Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.49409275G>TCA2576312789PHB1c.393+56C>A (n.393+56C>A)
n.484+56C>A
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n.444+56C>A
n.348+56C>A
n.220+56C>A
 gnomAD v4
17g.49409276G>ACA2263559986PHB1c.393+55C>T (n.393+55C>T)
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n.444+55C>T
n.348+55C>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.49409276G=CA2263559985PHB1c.393+55C= (n.393+55C=)
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17g.49409276G>TCA2638620942PHB1c.393+55C>A (n.393+55C>A)
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n.444+55C>A
n.348+55C>A
n.220+55C>A
 gnomAD v4
17g.49409277C>TCA2576312790PHB1c.393+54G>A (n.393+54G>A)
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17g.49409279C=CA2263559987PHB1c.393+52G= (n.393+52G=)
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17g.49409279C>TCA291462783PHB1c.393+52G>A (n.393+52G>A)
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n.220+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409280C=CA2263559988PHB1c.393+51G= (n.393+51G=)
n.484+51G=
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17g.49409280C>TCA772746455PHB1c.393+51G>A (n.393+51G>A)
n.484+51G>A
c.231+51G>A (n.231+51G>A)
n.444+51G>A
n.348+51G>A
n.220+51G>A
 dbSNP
17g.49409281C>ACA2263559990PHB1c.393+50G>T (n.393+50G>T)
n.484+50G>T
c.231+50G>T (n.231+50G>T)
n.444+50G>T
n.348+50G>T
n.220+50G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409281C=CA2263559989PHB1c.393+50G= (n.393+50G=)
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17g.49409281C>TCA2638620943PHB1c.393+50G>A (n.393+50G>A)
n.484+50G>A
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n.444+50G>A
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n.220+50G>A
 gnomAD v4
17g.49409284C=CA2263559991PHB1c.393+47G= (n.393+47G=)
n.484+47G=
c.231+47G= (n.231+47G=)
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17g.49409284C>TCA8638297PHB1c.393+47G>A (n.393+47G>A)
n.484+47G>A
c.231+47G>A (n.231+47G>A)
n.444+47G>A
n.348+47G>A
n.220+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409286A>TCA2638620944PHB1c.393+45T>A (n.393+45T>A)
n.484+45T>A
c.231+45T>A (n.231+45T>A)
n.444+45T>A
n.348+45T>A
n.220+45T>A
 gnomAD v4
17g.49409288G>ACA772746463PHB1c.393+43C>T (n.393+43C>T)
n.484+43C>T
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n.444+43C>T
n.348+43C>T
n.220+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409288G>CCA2638620945PHB1c.393+43C>G (n.393+43C>G)
n.484+43C>G
c.231+43C>G (n.231+43C>G)
n.444+43C>G
n.348+43C>G
n.220+43C>G
 gnomAD v4
17g.49409288G=CA2263559992PHB1c.393+43C= (n.393+43C=)
n.484+43C=
c.231+43C= (n.231+43C=)
n.444+43C=
n.348+43C=
n.220+43C=
17g.49409289G>TCA2638620946PHB1c.393+42C>A (n.393+42C>A)
n.484+42C>A
c.231+42C>A (n.231+42C>A)
n.444+42C>A
n.348+42C>A
n.220+42C>A
 gnomAD v4
17g.49409290T>CCA2263559994PHB1c.393+41A>G (n.393+41A>G)
n.484+41A>G
c.231+41A>G (n.231+41A>G)
n.444+41A>G
n.348+41A>G
n.220+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409290T=CA2263559993PHB1c.393+41A= (n.393+41A=)
n.484+41A=
c.231+41A= (n.231+41A=)
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17g.49409291G>ACA2638620947PHB1c.393+40C>T (n.393+40C>T)
n.484+40C>T
c.231+40C>T (n.231+40C>T)
n.444+40C>T
n.348+40C>T
n.220+40C>T
 gnomAD v4
17g.49409291G=CA2263559995PHB1c.393+40C= (n.393+40C=)
n.484+40C=
c.231+40C= (n.231+40C=)
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17g.49409291G>TCA8638298PHB1c.393+40C>A (n.393+40C>A)
n.484+40C>A
c.231+40C>A (n.231+40C>A)
n.444+40C>A
n.348+40C>A
n.220+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409294delCA2576312791PHB1c.393+37del (n.393+37del)
n.484+37del
c.231+37del (n.231+37del)
n.444+37del
n.348+37del
n.220+37del
17g.49409295C>TCA2576312792PHB1c.393+36G>A (n.393+36G>A)
n.484+36G>A
c.231+36G>A (n.231+36G>A)
n.444+36G>A
n.348+36G>A
n.220+36G>A
17g.49409296T>CCA2638620948PHB1c.393+35A>G (n.393+35A>G)
n.484+35A>G
c.231+35A>G (n.231+35A>G)
n.444+35A>G
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n.220+35A>G
 gnomAD v4
17g.49409297C>ACA2638620949PHB1c.393+34G>T (n.393+34G>T)
n.484+34G>T
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n.444+34G>T
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n.220+34G>T
 gnomAD v4
17g.49409299G>ACA8638299PHB1c.393+32C>T (n.393+32C>T)
n.484+32C>T
c.231+32C>T (n.231+32C>T)
n.444+32C>T
n.348+32C>T
n.220+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409299G=CA2263559996PHB1c.393+32C= (n.393+32C=)
n.484+32C=
c.231+32C= (n.231+32C=)
n.444+32C=
n.348+32C=
n.220+32C=
17g.49409300G>CCA2638620950PHB1c.393+31C>G (n.393+31C>G)
n.484+31C>G
c.231+31C>G (n.231+31C>G)
n.444+31C>G
n.348+31C>G
n.220+31C>G
 gnomAD v4
17g.49409301G>ACA2576312793PHB1c.393+30C>T (n.393+30C>T)
n.484+30C>T
c.231+30C>T (n.231+30C>T)
n.444+30C>T
n.348+30C>T
n.220+30C>T
 gnomAD v4
17g.49409301G=CA2263559997PHB1c.393+30C= (n.393+30C=)
n.484+30C=
c.231+30C= (n.231+30C=)
n.444+30C=
n.348+30C=
n.220+30C=
17g.49409301G>TCA8638300PHB1c.393+30C>A (n.393+30C>A)
n.484+30C>A
c.231+30C>A (n.231+30C>A)
n.444+30C>A
n.348+30C>A
n.220+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409302C=CA2263559998PHB1c.393+29G= (n.393+29G=)
n.484+29G=
c.231+29G= (n.231+29G=)
n.444+29G=
n.348+29G=
n.220+29G=
17g.49409302C>TCA8638301PHB1c.393+29G>A (n.393+29G>A)
n.484+29G>A
c.231+29G>A (n.231+29G>A)
n.444+29G>A
n.348+29G>A
n.220+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409304C>ACA2638620951PHB1c.393+27G>T (n.393+27G>T)
n.484+27G>T
c.231+27G>T (n.231+27G>T)
n.444+27G>T
n.348+27G>T
n.220+27G>T
 gnomAD v4
17g.49409304C=CA2263559999PHB1c.393+27G= (n.393+27G=)
n.484+27G=
c.231+27G= (n.231+27G=)
n.444+27G=
n.348+27G=
n.220+27G=
17g.49409304C>TCA8638302PHB1c.393+27G>A (n.393+27G>A)
n.484+27G>A
c.231+27G>A (n.231+27G>A)
n.444+27G>A
n.348+27G>A
n.220+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409305G>ACA626687975PHB1c.393+26C>T (n.393+26C>T)
n.484+26C>T
c.231+26C>T (n.231+26C>T)
n.444+26C>T
n.348+26C>T
n.220+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409305G>CCA8638303PHB1c.393+26C>G (n.393+26C>G)
n.484+26C>G
c.231+26C>G (n.231+26C>G)
n.444+26C>G
n.348+26C>G
n.220+26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409305G=CA2263560000PHB1c.393+26C= (n.393+26C=)
n.484+26C=
c.231+26C= (n.231+26C=)
n.444+26C=
n.348+26C=
n.220+26C=
17g.49409306A>GCA2638620952PHB1c.393+25T>C (n.393+25T>C)
n.484+25T>C
c.231+25T>C (n.231+25T>C)
n.444+25T>C
n.348+25T>C
n.220+25T>C
 gnomAD v4
17g.49409308G>TCA2809747746PHB1c.393+23C>A (n.393+23C>A)
n.484+23C>A
c.231+23C>A (n.231+23C>A)
n.444+23C>A
n.348+23C>A
n.220+23C>A
17g.49409310T>CCA2638620953PHB1c.393+21A>G (n.393+21A>G)
n.484+21A>G
c.231+21A>G (n.231+21A>G)
n.444+21A>G
n.348+21A>G
n.220+21A>G
 gnomAD v4
17g.49409313delCA2809747747PHB1c.393+20del (n.393+20del)
n.484+20del
c.231+20del (n.231+20del)
n.444+20del
n.348+20del
n.220+20del
17g.49409312A=CA2263560001PHB1c.393+19T= (n.393+19T=)
n.484+19T=
c.231+19T= (n.231+19T=)
n.444+19T=
n.348+19T=
n.220+19T=
17g.49409312A>GCA984375515PHB1c.393+19T>C (n.393+19T>C)
n.484+19T>C
c.231+19T>C (n.231+19T>C)
n.444+19T>C
n.348+19T>C
n.220+19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409314G>TCA2638620954PHB1c.393+17C>A (n.393+17C>A)
n.484+17C>A
c.231+17C>A (n.231+17C>A)
n.444+17C>A
n.348+17C>A
n.220+17C>A
 gnomAD v4
17g.49409316C>ACA2263560003PHB1c.393+15G>T (n.393+15G>T)
n.484+15G>T
c.231+15G>T (n.231+15G>T)
n.444+15G>T
n.348+15G>T
n.220+15G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409316C=CA2263560002PHB1c.393+15G= (n.393+15G=)
n.484+15G=
c.231+15G= (n.231+15G=)
n.444+15G=
n.348+15G=
n.220+15G=
17g.49409316C>TCA8638304PHB1c.393+15G>A (n.393+15G>A)
n.484+15G>A
c.231+15G>A (n.231+15G>A)
n.444+15G>A
n.348+15G>A
n.220+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409317_49409319dupCA2638620955PHB1c.393+13_393+15dup (n.393+13_393+15dup)
n.484+13_484+15dup
c.231+13_231+15dup (n.231+13_231+15dup)
n.444+13_444+15dup
n.348+13_348+15dup
n.220+13_220+15dup
 gnomAD v4
17g.49409319C>GCA2638620956PHB1c.393+12G>C (n.393+12G>C)
n.484+12G>C
c.231+12G>C (n.231+12G>C)
n.444+12G>C
n.348+12G>C
n.220+12G>C
 gnomAD v4
17g.49409319_49409320delCA2638620957PHB1c.393+11_393+12del (n.393+11_393+12del)
n.484+11_484+12del
c.231+11_231+12del (n.231+11_231+12del)
n.444+11_444+12del
n.348+11_348+12del
n.220+11_220+12del
 gnomAD v4
17g.49409320T>CCA2809747748PHB1c.393+11A>G (n.393+11A>G)
n.484+11A>G
c.231+11A>G (n.231+11A>G)
n.444+11A>G
n.348+11A>G
n.220+11A>G
17g.49409321G>ACA2638620958PHB1c.393+10C>T (n.393+10C>T)
n.484+10C>T
c.231+10C>T (n.231+10C>T)
n.444+10C>T
n.348+10C>T
n.220+10C>T
 gnomAD v4
17g.49409322T>ACA984375519PHB1c.393+9A>T (n.393+9A>T)
n.484+9A>T
c.231+9A>T (n.231+9A>T)
n.444+9A>T
n.348+9A>T
n.220+9A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409322T>CCA8638305PHB1c.393+9A>G (n.393+9A>G)
n.484+9A>G
c.231+9A>G (n.231+9A>G)
n.444+9A>G
n.348+9A>G
n.220+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409322T>GCA2581313512PHB1c.393+9A>C (n.393+9A>C)
n.484+9A>C
c.231+9A>C (n.231+9A>C)
n.444+9A>C
n.348+9A>C
n.220+9A>C
17g.49409322T=CA2263560004PHB1c.393+9A= (n.393+9A=)
n.484+9A=
c.231+9A= (n.231+9A=)
n.444+9A=
n.348+9A=
n.220+9A=
17g.49409325A=CA2263560005PHB1c.393+6T= (n.393+6T=)
n.484+6T=
c.231+6T= (n.231+6T=)
n.444+6T=
n.348+6T=
n.220+6T=
17g.49409325A>GCA984375522PHB1c.393+6T>C (n.393+6T>C)
n.484+6T>C
c.231+6T>C (n.231+6T>C)
n.444+6T>C
n.348+6T>C
n.220+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409327T>CCA291462797PHB1c.393+4A>G (n.393+4A>G)
n.484+4A>G
c.231+4A>G (n.231+4A>G)
n.444+4A>G
n.348+4A>G
n.220+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409327T=CA2263560006PHB1c.393+4A= (n.393+4A=)
n.484+4A=
c.231+4A= (n.231+4A=)
n.444+4A=
n.348+4A=
n.220+4A=
17g.49409329A=CA2263560007PHB1c.393+2T= (n.393+2T=)
n.484+2T=
c.231+2T= (n.231+2T=)
n.444+2T=
n.348+2T=
n.220+2T=
17g.49409329A>CCA291462799PHB1c.393+2T>G (n.393+2T>G)
n.484+2T>G
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
n.444+2T>G
n.348+2T>G
n.220+2T>G
 dbSNP
17g.49409329A>GCA400141489PHB1c.393+2T>C (n.393+2T>C)
n.484+2T>C
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
n.444+2T>C
n.348+2T>C
n.220+2T>C
 gnomAD v4
17g.49409329A>TCA400141490PHB1c.393+2T>A (n.393+2T>A)
n.484+2T>A
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
n.444+2T>A
n.348+2T>A
n.220+2T>A
17g.49409330C>ACA400141491PHB1c.393+1G>T (n.393+1G>T)
n.484+1G>T
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
n.444+1G>T
n.348+1G>T
n.220+1G>T
17g.49409330C>GCA400141492PHB1c.393+1G>C (n.393+1G>C)
n.484+1G>C
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
n.444+1G>C
n.348+1G>C
n.220+1G>C
17g.49409330C>TCA400141493PHB1c.393+1G>A (n.393+1G>A)
n.484+1G>A
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
n.444+1G>A
n.348+1G>A
n.220+1G>A
17g.49409331C>ACA500785616PHB1c.393G>T (p.Val131=)
n.484G>T
c.231G>T (p.Val77=)
n.444G>T
n.348G>T
n.220G>T
17g.49409331C>GCA500785619PHB1c.393G>C (p.Val131=)
n.484G>C
c.231G>C (p.Val77=)
n.444G>C
n.348G>C
n.220G>C
17g.49409331C>TCA500785620PHB1c.393G>A (p.Val131=)
n.484G>A
c.231G>A (p.Val77=)
n.444G>A
n.348G>A
n.220G>A
17g.49409332A>CCA400141494PHB1c.392T>G (p.Val131Gly)
n.483T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.443T>G
n.347T>G
n.219T>G
17g.49409332A>GCA400141495PHB1c.392T>C (p.Val131Ala)
n.483T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.443T>C
n.347T>C
n.219T>C
17g.49409332A>TCA400141496PHB1c.392T>A (p.Val131Glu)
n.483T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.443T>A
n.347T>A
n.219T>A
17g.49409333C>ACA400141497PHB1c.391G>T (p.Val131Leu)
n.482G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.442G>T
n.346G>T
n.218G>T
17g.49409333C>GCA400141498PHB1c.391G>C (p.Val131Leu)
n.482G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.442G>C
n.346G>C
n.218G>C
17g.49409333C>TCA400141499PHB1c.391G>A (p.Val131Met)
n.482G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
n.442G>A
n.346G>A
n.218G>A
17g.49409334C>ACA500785630PHB1c.390G>T (p.Val130=)
n.481G>T
c.228G>T (p.Val76=)
n.441G>T
n.345G>T
n.217G>T
17g.49409334C>GCA500785631PHB1c.390G>C (p.Val130=)
n.481G>C
c.228G>C (p.Val76=)
n.441G>C
n.345G>C
n.217G>C
 gnomAD v4
17g.49409334C>TCA500785633PHB1c.390G>A (p.Val130=)
n.481G>A
c.228G>A (p.Val76=)
n.441G>A
n.345G>A
n.217G>A
17g.49409335A=CA2263560008PHB1c.389T= (p.Val130=)
n.480T=
c.227T= (p.Val76=)
n.440T=
n.344T=
n.216T=
17g.49409335A>CCA400141500PHB1c.389T>G (p.Val130Gly)
n.480T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.440T>G
n.344T>G
n.216T>G
 dbSNP
17g.49409335A>GCA8638306PHB1c.389T>C (p.Val130Ala)
n.480T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.440T>C
n.344T>C
n.216T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409335A>TCA400141501PHB1c.389T>A (p.Val130Glu)
n.480T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.440T>A
n.344T>A
n.216T>A
17g.49409336C>ACA400141504PHB1c.388G>T (p.Val130Leu)
n.479G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.439G>T
n.343G>T
n.215G>T
17g.49409336C>GCA400141503PHB1c.388G>C (p.Val130Leu)
n.479G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.439G>C
n.343G>C
n.215G>C
17g.49409336C>TCA400141502PHB1c.388G>A (p.Val130Met)
n.479G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
n.439G>A
n.343G>A
n.215G>A
 gnomAD v4
17g.49409337T>ACA500785642PHB1c.387A>T (p.Ser129=)
n.478A>T
c.225A>T (p.Ser75=)
n.438A>T
n.342A>T
n.214A>T
17g.49409337T>CCA500785643PHB1c.387A>G (p.Ser129=)
n.478A>G
c.225A>G (p.Ser75=)
n.438A>G
n.342A>G
n.214A>G
17g.49409337T>GCA8638307PHB1c.387A>C (p.Ser129=)
n.478A>C
c.225A>C (p.Ser75=)
n.438A>C
n.342A>C
n.214A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409337T=CA2263560009PHB1c.387A= (p.Ser129=)
n.478A=
c.225A= (p.Ser75=)
n.438A=
n.342A=
n.214A=
17g.49409338G>ACA400141505PHB1c.386C>T (p.Ser129Leu)
n.477C>T
c.224C>T (p.Ser75Leu)
n.437C>T
n.341C>T
n.213C>T
17g.49409338G>CCA400141506PHB1c.386C>G (p.Ser129Ter)
n.477C>G
c.224C>G (p.Ser75Ter)
n.437C>G
n.341C>G
n.213C>G
17g.49409338G>TCA400141507PHB1c.386C>A (p.Ser129Ter)
n.477C>A
c.224C>A (p.Ser75Ter)
n.437C>A
n.341C>A
n.213C>A
 gnomAD v4
17g.49409339A>CCA400141508PHB1c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.476T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.436T>G
n.340T>G
n.212T>G
17g.49409339A>GCA400141509PHB1c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.476T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.436T>C
n.340T>C
n.212T>C
17g.49409339A>TCA400141510PHB1c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.476T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.436T>A
n.340T>A
n.212T>A
17g.49409340C>ACA400141511PHB1c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.475G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
n.435G>T
n.339G>T
n.211G>T
17g.49409340C>GCA400141512PHB1c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.475G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
n.435G>C
n.339G>C
n.211G>C
17g.49409340C>TCA500785659PHB1c.384G>A (p.Lys128=)
n.475G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
n.435G>A
n.339G>A
n.211G>A
17g.49409341T>ACA400141513PHB1c.383A>T (p.Lys128Met)
n.474A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
n.434A>T
n.338A>T
n.210A>T
17g.49409341T>CCA400141514PHB1c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.474A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.434A>G
n.338A>G
n.210A>G
17g.49409341T>GCA400141515PHB1c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.474A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.434A>C
n.338A>C
n.210A>C
17g.49409342T>ACA400141516PHB1c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.473A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.433A>T
n.337A>T
n.209A>T
17g.49409342T>CCA400141517PHB1c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.473A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.433A>G
n.337A>G
n.209A>G
17g.49409342T>GCA400141518PHB1c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.473A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.433A>C
n.337A>C
n.209A>C
 gnomAD v4
17g.49409343G>ACA500785670PHB1c.381C>T (p.Leu127=)
n.472C>T
c.219C>T (p.Leu73=)
n.432C>T
n.336C>T
n.208C>T
17g.49409343G>CCA500785674PHB1c.381C>G (p.Leu127=)
n.472C>G
c.219C>G (p.Leu73=)
n.432C>G
n.336C>G
n.208C>G
 gnomAD v4
17g.49409343G>TCA500785671PHB1c.381C>A (p.Leu127=)
n.472C>A
c.219C>A (p.Leu73=)
n.432C>A
n.336C>A
n.208C>A
17g.49409344A>CCA400141520PHB1c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.471T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.431T>G
n.335T>G
n.207T>G
17g.49409344A>GCA400141521PHB1c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.471T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.431T>C
n.335T>C
n.207T>C
17g.49409344A>TCA400141519PHB1c.380T>A (p.Leu127His)
n.471T>A
c.218T>A (p.Leu73His)
n.431T>A
n.335T>A
n.207T>A
17g.49409345G>ACA400141522PHB1c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.470C>T
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.430C>T
n.334C>T
n.206C>T
17g.49409345G>CCA400141523PHB1c.379C>G (p.Leu127Val)
n.470C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.430C>G
n.334C>G
n.206C>G
17g.49409345G>TCA400141524PHB1c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.470C>A
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.430C>A
n.334C>A
n.206C>A
17g.49409346G>ACA8638308PHB1c.378C>T (p.Ile126=)
n.469C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
n.429C>T
n.333C>T
n.205C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409346G>CCA400141525PHB1c.378C>G (p.Ile126Met)
n.469C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.429C>G
n.333C>G
n.205C>G
17g.49409346G=CA2263560010PHB1c.378C= (p.Ile126=)
n.469C=
c.216C= (p.Ile72=)
n.429C=
n.333C=
n.205C=
17g.49409346G>TCA500785683PHB1c.378C>A (p.Ile126=)
n.469C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.429C>A
n.333C>A
n.205C>A
17g.49409347A>CCA400141526PHB1c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.468T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.428T>G
n.332T>G
n.204T>G
17g.49409347A>GCA400141527PHB1c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.468T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.428T>C
n.332T>C
n.204T>C
17g.49409347A>TCA400141528PHB1c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.468T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.428T>A
n.332T>A
n.204T>A
17g.49409348T>ACA8638309PHB1c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.467A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.427A>T
n.331A>T
n.203A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409348T>CCA400141529PHB1c.376A>G (p.Ile126Val)
n.467A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.427A>G
n.331A>G
n.203A>G
17g.49409348T>GCA400141530PHB1c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.467A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.427A>C
n.331A>C
n.203A>C
 gnomAD v4
17g.49409348T=CA2263560011PHB1c.376A= (p.Ile126=)
n.467A=
c.214A= (p.Ile72=)
n.427A=
n.331A=
n.203A=
17g.49409349C>ACA400141531PHB1c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.466G>T
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.426G>T
n.330G>T
n.202G>T
17g.49409349C>GCA400141532PHB1c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.466G>C
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.426G>C
n.330G>C
n.202G>C
17g.49409349C>TCA500785694PHB1c.375G>A (p.Glu125=)
n.466G>A
c.213G>A (p.Glu71=)
n.426G>A
n.330G>A
n.202G>A
17g.49409350T>ACA400141535PHB1c.374A>T (p.Glu125Val)
n.465A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.425A>T
c.374A>T
n.329A>T
n.201A>T
17g.49409350T>CCA400141533PHB1c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.465A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.425A>G
c.374A>G
n.329A>G
n.201A>G
17g.49409350T>GCA400141534PHB1c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.465A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.425A>C
c.374A>C
n.329A>C
n.201A>C
17g.49409351C>ACA400141536PHB1c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.464G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.424G>T
c.373G>T
n.328G>T
n.200G>T
17g.49409351C>GCA400141537PHB1c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.464G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.424G>C
c.373G>C
n.328G>C
n.200G>C
17g.49409351C>TCA400141538PHB1c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.464G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.424G>A
c.373G>A
n.328G>A
n.200G>A
17g.49409352A>CCA500785706PHB1c.372T>G (p.Thr124=)
n.463T>G
c.210T>G (p.Thr70=)
n.423T>G
n.327T>G
n.199T>G
 gnomAD v4
17g.49409352A>GCA500785707PHB1c.372T>C (p.Thr124=)
n.463T>C
c.210T>C (p.Thr70=)
n.423T>C
n.327T>C
n.199T>C
17g.49409352A>TCA500785710PHB1c.372T>A (p.Thr124=)
n.463T>A
c.210T>A (p.Thr70=)
n.423T>A
n.327T>A
n.199T>A
17g.49409353G>ACA400141539PHB1c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.462C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.422C>T
n.326C>T
n.198C>T
17g.49409353G>CCA400141540PHB1c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.462C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.422C>G
n.326C>G
n.198C>G
17g.49409353G>TCA400141541PHB1c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.462C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.422C>A
n.326C>A
n.198C>A
17g.49409354T>ACA400141542PHB1c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.461A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.421A>T
n.325A>T
n.197A>T
17g.49409354T>CCA400141543PHB1c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.461A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.421A>G
n.325A>G
n.197A>G
17g.49409354T>GCA400141544PHB1c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.461A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.421A>C
n.325A>C
n.197A>C
17g.49409355T>ACA500785721PHB1c.369A>T (p.Thr123=)
n.460A>T
c.207A>T (p.Thr69=)
n.420A>T
n.324A>T
n.196A>T
17g.49409355T>CCA500785725PHB1c.369A>G (p.Thr123=)
n.460A>G
c.207A>G (p.Thr69=)
n.420A>G
n.324A>G
n.196A>G
17g.49409355T>GCA500785723PHB1c.369A>C (p.Thr123=)
n.460A>C
c.207A>C (p.Thr69=)
n.420A>C
n.324A>C
n.196A>C
17g.49409356G>ACA400141545PHB1c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.459C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.419C>T
n.323C>T
n.195C>T
17g.49409356G>CCA400141546PHB1c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.459C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
n.419C>G
n.323C>G
n.195C>G
17g.49409356G>TCA400141547PHB1c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.459C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
n.419C>A
n.323C>A
n.195C>A
 COSMIC
17g.49409357T>ACA400141548PHB1c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.458A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.418A>T
n.322A>T
n.194A>T
17g.49409357T>CCA400141550PHB1c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.458A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.418A>G
n.322A>G
n.194A>G
17g.49409357T>GCA400141549PHB1c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.458A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.418A>C
n.322A>C
n.194A>C
17g.49409358G>ACA500785733PHB1c.366C>T (p.Ile122=)
n.457C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
n.417C>T
n.321C>T
n.193C>T
17g.49409358G>CCA400141551PHB1c.366C>G (p.Ile122Met)
n.457C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.417C>G
n.321C>G
n.193C>G
17g.49409358G>TCA500785737PHB1c.366C>A (p.Ile122=)
n.457C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
n.417C>A
n.321C>A
n.193C>A
17g.49409359A>CCA400141554PHB1c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.456T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.416T>G
n.320T>G
n.192T>G
17g.49409359A>GCA400141552PHB1c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.456T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.416T>C
n.320T>C
n.192T>C
17g.49409359A>TCA400141553PHB1c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.456T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.416T>A
n.320T>A
n.192T>A
17g.49409360T>ACA400141555PHB1c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.455A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.415A>T
n.319A>T
n.191A>T
17g.49409360T>CCA400141556PHB1c.364A>G (p.Ile122Val)
n.455A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.415A>G
n.319A>G
n.191A>G
 gnomAD v4
17g.49409360T>GCA400141557PHB1c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.455A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.415A>C
n.319A>C
n.191A>C
17g.49409361G>ACA500785747PHB1c.363C>T (p.Ser121=)
n.454C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
n.414C>T
n.318C>T
n.190C>T
 gnomAD v4
17g.49409361G>CCA500785749PHB1c.363C>G (p.Ser121=)
n.454C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
n.414C>G
n.318C>G
n.190C>G
17g.49409361G>TCA500785753PHB1c.363C>A (p.Ser121=)
n.454C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
n.414C>A
n.318C>A
n.190C>A
17g.49409362G>ACA400141558PHB1c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.453C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.413C>T
n.317C>T
n.189C>T
17g.49409362G>CCA400141559PHB1c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.453C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.413C>G
n.317C>G
n.189C>G
17g.49409362G>TCA400141560PHB1c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.453C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.413C>A
n.317C>A
n.189C>A
17g.49409363A>CCA400141561PHB1c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.452T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.412T>G
n.316T>G
n.188T>G
17g.49409363A>GCA400141562PHB1c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.452T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.412T>C
n.316T>C
n.188T>C
17g.49409363A>TCA400141563PHB1c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.452T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.412T>A
n.316T>A
n.188T>A
17g.49409364delCA2576312794PHB1c.360del (p.Ser121ProfsTer19)
n.451del
c.198del (p.Ser67ProfsTer19)
n.411del
c.360del (p.Ser121ProfsTer?)
n.315del
n.187del
17g.49409364C>ACA500785768PHB1c.360G>T (p.Pro120=)
n.451G>T
c.198G>T (p.Pro66=)
n.411G>T
n.315G>T
n.187G>T
17g.49409364C=CA2263560012PHB1c.360G= (p.Pro120=)
n.451G=
c.198G= (p.Pro66=)
n.411G=
n.315G=
n.187G=
17g.49409364C>GCA500785767PHB1c.360G>C (p.Pro120=)
n.451G>C
c.198G>C (p.Pro66=)
n.411G>C
n.315G>C
n.187G>C
17g.49409364C>TCA8638310PHB1c.360G>A (p.Pro120=)
n.451G>A
c.198G>A (p.Pro66=)
n.411G>A
n.315G>A
n.187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409365G>ACA400141566PHB1c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.450C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.410C>T
n.314C>T
n.186C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409365G>CCA400141564PHB1c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.450C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.410C>G
n.314C>G
n.186C>G
17g.49409365G=CA2263560013PHB1c.359C= (p.Pro120=)
n.450C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.410C=
n.314C=
n.186C=
17g.49409365G>TCA400141565PHB1c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.450C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.410C>A
n.314C>A
n.186C>A
17g.49409366G>ACA400141567PHB1c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.449C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.409C>T
n.313C>T
n.185C>T
17g.49409366G>CCA400141568PHB1c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.449C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.409C>G
n.313C>G
n.185C>G
17g.49409366G>TCA400141569PHB1c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.449C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.409C>A
n.313C>A
n.185C>A
17g.49409367C>ACA500785780PHB1c.357G>T (p.Leu119=)
n.448G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
n.408G>T
n.312G>T
n.184G>T
17g.49409367C>GCA500785782PHB1c.357G>C (p.Leu119=)
n.448G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
n.408G>C
n.312G>C
n.184G>C
17g.49409367C>TCA500785784PHB1c.357G>A (p.Leu119=)
n.448G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
n.408G>A
n.312G>A
n.184G>A
 gnomAD v4
17g.49409368A>CCA400141570PHB1c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.447T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.407T>G
n.311T>G
n.183T>G
17g.49409368A>GCA400141571PHB1c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.447T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.407T>C
n.311T>C
n.183T>C
17g.49409368A>TCA400141572PHB1c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.447T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.407T>A
n.311T>A
n.183T>A
17g.49409369G>ACA500785793PHB1c.355C>T (p.Leu119=)
n.446C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
n.406C>T
n.310C>T
n.182C>T
 gnomAD v4
17g.49409369G>CCA400141573PHB1c.355C>G (p.Leu119Val)
n.446C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.406C>G
n.310C>G
n.182C>G
17g.49409369G=CA2263560014PHB1c.355C= (p.Leu119=)
n.446C=
c.193C= (p.Leu65=)
n.406C=
n.310C=
n.182C=
17g.49409369G>TCA400141574PHB1c.355C>A (p.Leu119Met)
n.446C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.406C>A
n.310C>A
n.182C>A
 dbSNP
17g.49409370C>ACA500785798PHB1c.354G>T (p.Val118=)
n.445G>T
c.192G>T (p.Val64=)
n.405G>T
n.309G>T
n.181G>T
17g.49409370C>GCA500785801PHB1c.354G>C (p.Val118=)
n.445G>C
c.192G>C (p.Val64=)
n.405G>C
n.309G>C
n.181G>C
17g.49409370C>TCA500785802PHB1c.354G>A (p.Val118=)
n.445G>A
c.192G>A (p.Val64=)
n.405G>A
n.309G>A
n.181G>A
17g.49409371A>CCA400141575PHB1c.353T>G (p.Val118Gly)
n.444T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.404T>G
n.308T>G
n.180T>G
17g.49409371A>GCA400141576PHB1c.353T>C (p.Val118Ala)
n.444T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.404T>C
n.308T>C
n.180T>C
17g.49409371A>TCA400141577PHB1c.353T>A (p.Val118Glu)
n.444T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.404T>A
n.308T>A
n.180T>A
17g.49409372C>ACA400141578PHB1c.352G>T (p.Val118Leu)
n.443G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.403G>T
n.307G>T
n.179G>T
17g.49409372C=CA2263560015PHB1c.352G= (p.Val118=)
n.443G=
c.190G= (p.Val64=)
n.403G=
n.307G=
n.179G=
17g.49409372C>GCA400141579PHB1c.352G>C (p.Val118Leu)
n.443G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.403G>C
n.307G>C
n.179G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409372C>TCA291462808PHB1c.352G>A (p.Val118Met)
n.443G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
n.403G>A
n.307G>A
n.179G>A
 dbSNP
17g.49409373A>CCA500786326PHB1c.351T>G (p.Arg117=)
n.442T>G
c.189T>G (p.Arg63=)
n.402T>G
n.306T>G
n.178T>G
17g.49409373A>GCA500786329PHB1c.351T>C (p.Arg117=)
n.442T>C
c.189T>C (p.Arg63=)
n.402T>C
n.306T>C
n.178T>C
17g.49409373A>TCA500786331PHB1c.351T>A (p.Arg117=)
n.442T>A
c.189T>A (p.Arg63=)
n.402T>A
n.306T>A
n.178T>A
17g.49409374C>ACA400141580PHB1c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.441G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.401G>T
n.305G>T
n.177G>T
17g.49409374C>GCA400141581PHB1c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.441G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.401G>C
n.305G>C
n.177G>C
17g.49409374C>TCA400141582PHB1c.350G>A (p.Arg117His)
n.441G>A
c.188G>A (p.Arg63His)
n.401G>A
n.305G>A
n.177G>A
 gnomAD v4
17g.49409375G>ACA400141583PHB1c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.440C>T
c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.400C>T
n.304C>T
n.176C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.49409375G>CCA400141584PHB1c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.440C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.400C>G
n.304C>G
n.176C>G
17g.49409375G=CA2263560016PHB1c.349C= (p.Arg117=)
n.440C=
c.187C= (p.Arg63=)
n.400C=
n.304C=
n.176C=
17g.49409375G>TCA8638311PHB1c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.440C>A
c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.400C>A
n.304C>A
n.176C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched