Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.49417968G>TCA352789628AMTc.883C>A (p.Arg295Ser)
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c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.1402G>A
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c.874G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
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c.873A>T
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n.2179A>T
n.250A>T
n.640A>T
n.946A>T
n.655-252A>T
n.1095A>T
n.890A>T
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c.800A>G (p.Lys267Arg)
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c.*54A>G (n.*54A>G)
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n.2179A>G
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n.640A>G
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n.890A>G
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n.1302A>C
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c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1374A>C
n.592-252A>C
n.1149A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
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c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.60A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
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c.4415A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.967A>C
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