| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49363094A>G | CA2576501757 | DYM | c.494+67T>C (n.494+67T>C) c.*96+67T>C (n.*96+67T>C) c.193+28499T>C (n.193+28499T>C) c.29+67T>C (n.29+67T>C) c.491+67T>C (n.491+67T>C) c.326+67T>C (n.326+67T>C) c.314+67T>C (n.314+67T>C) n.851+67T>C c.266+67T>C (n.266+67T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363094A>T | CA2576501758 | DYM | c.494+67T>A (n.494+67T>A) c.*96+67T>A (n.*96+67T>A) c.193+28499T>A (n.193+28499T>A) c.29+67T>A (n.29+67T>A) c.491+67T>A (n.491+67T>A) c.326+67T>A (n.326+67T>A) c.314+67T>A (n.314+67T>A) n.851+67T>A c.266+67T>A (n.266+67T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363095C= | CA2302182864 | DYM | c.494+66G= (n.494+66G=) c.*96+66G= (n.*96+66G=) c.193+28498G= (n.193+28498G=) c.29+66G= (n.29+66G=) c.491+66G= (n.491+66G=) c.326+66G= (n.326+66G=) c.314+66G= (n.314+66G=) n.851+66G= c.266+66G= (n.266+66G=) | |
| 18 | g.49363095C>T | CA780076244 | DYM | c.494+66G>A (n.494+66G>A) c.*96+66G>A (n.*96+66G>A) c.193+28498G>A (n.193+28498G>A) c.29+66G>A (n.29+66G>A) c.491+66G>A (n.491+66G>A) c.326+66G>A (n.326+66G>A) c.314+66G>A (n.314+66G>A) n.851+66G>A c.266+66G>A (n.266+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363096A= | CA2302182865 | DYM | c.494+65T= (n.494+65T=) c.*96+65T= (n.*96+65T=) c.193+28497T= (n.193+28497T=) c.29+65T= (n.29+65T=) c.491+65T= (n.491+65T=) c.326+65T= (n.326+65T=) c.314+65T= (n.314+65T=) n.851+65T= c.266+65T= (n.266+65T=) | |
| 18 | g.49363096A>G | CA300388970 | DYM | c.494+65T>C (n.494+65T>C) c.*96+65T>C (n.*96+65T>C) c.193+28497T>C (n.193+28497T>C) c.29+65T>C (n.29+65T>C) c.491+65T>C (n.491+65T>C) c.326+65T>C (n.326+65T>C) c.314+65T>C (n.314+65T>C) n.851+65T>C c.266+65T>C (n.266+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363096A>T | CA300388971 | DYM | c.494+65T>A (n.494+65T>A) c.*96+65T>A (n.*96+65T>A) c.193+28497T>A (n.193+28497T>A) c.29+65T>A (n.29+65T>A) c.491+65T>A (n.491+65T>A) c.326+65T>A (n.326+65T>A) c.314+65T>A (n.314+65T>A) n.851+65T>A c.266+65T>A (n.266+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363097T>C | CA300388972 | DYM | c.494+64A>G (n.494+64A>G) c.*96+64A>G (n.*96+64A>G) c.193+28496A>G (n.193+28496A>G) c.29+64A>G (n.29+64A>G) c.491+64A>G (n.491+64A>G) c.326+64A>G (n.326+64A>G) c.314+64A>G (n.314+64A>G) n.851+64A>G c.266+64A>G (n.266+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363097T= | CA2302182866 | DYM | c.494+64A= (n.494+64A=) c.*96+64A= (n.*96+64A=) c.193+28496A= (n.193+28496A=) c.29+64A= (n.29+64A=) c.491+64A= (n.491+64A=) c.326+64A= (n.326+64A=) c.314+64A= (n.314+64A=) n.851+64A= c.266+64A= (n.266+64A=) | |
| 18 | g.49363098G= | CA2302182867 | DYM | c.494+63C= (n.494+63C=) c.*96+63C= (n.*96+63C=) c.193+28495C= (n.193+28495C=) c.29+63C= (n.29+63C=) c.491+63C= (n.491+63C=) c.326+63C= (n.326+63C=) c.314+63C= (n.314+63C=) n.851+63C= c.266+63C= (n.266+63C=) | |
| 18 | g.49363098G>T | CA2302182868 | DYM | c.494+63C>A (n.494+63C>A) c.*96+63C>A (n.*96+63C>A) c.193+28495C>A (n.193+28495C>A) c.29+63C>A (n.29+63C>A) c.491+63C>A (n.491+63C>A) c.326+63C>A (n.326+63C>A) c.314+63C>A (n.314+63C>A) n.851+63C>A c.266+63C>A (n.266+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363100T>A | CA990122328 | DYM | c.494+61A>T (n.494+61A>T) c.*96+61A>T (n.*96+61A>T) c.193+28493A>T (n.193+28493A>T) c.29+61A>T (n.29+61A>T) c.491+61A>T (n.491+61A>T) c.326+61A>T (n.326+61A>T) c.314+61A>T (n.314+61A>T) n.851+61A>T c.266+61A>T (n.266+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363100T= | CA2302182869 | DYM | c.494+61A= (n.494+61A=) c.*96+61A= (n.*96+61A=) c.193+28493A= (n.193+28493A=) c.29+61A= (n.29+61A=) c.491+61A= (n.491+61A=) c.326+61A= (n.326+61A=) c.314+61A= (n.314+61A=) n.851+61A= c.266+61A= (n.266+61A=) | |
| 18 | g.49363101C>A | CA2641766901 | DYM | c.494+60G>T (n.494+60G>T) c.*96+60G>T (n.*96+60G>T) c.193+28492G>T (n.193+28492G>T) c.29+60G>T (n.29+60G>T) c.491+60G>T (n.491+60G>T) c.326+60G>T (n.326+60G>T) c.314+60G>T (n.314+60G>T) n.851+60G>T c.266+60G>T (n.266+60G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363101C>G | CA2641766902 | DYM | c.494+60G>C (n.494+60G>C) c.*96+60G>C (n.*96+60G>C) c.193+28492G>C (n.193+28492G>C) c.29+60G>C (n.29+60G>C) c.491+60G>C (n.491+60G>C) c.326+60G>C (n.326+60G>C) c.314+60G>C (n.314+60G>C) n.851+60G>C c.266+60G>C (n.266+60G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363103A= | CA2302182870 | DYM | c.494+58T= (n.494+58T=) c.*96+58T= (n.*96+58T=) c.193+28490T= (n.193+28490T=) c.29+58T= (n.29+58T=) c.491+58T= (n.491+58T=) c.326+58T= (n.326+58T=) c.314+58T= (n.314+58T=) n.851+58T= c.266+58T= (n.266+58T=) | |
| 18 | g.49363103A>G | CA300388973 | DYM | c.494+58T>C (n.494+58T>C) c.*96+58T>C (n.*96+58T>C) c.193+28490T>C (n.193+28490T>C) c.29+58T>C (n.29+58T>C) c.491+58T>C (n.491+58T>C) c.326+58T>C (n.326+58T>C) c.314+58T>C (n.314+58T>C) n.851+58T>C c.266+58T>C (n.266+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363104T>C | CA300388974 | DYM | c.494+57A>G (n.494+57A>G) c.*96+57A>G (n.*96+57A>G) c.193+28489A>G (n.193+28489A>G) c.29+57A>G (n.29+57A>G) c.491+57A>G (n.491+57A>G) c.326+57A>G (n.326+57A>G) c.314+57A>G (n.314+57A>G) n.851+57A>G c.266+57A>G (n.266+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363104T= | CA2302182871 | DYM | c.494+57A= (n.494+57A=) c.*96+57A= (n.*96+57A=) c.193+28489A= (n.193+28489A=) c.29+57A= (n.29+57A=) c.491+57A= (n.491+57A=) c.326+57A= (n.326+57A=) c.314+57A= (n.314+57A=) n.851+57A= c.266+57A= (n.266+57A=) | |
| 18 | g.49363105G>A | CA2641766903 | DYM | c.494+56C>T (n.494+56C>T) c.*96+56C>T (n.*96+56C>T) c.193+28488C>T (n.193+28488C>T) c.29+56C>T (n.29+56C>T) c.491+56C>T (n.491+56C>T) c.326+56C>T (n.326+56C>T) c.314+56C>T (n.314+56C>T) n.851+56C>T c.266+56C>T (n.266+56C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363105G= | CA2302182872 | DYM | c.494+56C= (n.494+56C=) c.*96+56C= (n.*96+56C=) c.193+28488C= (n.193+28488C=) c.29+56C= (n.29+56C=) c.491+56C= (n.491+56C=) c.326+56C= (n.326+56C=) c.314+56C= (n.314+56C=) n.851+56C= c.266+56C= (n.266+56C=) | |
| 18 | g.49363105G>T | CA2302182873 | DYM | c.494+56C>A (n.494+56C>A) c.*96+56C>A (n.*96+56C>A) c.193+28488C>A (n.193+28488C>A) c.29+56C>A (n.29+56C>A) c.491+56C>A (n.491+56C>A) c.326+56C>A (n.326+56C>A) c.314+56C>A (n.314+56C>A) n.851+56C>A c.266+56C>A (n.266+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363108T>C | CA300388975 | DYM | c.494+53A>G (n.494+53A>G) c.*96+53A>G (n.*96+53A>G) c.193+28485A>G (n.193+28485A>G) c.29+53A>G (n.29+53A>G) c.491+53A>G (n.491+53A>G) c.326+53A>G (n.326+53A>G) c.314+53A>G (n.314+53A>G) n.851+53A>G c.266+53A>G (n.266+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363108T= | CA2302182874 | DYM | c.494+53A= (n.494+53A=) c.*96+53A= (n.*96+53A=) c.193+28485A= (n.193+28485A=) c.29+53A= (n.29+53A=) c.491+53A= (n.491+53A=) c.326+53A= (n.326+53A=) c.314+53A= (n.314+53A=) n.851+53A= c.266+53A= (n.266+53A=) | |
| 18 | g.49363111C>A | CA2641766904 | DYM | c.494+50G>T (n.494+50G>T) c.*96+50G>T (n.*96+50G>T) c.193+28482G>T (n.193+28482G>T) c.29+50G>T (n.29+50G>T) c.491+50G>T (n.491+50G>T) c.326+50G>T (n.326+50G>T) c.314+50G>T (n.314+50G>T) n.851+50G>T c.266+50G>T (n.266+50G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363111C= | CA2302182875 | DYM | c.494+50G= (n.494+50G=) c.*96+50G= (n.*96+50G=) c.193+28482G= (n.193+28482G=) c.29+50G= (n.29+50G=) c.491+50G= (n.491+50G=) c.326+50G= (n.326+50G=) c.314+50G= (n.314+50G=) n.851+50G= c.266+50G= (n.266+50G=) | |
| 18 | g.49363111C>G | CA2302182876 | DYM | c.494+50G>C (n.494+50G>C) c.*96+50G>C (n.*96+50G>C) c.193+28482G>C (n.193+28482G>C) c.29+50G>C (n.29+50G>C) c.491+50G>C (n.491+50G>C) c.326+50G>C (n.326+50G>C) c.314+50G>C (n.314+50G>C) n.851+50G>C c.266+50G>C (n.266+50G>C) | dbSNP |
| 18 | g.49363112T>C | CA2641766905 | DYM | c.494+49A>G (n.494+49A>G) c.*96+49A>G (n.*96+49A>G) c.193+28481A>G (n.193+28481A>G) c.29+49A>G (n.29+49A>G) c.491+49A>G (n.491+49A>G) c.326+49A>G (n.326+49A>G) c.314+49A>G (n.314+49A>G) n.851+49A>G c.266+49A>G (n.266+49A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363113G>T | CA2641766906 | DYM | c.494+48C>A (n.494+48C>A) c.*96+48C>A (n.*96+48C>A) c.193+28480C>A (n.193+28480C>A) c.29+48C>A (n.29+48C>A) c.491+48C>A (n.491+48C>A) c.326+48C>A (n.326+48C>A) c.314+48C>A (n.314+48C>A) n.851+48C>A c.266+48C>A (n.266+48C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363114C= | CA2302182877 | DYM | c.494+47G= (n.494+47G=) c.*96+47G= (n.*96+47G=) c.193+28479G= (n.193+28479G=) c.29+47G= (n.29+47G=) c.491+47G= (n.491+47G=) c.326+47G= (n.326+47G=) c.314+47G= (n.314+47G=) n.851+47G= c.266+47G= (n.266+47G=) | |
| 18 | g.49363114C>T | CA990122329 | DYM | c.494+47G>A (n.494+47G>A) c.*96+47G>A (n.*96+47G>A) c.193+28479G>A (n.193+28479G>A) c.29+47G>A (n.29+47G>A) c.491+47G>A (n.491+47G>A) c.326+47G>A (n.326+47G>A) c.314+47G>A (n.314+47G>A) n.851+47G>A c.266+47G>A (n.266+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363115C= | CA2302182879 | DYM | c.494+46G= (n.494+46G=) c.*96+46G= (n.*96+46G=) c.193+28478G= (n.193+28478G=) c.29+46G= (n.29+46G=) c.491+46G= (n.491+46G=) c.326+46G= (n.326+46G=) c.314+46G= (n.314+46G=) n.851+46G= c.266+46G= (n.266+46G=) | |
| 18 | g.49363115C>G | CA2302182878 | DYM | c.494+46G>C (n.494+46G>C) c.*96+46G>C (n.*96+46G>C) c.193+28478G>C (n.193+28478G>C) c.29+46G>C (n.29+46G>C) c.491+46G>C (n.491+46G>C) c.326+46G>C (n.326+46G>C) c.314+46G>C (n.314+46G>C) n.851+46G>C c.266+46G>C (n.266+46G>C) | dbSNP |
| 18 | g.49363115C>T | CA2641766907 | DYM | c.494+46G>A (n.494+46G>A) c.*96+46G>A (n.*96+46G>A) c.193+28478G>A (n.193+28478G>A) c.29+46G>A (n.29+46G>A) c.491+46G>A (n.491+46G>A) c.326+46G>A (n.326+46G>A) c.314+46G>A (n.314+46G>A) n.851+46G>A c.266+46G>A (n.266+46G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363116A>G | CA2641766908 | DYM | c.494+45T>C (n.494+45T>C) c.*96+45T>C (n.*96+45T>C) c.193+28477T>C (n.193+28477T>C) c.29+45T>C (n.29+45T>C) c.491+45T>C (n.491+45T>C) c.326+45T>C (n.326+45T>C) c.314+45T>C (n.314+45T>C) n.851+45T>C c.266+45T>C (n.266+45T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363116A>T | CA2641766909 | DYM | c.494+45T>A (n.494+45T>A) c.*96+45T>A (n.*96+45T>A) c.193+28477T>A (n.193+28477T>A) c.29+45T>A (n.29+45T>A) c.491+45T>A (n.491+45T>A) c.326+45T>A (n.326+45T>A) c.314+45T>A (n.314+45T>A) n.851+45T>A c.266+45T>A (n.266+45T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363117T>C | CA780076250 | DYM | c.494+44A>G (n.494+44A>G) c.*96+44A>G (n.*96+44A>G) c.193+28476A>G (n.193+28476A>G) c.29+44A>G (n.29+44A>G) c.491+44A>G (n.491+44A>G) c.326+44A>G (n.326+44A>G) c.314+44A>G (n.314+44A>G) n.851+44A>G c.266+44A>G (n.266+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363117T= | CA2302182880 | DYM | c.494+44A= (n.494+44A=) c.*96+44A= (n.*96+44A=) c.193+28476A= (n.193+28476A=) c.29+44A= (n.29+44A=) c.491+44A= (n.491+44A=) c.326+44A= (n.326+44A=) c.314+44A= (n.314+44A=) n.851+44A= c.266+44A= (n.266+44A=) | |
| 18 | g.49363118A= | CA2302182882 | DYM | c.494+43T= (n.494+43T=) c.*96+43T= (n.*96+43T=) c.193+28475T= (n.193+28475T=) c.29+43T= (n.29+43T=) c.491+43T= (n.491+43T=) c.326+43T= (n.326+43T=) c.314+43T= (n.314+43T=) n.851+43T= c.266+43T= (n.266+43T=) | |
| 18 | g.49363118A>G | CA2302182881 | DYM | c.494+43T>C (n.494+43T>C) c.*96+43T>C (n.*96+43T>C) c.193+28475T>C (n.193+28475T>C) c.29+43T>C (n.29+43T>C) c.491+43T>C (n.491+43T>C) c.326+43T>C (n.326+43T>C) c.314+43T>C (n.314+43T>C) n.851+43T>C c.266+43T>C (n.266+43T>C) | dbSNP |
| 18 | g.49363118A>T | CA2302182883 | DYM | c.494+43T>A (n.494+43T>A) c.*96+43T>A (n.*96+43T>A) c.193+28475T>A (n.193+28475T>A) c.29+43T>A (n.29+43T>A) c.491+43T>A (n.491+43T>A) c.326+43T>A (n.326+43T>A) c.314+43T>A (n.314+43T>A) n.851+43T>A c.266+43T>A (n.266+43T>A) | dbSNP |
| 18 | g.49363119T>C | CA8958363 | DYM | c.494+42A>G (n.494+42A>G) c.*96+42A>G (n.*96+42A>G) c.193+28474A>G (n.193+28474A>G) c.29+42A>G (n.29+42A>G) c.491+42A>G (n.491+42A>G) c.326+42A>G (n.326+42A>G) c.314+42A>G (n.314+42A>G) n.851+42A>G c.266+42A>G (n.266+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363119T= | CA2302182884 | DYM | c.494+42A= (n.494+42A=) c.*96+42A= (n.*96+42A=) c.193+28474A= (n.193+28474A=) c.29+42A= (n.29+42A=) c.491+42A= (n.491+42A=) c.326+42A= (n.326+42A=) c.314+42A= (n.314+42A=) n.851+42A= c.266+42A= (n.266+42A=) | |
| 18 | g.49363120A= | CA2302182885 | DYM | c.494+41T= (n.494+41T=) c.*96+41T= (n.*96+41T=) c.193+28473T= (n.193+28473T=) c.29+41T= (n.29+41T=) c.491+41T= (n.491+41T=) c.326+41T= (n.326+41T=) c.314+41T= (n.314+41T=) n.851+41T= c.266+41T= (n.266+41T=) | |
| 18 | g.49363120A>T | CA629856623 | DYM | c.494+41T>A (n.494+41T>A) c.*96+41T>A (n.*96+41T>A) c.193+28473T>A (n.193+28473T>A) c.29+41T>A (n.29+41T>A) c.491+41T>A (n.491+41T>A) c.326+41T>A (n.326+41T>A) c.314+41T>A (n.314+41T>A) n.851+41T>A c.266+41T>A (n.266+41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363121C>A | CA8958364 | DYM | c.494+40G>T (n.494+40G>T) c.*96+40G>T (n.*96+40G>T) c.193+28472G>T (n.193+28472G>T) c.29+40G>T (n.29+40G>T) c.491+40G>T (n.491+40G>T) c.326+40G>T (n.326+40G>T) c.314+40G>T (n.314+40G>T) n.851+40G>T c.266+40G>T (n.266+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363121C= | CA2302182886 | DYM | c.494+40G= (n.494+40G=) c.*96+40G= (n.*96+40G=) c.193+28472G= (n.193+28472G=) c.29+40G= (n.29+40G=) c.491+40G= (n.491+40G=) c.326+40G= (n.326+40G=) c.314+40G= (n.314+40G=) n.851+40G= c.266+40G= (n.266+40G=) | |
| 18 | g.49363122A= | CA2302182888 | DYM | c.494+39T= (n.494+39T=) c.*96+39T= (n.*96+39T=) c.193+28471T= (n.193+28471T=) c.29+39T= (n.29+39T=) c.491+39T= (n.491+39T=) c.326+39T= (n.326+39T=) c.314+39T= (n.314+39T=) n.851+39T= c.266+39T= (n.266+39T=) | |
| 18 | g.49363122A>G | CA2812432391 | DYM | c.494+39T>C (n.494+39T>C) c.*96+39T>C (n.*96+39T>C) c.193+28471T>C (n.193+28471T>C) c.29+39T>C (n.29+39T>C) c.491+39T>C (n.491+39T>C) c.326+39T>C (n.326+39T>C) c.314+39T>C (n.314+39T>C) n.851+39T>C c.266+39T>C (n.266+39T>C) | |
| 18 | g.49363122A>T | CA629856624 | DYM | c.494+39T>A (n.494+39T>A) c.*96+39T>A (n.*96+39T>A) c.193+28471T>A (n.193+28471T>A) c.29+39T>A (n.29+39T>A) c.491+39T>A (n.491+39T>A) c.326+39T>A (n.326+39T>A) c.314+39T>A (n.314+39T>A) n.851+39T>A c.266+39T>A (n.266+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363122_49363125delinsAAAG | CA2302182887 | DYM | c.494+36_494+39delinsCTTT (n.494+36_494+39delinsCTTT) c.*96+36_*96+39delinsCTTT (n.*96+36_*96+39delinsCTTT) c.193+28468_193+28471delinsCTTT (n.193+28468_193+28471delinsCTTT) c.29+36_29+39delinsCTTT (n.29+36_29+39delinsCTTT) c.491+36_491+39delinsCTTT (n.491+36_491+39delinsCTTT) c.326+36_326+39delinsCTTT (n.326+36_326+39delinsCTTT) c.314+36_314+39delinsCTTT (n.314+36_314+39delinsCTTT) n.851+36_851+39delinsCTTT c.266+36_266+39delinsCTTT (n.266+36_266+39delinsCTTT) | |
| 18 | g.49363123A= | CA2302182889 | DYM | c.494+38T= (n.494+38T=) c.*96+38T= (n.*96+38T=) c.193+28470T= (n.193+28470T=) c.29+38T= (n.29+38T=) c.491+38T= (n.491+38T=) c.326+38T= (n.326+38T=) c.314+38T= (n.314+38T=) n.851+38T= c.266+38T= (n.266+38T=) | |
| 18 | g.49363123A>T | CA8958366 | DYM | c.494+38T>A (n.494+38T>A) c.*96+38T>A (n.*96+38T>A) c.193+28470T>A (n.193+28470T>A) c.29+38T>A (n.29+38T>A) c.491+38T>A (n.491+38T>A) c.326+38T>A (n.326+38T>A) c.314+38T>A (n.314+38T>A) n.851+38T>A c.266+38T>A (n.266+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363127_49363129del | CA8958365 | DYM | c.494+36_494+38del (n.494+36_494+38del) c.*96+36_*96+38del (n.*96+36_*96+38del) c.193+28468_193+28470del (n.193+28468_193+28470del) c.29+36_29+38del (n.29+36_29+38del) c.491+36_491+38del (n.491+36_491+38del) c.326+36_326+38del (n.326+36_326+38del) c.314+36_314+38del (n.314+36_314+38del) n.851+36_851+38del c.266+36_266+38del (n.266+36_266+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363125G>A | CA2576501759 | DYM | c.494+36C>T (n.494+36C>T) c.*96+36C>T (n.*96+36C>T) c.193+28468C>T (n.193+28468C>T) c.29+36C>T (n.29+36C>T) c.491+36C>T (n.491+36C>T) c.326+36C>T (n.326+36C>T) c.314+36C>T (n.314+36C>T) n.851+36C>T c.266+36C>T (n.266+36C>T) | |
| 18 | g.49363125G>T | CA2641766910 | DYM | c.494+36C>A (n.494+36C>A) c.*96+36C>A (n.*96+36C>A) c.193+28468C>A (n.193+28468C>A) c.29+36C>A (n.29+36C>A) c.491+36C>A (n.491+36C>A) c.326+36C>A (n.326+36C>A) c.314+36C>A (n.314+36C>A) n.851+36C>A c.266+36C>A (n.266+36C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363126A>T | CA2812432392 | DYM | c.494+35T>A (n.494+35T>A) c.*96+35T>A (n.*96+35T>A) c.193+28467T>A (n.193+28467T>A) c.29+35T>A (n.29+35T>A) c.491+35T>A (n.491+35T>A) c.326+35T>A (n.326+35T>A) c.314+35T>A (n.314+35T>A) n.851+35T>A c.266+35T>A (n.266+35T>A) | |
| 18 | g.49363127A>T | CA2641766911 | DYM | c.494+34T>A (n.494+34T>A) c.*96+34T>A (n.*96+34T>A) c.193+28466T>A (n.193+28466T>A) c.29+34T>A (n.29+34T>A) c.491+34T>A (n.491+34T>A) c.326+34T>A (n.326+34T>A) c.314+34T>A (n.314+34T>A) n.851+34T>A c.266+34T>A (n.266+34T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363128G>T | CA2641766912 | DYM | c.494+33C>A (n.494+33C>A) c.*96+33C>A (n.*96+33C>A) c.193+28465C>A (n.193+28465C>A) c.29+33C>A (n.29+33C>A) c.491+33C>A (n.491+33C>A) c.326+33C>A (n.326+33C>A) c.314+33C>A (n.314+33C>A) n.851+33C>A c.266+33C>A (n.266+33C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363129A>G | CA2576501760 | DYM | c.494+32T>C (n.494+32T>C) c.*96+32T>C (n.*96+32T>C) c.193+28464T>C (n.193+28464T>C) c.29+32T>C (n.29+32T>C) c.491+32T>C (n.491+32T>C) c.326+32T>C (n.326+32T>C) c.314+32T>C (n.314+32T>C) n.851+32T>C c.266+32T>C (n.266+32T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363130T>C | CA2302182891 | DYM | c.494+31A>G (n.494+31A>G) c.*96+31A>G (n.*96+31A>G) c.193+28463A>G (n.193+28463A>G) c.29+31A>G (n.29+31A>G) c.491+31A>G (n.491+31A>G) c.326+31A>G (n.326+31A>G) c.314+31A>G (n.314+31A>G) n.851+31A>G c.266+31A>G (n.266+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363130T>G | CA2641766913 | DYM | c.494+31A>C (n.494+31A>C) c.*96+31A>C (n.*96+31A>C) c.193+28463A>C (n.193+28463A>C) c.29+31A>C (n.29+31A>C) c.491+31A>C (n.491+31A>C) c.326+31A>C (n.326+31A>C) c.314+31A>C (n.314+31A>C) n.851+31A>C c.266+31A>C (n.266+31A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363130T= | CA2302182890 | DYM | c.494+31A= (n.494+31A=) c.*96+31A= (n.*96+31A=) c.193+28463A= (n.193+28463A=) c.29+31A= (n.29+31A=) c.491+31A= (n.491+31A=) c.326+31A= (n.326+31A=) c.314+31A= (n.314+31A=) n.851+31A= c.266+31A= (n.266+31A=) | |
| 18 | g.49363131A= | CA2302182892 | DYM | c.494+30T= (n.494+30T=) c.*96+30T= (n.*96+30T=) c.193+28462T= (n.193+28462T=) c.29+30T= (n.29+30T=) c.491+30T= (n.491+30T=) c.326+30T= (n.326+30T=) c.314+30T= (n.314+30T=) n.851+30T= c.266+30T= (n.266+30T=) | |
| 18 | g.49363131A>G | CA8958367 | DYM | c.494+30T>C (n.494+30T>C) c.*96+30T>C (n.*96+30T>C) c.193+28462T>C (n.193+28462T>C) c.29+30T>C (n.29+30T>C) c.491+30T>C (n.491+30T>C) c.326+30T>C (n.326+30T>C) c.314+30T>C (n.314+30T>C) n.851+30T>C c.266+30T>C (n.266+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363131A>T | CA2641766915 | DYM | c.494+30T>A (n.494+30T>A) c.*96+30T>A (n.*96+30T>A) c.193+28462T>A (n.193+28462T>A) c.29+30T>A (n.29+30T>A) c.491+30T>A (n.491+30T>A) c.326+30T>A (n.326+30T>A) c.314+30T>A (n.314+30T>A) n.851+30T>A c.266+30T>A (n.266+30T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363134del | CA2641766914 | DYM | c.494+30del (n.494+30del) c.*96+30del (n.*96+30del) c.193+28462del (n.193+28462del) c.29+30del (n.29+30del) c.491+30del (n.491+30del) c.326+30del (n.326+30del) c.314+30del (n.314+30del) n.851+30del c.266+30del (n.266+30del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363133A= | CA2302182893 | DYM | c.494+28T= (n.494+28T=) c.*96+28T= (n.*96+28T=) c.193+28460T= (n.193+28460T=) c.29+28T= (n.29+28T=) c.491+28T= (n.491+28T=) c.326+28T= (n.326+28T=) c.314+28T= (n.314+28T=) n.851+28T= c.266+28T= (n.266+28T=) | |
| 18 | g.49363133A>G | CA780076259 | DYM | c.494+28T>C (n.494+28T>C) c.*96+28T>C (n.*96+28T>C) c.193+28460T>C (n.193+28460T>C) c.29+28T>C (n.29+28T>C) c.491+28T>C (n.491+28T>C) c.326+28T>C (n.326+28T>C) c.314+28T>C (n.314+28T>C) n.851+28T>C c.266+28T>C (n.266+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363135C>A | CA2641766916 | DYM | c.494+26G>T (n.494+26G>T) c.*96+26G>T (n.*96+26G>T) c.193+28458G>T (n.193+28458G>T) c.29+26G>T (n.29+26G>T) c.491+26G>T (n.491+26G>T) c.326+26G>T (n.326+26G>T) c.314+26G>T (n.314+26G>T) n.851+26G>T c.266+26G>T (n.266+26G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363137_49363175del | CA2641766917 | DYM | c.482_494+26del c.*84_*96+26del c.193+28420_193+28458del (n.193+28420_193+28458del) c.17_29+26del c.479_491+26del c.314_326+26del c.302_314+26del n.839_851+26del c.254_266+26del | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363140C= | CA2302182894 | DYM | c.494+21G= (n.494+21G=) c.*96+21G= (n.*96+21G=) c.193+28453G= (n.193+28453G=) c.29+21G= (n.29+21G=) c.491+21G= (n.491+21G=) c.326+21G= (n.326+21G=) c.314+21G= (n.314+21G=) n.851+21G= c.266+21G= (n.266+21G=) | |
| 18 | g.49363140C>T | CA2302182895 | DYM | c.494+21G>A (n.494+21G>A) c.*96+21G>A (n.*96+21G>A) c.193+28453G>A (n.193+28453G>A) c.29+21G>A (n.29+21G>A) c.491+21G>A (n.491+21G>A) c.326+21G>A (n.326+21G>A) c.314+21G>A (n.314+21G>A) n.851+21G>A c.266+21G>A (n.266+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363141C= | CA2302182896 | DYM | c.494+20G= (n.494+20G=) c.*96+20G= (n.*96+20G=) c.193+28452G= (n.193+28452G=) c.29+20G= (n.29+20G=) c.491+20G= (n.491+20G=) c.326+20G= (n.326+20G=) c.314+20G= (n.314+20G=) n.851+20G= c.266+20G= (n.266+20G=) | |
| 18 | g.49363141C>G | CA8958368 | DYM | c.494+20G>C (n.494+20G>C) c.*96+20G>C (n.*96+20G>C) c.193+28452G>C (n.193+28452G>C) c.29+20G>C (n.29+20G>C) c.491+20G>C (n.491+20G>C) c.326+20G>C (n.326+20G>C) c.314+20G>C (n.314+20G>C) n.851+20G>C c.266+20G>C (n.266+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363141C>T | CA300388976 | DYM | c.494+20G>A (n.494+20G>A) c.*96+20G>A (n.*96+20G>A) c.193+28452G>A (n.193+28452G>A) c.29+20G>A (n.29+20G>A) c.491+20G>A (n.491+20G>A) c.326+20G>A (n.326+20G>A) c.314+20G>A (n.314+20G>A) n.851+20G>A c.266+20G>A (n.266+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363142T>G | CA2812432393 | DYM | c.494+19A>C (n.494+19A>C) c.*96+19A>C (n.*96+19A>C) c.193+28451A>C (n.193+28451A>C) c.29+19A>C (n.29+19A>C) c.491+19A>C (n.491+19A>C) c.326+19A>C (n.326+19A>C) c.314+19A>C (n.314+19A>C) n.851+19A>C c.266+19A>C (n.266+19A>C) | |
| 18 | g.49363142_49363143delinsTG | CA2302182897 | DYM | c.494+18_494+19delinsCA (n.494+18_494+19delinsCA) c.*96+18_*96+19delinsCA (n.*96+18_*96+19delinsCA) c.193+28450_193+28451delinsCA (n.193+28450_193+28451delinsCA) c.29+18_29+19delinsCA (n.29+18_29+19delinsCA) c.491+18_491+19delinsCA (n.491+18_491+19delinsCA) c.326+18_326+19delinsCA (n.326+18_326+19delinsCA) c.314+18_314+19delinsCA (n.314+18_314+19delinsCA) n.851+18_851+19delinsCA c.266+18_266+19delinsCA (n.266+18_266+19delinsCA) | |
| 18 | g.49363143G= | CA2302182898 | DYM | c.494+18C= (n.494+18C=) c.*96+18C= (n.*96+18C=) c.193+28450C= (n.193+28450C=) c.29+18C= (n.29+18C=) c.491+18C= (n.491+18C=) c.326+18C= (n.326+18C=) c.314+18C= (n.314+18C=) n.851+18C= c.266+18C= (n.266+18C=) | |
| 18 | g.49363143G>T | CA629856625 | DYM | c.494+18C>A (n.494+18C>A) c.*96+18C>A (n.*96+18C>A) c.193+28450C>A (n.193+28450C>A) c.29+18C>A (n.29+18C>A) c.491+18C>A (n.491+18C>A) c.326+18C>A (n.326+18C>A) c.314+18C>A (n.314+18C>A) n.851+18C>A c.266+18C>A (n.266+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363144del | CA780076260 | DYM | c.494+18del (n.494+18del) c.*96+18del (n.*96+18del) c.193+28450del (n.193+28450del) c.29+18del (n.29+18del) c.491+18del (n.491+18del) c.326+18del (n.326+18del) c.314+18del (n.314+18del) n.851+18del c.266+18del (n.266+18del) | dbSNP |
| 18 | g.49363144G>A | CA8958369 | DYM | c.494+17C>T (n.494+17C>T) c.*96+17C>T (n.*96+17C>T) c.193+28449C>T (n.193+28449C>T) c.29+17C>T (n.29+17C>T) c.491+17C>T (n.491+17C>T) c.326+17C>T (n.326+17C>T) c.314+17C>T (n.314+17C>T) n.851+17C>T c.266+17C>T (n.266+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363144G>C | CA2581332050 | DYM | c.494+17C>G (n.494+17C>G) c.*96+17C>G (n.*96+17C>G) c.193+28449C>G (n.193+28449C>G) c.29+17C>G (n.29+17C>G) c.491+17C>G (n.491+17C>G) c.326+17C>G (n.326+17C>G) c.314+17C>G (n.314+17C>G) n.851+17C>G c.266+17C>G (n.266+17C>G) | |
| 18 | g.49363144G= | CA2302182899 | DYM | c.494+17C= (n.494+17C=) c.*96+17C= (n.*96+17C=) c.193+28449C= (n.193+28449C=) c.29+17C= (n.29+17C=) c.491+17C= (n.491+17C=) c.326+17C= (n.326+17C=) c.314+17C= (n.314+17C=) n.851+17C= c.266+17C= (n.266+17C=) | |
| 18 | g.49363144G>T | CA2581332049 | DYM | c.494+17C>A (n.494+17C>A) c.*96+17C>A (n.*96+17C>A) c.193+28449C>A (n.193+28449C>A) c.29+17C>A (n.29+17C>A) c.491+17C>A (n.491+17C>A) c.326+17C>A (n.326+17C>A) c.314+17C>A (n.314+17C>A) n.851+17C>A c.266+17C>A (n.266+17C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363145C>G | CA2641766918 | DYM | c.494+16G>C (n.494+16G>C) c.*96+16G>C (n.*96+16G>C) c.193+28448G>C (n.193+28448G>C) c.29+16G>C (n.29+16G>C) c.491+16G>C (n.491+16G>C) c.326+16G>C (n.326+16G>C) c.314+16G>C (n.314+16G>C) n.851+16G>C c.266+16G>C (n.266+16G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363146del | CA2576501761 | DYM | c.494+16del (n.494+16del) c.*96+16del (n.*96+16del) c.193+28448del (n.193+28448del) c.29+16del (n.29+16del) c.491+16del (n.491+16del) c.326+16del (n.326+16del) c.314+16del (n.314+16del) n.851+16del c.266+16del (n.266+16del) | |
| 18 | g.49363147T>C | CA8958370 | DYM | c.494+14A>G (n.494+14A>G) c.*96+14A>G (n.*96+14A>G) c.193+28446A>G (n.193+28446A>G) c.29+14A>G (n.29+14A>G) c.491+14A>G (n.491+14A>G) c.326+14A>G (n.326+14A>G) c.314+14A>G (n.314+14A>G) n.851+14A>G c.266+14A>G (n.266+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363147T= | CA2302182900 | DYM | c.494+14A= (n.494+14A=) c.*96+14A= (n.*96+14A=) c.193+28446A= (n.193+28446A=) c.29+14A= (n.29+14A=) c.491+14A= (n.491+14A=) c.326+14A= (n.326+14A=) c.314+14A= (n.314+14A=) n.851+14A= c.266+14A= (n.266+14A=) | |
| 18 | g.49363148del | CA2641766919 | DYM | c.494+13del (n.494+13del) c.*96+13del (n.*96+13del) c.193+28445del (n.193+28445del) c.29+13del (n.29+13del) c.491+13del (n.491+13del) c.326+13del (n.326+13del) c.314+13del (n.314+13del) n.851+13del c.266+13del (n.266+13del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363149G>T | CA2641766920 | DYM | c.494+12C>A (n.494+12C>A) c.*96+12C>A (n.*96+12C>A) c.193+28444C>A (n.193+28444C>A) c.29+12C>A (n.29+12C>A) c.491+12C>A (n.491+12C>A) c.326+12C>A (n.326+12C>A) c.314+12C>A (n.314+12C>A) n.851+12C>A c.266+12C>A (n.266+12C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363150C>A | CA8958371 | DYM | c.494+11G>T (n.494+11G>T) c.*96+11G>T (n.*96+11G>T) c.193+28443G>T (n.193+28443G>T) c.29+11G>T (n.29+11G>T) c.491+11G>T (n.491+11G>T) c.326+11G>T (n.326+11G>T) c.314+11G>T (n.314+11G>T) n.851+11G>T c.266+11G>T (n.266+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363150C= | CA2302182901 | DYM | c.494+11G= (n.494+11G=) c.*96+11G= (n.*96+11G=) c.193+28443G= (n.193+28443G=) c.29+11G= (n.29+11G=) c.491+11G= (n.491+11G=) c.326+11G= (n.326+11G=) c.314+11G= (n.314+11G=) n.851+11G= c.266+11G= (n.266+11G=) | |
| 18 | g.49363150C>G | CA2812432394 | DYM | c.494+11G>C (n.494+11G>C) c.*96+11G>C (n.*96+11G>C) c.193+28443G>C (n.193+28443G>C) c.29+11G>C (n.29+11G>C) c.491+11G>C (n.491+11G>C) c.326+11G>C (n.326+11G>C) c.314+11G>C (n.314+11G>C) n.851+11G>C c.266+11G>C (n.266+11G>C) | |
| 18 | g.49363151C>T | CA2812432395 | DYM | c.494+10G>A (n.494+10G>A) c.*96+10G>A (n.*96+10G>A) c.193+28442G>A (n.193+28442G>A) c.29+10G>A (n.29+10G>A) c.491+10G>A (n.491+10G>A) c.326+10G>A (n.326+10G>A) c.314+10G>A (n.314+10G>A) n.851+10G>A c.266+10G>A (n.266+10G>A) | |
| 18 | g.49363152A= | CA2302182902 | DYM | c.494+9T= (n.494+9T=) c.*96+9T= (n.*96+9T=) c.193+28441T= (n.193+28441T=) c.29+9T= (n.29+9T=) c.491+9T= (n.491+9T=) c.326+9T= (n.326+9T=) c.314+9T= (n.314+9T=) n.851+9T= c.266+9T= (n.266+9T=) | |
| 18 | g.49363152A>C | CA629856626 | DYM | c.494+9T>G (n.494+9T>G) c.*96+9T>G (n.*96+9T>G) c.193+28441T>G (n.193+28441T>G) c.29+9T>G (n.29+9T>G) c.491+9T>G (n.491+9T>G) c.326+9T>G (n.326+9T>G) c.314+9T>G (n.314+9T>G) n.851+9T>G c.266+9T>G (n.266+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363152A>G | CA990122330 | DYM | c.494+9T>C (n.494+9T>C) c.*96+9T>C (n.*96+9T>C) c.193+28441T>C (n.193+28441T>C) c.29+9T>C (n.29+9T>C) c.491+9T>C (n.491+9T>C) c.326+9T>C (n.326+9T>C) c.314+9T>C (n.314+9T>C) n.851+9T>C c.266+9T>C (n.266+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363154A= | CA2302182903 | DYM | c.494+7T= (n.494+7T=) c.*96+7T= (n.*96+7T=) c.193+28439T= (n.193+28439T=) c.29+7T= (n.29+7T=) c.491+7T= (n.491+7T=) c.326+7T= (n.326+7T=) c.314+7T= (n.314+7T=) n.851+7T= c.266+7T= (n.266+7T=) | |
| 18 | g.49363154A>G | CA780076267 | DYM | c.494+7T>C (n.494+7T>C) c.*96+7T>C (n.*96+7T>C) c.193+28439T>C (n.193+28439T>C) c.29+7T>C (n.29+7T>C) c.491+7T>C (n.491+7T>C) c.326+7T>C (n.326+7T>C) c.314+7T>C (n.314+7T>C) n.851+7T>C c.266+7T>C (n.266+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363159A>C | CA402509656 | DYM | c.494+2T>G (n.494+2T>G) c.*96+2T>G (n.*96+2T>G) c.193+28434T>G (n.193+28434T>G) c.29+2T>G (n.29+2T>G) c.491+2T>G (n.491+2T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.851+2T>G c.266+2T>G (n.266+2T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363159A>G | CA402509655 | DYM | c.494+2T>C (n.494+2T>C) c.*96+2T>C (n.*96+2T>C) c.193+28434T>C (n.193+28434T>C) c.29+2T>C (n.29+2T>C) c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.851+2T>C c.266+2T>C (n.266+2T>C) | |
| 18 | g.49363159A>T | CA402509654 | DYM | c.494+2T>A (n.494+2T>A) c.*96+2T>A (n.*96+2T>A) c.193+28434T>A (n.193+28434T>A) c.29+2T>A (n.29+2T>A) c.491+2T>A (n.491+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.851+2T>A c.266+2T>A (n.266+2T>A) | |
| 18 | g.49363160C>A | CA402509657 | DYM | c.494+1G>T (n.494+1G>T) c.*96+1G>T (n.*96+1G>T) c.193+28433G>T (n.193+28433G>T) c.29+1G>T (n.29+1G>T) c.491+1G>T (n.491+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.851+1G>T c.266+1G>T (n.266+1G>T) | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.49363160C= | CA2302182904 | DYM | c.494+1G= (n.494+1G=) c.*96+1G= (n.*96+1G=) c.193+28433G= (n.193+28433G=) c.29+1G= (n.29+1G=) c.491+1G= (n.491+1G=) c.326+1G= (n.326+1G=) c.314+1G= (n.314+1G=) n.851+1G= c.266+1G= (n.266+1G=) | |
| 18 | g.49363160C>G | CA8958372 | DYM | c.494+1G>C (n.494+1G>C) c.*96+1G>C (n.*96+1G>C) c.193+28433G>C (n.193+28433G>C) c.29+1G>C (n.29+1G>C) c.491+1G>C (n.491+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.851+1G>C c.266+1G>C (n.266+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363160C>T | CA402509658 | DYM | c.494+1G>A (n.494+1G>A) c.*96+1G>A (n.*96+1G>A) c.193+28433G>A (n.193+28433G>A) c.29+1G>A (n.29+1G>A) c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.851+1G>A c.266+1G>A (n.266+1G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363161A>C | CA402509659 | DYM | c.494T>G (p.Leu165Ter) c.*96T>G (n.*96T>G) c.193+28432T>G (n.193+28432T>G) c.29T>G (p.Leu10Ter) c.491T>G (p.Leu164Ter) c.326T>G (p.Leu109Ter) c.314T>G (p.Leu105Ter) n.851T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) c.266T>G (p.Leu89Ter) | |
| 18 | g.49363161A>G | CA402509660 | DYM | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.193+28432T>C (n.193+28432T>C) c.29T>C (p.Leu10Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.851T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363161A>T | CA402509661 | DYM | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.*96T>A (n.*96T>A) c.193+28432T>A (n.193+28432T>A) c.29T>A (p.Leu10Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.851T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.266T>A (p.Leu89Ter) | |
| 18 | g.49363162A= | CA2302182905 | DYM | c.493T= (p.Leu165=) c.*95T= (n.*95T=) c.193+28431T= (n.193+28431T=) c.28T= (p.Leu10=) c.490T= (p.Leu164=) c.325T= (p.Leu109=) c.313T= (p.Leu105=) n.850T= c.493T= (p.Phe165=) c.265T= (p.Leu89=) | |
| 18 | g.49363162A>C | CA402509662 | DYM | c.493T>G (p.Leu165Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.193+28431T>G (n.193+28431T>G) c.28T>G (p.Leu10Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.325T>G (p.Leu109Val) c.313T>G (p.Leu105Val) n.850T>G c.493T>G (p.Phe165Val) c.265T>G (p.Leu89Val) | |
| 18 | g.49363162A>G | CA8958373 | DYM | c.493T>C (p.Leu165=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.193+28431T>C (n.193+28431T>C) c.28T>C (p.Leu10=) c.490T>C (p.Leu164=) c.325T>C (p.Leu109=) c.313T>C (p.Leu105=) n.850T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) c.265T>C (p.Leu89=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363162A>T | CA402509663 | DYM | c.493T>A (p.Leu165Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.193+28431T>A (n.193+28431T>A) c.28T>A (p.Leu10Ile) c.490T>A (p.Leu164Ile) c.325T>A (p.Leu109Ile) c.313T>A (p.Leu105Ile) n.850T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) c.265T>A (p.Leu89Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.49363163G>A | CA8958374 | DYM | c.492C>T (p.Leu164=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.193+28430C>T (n.193+28430C>T) c.27C>T (p.Leu9=) c.489C>T (p.Leu163=) c.324C>T (p.Leu108=) c.312C>T (p.Leu104=) n.849C>T c.264C>T (p.Leu88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363163G>C | CA503939646 | DYM | c.492C>G (p.Leu164=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.193+28430C>G (n.193+28430C>G) c.27C>G (p.Leu9=) c.489C>G (p.Leu163=) c.324C>G (p.Leu108=) c.312C>G (p.Leu104=) n.849C>G c.264C>G (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363163G= | CA2302182906 | DYM | c.492C= (p.Leu164=) c.*94C= (n.*94C=) c.193+28430C= (n.193+28430C=) c.27C= (p.Leu9=) c.489C= (p.Leu163=) c.324C= (p.Leu108=) c.312C= (p.Leu104=) n.849C= c.264C= (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363163G>T | CA503939647 | DYM | c.492C>A (p.Leu164=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.193+28430C>A (n.193+28430C>A) c.27C>A (p.Leu9=) c.489C>A (p.Leu163=) c.324C>A (p.Leu108=) c.312C>A (p.Leu104=) n.849C>A c.264C>A (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363164A= | CA2302182907 | DYM | c.491T= (p.Leu164=) c.*93T= (n.*93T=) c.193+28429T= (n.193+28429T=) c.26T= (p.Leu9=) c.488T= (p.Leu163=) c.323T= (p.Leu108=) c.311T= (p.Leu104=) n.848T= c.263T= (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363164A>C | CA402509664 | DYM | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.193+28429T>G (n.193+28429T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.848T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363164A>G | CA402509665 | DYM | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.193+28429T>C (n.193+28429T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.848T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) | |
| 18 | g.49363164A>T | CA402509666 | DYM | c.491T>A (p.Leu164His) c.*93T>A (n.*93T>A) c.193+28429T>A (n.193+28429T>A) c.26T>A (p.Leu9His) c.488T>A (p.Leu163His) c.323T>A (p.Leu108His) c.311T>A (p.Leu104His) n.848T>A c.263T>A (p.Leu88His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363165G>A | CA402509668 | DYM | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) c.193+28428C>T (n.193+28428C>T) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.847C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363165G>C | CA402509669 | DYM | c.490C>G (p.Leu164Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.193+28428C>G (n.193+28428C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.847C>G c.262C>G (p.Leu88Val) | |
| 18 | g.49363165G>T | CA402509667 | DYM | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) c.193+28428C>A (n.193+28428C>A) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.847C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) | |
| 18 | g.49363166T>A | CA8958375 | DYM | c.489A>T (p.Pro163=) c.*91A>T (n.*91A>T) c.193+28427A>T (n.193+28427A>T) c.24A>T (p.Pro8=) c.486A>T (p.Pro162=) c.321A>T (p.Pro107=) c.309A>T (p.Pro103=) n.846A>T c.261A>T (p.Pro87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363166T>C | CA503939651 | DYM | c.489A>G (p.Pro163=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.193+28427A>G (n.193+28427A>G) c.24A>G (p.Pro8=) c.486A>G (p.Pro162=) c.321A>G (p.Pro107=) c.309A>G (p.Pro103=) n.846A>G c.261A>G (p.Pro87=) | |
| 18 | g.49363166T>G | CA503939652 | DYM | c.489A>C (p.Pro163=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.193+28427A>C (n.193+28427A>C) c.24A>C (p.Pro8=) c.486A>C (p.Pro162=) c.321A>C (p.Pro107=) c.309A>C (p.Pro103=) n.846A>C c.261A>C (p.Pro87=) | |
| 18 | g.49363166T= | CA2302182908 | DYM | c.489A= (p.Pro163=) c.*91A= (n.*91A=) c.193+28427A= (n.193+28427A=) c.24A= (p.Pro8=) c.486A= (p.Pro162=) c.321A= (p.Pro107=) c.309A= (p.Pro103=) n.846A= c.261A= (p.Pro87=) | |
| 18 | g.49363167G>A | CA402509670 | DYM | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) c.193+28426C>T (n.193+28426C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.845C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) | |
| 18 | g.49363167G>C | CA402509671 | DYM | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) c.193+28426C>G (n.193+28426C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.845C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) | |
| 18 | g.49363167G>T | CA402509672 | DYM | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.*90C>A (n.*90C>A) c.193+28426C>A (n.193+28426C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) n.845C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) | |
| 18 | g.49363168del | CA2576501762 | DYM | c.488del (p.Pro163HisfsTer3) c.*90del (n.*90del) c.193+28426del (n.193+28426del) c.23del (p.Pro8HisfsTer3) c.485del (p.Pro162HisfsTer3) c.320del (p.Pro107HisfsTer3) c.308del (p.Pro103HisfsTer3) n.845del c.488del (p.Pro163HisfsTer11) c.260del (p.Pro87HisfsTer3) | |
| 18 | g.49363168G>A | CA402509673 | DYM | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) c.193+28425C>T (n.193+28425C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.844C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) | |
| 18 | g.49363168G>C | CA402509674 | DYM | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) c.193+28425C>G (n.193+28425C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.844C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) | |
| 18 | g.49363168G>T | CA402509675 | DYM | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) c.193+28425C>A (n.193+28425C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.844C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) | |
| 18 | g.49363169A>C | CA402509676 | DYM | c.486T>G (p.Ile162Met) c.*88T>G (n.*88T>G) c.193+28424T>G (n.193+28424T>G) c.21T>G (p.Ile7Met) c.483T>G (p.Ile161Met) c.318T>G (p.Ile106Met) c.306T>G (p.Ile102Met) n.843T>G c.258T>G (p.Ile86Met) | |
| 18 | g.49363169A>G | CA503939655 | DYM | c.486T>C (p.Ile162=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.193+28424T>C (n.193+28424T>C) c.21T>C (p.Ile7=) c.483T>C (p.Ile161=) c.318T>C (p.Ile106=) c.306T>C (p.Ile102=) n.843T>C c.258T>C (p.Ile86=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363169A>T | CA503939657 | DYM | c.486T>A (p.Ile162=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.193+28424T>A (n.193+28424T>A) c.21T>A (p.Ile7=) c.483T>A (p.Ile161=) c.318T>A (p.Ile106=) c.306T>A (p.Ile102=) n.843T>A c.258T>A (p.Ile86=) | |
| 18 | g.49363170A= | CA2302182909 | DYM | c.485T= (p.Ile162=) c.*87T= (n.*87T=) c.193+28423T= (n.193+28423T=) c.20T= (p.Ile7=) c.482T= (p.Ile161=) c.317T= (p.Ile106=) c.305T= (p.Ile102=) n.842T= c.257T= (p.Ile86=) | |
| 18 | g.49363170A>C | CA402509677 | DYM | c.485T>G (p.Ile162Ser) c.*87T>G (n.*87T>G) c.193+28423T>G (n.193+28423T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.842T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363170A>G | CA8958376 | DYM | c.485T>C (p.Ile162Thr) c.*87T>C (n.*87T>C) c.193+28423T>C (n.193+28423T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.842T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363170A>T | CA402509678 | DYM | c.485T>A (p.Ile162Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) c.193+28423T>A (n.193+28423T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.842T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) | |
| 18 | g.49363171T>A | CA402509679 | DYM | c.484A>T (p.Ile162Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) c.193+28422A>T (n.193+28422A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.841A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) | |
| 18 | g.49363171T>C | CA8958377 | DYM | c.484A>G (p.Ile162Val) c.*86A>G (n.*86A>G) c.193+28422A>G (n.193+28422A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.841A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363171T>G | CA402509680 | DYM | c.484A>C (p.Ile162Leu) c.*86A>C (n.*86A>C) c.193+28422A>C (n.193+28422A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.841A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
| 18 | g.49363171T= | CA2302182910 | DYM | c.484A= (p.Ile162=) c.*86A= (n.*86A=) c.193+28422A= (n.193+28422A=) c.19A= (p.Ile7=) c.481A= (p.Ile161=) c.316A= (p.Ile106=) c.304A= (p.Ile102=) n.841A= c.256A= (p.Ile86=) | |
| 18 | g.49363172A>C | CA402509682 | DYM | c.483T>G (p.Asp161Glu) c.*85T>G (n.*85T>G) c.193+28421T>G (n.193+28421T>G) c.18T>G (p.Asp6Glu) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) n.840T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) | COSMIC |
| 18 | g.49363172A>G | CA503939658 | DYM | c.483T>C (p.Asp161=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.193+28421T>C (n.193+28421T>C) c.18T>C (p.Asp6=) c.480T>C (p.Asp160=) c.315T>C (p.Asp105=) c.303T>C (p.Asp101=) n.840T>C c.255T>C (p.Asp85=) | |
| 18 | g.49363172A>T | CA402509681 | DYM | c.483T>A (p.Asp161Glu) c.*85T>A (n.*85T>A) c.193+28421T>A (n.193+28421T>A) c.18T>A (p.Asp6Glu) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) n.840T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) | |
| 18 | g.49363173T>A | CA402509683 | DYM | c.482A>T (p.Asp161Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.193+28420A>T (n.193+28420A>T) c.17A>T (p.Asp6Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.839A>T c.254A>T (p.Asp85Val) | |
| 18 | g.49363173T>C | CA402509684 | DYM | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.193+28420A>G (n.193+28420A>G) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.839A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) | |
| 18 | g.49363173T>G | CA402509685 | DYM | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.193+28420A>C (n.193+28420A>C) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.839A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
| 18 | g.49363174C>A | CA402509686 | DYM | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*83G>T (n.*83G>T) c.193+28419G>T (n.193+28419G>T) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.838G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) | |
| 18 | g.49363174C>G | CA402509687 | DYM | c.481G>C (p.Asp161His) c.*83G>C (n.*83G>C) c.193+28419G>C (n.193+28419G>C) c.16G>C (p.Asp6His) c.478G>C (p.Asp160His) c.313G>C (p.Asp105His) c.301G>C (p.Asp101His) n.838G>C c.253G>C (p.Asp85His) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363174C>T | CA402509688 | DYM | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) c.193+28419G>A (n.193+28419G>A) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.838G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) | |
| 18 | g.49363175A= | CA2302182911 | DYM | c.480T= (p.Thr160=) c.*82T= (n.*82T=) c.193+28418T= (n.193+28418T=) c.15T= (p.Thr5=) c.477T= (p.Thr159=) c.312T= (p.Thr104=) c.300T= (p.Thr100=) n.837T= c.252T= (p.Thr84=) | |
| 18 | g.49363175A>C | CA8958378 | DYM | c.480T>G (p.Thr160=) c.*82T>G (n.*82T>G) c.193+28418T>G (n.193+28418T>G) c.15T>G (p.Thr5=) c.477T>G (p.Thr159=) c.312T>G (p.Thr104=) c.300T>G (p.Thr100=) n.837T>G c.252T>G (p.Thr84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363175A>G | CA503939662 | DYM | c.480T>C (p.Thr160=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.193+28418T>C (n.193+28418T>C) c.15T>C (p.Thr5=) c.477T>C (p.Thr159=) c.312T>C (p.Thr104=) c.300T>C (p.Thr100=) n.837T>C c.252T>C (p.Thr84=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363175A>T | CA503939663 | DYM | c.480T>A (p.Thr160=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.193+28418T>A (n.193+28418T>A) c.15T>A (p.Thr5=) c.477T>A (p.Thr159=) c.312T>A (p.Thr104=) c.300T>A (p.Thr100=) n.837T>A c.252T>A (p.Thr84=) | |
| 18 | g.49363176G>A | CA402509689 | DYM | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.193+28417C>T (n.193+28417C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.836C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363176G>C | CA402509691 | DYM | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) c.193+28417C>G (n.193+28417C>G) c.14C>G (p.Thr5Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.836C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) | |
| 18 | g.49363176G= | CA2302182912 | DYM | c.479C= (p.Thr160=) c.*81C= (n.*81C=) c.193+28417C= (n.193+28417C=) c.14C= (p.Thr5=) c.476C= (p.Thr159=) c.311C= (p.Thr104=) c.299C= (p.Thr100=) n.836C= c.251C= (p.Thr84=) | |
| 18 | g.49363176G>T | CA402509690 | DYM | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.193+28417C>A (n.193+28417C>A) c.14C>A (p.Thr5Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.836C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) | |
| 18 | g.49363177T>A | CA402509692 | DYM | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.193+28416A>T (n.193+28416A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.835A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) | |
| 18 | g.49363177T>C | CA402509693 | DYM | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.193+28416A>G (n.193+28416A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.835A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363177T>G | CA402509694 | DYM | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.193+28416A>C (n.193+28416A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.835A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) | |
| 18 | g.49363177T= | CA2302182913 | DYM | c.478A= (p.Thr160=) c.*80A= (n.*80A=) c.193+28416A= (n.193+28416A=) c.13A= (p.Thr5=) c.475A= (p.Thr159=) c.310A= (p.Thr104=) c.298A= (p.Thr100=) n.835A= c.250A= (p.Thr84=) | |
| 18 | g.49363178G>A | CA503939666 | DYM | c.477C>T (p.Ile159=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.193+28415C>T (n.193+28415C>T) c.12C>T (p.Ile4=) c.474C>T (p.Ile158=) c.309C>T (p.Ile103=) c.297C>T (p.Ile99=) n.834C>T c.249C>T (p.Ile83=) | |
| 18 | g.49363178G>C | CA402509695 | DYM | c.477C>G (p.Ile159Met) c.*79C>G (n.*79C>G) c.193+28415C>G (n.193+28415C>G) c.12C>G (p.Ile4Met) c.474C>G (p.Ile158Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.297C>G (p.Ile99Met) n.834C>G c.249C>G (p.Ile83Met) | |
| 18 | g.49363178G>T | CA503939665 | DYM | c.477C>A (p.Ile159=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.193+28415C>A (n.193+28415C>A) c.12C>A (p.Ile4=) c.474C>A (p.Ile158=) c.309C>A (p.Ile103=) c.297C>A (p.Ile99=) n.834C>A c.249C>A (p.Ile83=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363179A>C | CA402509696 | DYM | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.*78T>G (n.*78T>G) c.193+28414T>G (n.193+28414T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.833T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) | |
| 18 | g.49363179A>G | CA402509698 | DYM | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.193+28414T>C (n.193+28414T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.833T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363179A>T | CA402509697 | DYM | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.*78T>A (n.*78T>A) c.193+28414T>A (n.193+28414T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.833T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) | |
| 18 | g.49363180T>A | CA402509699 | DYM | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.*77A>T (n.*77A>T) c.193+28413A>T (n.193+28413A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.832A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363180T>C | CA402509700 | DYM | c.475A>G (p.Ile159Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.193+28413A>G (n.193+28413A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.832A>G c.247A>G (p.Ile83Val) | |
| 18 | g.49363180T>G | CA402509701 | DYM | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.193+28413A>C (n.193+28413A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.832A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) | |
| 18 | g.49363181del | CA2695227537 | DYM | c.474del (p.Ile159SerfsTer7) c.*76del (n.*76del) c.193+28412del (n.193+28412del) c.9del (p.Ile4SerfsTer7) c.471del (p.Ile158SerfsTer7) c.306del (p.Ile103SerfsTer7) c.294del (p.Ile99SerfsTer7) n.831del c.474del (p.Ile159SerfsTer15) c.246del (p.Ile83SerfsTer7) | |
| 18 | g.49363181C>A | CA402509702 | DYM | c.474G>T (p.Leu158Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.193+28412G>T (n.193+28412G>T) c.9G>T (p.Leu3Phe) c.471G>T (p.Leu157Phe) c.306G>T (p.Leu102Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) n.831G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) | |
| 18 | g.49363181C= | CA2302182914 | DYM | c.474G= (p.Leu158=) c.*76G= (n.*76G=) c.193+28412G= (n.193+28412G=) c.9G= (p.Leu3=) c.471G= (p.Leu157=) c.306G= (p.Leu102=) c.294G= (p.Leu98=) n.831G= c.246G= (p.Leu82=) | |
| 18 | g.49363181C>G | CA402509703 | DYM | c.474G>C (p.Leu158Phe) c.*76G>C (n.*76G>C) c.193+28412G>C (n.193+28412G>C) c.9G>C (p.Leu3Phe) c.471G>C (p.Leu157Phe) c.306G>C (p.Leu102Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) n.831G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) | |
| 18 | g.49363181C>T | CA8958379 | DYM | c.474G>A (p.Leu158=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.193+28412G>A (n.193+28412G>A) c.9G>A (p.Leu3=) c.471G>A (p.Leu157=) c.306G>A (p.Leu102=) c.294G>A (p.Leu98=) n.831G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363182A>C | CA402509704 | DYM | c.473T>G (p.Leu158Trp) c.*75T>G (n.*75T>G) c.193+28411T>G (n.193+28411T>G) c.8T>G (p.Leu3Trp) c.470T>G (p.Leu157Trp) c.305T>G (p.Leu102Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) n.830T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) | |
| 18 | g.49363182A>G | CA402509705 | DYM | c.473T>C (p.Leu158Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) c.193+28411T>C (n.193+28411T>C) c.8T>C (p.Leu3Ser) c.470T>C (p.Leu157Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) n.830T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) | |
| 18 | g.49363182A>T | CA402509706 | DYM | c.473T>A (p.Leu158Ter) c.*75T>A (n.*75T>A) c.193+28411T>A (n.193+28411T>A) c.8T>A (p.Leu3Ter) c.470T>A (p.Leu157Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) n.830T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) | |
| 18 | g.49363183A= | CA2302182915 | DYM | c.472T= (p.Leu158=) c.*74T= (n.*74T=) c.193+28410T= (n.193+28410T=) c.7T= (p.Leu3=) c.469T= (p.Leu157=) c.304T= (p.Leu102=) c.292T= (p.Leu98=) n.829T= c.244T= (p.Leu82=) | |
| 18 | g.49363183A>C | CA402509707 | DYM | c.472T>G (p.Leu158Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.193+28410T>G (n.193+28410T>G) c.7T>G (p.Leu3Val) c.469T>G (p.Leu157Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.292T>G (p.Leu98Val) n.829T>G c.244T>G (p.Leu82Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363183A>G | CA503939669 | DYM | c.472T>C (p.Leu158=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.193+28410T>C (n.193+28410T>C) c.7T>C (p.Leu3=) c.469T>C (p.Leu157=) c.304T>C (p.Leu102=) c.292T>C (p.Leu98=) n.829T>C c.244T>C (p.Leu82=) | |
| 18 | g.49363183A>T | CA402509708 | DYM | c.472T>A (p.Leu158Met) c.*74T>A (n.*74T>A) c.193+28410T>A (n.193+28410T>A) c.7T>A (p.Leu3Met) c.469T>A (p.Leu157Met) c.304T>A (p.Leu102Met) c.292T>A (p.Leu98Met) n.829T>A c.244T>A (p.Leu82Met) | |
| 18 | g.49363184C>A | CA402509709 | DYM | c.471G>T (p.Gln157His) c.*73G>T (n.*73G>T) c.193+28409G>T (n.193+28409G>T) c.6G>T (p.Gln2His) c.468G>T (p.Gln156His) c.303G>T (p.Gln101His) c.291G>T (p.Gln97His) n.828G>T c.243G>T (p.Gln81His) | |
| 18 | g.49363184C= | CA2302182916 | DYM | c.471G= (p.Gln157=) c.*73G= (n.*73G=) c.193+28409G= (n.193+28409G=) c.6G= (p.Gln2=) c.468G= (p.Gln156=) c.303G= (p.Gln101=) c.291G= (p.Gln97=) n.828G= c.243G= (p.Gln81=) | |
| 18 | g.49363184C>G | CA402509710 | DYM | c.471G>C (p.Gln157His) c.*73G>C (n.*73G>C) c.193+28409G>C (n.193+28409G>C) c.6G>C (p.Gln2His) c.468G>C (p.Gln156His) c.303G>C (p.Gln101His) c.291G>C (p.Gln97His) n.828G>C c.243G>C (p.Gln81His) | |
| 18 | g.49363184C>T | CA503939670 | DYM | c.471G>A (p.Gln157=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.193+28409G>A (n.193+28409G>A) c.6G>A (p.Gln2=) c.468G>A (p.Gln156=) c.303G>A (p.Gln101=) c.291G>A (p.Gln97=) n.828G>A c.243G>A (p.Gln81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363185T>A | CA402509712 | DYM | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.193+28408A>T (n.193+28408A>T) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) n.827A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) | |
| 18 | g.49363185T>C | CA300388977 | DYM | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.193+28408A>G (n.193+28408A>G) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) n.827A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363185T>G | CA402509711 | DYM | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.193+28408A>C (n.193+28408A>C) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) n.827A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) | |
| 18 | g.49363185T= | CA2302182917 | DYM | c.470A= (p.Gln157=) c.*72A= (n.*72A=) c.193+28408A= (n.193+28408A=) c.5A= (p.Gln2=) c.467A= (p.Gln156=) c.302A= (p.Gln101=) c.290A= (p.Gln97=) n.827A= c.242A= (p.Gln81=) | |
| 18 | g.49363186G>A | CA402509713 | DYM | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.*71C>T (n.*71C>T) c.193+28407C>T (n.193+28407C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) n.826C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) | |
| 18 | g.49363186G>C | CA402509714 | DYM | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.193+28407C>G (n.193+28407C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) n.826C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363186G>T | CA402509715 | DYM | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*71C>A (n.*71C>A) c.193+28407C>A (n.193+28407C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) n.826C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) | |
| 18 | g.49363187C>A | CA402509716 | DYM | c.468G>T (p.Met156Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) c.193+28406G>T (n.193+28406G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) n.825G>T c.240G>T (p.Met80Ile) | |
| 18 | g.49363187C>G | CA402509717 | DYM | c.468G>C (p.Met156Ile) c.*70G>C (n.*70G>C) c.193+28406G>C (n.193+28406G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) n.825G>C c.240G>C (p.Met80Ile) | |
| 18 | g.49363187C>T | CA402509718 | DYM | c.468G>A (p.Met156Ile) c.*70G>A (n.*70G>A) c.193+28406G>A (n.193+28406G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) n.825G>A c.240G>A (p.Met80Ile) | |
| 18 | g.49363188A>C | CA402509719 | DYM | c.467T>G (p.Met156Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.193+28405T>G (n.193+28405T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.287T>G (p.Met96Arg) n.824T>G c.239T>G (p.Met80Arg) | |
| 18 | g.49363188A>G | CA402509720 | DYM | c.467T>C (p.Met156Thr) c.*69T>C (n.*69T>C) c.193+28405T>C (n.193+28405T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) n.824T>C c.239T>C (p.Met80Thr) | |
| 18 | g.49363188A>T | CA402509721 | DYM | c.467T>A (p.Met156Lys) c.*69T>A (n.*69T>A) c.193+28405T>A (n.193+28405T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) n.824T>A c.239T>A (p.Met80Lys) | |
| 18 | g.49363189T>A | CA402509722 | DYM | c.466A>T (p.Met156Leu) c.*68A>T (n.*68A>T) c.193+28404A>T (n.193+28404A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) n.823A>T c.238A>T (p.Met80Leu) | |
| 18 | g.49363189T>C | CA402509723 | DYM | c.466A>G (p.Met156Val) c.*68A>G (n.*68A>G) c.193+28404A>G (n.193+28404A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.286A>G (p.Met96Val) n.823A>G c.238A>G (p.Met80Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363189T>G | CA402509724 | DYM | c.466A>C (p.Met156Leu) c.*68A>C (n.*68A>C) c.193+28404A>C (n.193+28404A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) n.823A>C c.238A>C (p.Met80Leu) | |
| 18 | g.49363189T= | CA2302182918 | DYM | c.466A= (p.Met156=) c.*68A= (n.*68A=) c.193+28404A= (n.193+28404A=) c.1A= (p.Met1=) c.463A= (p.Met155=) c.298A= (p.Met100=) c.286A= (p.Met96=) n.823A= c.238A= (p.Met80=) | |
| 18 | g.49363190C>A | CA402509726 | DYM | c.465G>T (p.Leu155Phe) c.*67G>T (n.*67G>T) c.193+28403G>T (n.193+28403G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.462G>T (p.Leu154Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) n.822G>T c.237G>T (p.Leu79Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363190C>G | CA402509725 | DYM | c.465G>C (p.Leu155Phe) c.*67G>C (n.*67G>C) c.193+28403G>C (n.193+28403G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.462G>C (p.Leu154Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) n.822G>C c.237G>C (p.Leu79Phe) | |
| 18 | g.49363190C>T | CA503939671 | DYM | c.465G>A (p.Leu155=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.193+28403G>A (n.193+28403G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.462G>A (p.Leu154=) c.297G>A (p.Leu99=) c.285G>A (p.Leu95=) n.822G>A c.237G>A (p.Leu79=) | |
| 18 | g.49363191A>C | CA402509727 | DYM | c.464T>G (p.Leu155Trp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.193+28402T>G (n.193+28402T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.461T>G (p.Leu154Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) n.821T>G c.236T>G (p.Leu79Trp) | |
| 18 | g.49363191A>G | CA402509729 | DYM | c.464T>C (p.Leu155Ser) c.*66T>C (n.*66T>C) c.193+28402T>C (n.193+28402T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) n.821T>C c.236T>C (p.Leu79Ser) | |
| 18 | g.49363191A>T | CA402509728 | DYM | c.464T>A (p.Leu155Ter) c.*66T>A (n.*66T>A) c.193+28402T>A (n.193+28402T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) n.821T>A c.236T>A (p.Leu79Ter) | |
| 18 | g.49363192A>C | CA402509730 | DYM | c.463T>G (p.Leu155Val) c.*65T>G (n.*65T>G) c.193+28401T>G (n.193+28401T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.460T>G (p.Leu154Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.283T>G (p.Leu95Val) n.820T>G c.235T>G (p.Leu79Val) | |
| 18 | g.49363192A>G | CA503939672 | DYM | c.463T>C (p.Leu155=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.193+28401T>C (n.193+28401T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.460T>C (p.Leu154=) c.295T>C (p.Leu99=) c.283T>C (p.Leu95=) n.820T>C c.235T>C (p.Leu79=) | |
| 18 | g.49363192A>T | CA402509731 | DYM | c.463T>A (p.Leu155Met) c.*65T>A (n.*65T>A) c.193+28401T>A (n.193+28401T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.460T>A (p.Leu154Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.283T>A (p.Leu95Met) n.820T>A c.235T>A (p.Leu79Met) | |
| 18 | g.49363193A>C | CA402509732 | DYM | c.462T>G (p.Cys154Trp) c.*64T>G (n.*64T>G) c.193+28400T>G (n.193+28400T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.459T>G (p.Cys153Trp) c.294T>G (p.Cys98Trp) c.282T>G (p.Cys94Trp) n.819T>G c.234T>G (p.Cys78Trp) | |
| 18 | g.49363193A>G | CA503939673 | DYM | c.462T>C (p.Cys154=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.193+28400T>C (n.193+28400T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.459T>C (p.Cys153=) c.294T>C (p.Cys98=) c.282T>C (p.Cys94=) n.819T>C c.234T>C (p.Cys78=) | |
| 18 | g.49363193A>T | CA402509733 | DYM | c.462T>A (p.Cys154Ter) c.*64T>A (n.*64T>A) c.193+28400T>A (n.193+28400T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.459T>A (p.Cys153Ter) c.294T>A (p.Cys98Ter) c.282T>A (p.Cys94Ter) n.819T>A c.234T>A (p.Cys78Ter) | |
| 18 | g.49363194C>A | CA402509734 | DYM | c.461G>T (p.Cys154Phe) c.*63G>T (n.*63G>T) c.193+28399G>T (n.193+28399G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.293G>T (p.Cys98Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) n.818G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) | dbSNP |
| 18 | g.49363194C= | CA2302182919 | DYM | c.461G= (p.Cys154=) c.*63G= (n.*63G=) c.193+28399G= (n.193+28399G=) c.-5G= (n.-5G=) c.458G= (p.Cys153=) c.293G= (p.Cys98=) c.281G= (p.Cys94=) n.818G= c.233G= (p.Cys78=) | |
| 18 | g.49363194C>G | CA402509735 | DYM | c.461G>C (p.Cys154Ser) c.*63G>C (n.*63G>C) c.193+28399G>C (n.193+28399G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.293G>C (p.Cys98Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) n.818G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) | |
| 18 | g.49363194C>T | CA402509736 | DYM | c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.193+28399G>A (n.193+28399G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.818G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) | gnomAD v4 |