Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49409166C= | CA2263559934 | PHB1 | c.394-8G= (n.394-8G=) n.485-8G= c.232-8G= (n.232-8G=) n.445-8G= n.349-8G= n.221-8G= | |
17 | g.49409166C>T | CA626687968 | PHB1 | c.394-8G>A (n.394-8G>A) n.485-8G>A c.232-8G>A (n.232-8G>A) n.445-8G>A n.349-8G>A n.221-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409169A>G | CA2638620899 | PHB1 | c.394-11T>C (n.394-11T>C) n.485-11T>C c.232-11T>C (n.232-11T>C) n.445-11T>C n.349-11T>C n.221-11T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409170G>T | CA2638620900 | PHB1 | c.394-12C>A (n.394-12C>A) n.485-12C>A c.232-12C>A (n.232-12C>A) n.445-12C>A n.349-12C>A n.221-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409171G= | CA2263559935 | PHB1 | c.394-13C= (n.394-13C=) n.485-13C= c.232-13C= (n.232-13C=) n.445-13C= n.349-13C= n.221-13C= | |
17 | g.49409171G>T | CA8638291 | PHB1 | c.394-13C>A (n.394-13C>A) n.485-13C>A c.232-13C>A (n.232-13C>A) n.445-13C>A n.349-13C>A n.221-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409172G>A | CA2638620901 | PHB1 | c.394-14C>T (n.394-14C>T) n.485-14C>T c.232-14C>T (n.232-14C>T) n.445-14C>T n.349-14C>T n.221-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409172G>C | CA291462760 | PHB1 | c.394-14C>G (n.394-14C>G) n.485-14C>G c.232-14C>G (n.232-14C>G) n.445-14C>G n.349-14C>G n.221-14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409172G= | CA2263559936 | PHB1 | c.394-14C= (n.394-14C=) n.485-14C= c.232-14C= (n.232-14C=) n.445-14C= n.349-14C= n.221-14C= | |
17 | g.49409173A= | CA2263559937 | PHB1 | c.394-15T= (n.394-15T=) n.485-15T= c.232-15T= (n.232-15T=) n.445-15T= n.349-15T= n.221-15T= | |
17 | g.49409173A>C | CA772746424 | PHB1 | c.394-15T>G (n.394-15T>G) n.485-15T>G c.232-15T>G (n.232-15T>G) n.445-15T>G n.349-15T>G n.221-15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409173A>G | CA2638620902 | PHB1 | c.394-15T>C (n.394-15T>C) n.485-15T>C c.232-15T>C (n.232-15T>C) n.445-15T>C n.349-15T>C n.221-15T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409174G>A | CA2263559939 | PHB1 | c.394-16C>T (n.394-16C>T) n.485-16C>T c.232-16C>T (n.232-16C>T) n.445-16C>T n.349-16C>T n.221-16C>T | dbSNP |
17 | g.49409174G= | CA2263559938 | PHB1 | c.394-16C= (n.394-16C=) n.485-16C= c.232-16C= (n.232-16C=) n.445-16C= n.349-16C= n.221-16C= | |
17 | g.49409175G>A | CA8638292 | PHB1 | c.394-17C>T (n.394-17C>T) n.485-17C>T c.232-17C>T (n.232-17C>T) n.445-17C>T n.349-17C>T n.221-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409175G= | CA2263559940 | PHB1 | c.394-17C= (n.394-17C=) n.485-17C= c.232-17C= (n.232-17C=) n.445-17C= n.349-17C= n.221-17C= | |
17 | g.49409177G>T | CA2576312774 | PHB1 | c.394-19C>A (n.394-19C>A) n.485-19C>A c.232-19C>A (n.232-19C>A) n.445-19C>A n.349-19C>A n.221-19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409182_49409183delinsAG | CA2263559941 | PHB1 | c.394-25_394-24delinsCT (n.394-25_394-24delinsCT) n.485-25_485-24delinsCT c.232-25_232-24delinsCT (n.232-25_232-24delinsCT) n.445-25_445-24delinsCT n.349-25_349-24delinsCT n.221-25_221-24delinsCT | |
17 | g.49409185_49409189del | CA2638620903 | PHB1 | c.394-28_394-24del (n.394-28_394-24del) n.485-28_485-24del c.232-28_232-24del (n.232-28_232-24del) n.445-28_445-24del n.349-28_349-24del n.221-28_221-24del | gnomAD v4 |
17 | g.49409183G>A | CA2263559943 | PHB1 | c.394-25C>T (n.394-25C>T) n.485-25C>T c.232-25C>T (n.232-25C>T) n.445-25C>T n.349-25C>T n.221-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409183G= | CA2263559942 | PHB1 | c.394-25C= (n.394-25C=) n.485-25C= c.232-25C= (n.232-25C=) n.445-25C= n.349-25C= n.221-25C= | |
17 | g.49409185del | CA772746428 | PHB1 | c.394-25del (n.394-25del) n.485-25del c.232-25del (n.232-25del) n.445-25del n.349-25del n.221-25del | dbSNP |
17 | g.49409184G>C | CA2638620904 | PHB1 | c.394-26C>G (n.394-26C>G) n.485-26C>G c.232-26C>G (n.232-26C>G) n.445-26C>G n.349-26C>G n.221-26C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409185G>C | CA2263559945 | PHB1 | c.394-27C>G (n.394-27C>G) n.485-27C>G c.232-27C>G (n.232-27C>G) n.445-27C>G n.349-27C>G n.221-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409185G= | CA2263559944 | PHB1 | c.394-27C= (n.394-27C=) n.485-27C= c.232-27C= (n.232-27C=) n.445-27C= n.349-27C= n.221-27C= | |
17 | g.49409185G>T | CA2638620905 | PHB1 | c.394-27C>A (n.394-27C>A) n.485-27C>A c.232-27C>A (n.232-27C>A) n.445-27C>A n.349-27C>A n.221-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409186C= | CA2263559946 | PHB1 | c.394-28G= (n.394-28G=) n.485-28G= c.232-28G= (n.232-28G=) n.445-28G= n.349-28G= n.221-28G= | |
17 | g.49409186C>G | CA626687969 | PHB1 | c.394-28G>C (n.394-28G>C) n.485-28G>C c.232-28G>C (n.232-28G>C) n.445-28G>C n.349-28G>C n.221-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409186C>T | CA2263559947 | PHB1 | c.394-28G>A (n.394-28G>A) n.485-28G>A c.232-28G>A (n.232-28G>A) n.445-28G>A n.349-28G>A n.221-28G>A | dbSNP |
17 | g.49409187_49409188insCCCCCA | CA2741540137 | PHB1 | c.394-28_394-27insGGGGTG (n.394-28_394-27insGGGGTG) n.485-28_485-27insGGGGTG c.232-28_232-27insGGGGTG (n.232-28_232-27insGGGGTG) n.445-28_445-27insGGGGTG n.349-28_349-27insGGGGTG n.221-28_221-27insGGGGTG | |
17 | g.49409188G>A | CA2638620906 | PHB1 | c.394-30C>T (n.394-30C>T) n.485-30C>T c.232-30C>T (n.232-30C>T) n.445-30C>T n.349-30C>T n.221-30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409189G>A | CA772746430 | PHB1 | c.394-31C>T (n.394-31C>T) n.485-31C>T c.232-31C>T (n.232-31C>T) n.445-31C>T n.349-31C>T n.221-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409189G= | CA2263559948 | PHB1 | c.394-31C= (n.394-31C=) n.485-31C= c.232-31C= (n.232-31C=) n.445-31C= n.349-31C= n.221-31C= | |
17 | g.49409189G>T | CA2576312775 | PHB1 | c.394-31C>A (n.394-31C>A) n.485-31C>A c.232-31C>A (n.232-31C>A) n.445-31C>A n.349-31C>A n.221-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409189_49409190insAGAGGGCGGCC | CA2741540138 | PHB1 | c.394-32_394-31insGGCCGCCCTCT (n.394-32_394-31insGGCCGCCCTCT) n.485-32_485-31insGGCCGCCCTCT c.232-32_232-31insGGCCGCCCTCT (n.232-32_232-31insGGCCGCCCTCT) n.445-32_445-31insGGCCGCCCTCT n.349-32_349-31insGGCCGCCCTCT n.221-32_221-31insGGCCGCCCTCT | |
17 | g.49409190del | CA2638620907 | PHB1 | c.394-32del (n.394-32del) n.485-32del c.232-32del (n.232-32del) n.445-32del n.349-32del n.221-32del | gnomAD v4 |
17 | g.49409190T>C | CA8638293 | PHB1 | c.394-32A>G (n.394-32A>G) n.485-32A>G c.232-32A>G (n.232-32A>G) n.445-32A>G n.349-32A>G n.221-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409190T= | CA2263559949 | PHB1 | c.394-32A= (n.394-32A=) n.485-32A= c.232-32A= (n.232-32A=) n.445-32A= n.349-32A= n.221-32A= | |
17 | g.49409190_49409191insTTGGCTGGGCACCCCCGGGGCAAAGGCAGCCCCGCTGGAGCAGTG | CA2741540139 | PHB1 | c.394-33_394-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA (n.394-33_394-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA) n.485-33_485-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA c.232-33_232-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA (n.232-33_232-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA) n.445-33_445-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA n.349-33_349-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA n.221-33_221-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA | |
17 | g.49409194G>A | CA2263559951 | PHB1 | c.394-36C>T (n.394-36C>T) n.485-36C>T c.232-36C>T (n.232-36C>T) n.445-36C>T n.349-36C>T n.221-36C>T | dbSNP |
17 | g.49409194G= | CA2263559950 | PHB1 | c.394-36C= (n.394-36C=) n.485-36C= c.232-36C= (n.232-36C=) n.445-36C= n.349-36C= n.221-36C= | |
17 | g.49409197A= | CA2263559952 | PHB1 | c.394-39T= (n.394-39T=) n.485-39T= c.232-39T= (n.232-39T=) n.445-39T= n.349-39T= n.221-39T= | |
17 | g.49409197A>G | CA626687970 | PHB1 | c.394-39T>C (n.394-39T>C) n.485-39T>C c.232-39T>C (n.232-39T>C) n.445-39T>C n.349-39T>C n.221-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409198A= | CA2263559953 | PHB1 | c.394-40T= (n.394-40T=) n.485-40T= c.232-40T= (n.232-40T=) n.445-40T= n.349-40T= n.221-40T= | |
17 | g.49409198A>G | CA626687971 | PHB1 | c.394-40T>C (n.394-40T>C) n.485-40T>C c.232-40T>C (n.232-40T>C) n.445-40T>C n.349-40T>C n.221-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409199T>C | CA984375490 | PHB1 | c.394-41A>G (n.394-41A>G) n.485-41A>G c.232-41A>G (n.232-41A>G) n.445-41A>G n.349-41A>G n.221-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409199T= | CA2263559954 | PHB1 | c.394-41A= (n.394-41A=) n.485-41A= c.232-41A= (n.232-41A=) n.445-41A= n.349-41A= n.221-41A= | |
17 | g.49409200G>A | CA8638294 | PHB1 | c.394-42C>T (n.394-42C>T) n.485-42C>T c.232-42C>T (n.232-42C>T) n.445-42C>T n.349-42C>T n.221-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409200G= | CA2263559955 | PHB1 | c.394-42C= (n.394-42C=) n.485-42C= c.232-42C= (n.232-42C=) n.445-42C= n.349-42C= n.221-42C= | |
17 | g.49409200G>T | CA984375493 | PHB1 | c.394-42C>A (n.394-42C>A) n.485-42C>A c.232-42C>A (n.232-42C>A) n.445-42C>A n.349-42C>A n.221-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409202G>A | CA984375494 | PHB1 | c.394-44C>T (n.394-44C>T) n.485-44C>T c.232-44C>T (n.232-44C>T) n.445-44C>T n.349-44C>T n.221-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409202G= | CA2263559956 | PHB1 | c.394-44C= (n.394-44C=) n.485-44C= c.232-44C= (n.232-44C=) n.445-44C= n.349-44C= n.221-44C= | |
17 | g.49409202G>T | CA2576312777 | PHB1 | c.394-44C>A (n.394-44C>A) n.485-44C>A c.232-44C>A (n.232-44C>A) n.445-44C>A n.349-44C>A n.221-44C>A | |
17 | g.49409203del | CA2576312776 | PHB1 | c.394-44del (n.394-44del) n.485-44del c.232-44del (n.232-44del) n.445-44del n.349-44del n.221-44del | |
17 | g.49409203G>A | CA2638620908 | PHB1 | c.394-45C>T (n.394-45C>T) n.485-45C>T c.232-45C>T (n.232-45C>T) n.445-45C>T n.349-45C>T n.221-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409203G>T | CA2576312778 | PHB1 | c.394-45C>A (n.394-45C>A) n.485-45C>A c.232-45C>A (n.232-45C>A) n.445-45C>A n.349-45C>A n.221-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409204A>C | CA2638620909 | PHB1 | c.394-46T>G (n.394-46T>G) n.485-46T>G c.232-46T>G (n.232-46T>G) n.445-46T>G n.349-46T>G n.221-46T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409204A>G | CA2576312779 | PHB1 | c.394-46T>C (n.394-46T>C) n.485-46T>C c.232-46T>C (n.232-46T>C) n.445-46T>C n.349-46T>C n.221-46T>C | |
17 | g.49409205A= | CA2263559957 | PHB1 | c.394-47T= (n.394-47T=) n.485-47T= c.232-47T= (n.232-47T=) n.445-47T= n.349-47T= n.221-47T= | |
17 | g.49409205A>G | CA772746435 | PHB1 | c.394-47T>C (n.394-47T>C) n.485-47T>C c.232-47T>C (n.232-47T>C) n.445-47T>C n.349-47T>C n.221-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409206G>A | CA8638295 | PHB1 | c.394-48C>T (n.394-48C>T) n.485-48C>T c.232-48C>T (n.232-48C>T) n.445-48C>T n.349-48C>T n.221-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409206G= | CA2263559958 | PHB1 | c.394-48C= (n.394-48C=) n.485-48C= c.232-48C= (n.232-48C=) n.445-48C= n.349-48C= n.221-48C= | |
17 | g.49409207C>A | CA2638620910 | PHB1 | c.394-49G>T (n.394-49G>T) n.485-49G>T c.232-49G>T (n.232-49G>T) n.445-49G>T n.349-49G>T n.221-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409207C>T | CA2638620911 | PHB1 | c.394-49G>A (n.394-49G>A) n.485-49G>A c.232-49G>A (n.232-49G>A) n.445-49G>A n.349-49G>A n.221-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409208A>G | CA2638620912 | PHB1 | c.394-50T>C (n.394-50T>C) n.485-50T>C c.232-50T>C (n.232-50T>C) n.445-50T>C n.349-50T>C n.221-50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409208A>T | CA2638620913 | PHB1 | c.394-50T>A (n.394-50T>A) n.485-50T>A c.232-50T>A (n.232-50T>A) n.445-50T>A n.349-50T>A n.221-50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409209G= | CA2263559959 | PHB1 | c.394-51C= (n.394-51C=) n.485-51C= c.232-51C= (n.232-51C=) n.445-51C= n.349-51C= n.221-51C= | |
17 | g.49409209_49409210insT | CA8638296 | PHB1 | c.394-52_394-51insA (n.394-52_394-51insA) n.485-52_485-51insA c.232-52_232-51insA (n.232-52_232-51insA) n.445-52_445-51insA n.349-52_349-51insA n.221-52_221-51insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409212A>G | CA2638620914 | PHB1 | c.394-54T>C (n.394-54T>C) n.485-54T>C c.232-54T>C (n.232-54T>C) n.445-54T>C n.349-54T>C n.221-54T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409213A>G | CA2638620915 | PHB1 | c.394-55T>C (n.394-55T>C) n.485-55T>C c.232-55T>C (n.232-55T>C) n.445-55T>C n.349-55T>C n.221-55T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409215dup | CA2638620916 | PHB1 | c.394-56dup (n.394-56dup) n.485-56dup c.232-56dup (n.232-56dup) n.445-56dup n.349-56dup n.221-56dup | gnomAD v4 |
17 | g.49409215G>A | CA626687972 | PHB1 | c.394-57C>T (n.394-57C>T) n.485-57C>T c.232-57C>T (n.232-57C>T) n.445-57C>T n.349-57C>T n.221-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409215G= | CA2263559960 | PHB1 | c.394-57C= (n.394-57C=) n.485-57C= c.232-57C= (n.232-57C=) n.445-57C= n.349-57C= n.221-57C= | |
17 | g.49409216A= | CA2263559961 | PHB1 | c.394-58T= (n.394-58T=) n.485-58T= c.232-58T= (n.232-58T=) n.445-58T= n.349-58T= n.221-58T= | |
17 | g.49409216A>C | CA772746439 | PHB1 | c.394-58T>G (n.394-58T>G) n.485-58T>G c.232-58T>G (n.232-58T>G) n.445-58T>G n.349-58T>G n.221-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409217A= | CA2263559962 | PHB1 | c.394-59T= (n.394-59T=) n.485-59T= c.232-59T= (n.232-59T=) n.445-59T= n.349-59T= n.221-59T= | |
17 | g.49409217A>G | CA2638620917 | PHB1 | c.394-59T>C (n.394-59T>C) n.485-59T>C c.232-59T>C (n.232-59T>C) n.445-59T>C n.349-59T>C n.221-59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409217A>T | CA772746440 | PHB1 | c.394-59T>A (n.394-59T>A) n.485-59T>A c.232-59T>A (n.232-59T>A) n.445-59T>A n.349-59T>A n.221-59T>A | dbSNP |
17 | g.49409218C>A | CA2638620918 | PHB1 | c.394-60G>T (n.394-60G>T) n.485-60G>T c.232-60G>T (n.232-60G>T) n.445-60G>T n.349-60G>T n.221-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409218_49409219dup | CA626687973 | PHB1 | c.394-61_394-60dup (n.394-61_394-60dup) n.485-61_485-60dup c.232-61_232-60dup (n.232-61_232-60dup) n.445-61_445-60dup n.349-61_349-60dup n.221-61_221-60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409219C= | CA2263559963 | PHB1 | c.394-61G= (n.394-61G=) n.485-61G= c.232-61G= (n.232-61G=) n.445-61G= n.349-61G= n.221-61G= | |
17 | g.49409219C>G | CA291462767 | PHB1 | c.394-61G>C (n.394-61G>C) n.485-61G>C c.232-61G>C (n.232-61G>C) n.445-61G>C n.349-61G>C n.221-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409220A>G | CA2638620919 | PHB1 | c.394-62T>C (n.394-62T>C) n.485-62T>C c.232-62T>C (n.232-62T>C) n.445-62T>C n.349-62T>C n.221-62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409220A>T | CA2576312780 | PHB1 | c.394-62T>A (n.394-62T>A) n.485-62T>A c.232-62T>A (n.232-62T>A) n.445-62T>A n.349-62T>A n.221-62T>A | |
17 | g.49409221G>C | CA2638620920 | PHB1 | c.394-63C>G (n.394-63C>G) n.485-63C>G c.232-63C>G (n.232-63C>G) n.445-63C>G n.349-63C>G n.221-63C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409223A>G | CA2638620921 | PHB1 | c.394-65T>C (n.394-65T>C) n.485-65T>C c.232-65T>C (n.232-65T>C) n.445-65T>C n.349-65T>C n.221-65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409224A= | CA2263559964 | PHB1 | c.394-66T= (n.394-66T=) n.485-66T= c.232-66T= (n.232-66T=) n.445-66T= n.349-66T= n.221-66T= | |
17 | g.49409224A>C | CA2263559965 | PHB1 | c.394-66T>G (n.394-66T>G) n.485-66T>G c.232-66T>G (n.232-66T>G) n.445-66T>G n.349-66T>G n.221-66T>G | dbSNP |
17 | g.49409224A>T | CA2576312781 | PHB1 | c.394-66T>A (n.394-66T>A) n.485-66T>A c.232-66T>A (n.232-66T>A) n.445-66T>A n.349-66T>A n.221-66T>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409225A= | CA2263559966 | PHB1 | c.394-67T= (n.394-67T=) n.485-67T= c.232-67T= (n.232-67T=) n.445-67T= n.349-67T= n.221-67T= | |
17 | g.49409225A>G | CA2263559967 | PHB1 | c.394-67T>C (n.394-67T>C) n.485-67T>C c.232-67T>C (n.232-67T>C) n.445-67T>C n.349-67T>C n.221-67T>C | dbSNP |
17 | g.49409228A= | CA2263559968 | PHB1 | c.394-70T= (n.394-70T=) n.485-70T= c.232-70T= (n.232-70T=) n.445-70T= n.349-70T= n.221-70T= | |
17 | g.49409228A>G | CA772746441 | PHB1 | c.394-70T>C (n.394-70T>C) n.485-70T>C c.232-70T>C (n.232-70T>C) n.445-70T>C n.349-70T>C n.221-70T>C | dbSNP |
17 | g.49409229G>C | CA2638620922 | PHB1 | c.394-71C>G (n.394-71C>G) n.485-71C>G c.232-71C>G (n.232-71C>G) n.445-71C>G n.349-71C>G n.221-71C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409229G>T | CA2576312782 | PHB1 | c.394-71C>A (n.394-71C>A) n.485-71C>A c.232-71C>A (n.232-71C>A) n.445-71C>A n.349-71C>A n.221-71C>A | |
17 | g.49409230C>A | CA2638620923 | PHB1 | c.394-72G>T (n.394-72G>T) n.485-72G>T c.232-72G>T (n.232-72G>T) n.445-72G>T n.349-72G>T n.221-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409231A>G | CA2576312783 | PHB1 | c.394-73T>C (n.394-73T>C) n.485-73T>C c.232-73T>C (n.232-73T>C) n.445-73T>C n.349-73T>C n.221-73T>C | |
17 | g.49409232G>A | CA2638620924 | PHB1 | c.394-74C>T (n.394-74C>T) n.485-74C>T c.232-74C>T (n.232-74C>T) n.445-74C>T n.349-74C>T n.221-74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409232G>T | CA2638620925 | PHB1 | c.394-74C>A (n.394-74C>A) n.485-74C>A c.232-74C>A (n.232-74C>A) n.445-74C>A n.349-74C>A n.221-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409233C>T | CA2638620926 | PHB1 | c.394-75G>A (n.394-75G>A) n.485-75G>A c.232-75G>A (n.232-75G>A) n.445-75G>A n.349-75G>A n.221-75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409234C>A | CA2638620927 | PHB1 | c.394-76G>T (n.394-76G>T) n.485-76G>T c.232-76G>T (n.232-76G>T) n.445-76G>T n.349-76G>T n.221-76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409235A>T | CA2576312784 | PHB1 | c.394-77T>A (n.394-77T>A) n.485-77T>A c.232-77T>A (n.232-77T>A) n.445-77T>A n.349-77T>A n.221-77T>A | |
17 | g.49409238T>A | CA772746443 | PHB1 | c.394-80A>T (n.394-80A>T) n.485-80A>T c.232-80A>T (n.232-80A>T) n.445-80A>T n.349-80A>T n.221-80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409238T>C | CA2263559970 | PHB1 | c.394-80A>G (n.394-80A>G) n.485-80A>G c.232-80A>G (n.232-80A>G) n.445-80A>G n.349-80A>G n.221-80A>G | dbSNP |
17 | g.49409238T= | CA2263559969 | PHB1 | c.394-80A= (n.394-80A=) n.485-80A= c.232-80A= (n.232-80A=) n.445-80A= n.349-80A= n.221-80A= | |
17 | g.49409239C= | CA2263559971 | PHB1 | c.394-81G= (n.394-81G=) n.485-81G= c.232-81G= (n.232-81G=) n.445-81G= n.349-81G= n.221-81G= | |
17 | g.49409239C>T | CA984375501 | PHB1 | c.394-81G>A (n.394-81G>A) n.485-81G>A c.232-81G>A (n.232-81G>A) n.445-81G>A n.349-81G>A n.221-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409241C>A | CA2638620928 | PHB1 | c.394-83G>T (n.394-83G>T) n.485-83G>T c.232-83G>T (n.232-83G>T) n.445-83G>T n.349-83G>T n.221-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409244C>T | CA2576312785 | PHB1 | c.394-86G>A (n.394-86G>A) n.485-86G>A c.232-86G>A (n.232-86G>A) n.445-86G>A n.349-86G>A n.221-86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409245C>A | CA2638620929 | PHB1 | c.394-87G>T (n.394-87G>T) n.485-87G>T c.232-87G>T (n.232-87G>T) n.445-87G>T n.349-87G>T n.221-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409245C= | CA2263559972 | PHB1 | c.394-87G= (n.394-87G=) n.485-87G= c.232-87G= (n.232-87G=) n.445-87G= n.349-87G= n.221-87G= | |
17 | g.49409245C>G | CA291462769 | PHB1 | c.394-87G>C (n.394-87G>C) n.485-87G>C c.232-87G>C (n.232-87G>C) n.445-87G>C n.349-87G>C n.221-87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409246A>C | CA2638620930 | PHB1 | c.393+85T>G (n.393+85T>G) n.484+85T>G c.231+85T>G (n.231+85T>G) n.444+85T>G n.348+85T>G n.220+85T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409248C>A | CA2638620931 | PHB1 | c.393+83G>T (n.393+83G>T) n.484+83G>T c.231+83G>T (n.231+83G>T) n.444+83G>T n.348+83G>T n.220+83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409249C>A | CA2638620932 | PHB1 | c.393+82G>T (n.393+82G>T) n.484+82G>T c.231+82G>T (n.231+82G>T) n.444+82G>T n.348+82G>T n.220+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409250C= | CA2263559973 | PHB1 | c.393+81G= (n.393+81G=) n.484+81G= c.231+81G= (n.231+81G=) n.444+81G= n.348+81G= n.220+81G= | |
17 | g.49409250C>G | CA2576312786 | PHB1 | c.393+81G>C (n.393+81G>C) n.484+81G>C c.231+81G>C (n.231+81G>C) n.444+81G>C n.348+81G>C n.220+81G>C | |
17 | g.49409250C>T | CA291462772 | PHB1 | c.393+81G>A (n.393+81G>A) n.484+81G>A c.231+81G>A (n.231+81G>A) n.444+81G>A n.348+81G>A n.220+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409251A>G | CA2638620933 | PHB1 | c.393+80T>C (n.393+80T>C) n.484+80T>C c.231+80T>C (n.231+80T>C) n.444+80T>C n.348+80T>C n.220+80T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409251A>T | CA2638620934 | PHB1 | c.393+80T>A (n.393+80T>A) n.484+80T>A c.231+80T>A (n.231+80T>A) n.444+80T>A n.348+80T>A n.220+80T>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409252C>A | CA2638620935 | PHB1 | c.393+79G>T (n.393+79G>T) n.484+79G>T c.231+79G>T (n.231+79G>T) n.444+79G>T n.348+79G>T n.220+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409253T>C | CA2638620936 | PHB1 | c.393+78A>G (n.393+78A>G) n.484+78A>G c.231+78A>G (n.231+78A>G) n.444+78A>G n.348+78A>G n.220+78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409254G>A | CA2576312787 | PHB1 | c.393+77C>T (n.393+77C>T) n.484+77C>T c.231+77C>T (n.231+77C>T) n.444+77C>T n.348+77C>T n.220+77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409254G= | CA2263559974 | PHB1 | c.393+77C= (n.393+77C=) n.484+77C= c.231+77C= (n.231+77C=) n.444+77C= n.348+77C= n.220+77C= | |
17 | g.49409254G>T | CA291462774 | PHB1 | c.393+77C>A (n.393+77C>A) n.484+77C>A c.231+77C>A (n.231+77C>A) n.444+77C>A n.348+77C>A n.220+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409255C>T | CA2638620937 | PHB1 | c.393+76G>A (n.393+76G>A) n.484+76G>A c.231+76G>A (n.231+76G>A) n.444+76G>A n.348+76G>A n.220+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409259G>A | CA2638620938 | PHB1 | c.393+72C>T (n.393+72C>T) n.484+72C>T c.231+72C>T (n.231+72C>T) n.444+72C>T n.348+72C>T n.220+72C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409260del | CA2638620939 | PHB1 | c.393+71del (n.393+71del) n.484+71del c.231+71del (n.231+71del) n.444+71del n.348+71del n.220+71del | gnomAD v4 |
17 | g.49409260C= | CA2263559975 | PHB1 | c.393+71G= (n.393+71G=) n.484+71G= c.231+71G= (n.231+71G=) n.444+71G= n.348+71G= n.220+71G= | |
17 | g.49409260C>T | CA291462776 | PHB1 | c.393+71G>A (n.393+71G>A) n.484+71G>A c.231+71G>A (n.231+71G>A) n.444+71G>A n.348+71G>A n.220+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409261G>A | CA772746452 | PHB1 | c.393+70C>T (n.393+70C>T) n.484+70C>T c.231+70C>T (n.231+70C>T) n.444+70C>T n.348+70C>T n.220+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409261G= | CA2263559977 | PHB1 | c.393+70C= (n.393+70C=) n.484+70C= c.231+70C= (n.231+70C=) n.444+70C= n.348+70C= n.220+70C= | |
17 | g.49409261G>T | CA2263559976 | PHB1 | c.393+70C>A (n.393+70C>A) n.484+70C>A c.231+70C>A (n.231+70C>A) n.444+70C>A n.348+70C>A n.220+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409263T>C | CA2638620940 | PHB1 | c.393+68A>G (n.393+68A>G) n.484+68A>G c.231+68A>G (n.231+68A>G) n.444+68A>G n.348+68A>G n.220+68A>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409266C>G | CA2576312788 | PHB1 | c.393+65G>C (n.393+65G>C) n.484+65G>C c.231+65G>C (n.231+65G>C) n.444+65G>C n.348+65G>C n.220+65G>C | gnomAD v4 |