Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.49409185_49409189delCA2638620903PHB1c.394-28_394-24del (n.394-28_394-24del)
n.485-28_485-24del
c.232-28_232-24del (n.232-28_232-24del)
n.445-28_445-24del
n.349-28_349-24del
n.221-28_221-24del
 gnomAD v4
17g.49409185delCA772746428PHB1c.394-25del (n.394-25del)
n.485-25del
c.232-25del (n.232-25del)
n.445-25del
n.349-25del
n.221-25del
 dbSNP
17g.49409184G>CCA2638620904PHB1c.394-26C>G (n.394-26C>G)
n.485-26C>G
c.232-26C>G (n.232-26C>G)
n.445-26C>G
n.349-26C>G
n.221-26C>G
 gnomAD v4
17g.49409185G>CCA2263559945PHB1c.394-27C>G (n.394-27C>G)
n.485-27C>G
c.232-27C>G (n.232-27C>G)
n.445-27C>G
n.349-27C>G
n.221-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409185G=CA2263559944PHB1c.394-27C= (n.394-27C=)
n.485-27C=
c.232-27C= (n.232-27C=)
n.445-27C=
n.349-27C=
n.221-27C=
17g.49409185G>TCA2638620905PHB1c.394-27C>A (n.394-27C>A)
n.485-27C>A
c.232-27C>A (n.232-27C>A)
n.445-27C>A
n.349-27C>A
n.221-27C>A
 gnomAD v4
17g.49409186C=CA2263559946PHB1c.394-28G= (n.394-28G=)
n.485-28G=
c.232-28G= (n.232-28G=)
n.445-28G=
n.349-28G=
n.221-28G=
17g.49409186C>GCA626687969PHB1c.394-28G>C (n.394-28G>C)
n.485-28G>C
c.232-28G>C (n.232-28G>C)
n.445-28G>C
n.349-28G>C
n.221-28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409186C>TCA2263559947PHB1c.394-28G>A (n.394-28G>A)
n.485-28G>A
c.232-28G>A (n.232-28G>A)
n.445-28G>A
n.349-28G>A
n.221-28G>A
 dbSNP
17g.49409187_49409188insCCCCCACA2741540137PHB1c.394-28_394-27insGGGGTG (n.394-28_394-27insGGGGTG)
n.485-28_485-27insGGGGTG
c.232-28_232-27insGGGGTG (n.232-28_232-27insGGGGTG)
n.445-28_445-27insGGGGTG
n.349-28_349-27insGGGGTG
n.221-28_221-27insGGGGTG
17g.49409188G>ACA2638620906PHB1c.394-30C>T (n.394-30C>T)
n.485-30C>T
c.232-30C>T (n.232-30C>T)
n.445-30C>T
n.349-30C>T
n.221-30C>T
 gnomAD v4
17g.49409189G>ACA772746430PHB1c.394-31C>T (n.394-31C>T)
n.485-31C>T
c.232-31C>T (n.232-31C>T)
n.445-31C>T
n.349-31C>T
n.221-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409189G=CA2263559948PHB1c.394-31C= (n.394-31C=)
n.485-31C=
c.232-31C= (n.232-31C=)
n.445-31C=
n.349-31C=
n.221-31C=
17g.49409189G>TCA2576312775PHB1c.394-31C>A (n.394-31C>A)
n.485-31C>A
c.232-31C>A (n.232-31C>A)
n.445-31C>A
n.349-31C>A
n.221-31C>A
 gnomAD v4
17g.49409189_49409190insAGAGGGCGGCCCA2741540138PHB1c.394-32_394-31insGGCCGCCCTCT (n.394-32_394-31insGGCCGCCCTCT)
n.485-32_485-31insGGCCGCCCTCT
c.232-32_232-31insGGCCGCCCTCT (n.232-32_232-31insGGCCGCCCTCT)
n.445-32_445-31insGGCCGCCCTCT
n.349-32_349-31insGGCCGCCCTCT
n.221-32_221-31insGGCCGCCCTCT
17g.49409190delCA2638620907PHB1c.394-32del (n.394-32del)
n.485-32del
c.232-32del (n.232-32del)
n.445-32del
n.349-32del
n.221-32del
 gnomAD v4
17g.49409190T>CCA8638293PHB1c.394-32A>G (n.394-32A>G)
n.485-32A>G
c.232-32A>G (n.232-32A>G)
n.445-32A>G
n.349-32A>G
n.221-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409190T=CA2263559949PHB1c.394-32A= (n.394-32A=)
n.485-32A=
c.232-32A= (n.232-32A=)
n.445-32A=
n.349-32A=
n.221-32A=
17g.49409190_49409191insTTGGCTGGGCACCCCCGGGGCAAAGGCAGCCCCGCTGGAGCAGTGCA2741540139PHB1c.394-33_394-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA (n.394-33_394-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA)
n.485-33_485-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA
c.232-33_232-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA (n.232-33_232-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA)
n.445-33_445-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA
n.349-33_349-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA
n.221-33_221-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA
17g.49409194G>ACA2263559951PHB1c.394-36C>T (n.394-36C>T)
n.485-36C>T
c.232-36C>T (n.232-36C>T)
n.445-36C>T
n.349-36C>T
n.221-36C>T
 dbSNP
17g.49409194G=CA2263559950PHB1c.394-36C= (n.394-36C=)
n.485-36C=
c.232-36C= (n.232-36C=)
n.445-36C=
n.349-36C=
n.221-36C=
17g.49409197A=CA2263559952PHB1c.394-39T= (n.394-39T=)
n.485-39T=
c.232-39T= (n.232-39T=)
n.445-39T=
n.349-39T=
n.221-39T=
17g.49409197A>GCA626687970PHB1c.394-39T>C (n.394-39T>C)
n.485-39T>C
c.232-39T>C (n.232-39T>C)
n.445-39T>C
n.349-39T>C
n.221-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409198A=CA2263559953PHB1c.394-40T= (n.394-40T=)
n.485-40T=
c.232-40T= (n.232-40T=)
n.445-40T=
n.349-40T=
n.221-40T=
17g.49409198A>GCA626687971PHB1c.394-40T>C (n.394-40T>C)
n.485-40T>C
c.232-40T>C (n.232-40T>C)
n.445-40T>C
n.349-40T>C
n.221-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409199T>CCA984375490PHB1c.394-41A>G (n.394-41A>G)
n.485-41A>G
c.232-41A>G (n.232-41A>G)
n.445-41A>G
n.349-41A>G
n.221-41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409199T=CA2263559954PHB1c.394-41A= (n.394-41A=)
n.485-41A=
c.232-41A= (n.232-41A=)
n.445-41A=
n.349-41A=
n.221-41A=
17g.49409200G>ACA8638294PHB1c.394-42C>T (n.394-42C>T)
n.485-42C>T
c.232-42C>T (n.232-42C>T)
n.445-42C>T
n.349-42C>T
n.221-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409200G=CA2263559955PHB1c.394-42C= (n.394-42C=)
n.485-42C=
c.232-42C= (n.232-42C=)
n.445-42C=
n.349-42C=
n.221-42C=
17g.49409200G>TCA984375493PHB1c.394-42C>A (n.394-42C>A)
n.485-42C>A
c.232-42C>A (n.232-42C>A)
n.445-42C>A
n.349-42C>A
n.221-42C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409202G>ACA984375494PHB1c.394-44C>T (n.394-44C>T)
n.485-44C>T
c.232-44C>T (n.232-44C>T)
n.445-44C>T
n.349-44C>T
n.221-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409202G=CA2263559956PHB1c.394-44C= (n.394-44C=)
n.485-44C=
c.232-44C= (n.232-44C=)
n.445-44C=
n.349-44C=
n.221-44C=
17g.49409202G>TCA2576312777PHB1c.394-44C>A (n.394-44C>A)
n.485-44C>A
c.232-44C>A (n.232-44C>A)
n.445-44C>A
n.349-44C>A
n.221-44C>A
17g.49409203delCA2576312776PHB1c.394-44del (n.394-44del)
n.485-44del
c.232-44del (n.232-44del)
n.445-44del
n.349-44del
n.221-44del
17g.49409203G>ACA2638620908PHB1c.394-45C>T (n.394-45C>T)
n.485-45C>T
c.232-45C>T (n.232-45C>T)
n.445-45C>T
n.349-45C>T
n.221-45C>T
 gnomAD v4
17g.49409203G>TCA2576312778PHB1c.394-45C>A (n.394-45C>A)
n.485-45C>A
c.232-45C>A (n.232-45C>A)
n.445-45C>A
n.349-45C>A
n.221-45C>A
 gnomAD v4
17g.49409204A>CCA2638620909PHB1c.394-46T>G (n.394-46T>G)
n.485-46T>G
c.232-46T>G (n.232-46T>G)
n.445-46T>G
n.349-46T>G
n.221-46T>G
 gnomAD v4
17g.49409204A>GCA2576312779PHB1c.394-46T>C (n.394-46T>C)
n.485-46T>C
c.232-46T>C (n.232-46T>C)
n.445-46T>C
n.349-46T>C
n.221-46T>C
17g.49409205A=CA2263559957PHB1c.394-47T= (n.394-47T=)
n.485-47T=
c.232-47T= (n.232-47T=)
n.445-47T=
n.349-47T=
n.221-47T=
17g.49409205A>GCA772746435PHB1c.394-47T>C (n.394-47T>C)
n.485-47T>C
c.232-47T>C (n.232-47T>C)
n.445-47T>C
n.349-47T>C
n.221-47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409206G>ACA8638295PHB1c.394-48C>T (n.394-48C>T)
n.485-48C>T
c.232-48C>T (n.232-48C>T)
n.445-48C>T
n.349-48C>T
n.221-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409206G=CA2263559958PHB1c.394-48C= (n.394-48C=)
n.485-48C=
c.232-48C= (n.232-48C=)
n.445-48C=
n.349-48C=
n.221-48C=
17g.49409207C>ACA2638620910PHB1c.394-49G>T (n.394-49G>T)
n.485-49G>T
c.232-49G>T (n.232-49G>T)
n.445-49G>T
n.349-49G>T
n.221-49G>T
 gnomAD v4
17g.49409207C>TCA2638620911PHB1c.394-49G>A (n.394-49G>A)
n.485-49G>A
c.232-49G>A (n.232-49G>A)
n.445-49G>A
n.349-49G>A
n.221-49G>A
 gnomAD v4
17g.49409208A>GCA2638620912PHB1c.394-50T>C (n.394-50T>C)
n.485-50T>C
c.232-50T>C (n.232-50T>C)
n.445-50T>C
n.349-50T>C
n.221-50T>C
 gnomAD v4
17g.49409208A>TCA2638620913PHB1c.394-50T>A (n.394-50T>A)
n.485-50T>A
c.232-50T>A (n.232-50T>A)
n.445-50T>A
n.349-50T>A
n.221-50T>A
 gnomAD v4
17g.49409209G=CA2263559959PHB1c.394-51C= (n.394-51C=)
n.485-51C=
c.232-51C= (n.232-51C=)
n.445-51C=
n.349-51C=
n.221-51C=
17g.49409209_49409210insTCA8638296PHB1c.394-52_394-51insA (n.394-52_394-51insA)
n.485-52_485-51insA
c.232-52_232-51insA (n.232-52_232-51insA)
n.445-52_445-51insA
n.349-52_349-51insA
n.221-52_221-51insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409212A>GCA2638620914PHB1c.394-54T>C (n.394-54T>C)
n.485-54T>C
c.232-54T>C (n.232-54T>C)
n.445-54T>C
n.349-54T>C
n.221-54T>C
 gnomAD v4
17g.49409213A>GCA2638620915PHB1c.394-55T>C (n.394-55T>C)
n.485-55T>C
c.232-55T>C (n.232-55T>C)
n.445-55T>C
n.349-55T>C
n.221-55T>C
 gnomAD v4
17g.49409215dupCA2638620916PHB1c.394-56dup (n.394-56dup)
n.485-56dup
c.232-56dup (n.232-56dup)
n.445-56dup
n.349-56dup
n.221-56dup
 gnomAD v4
17g.49409215G>ACA626687972PHB1c.394-57C>T (n.394-57C>T)
n.485-57C>T
c.232-57C>T (n.232-57C>T)
n.445-57C>T
n.349-57C>T
n.221-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409215G=CA2263559960PHB1c.394-57C= (n.394-57C=)
n.485-57C=
c.232-57C= (n.232-57C=)
n.445-57C=
n.349-57C=
n.221-57C=
17g.49409216A=CA2263559961PHB1c.394-58T= (n.394-58T=)
n.485-58T=
c.232-58T= (n.232-58T=)
n.445-58T=
n.349-58T=
n.221-58T=
17g.49409216A>CCA772746439PHB1c.394-58T>G (n.394-58T>G)
n.485-58T>G
c.232-58T>G (n.232-58T>G)
n.445-58T>G
n.349-58T>G
n.221-58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409217A=CA2263559962PHB1c.394-59T= (n.394-59T=)
n.485-59T=
c.232-59T= (n.232-59T=)
n.445-59T=
n.349-59T=
n.221-59T=
17g.49409217A>GCA2638620917PHB1c.394-59T>C (n.394-59T>C)
n.485-59T>C
c.232-59T>C (n.232-59T>C)
n.445-59T>C
n.349-59T>C
n.221-59T>C
 gnomAD v4
17g.49409217A>TCA772746440PHB1c.394-59T>A (n.394-59T>A)
n.485-59T>A
c.232-59T>A (n.232-59T>A)
n.445-59T>A
n.349-59T>A
n.221-59T>A
 dbSNP
17g.49409218C>ACA2638620918PHB1c.394-60G>T (n.394-60G>T)
n.485-60G>T
c.232-60G>T (n.232-60G>T)
n.445-60G>T
n.349-60G>T
n.221-60G>T
 gnomAD v4
17g.49409218_49409219dupCA626687973PHB1c.394-61_394-60dup (n.394-61_394-60dup)
n.485-61_485-60dup
c.232-61_232-60dup (n.232-61_232-60dup)
n.445-61_445-60dup
n.349-61_349-60dup
n.221-61_221-60dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409219C=CA2263559963PHB1c.394-61G= (n.394-61G=)
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n.349-61G=
n.221-61G=
17g.49409219C>GCA291462767PHB1c.394-61G>C (n.394-61G>C)
n.485-61G>C
c.232-61G>C (n.232-61G>C)
n.445-61G>C
n.349-61G>C
n.221-61G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409220A>GCA2638620919PHB1c.394-62T>C (n.394-62T>C)
n.485-62T>C
c.232-62T>C (n.232-62T>C)
n.445-62T>C
n.349-62T>C
n.221-62T>C
 gnomAD v4
17g.49409220A>TCA2576312780PHB1c.394-62T>A (n.394-62T>A)
n.485-62T>A
c.232-62T>A (n.232-62T>A)
n.445-62T>A
n.349-62T>A
n.221-62T>A
17g.49409221G>CCA2638620920PHB1c.394-63C>G (n.394-63C>G)
n.485-63C>G
c.232-63C>G (n.232-63C>G)
n.445-63C>G
n.349-63C>G
n.221-63C>G
 gnomAD v4
17g.49409223A>GCA2638620921PHB1c.394-65T>C (n.394-65T>C)
n.485-65T>C
c.232-65T>C (n.232-65T>C)
n.445-65T>C
n.349-65T>C
n.221-65T>C
 gnomAD v4
17g.49409224A=CA2263559964PHB1c.394-66T= (n.394-66T=)
n.485-66T=
c.232-66T= (n.232-66T=)
n.445-66T=
n.349-66T=
n.221-66T=
17g.49409224A>CCA2263559965PHB1c.394-66T>G (n.394-66T>G)
n.485-66T>G
c.232-66T>G (n.232-66T>G)
n.445-66T>G
n.349-66T>G
n.221-66T>G
 dbSNP
17g.49409224A>TCA2576312781PHB1c.394-66T>A (n.394-66T>A)
n.485-66T>A
c.232-66T>A (n.232-66T>A)
n.445-66T>A
n.349-66T>A
n.221-66T>A
 gnomAD v4
17g.49409225A=CA2263559966PHB1c.394-67T= (n.394-67T=)
n.485-67T=
c.232-67T= (n.232-67T=)
n.445-67T=
n.349-67T=
n.221-67T=
17g.49409225A>GCA2263559967PHB1c.394-67T>C (n.394-67T>C)
n.485-67T>C
c.232-67T>C (n.232-67T>C)
n.445-67T>C
n.349-67T>C
n.221-67T>C
 dbSNP
17g.49409228A=CA2263559968PHB1c.394-70T= (n.394-70T=)
n.485-70T=
c.232-70T= (n.232-70T=)
n.445-70T=
n.349-70T=
n.221-70T=
17g.49409228A>GCA772746441PHB1c.394-70T>C (n.394-70T>C)
n.485-70T>C
c.232-70T>C (n.232-70T>C)
n.445-70T>C
n.349-70T>C
n.221-70T>C
 dbSNP
17g.49409229G>CCA2638620922PHB1c.394-71C>G (n.394-71C>G)
n.485-71C>G
c.232-71C>G (n.232-71C>G)
n.445-71C>G
n.349-71C>G
n.221-71C>G
 gnomAD v4
17g.49409229G>TCA2576312782PHB1c.394-71C>A (n.394-71C>A)
n.485-71C>A
c.232-71C>A (n.232-71C>A)
n.445-71C>A
n.349-71C>A
n.221-71C>A
17g.49409230C>ACA2638620923PHB1c.394-72G>T (n.394-72G>T)
n.485-72G>T
c.232-72G>T (n.232-72G>T)
n.445-72G>T
n.349-72G>T
n.221-72G>T
 gnomAD v4
17g.49409231A>GCA2576312783PHB1c.394-73T>C (n.394-73T>C)
n.485-73T>C
c.232-73T>C (n.232-73T>C)
n.445-73T>C
n.349-73T>C
n.221-73T>C
17g.49409232G>ACA2638620924PHB1c.394-74C>T (n.394-74C>T)
n.485-74C>T
c.232-74C>T (n.232-74C>T)
n.445-74C>T
n.349-74C>T
n.221-74C>T
 gnomAD v4
17g.49409232G>TCA2638620925PHB1c.394-74C>A (n.394-74C>A)
n.485-74C>A
c.232-74C>A (n.232-74C>A)
n.445-74C>A
n.349-74C>A
n.221-74C>A
 gnomAD v4
17g.49409233C>TCA2638620926PHB1c.394-75G>A (n.394-75G>A)
n.485-75G>A
c.232-75G>A (n.232-75G>A)
n.445-75G>A
n.349-75G>A
n.221-75G>A
 gnomAD v4
17g.49409234C>ACA2638620927PHB1c.394-76G>T (n.394-76G>T)
n.485-76G>T
c.232-76G>T (n.232-76G>T)
n.445-76G>T
n.349-76G>T
n.221-76G>T
 gnomAD v4
17g.49409235A>TCA2576312784PHB1c.394-77T>A (n.394-77T>A)
n.485-77T>A
c.232-77T>A (n.232-77T>A)
n.445-77T>A
n.349-77T>A
n.221-77T>A
17g.49409238T>ACA772746443PHB1c.394-80A>T (n.394-80A>T)
n.485-80A>T
c.232-80A>T (n.232-80A>T)
n.445-80A>T
n.349-80A>T
n.221-80A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409238T>CCA2263559970PHB1c.394-80A>G (n.394-80A>G)
n.485-80A>G
c.232-80A>G (n.232-80A>G)
n.445-80A>G
n.349-80A>G
n.221-80A>G
 dbSNP
17g.49409238T=CA2263559969PHB1c.394-80A= (n.394-80A=)
n.485-80A=
c.232-80A= (n.232-80A=)
n.445-80A=
n.349-80A=
n.221-80A=
17g.49409239C=CA2263559971PHB1c.394-81G= (n.394-81G=)
n.485-81G=
c.232-81G= (n.232-81G=)
n.445-81G=
n.349-81G=
n.221-81G=
17g.49409239C>TCA984375501PHB1c.394-81G>A (n.394-81G>A)
n.485-81G>A
c.232-81G>A (n.232-81G>A)
n.445-81G>A
n.349-81G>A
n.221-81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409241C>ACA2638620928PHB1c.394-83G>T (n.394-83G>T)
n.485-83G>T
c.232-83G>T (n.232-83G>T)
n.445-83G>T
n.349-83G>T
n.221-83G>T
 gnomAD v4
17g.49409244C>TCA2576312785PHB1c.394-86G>A (n.394-86G>A)
n.485-86G>A
c.232-86G>A (n.232-86G>A)
n.445-86G>A
n.349-86G>A
n.221-86G>A
 gnomAD v4
17g.49409245C>ACA2638620929PHB1c.394-87G>T (n.394-87G>T)
n.485-87G>T
c.232-87G>T (n.232-87G>T)
n.445-87G>T
n.349-87G>T
n.221-87G>T
 gnomAD v4
17g.49409245C=CA2263559972PHB1c.394-87G= (n.394-87G=)
n.485-87G=
c.232-87G= (n.232-87G=)
n.445-87G=
n.349-87G=
n.221-87G=
17g.49409245C>GCA291462769PHB1c.394-87G>C (n.394-87G>C)
n.485-87G>C
c.232-87G>C (n.232-87G>C)
n.445-87G>C
n.349-87G>C
n.221-87G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409246A>CCA2638620930PHB1c.393+85T>G (n.393+85T>G)
n.484+85T>G
c.231+85T>G (n.231+85T>G)
n.444+85T>G
n.348+85T>G
n.220+85T>G
 gnomAD v4
17g.49409248C>ACA2638620931PHB1c.393+83G>T (n.393+83G>T)
n.484+83G>T
c.231+83G>T (n.231+83G>T)
n.444+83G>T
n.348+83G>T
n.220+83G>T
 gnomAD v4
17g.49409249C>ACA2638620932PHB1c.393+82G>T (n.393+82G>T)
n.484+82G>T
c.231+82G>T (n.231+82G>T)
n.444+82G>T
n.348+82G>T
n.220+82G>T
 gnomAD v4
17g.49409250C=CA2263559973PHB1c.393+81G= (n.393+81G=)
n.484+81G=
c.231+81G= (n.231+81G=)
n.444+81G=
n.348+81G=
n.220+81G=
17g.49409250C>GCA2576312786PHB1c.393+81G>C (n.393+81G>C)
n.484+81G>C
c.231+81G>C (n.231+81G>C)
n.444+81G>C
n.348+81G>C
n.220+81G>C
17g.49409250C>TCA291462772PHB1c.393+81G>A (n.393+81G>A)
n.484+81G>A
c.231+81G>A (n.231+81G>A)
n.444+81G>A
n.348+81G>A
n.220+81G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409251A>GCA2638620933PHB1c.393+80T>C (n.393+80T>C)
n.484+80T>C
c.231+80T>C (n.231+80T>C)
n.444+80T>C
n.348+80T>C
n.220+80T>C
 gnomAD v4
17g.49409251A>TCA2638620934PHB1c.393+80T>A (n.393+80T>A)
n.484+80T>A
c.231+80T>A (n.231+80T>A)
n.444+80T>A
n.348+80T>A
n.220+80T>A
 gnomAD v4
17g.49409252C>ACA2638620935PHB1c.393+79G>T (n.393+79G>T)
n.484+79G>T
c.231+79G>T (n.231+79G>T)
n.444+79G>T
n.348+79G>T
n.220+79G>T
 gnomAD v4
17g.49409253T>CCA2638620936PHB1c.393+78A>G (n.393+78A>G)
n.484+78A>G
c.231+78A>G (n.231+78A>G)
n.444+78A>G
n.348+78A>G
n.220+78A>G
 gnomAD v4
17g.49409254G>ACA2576312787PHB1c.393+77C>T (n.393+77C>T)
n.484+77C>T
c.231+77C>T (n.231+77C>T)
n.444+77C>T
n.348+77C>T
n.220+77C>T
 gnomAD v4
17g.49409254G=CA2263559974PHB1c.393+77C= (n.393+77C=)
n.484+77C=
c.231+77C= (n.231+77C=)
n.444+77C=
n.348+77C=
n.220+77C=
17g.49409254G>TCA291462774PHB1c.393+77C>A (n.393+77C>A)
n.484+77C>A
c.231+77C>A (n.231+77C>A)
n.444+77C>A
n.348+77C>A
n.220+77C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409255C>TCA2638620937PHB1c.393+76G>A (n.393+76G>A)
n.484+76G>A
c.231+76G>A (n.231+76G>A)
n.444+76G>A
n.348+76G>A
n.220+76G>A
 gnomAD v4
17g.49409259G>ACA2638620938PHB1c.393+72C>T (n.393+72C>T)
n.484+72C>T
c.231+72C>T (n.231+72C>T)
n.444+72C>T
n.348+72C>T
n.220+72C>T
 gnomAD v4
17g.49409260delCA2638620939PHB1c.393+71del (n.393+71del)
n.484+71del
c.231+71del (n.231+71del)
n.444+71del
n.348+71del
n.220+71del
 gnomAD v4
17g.49409260C=CA2263559975PHB1c.393+71G= (n.393+71G=)
n.484+71G=
c.231+71G= (n.231+71G=)
n.444+71G=
n.348+71G=
n.220+71G=
17g.49409260C>TCA291462776PHB1c.393+71G>A (n.393+71G>A)
n.484+71G>A
c.231+71G>A (n.231+71G>A)
n.444+71G>A
n.348+71G>A
n.220+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409261G>ACA772746452PHB1c.393+70C>T (n.393+70C>T)
n.484+70C>T
c.231+70C>T (n.231+70C>T)
n.444+70C>T
n.348+70C>T
n.220+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409261G=CA2263559977PHB1c.393+70C= (n.393+70C=)
n.484+70C=
c.231+70C= (n.231+70C=)
n.444+70C=
n.348+70C=
n.220+70C=
17g.49409261G>TCA2263559976PHB1c.393+70C>A (n.393+70C>A)
n.484+70C>A
c.231+70C>A (n.231+70C>A)
n.444+70C>A
n.348+70C>A
n.220+70C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409263T>CCA2638620940PHB1c.393+68A>G (n.393+68A>G)
n.484+68A>G
c.231+68A>G (n.231+68A>G)
n.444+68A>G
n.348+68A>G
n.220+68A>G
 gnomAD v4
17g.49409266C>GCA2576312788PHB1c.393+65G>C (n.393+65G>C)
n.484+65G>C
c.231+65G>C (n.231+65G>C)
n.444+65G>C
n.348+65G>C
n.220+65G>C
 gnomAD v4
17g.49409268_49409269delinsGCCA2263559978PHB1c.393+62_393+63delinsGC (n.393+62_393+63delinsGC)
n.484+62_484+63delinsGC
c.231+62_231+63delinsGC (n.231+62_231+63delinsGC)
n.444+62_444+63delinsGC
n.348+62_348+63delinsGC
n.220+62_220+63delinsGC
17g.49409269C>ACA2263559981PHB1c.393+62G>T (n.393+62G>T)
n.484+62G>T
c.231+62G>T (n.231+62G>T)
n.444+62G>T
n.348+62G>T
n.220+62G>T
 dbSNP
17g.49409269C=CA2263559980PHB1c.393+62G= (n.393+62G=)
n.484+62G=
c.231+62G= (n.231+62G=)
n.444+62G=
n.348+62G=
n.220+62G=
17g.49409269C>TCA291462781PHB1c.393+62G>A (n.393+62G>A)
n.484+62G>A
c.231+62G>A (n.231+62G>A)
n.444+62G>A
n.348+62G>A
n.220+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409270delCA2263559979PHB1c.393+62del (n.393+62del)
n.484+62del
c.231+62del (n.231+62del)
n.444+62del
n.348+62del
n.220+62del
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409271A=CA2263559982PHB1c.393+60T= (n.393+60T=)
n.484+60T=
c.231+60T= (n.231+60T=)
n.444+60T=
n.348+60T=
n.220+60T=
17g.49409271A>CCA2263559983PHB1c.393+60T>G (n.393+60T>G)
n.484+60T>G
c.231+60T>G (n.231+60T>G)
n.444+60T>G
n.348+60T>G
n.220+60T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409272C=CA2263559984PHB1c.393+59G= (n.393+59G=)
n.484+59G=
c.231+59G= (n.231+59G=)
n.444+59G=
n.348+59G=
n.220+59G=
17g.49409272C>GCA984375509PHB1c.393+59G>C (n.393+59G>C)
n.484+59G>C
c.231+59G>C (n.231+59G>C)
n.444+59G>C
n.348+59G>C
n.220+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409272C>TCA626687974PHB1c.393+59G>A (n.393+59G>A)
n.484+59G>A
c.231+59G>A (n.231+59G>A)
n.444+59G>A
n.348+59G>A
n.220+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409273C>TCA2638620941PHB1c.393+58G>A (n.393+58G>A)
n.484+58G>A
c.231+58G>A (n.231+58G>A)
n.444+58G>A
n.348+58G>A
n.220+58G>A
 gnomAD v4
17g.49409275G>TCA2576312789PHB1c.393+56C>A (n.393+56C>A)
n.484+56C>A
c.231+56C>A (n.231+56C>A)
n.444+56C>A
n.348+56C>A
n.220+56C>A
 gnomAD v4
17g.49409276G>ACA2263559986PHB1c.393+55C>T (n.393+55C>T)
n.484+55C>T
c.231+55C>T (n.231+55C>T)
n.444+55C>T
n.348+55C>T
n.220+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409276G=CA2263559985PHB1c.393+55C= (n.393+55C=)
n.484+55C=
c.231+55C= (n.231+55C=)
n.444+55C=
n.348+55C=
n.220+55C=
17g.49409276G>TCA2638620942PHB1c.393+55C>A (n.393+55C>A)
n.484+55C>A
c.231+55C>A (n.231+55C>A)
n.444+55C>A
n.348+55C>A
n.220+55C>A
 gnomAD v4
17g.49409277C>TCA2576312790PHB1c.393+54G>A (n.393+54G>A)
n.484+54G>A
c.231+54G>A (n.231+54G>A)
n.444+54G>A
n.348+54G>A
n.220+54G>A
17g.49409279C=CA2263559987PHB1c.393+52G= (n.393+52G=)
n.484+52G=
c.231+52G= (n.231+52G=)
n.444+52G=
n.348+52G=
n.220+52G=
17g.49409279C>TCA291462783PHB1c.393+52G>A (n.393+52G>A)
n.484+52G>A
c.231+52G>A (n.231+52G>A)
n.444+52G>A
n.348+52G>A
n.220+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409280C=CA2263559988PHB1c.393+51G= (n.393+51G=)
n.484+51G=
c.231+51G= (n.231+51G=)
n.444+51G=
n.348+51G=
n.220+51G=
17g.49409280C>TCA772746455PHB1c.393+51G>A (n.393+51G>A)
n.484+51G>A
c.231+51G>A (n.231+51G>A)
n.444+51G>A
n.348+51G>A
n.220+51G>A
 dbSNP
17g.49409281C>ACA2263559990PHB1c.393+50G>T (n.393+50G>T)
n.484+50G>T
c.231+50G>T (n.231+50G>T)
n.444+50G>T
n.348+50G>T
n.220+50G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409281C=CA2263559989PHB1c.393+50G= (n.393+50G=)
n.484+50G=
c.231+50G= (n.231+50G=)
n.444+50G=
n.348+50G=
n.220+50G=
17g.49409281C>TCA2638620943PHB1c.393+50G>A (n.393+50G>A)
n.484+50G>A
c.231+50G>A (n.231+50G>A)
n.444+50G>A
n.348+50G>A
n.220+50G>A
 gnomAD v4
17g.49409284C=CA2263559991PHB1c.393+47G= (n.393+47G=)
n.484+47G=
c.231+47G= (n.231+47G=)
n.444+47G=
n.348+47G=
n.220+47G=
17g.49409284C>TCA8638297PHB1c.393+47G>A (n.393+47G>A)
n.484+47G>A
c.231+47G>A (n.231+47G>A)
n.444+47G>A
n.348+47G>A
n.220+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched