Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49409410C>A | CA400141665 | PHB1 | c.314G>T (p.Arg105Leu) n.405G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.365G>T n.269G>T n.141G>T | |
17 | g.49409410C= | CA2263560030 | PHB1 | c.314G= (p.Arg105=) n.405G= c.152G= (p.Arg51=) n.365G= n.269G= n.141G= | |
17 | g.49409410C>G | CA400141664 | PHB1 | c.314G>C (p.Arg105Pro) n.405G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.365G>C n.269G>C n.141G>C | |
17 | g.49409410C>T | CA8638316 | PHB1 | c.314G>A (p.Arg105His) n.405G>A c.152G>A (p.Arg51His) n.365G>A n.269G>A n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49409411G>A | CA8638317 | PHB1 | c.313C>T (p.Arg105Cys) n.404C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) n.364C>T n.268C>T n.140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409411G>C | CA400141667 | PHB1 | c.313C>G (p.Arg105Gly) n.404C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.364C>G n.268C>G n.140C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409411G= | CA2263560031 | PHB1 | c.313C= (p.Arg105=) n.404C= c.151C= (p.Arg51=) n.364C= n.268C= n.140C= | |
17 | g.49409411G>T | CA400141666 | PHB1 | c.313C>A (p.Arg105Ser) n.404C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) n.364C>A n.268C>A n.140C>A | |
17 | g.49409412A>C | CA500786497 | PHB1 | c.312T>G (p.Pro104=) n.403T>G c.150T>G (p.Pro50=) n.363T>G n.267T>G n.139T>G | |
17 | g.49409412A>G | CA500786501 | PHB1 | c.312T>C (p.Pro104=) n.403T>C c.150T>C (p.Pro50=) n.363T>C n.267T>C n.139T>C | |
17 | g.49409412A>T | CA500786499 | PHB1 | c.312T>A (p.Pro104=) n.403T>A c.150T>A (p.Pro50=) n.363T>A n.267T>A n.139T>A | |
17 | g.49409413G>A | CA400141668 | PHB1 | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.402C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.362C>T n.266C>T n.138C>T | COSMIC |
17 | g.49409413G>C | CA400141669 | PHB1 | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.402C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.362C>G n.266C>G n.138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409413G= | CA2263560032 | PHB1 | c.311C= (p.Pro104=) n.402C= c.149C= (p.Pro50=) n.362C= n.266C= n.138C= | |
17 | g.49409413G>T | CA400141670 | PHB1 | c.311C>A (p.Pro104His) n.402C>A c.149C>A (p.Pro50His) n.362C>A n.266C>A n.138C>A | |
17 | g.49409414G>A | CA291462830 | PHB1 | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.401C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.361C>T n.265C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409414G>C | CA400141671 | PHB1 | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.401C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.361C>G n.265C>G n.137C>G | |
17 | g.49409414G= | CA2263560033 | PHB1 | c.310C= (p.Pro104=) n.401C= c.148C= (p.Pro50=) n.361C= n.265C= n.137C= | |
17 | g.49409414G>T | CA291462832 | PHB1 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.401C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.361C>A n.265C>A n.137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409415A>C | CA500786512 | PHB1 | c.309T>G (p.Leu103=) n.400T>G c.147T>G (p.Leu49=) n.360T>G n.264T>G n.136T>G | |
17 | g.49409415A>G | CA500786513 | PHB1 | c.309T>C (p.Leu103=) n.400T>C c.147T>C (p.Leu49=) n.360T>C n.264T>C n.136T>C | |
17 | g.49409415A>T | CA500786515 | PHB1 | c.309T>A (p.Leu103=) n.400T>A c.147T>A (p.Leu49=) n.360T>A n.264T>A n.136T>A | |
17 | g.49409416A>C | CA400141672 | PHB1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.399T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.359T>G n.263T>G n.135T>G | |
17 | g.49409416A>G | CA400141673 | PHB1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.399T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.359T>C n.263T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409416A>T | CA400141674 | PHB1 | c.308T>A (p.Leu103His) n.399T>A c.146T>A (p.Leu49His) n.359T>A n.263T>A n.135T>A | |
17 | g.49409417G>A | CA400141675 | PHB1 | c.307C>T (p.Leu103Phe) n.398C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) n.358C>T n.262C>T n.134C>T | |
17 | g.49409417G>C | CA400141676 | PHB1 | c.307C>G (p.Leu103Val) n.398C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.358C>G n.262C>G n.134C>G | |
17 | g.49409417G>T | CA400141677 | PHB1 | c.307C>A (p.Leu103Ile) n.398C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) n.358C>A n.262C>A n.134C>A | |
17 | g.49409418C>A | CA400141678 | PHB1 | c.306G>T (p.Gln102His) n.397G>T c.144G>T (p.Gln48His) n.357G>T n.261G>T n.133G>T | |
17 | g.49409418C= | CA2263560034 | PHB1 | c.306G= (p.Gln102=) n.397G= c.144G= (p.Gln48=) n.357G= n.261G= n.133G= | |
17 | g.49409418C>G | CA400141679 | PHB1 | c.306G>C (p.Gln102His) n.397G>C c.144G>C (p.Gln48His) n.357G>C n.261G>C n.133G>C | |
17 | g.49409418C>T | CA500786527 | PHB1 | c.306G>A (p.Gln102=) n.397G>A c.144G>A (p.Gln48=) n.357G>A n.261G>A n.133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409419T>A | CA400141680 | PHB1 | c.305A>T (p.Gln102Leu) n.396A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.356A>T n.260A>T n.132A>T | |
17 | g.49409419T>C | CA400141681 | PHB1 | c.305A>G (p.Gln102Arg) n.396A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.356A>G n.260A>G n.132A>G | |
17 | g.49409419T>G | CA400141682 | PHB1 | c.305A>C (p.Gln102Pro) n.396A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.356A>C n.260A>C n.132A>C | |
17 | g.49409420G>A | CA400141683 | PHB1 | c.304C>T (p.Gln102Ter) n.395C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.355C>T n.259C>T n.131C>T | |
17 | g.49409420G>C | CA400141684 | PHB1 | c.304C>G (p.Gln102Glu) n.395C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.355C>G n.259C>G n.131C>G | |
17 | g.49409420G>T | CA400141685 | PHB1 | c.304C>A (p.Gln102Lys) n.395C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.355C>A n.259C>A n.131C>A | |
17 | g.49409421G>A | CA500786537 | PHB1 | c.303C>T (p.Ser101=) n.394C>T c.141C>T (p.Ser47=) n.354C>T n.258C>T n.130C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409421G>C | CA400141686 | PHB1 | c.303C>G (p.Ser101Arg) n.394C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) n.354C>G n.258C>G n.130C>G | |
17 | g.49409421G>T | CA400141687 | PHB1 | c.303C>A (p.Ser101Arg) n.394C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) n.354C>A n.258C>A n.130C>A | COSMIC |
17 | g.49409422C>A | CA400141688 | PHB1 | c.302G>T (p.Ser101Ile) n.393G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) n.353G>T n.257G>T n.129G>T | |
17 | g.49409422C>G | CA400141689 | PHB1 | c.302G>C (p.Ser101Thr) n.393G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) n.353G>C n.257G>C n.129G>C | |
17 | g.49409422C>T | CA400141690 | PHB1 | c.302G>A (p.Ser101Asn) n.393G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) n.353G>A n.257G>A n.129G>A | |
17 | g.49409423T>A | CA400141692 | PHB1 | c.301A>T (p.Ser101Cys) n.392A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) n.352A>T n.256A>T n.128A>T | |
17 | g.49409423T>C | CA400141693 | PHB1 | c.301A>G (p.Ser101Gly) n.392A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) n.352A>G n.256A>G n.128A>G | |
17 | g.49409423T>G | CA400141691 | PHB1 | c.301A>C (p.Ser101Arg) n.392A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) n.352A>C n.256A>C n.128A>C | |
17 | g.49409424G>A | CA500786548 | PHB1 | c.300C>T (p.Ala100=) n.391C>T c.138C>T (p.Ala46=) n.351C>T n.255C>T n.127C>T | COSMIC |
17 | g.49409424G>C | CA500786550 | PHB1 | c.300C>G (p.Ala100=) n.391C>G c.138C>G (p.Ala46=) n.351C>G n.255C>G n.127C>G | |
17 | g.49409424G>T | CA500786552 | PHB1 | c.300C>A (p.Ala100=) n.391C>A c.138C>A (p.Ala46=) n.351C>A n.255C>A n.127C>A | |
17 | g.49409425G>A | CA400141694 | PHB1 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.390C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.350C>T n.254C>T n.126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409425G>C | CA400141695 | PHB1 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.390C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.350C>G n.254C>G n.126C>G | |
17 | g.49409425G= | CA2263560035 | PHB1 | c.299C= (p.Ala100=) n.390C= c.137C= (p.Ala46=) n.350C= n.254C= n.126C= | |
17 | g.49409425G>T | CA400141696 | PHB1 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.390C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) n.350C>A n.254C>A n.126C>A | |
17 | g.49409426C>A | CA400141697 | PHB1 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.389G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.349G>T n.253G>T n.125G>T | |
17 | g.49409426C= | CA2263560036 | PHB1 | c.298G= (p.Ala100=) n.389G= c.136G= (p.Ala46=) n.349G= n.253G= n.125G= | |
17 | g.49409426C>G | CA400141698 | PHB1 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.389G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.349G>C n.253G>C n.125G>C | |
17 | g.49409426C>T | CA8638318 | PHB1 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.389G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.349G>A n.253G>A n.125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49409427G>A | CA8638319 | PHB1 | c.297C>T (p.Val99=) n.388C>T c.135C>T (p.Val45=) n.348C>T n.252C>T n.124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409427G>C | CA500786562 | PHB1 | c.297C>G (p.Val99=) n.388C>G c.135C>G (p.Val45=) n.348C>G n.252C>G n.124C>G | dbSNP |
17 | g.49409427G= | CA2263560037 | PHB1 | c.297C= (p.Val99=) n.388C= c.135C= (p.Val45=) n.348C= n.252C= n.124C= | |
17 | g.49409427G>T | CA500786564 | PHB1 | c.297C>A (p.Val99=) n.388C>A c.135C>A (p.Val45=) n.348C>A n.252C>A n.124C>A | |
17 | g.49409428A>C | CA400141699 | PHB1 | c.296T>G (p.Val99Gly) n.387T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.347T>G n.251T>G n.123T>G | |
17 | g.49409428A>G | CA400141701 | PHB1 | c.296T>C (p.Val99Ala) n.387T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.347T>C n.251T>C n.123T>C | |
17 | g.49409428A>T | CA400141700 | PHB1 | c.296T>A (p.Val99Asp) n.387T>A c.134T>A (p.Val45Asp) n.347T>A n.251T>A n.123T>A | |
17 | g.49409429C>A | CA400141702 | PHB1 | c.295G>T (p.Val99Phe) n.386G>T c.133G>T (p.Val45Phe) n.346G>T n.250G>T n.122G>T | |
17 | g.49409429C>G | CA400141703 | PHB1 | c.295G>C (p.Val99Leu) n.386G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.346G>C n.250G>C n.122G>C | |
17 | g.49409429C>T | CA400141704 | PHB1 | c.295G>A (p.Val99Ile) n.386G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.346G>A n.250G>A n.122G>A | |
17 | g.49409430A= | CA2263560038 | PHB1 | c.294T= (p.Pro98=) n.385T= c.132T= (p.Pro44=) n.345T= n.249T= n.121T= | |
17 | g.49409430A>C | CA500786574 | PHB1 | c.294T>G (p.Pro98=) n.385T>G c.132T>G (p.Pro44=) n.345T>G n.249T>G n.121T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409430A>G | CA8638320 | PHB1 | c.294T>C (p.Pro98=) n.385T>C c.132T>C (p.Pro44=) n.345T>C n.249T>C n.121T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409430A>T | CA500786576 | PHB1 | c.294T>A (p.Pro98=) n.385T>A c.132T>A (p.Pro44=) n.345T>A n.249T>A n.121T>A | |
17 | g.49409431G>A | CA400141705 | PHB1 | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.384C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.344C>T n.248C>T n.120C>T | |
17 | g.49409431G>C | CA400141707 | PHB1 | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.384C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.344C>G n.248C>G n.120C>G | |
17 | g.49409431G>T | CA400141706 | PHB1 | c.293C>A (p.Pro98His) n.384C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.344C>A n.248C>A n.120C>A | |
17 | g.49409432G>A | CA400141708 | PHB1 | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.383C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.343C>T n.247C>T n.119C>T | |
17 | g.49409432G>C | CA400141709 | PHB1 | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.383C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.343C>G n.247C>G n.119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409432G= | CA2263560039 | PHB1 | c.292C= (p.Pro98=) n.383C= c.130C= (p.Pro44=) n.343C= n.247C= n.119C= | |
17 | g.49409432G>T | CA400141710 | PHB1 | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.383C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.343C>A n.247C>A n.119C>A | |
17 | g.49409433C>A | CA500786587 | PHB1 | c.291G>T (p.Arg97=) n.382G>T c.129G>T (p.Arg43=) n.342G>T n.246G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409433C>G | CA500786585 | PHB1 | c.291G>C (p.Arg97=) n.382G>C c.129G>C (p.Arg43=) n.342G>C n.246G>C n.118G>C | |
17 | g.49409433C>T | CA500786584 | PHB1 | c.291G>A (p.Arg97=) n.382G>A c.129G>A (p.Arg43=) n.342G>A n.246G>A n.118G>A | |
17 | g.49409434C>A | CA400141711 | PHB1 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.381G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) n.341G>T n.245G>T n.117G>T | |
17 | g.49409434C= | CA2263560040 | PHB1 | c.290G= (p.Arg97=) n.381G= c.128G= (p.Arg43=) n.341G= n.245G= n.117G= | |
17 | g.49409434C>G | CA400141712 | PHB1 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.381G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) n.341G>C n.245G>C n.117G>C | |
17 | g.49409434C>T | CA400141713 | PHB1 | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.381G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) n.341G>A n.245G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409435G>A | CA400141714 | PHB1 | c.289C>T (p.Arg97Trp) n.380C>T c.127C>T (p.Arg43Trp) n.340C>T n.244C>T n.116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409435G>C | CA400141715 | PHB1 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.380C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) n.340C>G n.244C>G n.116C>G | |
17 | g.49409435G= | CA2263560041 | PHB1 | c.289C= (p.Arg97=) n.380C= c.127C= (p.Arg43=) n.340C= n.244C= n.116C= | |
17 | g.49409435G>T | CA500786595 | PHB1 | c.289C>A (p.Arg97=) n.380C>A c.127C>A (p.Arg43=) n.340C>A n.244C>A n.116C>A | |
17 | g.49409436G>A | CA8638321 | PHB1 | c.288C>T (p.Phe96=) n.379C>T c.126C>T (p.Phe42=) n.339C>T n.243C>T n.115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409436G>C | CA400141716 | PHB1 | c.288C>G (p.Phe96Leu) n.379C>G c.126C>G (p.Phe42Leu) n.339C>G n.243C>G n.115C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.49409436G= | CA2263560042 | PHB1 | c.288C= (p.Phe96=) n.379C= c.126C= (p.Phe42=) n.339C= n.243C= n.115C= | |
17 | g.49409436G>T | CA400141717 | PHB1 | c.288C>A (p.Phe96Leu) n.379C>A c.126C>A (p.Phe42Leu) n.339C>A n.243C>A n.115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409437A>C | CA400141720 | PHB1 | c.287T>G (p.Phe96Cys) n.378T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) n.338T>G n.242T>G n.114T>G | |
17 | g.49409437A>G | CA400141719 | PHB1 | c.287T>C (p.Phe96Ser) n.378T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) n.338T>C n.242T>C n.114T>C | |
17 | g.49409437A>T | CA400141718 | PHB1 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.378T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.338T>A n.242T>A n.114T>A | |
17 | g.49409438A>C | CA400141721 | PHB1 | c.286T>G (p.Phe96Val) n.377T>G c.124T>G (p.Phe42Val) n.337T>G n.241T>G n.113T>G | |
17 | g.49409438A>G | CA400141723 | PHB1 | c.286T>C (p.Phe96Leu) n.377T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) n.337T>C n.241T>C n.113T>C | |
17 | g.49409438A>T | CA400141722 | PHB1 | c.286T>A (p.Phe96Ile) n.377T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) n.337T>A n.241T>A n.113T>A | |
17 | g.49409439G>A | CA500786607 | PHB1 | c.285C>T (p.Leu95=) n.376C>T c.123C>T (p.Leu41=) n.336C>T n.240C>T n.112C>T | |
17 | g.49409439G>C | CA500786610 | PHB1 | c.285C>G (p.Leu95=) n.376C>G c.123C>G (p.Leu41=) n.336C>G n.240C>G n.112C>G | |
17 | g.49409439G>T | CA500786609 | PHB1 | c.285C>A (p.Leu95=) n.376C>A c.123C>A (p.Leu41=) n.336C>A n.240C>A n.112C>A | |
17 | g.49409440A>C | CA400141724 | PHB1 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.375T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.335T>G n.239T>G n.111T>G | |
17 | g.49409440A>G | CA400141726 | PHB1 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.375T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.335T>C n.239T>C n.111T>C | |
17 | g.49409440A>T | CA400141725 | PHB1 | c.284T>A (p.Leu95His) n.375T>A c.122T>A (p.Leu41His) n.335T>A n.239T>A n.111T>A | |
17 | g.49409441G>A | CA400141727 | PHB1 | c.283C>T (p.Leu95Phe) n.374C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) n.334C>T n.238C>T n.110C>T | |
17 | g.49409441G>C | CA400141728 | PHB1 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.374C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.334C>G n.238C>G n.110C>G | |
17 | g.49409441G>T | CA400141729 | PHB1 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.374C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) n.334C>A n.238C>A n.110C>A | |
17 | g.49409442G>A | CA500786620 | PHB1 | c.282C>T (p.Ile94=) n.373C>T c.120C>T (p.Ile40=) n.333C>T n.237C>T n.109C>T | |
17 | g.49409442G>C | CA400141730 | PHB1 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.373C>G c.120C>G (p.Ile40Met) n.333C>G n.237C>G n.109C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409442G= | CA2263560043 | PHB1 | c.282C= (p.Ile94=) n.373C= c.120C= (p.Ile40=) n.333C= n.237C= n.109C= | |
17 | g.49409442G>T | CA500786622 | PHB1 | c.282C>A (p.Ile94=) n.373C>A c.120C>A (p.Ile40=) n.333C>A n.237C>A n.109C>A | dbSNP |
17 | g.49409443A>C | CA400141731 | PHB1 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.372T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.332T>G n.236T>G n.108T>G | |
17 | g.49409443A>G | CA400141732 | PHB1 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.372T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.332T>C n.236T>C n.108T>C | |
17 | g.49409443A>T | CA400141733 | PHB1 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.372T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.332T>A n.236T>A n.108T>A | |
17 | g.49409444T>A | CA400141734 | PHB1 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.371A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.331A>T n.235A>T n.107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409444T>C | CA400141735 | PHB1 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.371A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.331A>G n.235A>G n.107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409444T>G | CA400141736 | PHB1 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.371A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.331A>C n.235A>C n.107A>C | |
17 | g.49409444T= | CA2263560044 | PHB1 | c.280A= (p.Ile94=) n.371A= c.118A= (p.Ile40=) n.331A= n.235A= n.107A= | |
17 | g.49409445G>A | CA500786631 | PHB1 | c.279C>T (p.Arg93=) n.370C>T c.117C>T (p.Arg39=) n.330C>T n.234C>T n.106C>T | |
17 | g.49409445G>C | CA500786635 | PHB1 | c.279C>G (p.Arg93=) n.370C>G c.117C>G (p.Arg39=) n.330C>G n.234C>G n.106C>G | |
17 | g.49409445G>T | CA500786633 | PHB1 | c.279C>A (p.Arg93=) n.370C>A c.117C>A (p.Arg39=) n.330C>A n.234C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409446C>A | CA400141737 | PHB1 | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.369G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.329G>T n.233G>T n.105G>T | |
17 | g.49409446C= | CA2263560045 | PHB1 | c.278G= (p.Arg93=) n.369G= c.116G= (p.Arg39=) n.329G= n.233G= n.105G= | |
17 | g.49409446C>G | CA400141738 | PHB1 | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.369G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.329G>C n.233G>C n.105G>C | |
17 | g.49409446C>T | CA400141739 | PHB1 | c.278G>A (p.Arg93His) n.369G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.329G>A n.233G>A n.105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409447G>A | CA8638322 | PHB1 | c.277C>T (p.Arg93Cys) n.368C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) n.328C>T n.232C>T n.104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49409447G>C | CA400141741 | PHB1 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.368C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.328C>G n.232C>G n.104C>G | |
17 | g.49409447G= | CA2263560046 | PHB1 | c.277C= (p.Arg93=) n.368C= c.115C= (p.Arg39=) n.328C= n.232C= n.104C= | |
17 | g.49409447G>T | CA400141740 | PHB1 | c.277C>A (p.Arg93Ser) n.368C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) n.328C>A n.232C>A n.104C>A | |
17 | g.49409448C>A | CA500786643 | PHB1 | c.276G>T (p.Leu92=) n.367G>T c.114G>T (p.Leu38=) n.327G>T n.231G>T n.103G>T | |
17 | g.49409448C>G | CA500786645 | PHB1 | c.276G>C (p.Leu92=) n.367G>C c.114G>C (p.Leu38=) n.327G>C n.231G>C n.103G>C | |
17 | g.49409448C>T | CA500786647 | PHB1 | c.276G>A (p.Leu92=) n.367G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.327G>A n.231G>A n.103G>A | |
17 | g.49409449A>C | CA400141742 | PHB1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.366T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.326T>G n.230T>G n.582T>G n.102T>G | |
17 | g.49409449A>G | CA400141743 | PHB1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.366T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.326T>C n.230T>C n.582T>C n.102T>C | |
17 | g.49409449A>T | CA400141744 | PHB1 | c.275T>A (p.Leu92Gln) n.366T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) n.326T>A n.230T>A n.582T>A n.102T>A | |
17 | g.49409450G>A | CA8638323 | PHB1 | c.274C>T (p.Leu92=) n.365C>T c.112C>T (p.Leu38=) n.325C>T n.229C>T n.581C>T n.101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409450G>C | CA400141745 | PHB1 | c.274C>G (p.Leu92Val) n.365C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.325C>G n.229C>G n.581C>G n.101C>G | |
17 | g.49409450G= | CA2263560047 | PHB1 | c.274C= (p.Leu92=) n.365C= c.112C= (p.Leu38=) n.325C= n.229C= n.581C= n.101C= | |
17 | g.49409450G>T | CA400141746 | PHB1 | c.274C>A (p.Leu92Met) n.365C>A c.112C>A (p.Leu38Met) n.325C>A n.229C>A n.581C>A n.101C>A | |
17 | g.49409451T>A | CA500786657 | PHB1 | c.273A>T (p.Thr91=) n.364A>T c.111A>T (p.Thr37=) n.324A>T n.228A>T n.580A>T n.100A>T | |
17 | g.49409451T>C | CA500786659 | PHB1 | c.273A>G (p.Thr91=) n.364A>G c.111A>G (p.Thr37=) n.324A>G n.228A>G n.580A>G n.100A>G | COSMIC |
17 | g.49409451T>G | CA500786660 | PHB1 | c.273A>C (p.Thr91=) n.364A>C c.111A>C (p.Thr37=) n.324A>C n.228A>C n.580A>C n.100A>C | |
17 | g.49409452G>A | CA400141747 | PHB1 | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.363C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) n.323C>T n.227C>T n.579C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409452G>C | CA400141748 | PHB1 | c.272C>G (p.Thr91Arg) n.363C>G c.110C>G (p.Thr37Arg) n.323C>G n.227C>G n.579C>G n.99C>G | |
17 | g.49409452G>T | CA400141749 | PHB1 | c.272C>A (p.Thr91Lys) n.363C>A c.110C>A (p.Thr37Lys) n.323C>A n.227C>A n.579C>A n.99C>A | |
17 | g.49409453T>A | CA400141750 | PHB1 | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.362A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) n.322A>T n.226A>T n.578A>T n.98A>T | |
17 | g.49409453T>C | CA400141751 | PHB1 | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.362A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) n.322A>G n.226A>G n.578A>G n.98A>G | |
17 | g.49409453T>G | CA400141752 | PHB1 | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.362A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) n.322A>C n.226A>C n.578A>C n.98A>C | |
17 | g.49409454G>A | CA500786671 | PHB1 | c.270C>T (p.Ile90=) n.361C>T c.108C>T (p.Ile36=) n.321C>T n.225C>T n.577C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409454G>C | CA400141753 | PHB1 | c.270C>G (p.Ile90Met) n.361C>G c.108C>G (p.Ile36Met) n.321C>G n.225C>G n.577C>G n.97C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409454G= | CA2263560048 | PHB1 | c.270C= (p.Ile90=) n.361C= c.108C= (p.Ile36=) n.321C= n.225C= n.577C= n.97C= | |
17 | g.49409454G>T | CA500786670 | PHB1 | c.270C>A (p.Ile90=) n.361C>A c.108C>A (p.Ile36=) n.321C>A n.225C>A n.577C>A n.97C>A | |
17 | g.49409455A>C | CA400141755 | PHB1 | c.269T>G (p.Ile90Ser) n.360T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.320T>G n.224T>G n.576T>G n.96T>G | |
17 | g.49409455A>G | CA400141756 | PHB1 | c.269T>C (p.Ile90Thr) n.360T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.320T>C n.224T>C n.576T>C n.96T>C | |
17 | g.49409455A>T | CA400141754 | PHB1 | c.269T>A (p.Ile90Asn) n.360T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.320T>A n.224T>A n.576T>A n.96T>A | |
17 | g.49409456T>A | CA400141757 | PHB1 | c.268A>T (p.Ile90Phe) n.359A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.319A>T n.223A>T n.575A>T n.95A>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.49409456T>C | CA400141758 | PHB1 | c.268A>G (p.Ile90Val) n.359A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.319A>G n.223A>G n.575A>G n.95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409456T>G | CA400141759 | PHB1 | c.268A>C (p.Ile90Leu) n.359A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.319A>C n.223A>C n.575A>C n.95A>C | |
17 | g.49409456T= | CA2263560049 | PHB1 | c.268A= (p.Ile90=) n.359A= c.106A= (p.Ile36=) n.319A= n.223A= n.575A= n.95A= | |
17 | g.49409457G>A | CA8638324 | PHB1 | c.267C>T (p.Asn89=) n.358C>T c.105C>T (p.Asn35=) n.318C>T n.222C>T n.574C>T n.94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409457G>C | CA400141760 | PHB1 | c.267C>G (p.Asn89Lys) n.358C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) n.318C>G n.222C>G n.574C>G n.94C>G | |
17 | g.49409457G= | CA2263560050 | PHB1 | c.267C= (p.Asn89=) n.358C= c.105C= (p.Asn35=) n.318C= n.222C= n.574C= n.94C= | |
17 | g.49409457G>T | CA400141761 | PHB1 | c.267C>A (p.Asn89Lys) n.358C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) n.318C>A n.222C>A n.574C>A n.94C>A | |
17 | g.49409458T>A | CA400141762 | PHB1 | c.266A>T (p.Asn89Ile) n.357A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) n.317A>T n.221A>T n.573A>T n.93A>T | |
17 | g.49409458T>C | CA8638325 | PHB1 | c.266A>G (p.Asn89Ser) n.357A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) n.317A>G n.221A>G n.573A>G n.93A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409458T>G | CA400141763 | PHB1 | c.266A>C (p.Asn89Thr) n.357A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) n.317A>C n.221A>C n.573A>C n.93A>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409458T= | CA2263560051 | PHB1 | c.266A= (p.Asn89=) n.357A= c.104A= (p.Asn35=) n.317A= n.221A= n.573A= n.93A= | |
17 | g.49409459T>A | CA400141764 | PHB1 | c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.356A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.316A>T n.220A>T n.572A>T n.92A>T | |
17 | g.49409459T>C | CA400141765 | PHB1 | c.265A>G (p.Asn89Asp) n.356A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) n.316A>G n.220A>G n.572A>G n.92A>G | |
17 | g.49409459T>G | CA400141766 | PHB1 | c.265A>C (p.Asn89His) n.356A>C c.103A>C (p.Asn35His) n.316A>C n.220A>C n.572A>C n.92A>C | |
17 | g.49409460del | CA2839422290 | PHB1 | c.264del (p.Asn89ThrfsTer?) n.355del c.102del (p.Asn35ThrfsTer?) n.315del n.219del n.571del n.91del | |
17 | g.49409460G>A | CA500786694 | PHB1 | c.264C>T (p.Val88=) n.355C>T c.102C>T (p.Val34=) n.315C>T n.219C>T n.571C>T n.91C>T | |
17 | g.49409460G>C | CA500786690 | PHB1 | c.264C>G (p.Val88=) n.355C>G c.102C>G (p.Val34=) n.315C>G n.219C>G n.571C>G n.91C>G | |
17 | g.49409460G>T | CA500786692 | PHB1 | c.264C>A (p.Val88=) n.355C>A c.102C>A (p.Val34=) n.315C>A n.219C>A n.571C>A n.91C>A | |
17 | g.49409461A= | CA2263560052 | PHB1 | c.263T= (p.Val88=) n.354T= c.101T= (p.Val34=) n.314T= n.218T= n.570T= n.90T= | |
17 | g.49409461A>C | CA400141768 | PHB1 | c.263T>G (p.Val88Gly) n.354T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.314T>G n.218T>G n.570T>G n.90T>G | |
17 | g.49409461A>G | CA291462846 | PHB1 | c.263T>C (p.Val88Ala) n.354T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.314T>C n.218T>C n.570T>C n.90T>C | dbSNP |
17 | g.49409461A>T | CA400141767 | PHB1 | c.263T>A (p.Val88Asp) n.354T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.314T>A n.218T>A n.570T>A n.90T>A | |
17 | g.49409462C>A | CA400141769 | PHB1 | c.262G>T (p.Val88Phe) n.353G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.313G>T n.217G>T n.569G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409462C>G | CA400141770 | PHB1 | c.262G>C (p.Val88Leu) n.353G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.313G>C n.217G>C n.569G>C n.89G>C | |
17 | g.49409462C>T | CA400141771 | PHB1 | c.262G>A (p.Val88Ile) n.353G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.313G>A n.217G>A n.569G>A n.89G>A | |
17 | g.49409463A>C | CA400141772 | PHB1 | c.261T>G (p.Asn87Lys) n.352T>G c.99T>G (p.Asn33Lys) n.312T>G n.216T>G n.568T>G n.88T>G | |
17 | g.49409463A>G | CA500786703 | PHB1 | c.261T>C (p.Asn87=) n.352T>C c.99T>C (p.Asn33=) n.312T>C n.216T>C n.568T>C n.88T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409463A>T | CA400141773 | PHB1 | c.261T>A (p.Asn87Lys) n.352T>A c.99T>A (p.Asn33Lys) n.312T>A n.216T>A n.568T>A n.88T>A | |
17 | g.49409464T>A | CA400141774 | PHB1 | c.260A>T (p.Asn87Ile) n.351A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.311A>T n.215A>T n.567A>T n.87A>T | |
17 | g.49409464T>C | CA400141775 | PHB1 | c.260A>G (p.Asn87Ser) n.351A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.311A>G n.215A>G n.567A>G n.87A>G | |
17 | g.49409464T>G | CA400141776 | PHB1 | c.260A>C (p.Asn87Thr) n.351A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.311A>C n.215A>C n.567A>C n.87A>C | |
17 | g.49409465T>A | CA400141777 | PHB1 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.350A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.310A>T n.214A>T n.566A>T n.86A>T | |
17 | g.49409465T>C | CA400141778 | PHB1 | c.259A>G (p.Asn87Asp) n.350A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.310A>G n.214A>G n.566A>G n.86A>G | |
17 | g.49409465T>G | CA400141779 | PHB1 | c.259A>C (p.Asn87His) n.350A>C c.97A>C (p.Asn33His) n.310A>C n.214A>C n.566A>C n.86A>C | |
17 | g.49409466C>A | CA400141781 | PHB1 | c.258G>T (p.Gln86His) n.349G>T c.96G>T (p.Gln32His) n.309G>T n.213G>T n.565G>T n.85G>T | |
17 | g.49409466C>G | CA400141780 | PHB1 | c.258G>C (p.Gln86His) n.349G>C c.96G>C (p.Gln32His) n.309G>C n.213G>C n.565G>C n.85G>C | |
17 | g.49409466C>T | CA500786716 | PHB1 | c.258G>A (p.Gln86=) n.349G>A c.96G>A (p.Gln32=) n.309G>A n.213G>A n.565G>A n.85G>A | |
17 | g.49409467T>A | CA400141782 | PHB1 | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.348A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.308A>T n.212A>T n.564A>T n.84A>T | |
17 | g.49409467T>C | CA400141784 | PHB1 | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.348A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.308A>G n.212A>G n.564A>G n.84A>G | |
17 | g.49409467T>G | CA400141783 | PHB1 | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.348A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.308A>C n.212A>C n.564A>C n.84A>C | |
17 | g.49409468G>A | CA400141785 | PHB1 | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.347C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.307C>T n.211C>T n.563C>T n.83C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409468G>C | CA400141786 | PHB1 | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.347C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.307C>G n.211C>G n.563C>G n.83C>G | |
17 | g.49409468G>T | CA400141787 | PHB1 | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.347C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.307C>A n.211C>A n.563C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409469T>A | CA400141788 | PHB1 | c.255A>T (p.Leu85Phe) n.346A>T c.93A>T (p.Leu31Phe) n.306A>T n.210A>T n.562A>T n.82A>T | |
17 | g.49409469T>C | CA500786726 | PHB1 | c.255A>G (p.Leu85=) n.346A>G c.93A>G (p.Leu31=) n.306A>G n.210A>G n.562A>G n.82A>G | |
17 | g.49409469T>G | CA400141789 | PHB1 | c.255A>C (p.Leu85Phe) n.346A>C c.93A>C (p.Leu31Phe) n.306A>C n.210A>C n.562A>C n.82A>C | |
17 | g.49409470A>C | CA400141790 | PHB1 | c.254T>G (p.Leu85Ter) n.345T>G c.92T>G (p.Leu31Ter) n.305T>G n.209T>G n.561T>G n.81T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409470A>G | CA400141791 | PHB1 | c.254T>C (p.Leu85Ser) n.345T>C c.92T>C (p.Leu31Ser) n.305T>C n.209T>C n.561T>C n.81T>C | |
17 | g.49409470A>T | CA400141792 | PHB1 | c.254T>A (p.Leu85Ter) n.345T>A c.92T>A (p.Leu31Ter) n.305T>A n.209T>A n.561T>A n.81T>A | |
17 | g.49409471A>C | CA400141793 | PHB1 | c.253T>G (p.Leu85Val) n.344T>G c.91T>G (p.Leu31Val) n.304T>G n.208T>G n.560T>G n.80T>G | |
17 | g.49409471A>G | CA500786731 | PHB1 | c.253T>C (p.Leu85=) n.344T>C c.91T>C (p.Leu31=) n.304T>C n.208T>C n.560T>C n.80T>C | |
17 | g.49409471A>T | CA400141794 | PHB1 | c.253T>A (p.Leu85Ile) n.344T>A c.91T>A (p.Leu31Ile) n.304T>A n.208T>A n.560T>A n.80T>A | |
17 | g.49409472A>C | CA400141795 | PHB1 | c.252T>G (p.Asp84Glu) n.343T>G c.90T>G (p.Asp30Glu) n.303T>G n.207T>G n.559T>G n.79T>G | |
17 | g.49409472A>G | CA500786734 | PHB1 | c.252T>C (p.Asp84=) n.343T>C c.90T>C (p.Asp30=) n.303T>C n.207T>C n.559T>C n.79T>C | |
17 | g.49409472A>T | CA400141796 | PHB1 | c.252T>A (p.Asp84Glu) n.343T>A c.90T>A (p.Asp30Glu) n.303T>A n.207T>A n.559T>A n.79T>A | |
17 | g.49409473T>A | CA400141802 | PHB1 | c.251A>T (p.Asp84Val) n.342A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.302A>T n.206A>T n.558A>T n.78A>T | |
17 | g.49409473T>C | CA400141798 | PHB1 | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.342A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.302A>G n.206A>G n.558A>G n.78A>G | |
17 | g.49409473T>G | CA400141800 | PHB1 | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.342A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.302A>C n.206A>C n.558A>C n.78A>C | |
17 | g.49409474C>A | CA400141805 | PHB1 | c.251-1G>T (n.251-1G>T) n.342-1G>T c.89-1G>T (n.89-1G>T) n.302-1G>T n.206-1G>T n.558-1G>T n.78-1G>T | |
17 | g.49409474C>G | CA400141806 | PHB1 | c.251-1G>C (n.251-1G>C) n.342-1G>C c.89-1G>C (n.89-1G>C) n.302-1G>C n.206-1G>C n.558-1G>C n.78-1G>C | |
17 | g.49409474C>T | CA400141808 | PHB1 | c.251-1G>A (n.251-1G>A) n.342-1G>A c.89-1G>A (n.89-1G>A) n.302-1G>A n.206-1G>A n.558-1G>A n.78-1G>A | |
17 | g.49409475T>A | CA400141810 | PHB1 | c.251-2A>T (n.251-2A>T) n.342-2A>T c.89-2A>T (n.89-2A>T) n.302-2A>T n.206-2A>T n.558-2A>T n.78-2A>T | |
17 | g.49409475T>C | CA400141812 | PHB1 | c.251-2A>G (n.251-2A>G) n.342-2A>G c.89-2A>G (n.89-2A>G) n.302-2A>G n.206-2A>G n.558-2A>G n.78-2A>G | |
17 | g.49409475T>G | CA400141814 | PHB1 | c.251-2A>C (n.251-2A>C) n.342-2A>C c.89-2A>C (n.89-2A>C) n.302-2A>C n.206-2A>C n.558-2A>C n.78-2A>C | |
17 | g.49409476T>C | CA2638620959 | PHB1 | c.251-3A>G (n.251-3A>G) n.342-3A>G c.89-3A>G (n.89-3A>G) n.302-3A>G n.206-3A>G n.558-3A>G n.78-3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409476T= | CA2263560053 | PHB1 | c.251-3A= (n.251-3A=) n.342-3A= c.89-3A= (n.89-3A=) n.302-3A= n.206-3A= n.558-3A= n.78-3A= | |
17 | g.49409476_49409477insTGCTACC | CA8638326 | PHB1 | c.251-4_251-3insGGTAGCA (n.251-4_251-3insGGTAGCA) n.342-4_342-3insGGTAGCA c.89-4_89-3insGGTAGCA (n.89-4_89-3insGGTAGCA) n.302-4_302-3insGGTAGCA n.206-4_206-3insGGTAGCA n.558-4_558-3insGGTAGCA n.78-4_78-3insGGTAGCA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.49409476_49409477insTGCTACCAGTG | CA2638620962 | PHB1 | c.251-4_251-3insCACTGGTAGCA (n.251-4_251-3insCACTGGTAGCA) n.342-4_342-3insCACTGGTAGCA c.89-4_89-3insCACTGGTAGCA (n.89-4_89-3insCACTGGTAGCA) n.302-4_302-3insCACTGGTAGCA n.206-4_206-3insCACTGGTAGCA n.558-4_558-3insCACTGGTAGCA n.78-4_78-3insCACTGGTAGCA | gnomAD v4 |
17 | g.49409476_49409477insTGCTACCAGTGATG | CA2638620963 | PHB1 | c.251-4_251-3insCATCACTGGTAGCA (n.251-4_251-3insCATCACTGGTAGCA) n.342-4_342-3insCATCACTGGTAGCA c.89-4_89-3insCATCACTGGTAGCA (n.89-4_89-3insCATCACTGGTAGCA) n.302-4_302-3insCATCACTGGTAGCA n.206-4_206-3insCATCACTGGTAGCA n.558-4_558-3insCATCACTGGTAGCA n.78-4_78-3insCATCACTGGTAGCA | gnomAD v4 |
17 | g.49409476_49409477insTGCTACCAGTGATGACTGGCACATTACGTGGTCGAGAACGGCAGTC | CA2638620961 | PHB1 | c.251-4_251-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA (n.251-4_251-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA) n.342-4_342-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA c.89-4_89-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA (n.89-4_89-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA) n.302-4_302-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA n.206-4_206-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA n.558-4_558-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA n.78-4_78-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA | gnomAD v4 |
17 | g.49409477A>T | CA2638620960 | PHB1 | c.251-4T>A (n.251-4T>A) n.342-4T>A c.89-4T>A (n.89-4T>A) n.302-4T>A n.206-4T>A n.558-4T>A n.78-4T>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409478G>C | CA8638327 | PHB1 | c.251-5C>G (n.251-5C>G) n.342-5C>G c.89-5C>G (n.89-5C>G) n.302-5C>G n.206-5C>G n.558-5C>G n.78-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409478G= | CA2263560054 | PHB1 | c.251-5C= (n.251-5C=) n.342-5C= c.89-5C= (n.89-5C=) n.302-5C= n.206-5C= n.558-5C= n.78-5C= | |
17 | g.49409478_49409479insT | CA2638620964 | PHB1 | c.251-6_251-5insA (n.251-6_251-5insA) n.342-6_342-5insA c.89-6_89-5insA (n.89-6_89-5insA) n.302-6_302-5insA n.206-6_206-5insA n.558-6_558-5insA n.78-6_78-5insA | gnomAD v4 |
17 | g.49409478_49409479insTGAT | CA8638328 | PHB1 | c.251-6_251-5insATCA (n.251-6_251-5insATCA) n.342-6_342-5insATCA c.89-6_89-5insATCA (n.89-6_89-5insATCA) n.302-6_302-5insATCA n.206-6_206-5insATCA n.558-6_558-5insATCA n.78-6_78-5insATCA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.49409478_49409479insTGATGACTGGCACATTAC | CA2638620965 | PHB1 | c.251-6_251-5insGTAATGTGCCAGTCATCA (n.251-6_251-5insGTAATGTGCCAGTCATCA) n.342-6_342-5insGTAATGTGCCAGTCATCA c.89-6_89-5insGTAATGTGCCAGTCATCA (n.89-6_89-5insGTAATGTGCCAGTCATCA) n.302-6_302-5insGTAATGTGCCAGTCATCA n.206-6_206-5insGTAATGTGCCAGTCATCA n.558-6_558-5insGTAATGTGCCAGTCATCA n.78-6_78-5insGTAATGTGCCAGTCATCA | gnomAD v4 |
17 | g.49409478_49409479insTGATGACTGGCACATTACGT | CA2638620966 | PHB1 | c.251-6_251-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA (n.251-6_251-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA) n.342-6_342-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA c.89-6_89-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA (n.89-6_89-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA) n.302-6_302-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA n.206-6_206-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA n.558-6_558-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA n.78-6_78-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA | gnomAD v4 |
17 | g.49409479G>A | CA2638620967 | PHB1 | c.251-6C>T (n.251-6C>T) n.342-6C>T c.89-6C>T (n.89-6C>T) n.302-6C>T n.206-6C>T n.558-6C>T n.78-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409479G= | CA2263560055 | PHB1 | c.251-6C= (n.251-6C=) n.342-6C= c.89-6C= (n.89-6C=) n.302-6C= n.206-6C= n.558-6C= n.78-6C= | |
17 | g.49409479G>T | CA626458973 | PHB1 | c.251-6C>A (n.251-6C>A) n.342-6C>A c.89-6C>A (n.89-6C>A) n.302-6C>A n.206-6C>A n.558-6C>A n.78-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49409479_49409480insATGACTGGCACATTAC | CA2638620968 | PHB1 | c.251-7_251-6insGTAATGTGCCAGTCAT (n.251-7_251-6insGTAATGTGCCAGTCAT) n.342-7_342-6insGTAATGTGCCAGTCAT c.89-7_89-6insGTAATGTGCCAGTCAT (n.89-7_89-6insGTAATGTGCCAGTCAT) n.302-7_302-6insGTAATGTGCCAGTCAT n.206-7_206-6insGTAATGTGCCAGTCAT n.558-7_558-6insGTAATGTGCCAGTCAT n.78-7_78-6insGTAATGTGCCAGTCAT | gnomAD v4 |
17 | g.49409480G>A | CA2638620969 | PHB1 | c.251-7C>T (n.251-7C>T) n.342-7C>T c.89-7C>T (n.89-7C>T) n.302-7C>T n.206-7C>T n.558-7C>T n.78-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409480G>T | CA2638620970 | PHB1 | c.251-7C>A (n.251-7C>A) n.342-7C>A c.89-7C>A (n.89-7C>A) n.302-7C>A n.206-7C>A n.558-7C>A n.78-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409481T>A | CA291462852 | PHB1 | c.251-8A>T (n.251-8A>T) n.342-8A>T c.89-8A>T (n.89-8A>T) n.302-8A>T n.206-8A>T n.558-8A>T n.78-8A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409481T>C | CA2843082123 | PHB1 | c.251-8A>G (n.251-8A>G) n.342-8A>G c.89-8A>G (n.89-8A>G) n.302-8A>G n.206-8A>G n.558-8A>G n.78-8A>G | |
17 | g.49409481T= | CA2263560056 | PHB1 | c.251-8A= (n.251-8A=) n.342-8A= c.89-8A= (n.89-8A=) n.302-8A= n.206-8A= n.558-8A= n.78-8A= | |
17 | g.49409482A= | CA2263560057 | PHB1 | c.251-9T= (n.251-9T=) n.342-9T= c.89-9T= (n.89-9T=) n.302-9T= n.206-9T= n.558-9T= n.78-9T= | |
17 | g.49409482A>C | CA2638620971 | PHB1 | c.251-9T>G (n.251-9T>G) n.342-9T>G c.89-9T>G (n.89-9T>G) n.302-9T>G n.206-9T>G n.558-9T>G n.78-9T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409482A>G | CA8638329 | PHB1 | c.251-9T>C (n.251-9T>C) n.342-9T>C c.89-9T>C (n.89-9T>C) n.302-9T>C n.206-9T>C n.558-9T>C n.78-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.49409482A>T | CA2547599885 | PHB1 | c.251-9T>A (n.251-9T>A) n.342-9T>A c.89-9T>A (n.89-9T>A) n.302-9T>A n.206-9T>A n.558-9T>A n.78-9T>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409483G>C | CA2522042863 | PHB1 | c.251-10C>G (n.251-10C>G) n.342-10C>G c.89-10C>G (n.89-10C>G) n.302-10C>G n.206-10C>G n.558-10C>G n.78-10C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409483G>T | CA2838263654 | PHB1 | c.251-10C>A (n.251-10C>A) n.342-10C>A c.89-10C>A (n.89-10C>A) n.302-10C>A n.206-10C>A n.558-10C>A n.78-10C>A | |
17 | g.49409484G>A | CA2638620972 | PHB1 | c.251-11C>T (n.251-11C>T) n.342-11C>T c.89-11C>T (n.89-11C>T) n.302-11C>T n.206-11C>T n.558-11C>T n.78-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409484G>T | CA2638620973 | PHB1 | c.251-11C>A (n.251-11C>A) n.342-11C>A c.89-11C>A (n.89-11C>A) n.302-11C>A n.206-11C>A n.558-11C>A n.78-11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409485G>A | CA8638330 | PHB1 | c.251-12C>T (n.251-12C>T) n.342-12C>T c.89-12C>T (n.89-12C>T) n.302-12C>T n.206-12C>T n.558-12C>T n.78-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409485G= | CA2263560058 | PHB1 | c.251-12C= (n.251-12C=) n.342-12C= c.89-12C= (n.89-12C=) n.302-12C= n.206-12C= n.558-12C= n.78-12C= | |
17 | g.49409485G>T | CA8638331 | PHB1 | c.251-12C>A (n.251-12C>A) n.342-12C>A c.89-12C>A (n.89-12C>A) n.302-12C>A n.206-12C>A n.558-12C>A n.78-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409486G>A | CA8638332 | PHB1 | c.251-13C>T (n.251-13C>T) n.342-13C>T c.89-13C>T (n.89-13C>T) n.302-13C>T n.206-13C>T n.558-13C>T n.78-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409486G>C | CA2638620974 | PHB1 | c.251-13C>G (n.251-13C>G) n.342-13C>G c.89-13C>G (n.89-13C>G) n.302-13C>G n.206-13C>G n.558-13C>G n.78-13C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409486G= | CA2263560059 | PHB1 | c.251-13C= (n.251-13C=) n.342-13C= c.89-13C= (n.89-13C=) n.302-13C= n.206-13C= n.558-13C= n.78-13C= | |
17 | g.49409486G>T | CA2638620975 | PHB1 | c.251-13C>A (n.251-13C>A) n.342-13C>A c.89-13C>A (n.89-13C>A) n.302-13C>A n.206-13C>A n.558-13C>A n.78-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409487A= | CA2263560060 | PHB1 | c.251-14T= (n.251-14T=) n.342-14T= c.89-14T= (n.89-14T=) n.302-14T= n.206-14T= n.558-14T= n.78-14T= | |
17 | g.49409487A>G | CA626458974 | PHB1 | c.251-14T>C (n.251-14T>C) n.342-14T>C c.89-14T>C (n.89-14T>C) n.302-14T>C n.206-14T>C n.558-14T>C n.78-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409488C>A | CA626458975 | PHB1 | c.251-15G>T (n.251-15G>T) n.342-15G>T c.89-15G>T (n.89-15G>T) n.302-15G>T n.206-15G>T n.558-15G>T n.78-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409488C= | CA2263560061 | PHB1 | c.251-15G= (n.251-15G=) n.342-15G= c.89-15G= (n.89-15G=) n.302-15G= n.206-15G= n.558-15G= n.78-15G= | |
17 | g.49409488C>G | CA2263560062 | PHB1 | c.251-15G>C (n.251-15G>C) n.342-15G>C c.89-15G>C (n.89-15G>C) n.302-15G>C n.206-15G>C n.558-15G>C n.78-15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409490A>C | CA2638620976 | PHB1 | c.251-17T>G (n.251-17T>G) n.342-17T>G c.89-17T>G (n.89-17T>G) n.302-17T>G n.206-17T>G n.558-17T>G n.78-17T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409491A>C | CA2638620977 | PHB1 | c.251-18T>G (n.251-18T>G) n.342-18T>G c.89-18T>G (n.89-18T>G) n.302-18T>G n.206-18T>G n.558-18T>G n.78-18T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409491A>G | CA2638620978 | PHB1 | c.251-18T>C (n.251-18T>C) n.342-18T>C c.89-18T>C (n.89-18T>C) n.302-18T>C n.206-18T>C n.558-18T>C n.78-18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409492C>A | CA2638620979 | PHB1 | c.251-19G>T (n.251-19G>T) n.342-19G>T c.89-19G>T (n.89-19G>T) n.302-19G>T n.206-19G>T n.558-19G>T n.78-19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409493A= | CA2263560063 | PHB1 | c.251-20T= (n.251-20T=) n.342-20T= c.89-20T= (n.89-20T=) n.302-20T= n.206-20T= n.558-20T= n.78-20T= | |
17 | g.49409493A>C | CA291462859 | PHB1 | c.251-20T>G (n.251-20T>G) n.342-20T>G c.89-20T>G (n.89-20T>G) n.302-20T>G n.206-20T>G n.558-20T>G n.78-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409493A>G | CA8638333 | PHB1 | c.251-20T>C (n.251-20T>C) n.342-20T>C c.89-20T>C (n.89-20T>C) n.302-20T>C n.206-20T>C n.558-20T>C n.78-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409494C>G | CA2638620981 | PHB1 | c.251-21G>C (n.251-21G>C) n.342-21G>C c.89-21G>C (n.89-21G>C) n.302-21G>C n.206-21G>C n.558-21G>C n.78-21G>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409494C>T | CA2638620980 | PHB1 | c.251-21G>A (n.251-21G>A) n.342-21G>A c.89-21G>A (n.89-21G>A) n.302-21G>A n.206-21G>A n.558-21G>A n.78-21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409495T>G | CA291462862 | PHB1 | c.251-22A>C (n.251-22A>C) n.342-22A>C c.89-22A>C (n.89-22A>C) n.302-22A>C n.206-22A>C n.558-22A>C n.78-22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409495T= | CA2263560064 | PHB1 | c.251-22A= (n.251-22A=) n.342-22A= c.89-22A= (n.89-22A=) n.302-22A= n.206-22A= n.558-22A= n.78-22A= | |
17 | g.49409496G>A | CA984375651 | PHB1 | c.251-23C>T (n.251-23C>T) n.342-23C>T c.89-23C>T (n.89-23C>T) n.302-23C>T n.206-23C>T n.558-23C>T n.78-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409496G= | CA2263560065 | PHB1 | c.251-23C= (n.251-23C=) n.342-23C= c.89-23C= (n.89-23C=) n.302-23C= n.206-23C= n.558-23C= n.78-23C= | |
17 | g.49409497G>A | CA2638620982 | PHB1 | c.251-24C>T (n.251-24C>T) n.342-24C>T c.89-24C>T (n.89-24C>T) n.302-24C>T n.206-24C>T n.558-24C>T n.78-24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409497G>T | CA2554465499 | PHB1 | c.251-24C>A (n.251-24C>A) n.342-24C>A c.89-24C>A (n.89-24C>A) n.302-24C>A n.206-24C>A n.558-24C>A n.78-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409498A>G | CA2638620983 | PHB1 | c.251-25T>C (n.251-25T>C) n.342-25T>C c.89-25T>C (n.89-25T>C) n.302-25T>C n.206-25T>C n.558-25T>C n.78-25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409498A>T | CA2576312795 | PHB1 | c.251-25T>A (n.251-25T>A) n.342-25T>A c.89-25T>A (n.89-25T>A) n.302-25T>A n.206-25T>A n.558-25T>A n.78-25T>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409499G>A | CA2576312796 | PHB1 | c.251-26C>T (n.251-26C>T) n.342-26C>T c.89-26C>T (n.89-26C>T) n.302-26C>T n.206-26C>T n.558-26C>T n.78-26C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409499G>T | CA2549599534 | PHB1 | c.251-26C>A (n.251-26C>A) n.342-26C>A c.89-26C>A (n.89-26C>A) n.302-26C>A n.206-26C>A n.558-26C>A n.78-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409500T>G | CA2263560068 | PHB1 | c.251-27A>C (n.251-27A>C) n.342-27A>C c.89-27A>C (n.89-27A>C) n.302-27A>C n.206-27A>C n.558-27A>C n.78-27A>C | dbSNP |
17 | g.49409500T= | CA2263560067 | PHB1 | c.251-27A= (n.251-27A=) n.342-27A= c.89-27A= (n.89-27A=) n.302-27A= n.206-27A= n.558-27A= n.78-27A= | |
17 | g.49409500_49409506delinsTTAAAAA | CA2263560066 | PHB1 | c.251-33_251-27delinsTTTTTAA (n.251-33_251-27delinsTTTTTAA) n.342-33_342-27delinsTTTTTAA c.89-33_89-27delinsTTTTTAA (n.89-33_89-27delinsTTTTTAA) n.302-33_302-27delinsTTTTTAA n.206-33_206-27delinsTTTTTAA n.558-33_558-27delinsTTTTTAA n.78-33_78-27delinsTTTTTAA | |
17 | g.49409501T>A | CA2263560070 | PHB1 | c.251-28A>T (n.251-28A>T) n.342-28A>T c.89-28A>T (n.89-28A>T) n.302-28A>T n.206-28A>T n.558-28A>T n.78-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409501T= | CA2263560069 | PHB1 | c.251-28A= (n.251-28A=) n.342-28A= c.89-28A= (n.89-28A=) n.302-28A= n.206-28A= n.558-28A= n.78-28A= | |
17 | g.49409507_49409512del | CA291462864 | PHB1 | c.251-33_251-28del (n.251-33_251-28del) n.342-33_342-28del c.89-33_89-28del (n.89-33_89-28del) n.302-33_302-28del n.206-33_206-28del n.558-33_558-28del n.78-33_78-28del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409502A= | CA2263560071 | PHB1 | c.251-29T= (n.251-29T=) n.342-29T= c.89-29T= (n.89-29T=) n.302-29T= n.206-29T= n.558-29T= n.78-29T= | |
17 | g.49409502A>G | CA626458976 | PHB1 | c.251-29T>C (n.251-29T>C) n.342-29T>C c.89-29T>C (n.89-29T>C) n.302-29T>C n.206-29T>C n.558-29T>C n.78-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409506dup | CA772746771 | PHB1 | c.251-29dup (n.251-29dup) n.342-29dup c.89-29dup (n.89-29dup) n.302-29dup n.206-29dup n.558-29dup n.78-29dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409506del | CA2638620984 | PHB1 | c.251-29del (n.251-29del) n.342-29del c.89-29del (n.89-29del) n.302-29del n.206-29del n.558-29del n.78-29del | gnomAD v4 |
17 | g.49409505A>C | CA656367880 | PHB1 | c.251-32T>G (n.251-32T>G) n.342-32T>G c.89-32T>G (n.89-32T>G) n.302-32T>G n.206-32T>G n.558-32T>G n.78-32T>G | COSMIC |
17 | g.49409507T>A | CA2576312797 | PHB1 | c.251-34A>T (n.251-34A>T) n.342-34A>T c.89-34A>T (n.89-34A>T) n.302-34A>T n.206-34A>T n.558-34A>T n.78-34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409507T>C | CA2809747749 | PHB1 | c.251-34A>G (n.251-34A>G) n.342-34A>G c.89-34A>G (n.89-34A>G) n.302-34A>G n.206-34A>G n.558-34A>G n.78-34A>G | |
17 | g.49409508_49409512del | CA2638620985 | PHB1 | c.251-39_251-35del (n.251-39_251-35del) n.342-39_342-35del c.89-39_89-35del (n.89-39_89-35del) n.302-39_302-35del n.206-39_206-35del n.558-39_558-35del n.78-39_78-35del | gnomAD v4 |
17 | g.49409512del | CA2638620986 | PHB1 | c.251-35del (n.251-35del) n.342-35del c.89-35del (n.89-35del) n.302-35del n.206-35del n.558-35del n.78-35del | gnomAD v4 |
17 | g.49409510A>G | CA2638620987 | PHB1 | c.251-37T>C (n.251-37T>C) n.342-37T>C c.89-37T>C (n.89-37T>C) n.302-37T>C n.206-37T>C n.558-37T>C n.78-37T>C | gnomAD v4 |