Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.49409126_49409127delCA2638620894PHB1c.417+14_417+15del (n.417+14_417+15del)
c.431_432del (p.Glu144AlafsTer23)
n.522_523del
c.269_270del (p.Glu90AlafsTer23)
n.482_483del
n.386_387del
n.258_259del
 gnomAD v4
17g.49409124C>ACA400141356PHB1c.417+11G>T (n.417+11G>T)
c.428G>T (p.Arg143Ile)
n.519G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
n.479G>T
n.383G>T
n.255G>T
17g.49409124C>GCA400141358PHB1c.417+11G>C (n.417+11G>C)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.519G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.479G>C
n.383G>C
n.255G>C
17g.49409124C>TCA400141359PHB1c.417+11G>A (n.417+11G>A)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.519G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.479G>A
n.383G>A
n.255G>A
17g.49409125T>ACA400141360PHB1c.417+10A>T (n.417+10A>T)
c.427A>T (p.Arg143Ter)
n.518A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.478A>T
n.382A>T
n.254A>T
17g.49409125T>CCA400141361PHB1c.417+10A>G (n.417+10A>G)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.518A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.478A>G
n.382A>G
n.254A>G
17g.49409125T>GCA500785367PHB1c.417+10A>C (n.417+10A>C)
c.427A>C (p.Arg143=)
n.518A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.478A>C
n.382A>C
n.254A>C
17g.49409126C>ACA400141363PHB1c.417+9G>T (n.417+9G>T)
c.426G>T (p.Gln142His)
n.517G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
n.477G>T
n.381G>T
n.253G>T
17g.49409126C=CA2263559923PHB1c.417+9G= (n.417+9G=)
c.426G= (p.Gln142=)
n.517G=
c.264G= (p.Gln88=)
n.477G=
n.381G=
n.253G=
17g.49409126C>GCA400141365PHB1c.417+9G>C (n.417+9G>C)
c.426G>C (p.Gln142His)
n.517G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
n.477G>C
n.381G>C
n.253G>C
17g.49409126C>TCA291462752PHB1c.417+9G>A (n.417+9G>A)
c.426G>A (p.Gln142=)
n.517G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
n.477G>A
n.381G>A
n.253G>A
 dbSNP
17g.49409127T>ACA400141367PHB1c.417+8A>T (n.417+8A>T)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.516A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.476A>T
n.380A>T
n.252A>T
17g.49409127T>CCA400141369PHB1c.417+8A>G (n.417+8A>G)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.516A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.476A>G
n.380A>G
n.252A>G
17g.49409127T>GCA400141371PHB1c.417+8A>C (n.417+8A>C)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.516A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.476A>C
n.380A>C
n.252A>C
 gnomAD v4
17g.49409128G>ACA400141374PHB1c.417+7C>T (n.417+7C>T)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.515C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.475C>T
n.379C>T
n.251C>T
17g.49409128G>CCA400141377PHB1c.417+7C>G (n.417+7C>G)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.515C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.475C>G
n.379C>G
n.251C>G
17g.49409128G=CA2263559924PHB1c.417+7C= (n.417+7C=)
c.424C= (p.Gln142=)
n.515C=
c.262C= (p.Gln88=)
n.475C=
n.379C=
n.251C=
17g.49409128G>TCA400141373PHB1c.417+7C>A (n.417+7C>A)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.515C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.475C>A
n.379C>A
n.251C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.49409129G>ACA500785382PHB1c.417+6C>T (n.417+6C>T)
c.423C>T (p.Thr141=)
n.514C>T
c.261C>T (p.Thr87=)
n.474C>T
n.378C>T
n.250C>T
17g.49409129G>CCA500785384PHB1c.417+6C>G (n.417+6C>G)
c.423C>G (p.Thr141=)
n.514C>G
c.261C>G (p.Thr87=)
n.474C>G
n.378C>G
n.250C>G
17g.49409129G>TCA500785388PHB1c.417+6C>A (n.417+6C>A)
c.423C>A (p.Thr141=)
n.514C>A
c.261C>A (p.Thr87=)
n.474C>A
n.378C>A
n.250C>A
 gnomAD v4
17g.49409130G>ACA400141378PHB1c.417+5C>T (n.417+5C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.513C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.473C>T
n.377C>T
n.249C>T
17g.49409130G>CCA400141380PHB1c.417+5C>G (n.417+5C>G)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.513C>G
c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.473C>G
n.377C>G
n.249C>G
17g.49409130G>TCA400141382PHB1c.417+5C>A (n.417+5C>A)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.513C>A
c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.473C>A
n.377C>A
n.249C>A
17g.49409131T>ACA400141383PHB1c.417+4A>T (n.417+4A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.512A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.472A>T
n.376A>T
n.248A>T
17g.49409131T>CCA400141385PHB1c.417+4A>G (n.417+4A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.512A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.472A>G
n.376A>G
n.248A>G
17g.49409131T>GCA400141386PHB1c.417+4A>C (n.417+4A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.512A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.472A>C
n.376A>C
n.248A>C
17g.49409132G>ACA500785401PHB1c.417+3C>T (n.417+3C>T)
c.420C>T (p.Ile140=)
n.511C>T
c.258C>T (p.Ile86=)
n.471C>T
n.375C>T
n.247C>T
 gnomAD v4
17g.49409132G>CCA400141388PHB1c.417+3C>G (n.417+3C>G)
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.511C>G
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.471C>G
n.375C>G
n.247C>G
17g.49409132G>TCA500785406PHB1c.417+3C>A (n.417+3C>A)
c.420C>A (p.Ile140=)
n.511C>A
c.258C>A (p.Ile86=)
n.471C>A
n.375C>A
n.247C>A
17g.49409133A>CCA400141390PHB1c.417+2T>G (n.417+2T>G)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.510T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.470T>G
n.374T>G
n.246T>G
17g.49409133A>GCA400141391PHB1c.417+2T>C (n.417+2T>C)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.510T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.470T>C
n.374T>C
n.246T>C
17g.49409133A>TCA400141393PHB1c.417+2T>A (n.417+2T>A)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.510T>A
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.470T>A
n.374T>A
n.246T>A
17g.49409134T>ACA400141395PHB1c.417+1A>T (n.417+1A>T)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.509A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.469A>T
n.373A>T
n.245A>T
17g.49409134T>CCA400141397PHB1c.417+1A>G (n.417+1A>G)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.509A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.469A>G
n.373A>G
n.245A>G
17g.49409134T>GCA400141398PHB1c.417+1A>C (n.417+1A>C)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.509A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.469A>C
n.373A>C
n.245A>C
17g.49409135T>ACA8638287PHB1c.417A>T (p.Leu139=)
n.508A>T
c.255A>T (p.Leu85=)
n.468A>T
n.372A>T
n.244A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.49409135T>CCA500785418PHB1c.417A>G (p.Leu139=)
n.508A>G
c.255A>G (p.Leu85=)
n.468A>G
n.372A>G
n.244A>G
17g.49409135T>GCA500785420PHB1c.417A>C (p.Leu139=)
n.508A>C
c.255A>C (p.Leu85=)
n.468A>C
n.372A>C
n.244A>C
17g.49409135T=CA2263559925PHB1c.417A= (p.Leu139=)
n.508A=
c.255A= (p.Leu85=)
n.468A=
n.372A=
n.244A=
17g.49409136A>CCA400141401PHB1c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.507T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.467T>G
n.371T>G
n.243T>G
17g.49409136A>GCA400141402PHB1c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.507T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.467T>C
n.371T>C
n.243T>C
17g.49409136A>TCA400141403PHB1c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.507T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.467T>A
n.371T>A
n.243T>A
17g.49409137G>ACA500785428PHB1c.415C>T (p.Leu139=)
n.506C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
n.466C>T
n.370C>T
n.242C>T
17g.49409137G>CCA400141404PHB1c.415C>G (p.Leu139Val)
n.506C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.466C>G
n.370C>G
n.242C>G
17g.49409137G>TCA400141405PHB1c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.506C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.466C>A
n.370C>A
n.242C>A
17g.49409138T>ACA400141407PHB1c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.505A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.465A>T
n.369A>T
n.241A>T
17g.49409138T>CCA500785438PHB1c.414A>G (p.Glu138=)
n.505A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
n.465A>G
n.369A>G
n.241A>G
17g.49409138T>GCA400141408PHB1c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.505A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.465A>C
n.369A>C
n.241A>C
17g.49409139T>ACA400141410PHB1c.413A>T (p.Glu138Val)
n.504A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.464A>T
n.368A>T
n.240A>T
17g.49409139T>CCA400141411PHB1c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.504A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.464A>G
n.368A>G
n.240A>G
17g.49409139T>GCA400141413PHB1c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.504A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.464A>C
n.368A>C
n.240A>C
17g.49409140C>ACA400141415PHB1c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.503G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.463G>T
n.367G>T
n.239G>T
17g.49409140C>GCA400141416PHB1c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.503G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.463G>C
n.367G>C
n.239G>C
17g.49409140C>TCA400141417PHB1c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.503G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.463G>A
n.367G>A
n.239G>A
17g.49409141T>ACA500785457PHB1c.411A>T (p.Gly137=)
n.502A>T
c.249A>T (p.Gly83=)
n.462A>T
n.366A>T
n.238A>T
17g.49409141T>CCA500785459PHB1c.411A>G (p.Gly137=)
n.502A>G
c.249A>G (p.Gly83=)
n.462A>G
n.366A>G
n.238A>G
17g.49409141T>GCA500785461PHB1c.411A>C (p.Gly137=)
n.502A>C
c.249A>C (p.Gly83=)
n.462A>C
n.366A>C
n.238A>C
17g.49409142C>ACA400141419PHB1c.410G>T (p.Gly137Val)
n.501G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.461G>T
n.365G>T
n.237G>T
17g.49409142C=CA2263559926PHB1c.410G= (p.Gly137=)
n.501G=
c.248G= (p.Gly83=)
n.461G=
n.365G=
n.237G=
17g.49409142C>GCA400141420PHB1c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.501G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.461G>C
n.365G>C
n.237G>C
17g.49409142C>TCA400141418PHB1c.410G>A (p.Gly137Glu)
n.501G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.461G>A
n.365G>A
n.237G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409143C>ACA400141423PHB1c.409G>T (p.Gly137Ter)
n.500G>T
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.460G>T
n.364G>T
n.236G>T
17g.49409143C>GCA400141421PHB1c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.500G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.460G>C
n.364G>C
n.236G>C
17g.49409143C>TCA400141422PHB1c.409G>A (p.Gly137Arg)
n.500G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.460G>A
n.364G>A
n.236G>A
17g.49409144A>CCA500785477PHB1c.408T>G (p.Ala136=)
n.499T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
n.459T>G
n.363T>G
n.235T>G
17g.49409144A>GCA500785473PHB1c.408T>C (p.Ala136=)
n.499T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
n.459T>C
n.363T>C
n.235T>C
17g.49409144A>TCA500785475PHB1c.408T>A (p.Ala136=)
n.499T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
n.459T>A
n.363T>A
n.235T>A
 gnomAD v4
17g.49409145G>ACA400141425PHB1c.407C>T (p.Ala136Val)
n.498C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.458C>T
n.362C>T
n.234C>T
17g.49409145G>CCA400141426PHB1c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.498C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.458C>G
n.362C>G
n.234C>G
17g.49409145G>TCA400141428PHB1c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.498C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.458C>A
n.362C>A
n.234C>A
17g.49409146C>ACA400141430PHB1c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.497G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.457G>T
n.361G>T
n.233G>T
17g.49409146C>GCA400141432PHB1c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.497G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.457G>C
n.361G>C
n.233G>C
17g.49409146C>TCA400141433PHB1c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.497G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.457G>A
n.361G>A
n.233G>A
17g.49409147A>CCA400141435PHB1c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.496T>G
c.243T>G (p.Asp81Glu)
n.456T>G
n.360T>G
n.232T>G
17g.49409147A>GCA500785495PHB1c.405T>C (p.Asp135=)
n.496T>C
c.243T>C (p.Asp81=)
n.456T>C
n.360T>C
n.232T>C
17g.49409147A>TCA400141437PHB1c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.496T>A
c.243T>A (p.Asp81Glu)
n.456T>A
n.360T>A
n.232T>A
17g.49409148T>ACA400141439PHB1c.404A>T (p.Asp135Val)
n.495A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.455A>T
n.359A>T
n.231A>T
17g.49409148T>CCA400141440PHB1c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.495A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.455A>G
n.359A>G
n.231A>G
17g.49409148T>GCA400141441PHB1c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.495A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.455A>C
n.359A>C
n.231A>C
17g.49409149C>ACA400141443PHB1c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.494G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.454G>T
n.358G>T
n.230G>T
17g.49409149C>GCA400141445PHB1c.403G>C (p.Asp135His)
n.494G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
n.454G>C
n.358G>C
n.230G>C
17g.49409149C>TCA400141444PHB1c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.494G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.454G>A
n.358G>A
n.230G>A
17g.49409150A=CA2263559927PHB1c.402T= (p.Phe134=)
n.493T=
c.240T= (p.Phe80=)
n.453T=
n.357T=
n.229T=
17g.49409150A>CCA400141447PHB1c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.493T>G
c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.453T>G
n.357T>G
n.229T>G
 dbSNP
17g.49409150A>GCA500785519PHB1c.402T>C (p.Phe134=)
n.493T>C
c.240T>C (p.Phe80=)
n.453T>C
n.357T>C
n.229T>C
17g.49409150A>TCA400141448PHB1c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.493T>A
c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.453T>A
n.357T>A
n.229T>A
17g.49409151A>CCA400141450PHB1c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.492T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.452T>G
n.356T>G
n.228T>G
17g.49409151A>GCA400141452PHB1c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.492T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.452T>C
n.356T>C
n.228T>C
17g.49409151A>TCA400141454PHB1c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.492T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.452T>A
n.356T>A
n.228T>A
17g.49409152A>CCA400141456PHB1c.400T>G (p.Phe134Val)
n.491T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.451T>G
n.355T>G
n.227T>G
17g.49409152A>GCA400141457PHB1c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.491T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.451T>C
n.355T>C
n.227T>C
 gnomAD v4
17g.49409152A>TCA400141459PHB1c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.491T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.451T>A
n.355T>A
n.227T>A
17g.49409153G>ACA500785532PHB1c.399C>T (p.Arg133=)
n.490C>T
c.237C>T (p.Arg79=)
n.450C>T
n.354C>T
n.226C>T
17g.49409153G>CCA500785534PHB1c.399C>G (p.Arg133=)
n.490C>G
c.237C>G (p.Arg79=)
n.450C>G
n.354C>G
n.226C>G
17g.49409153G=CA2263559928PHB1c.399C= (p.Arg133=)
n.490C=
c.237C= (p.Arg79=)
n.450C=
n.354C=
n.226C=
17g.49409153G>TCA500785536PHB1c.399C>A (p.Arg133=)
n.490C>A
c.237C>A (p.Arg79=)
n.450C>A
n.354C>A
n.226C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409154C>ACA400141461PHB1c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.489G>T
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.449G>T
n.353G>T
n.225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409154C=CA2263559929PHB1c.398G= (p.Arg133=)
n.489G=
c.236G= (p.Arg79=)
n.449G=
n.353G=
n.225G=
17g.49409154C>GCA400141462PHB1c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.489G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.449G>C
n.353G>C
n.225G>C
17g.49409154C>TCA8638288PHB1c.398G>A (p.Arg133His)
n.489G>A
c.236G>A (p.Arg79His)
n.449G>A
n.353G>A
n.225G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409155G>ACA8638289PHB1c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.488C>T
c.235C>T (p.Arg79Cys)
n.448C>T
n.352C>T
n.224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.49409155G>CCA400141467PHB1c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.488C>G
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.448C>G
n.352C>G
n.224C>G
 gnomAD v4
17g.49409155G=CA2263559930PHB1c.397C= (p.Arg133=)
n.488C=
c.235C= (p.Arg79=)
n.448C=
n.352C=
n.224C=
17g.49409155G>TCA400141464PHB1c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.488C>A
c.235C>A (p.Arg79Ser)
n.448C>A
n.352C>A
n.224C>A
17g.49409156A>CCA500785550PHB1c.396T>G (p.Ala132=)
n.487T>G
c.234T>G (p.Ala78=)
n.447T>G
n.351T>G
n.223T>G
17g.49409156A>GCA500785552PHB1c.396T>C (p.Ala132=)
n.487T>C
c.234T>C (p.Ala78=)
n.447T>C
n.351T>C
n.223T>C
17g.49409156A>TCA500785554PHB1c.396T>A (p.Ala132=)
n.487T>A
c.234T>A (p.Ala78=)
n.447T>A
n.351T>A
n.223T>A
17g.49409157G>ACA400141468PHB1c.395C>T (p.Ala132Val)
n.486C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.446C>T
n.350C>T
n.222C>T
17g.49409157G>CCA400141470PHB1c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.486C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.446C>G
n.350C>G
n.222C>G
17g.49409157G>TCA400141471PHB1c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.486C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.446C>A
n.350C>A
n.222C>A
17g.49409158C>ACA400141473PHB1c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.485G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.445G>T
n.349G>T
n.221G>T
 dbSNP
17g.49409158C=CA2263559931PHB1c.394G= (p.Ala132=)
n.485G=
c.232G= (p.Ala78=)
n.445G=
n.349G=
n.221G=
17g.49409158C>GCA400141475PHB1c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.485G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.445G>C
n.349G>C
n.221G>C
17g.49409158C>TCA400141476PHB1c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.485G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.445G>A
n.349G>A
n.221G>A
17g.49409159C>ACA400141478PHB1c.394-1G>T (n.394-1G>T)
n.485-1G>T
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
n.445-1G>T
n.349-1G>T
n.221-1G>T
17g.49409159C>GCA400141480PHB1c.394-1G>C (n.394-1G>C)
n.485-1G>C
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
n.445-1G>C
n.349-1G>C
n.221-1G>C
17g.49409159C>TCA400141482PHB1c.394-1G>A (n.394-1G>A)
n.485-1G>A
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
n.445-1G>A
n.349-1G>A
n.221-1G>A
17g.49409159_49409160insACCACCA2638620895PHB1c.394-1_394insTGGTG (n.394-1_394insTGGTG)
n.485-1_485insTGGTG
c.232-1_232insTGGTG (n.232-1_232insTGGTG)
n.445-1_445insTGGTG
n.349-1_349insTGGTG
n.221-1_221insTGGTG
 gnomAD v4
17g.49409159_49409160insACCACTGACTCA2638620896PHB1c.394-2_394-1insAGTCAGTGGT (n.394-2_394-1insAGTCAGTGGT)
n.485-2_485-1insAGTCAGTGGT
c.232-2_232-1insAGTCAGTGGT (n.232-2_232-1insAGTCAGTGGT)
n.445-2_445-1insAGTCAGTGGT
n.349-2_349-1insAGTCAGTGGT
n.221-2_221-1insAGTCAGTGGT
 gnomAD v4
17g.49409160T>ACA400141484PHB1c.394-2A>T (n.394-2A>T)
n.485-2A>T
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
n.445-2A>T
n.349-2A>T
n.221-2A>T
17g.49409160T>CCA400141485PHB1c.394-2A>G (n.394-2A>G)
n.485-2A>G
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
n.445-2A>G
n.349-2A>G
n.221-2A>G
17g.49409160T>GCA400141487PHB1c.394-2A>C (n.394-2A>C)
n.485-2A>C
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
n.445-2A>C
n.349-2A>C
n.221-2A>C
17g.49409161G>ACA626687967PHB1c.394-3C>T (n.394-3C>T)
n.485-3C>T
c.232-3C>T (n.232-3C>T)
n.445-3C>T
n.349-3C>T
n.221-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409161G>CCA2638620898PHB1c.394-3C>G (n.394-3C>G)
n.485-3C>G
c.232-3C>G (n.232-3C>G)
n.445-3C>G
n.349-3C>G
n.221-3C>G
 gnomAD v4
17g.49409161G=CA2263559932PHB1c.394-3C= (n.394-3C=)
n.485-3C=
c.232-3C= (n.232-3C=)
n.445-3C=
n.349-3C=
n.221-3C=
17g.49409161G>TCA2638620897PHB1c.394-3C>A (n.394-3C>A)
n.485-3C>A
c.232-3C>A (n.232-3C>A)
n.445-3C>A
n.349-3C>A
n.221-3C>A
 gnomAD v4
17g.49409165T>CCA8638290PHB1c.394-7A>G (n.394-7A>G)
n.485-7A>G
c.232-7A>G (n.232-7A>G)
n.445-7A>G
n.349-7A>G
n.221-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409165T=CA2263559933PHB1c.394-7A= (n.394-7A=)
n.485-7A=
c.232-7A= (n.232-7A=)
n.445-7A=
n.349-7A=
n.221-7A=
17g.49409166C=CA2263559934PHB1c.394-8G= (n.394-8G=)
n.485-8G=
c.232-8G= (n.232-8G=)
n.445-8G=
n.349-8G=
n.221-8G=
17g.49409166C>TCA626687968PHB1c.394-8G>A (n.394-8G>A)
n.485-8G>A
c.232-8G>A (n.232-8G>A)
n.445-8G>A
n.349-8G>A
n.221-8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409169A>GCA2638620899PHB1c.394-11T>C (n.394-11T>C)
n.485-11T>C
c.232-11T>C (n.232-11T>C)
n.445-11T>C
n.349-11T>C
n.221-11T>C
 gnomAD v4
17g.49409170G>TCA2638620900PHB1c.394-12C>A (n.394-12C>A)
n.485-12C>A
c.232-12C>A (n.232-12C>A)
n.445-12C>A
n.349-12C>A
n.221-12C>A
 gnomAD v4
17g.49409171G=CA2263559935PHB1c.394-13C= (n.394-13C=)
n.485-13C=
c.232-13C= (n.232-13C=)
n.445-13C=
n.349-13C=
n.221-13C=
17g.49409171G>TCA8638291PHB1c.394-13C>A (n.394-13C>A)
n.485-13C>A
c.232-13C>A (n.232-13C>A)
n.445-13C>A
n.349-13C>A
n.221-13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409172G>ACA2638620901PHB1c.394-14C>T (n.394-14C>T)
n.485-14C>T
c.232-14C>T (n.232-14C>T)
n.445-14C>T
n.349-14C>T
n.221-14C>T
 gnomAD v4
17g.49409172G>CCA291462760PHB1c.394-14C>G (n.394-14C>G)
n.485-14C>G
c.232-14C>G (n.232-14C>G)
n.445-14C>G
n.349-14C>G
n.221-14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409172G=CA2263559936PHB1c.394-14C= (n.394-14C=)
n.485-14C=
c.232-14C= (n.232-14C=)
n.445-14C=
n.349-14C=
n.221-14C=
17g.49409173A=CA2263559937PHB1c.394-15T= (n.394-15T=)
n.485-15T=
c.232-15T= (n.232-15T=)
n.445-15T=
n.349-15T=
n.221-15T=
17g.49409173A>CCA772746424PHB1c.394-15T>G (n.394-15T>G)
n.485-15T>G
c.232-15T>G (n.232-15T>G)
n.445-15T>G
n.349-15T>G
n.221-15T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409173A>GCA2638620902PHB1c.394-15T>C (n.394-15T>C)
n.485-15T>C
c.232-15T>C (n.232-15T>C)
n.445-15T>C
n.349-15T>C
n.221-15T>C
 gnomAD v4
17g.49409174G>ACA2263559939PHB1c.394-16C>T (n.394-16C>T)
n.485-16C>T
c.232-16C>T (n.232-16C>T)
n.445-16C>T
n.349-16C>T
n.221-16C>T
 dbSNP
17g.49409174G=CA2263559938PHB1c.394-16C= (n.394-16C=)
n.485-16C=
c.232-16C= (n.232-16C=)
n.445-16C=
n.349-16C=
n.221-16C=
17g.49409175G>ACA8638292PHB1c.394-17C>T (n.394-17C>T)
n.485-17C>T
c.232-17C>T (n.232-17C>T)
n.445-17C>T
n.349-17C>T
n.221-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409175G=CA2263559940PHB1c.394-17C= (n.394-17C=)
n.485-17C=
c.232-17C= (n.232-17C=)
n.445-17C=
n.349-17C=
n.221-17C=
17g.49409177G>TCA2576312774PHB1c.394-19C>A (n.394-19C>A)
n.485-19C>A
c.232-19C>A (n.232-19C>A)
n.445-19C>A
n.349-19C>A
n.221-19C>A
 gnomAD v4
17g.49409182_49409183delinsAGCA2263559941PHB1c.394-25_394-24delinsCT (n.394-25_394-24delinsCT)
n.485-25_485-24delinsCT
c.232-25_232-24delinsCT (n.232-25_232-24delinsCT)
n.445-25_445-24delinsCT
n.349-25_349-24delinsCT
n.221-25_221-24delinsCT
17g.49409185_49409189delCA2638620903PHB1c.394-28_394-24del (n.394-28_394-24del)
n.485-28_485-24del
c.232-28_232-24del (n.232-28_232-24del)
n.445-28_445-24del
n.349-28_349-24del
n.221-28_221-24del
 gnomAD v4
17g.49409183G>ACA2263559943PHB1c.394-25C>T (n.394-25C>T)
n.485-25C>T
c.232-25C>T (n.232-25C>T)
n.445-25C>T
n.349-25C>T
n.221-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409183G=CA2263559942PHB1c.394-25C= (n.394-25C=)
n.485-25C=
c.232-25C= (n.232-25C=)
n.445-25C=
n.349-25C=
n.221-25C=
17g.49409185delCA772746428PHB1c.394-25del (n.394-25del)
n.485-25del
c.232-25del (n.232-25del)
n.445-25del
n.349-25del
n.221-25del
 dbSNP
17g.49409184G>CCA2638620904PHB1c.394-26C>G (n.394-26C>G)
n.485-26C>G
c.232-26C>G (n.232-26C>G)
n.445-26C>G
n.349-26C>G
n.221-26C>G
 gnomAD v4
17g.49409185G>CCA2263559945PHB1c.394-27C>G (n.394-27C>G)
n.485-27C>G
c.232-27C>G (n.232-27C>G)
n.445-27C>G
n.349-27C>G
n.221-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409185G=CA2263559944PHB1c.394-27C= (n.394-27C=)
n.485-27C=
c.232-27C= (n.232-27C=)
n.445-27C=
n.349-27C=
n.221-27C=
17g.49409185G>TCA2638620905PHB1c.394-27C>A (n.394-27C>A)
n.485-27C>A
c.232-27C>A (n.232-27C>A)
n.445-27C>A
n.349-27C>A
n.221-27C>A
 gnomAD v4
17g.49409186C=CA2263559946PHB1c.394-28G= (n.394-28G=)
n.485-28G=
c.232-28G= (n.232-28G=)
n.445-28G=
n.349-28G=
n.221-28G=
17g.49409186C>GCA626687969PHB1c.394-28G>C (n.394-28G>C)
n.485-28G>C
c.232-28G>C (n.232-28G>C)
n.445-28G>C
n.349-28G>C
n.221-28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409186C>TCA2263559947PHB1c.394-28G>A (n.394-28G>A)
n.485-28G>A
c.232-28G>A (n.232-28G>A)
n.445-28G>A
n.349-28G>A
n.221-28G>A
 dbSNP
17g.49409187_49409188insCCCCCACA2741540137PHB1c.394-28_394-27insGGGGTG (n.394-28_394-27insGGGGTG)
n.485-28_485-27insGGGGTG
c.232-28_232-27insGGGGTG (n.232-28_232-27insGGGGTG)
n.445-28_445-27insGGGGTG
n.349-28_349-27insGGGGTG
n.221-28_221-27insGGGGTG
17g.49409188G>ACA2638620906PHB1c.394-30C>T (n.394-30C>T)
n.485-30C>T
c.232-30C>T (n.232-30C>T)
n.445-30C>T
n.349-30C>T
n.221-30C>T
 gnomAD v4
17g.49409189G>ACA772746430PHB1c.394-31C>T (n.394-31C>T)
n.485-31C>T
c.232-31C>T (n.232-31C>T)
n.445-31C>T
n.349-31C>T
n.221-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409189G=CA2263559948PHB1c.394-31C= (n.394-31C=)
n.485-31C=
c.232-31C= (n.232-31C=)
n.445-31C=
n.349-31C=
n.221-31C=
17g.49409189G>TCA2576312775PHB1c.394-31C>A (n.394-31C>A)
n.485-31C>A
c.232-31C>A (n.232-31C>A)
n.445-31C>A
n.349-31C>A
n.221-31C>A
 gnomAD v4
17g.49409189_49409190insAGAGGGCGGCCCA2741540138PHB1c.394-32_394-31insGGCCGCCCTCT (n.394-32_394-31insGGCCGCCCTCT)
n.485-32_485-31insGGCCGCCCTCT
c.232-32_232-31insGGCCGCCCTCT (n.232-32_232-31insGGCCGCCCTCT)
n.445-32_445-31insGGCCGCCCTCT
n.349-32_349-31insGGCCGCCCTCT
n.221-32_221-31insGGCCGCCCTCT
17g.49409190delCA2638620907PHB1c.394-32del (n.394-32del)
n.485-32del
c.232-32del (n.232-32del)
n.445-32del
n.349-32del
n.221-32del
 gnomAD v4
17g.49409190T>CCA8638293PHB1c.394-32A>G (n.394-32A>G)
n.485-32A>G
c.232-32A>G (n.232-32A>G)
n.445-32A>G
n.349-32A>G
n.221-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409190T=CA2263559949PHB1c.394-32A= (n.394-32A=)
n.485-32A=
c.232-32A= (n.232-32A=)
n.445-32A=
n.349-32A=
n.221-32A=
17g.49409190_49409191insTTGGCTGGGCACCCCCGGGGCAAAGGCAGCCCCGCTGGAGCAGTGCA2741540139PHB1c.394-33_394-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA (n.394-33_394-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA)
n.485-33_485-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA
c.232-33_232-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA (n.232-33_232-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA)
n.445-33_445-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA
n.349-33_349-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA
n.221-33_221-32insCACTGCTCCAGCGGGGCTGCCTTTGCCCCGGGGGTGCCCAGCCAA
17g.49409194G>ACA2263559951PHB1c.394-36C>T (n.394-36C>T)
n.485-36C>T
c.232-36C>T (n.232-36C>T)
n.445-36C>T
n.349-36C>T
n.221-36C>T
 dbSNP
17g.49409194G=CA2263559950PHB1c.394-36C= (n.394-36C=)
n.485-36C=
c.232-36C= (n.232-36C=)
n.445-36C=
n.349-36C=
n.221-36C=
17g.49409197A=CA2263559952PHB1c.394-39T= (n.394-39T=)
n.485-39T=
c.232-39T= (n.232-39T=)
n.445-39T=
n.349-39T=
n.221-39T=
17g.49409197A>GCA626687970PHB1c.394-39T>C (n.394-39T>C)
n.485-39T>C
c.232-39T>C (n.232-39T>C)
n.445-39T>C
n.349-39T>C
n.221-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409198A=CA2263559953PHB1c.394-40T= (n.394-40T=)
n.485-40T=
c.232-40T= (n.232-40T=)
n.445-40T=
n.349-40T=
n.221-40T=
17g.49409198A>GCA626687971PHB1c.394-40T>C (n.394-40T>C)
n.485-40T>C
c.232-40T>C (n.232-40T>C)
n.445-40T>C
n.349-40T>C
n.221-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409199T>CCA984375490PHB1c.394-41A>G (n.394-41A>G)
n.485-41A>G
c.232-41A>G (n.232-41A>G)
n.445-41A>G
n.349-41A>G
n.221-41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409199T=CA2263559954PHB1c.394-41A= (n.394-41A=)
n.485-41A=
c.232-41A= (n.232-41A=)
n.445-41A=
n.349-41A=
n.221-41A=
17g.49409200G>ACA8638294PHB1c.394-42C>T (n.394-42C>T)
n.485-42C>T
c.232-42C>T (n.232-42C>T)
n.445-42C>T
n.349-42C>T
n.221-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409200G=CA2263559955PHB1c.394-42C= (n.394-42C=)
n.485-42C=
c.232-42C= (n.232-42C=)
n.445-42C=
n.349-42C=
n.221-42C=
17g.49409200G>TCA984375493PHB1c.394-42C>A (n.394-42C>A)
n.485-42C>A
c.232-42C>A (n.232-42C>A)
n.445-42C>A
n.349-42C>A
n.221-42C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409202G>ACA984375494PHB1c.394-44C>T (n.394-44C>T)
n.485-44C>T
c.232-44C>T (n.232-44C>T)
n.445-44C>T
n.349-44C>T
n.221-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409202G=CA2263559956PHB1c.394-44C= (n.394-44C=)
n.485-44C=
c.232-44C= (n.232-44C=)
n.445-44C=
n.349-44C=
n.221-44C=
17g.49409202G>TCA2576312777PHB1c.394-44C>A (n.394-44C>A)
n.485-44C>A
c.232-44C>A (n.232-44C>A)
n.445-44C>A
n.349-44C>A
n.221-44C>A
17g.49409203delCA2576312776PHB1c.394-44del (n.394-44del)
n.485-44del
c.232-44del (n.232-44del)
n.445-44del
n.349-44del
n.221-44del
17g.49409203G>ACA2638620908PHB1c.394-45C>T (n.394-45C>T)
n.485-45C>T
c.232-45C>T (n.232-45C>T)
n.445-45C>T
n.349-45C>T
n.221-45C>T
 gnomAD v4
17g.49409203G>TCA2576312778PHB1c.394-45C>A (n.394-45C>A)
n.485-45C>A
c.232-45C>A (n.232-45C>A)
n.445-45C>A
n.349-45C>A
n.221-45C>A
 gnomAD v4
17g.49409204A>CCA2638620909PHB1c.394-46T>G (n.394-46T>G)
n.485-46T>G
c.232-46T>G (n.232-46T>G)
n.445-46T>G
n.349-46T>G
n.221-46T>G
 gnomAD v4
17g.49409204A>GCA2576312779PHB1c.394-46T>C (n.394-46T>C)
n.485-46T>C
c.232-46T>C (n.232-46T>C)
n.445-46T>C
n.349-46T>C
n.221-46T>C
17g.49409205A=CA2263559957PHB1c.394-47T= (n.394-47T=)
n.485-47T=
c.232-47T= (n.232-47T=)
n.445-47T=
n.349-47T=
n.221-47T=
17g.49409205A>GCA772746435PHB1c.394-47T>C (n.394-47T>C)
n.485-47T>C
c.232-47T>C (n.232-47T>C)
n.445-47T>C
n.349-47T>C
n.221-47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409206G>ACA8638295PHB1c.394-48C>T (n.394-48C>T)
n.485-48C>T
c.232-48C>T (n.232-48C>T)
n.445-48C>T
n.349-48C>T
n.221-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409206G=CA2263559958PHB1c.394-48C= (n.394-48C=)
n.485-48C=
c.232-48C= (n.232-48C=)
n.445-48C=
n.349-48C=
n.221-48C=
17g.49409207C>ACA2638620910PHB1c.394-49G>T (n.394-49G>T)
n.485-49G>T
c.232-49G>T (n.232-49G>T)
n.445-49G>T
n.349-49G>T
n.221-49G>T
 gnomAD v4
17g.49409207C>TCA2638620911PHB1c.394-49G>A (n.394-49G>A)
n.485-49G>A
c.232-49G>A (n.232-49G>A)
n.445-49G>A
n.349-49G>A
n.221-49G>A
 gnomAD v4
17g.49409208A>GCA2638620912PHB1c.394-50T>C (n.394-50T>C)
n.485-50T>C
c.232-50T>C (n.232-50T>C)
n.445-50T>C
n.349-50T>C
n.221-50T>C
 gnomAD v4
17g.49409208A>TCA2638620913PHB1c.394-50T>A (n.394-50T>A)
n.485-50T>A
c.232-50T>A (n.232-50T>A)
n.445-50T>A
n.349-50T>A
n.221-50T>A
 gnomAD v4
17g.49409209G=CA2263559959PHB1c.394-51C= (n.394-51C=)
n.485-51C=
c.232-51C= (n.232-51C=)
n.445-51C=
n.349-51C=
n.221-51C=
17g.49409209_49409210insTCA8638296PHB1c.394-52_394-51insA (n.394-52_394-51insA)
n.485-52_485-51insA
c.232-52_232-51insA (n.232-52_232-51insA)
n.445-52_445-51insA
n.349-52_349-51insA
n.221-52_221-51insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409212A>GCA2638620914PHB1c.394-54T>C (n.394-54T>C)
n.485-54T>C
c.232-54T>C (n.232-54T>C)
n.445-54T>C
n.349-54T>C
n.221-54T>C
 gnomAD v4
17g.49409213A>GCA2638620915PHB1c.394-55T>C (n.394-55T>C)
n.485-55T>C
c.232-55T>C (n.232-55T>C)
n.445-55T>C
n.349-55T>C
n.221-55T>C
 gnomAD v4
17g.49409215dupCA2638620916PHB1c.394-56dup (n.394-56dup)
n.485-56dup
c.232-56dup (n.232-56dup)
n.445-56dup
n.349-56dup
n.221-56dup
 gnomAD v4
17g.49409215G>ACA626687972PHB1c.394-57C>T (n.394-57C>T)
n.485-57C>T
c.232-57C>T (n.232-57C>T)
n.445-57C>T
n.349-57C>T
n.221-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409215G=CA2263559960PHB1c.394-57C= (n.394-57C=)
n.485-57C=
c.232-57C= (n.232-57C=)
n.445-57C=
n.349-57C=
n.221-57C=
17g.49409216A=CA2263559961PHB1c.394-58T= (n.394-58T=)
n.485-58T=
c.232-58T= (n.232-58T=)
n.445-58T=
n.349-58T=
n.221-58T=
17g.49409216A>CCA772746439PHB1c.394-58T>G (n.394-58T>G)
n.485-58T>G
c.232-58T>G (n.232-58T>G)
n.445-58T>G
n.349-58T>G
n.221-58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409217A=CA2263559962PHB1c.394-59T= (n.394-59T=)
n.485-59T=
c.232-59T= (n.232-59T=)
n.445-59T=
n.349-59T=
n.221-59T=
17g.49409217A>GCA2638620917PHB1c.394-59T>C (n.394-59T>C)
n.485-59T>C
c.232-59T>C (n.232-59T>C)
n.445-59T>C
n.349-59T>C
n.221-59T>C
 gnomAD v4
17g.49409217A>TCA772746440PHB1c.394-59T>A (n.394-59T>A)
n.485-59T>A
c.232-59T>A (n.232-59T>A)
n.445-59T>A
n.349-59T>A
n.221-59T>A
 dbSNP
17g.49409218C>ACA2638620918PHB1c.394-60G>T (n.394-60G>T)
n.485-60G>T
c.232-60G>T (n.232-60G>T)
n.445-60G>T
n.349-60G>T
n.221-60G>T
 gnomAD v4
17g.49409218_49409219dupCA626687973PHB1c.394-61_394-60dup (n.394-61_394-60dup)
n.485-61_485-60dup
c.232-61_232-60dup (n.232-61_232-60dup)
n.445-61_445-60dup
n.349-61_349-60dup
n.221-61_221-60dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409219C=CA2263559963PHB1c.394-61G= (n.394-61G=)
n.485-61G=
c.232-61G= (n.232-61G=)
n.445-61G=
n.349-61G=
n.221-61G=
17g.49409219C>GCA291462767PHB1c.394-61G>C (n.394-61G>C)
n.485-61G>C
c.232-61G>C (n.232-61G>C)
n.445-61G>C
n.349-61G>C
n.221-61G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409220A>GCA2638620919PHB1c.394-62T>C (n.394-62T>C)
n.485-62T>C
c.232-62T>C (n.232-62T>C)
n.445-62T>C
n.349-62T>C
n.221-62T>C
 gnomAD v4
17g.49409220A>TCA2576312780PHB1c.394-62T>A (n.394-62T>A)
n.485-62T>A
c.232-62T>A (n.232-62T>A)
n.445-62T>A
n.349-62T>A
n.221-62T>A
17g.49409221G>CCA2638620920PHB1c.394-63C>G (n.394-63C>G)
n.485-63C>G
c.232-63C>G (n.232-63C>G)
n.445-63C>G
n.349-63C>G
n.221-63C>G
 gnomAD v4
17g.49409223A>GCA2638620921PHB1c.394-65T>C (n.394-65T>C)
n.485-65T>C
c.232-65T>C (n.232-65T>C)
n.445-65T>C
n.349-65T>C
n.221-65T>C
 gnomAD v4
17g.49409224A=CA2263559964PHB1c.394-66T= (n.394-66T=)
n.485-66T=
c.232-66T= (n.232-66T=)
n.445-66T=
n.349-66T=
n.221-66T=
17g.49409224A>CCA2263559965PHB1c.394-66T>G (n.394-66T>G)
n.485-66T>G
c.232-66T>G (n.232-66T>G)
n.445-66T>G
n.349-66T>G
n.221-66T>G
 dbSNP
17g.49409224A>TCA2576312781PHB1c.394-66T>A (n.394-66T>A)
n.485-66T>A
c.232-66T>A (n.232-66T>A)
n.445-66T>A
n.349-66T>A
n.221-66T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched