n.-101-74A>C)
n.258A>C
n.341A>C
n.116A>C
n.238A>C
n.244A>C
n.257A>C
n.369A>C
n.152A>C
n.350A>C
n.336A>C
n.243A>C
n.248A>C
n.231A>C
n.309A>C
c.496-551A>C (n.496-551A>C)
n.1521A>C
c.3351A>C
c.90+238A>C (n.90+238A>C)
n.471A>C
n.229A>C
n.182A>C
n.262A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.3794A>C
n.247A>C
n.1734A>C
n.266A>C
n.249A>C
c.3020A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.231A>C
n.248-74A>C
n.304A>C
n.233A>C
n.92-74A>C
n.329A>C
n.237A>C
n.453A>C
3g.49422124C>ACA352791053AMTc.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.60+237G>T (n.60+237G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.91-75G>T (n.91-75G>T)
c.-101-75G>T (n.-101-75G>T)
n.257G>T
n.340G>T
n.115G>T
n.237G>T
n.243G>T
n.256G>T
n.368G>T
n.151G>T
n.349G>T
n.335G>T
n.242G>T
n.247G>T
n.230G>T
n.308G>T
c.496-552G>T (n.496-552G>T)
n.1520G>T
c.3350G>T
c.90+237G>T (n.90+237G>T)
n.470G>T
n.228G>T
n.181G>T
n.261G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.3793G>T
n.246G>T
n.1733G>T
n.265G>T
n.248G>T
c.3019G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.230G>T
n.248-75G>T
n.303G>T
n.232G>T
n.92-75G>T
n.328G>T
n.236G>T
n.452G>T
3g.49422124C>GCA352791051AMTc.238G>C (p.Asp80His)
c.60+237G>C (n.60+237G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.91-75G>C (n.91-75G>C)
c.-101-75G>C (n.-101-75G>C)
n.257G>C
n.340G>C
n.115G>C
n.237G>C
n.243G>C
n.256G>C
n.368G>C
n.151G>C
n.349G>C
n.335G>C
n.242G>C
n.247G>C
n.230G>C
n.308G>C
c.496-552G>C (n.496-552G>C)
n.1520G>C
c.3350G>C
c.90+237G>C (n.90+237G>C)
n.470G>C
n.228G>C
n.181G>C
n.261G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
n.3793G>C
n.246G>C
n.1733G>C
n.265G>C
n.248G>C
c.3019G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.230G>C
n.248-75G>C
n.303G>C
n.232G>C
n.92-75G>C
n.328G>C
n.236G>C
n.452G>C
3g.49422124C>TCA352791052AMTc.238G>A (p.Asp80Asn)
c.60+237G>A (n.60+237G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.91-75G>A (n.91-75G>A)
c.-101-75G>A (n.-101-75G>A)
n.257G>A
n.340G>A
n.115G>A
n.237G>A
n.243G>A
n.256G>A
n.368G>A
n.151G>A
n.349G>A
n.335G>A
n.242G>A
n.247G>A
n.230G>A
n.308G>A
c.496-552G>A (n.496-552G>A)
n.1520G>A
c.3350G>A
c.90+237G>A (n.90+237G>A)
n.470G>A
n.228G>A
n.181G>A
n.261G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.3793G>A
n.246G>A
n.1733G>A
n.265G>A
n.248G>A
c.3019G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.230G>A
n.248-75G>A
n.303G>A
n.232G>A
n.92-75G>A
n.328G>A
n.236G>A
n.452G>A
3g.49422125A>CCA352791054AMTc.237T>G (p.Phe79Leu)
c.60+236T>G (n.60+236T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.91-76T>G (n.91-76T>G)
c.-101-76T>G (n.-101-76T>G)
n.256T>G
n.339T>G
n.114T>G
n.236T>G
n.242T>G
n.255T>G
n.367T>G
n.150T>G
n.348T>G
n.334T>G
n.241T>G
n.246T>G
n.229T>G
n.307T>G
c.496-553T>G (n.496-553T>G)
n.1519T>G
c.3349T>G
c.90+236T>G (n.90+236T>G)
n.469T>G
n.227T>G
n.180T>G
n.260T>G
c.48T>G (p.Phe16Leu)
n.3792T>G
n.245T>G
n.1732T>G
n.264T>G
n.247T>G
c.3018T>G
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.229T>G
n.248-76T>G
n.302T>G
n.231T>G
n.92-76T>G
n.327T>G
n.235T>G
n.451T>G
 gnomAD v4
3g.49422125A>GCA433647991AMTc.237T>C (p.Phe79=)
c.60+236T>C (n.60+236T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
c.91-76T>C (n.91-76T>C)
c.-101-76T>C (n.-101-76T>C)
n.256T>C
n.339T>C
n.114T>C
n.236T>C
n.242T>C
n.255T>C
n.367T>C
n.150T>C
n.348T>C
n.334T>C
n.241T>C
n.246T>C
n.229T>C
n.307T>C
c.496-553T>C (n.496-553T>C)
n.1519T>C
c.3349T>C
c.90+236T>C (n.90+236T>C)
n.469T>C
n.227T>C
n.180T>C
n.260T>C
c.48T>C (p.Phe16=)
n.3792T>C
n.245T>C
n.1732T>C
n.264T>C
n.247T>C
c.3018T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.229T>C
n.248-76T>C
n.302T>C
n.231T>C
n.92-76T>C
n.327T>C
n.235T>C
n.451T>C
3g.49422125A>TCA352791055AMTc.237T>A (p.Phe79Leu)
c.60+236T>A (n.60+236T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.91-76T>A (n.91-76T>A)
c.-101-76T>A (n.-101-76T>A)
n.256T>A
n.339T>A
n.114T>A
n.236T>A
n.242T>A
n.255T>A
n.367T>A
n.150T>A
n.348T>A
n.334T>A
n.241T>A
n.246T>A
n.229T>A
n.307T>A
c.496-553T>A (n.496-553T>A)
n.1519T>A
c.3349T>A
c.90+236T>A (n.90+236T>A)
n.469T>A
n.227T>A
n.180T>A
n.260T>A
c.48T>A (p.Phe16Leu)
n.3792T>A
n.245T>A
n.1732T>A
n.264T>A
n.247T>A
c.3018T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
c.229T>A
n.248-76T>A
n.302T>A
n.231T>A
n.92-76T>A
n.327T>A
n.235T>A
n.451T>A
3g.49422126_49422127delCA2697550960AMTc.236_237del (p.Phe79Ter)
c.60+235_60+236del (n.60+235_60+236del)
c.92_93del (p.Phe31Ter)
c.91-77_91-76del (n.91-77_91-76del)
c.-101-77_-101-76del (n.-101-77_-101-76del)
n.255_256del
n.338_339del
n.113_114del
n.235_236del
n.241_242del
n.254_255del
n.366_367del
n.149_150del
n.347_348del
n.333_334del
n.240_241del
n.245_246del
n.228_229del
n.306_307del
c.496-554_496-553del (n.496-554_496-553del)
n.1518_1519del
c.3348_3349del
c.90+235_90+236del (n.90+235_90+236del)
n.468_469del
n.226_227del
n.179_180del
n.259_260del
c.47_48del (p.Phe16Ter)
n.3791_3792del
n.244_245del
n.1731_1732del
n.263_264del
n.246_247del
c.3017_3018del
c.*752_*753del (n.*752_*753del)
c.*1997_*1998del (n.*1997_*1998del)
c.228_229del
n.248-77_248-76del
n.301_302del
n.230_231del
n.92-77_92-76del
n.326_327del
n.234_235del
n.450_451del
 ClinVar
3g.49422126A=CA1363482093AMTc.236T= (p.Phe79=)
c.60+235T= (n.60+235T=)
c.92T= (p.Phe31=)
c.91-77T= (n.91-77T=)
c.-101-77T= (n.-101-77T=)
n.255T=
n.338T=
n.113T=
n.235T=
n.241T=
n.254T=
n.366T=
n.149T=
n.347T=
n.333T=
n.240T=
n.245T=
n.228T=
n.306T=
c.496-554T= (n.496-554T=)
n.1518T=
c.3348T=
c.90+235T= (n.90+235T=)
n.468T=
n.226T=
n.179T=
n.259T=
c.47T= (p.Phe16=)
n.3791T=
n.244T=
n.1731T=
n.263T=
n.246T=
c.3017T=
c.*752T= (n.*752T=)
c.*1997T= (n.*1997T=)
c.228T=
n.248-77T=
n.301T=
n.230T=
n.92-77T=
n.326T=
n.234T=
n.450T=
3g.49422126A>CCA352791056AMTc.236T>G (p.Phe79Cys)
c.60+235T>G (n.60+235T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.91-77T>G (n.91-77T>G)
c.-101-77T>G (n.-101-77T>G)
n.255T>G
n.338T>G
n.113T>G
n.235T>G
n.241T>G
n.254T>G
n.366T>G
n.149T>G
n.347T>G
n.333T>G
n.240T>G
n.245T>G
n.228T>G
n.306T>G
c.496-554T>G (n.496-554T>G)
n.1518T>G
c.3348T>G
c.90+235T>G (n.90+235T>G)
n.468T>G
n.226T>G
n.179T>G
n.259T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.3791T>G
n.244T>G
n.1731T>G
n.263T>G
n.246T>G
c.3017T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.228T>G
n.248-77T>G
n.301T>G
n.230T>G
n.92-77T>G
n.326T>G
n.234T>G
n.450T>G
3g.49422126A>GCA352791057AMTc.236T>C (p.Phe79Ser)
c.60+235T>C (n.60+235T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.91-77T>C (n.91-77T>C)
c.-101-77T>C (n.-101-77T>C)
n.255T>C
n.338T>C
n.113T>C
n.235T>C
n.241T>C
n.254T>C
n.366T>C
n.149T>C
n.347T>C
n.333T>C
n.240T>C
n.245T>C
n.228T>C
n.306T>C
c.496-554T>C (n.496-554T>C)
n.1518T>C
c.3348T>C
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c.44T>A (p.Leu15His)
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n.237C>A
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n.362C>A
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c.43C>A (p.Leu15Ile)
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c.224C>A
n.248-81C>A
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n.446C>A
3g.49422131C>ACA433647995AMTc.231G>T (p.Ser77=)
c.60+230G>T (n.60+230G>T)
c.87G>T (p.Ser29=)
c.91-82G>T (n.91-82G>T)
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n.108G>T
n.230G>T
n.236G>T
n.249G>T
n.361G>T
n.144G>T
n.342G>T
n.328G>T
n.235G>T
n.240G>T
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c.496-559G>T (n.496-559G>T)
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c.42G>T (p.Ser14=)
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c.87G= (p.Ser29=)
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c.*747G= (n.*747G=)
c.*1992G= (n.*1992G=)
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c.87G>C (p.Ser29=)
c.91-82G>C (n.91-82G>C)
c.-101-82G>C (n.-101-82G>C)
n.250G>C
n.333G>C
n.108G>C
n.230G>C
n.236G>C
n.249G>C
n.361G>C
n.144G>C
n.342G>C
n.328G>C
n.235G>C
n.240G>C
n.223G>C
n.301G>C
c.496-559G>C (n.496-559G>C)
n.1513G>C
c.3343G>C
c.90+230G>C (n.90+230G>C)
n.463G>C
n.221G>C
n.174G>C
n.254G>C
c.42G>C (p.Ser14=)
n.3786G>C
n.239G>C
n.1726G>C
n.258G>C
n.241G>C
c.3012G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.223G>C
n.248-82G>C
n.296G>C
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n.92-82G>C
n.321G>C
n.229G>C
n.445G>C
 gnomAD v4
3g.49422131C>TCA2398442AMTc.231G>A (p.Ser77=)
c.60+230G>A (n.60+230G>A)
c.87G>A (p.Ser29=)
c.91-82G>A (n.91-82G>A)
c.-101-82G>A (n.-101-82G>A)
n.250G>A
n.333G>A
n.108G>A
n.230G>A
n.236G>A
n.249G>A
n.361G>A
n.144G>A
n.342G>A
n.328G>A
n.235G>A
n.240G>A
n.223G>A
n.301G>A
c.496-559G>A (n.496-559G>A)
n.1513G>A
c.3343G>A
c.90+230G>A (n.90+230G>A)
n.463G>A
n.221G>A
n.174G>A
n.254G>A
c.42G>A (p.Ser14=)
n.3786G>A
n.239G>A
n.1726G>A
n.258G>A
n.241G>A
c.3012G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.223G>A
n.248-82G>A
n.296G>A
n.225G>A
n.92-82G>A
n.321G>A
n.229G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422132G>ACA263569AMTc.230C>T (p.Ser77Leu)
c.60+229C>T (n.60+229C>T)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
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n.234C>T
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c.496-560C>T (n.496-560C>T)
n.1512C>T
c.3342C>T
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c.41C>T (p.Ser14Leu)
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n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422132G>CCA352791068AMTc.230C>G (p.Ser77Trp)
c.60+229C>G (n.60+229C>G)
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c.41C>G (p.Ser14Trp)
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n.224C>G
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n.228C>G
n.444C>G
3g.49422132G=CA1363482107AMTc.230C= (p.Ser77=)
c.60+229C= (n.60+229C=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.91-83C= (n.91-83C=)
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c.90+229C= (n.90+229C=)
n.462C=
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c.41C= (p.Ser14=)
n.3785C=
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n.240C=
c.3011C=
c.*746C= (n.*746C=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
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n.320C=
n.228C=
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3g.49422132G>TCA352791069AMTc.230C>A (p.Ser77Ter)
c.60+229C>A (n.60+229C>A)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.91-83C>A (n.91-83C>A)
c.-101-83C>A (n.-101-83C>A)
n.249C>A
n.332C>A
n.107C>A
n.229C>A
n.235C>A
n.248C>A
n.360C>A
n.143C>A
n.341C>A
n.327C>A
n.234C>A
n.239C>A
n.222C>A
n.300C>A
c.496-560C>A (n.496-560C>A)
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c.3342C>A
c.90+229C>A (n.90+229C>A)
n.462C>A
n.220C>A
n.173C>A
n.253C>A
c.41C>A (p.Ser14Ter)
n.3785C>A
n.238C>A
n.1725C>A
n.257C>A
n.240C>A
c.3011C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
c.222C>A
n.248-83C>A
n.295C>A
n.224C>A
n.92-83C>A
n.320C>A
n.228C>A
n.444C>A
 ClinVar dbSNP
3g.49422133A>CCA352791070AMTc.229T>G (p.Ser77Ala)
c.60+228T>G (n.60+228T>G)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.91-84T>G (n.91-84T>G)
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n.228T>G
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n.247T>G
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n.142T>G
n.340T>G
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n.233T>G
n.238T>G
n.221T>G
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c.3341T>G
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n.461T>G
n.219T>G
n.172T>G
n.252T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.3784T>G
n.237T>G
n.1724T>G
n.256T>G
n.239T>G
c.3010T>G
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c.221T>G
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n.294T>G
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n.319T>G
n.227T>G
n.443T>G
3g.49422133A>GCA352791071AMTc.229T>C (p.Ser77Pro)
c.60+228T>C (n.60+228T>C)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.91-84T>C (n.91-84T>C)
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n.331T>C
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n.228T>C
n.234T>C
n.247T>C
n.359T>C
n.142T>C
n.340T>C
n.326T>C
n.233T>C
n.238T>C
n.221T>C
n.299T>C
c.496-561T>C (n.496-561T>C)
n.1511T>C
c.3341T>C
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n.461T>C
n.219T>C
n.172T>C
n.252T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.3784T>C
n.237T>C
n.1724T>C
n.256T>C
n.239T>C
c.3010T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*1990T>C (n.*1990T>C)
c.221T>C
n.248-84T>C
n.294T>C
n.223T>C
n.92-84T>C
n.319T>C
n.227T>C
n.443T>C
3g.49422133A>TCA352791072AMTc.229T>A (p.Ser77Thr)
c.60+228T>A (n.60+228T>A)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.91-84T>A (n.91-84T>A)
c.-101-84T>A (n.-101-84T>A)
n.248T>A
n.331T>A
n.106T>A
n.228T>A
n.234T>A
n.247T>A
n.359T>A
n.142T>A
n.340T>A
n.326T>A
n.233T>A
n.238T>A
n.221T>A
n.299T>A
c.496-561T>A (n.496-561T>A)
n.1511T>A
c.3341T>A
c.90+228T>A (n.90+228T>A)
n.461T>A
n.219T>A
n.172T>A
n.252T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.3784T>A
n.237T>A
n.1724T>A
n.256T>A
n.239T>A
c.3010T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*1990T>A (n.*1990T>A)
c.221T>A
n.248-84T>A
n.294T>A
n.223T>A
n.92-84T>A
n.319T>A
n.227T>A
n.443T>A
3g.49422134G>ACA433647997AMTc.228C>T (p.Cys76=)
c.60+227C>T (n.60+227C>T)
c.84C>T (p.Cys28=)
c.91-85C>T (n.91-85C>T)
c.-101-85C>T (n.-101-85C>T)
n.247C>T
n.330C>T
n.105C>T
n.227C>T
n.233C>T
n.246C>T
n.358C>T
n.141C>T
n.339C>T
n.325C>T
n.232C>T
n.237C>T
n.220C>T
n.298C>T
c.496-562C>T (n.496-562C>T)
n.1510C>T
c.3340C>T
c.90+227C>T (n.90+227C>T)
n.460C>T
n.218C>T
n.171C>T
n.251C>T
c.39C>T (p.Cys13=)
n.3783C>T
n.236C>T
n.1723C>T
n.255C>T
n.238C>T
c.3009C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.220C>T
n.248-85C>T
n.293C>T
n.222C>T
n.92-85C>T
n.318C>T
n.226C>T
n.442C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422134G>CCA352791073AMTc.228C>G (p.Cys76Trp)
c.60+227C>G (n.60+227C>G)
c.84C>G (p.Cys28Trp)
c.91-85C>G (n.91-85C>G)
c.-101-85C>G (n.-101-85C>G)
n.247C>G
n.330C>G
n.105C>G
n.227C>G
n.233C>G
n.246C>G
n.358C>G
n.141C>G
n.339C>G
n.325C>G
n.232C>G
n.237C>G
n.220C>G
n.298C>G
c.496-562C>G (n.496-562C>G)
n.1510C>G
c.3340C>G
c.90+227C>G (n.90+227C>G)
n.460C>G
n.218C>G
n.171C>G
n.251C>G
c.39C>G (p.Cys13Trp)
n.3783C>G
n.236C>G
n.1723C>G
n.255C>G
n.238C>G
c.3009C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.220C>G
n.248-85C>G
n.293C>G
n.222C>G
n.92-85C>G
n.318C>G
n.226C>G
n.442C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.338G>C
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n.219G>C
n.297G>C
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n.441G>C
3g.49422135C>TCA352791077AMTc.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.60+226G>A (n.60+226G>A)
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
c.91-86G>A (n.91-86G>A)
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n.246G>A
n.329G>A
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n.226G>A
n.232G>A
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n.140G>A
n.338G>A
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n.219G>A
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n.441G>A
3g.49422135_49422138dupCA2665729975AMTc.224_227dup (p.Cys76Ter)
c.60+223_60+226dup (n.60+223_60+226dup)
c.80_83dup (p.Cys28Ter)
c.91-89_91-86dup (n.91-89_91-86dup)
c.-101-89_-101-86dup (n.-101-89_-101-86dup)
n.243_246dup
n.326_329dup
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n.233_236dup
n.216_219dup
n.294_297dup
c.496-566_496-563dup (n.496-566_496-563dup)
n.1506_1509dup
c.3336_3339dup
c.90+223_90+226dup (n.90+223_90+226dup)
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n.214_217dup
n.167_170dup
n.247_250dup
c.35_38dup (p.Cys13Ter)
n.3779_3782dup
n.232_235dup
n.1719_1722dup
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n.234_237dup
c.3005_3008dup
c.*740_*743dup (n.*740_*743dup)
c.*1985_*1988dup (n.*1985_*1988dup)
c.216_219dup
n.248-89_248-86dup
n.289_292dup
n.218_221dup
n.92-89_92-86dup
n.314_317dup
n.222_225dup
n.438_441dup
 gnomAD v4
3g.49422136A>CCA352791079AMTc.226T>G (p.Cys76Gly)
c.60+225T>G (n.60+225T>G)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
c.91-87T>G (n.91-87T>G)
c.-101-87T>G (n.-101-87T>G)
n.245T>G
n.328T>G
n.103T>G
n.225T>G
n.231T>G
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n.337T>G
n.323T>G
n.230T>G
n.235T>G
n.218T>G
n.296T>G
c.496-564T>G (n.496-564T>G)
n.1508T>G
c.3338T>G
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n.458T>G
n.216T>G
n.169T>G
n.249T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.3781T>G
n.234T>G
n.1721T>G
n.253T>G
n.236T>G
c.3007T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
c.218T>G
n.248-87T>G
n.291T>G
n.220T>G
n.92-87T>G
n.316T>G
n.224T>G
n.440T>G
3g.49422136A>GCA352791080AMTc.226T>C (p.Cys76Arg)
c.60+225T>C (n.60+225T>C)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
c.91-87T>C (n.91-87T>C)
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n.245T>C
n.328T>C
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n.244T>C
n.356T>C
n.139T>C
n.337T>C
n.323T>C
n.230T>C
n.235T>C
n.218T>C
n.296T>C
c.496-564T>C (n.496-564T>C)
n.1508T>C
c.3338T>C
c.90+225T>C (n.90+225T>C)
n.458T>C
n.216T>C
n.169T>C
n.249T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.3781T>C
n.234T>C
n.1721T>C
n.253T>C
n.236T>C
c.3007T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
c.218T>C
n.248-87T>C
n.291T>C
n.220T>C
n.92-87T>C
n.316T>C
n.224T>C
n.440T>C
3g.49422136A>TCA352791078AMTc.226T>A (p.Cys76Ser)
c.60+225T>A (n.60+225T>A)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
c.91-87T>A (n.91-87T>A)
c.-101-87T>A (n.-101-87T>A)
n.245T>A
n.328T>A
n.103T>A
n.225T>A
n.231T>A
n.244T>A
n.356T>A
n.139T>A
n.337T>A
n.323T>A
n.230T>A
n.235T>A
n.218T>A
n.296T>A
c.496-564T>A (n.496-564T>A)
n.1508T>A
c.3338T>A
c.90+225T>A (n.90+225T>A)
n.458T>A
n.216T>A
n.169T>A
n.249T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.3781T>A
n.234T>A
n.1721T>A
n.253T>A
n.236T>A
c.3007T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
c.218T>A
n.248-87T>A
n.291T>A
n.220T>A
n.92-87T>A
n.316T>A
n.224T>A
n.440T>A
3g.49422137G>ACA433647998AMTc.225C>T (p.His75=)
c.60+224C>T (n.60+224C>T)
c.81C>T (p.His27=)
c.91-88C>T (n.91-88C>T)
c.-101-88C>T (n.-101-88C>T)
n.244C>T
n.327C>T
n.102C>T
n.224C>T
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n.243C>T
n.355C>T
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n.336C>T
n.322C>T
n.229C>T
n.234C>T
n.217C>T
n.295C>T
c.496-565C>T (n.496-565C>T)
n.1507C>T
c.3337C>T
c.90+224C>T (n.90+224C>T)
n.457C>T
n.215C>T
n.168C>T
n.248C>T
c.36C>T (p.His12=)
n.3780C>T
n.233C>T
n.1720C>T
n.252C>T
n.235C>T
c.3006C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*1986C>T (n.*1986C>T)
c.217C>T
n.248-88C>T
n.290C>T
n.219C>T
n.92-88C>T
n.315C>T
n.223C>T
n.439C>T
3g.49422137G>CCA352791081AMTc.225C>G (p.His75Gln)
c.60+224C>G (n.60+224C>G)
c.81C>G (p.His27Gln)
c.91-88C>G (n.91-88C>G)
c.-101-88C>G (n.-101-88C>G)
n.244C>G
n.327C>G
n.102C>G
n.224C>G
n.230C>G
n.243C>G
n.355C>G
n.138C>G
n.336C>G
n.322C>G
n.229C>G
n.234C>G
n.217C>G
n.295C>G
c.496-565C>G (n.496-565C>G)
n.1507C>G
c.3337C>G
c.90+224C>G (n.90+224C>G)
n.457C>G
n.215C>G
n.168C>G
n.248C>G
c.36C>G (p.His12Gln)
n.3780C>G
n.233C>G
n.1720C>G
n.252C>G
n.235C>G
c.3006C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*1986C>G (n.*1986C>G)
c.217C>G
n.248-88C>G
n.290C>G
n.219C>G
n.92-88C>G
n.315C>G
n.223C>G
n.439C>G
3g.49422137G>TCA352791082AMTc.225C>A (p.His75Gln)
c.60+224C>A (n.60+224C>A)
c.81C>A (p.His27Gln)
c.91-88C>A (n.91-88C>A)
c.-101-88C>A (n.-101-88C>A)
n.244C>A
n.327C>A
n.102C>A
n.224C>A
n.230C>A
n.243C>A
n.355C>A
n.138C>A
n.336C>A
n.322C>A
n.229C>A
n.234C>A
n.217C>A
n.295C>A
c.496-565C>A (n.496-565C>A)
n.1507C>A
c.3337C>A
c.90+224C>A (n.90+224C>A)
n.457C>A
n.215C>A
n.168C>A
n.248C>A
c.36C>A (p.His12Gln)
n.3780C>A
n.233C>A
n.1720C>A
n.252C>A
n.235C>A
c.3006C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.217C>A
n.248-88C>A
n.290C>A
n.219C>A
n.92-88C>A
n.315C>A
n.223C>A
n.439C>A
3g.49422138delCA2573137087AMTc.224del (p.His75ProfsTer21)
c.60+223del (n.60+223del)
c.80del (p.His27ProfsTer21)
c.91-89del (n.91-89del)
c.-101-89del (n.-101-89del)
n.243del
n.326del
n.101del
n.223del
n.229del
n.242del
n.354del
n.137del
n.335del
n.321del
n.228del
c.224del (p.His75ProfsTer26)
n.233del
n.216del
n.294del
c.496-566del (n.496-566del)
c.224del (p.His75ProfsTer17)
n.1506del
c.3336del
c.90+223del (n.90+223del)
n.456del
n.214del
n.167del
n.247del
c.35del (p.His12ProfsTer?)
n.3779del
n.232del
n.1719del
c.35del (p.His12ProfsTer21)
n.251del
n.234del
c.3005del
c.*740del (n.*740del)
c.*1985del (n.*1985del)
c.216del
n.248-89del
n.289del
n.218del
n.92-89del
n.314del
n.222del
n.438del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49422138T>ACA352791083AMTc.224A>T (p.His75Leu)
c.60+223A>T (n.60+223A>T)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.91-89A>T (n.91-89A>T)
c.-101-89A>T (n.-101-89A>T)
n.243A>T
n.326A>T
n.101A>T
n.223A>T
n.229A>T
n.242A>T
n.354A>T
n.137A>T
n.335A>T
n.321A>T
n.228A>T
n.233A>T
n.216A>T
n.294A>T
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n.335A>C
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c.496-566A>C (n.496-566A>C)
n.1506A>C
c.3336A>C
c.90+223A>C (n.90+223A>C)
n.456A>C
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c.35A>C (p.His12Pro)
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n.438A>C
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 dbSNP
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n.436G>C
3g.49422140C>TCA433647999AMTc.222G>A (p.Gln74=)
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 ClinVar dbSNP
3g.49422141delCA2573137088AMTc.221del (p.Gln74ArgfsTer22)
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n.240del
n.323del
n.98del
n.220del
n.226del
n.239del
n.351del
n.134del
n.332del
n.318del
n.225del
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n.230del
n.213del
n.291del
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n.1503del
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n.453del
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n.164del
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c.213del
n.248-92del
n.286del
n.215del
n.92-92del
n.311del
n.219del
n.435del
 ClinVar dbSNP
3g.49422141T>ACA352791090AMTc.221A>T (p.Gln74Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49422141T>GCA352791091AMTc.221A>C (p.Gln74Pro)
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c.60+220A= (n.60+220A=)
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c.60+219C>A (n.60+219C>A)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.91-93C>A (n.91-93C>A)
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n.434C>A
3g.49422143G>ACA2398444AMTc.219C>T (p.Arg73=)
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n.92-94C>T
n.309C>T
n.217C>T
n.433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49422143G>CCA433648000AMTc.219C>G (p.Arg73=)
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c.75C>A (p.Arg25=)
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c.-101-94C>A (n.-101-94C>A)
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n.349C>A
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n.330C>A
n.316C>A
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c.*734G= (n.*734G=)
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3g.49422144C>GCA352791095AMTc.218G>C (p.Arg73Pro)
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n.432G>C
3g.49422144C>TCA74516424AMTc.218G>A (p.Arg73His)
c.60+217G>A (n.60+217G>A)
c.74G>A (p.Arg25His)
c.91-95G>A (n.91-95G>A)
c.-101-95G>A (n.-101-95G>A)
n.237G>A
n.320G>A
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n.236G>A
n.348G>A
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n.227G>A
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c.496-572G>A (n.496-572G>A)
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n.450G>A
n.208G>A
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c.29G>A (p.Arg10His)
n.3773G>A
n.226G>A
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c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*1979G>A (n.*1979G>A)
c.210G>A
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n.432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49422145G>ACA263566AMTc.217C>T (p.Arg73Cys)
c.60+216C>T (n.60+216C>T)
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.91-96C>T (n.91-96C>T)
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n.449C>T
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n.3772C>T
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n.248-96C>T
n.282C>T
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n.307C>T
n.215C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49422145G>CCA352791098AMTc.217C>G (p.Arg73Gly)
c.60+216C>G (n.60+216C>G)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
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n.92-96C>G
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n.431C>G
 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2
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n.430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49422146T>GCA433648004AMTc.216A>C (p.Thr72=)
c.60+215A>C (n.60+215A>C)
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3g.49422147G>ACA352791099AMTc.215C>T (p.Thr72Ile)
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n.213C>T
n.429C>T
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 dbSNP
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3g.49422148T>ACA352791101AMTc.214A>T (p.Thr72Ser)
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n.428A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49422148T>GCA352791102AMTc.214A>C (p.Thr72Pro)
c.60+213A>C (n.60+213A>C)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
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c.206A>C
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n.279A>C
n.208A>C
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n.304A>C
n.212A>C
n.428A>C
3g.49422148T=CA1363482149AMTc.214A= (p.Thr72=)
c.60+213A= (n.60+213A=)
c.70A= (p.Thr24=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.49422152C>TCA433648007AMTc.210G>A (p.Leu70=)
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c.18C>A (p.His6Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched