Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49409128G>A | CA400141374 | PHB1 | c.417+7C>T (n.417+7C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) n.515C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.475C>T n.379C>T n.251C>T | |
17 | g.49409128G>C | CA400141377 | PHB1 | c.417+7C>G (n.417+7C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) n.515C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.475C>G n.379C>G n.251C>G | |
17 | g.49409128G= | CA2263559924 | PHB1 | c.417+7C= (n.417+7C=) c.424C= (p.Gln142=) n.515C= c.262C= (p.Gln88=) n.475C= n.379C= n.251C= | |
17 | g.49409128G>T | CA400141373 | PHB1 | c.417+7C>A (n.417+7C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) n.515C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.475C>A n.379C>A n.251C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.49409129G>A | CA500785382 | PHB1 | c.417+6C>T (n.417+6C>T) c.423C>T (p.Thr141=) n.514C>T c.261C>T (p.Thr87=) n.474C>T n.378C>T n.250C>T | |
17 | g.49409129G>C | CA500785384 | PHB1 | c.417+6C>G (n.417+6C>G) c.423C>G (p.Thr141=) n.514C>G c.261C>G (p.Thr87=) n.474C>G n.378C>G n.250C>G | |
17 | g.49409129G>T | CA500785388 | PHB1 | c.417+6C>A (n.417+6C>A) c.423C>A (p.Thr141=) n.514C>A c.261C>A (p.Thr87=) n.474C>A n.378C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409130G>A | CA400141378 | PHB1 | c.417+5C>T (n.417+5C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.513C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.473C>T n.377C>T n.249C>T | |
17 | g.49409130G>C | CA400141380 | PHB1 | c.417+5C>G (n.417+5C>G) c.422C>G (p.Thr141Ser) n.513C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) n.473C>G n.377C>G n.249C>G | |
17 | g.49409130G>T | CA400141382 | PHB1 | c.417+5C>A (n.417+5C>A) c.422C>A (p.Thr141Asn) n.513C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) n.473C>A n.377C>A n.249C>A | |
17 | g.49409131T>A | CA400141383 | PHB1 | c.417+4A>T (n.417+4A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.512A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.472A>T n.376A>T n.248A>T | |
17 | g.49409131T>C | CA400141385 | PHB1 | c.417+4A>G (n.417+4A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.512A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.472A>G n.376A>G n.248A>G | |
17 | g.49409131T>G | CA400141386 | PHB1 | c.417+4A>C (n.417+4A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.512A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.472A>C n.376A>C n.248A>C | |
17 | g.49409132G>A | CA500785401 | PHB1 | c.417+3C>T (n.417+3C>T) c.420C>T (p.Ile140=) n.511C>T c.258C>T (p.Ile86=) n.471C>T n.375C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409132G>C | CA400141388 | PHB1 | c.417+3C>G (n.417+3C>G) c.420C>G (p.Ile140Met) n.511C>G c.258C>G (p.Ile86Met) n.471C>G n.375C>G n.247C>G | |
17 | g.49409132G>T | CA500785406 | PHB1 | c.417+3C>A (n.417+3C>A) c.420C>A (p.Ile140=) n.511C>A c.258C>A (p.Ile86=) n.471C>A n.375C>A n.247C>A | |
17 | g.49409133A>C | CA400141390 | PHB1 | c.417+2T>G (n.417+2T>G) c.419T>G (p.Ile140Ser) n.510T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) n.470T>G n.374T>G n.246T>G | |
17 | g.49409133A>G | CA400141391 | PHB1 | c.417+2T>C (n.417+2T>C) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.510T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.470T>C n.374T>C n.246T>C | |
17 | g.49409133A>T | CA400141393 | PHB1 | c.417+2T>A (n.417+2T>A) c.419T>A (p.Ile140Asn) n.510T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) n.470T>A n.374T>A n.246T>A | |
17 | g.49409134T>A | CA400141395 | PHB1 | c.417+1A>T (n.417+1A>T) c.418A>T (p.Ile140Phe) n.509A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) n.469A>T n.373A>T n.245A>T | |
17 | g.49409134T>C | CA400141397 | PHB1 | c.417+1A>G (n.417+1A>G) c.418A>G (p.Ile140Val) n.509A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.469A>G n.373A>G n.245A>G | |
17 | g.49409134T>G | CA400141398 | PHB1 | c.417+1A>C (n.417+1A>C) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.509A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.469A>C n.373A>C n.245A>C | |
17 | g.49409135T>A | CA8638287 | PHB1 | c.417A>T (p.Leu139=) n.508A>T c.255A>T (p.Leu85=) n.468A>T n.372A>T n.244A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.49409135T>C | CA500785418 | PHB1 | c.417A>G (p.Leu139=) n.508A>G c.255A>G (p.Leu85=) n.468A>G n.372A>G n.244A>G | |
17 | g.49409135T>G | CA500785420 | PHB1 | c.417A>C (p.Leu139=) n.508A>C c.255A>C (p.Leu85=) n.468A>C n.372A>C n.244A>C | |
17 | g.49409135T= | CA2263559925 | PHB1 | c.417A= (p.Leu139=) n.508A= c.255A= (p.Leu85=) n.468A= n.372A= n.244A= | |
17 | g.49409136A>C | CA400141401 | PHB1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.507T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.467T>G n.371T>G n.243T>G | |
17 | g.49409136A>G | CA400141402 | PHB1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.507T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.467T>C n.371T>C n.243T>C | |
17 | g.49409136A>T | CA400141403 | PHB1 | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.507T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.467T>A n.371T>A n.243T>A | |
17 | g.49409137G>A | CA500785428 | PHB1 | c.415C>T (p.Leu139=) n.506C>T c.253C>T (p.Leu85=) n.466C>T n.370C>T n.242C>T | |
17 | g.49409137G>C | CA400141404 | PHB1 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.506C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.466C>G n.370C>G n.242C>G | |
17 | g.49409137G>T | CA400141405 | PHB1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.506C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.466C>A n.370C>A n.242C>A | |
17 | g.49409138T>A | CA400141407 | PHB1 | c.414A>T (p.Glu138Asp) n.505A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) n.465A>T n.369A>T n.241A>T | |
17 | g.49409138T>C | CA500785438 | PHB1 | c.414A>G (p.Glu138=) n.505A>G c.252A>G (p.Glu84=) n.465A>G n.369A>G n.241A>G | |
17 | g.49409138T>G | CA400141408 | PHB1 | c.414A>C (p.Glu138Asp) n.505A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) n.465A>C n.369A>C n.241A>C | |
17 | g.49409139T>A | CA400141410 | PHB1 | c.413A>T (p.Glu138Val) n.504A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.464A>T n.368A>T n.240A>T | |
17 | g.49409139T>C | CA400141411 | PHB1 | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.504A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.464A>G n.368A>G n.240A>G | |
17 | g.49409139T>G | CA400141413 | PHB1 | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.504A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.464A>C n.368A>C n.240A>C | |
17 | g.49409140C>A | CA400141415 | PHB1 | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.503G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.463G>T n.367G>T n.239G>T | |
17 | g.49409140C>G | CA400141416 | PHB1 | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.503G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.463G>C n.367G>C n.239G>C | |
17 | g.49409140C>T | CA400141417 | PHB1 | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.503G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.463G>A n.367G>A n.239G>A | |
17 | g.49409141T>A | CA500785457 | PHB1 | c.411A>T (p.Gly137=) n.502A>T c.249A>T (p.Gly83=) n.462A>T n.366A>T n.238A>T | |
17 | g.49409141T>C | CA500785459 | PHB1 | c.411A>G (p.Gly137=) n.502A>G c.249A>G (p.Gly83=) n.462A>G n.366A>G n.238A>G | |
17 | g.49409141T>G | CA500785461 | PHB1 | c.411A>C (p.Gly137=) n.502A>C c.249A>C (p.Gly83=) n.462A>C n.366A>C n.238A>C | |
17 | g.49409142C>A | CA400141419 | PHB1 | c.410G>T (p.Gly137Val) n.501G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.461G>T n.365G>T n.237G>T | |
17 | g.49409142C= | CA2263559926 | PHB1 | c.410G= (p.Gly137=) n.501G= c.248G= (p.Gly83=) n.461G= n.365G= n.237G= | |
17 | g.49409142C>G | CA400141420 | PHB1 | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.501G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.461G>C n.365G>C n.237G>C | |
17 | g.49409142C>T | CA400141418 | PHB1 | c.410G>A (p.Gly137Glu) n.501G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.461G>A n.365G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409143C>A | CA400141423 | PHB1 | c.409G>T (p.Gly137Ter) n.500G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) n.460G>T n.364G>T n.236G>T | |
17 | g.49409143C>G | CA400141421 | PHB1 | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.500G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.460G>C n.364G>C n.236G>C | |
17 | g.49409143C>T | CA400141422 | PHB1 | c.409G>A (p.Gly137Arg) n.500G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.460G>A n.364G>A n.236G>A | |
17 | g.49409144A>C | CA500785477 | PHB1 | c.408T>G (p.Ala136=) n.499T>G c.246T>G (p.Ala82=) n.459T>G n.363T>G n.235T>G | |
17 | g.49409144A>G | CA500785473 | PHB1 | c.408T>C (p.Ala136=) n.499T>C c.246T>C (p.Ala82=) n.459T>C n.363T>C n.235T>C | |
17 | g.49409144A>T | CA500785475 | PHB1 | c.408T>A (p.Ala136=) n.499T>A c.246T>A (p.Ala82=) n.459T>A n.363T>A n.235T>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409145G>A | CA400141425 | PHB1 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.498C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.458C>T n.362C>T n.234C>T | |
17 | g.49409145G>C | CA400141426 | PHB1 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.498C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.458C>G n.362C>G n.234C>G | |
17 | g.49409145G>T | CA400141428 | PHB1 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.498C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.458C>A n.362C>A n.234C>A | |
17 | g.49409146C>A | CA400141430 | PHB1 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.497G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.457G>T n.361G>T n.233G>T | |
17 | g.49409146C>G | CA400141432 | PHB1 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.497G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.457G>C n.361G>C n.233G>C | |
17 | g.49409146C>T | CA400141433 | PHB1 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.497G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.457G>A n.361G>A n.233G>A | |
17 | g.49409147A>C | CA400141435 | PHB1 | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.496T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) n.456T>G n.360T>G n.232T>G | |
17 | g.49409147A>G | CA500785495 | PHB1 | c.405T>C (p.Asp135=) n.496T>C c.243T>C (p.Asp81=) n.456T>C n.360T>C n.232T>C | |
17 | g.49409147A>T | CA400141437 | PHB1 | c.405T>A (p.Asp135Glu) n.496T>A c.243T>A (p.Asp81Glu) n.456T>A n.360T>A n.232T>A | |
17 | g.49409148T>A | CA400141439 | PHB1 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.495A>T c.242A>T (p.Asp81Val) n.455A>T n.359A>T n.231A>T | |
17 | g.49409148T>C | CA400141440 | PHB1 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.495A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) n.455A>G n.359A>G n.231A>G | |
17 | g.49409148T>G | CA400141441 | PHB1 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.495A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) n.455A>C n.359A>C n.231A>C | |
17 | g.49409149C>A | CA400141443 | PHB1 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.494G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.454G>T n.358G>T n.230G>T | |
17 | g.49409149C>G | CA400141445 | PHB1 | c.403G>C (p.Asp135His) n.494G>C c.241G>C (p.Asp81His) n.454G>C n.358G>C n.230G>C | |
17 | g.49409149C>T | CA400141444 | PHB1 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.494G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) n.454G>A n.358G>A n.230G>A | |
17 | g.49409150A= | CA2263559927 | PHB1 | c.402T= (p.Phe134=) n.493T= c.240T= (p.Phe80=) n.453T= n.357T= n.229T= | |
17 | g.49409150A>C | CA400141447 | PHB1 | c.402T>G (p.Phe134Leu) n.493T>G c.240T>G (p.Phe80Leu) n.453T>G n.357T>G n.229T>G | dbSNP |
17 | g.49409150A>G | CA500785519 | PHB1 | c.402T>C (p.Phe134=) n.493T>C c.240T>C (p.Phe80=) n.453T>C n.357T>C n.229T>C | |
17 | g.49409150A>T | CA400141448 | PHB1 | c.402T>A (p.Phe134Leu) n.493T>A c.240T>A (p.Phe80Leu) n.453T>A n.357T>A n.229T>A | |
17 | g.49409151A>C | CA400141450 | PHB1 | c.401T>G (p.Phe134Cys) n.492T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) n.452T>G n.356T>G n.228T>G | |
17 | g.49409151A>G | CA400141452 | PHB1 | c.401T>C (p.Phe134Ser) n.492T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) n.452T>C n.356T>C n.228T>C | |
17 | g.49409151A>T | CA400141454 | PHB1 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.492T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.452T>A n.356T>A n.228T>A | |
17 | g.49409152A>C | CA400141456 | PHB1 | c.400T>G (p.Phe134Val) n.491T>G c.238T>G (p.Phe80Val) n.451T>G n.355T>G n.227T>G | |
17 | g.49409152A>G | CA400141457 | PHB1 | c.400T>C (p.Phe134Leu) n.491T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) n.451T>C n.355T>C n.227T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409152A>T | CA400141459 | PHB1 | c.400T>A (p.Phe134Ile) n.491T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) n.451T>A n.355T>A n.227T>A | |
17 | g.49409153G>A | CA500785532 | PHB1 | c.399C>T (p.Arg133=) n.490C>T c.237C>T (p.Arg79=) n.450C>T n.354C>T n.226C>T | |
17 | g.49409153G>C | CA500785534 | PHB1 | c.399C>G (p.Arg133=) n.490C>G c.237C>G (p.Arg79=) n.450C>G n.354C>G n.226C>G | |
17 | g.49409153G= | CA2263559928 | PHB1 | c.399C= (p.Arg133=) n.490C= c.237C= (p.Arg79=) n.450C= n.354C= n.226C= | |
17 | g.49409153G>T | CA500785536 | PHB1 | c.399C>A (p.Arg133=) n.490C>A c.237C>A (p.Arg79=) n.450C>A n.354C>A n.226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409154C>A | CA400141461 | PHB1 | c.398G>T (p.Arg133Leu) n.489G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.449G>T n.353G>T n.225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409154C= | CA2263559929 | PHB1 | c.398G= (p.Arg133=) n.489G= c.236G= (p.Arg79=) n.449G= n.353G= n.225G= | |
17 | g.49409154C>G | CA400141462 | PHB1 | c.398G>C (p.Arg133Pro) n.489G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.449G>C n.353G>C n.225G>C | |
17 | g.49409154C>T | CA8638288 | PHB1 | c.398G>A (p.Arg133His) n.489G>A c.236G>A (p.Arg79His) n.449G>A n.353G>A n.225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409155G>A | CA8638289 | PHB1 | c.397C>T (p.Arg133Cys) n.488C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) n.448C>T n.352C>T n.224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49409155G>C | CA400141467 | PHB1 | c.397C>G (p.Arg133Gly) n.488C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.448C>G n.352C>G n.224C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409155G= | CA2263559930 | PHB1 | c.397C= (p.Arg133=) n.488C= c.235C= (p.Arg79=) n.448C= n.352C= n.224C= | |
17 | g.49409155G>T | CA400141464 | PHB1 | c.397C>A (p.Arg133Ser) n.488C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) n.448C>A n.352C>A n.224C>A | |
17 | g.49409156A>C | CA500785550 | PHB1 | c.396T>G (p.Ala132=) n.487T>G c.234T>G (p.Ala78=) n.447T>G n.351T>G n.223T>G | |
17 | g.49409156A>G | CA500785552 | PHB1 | c.396T>C (p.Ala132=) n.487T>C c.234T>C (p.Ala78=) n.447T>C n.351T>C n.223T>C | |
17 | g.49409156A>T | CA500785554 | PHB1 | c.396T>A (p.Ala132=) n.487T>A c.234T>A (p.Ala78=) n.447T>A n.351T>A n.223T>A | |
17 | g.49409157G>A | CA400141468 | PHB1 | c.395C>T (p.Ala132Val) n.486C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.446C>T n.350C>T n.222C>T | |
17 | g.49409157G>C | CA400141470 | PHB1 | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.486C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.446C>G n.350C>G n.222C>G | |
17 | g.49409157G>T | CA400141471 | PHB1 | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.486C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.446C>A n.350C>A n.222C>A | |
17 | g.49409158C>A | CA400141473 | PHB1 | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.485G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.445G>T n.349G>T n.221G>T | dbSNP |
17 | g.49409158C= | CA2263559931 | PHB1 | c.394G= (p.Ala132=) n.485G= c.232G= (p.Ala78=) n.445G= n.349G= n.221G= | |
17 | g.49409158C>G | CA400141475 | PHB1 | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.485G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.445G>C n.349G>C n.221G>C | |
17 | g.49409158C>T | CA400141476 | PHB1 | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.485G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.445G>A n.349G>A n.221G>A | |
17 | g.49409159C>A | CA400141478 | PHB1 | c.394-1G>T (n.394-1G>T) n.485-1G>T c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.445-1G>T n.349-1G>T n.221-1G>T | |
17 | g.49409159C>G | CA400141480 | PHB1 | c.394-1G>C (n.394-1G>C) n.485-1G>C c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.445-1G>C n.349-1G>C n.221-1G>C | |
17 | g.49409159C>T | CA400141482 | PHB1 | c.394-1G>A (n.394-1G>A) n.485-1G>A c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.445-1G>A n.349-1G>A n.221-1G>A | |
17 | g.49409159_49409160insACCAC | CA2638620895 | PHB1 | c.394-1_394insTGGTG (n.394-1_394insTGGTG) n.485-1_485insTGGTG c.232-1_232insTGGTG (n.232-1_232insTGGTG) n.445-1_445insTGGTG n.349-1_349insTGGTG n.221-1_221insTGGTG | gnomAD v4 |
17 | g.49409159_49409160insACCACTGACT | CA2638620896 | PHB1 | c.394-2_394-1insAGTCAGTGGT (n.394-2_394-1insAGTCAGTGGT) n.485-2_485-1insAGTCAGTGGT c.232-2_232-1insAGTCAGTGGT (n.232-2_232-1insAGTCAGTGGT) n.445-2_445-1insAGTCAGTGGT n.349-2_349-1insAGTCAGTGGT n.221-2_221-1insAGTCAGTGGT | gnomAD v4 |
17 | g.49409160T>A | CA400141484 | PHB1 | c.394-2A>T (n.394-2A>T) n.485-2A>T c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.445-2A>T n.349-2A>T n.221-2A>T | |
17 | g.49409160T>C | CA400141485 | PHB1 | c.394-2A>G (n.394-2A>G) n.485-2A>G c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.445-2A>G n.349-2A>G n.221-2A>G | |
17 | g.49409160T>G | CA400141487 | PHB1 | c.394-2A>C (n.394-2A>C) n.485-2A>C c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.445-2A>C n.349-2A>C n.221-2A>C | |
17 | g.49409161G>A | CA626687967 | PHB1 | c.394-3C>T (n.394-3C>T) n.485-3C>T c.232-3C>T (n.232-3C>T) n.445-3C>T n.349-3C>T n.221-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409161G>C | CA2638620898 | PHB1 | c.394-3C>G (n.394-3C>G) n.485-3C>G c.232-3C>G (n.232-3C>G) n.445-3C>G n.349-3C>G n.221-3C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409161G= | CA2263559932 | PHB1 | c.394-3C= (n.394-3C=) n.485-3C= c.232-3C= (n.232-3C=) n.445-3C= n.349-3C= n.221-3C= | |
17 | g.49409161G>T | CA2638620897 | PHB1 | c.394-3C>A (n.394-3C>A) n.485-3C>A c.232-3C>A (n.232-3C>A) n.445-3C>A n.349-3C>A n.221-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409165T>C | CA8638290 | PHB1 | c.394-7A>G (n.394-7A>G) n.485-7A>G c.232-7A>G (n.232-7A>G) n.445-7A>G n.349-7A>G n.221-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409165T= | CA2263559933 | PHB1 | c.394-7A= (n.394-7A=) n.485-7A= c.232-7A= (n.232-7A=) n.445-7A= n.349-7A= n.221-7A= | |
17 | g.49409166C= | CA2263559934 | PHB1 | c.394-8G= (n.394-8G=) n.485-8G= c.232-8G= (n.232-8G=) n.445-8G= n.349-8G= n.221-8G= | |
17 | g.49409166C>T | CA626687968 | PHB1 | c.394-8G>A (n.394-8G>A) n.485-8G>A c.232-8G>A (n.232-8G>A) n.445-8G>A n.349-8G>A n.221-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409169A>G | CA2638620899 | PHB1 | c.394-11T>C (n.394-11T>C) n.485-11T>C c.232-11T>C (n.232-11T>C) n.445-11T>C n.349-11T>C n.221-11T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409170G>T | CA2638620900 | PHB1 | c.394-12C>A (n.394-12C>A) n.485-12C>A c.232-12C>A (n.232-12C>A) n.445-12C>A n.349-12C>A n.221-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409171G= | CA2263559935 | PHB1 | c.394-13C= (n.394-13C=) n.485-13C= c.232-13C= (n.232-13C=) n.445-13C= n.349-13C= n.221-13C= | |
17 | g.49409171G>T | CA8638291 | PHB1 | c.394-13C>A (n.394-13C>A) n.485-13C>A c.232-13C>A (n.232-13C>A) n.445-13C>A n.349-13C>A n.221-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409172G>A | CA2638620901 | PHB1 | c.394-14C>T (n.394-14C>T) n.485-14C>T c.232-14C>T (n.232-14C>T) n.445-14C>T n.349-14C>T n.221-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409172G>C | CA291462760 | PHB1 | c.394-14C>G (n.394-14C>G) n.485-14C>G c.232-14C>G (n.232-14C>G) n.445-14C>G n.349-14C>G n.221-14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409172G= | CA2263559936 | PHB1 | c.394-14C= (n.394-14C=) n.485-14C= c.232-14C= (n.232-14C=) n.445-14C= n.349-14C= n.221-14C= | |
17 | g.49409173A= | CA2263559937 | PHB1 | c.394-15T= (n.394-15T=) n.485-15T= c.232-15T= (n.232-15T=) n.445-15T= n.349-15T= n.221-15T= | |
17 | g.49409173A>C | CA772746424 | PHB1 | c.394-15T>G (n.394-15T>G) n.485-15T>G c.232-15T>G (n.232-15T>G) n.445-15T>G n.349-15T>G n.221-15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409173A>G | CA2638620902 | PHB1 | c.394-15T>C (n.394-15T>C) n.485-15T>C c.232-15T>C (n.232-15T>C) n.445-15T>C n.349-15T>C n.221-15T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409174G>A | CA2263559939 | PHB1 | c.394-16C>T (n.394-16C>T) n.485-16C>T c.232-16C>T (n.232-16C>T) n.445-16C>T n.349-16C>T n.221-16C>T | dbSNP |
17 | g.49409174G= | CA2263559938 | PHB1 | c.394-16C= (n.394-16C=) n.485-16C= c.232-16C= (n.232-16C=) n.445-16C= n.349-16C= n.221-16C= | |
17 | g.49409175G>A | CA8638292 | PHB1 | c.394-17C>T (n.394-17C>T) n.485-17C>T c.232-17C>T (n.232-17C>T) n.445-17C>T n.349-17C>T n.221-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409175G= | CA2263559940 | PHB1 | c.394-17C= (n.394-17C=) n.485-17C= c.232-17C= (n.232-17C=) n.445-17C= n.349-17C= n.221-17C= | |
17 | g.49409177G>T | CA2576312774 | PHB1 | c.394-19C>A (n.394-19C>A) n.485-19C>A c.232-19C>A (n.232-19C>A) n.445-19C>A n.349-19C>A n.221-19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409182_49409183delinsAG | CA2263559941 | PHB1 | c.394-25_394-24delinsCT (n.394-25_394-24delinsCT) n.485-25_485-24delinsCT c.232-25_232-24delinsCT (n.232-25_232-24delinsCT) n.445-25_445-24delinsCT n.349-25_349-24delinsCT n.221-25_221-24delinsCT | |
17 | g.49409185_49409189del | CA2638620903 | PHB1 | c.394-28_394-24del (n.394-28_394-24del) n.485-28_485-24del c.232-28_232-24del (n.232-28_232-24del) n.445-28_445-24del n.349-28_349-24del n.221-28_221-24del | gnomAD v4 |
17 | g.49409183G>A | CA2263559943 | PHB1 | c.394-25C>T (n.394-25C>T) n.485-25C>T c.232-25C>T (n.232-25C>T) n.445-25C>T n.349-25C>T n.221-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409183G= | CA2263559942 | PHB1 | c.394-25C= (n.394-25C=) n.485-25C= c.232-25C= (n.232-25C=) n.445-25C= n.349-25C= n.221-25C= | |
17 | g.49409185del | CA772746428 | PHB1 | c.394-25del (n.394-25del) n.485-25del c.232-25del (n.232-25del) n.445-25del n.349-25del n.221-25del | dbSNP |
17 | g.49409184G>C | CA2638620904 | PHB1 | c.394-26C>G (n.394-26C>G) n.485-26C>G c.232-26C>G (n.232-26C>G) n.445-26C>G n.349-26C>G n.221-26C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409185G>C | CA2263559945 | PHB1 | c.394-27C>G (n.394-27C>G) n.485-27C>G c.232-27C>G (n.232-27C>G) n.445-27C>G n.349-27C>G n.221-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409185G= | CA2263559944 | PHB1 | c.394-27C= (n.394-27C=) n.485-27C= c.232-27C= (n.232-27C=) n.445-27C= n.349-27C= n.221-27C= | |
17 | g.49409185G>T | CA2638620905 | PHB1 | c.394-27C>A (n.394-27C>A) n.485-27C>A c.232-27C>A (n.232-27C>A) n.445-27C>A n.349-27C>A n.221-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409186C= | CA2263559946 | PHB1 | c.394-28G= (n.394-28G=) n.485-28G= c.232-28G= (n.232-28G=) n.445-28G= n.349-28G= n.221-28G= | |
17 | g.49409186C>G | CA626687969 | PHB1 | c.394-28G>C (n.394-28G>C) n.485-28G>C c.232-28G>C (n.232-28G>C) n.445-28G>C n.349-28G>C n.221-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409186C>T | CA2263559947 | PHB1 | c.394-28G>A (n.394-28G>A) n.485-28G>A c.232-28G>A (n.232-28G>A) n.445-28G>A n.349-28G>A n.221-28G>A | dbSNP |
17 | g.49409187_49409188insCCCCCA | CA2741540137 | PHB1 | c.394-28_394-27insGGGGTG (n.394-28_394-27insGGGGTG) n.485-28_485-27insGGGGTG c.232-28_232-27insGGGGTG (n.232-28_232-27insGGGGTG) n.445-28_445-27insGGGGTG n.349-28_349-27insGGGGTG n.221-28_221-27insGGGGTG | |
17 | g.49409188G>A | CA2638620906 | PHB1 | c.394-30C>T (n.394-30C>T) n.485-30C>T c.232-30C>T (n.232-30C>T) n.445-30C>T n.349-30C>T n.221-30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409189G>A | CA772746430 | PHB1 | c.394-31C>T (n.394-31C>T) n.485-31C>T c.232-31C>T (n.232-31C>T) n.445-31C>T n.349-31C>T n.221-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409189G= | CA2263559948 | PHB1 | c.394-31C= (n.394-31C=) n.485-31C= c.232-31C= (n.232-31C=) n.445-31C= n.349-31C= n.221-31C= | |
17 | g.49409189G>T | CA2576312775 | PHB1 | c.394-31C>A (n.394-31C>A) n.485-31C>A c.232-31C>A (n.232-31C>A) n.445-31C>A n.349-31C>A n.221-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409189_49409190insAGAGGGCGGCC | CA2741540138 | PHB1 | c.394-32_394-31insGGCCGCCCTCT (n.394-32_394-31insGGCCGCCCTCT) n.485-32_485-31insGGCCGCCCTCT c.232-32_232-31insGGCCGCCCTCT (n.232-32_232-31insGGCCGCCCTCT) n.445-32_445-31insGGCCGCCCTCT n.349-32_349-31insGGCCGCCCTCT n.221-32_221-31insGGCCGCCCTCT | |
17 | g.49409190del | CA2638620907 | PHB1 | c.394-32del (n.394-32del) n.485-32del c.232-32del (n.232-32del) n.445-32del n.349-32del n.221-32del | gnomAD v4 |
17 | g.49409190T>C | CA8638293 | PHB1 | c.394-32A>G (n.394-32A>G) n.485-32A>G c.232-32A>G (n.232-32A>G) n.445-32A>G n.349-32A>G n.221-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409190T= | CA2263559949 | PHB1 | c.394-32A= (n.394-32A=) n.485-32A= c.232-32A= (n.232-32A=) n.445-32A= n.349-32A= n.221-32A= | |
17 | g.49409190_49409191insTTGGCTGGGCACCCCCGGGGCAAAGGCAGCCCCGCTGGAGCAGTG | CA2741540139 | PHB1 | c.394-33_394-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA (n.394-33_394-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA) n.485-33_485-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA c.232-33_232-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA (n.232-33_232-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA) n.445-33_445-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA n.349-33_349-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA n.221-33_221-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA | |
17 | g.49409194G>A | CA2263559951 | PHB1 | c.394-36C>T (n.394-36C>T) n.485-36C>T c.232-36C>T (n.232-36C>T) n.445-36C>T n.349-36C>T n.221-36C>T | dbSNP |
17 | g.49409194G= | CA2263559950 | PHB1 | c.394-36C= (n.394-36C=) n.485-36C= c.232-36C= (n.232-36C=) n.445-36C= n.349-36C= n.221-36C= | |
17 | g.49409197A= | CA2263559952 | PHB1 | c.394-39T= (n.394-39T=) n.485-39T= c.232-39T= (n.232-39T=) n.445-39T= n.349-39T= n.221-39T= | |
17 | g.49409197A>G | CA626687970 | PHB1 | c.394-39T>C (n.394-39T>C) n.485-39T>C c.232-39T>C (n.232-39T>C) n.445-39T>C n.349-39T>C n.221-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409198A= | CA2263559953 | PHB1 | c.394-40T= (n.394-40T=) n.485-40T= c.232-40T= (n.232-40T=) n.445-40T= n.349-40T= n.221-40T= | |
17 | g.49409198A>G | CA626687971 | PHB1 | c.394-40T>C (n.394-40T>C) n.485-40T>C c.232-40T>C (n.232-40T>C) n.445-40T>C n.349-40T>C n.221-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409199T>C | CA984375490 | PHB1 | c.394-41A>G (n.394-41A>G) n.485-41A>G c.232-41A>G (n.232-41A>G) n.445-41A>G n.349-41A>G n.221-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409199T= | CA2263559954 | PHB1 | c.394-41A= (n.394-41A=) n.485-41A= c.232-41A= (n.232-41A=) n.445-41A= n.349-41A= n.221-41A= | |
17 | g.49409200G>A | CA8638294 | PHB1 | c.394-42C>T (n.394-42C>T) n.485-42C>T c.232-42C>T (n.232-42C>T) n.445-42C>T n.349-42C>T n.221-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409200G= | CA2263559955 | PHB1 | c.394-42C= (n.394-42C=) n.485-42C= c.232-42C= (n.232-42C=) n.445-42C= n.349-42C= n.221-42C= | |
17 | g.49409200G>T | CA984375493 | PHB1 | c.394-42C>A (n.394-42C>A) n.485-42C>A c.232-42C>A (n.232-42C>A) n.445-42C>A n.349-42C>A n.221-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409202G>A | CA984375494 | PHB1 | c.394-44C>T (n.394-44C>T) n.485-44C>T c.232-44C>T (n.232-44C>T) n.445-44C>T n.349-44C>T n.221-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409202G= | CA2263559956 | PHB1 | c.394-44C= (n.394-44C=) n.485-44C= c.232-44C= (n.232-44C=) n.445-44C= n.349-44C= n.221-44C= | |
17 | g.49409202G>T | CA2576312777 | PHB1 | c.394-44C>A (n.394-44C>A) n.485-44C>A c.232-44C>A (n.232-44C>A) n.445-44C>A n.349-44C>A n.221-44C>A | |
17 | g.49409203del | CA2576312776 | PHB1 | c.394-44del (n.394-44del) n.485-44del c.232-44del (n.232-44del) n.445-44del n.349-44del n.221-44del | |
17 | g.49409203G>A | CA2638620908 | PHB1 | c.394-45C>T (n.394-45C>T) n.485-45C>T c.232-45C>T (n.232-45C>T) n.445-45C>T n.349-45C>T n.221-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409203G>T | CA2576312778 | PHB1 | c.394-45C>A (n.394-45C>A) n.485-45C>A c.232-45C>A (n.232-45C>A) n.445-45C>A n.349-45C>A n.221-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409204A>C | CA2638620909 | PHB1 | c.394-46T>G (n.394-46T>G) n.485-46T>G c.232-46T>G (n.232-46T>G) n.445-46T>G n.349-46T>G n.221-46T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409204A>G | CA2576312779 | PHB1 | c.394-46T>C (n.394-46T>C) n.485-46T>C c.232-46T>C (n.232-46T>C) n.445-46T>C n.349-46T>C n.221-46T>C | |
17 | g.49409205A= | CA2263559957 | PHB1 | c.394-47T= (n.394-47T=) n.485-47T= c.232-47T= (n.232-47T=) n.445-47T= n.349-47T= n.221-47T= | |
17 | g.49409205A>G | CA772746435 | PHB1 | c.394-47T>C (n.394-47T>C) n.485-47T>C c.232-47T>C (n.232-47T>C) n.445-47T>C n.349-47T>C n.221-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409206G>A | CA8638295 | PHB1 | c.394-48C>T (n.394-48C>T) n.485-48C>T c.232-48C>T (n.232-48C>T) n.445-48C>T n.349-48C>T n.221-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409206G= | CA2263559958 | PHB1 | c.394-48C= (n.394-48C=) n.485-48C= c.232-48C= (n.232-48C=) n.445-48C= n.349-48C= n.221-48C= | |
17 | g.49409207C>A | CA2638620910 | PHB1 | c.394-49G>T (n.394-49G>T) n.485-49G>T c.232-49G>T (n.232-49G>T) n.445-49G>T n.349-49G>T n.221-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409207C>T | CA2638620911 | PHB1 | c.394-49G>A (n.394-49G>A) n.485-49G>A c.232-49G>A (n.232-49G>A) n.445-49G>A n.349-49G>A n.221-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409208A>G | CA2638620912 | PHB1 | c.394-50T>C (n.394-50T>C) n.485-50T>C c.232-50T>C (n.232-50T>C) n.445-50T>C n.349-50T>C n.221-50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409208A>T | CA2638620913 | PHB1 | c.394-50T>A (n.394-50T>A) n.485-50T>A c.232-50T>A (n.232-50T>A) n.445-50T>A n.349-50T>A n.221-50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409209G= | CA2263559959 | PHB1 | c.394-51C= (n.394-51C=) n.485-51C= c.232-51C= (n.232-51C=) n.445-51C= n.349-51C= n.221-51C= | |
17 | g.49409209_49409210insT | CA8638296 | PHB1 | c.394-52_394-51insA (n.394-52_394-51insA) n.485-52_485-51insA c.232-52_232-51insA (n.232-52_232-51insA) n.445-52_445-51insA n.349-52_349-51insA n.221-52_221-51insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409212A>G | CA2638620914 | PHB1 | c.394-54T>C (n.394-54T>C) n.485-54T>C c.232-54T>C (n.232-54T>C) n.445-54T>C n.349-54T>C n.221-54T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409213A>G | CA2638620915 | PHB1 | c.394-55T>C (n.394-55T>C) n.485-55T>C c.232-55T>C (n.232-55T>C) n.445-55T>C n.349-55T>C n.221-55T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409215dup | CA2638620916 | PHB1 | c.394-56dup (n.394-56dup) n.485-56dup c.232-56dup (n.232-56dup) n.445-56dup n.349-56dup n.221-56dup | gnomAD v4 |
17 | g.49409215G>A | CA626687972 | PHB1 | c.394-57C>T (n.394-57C>T) n.485-57C>T c.232-57C>T (n.232-57C>T) n.445-57C>T n.349-57C>T n.221-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409215G= | CA2263559960 | PHB1 | c.394-57C= (n.394-57C=) n.485-57C= c.232-57C= (n.232-57C=) n.445-57C= n.349-57C= n.221-57C= | |
17 | g.49409216A= | CA2263559961 | PHB1 | c.394-58T= (n.394-58T=) n.485-58T= c.232-58T= (n.232-58T=) n.445-58T= n.349-58T= n.221-58T= | |
17 | g.49409216A>C | CA772746439 | PHB1 | c.394-58T>G (n.394-58T>G) n.485-58T>G c.232-58T>G (n.232-58T>G) n.445-58T>G n.349-58T>G n.221-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409217A= | CA2263559962 | PHB1 | c.394-59T= (n.394-59T=) n.485-59T= c.232-59T= (n.232-59T=) n.445-59T= n.349-59T= n.221-59T= | |
17 | g.49409217A>G | CA2638620917 | PHB1 | c.394-59T>C (n.394-59T>C) n.485-59T>C c.232-59T>C (n.232-59T>C) n.445-59T>C n.349-59T>C n.221-59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409217A>T | CA772746440 | PHB1 | c.394-59T>A (n.394-59T>A) n.485-59T>A c.232-59T>A (n.232-59T>A) n.445-59T>A n.349-59T>A n.221-59T>A | dbSNP |
17 | g.49409218C>A | CA2638620918 | PHB1 | c.394-60G>T (n.394-60G>T) n.485-60G>T c.232-60G>T (n.232-60G>T) n.445-60G>T n.349-60G>T n.221-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409218_49409219dup | CA626687973 | PHB1 | c.394-61_394-60dup (n.394-61_394-60dup) n.485-61_485-60dup c.232-61_232-60dup (n.232-61_232-60dup) n.445-61_445-60dup n.349-61_349-60dup n.221-61_221-60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409219C= | CA2263559963 | PHB1 | c.394-61G= (n.394-61G=) n.485-61G= c.232-61G= (n.232-61G=) n.445-61G= n.349-61G= n.221-61G= | |
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17 | g.49409224A>C | CA2263559965 | PHB1 | c.394-66T>G (n.394-66T>G) n.485-66T>G c.232-66T>G (n.232-66T>G) n.445-66T>G n.349-66T>G n.221-66T>G | dbSNP |
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