Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.49363062_49363063dupCA2641766880DYMc.494+101_494+102dup (n.494+101_494+102dup)
c.*96+101_*96+102dup (n.*96+101_*96+102dup)
c.193+28533_193+28534dup (n.193+28533_193+28534dup)
c.29+101_29+102dup (n.29+101_29+102dup)
c.491+101_491+102dup (n.491+101_491+102dup)
c.326+101_326+102dup (n.326+101_326+102dup)
c.314+101_314+102dup (n.314+101_314+102dup)
n.851+101_851+102dup
c.266+101_266+102dup (n.266+101_266+102dup)
gnomAD v4
18g.49363061A=CA2302182855DYMc.494+100T= (n.494+100T=)
c.*96+100T= (n.*96+100T=)
c.193+28532T= (n.193+28532T=)
c.29+100T= (n.29+100T=)
c.491+100T= (n.491+100T=)
c.326+100T= (n.326+100T=)
c.314+100T= (n.314+100T=)
n.851+100T=
c.266+100T= (n.266+100T=)
18g.49363061A>GCA629856621DYMc.494+100T>C (n.494+100T>C)
c.*96+100T>C (n.*96+100T>C)
c.193+28532T>C (n.193+28532T>C)
c.29+100T>C (n.29+100T>C)
c.491+100T>C (n.491+100T>C)
c.326+100T>C (n.326+100T>C)
c.314+100T>C (n.314+100T>C)
n.851+100T>C
c.266+100T>C (n.266+100T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363061A>TCA2641766883DYMc.494+100T>A (n.494+100T>A)
c.*96+100T>A (n.*96+100T>A)
c.193+28532T>A (n.193+28532T>A)
c.29+100T>A (n.29+100T>A)
c.491+100T>A (n.491+100T>A)
c.326+100T>A (n.326+100T>A)
c.314+100T>A (n.314+100T>A)
n.851+100T>A
c.266+100T>A (n.266+100T>A)
gnomAD v4
18g.49363061dupCA919982542DYMc.494+100dup (n.494+100dup)
c.*96+100dup (n.*96+100dup)
c.193+28532dup (n.193+28532dup)
c.29+100dup (n.29+100dup)
c.491+100dup (n.491+100dup)
c.326+100dup (n.326+100dup)
c.314+100dup (n.314+100dup)
n.851+100dup
c.266+100dup (n.266+100dup)
dbSNP
18g.49363062T>CCA2812432390DYMc.494+99A>G (n.494+99A>G)
c.*96+99A>G (n.*96+99A>G)
c.193+28531A>G (n.193+28531A>G)
c.29+99A>G (n.29+99A>G)
c.491+99A>G (n.491+99A>G)
c.326+99A>G (n.326+99A>G)
c.314+99A>G (n.314+99A>G)
n.851+99A>G
c.266+99A>G (n.266+99A>G)
18g.49363062T>GCA2641766884DYMc.494+99A>C (n.494+99A>C)
c.*96+99A>C (n.*96+99A>C)
c.193+28531A>C (n.193+28531A>C)
c.29+99A>C (n.29+99A>C)
c.491+99A>C (n.491+99A>C)
c.326+99A>C (n.326+99A>C)
c.314+99A>C (n.314+99A>C)
n.851+99A>C
c.266+99A>C (n.266+99A>C)
gnomAD v4
18g.49363063A>GCA2641766885DYMc.494+98T>C (n.494+98T>C)
c.*96+98T>C (n.*96+98T>C)
c.193+28530T>C (n.193+28530T>C)
c.29+98T>C (n.29+98T>C)
c.491+98T>C (n.491+98T>C)
c.326+98T>C (n.326+98T>C)
c.314+98T>C (n.314+98T>C)
n.851+98T>C
c.266+98T>C (n.266+98T>C)
gnomAD v4
18g.49363065G>ACA2641766886DYMc.494+96C>T (n.494+96C>T)
c.*96+96C>T (n.*96+96C>T)
c.193+28528C>T (n.193+28528C>T)
c.29+96C>T (n.29+96C>T)
c.491+96C>T (n.491+96C>T)
c.326+96C>T (n.326+96C>T)
c.314+96C>T (n.314+96C>T)
n.851+96C>T
c.266+96C>T (n.266+96C>T)
gnomAD v4
18g.49363065G>TCA2641766887DYMc.494+96C>A (n.494+96C>A)
c.*96+96C>A (n.*96+96C>A)
c.193+28528C>A (n.193+28528C>A)
c.29+96C>A (n.29+96C>A)
c.491+96C>A (n.491+96C>A)
c.326+96C>A (n.326+96C>A)
c.314+96C>A (n.314+96C>A)
n.851+96C>A
c.266+96C>A (n.266+96C>A)
gnomAD v4
18g.49363067T>ACA2735308486DYMc.494+94A>T (n.494+94A>T)
c.*96+94A>T (n.*96+94A>T)
c.193+28526A>T (n.193+28526A>T)
c.29+94A>T (n.29+94A>T)
c.491+94A>T (n.491+94A>T)
c.326+94A>T (n.326+94A>T)
c.314+94A>T (n.314+94A>T)
n.851+94A>T
c.266+94A>T (n.266+94A>T)
dbSNP
18g.49363068C>ACA657216428DYMc.494+93G>T (n.494+93G>T)
c.*96+93G>T (n.*96+93G>T)
c.193+28525G>T (n.193+28525G>T)
c.29+93G>T (n.29+93G>T)
c.491+93G>T (n.491+93G>T)
c.326+93G>T (n.326+93G>T)
c.314+93G>T (n.314+93G>T)
n.851+93G>T
c.266+93G>T (n.266+93G>T)
gnomAD v4 COSMIC
18g.49363068C=CA2302182856DYMc.494+93G= (n.494+93G=)
c.*96+93G= (n.*96+93G=)
c.193+28525G= (n.193+28525G=)
c.29+93G= (n.29+93G=)
c.491+93G= (n.491+93G=)
c.326+93G= (n.326+93G=)
c.314+93G= (n.314+93G=)
n.851+93G=
c.266+93G= (n.266+93G=)
18g.49363068C>TCA300388966DYMc.494+93G>A (n.494+93G>A)
c.*96+93G>A (n.*96+93G>A)
c.193+28525G>A (n.193+28525G>A)
c.29+93G>A (n.29+93G>A)
c.491+93G>A (n.491+93G>A)
c.326+93G>A (n.326+93G>A)
c.314+93G>A (n.314+93G>A)
n.851+93G>A
c.266+93G>A (n.266+93G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363069T>ACA2641766889DYMc.494+92A>T (n.494+92A>T)
c.*96+92A>T (n.*96+92A>T)
c.193+28524A>T (n.193+28524A>T)
c.29+92A>T (n.29+92A>T)
c.491+92A>T (n.491+92A>T)
c.326+92A>T (n.326+92A>T)
c.314+92A>T (n.314+92A>T)
n.851+92A>T
c.266+92A>T (n.266+92A>T)
gnomAD v4
18g.49363069T>CCA2641766888DYMc.494+92A>G (n.494+92A>G)
c.*96+92A>G (n.*96+92A>G)
c.193+28524A>G (n.193+28524A>G)
c.29+92A>G (n.29+92A>G)
c.491+92A>G (n.491+92A>G)
c.326+92A>G (n.326+92A>G)
c.314+92A>G (n.314+92A>G)
n.851+92A>G
c.266+92A>G (n.266+92A>G)
gnomAD v4
18g.49363070A>CCA2576501754DYMc.494+91T>G (n.494+91T>G)
c.*96+91T>G (n.*96+91T>G)
c.193+28523T>G (n.193+28523T>G)
c.29+91T>G (n.29+91T>G)
c.491+91T>G (n.491+91T>G)
c.326+91T>G (n.326+91T>G)
c.314+91T>G (n.314+91T>G)
n.851+91T>G
c.266+91T>G (n.266+91T>G)
gnomAD v4
18g.49363070A>TCA2641766890DYMc.494+91T>A (n.494+91T>A)
c.*96+91T>A (n.*96+91T>A)
c.193+28523T>A (n.193+28523T>A)
c.29+91T>A (n.29+91T>A)
c.491+91T>A (n.491+91T>A)
c.326+91T>A (n.326+91T>A)
c.314+91T>A (n.314+91T>A)
n.851+91T>A
c.266+91T>A (n.266+91T>A)
gnomAD v4
18g.49363071T>CCA300388967DYMc.494+90A>G (n.494+90A>G)
c.*96+90A>G (n.*96+90A>G)
c.193+28522A>G (n.193+28522A>G)
c.29+90A>G (n.29+90A>G)
c.491+90A>G (n.491+90A>G)
c.326+90A>G (n.326+90A>G)
c.314+90A>G (n.314+90A>G)
n.851+90A>G
c.266+90A>G (n.266+90A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363071T=CA2302182857DYMc.494+90A= (n.494+90A=)
c.*96+90A= (n.*96+90A=)
c.193+28522A= (n.193+28522A=)
c.29+90A= (n.29+90A=)
c.491+90A= (n.491+90A=)
c.326+90A= (n.326+90A=)
c.314+90A= (n.314+90A=)
n.851+90A=
c.266+90A= (n.266+90A=)
18g.49363072A>GCA2576501755DYMc.494+89T>C (n.494+89T>C)
c.*96+89T>C (n.*96+89T>C)
c.193+28521T>C (n.193+28521T>C)
c.29+89T>C (n.29+89T>C)
c.491+89T>C (n.491+89T>C)
c.326+89T>C (n.326+89T>C)
c.314+89T>C (n.314+89T>C)
n.851+89T>C
c.266+89T>C (n.266+89T>C)
gnomAD v4
18g.49363072A>TCA2641766891DYMc.494+89T>A (n.494+89T>A)
c.*96+89T>A (n.*96+89T>A)
c.193+28521T>A (n.193+28521T>A)
c.29+89T>A (n.29+89T>A)
c.491+89T>A (n.491+89T>A)
c.326+89T>A (n.326+89T>A)
c.314+89T>A (n.314+89T>A)
n.851+89T>A
c.266+89T>A (n.266+89T>A)
gnomAD v4
18g.49363073C>ACA2641766892DYMc.494+88G>T (n.494+88G>T)
c.*96+88G>T (n.*96+88G>T)
c.193+28520G>T (n.193+28520G>T)
c.29+88G>T (n.29+88G>T)
c.491+88G>T (n.491+88G>T)
c.326+88G>T (n.326+88G>T)
c.314+88G>T (n.314+88G>T)
n.851+88G>T
c.266+88G>T (n.266+88G>T)
gnomAD v4
18g.49363073C>TCA2641766893DYMc.494+88G>A (n.494+88G>A)
c.*96+88G>A (n.*96+88G>A)
c.193+28520G>A (n.193+28520G>A)
c.29+88G>A (n.29+88G>A)
c.491+88G>A (n.491+88G>A)
c.326+88G>A (n.326+88G>A)
c.314+88G>A (n.314+88G>A)
n.851+88G>A
c.266+88G>A (n.266+88G>A)
gnomAD v4
18g.49363074A=CA2302182858DYMc.494+87T= (n.494+87T=)
c.*96+87T= (n.*96+87T=)
c.193+28519T= (n.193+28519T=)
c.29+87T= (n.29+87T=)
c.491+87T= (n.491+87T=)
c.326+87T= (n.326+87T=)
c.314+87T= (n.314+87T=)
n.851+87T=
c.266+87T= (n.266+87T=)
18g.49363074A>GCA780076227DYMc.494+87T>C (n.494+87T>C)
c.*96+87T>C (n.*96+87T>C)
c.193+28519T>C (n.193+28519T>C)
c.29+87T>C (n.29+87T>C)
c.491+87T>C (n.491+87T>C)
c.326+87T>C (n.326+87T>C)
c.314+87T>C (n.314+87T>C)
n.851+87T>C
c.266+87T>C (n.266+87T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363075delCA2641766894DYMc.494+87del (n.494+87del)
c.*96+87del (n.*96+87del)
c.193+28519del (n.193+28519del)
c.29+87del (n.29+87del)
c.491+87del (n.491+87del)
c.326+87del (n.326+87del)
c.314+87del (n.314+87del)
n.851+87del
c.266+87del (n.266+87del)
gnomAD v4
18g.49363076G>TCA2576501756DYMc.494+85C>A (n.494+85C>A)
c.*96+85C>A (n.*96+85C>A)
c.193+28517C>A (n.193+28517C>A)
c.29+85C>A (n.29+85C>A)
c.491+85C>A (n.491+85C>A)
c.326+85C>A (n.326+85C>A)
c.314+85C>A (n.314+85C>A)
n.851+85C>A
c.266+85C>A (n.266+85C>A)
gnomAD v4
18g.49363079C>ACA990122327DYMc.494+82G>T (n.494+82G>T)
c.*96+82G>T (n.*96+82G>T)
c.193+28514G>T (n.193+28514G>T)
c.29+82G>T (n.29+82G>T)
c.491+82G>T (n.491+82G>T)
c.326+82G>T (n.326+82G>T)
c.314+82G>T (n.314+82G>T)
n.851+82G>T
c.266+82G>T (n.266+82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363079C=CA2302182859DYMc.494+82G= (n.494+82G=)
c.*96+82G= (n.*96+82G=)
c.193+28514G= (n.193+28514G=)
c.29+82G= (n.29+82G=)
c.491+82G= (n.491+82G=)
c.326+82G= (n.326+82G=)
c.314+82G= (n.314+82G=)
n.851+82G=
c.266+82G= (n.266+82G=)
18g.49363079C>TCA2641766895DYMc.494+82G>A (n.494+82G>A)
c.*96+82G>A (n.*96+82G>A)
c.193+28514G>A (n.193+28514G>A)
c.29+82G>A (n.29+82G>A)
c.491+82G>A (n.491+82G>A)
c.326+82G>A (n.326+82G>A)
c.314+82G>A (n.314+82G>A)
n.851+82G>A
c.266+82G>A (n.266+82G>A)
gnomAD v4
18g.49363080C=CA2302182860DYMc.494+81G= (n.494+81G=)
c.*96+81G= (n.*96+81G=)
c.193+28513G= (n.193+28513G=)
c.29+81G= (n.29+81G=)
c.491+81G= (n.491+81G=)
c.326+81G= (n.326+81G=)
c.314+81G= (n.314+81G=)
n.851+81G=
c.266+81G= (n.266+81G=)
18g.49363080C>TCA629856622DYMc.494+81G>A (n.494+81G>A)
c.*96+81G>A (n.*96+81G>A)
c.193+28513G>A (n.193+28513G>A)
c.29+81G>A (n.29+81G>A)
c.491+81G>A (n.491+81G>A)
c.326+81G>A (n.326+81G>A)
c.314+81G>A (n.314+81G>A)
n.851+81G>A
c.266+81G>A (n.266+81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363081C>GCA2506498381DYMc.494+80G>C (n.494+80G>C)
c.*96+80G>C (n.*96+80G>C)
c.193+28512G>C (n.193+28512G>C)
c.29+80G>C (n.29+80G>C)
c.491+80G>C (n.491+80G>C)
c.326+80G>C (n.326+80G>C)
c.314+80G>C (n.314+80G>C)
n.851+80G>C
c.266+80G>C (n.266+80G>C)
gnomAD v4
18g.49363082A>GCA2641766896DYMc.494+79T>C (n.494+79T>C)
c.*96+79T>C (n.*96+79T>C)
c.193+28511T>C (n.193+28511T>C)
c.29+79T>C (n.29+79T>C)
c.491+79T>C (n.491+79T>C)
c.326+79T>C (n.326+79T>C)
c.314+79T>C (n.314+79T>C)
n.851+79T>C
c.266+79T>C (n.266+79T>C)
gnomAD v4
18g.49363083C=CA2302182861DYMc.494+78G= (n.494+78G=)
c.*96+78G= (n.*96+78G=)
c.193+28510G= (n.193+28510G=)
c.29+78G= (n.29+78G=)
c.491+78G= (n.491+78G=)
c.326+78G= (n.326+78G=)
c.314+78G= (n.314+78G=)
n.851+78G=
c.266+78G= (n.266+78G=)
18g.49363083C>TCA300388968DYMc.494+78G>A (n.494+78G>A)
c.*96+78G>A (n.*96+78G>A)
c.193+28510G>A (n.193+28510G>A)
c.29+78G>A (n.29+78G>A)
c.491+78G>A (n.491+78G>A)
c.326+78G>A (n.326+78G>A)
c.314+78G>A (n.314+78G>A)
n.851+78G>A
c.266+78G>A (n.266+78G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363084A>GCA2641766898DYMc.494+77T>C (n.494+77T>C)
c.*96+77T>C (n.*96+77T>C)
c.193+28509T>C (n.193+28509T>C)
c.29+77T>C (n.29+77T>C)
c.491+77T>C (n.491+77T>C)
c.326+77T>C (n.326+77T>C)
c.314+77T>C (n.314+77T>C)
n.851+77T>C
c.266+77T>C (n.266+77T>C)
gnomAD v4
18g.49363084A>TCA2641766897DYMc.494+77T>A (n.494+77T>A)
c.*96+77T>A (n.*96+77T>A)
c.193+28509T>A (n.193+28509T>A)
c.29+77T>A (n.29+77T>A)
c.491+77T>A (n.491+77T>A)
c.326+77T>A (n.326+77T>A)
c.314+77T>A (n.314+77T>A)
n.851+77T>A
c.266+77T>A (n.266+77T>A)
gnomAD v4
18g.49363088T>CCA2641766900DYMc.494+73A>G (n.494+73A>G)
c.*96+73A>G (n.*96+73A>G)
c.193+28505A>G (n.193+28505A>G)
c.29+73A>G (n.29+73A>G)
c.491+73A>G (n.491+73A>G)
c.326+73A>G (n.326+73A>G)
c.314+73A>G (n.314+73A>G)
n.851+73A>G
c.266+73A>G (n.266+73A>G)
gnomAD v4
18g.49363089delCA2641766899DYMc.494+73del (n.494+73del)
c.*96+73del (n.*96+73del)
c.193+28505del (n.193+28505del)
c.29+73del (n.29+73del)
c.491+73del (n.491+73del)
c.326+73del (n.326+73del)
c.314+73del (n.314+73del)
n.851+73del
c.266+73del (n.266+73del)
gnomAD v4
18g.49363092C>ACA780076238DYMc.494+69G>T (n.494+69G>T)
c.*96+69G>T (n.*96+69G>T)
c.193+28501G>T (n.193+28501G>T)
c.29+69G>T (n.29+69G>T)
c.491+69G>T (n.491+69G>T)
c.326+69G>T (n.326+69G>T)
c.314+69G>T (n.314+69G>T)
n.851+69G>T
c.266+69G>T (n.266+69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363092C=CA2302182862DYMc.494+69G= (n.494+69G=)
c.*96+69G= (n.*96+69G=)
c.193+28501G= (n.193+28501G=)
c.29+69G= (n.29+69G=)
c.491+69G= (n.491+69G=)
c.326+69G= (n.326+69G=)
c.314+69G= (n.314+69G=)
n.851+69G=
c.266+69G= (n.266+69G=)
18g.49363092C>TCA780076240DYMc.494+69G>A (n.494+69G>A)
c.*96+69G>A (n.*96+69G>A)
c.193+28501G>A (n.193+28501G>A)
c.29+69G>A (n.29+69G>A)
c.491+69G>A (n.491+69G>A)
c.326+69G>A (n.326+69G>A)
c.314+69G>A (n.314+69G>A)
n.851+69G>A
c.266+69G>A (n.266+69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363093A=CA2302182863DYMc.494+68T= (n.494+68T=)
c.*96+68T= (n.*96+68T=)
c.193+28500T= (n.193+28500T=)
c.29+68T= (n.29+68T=)
c.491+68T= (n.491+68T=)
c.326+68T= (n.326+68T=)
c.314+68T= (n.314+68T=)
n.851+68T=
c.266+68T= (n.266+68T=)
18g.49363093A>TCA300388969DYMc.494+68T>A (n.494+68T>A)
c.*96+68T>A (n.*96+68T>A)
c.193+28500T>A (n.193+28500T>A)
c.29+68T>A (n.29+68T>A)
c.491+68T>A (n.491+68T>A)
c.326+68T>A (n.326+68T>A)
c.314+68T>A (n.314+68T>A)
n.851+68T>A
c.266+68T>A (n.266+68T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363094A>GCA2576501757DYMc.494+67T>C (n.494+67T>C)
c.*96+67T>C (n.*96+67T>C)
c.193+28499T>C (n.193+28499T>C)
c.29+67T>C (n.29+67T>C)
c.491+67T>C (n.491+67T>C)
c.326+67T>C (n.326+67T>C)
c.314+67T>C (n.314+67T>C)
n.851+67T>C
c.266+67T>C (n.266+67T>C)
gnomAD v4
18g.49363094A>TCA2576501758DYMc.494+67T>A (n.494+67T>A)
c.*96+67T>A (n.*96+67T>A)
c.193+28499T>A (n.193+28499T>A)
c.29+67T>A (n.29+67T>A)
c.491+67T>A (n.491+67T>A)
c.326+67T>A (n.326+67T>A)
c.314+67T>A (n.314+67T>A)
n.851+67T>A
c.266+67T>A (n.266+67T>A)
gnomAD v4
18g.49363095C=CA2302182864DYMc.494+66G= (n.494+66G=)
c.*96+66G= (n.*96+66G=)
c.193+28498G= (n.193+28498G=)
c.29+66G= (n.29+66G=)
c.491+66G= (n.491+66G=)
c.326+66G= (n.326+66G=)
c.314+66G= (n.314+66G=)
n.851+66G=
c.266+66G= (n.266+66G=)
18g.49363095C>TCA780076244DYMc.494+66G>A (n.494+66G>A)
c.*96+66G>A (n.*96+66G>A)
c.193+28498G>A (n.193+28498G>A)
c.29+66G>A (n.29+66G>A)
c.491+66G>A (n.491+66G>A)
c.326+66G>A (n.326+66G>A)
c.314+66G>A (n.314+66G>A)
n.851+66G>A
c.266+66G>A (n.266+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363096A=CA2302182865DYMc.494+65T= (n.494+65T=)
c.*96+65T= (n.*96+65T=)
c.193+28497T= (n.193+28497T=)
c.29+65T= (n.29+65T=)
c.491+65T= (n.491+65T=)
c.326+65T= (n.326+65T=)
c.314+65T= (n.314+65T=)
n.851+65T=
c.266+65T= (n.266+65T=)
18g.49363096A>GCA300388970DYMc.494+65T>C (n.494+65T>C)
c.*96+65T>C (n.*96+65T>C)
c.193+28497T>C (n.193+28497T>C)
c.29+65T>C (n.29+65T>C)
c.491+65T>C (n.491+65T>C)
c.326+65T>C (n.326+65T>C)
c.314+65T>C (n.314+65T>C)
n.851+65T>C
c.266+65T>C (n.266+65T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363096A>TCA300388971DYMc.494+65T>A (n.494+65T>A)
c.*96+65T>A (n.*96+65T>A)
c.193+28497T>A (n.193+28497T>A)
c.29+65T>A (n.29+65T>A)
c.491+65T>A (n.491+65T>A)
c.326+65T>A (n.326+65T>A)
c.314+65T>A (n.314+65T>A)
n.851+65T>A
c.266+65T>A (n.266+65T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363097T>CCA300388972DYMc.494+64A>G (n.494+64A>G)
c.*96+64A>G (n.*96+64A>G)
c.193+28496A>G (n.193+28496A>G)
c.29+64A>G (n.29+64A>G)
c.491+64A>G (n.491+64A>G)
c.326+64A>G (n.326+64A>G)
c.314+64A>G (n.314+64A>G)
n.851+64A>G
c.266+64A>G (n.266+64A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363097T=CA2302182866DYMc.494+64A= (n.494+64A=)
c.*96+64A= (n.*96+64A=)
c.193+28496A= (n.193+28496A=)
c.29+64A= (n.29+64A=)
c.491+64A= (n.491+64A=)
c.326+64A= (n.326+64A=)
c.314+64A= (n.314+64A=)
n.851+64A=
c.266+64A= (n.266+64A=)
18g.49363098G=CA2302182867DYMc.494+63C= (n.494+63C=)
c.*96+63C= (n.*96+63C=)
c.193+28495C= (n.193+28495C=)
c.29+63C= (n.29+63C=)
c.491+63C= (n.491+63C=)
c.326+63C= (n.326+63C=)
c.314+63C= (n.314+63C=)
n.851+63C=
c.266+63C= (n.266+63C=)
18g.49363098G>TCA2302182868DYMc.494+63C>A (n.494+63C>A)
c.*96+63C>A (n.*96+63C>A)
c.193+28495C>A (n.193+28495C>A)
c.29+63C>A (n.29+63C>A)
c.491+63C>A (n.491+63C>A)
c.326+63C>A (n.326+63C>A)
c.314+63C>A (n.314+63C>A)
n.851+63C>A
c.266+63C>A (n.266+63C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363100T>ACA990122328DYMc.494+61A>T (n.494+61A>T)
c.*96+61A>T (n.*96+61A>T)
c.193+28493A>T (n.193+28493A>T)
c.29+61A>T (n.29+61A>T)
c.491+61A>T (n.491+61A>T)
c.326+61A>T (n.326+61A>T)
c.314+61A>T (n.314+61A>T)
n.851+61A>T
c.266+61A>T (n.266+61A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363100T=CA2302182869DYMc.494+61A= (n.494+61A=)
c.*96+61A= (n.*96+61A=)
c.193+28493A= (n.193+28493A=)
c.29+61A= (n.29+61A=)
c.491+61A= (n.491+61A=)
c.326+61A= (n.326+61A=)
c.314+61A= (n.314+61A=)
n.851+61A=
c.266+61A= (n.266+61A=)
18g.49363101C>ACA2641766901DYMc.494+60G>T (n.494+60G>T)
c.*96+60G>T (n.*96+60G>T)
c.193+28492G>T (n.193+28492G>T)
c.29+60G>T (n.29+60G>T)
c.491+60G>T (n.491+60G>T)
c.326+60G>T (n.326+60G>T)
c.314+60G>T (n.314+60G>T)
n.851+60G>T
c.266+60G>T (n.266+60G>T)
gnomAD v4
18g.49363101C>GCA2641766902DYMc.494+60G>C (n.494+60G>C)
c.*96+60G>C (n.*96+60G>C)
c.193+28492G>C (n.193+28492G>C)
c.29+60G>C (n.29+60G>C)
c.491+60G>C (n.491+60G>C)
c.326+60G>C (n.326+60G>C)
c.314+60G>C (n.314+60G>C)
n.851+60G>C
c.266+60G>C (n.266+60G>C)
gnomAD v4
18g.49363103A=CA2302182870DYMc.494+58T= (n.494+58T=)
c.*96+58T= (n.*96+58T=)
c.193+28490T= (n.193+28490T=)
c.29+58T= (n.29+58T=)
c.491+58T= (n.491+58T=)
c.326+58T= (n.326+58T=)
c.314+58T= (n.314+58T=)
n.851+58T=
c.266+58T= (n.266+58T=)
18g.49363103A>GCA300388973DYMc.494+58T>C (n.494+58T>C)
c.*96+58T>C (n.*96+58T>C)
c.193+28490T>C (n.193+28490T>C)
c.29+58T>C (n.29+58T>C)
c.491+58T>C (n.491+58T>C)
c.326+58T>C (n.326+58T>C)
c.314+58T>C (n.314+58T>C)
n.851+58T>C
c.266+58T>C (n.266+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363104T>CCA300388974DYMc.494+57A>G (n.494+57A>G)
c.*96+57A>G (n.*96+57A>G)
c.193+28489A>G (n.193+28489A>G)
c.29+57A>G (n.29+57A>G)
c.491+57A>G (n.491+57A>G)
c.326+57A>G (n.326+57A>G)
c.314+57A>G (n.314+57A>G)
n.851+57A>G
c.266+57A>G (n.266+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363104T=CA2302182871DYMc.494+57A= (n.494+57A=)
c.*96+57A= (n.*96+57A=)
c.193+28489A= (n.193+28489A=)
c.29+57A= (n.29+57A=)
c.491+57A= (n.491+57A=)
c.326+57A= (n.326+57A=)
c.314+57A= (n.314+57A=)
n.851+57A=
c.266+57A= (n.266+57A=)
18g.49363105G>ACA2641766903DYMc.494+56C>T (n.494+56C>T)
c.*96+56C>T (n.*96+56C>T)
c.193+28488C>T (n.193+28488C>T)
c.29+56C>T (n.29+56C>T)
c.491+56C>T (n.491+56C>T)
c.326+56C>T (n.326+56C>T)
c.314+56C>T (n.314+56C>T)
n.851+56C>T
c.266+56C>T (n.266+56C>T)
gnomAD v4
18g.49363105G=CA2302182872DYMc.494+56C= (n.494+56C=)
c.*96+56C= (n.*96+56C=)
c.193+28488C= (n.193+28488C=)
c.29+56C= (n.29+56C=)
c.491+56C= (n.491+56C=)
c.326+56C= (n.326+56C=)
c.314+56C= (n.314+56C=)
n.851+56C=
c.266+56C= (n.266+56C=)
18g.49363105G>TCA2302182873DYMc.494+56C>A (n.494+56C>A)
c.*96+56C>A (n.*96+56C>A)
c.193+28488C>A (n.193+28488C>A)
c.29+56C>A (n.29+56C>A)
c.491+56C>A (n.491+56C>A)
c.326+56C>A (n.326+56C>A)
c.314+56C>A (n.314+56C>A)
n.851+56C>A
c.266+56C>A (n.266+56C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363108T>CCA300388975DYMc.494+53A>G (n.494+53A>G)
c.*96+53A>G (n.*96+53A>G)
c.193+28485A>G (n.193+28485A>G)
c.29+53A>G (n.29+53A>G)
c.491+53A>G (n.491+53A>G)
c.326+53A>G (n.326+53A>G)
c.314+53A>G (n.314+53A>G)
n.851+53A>G
c.266+53A>G (n.266+53A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363108T=CA2302182874DYMc.494+53A= (n.494+53A=)
c.*96+53A= (n.*96+53A=)
c.193+28485A= (n.193+28485A=)
c.29+53A= (n.29+53A=)
c.491+53A= (n.491+53A=)
c.326+53A= (n.326+53A=)
c.314+53A= (n.314+53A=)
n.851+53A=
c.266+53A= (n.266+53A=)
18g.49363111C>ACA2641766904DYMc.494+50G>T (n.494+50G>T)
c.*96+50G>T (n.*96+50G>T)
c.193+28482G>T (n.193+28482G>T)
c.29+50G>T (n.29+50G>T)
c.491+50G>T (n.491+50G>T)
c.326+50G>T (n.326+50G>T)
c.314+50G>T (n.314+50G>T)
n.851+50G>T
c.266+50G>T (n.266+50G>T)
gnomAD v4
18g.49363111C=CA2302182875DYMc.494+50G= (n.494+50G=)
c.*96+50G= (n.*96+50G=)
c.193+28482G= (n.193+28482G=)
c.29+50G= (n.29+50G=)
c.491+50G= (n.491+50G=)
c.326+50G= (n.326+50G=)
c.314+50G= (n.314+50G=)
n.851+50G=
c.266+50G= (n.266+50G=)
18g.49363111C>GCA2302182876DYMc.494+50G>C (n.494+50G>C)
c.*96+50G>C (n.*96+50G>C)
c.193+28482G>C (n.193+28482G>C)
c.29+50G>C (n.29+50G>C)
c.491+50G>C (n.491+50G>C)
c.326+50G>C (n.326+50G>C)
c.314+50G>C (n.314+50G>C)
n.851+50G>C
c.266+50G>C (n.266+50G>C)
dbSNP
18g.49363112T>CCA2641766905DYMc.494+49A>G (n.494+49A>G)
c.*96+49A>G (n.*96+49A>G)
c.193+28481A>G (n.193+28481A>G)
c.29+49A>G (n.29+49A>G)
c.491+49A>G (n.491+49A>G)
c.326+49A>G (n.326+49A>G)
c.314+49A>G (n.314+49A>G)
n.851+49A>G
c.266+49A>G (n.266+49A>G)
gnomAD v4
18g.49363113G>TCA2641766906DYMc.494+48C>A (n.494+48C>A)
c.*96+48C>A (n.*96+48C>A)
c.193+28480C>A (n.193+28480C>A)
c.29+48C>A (n.29+48C>A)
c.491+48C>A (n.491+48C>A)
c.326+48C>A (n.326+48C>A)
c.314+48C>A (n.314+48C>A)
n.851+48C>A
c.266+48C>A (n.266+48C>A)
gnomAD v4
18g.49363114C=CA2302182877DYMc.494+47G= (n.494+47G=)
c.*96+47G= (n.*96+47G=)
c.193+28479G= (n.193+28479G=)
c.29+47G= (n.29+47G=)
c.491+47G= (n.491+47G=)
c.326+47G= (n.326+47G=)
c.314+47G= (n.314+47G=)
n.851+47G=
c.266+47G= (n.266+47G=)
18g.49363114C>TCA990122329DYMc.494+47G>A (n.494+47G>A)
c.*96+47G>A (n.*96+47G>A)
c.193+28479G>A (n.193+28479G>A)
c.29+47G>A (n.29+47G>A)
c.491+47G>A (n.491+47G>A)
c.326+47G>A (n.326+47G>A)
c.314+47G>A (n.314+47G>A)
n.851+47G>A
c.266+47G>A (n.266+47G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363115C=CA2302182879DYMc.494+46G= (n.494+46G=)
c.*96+46G= (n.*96+46G=)
c.193+28478G= (n.193+28478G=)
c.29+46G= (n.29+46G=)
c.491+46G= (n.491+46G=)
c.326+46G= (n.326+46G=)
c.314+46G= (n.314+46G=)
n.851+46G=
c.266+46G= (n.266+46G=)
18g.49363115C>GCA2302182878DYMc.494+46G>C (n.494+46G>C)
c.*96+46G>C (n.*96+46G>C)
c.193+28478G>C (n.193+28478G>C)
c.29+46G>C (n.29+46G>C)
c.491+46G>C (n.491+46G>C)
c.326+46G>C (n.326+46G>C)
c.314+46G>C (n.314+46G>C)
n.851+46G>C
c.266+46G>C (n.266+46G>C)
dbSNP
18g.49363115C>TCA2641766907DYMc.494+46G>A (n.494+46G>A)
c.*96+46G>A (n.*96+46G>A)
c.193+28478G>A (n.193+28478G>A)
c.29+46G>A (n.29+46G>A)
c.491+46G>A (n.491+46G>A)
c.326+46G>A (n.326+46G>A)
c.314+46G>A (n.314+46G>A)
n.851+46G>A
c.266+46G>A (n.266+46G>A)
gnomAD v4
18g.49363116A>GCA2641766908DYMc.494+45T>C (n.494+45T>C)
c.*96+45T>C (n.*96+45T>C)
c.193+28477T>C (n.193+28477T>C)
c.29+45T>C (n.29+45T>C)
c.491+45T>C (n.491+45T>C)
c.326+45T>C (n.326+45T>C)
c.314+45T>C (n.314+45T>C)
n.851+45T>C
c.266+45T>C (n.266+45T>C)
gnomAD v4
18g.49363116A>TCA2641766909DYMc.494+45T>A (n.494+45T>A)
c.*96+45T>A (n.*96+45T>A)
c.193+28477T>A (n.193+28477T>A)
c.29+45T>A (n.29+45T>A)
c.491+45T>A (n.491+45T>A)
c.326+45T>A (n.326+45T>A)
c.314+45T>A (n.314+45T>A)
n.851+45T>A
c.266+45T>A (n.266+45T>A)
gnomAD v4
18g.49363117T>CCA780076250DYMc.494+44A>G (n.494+44A>G)
c.*96+44A>G (n.*96+44A>G)
c.193+28476A>G (n.193+28476A>G)
c.29+44A>G (n.29+44A>G)
c.491+44A>G (n.491+44A>G)
c.326+44A>G (n.326+44A>G)
c.314+44A>G (n.314+44A>G)
n.851+44A>G
c.266+44A>G (n.266+44A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363117T=CA2302182880DYMc.494+44A= (n.494+44A=)
c.*96+44A= (n.*96+44A=)
c.193+28476A= (n.193+28476A=)
c.29+44A= (n.29+44A=)
c.491+44A= (n.491+44A=)
c.326+44A= (n.326+44A=)
c.314+44A= (n.314+44A=)
n.851+44A=
c.266+44A= (n.266+44A=)
18g.49363118A=CA2302182882DYMc.494+43T= (n.494+43T=)
c.*96+43T= (n.*96+43T=)
c.193+28475T= (n.193+28475T=)
c.29+43T= (n.29+43T=)
c.491+43T= (n.491+43T=)
c.326+43T= (n.326+43T=)
c.314+43T= (n.314+43T=)
n.851+43T=
c.266+43T= (n.266+43T=)
18g.49363118A>GCA2302182881DYMc.494+43T>C (n.494+43T>C)
c.*96+43T>C (n.*96+43T>C)
c.193+28475T>C (n.193+28475T>C)
c.29+43T>C (n.29+43T>C)
c.491+43T>C (n.491+43T>C)
c.326+43T>C (n.326+43T>C)
c.314+43T>C (n.314+43T>C)
n.851+43T>C
c.266+43T>C (n.266+43T>C)
dbSNP
18g.49363118A>TCA2302182883DYMc.494+43T>A (n.494+43T>A)
c.*96+43T>A (n.*96+43T>A)
c.193+28475T>A (n.193+28475T>A)
c.29+43T>A (n.29+43T>A)
c.491+43T>A (n.491+43T>A)
c.326+43T>A (n.326+43T>A)
c.314+43T>A (n.314+43T>A)
n.851+43T>A
c.266+43T>A (n.266+43T>A)
dbSNP
18g.49363119T>CCA8958363DYMc.494+42A>G (n.494+42A>G)
c.*96+42A>G (n.*96+42A>G)
c.193+28474A>G (n.193+28474A>G)
c.29+42A>G (n.29+42A>G)
c.491+42A>G (n.491+42A>G)
c.326+42A>G (n.326+42A>G)
c.314+42A>G (n.314+42A>G)
n.851+42A>G
c.266+42A>G (n.266+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363119T=CA2302182884DYMc.494+42A= (n.494+42A=)
c.*96+42A= (n.*96+42A=)
c.193+28474A= (n.193+28474A=)
c.29+42A= (n.29+42A=)
c.491+42A= (n.491+42A=)
c.326+42A= (n.326+42A=)
c.314+42A= (n.314+42A=)
n.851+42A=
c.266+42A= (n.266+42A=)
18g.49363120A=CA2302182885DYMc.494+41T= (n.494+41T=)
c.*96+41T= (n.*96+41T=)
c.193+28473T= (n.193+28473T=)
c.29+41T= (n.29+41T=)
c.491+41T= (n.491+41T=)
c.326+41T= (n.326+41T=)
c.314+41T= (n.314+41T=)
n.851+41T=
c.266+41T= (n.266+41T=)
18g.49363120A>TCA629856623DYMc.494+41T>A (n.494+41T>A)
c.*96+41T>A (n.*96+41T>A)
c.193+28473T>A (n.193+28473T>A)
c.29+41T>A (n.29+41T>A)
c.491+41T>A (n.491+41T>A)
c.326+41T>A (n.326+41T>A)
c.314+41T>A (n.314+41T>A)
n.851+41T>A
c.266+41T>A (n.266+41T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363121C>ACA8958364DYMc.494+40G>T (n.494+40G>T)
c.*96+40G>T (n.*96+40G>T)
c.193+28472G>T (n.193+28472G>T)
c.29+40G>T (n.29+40G>T)
c.491+40G>T (n.491+40G>T)
c.326+40G>T (n.326+40G>T)
c.314+40G>T (n.314+40G>T)
n.851+40G>T
c.266+40G>T (n.266+40G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363121C=CA2302182886DYMc.494+40G= (n.494+40G=)
c.*96+40G= (n.*96+40G=)
c.193+28472G= (n.193+28472G=)
c.29+40G= (n.29+40G=)
c.491+40G= (n.491+40G=)
c.326+40G= (n.326+40G=)
c.314+40G= (n.314+40G=)
n.851+40G=
c.266+40G= (n.266+40G=)
18g.49363122A=CA2302182888DYMc.494+39T= (n.494+39T=)
c.*96+39T= (n.*96+39T=)
c.193+28471T= (n.193+28471T=)
c.29+39T= (n.29+39T=)
c.491+39T= (n.491+39T=)
c.326+39T= (n.326+39T=)
c.314+39T= (n.314+39T=)
n.851+39T=
c.266+39T= (n.266+39T=)
18g.49363122A>GCA2812432391DYMc.494+39T>C (n.494+39T>C)
c.*96+39T>C (n.*96+39T>C)
c.193+28471T>C (n.193+28471T>C)
c.29+39T>C (n.29+39T>C)
c.491+39T>C (n.491+39T>C)
c.326+39T>C (n.326+39T>C)
c.314+39T>C (n.314+39T>C)
n.851+39T>C
c.266+39T>C (n.266+39T>C)
18g.49363122A>TCA629856624DYMc.494+39T>A (n.494+39T>A)
c.*96+39T>A (n.*96+39T>A)
c.193+28471T>A (n.193+28471T>A)
c.29+39T>A (n.29+39T>A)
c.491+39T>A (n.491+39T>A)
c.326+39T>A (n.326+39T>A)
c.314+39T>A (n.314+39T>A)
n.851+39T>A
c.266+39T>A (n.266+39T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363122_49363125delinsAAAGCA2302182887DYMc.494+36_494+39delinsCTTT (n.494+36_494+39delinsCTTT)
c.*96+36_*96+39delinsCTTT (n.*96+36_*96+39delinsCTTT)
c.193+28468_193+28471delinsCTTT (n.193+28468_193+28471delinsCTTT)
c.29+36_29+39delinsCTTT (n.29+36_29+39delinsCTTT)
c.491+36_491+39delinsCTTT (n.491+36_491+39delinsCTTT)
c.326+36_326+39delinsCTTT (n.326+36_326+39delinsCTTT)
c.314+36_314+39delinsCTTT (n.314+36_314+39delinsCTTT)
n.851+36_851+39delinsCTTT
c.266+36_266+39delinsCTTT (n.266+36_266+39delinsCTTT)
18g.49363123A=CA2302182889DYMc.494+38T= (n.494+38T=)
c.*96+38T= (n.*96+38T=)
c.193+28470T= (n.193+28470T=)
c.29+38T= (n.29+38T=)
c.491+38T= (n.491+38T=)
c.326+38T= (n.326+38T=)
c.314+38T= (n.314+38T=)
n.851+38T=
c.266+38T= (n.266+38T=)
18g.49363123A>TCA8958366DYMc.494+38T>A (n.494+38T>A)
c.*96+38T>A (n.*96+38T>A)
c.193+28470T>A (n.193+28470T>A)
c.29+38T>A (n.29+38T>A)
c.491+38T>A (n.491+38T>A)
c.326+38T>A (n.326+38T>A)
c.314+38T>A (n.314+38T>A)
n.851+38T>A
c.266+38T>A (n.266+38T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363127_49363129delCA8958365DYMc.494+36_494+38del (n.494+36_494+38del)
c.*96+36_*96+38del (n.*96+36_*96+38del)
c.193+28468_193+28470del (n.193+28468_193+28470del)
c.29+36_29+38del (n.29+36_29+38del)
c.491+36_491+38del (n.491+36_491+38del)
c.326+36_326+38del (n.326+36_326+38del)
c.314+36_314+38del (n.314+36_314+38del)
n.851+36_851+38del
c.266+36_266+38del (n.266+36_266+38del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363125G>ACA2576501759DYMc.494+36C>T (n.494+36C>T)
c.*96+36C>T (n.*96+36C>T)
c.193+28468C>T (n.193+28468C>T)
c.29+36C>T (n.29+36C>T)
c.491+36C>T (n.491+36C>T)
c.326+36C>T (n.326+36C>T)
c.314+36C>T (n.314+36C>T)
n.851+36C>T
c.266+36C>T (n.266+36C>T)
18g.49363125G>TCA2641766910DYMc.494+36C>A (n.494+36C>A)
c.*96+36C>A (n.*96+36C>A)
c.193+28468C>A (n.193+28468C>A)
c.29+36C>A (n.29+36C>A)
c.491+36C>A (n.491+36C>A)
c.326+36C>A (n.326+36C>A)
c.314+36C>A (n.314+36C>A)
n.851+36C>A
c.266+36C>A (n.266+36C>A)
gnomAD v4
18g.49363126A>TCA2812432392DYMc.494+35T>A (n.494+35T>A)
c.*96+35T>A (n.*96+35T>A)
c.193+28467T>A (n.193+28467T>A)
c.29+35T>A (n.29+35T>A)
c.491+35T>A (n.491+35T>A)
c.326+35T>A (n.326+35T>A)
c.314+35T>A (n.314+35T>A)
n.851+35T>A
c.266+35T>A (n.266+35T>A)
18g.49363127A>TCA2641766911DYMc.494+34T>A (n.494+34T>A)
c.*96+34T>A (n.*96+34T>A)
c.193+28466T>A (n.193+28466T>A)
c.29+34T>A (n.29+34T>A)
c.491+34T>A (n.491+34T>A)
c.326+34T>A (n.326+34T>A)
c.314+34T>A (n.314+34T>A)
n.851+34T>A
c.266+34T>A (n.266+34T>A)
gnomAD v4
18g.49363128G>TCA2641766912DYMc.494+33C>A (n.494+33C>A)
c.*96+33C>A (n.*96+33C>A)
c.193+28465C>A (n.193+28465C>A)
c.29+33C>A (n.29+33C>A)
c.491+33C>A (n.491+33C>A)
c.326+33C>A (n.326+33C>A)
c.314+33C>A (n.314+33C>A)
n.851+33C>A
c.266+33C>A (n.266+33C>A)
gnomAD v4
18g.49363129A>GCA2576501760DYMc.494+32T>C (n.494+32T>C)
c.*96+32T>C (n.*96+32T>C)
c.193+28464T>C (n.193+28464T>C)
c.29+32T>C (n.29+32T>C)
c.491+32T>C (n.491+32T>C)
c.326+32T>C (n.326+32T>C)
c.314+32T>C (n.314+32T>C)
n.851+32T>C
c.266+32T>C (n.266+32T>C)
gnomAD v4
18g.49363130T>CCA2302182891DYMc.494+31A>G (n.494+31A>G)
c.*96+31A>G (n.*96+31A>G)
c.193+28463A>G (n.193+28463A>G)
c.29+31A>G (n.29+31A>G)
c.491+31A>G (n.491+31A>G)
c.326+31A>G (n.326+31A>G)
c.314+31A>G (n.314+31A>G)
n.851+31A>G
c.266+31A>G (n.266+31A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363130T>GCA2641766913DYMc.494+31A>C (n.494+31A>C)
c.*96+31A>C (n.*96+31A>C)
c.193+28463A>C (n.193+28463A>C)
c.29+31A>C (n.29+31A>C)
c.491+31A>C (n.491+31A>C)
c.326+31A>C (n.326+31A>C)
c.314+31A>C (n.314+31A>C)
n.851+31A>C
c.266+31A>C (n.266+31A>C)
gnomAD v4
18g.49363130T=CA2302182890DYMc.494+31A= (n.494+31A=)
c.*96+31A= (n.*96+31A=)
c.193+28463A= (n.193+28463A=)
c.29+31A= (n.29+31A=)
c.491+31A= (n.491+31A=)
c.326+31A= (n.326+31A=)
c.314+31A= (n.314+31A=)
n.851+31A=
c.266+31A= (n.266+31A=)
18g.49363131A=CA2302182892DYMc.494+30T= (n.494+30T=)
c.*96+30T= (n.*96+30T=)
c.193+28462T= (n.193+28462T=)
c.29+30T= (n.29+30T=)
c.491+30T= (n.491+30T=)
c.326+30T= (n.326+30T=)
c.314+30T= (n.314+30T=)
n.851+30T=
c.266+30T= (n.266+30T=)
18g.49363131A>GCA8958367DYMc.494+30T>C (n.494+30T>C)
c.*96+30T>C (n.*96+30T>C)
c.193+28462T>C (n.193+28462T>C)
c.29+30T>C (n.29+30T>C)
c.491+30T>C (n.491+30T>C)
c.326+30T>C (n.326+30T>C)
c.314+30T>C (n.314+30T>C)
n.851+30T>C
c.266+30T>C (n.266+30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363131A>TCA2641766915DYMc.494+30T>A (n.494+30T>A)
c.*96+30T>A (n.*96+30T>A)
c.193+28462T>A (n.193+28462T>A)
c.29+30T>A (n.29+30T>A)
c.491+30T>A (n.491+30T>A)
c.326+30T>A (n.326+30T>A)
c.314+30T>A (n.314+30T>A)
n.851+30T>A
c.266+30T>A (n.266+30T>A)
gnomAD v4
18g.49363134delCA2641766914DYMc.494+30del (n.494+30del)
c.*96+30del (n.*96+30del)
c.193+28462del (n.193+28462del)
c.29+30del (n.29+30del)
c.491+30del (n.491+30del)
c.326+30del (n.326+30del)
c.314+30del (n.314+30del)
n.851+30del
c.266+30del (n.266+30del)
gnomAD v4
18g.49363133A=CA2302182893DYMc.494+28T= (n.494+28T=)
c.*96+28T= (n.*96+28T=)
c.193+28460T= (n.193+28460T=)
c.29+28T= (n.29+28T=)
c.491+28T= (n.491+28T=)
c.326+28T= (n.326+28T=)
c.314+28T= (n.314+28T=)
n.851+28T=
c.266+28T= (n.266+28T=)
18g.49363133A>GCA780076259DYMc.494+28T>C (n.494+28T>C)
c.*96+28T>C (n.*96+28T>C)
c.193+28460T>C (n.193+28460T>C)
c.29+28T>C (n.29+28T>C)
c.491+28T>C (n.491+28T>C)
c.326+28T>C (n.326+28T>C)
c.314+28T>C (n.314+28T>C)
n.851+28T>C
c.266+28T>C (n.266+28T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363135C>ACA2641766916DYMc.494+26G>T (n.494+26G>T)
c.*96+26G>T (n.*96+26G>T)
c.193+28458G>T (n.193+28458G>T)
c.29+26G>T (n.29+26G>T)
c.491+26G>T (n.491+26G>T)
c.326+26G>T (n.326+26G>T)
c.314+26G>T (n.314+26G>T)
n.851+26G>T
c.266+26G>T (n.266+26G>T)
gnomAD v4
18g.49363137_49363175delCA2641766917DYMc.482_494+26del
c.*84_*96+26del
c.193+28420_193+28458del (n.193+28420_193+28458del)
c.17_29+26del
c.479_491+26del
c.314_326+26del
c.302_314+26del
n.839_851+26del
c.254_266+26del
gnomAD v4
18g.49363140C=CA2302182894DYMc.494+21G= (n.494+21G=)
c.*96+21G= (n.*96+21G=)
c.193+28453G= (n.193+28453G=)
c.29+21G= (n.29+21G=)
c.491+21G= (n.491+21G=)
c.326+21G= (n.326+21G=)
c.314+21G= (n.314+21G=)
n.851+21G=
c.266+21G= (n.266+21G=)
18g.49363140C>TCA2302182895DYMc.494+21G>A (n.494+21G>A)
c.*96+21G>A (n.*96+21G>A)
c.193+28453G>A (n.193+28453G>A)
c.29+21G>A (n.29+21G>A)
c.491+21G>A (n.491+21G>A)
c.326+21G>A (n.326+21G>A)
c.314+21G>A (n.314+21G>A)
n.851+21G>A
c.266+21G>A (n.266+21G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363141C=CA2302182896DYMc.494+20G= (n.494+20G=)
c.*96+20G= (n.*96+20G=)
c.193+28452G= (n.193+28452G=)
c.29+20G= (n.29+20G=)
c.491+20G= (n.491+20G=)
c.326+20G= (n.326+20G=)
c.314+20G= (n.314+20G=)
n.851+20G=
c.266+20G= (n.266+20G=)
18g.49363141C>GCA8958368DYMc.494+20G>C (n.494+20G>C)
c.*96+20G>C (n.*96+20G>C)
c.193+28452G>C (n.193+28452G>C)
c.29+20G>C (n.29+20G>C)
c.491+20G>C (n.491+20G>C)
c.326+20G>C (n.326+20G>C)
c.314+20G>C (n.314+20G>C)
n.851+20G>C
c.266+20G>C (n.266+20G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363141C>TCA300388976DYMc.494+20G>A (n.494+20G>A)
c.*96+20G>A (n.*96+20G>A)
c.193+28452G>A (n.193+28452G>A)
c.29+20G>A (n.29+20G>A)
c.491+20G>A (n.491+20G>A)
c.326+20G>A (n.326+20G>A)
c.314+20G>A (n.314+20G>A)
n.851+20G>A
c.266+20G>A (n.266+20G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363142T>GCA2812432393DYMc.494+19A>C (n.494+19A>C)
c.*96+19A>C (n.*96+19A>C)
c.193+28451A>C (n.193+28451A>C)
c.29+19A>C (n.29+19A>C)
c.491+19A>C (n.491+19A>C)
c.326+19A>C (n.326+19A>C)
c.314+19A>C (n.314+19A>C)
n.851+19A>C
c.266+19A>C (n.266+19A>C)
18g.49363142_49363143delinsTGCA2302182897DYMc.494+18_494+19delinsCA (n.494+18_494+19delinsCA)
c.*96+18_*96+19delinsCA (n.*96+18_*96+19delinsCA)
c.193+28450_193+28451delinsCA (n.193+28450_193+28451delinsCA)
c.29+18_29+19delinsCA (n.29+18_29+19delinsCA)
c.491+18_491+19delinsCA (n.491+18_491+19delinsCA)
c.326+18_326+19delinsCA (n.326+18_326+19delinsCA)
c.314+18_314+19delinsCA (n.314+18_314+19delinsCA)
n.851+18_851+19delinsCA
c.266+18_266+19delinsCA (n.266+18_266+19delinsCA)
18g.49363143G=CA2302182898DYMc.494+18C= (n.494+18C=)
c.*96+18C= (n.*96+18C=)
c.193+28450C= (n.193+28450C=)
c.29+18C= (n.29+18C=)
c.491+18C= (n.491+18C=)
c.326+18C= (n.326+18C=)
c.314+18C= (n.314+18C=)
n.851+18C=
c.266+18C= (n.266+18C=)
18g.49363143G>TCA629856625DYMc.494+18C>A (n.494+18C>A)
c.*96+18C>A (n.*96+18C>A)
c.193+28450C>A (n.193+28450C>A)
c.29+18C>A (n.29+18C>A)
c.491+18C>A (n.491+18C>A)
c.326+18C>A (n.326+18C>A)
c.314+18C>A (n.314+18C>A)
n.851+18C>A
c.266+18C>A (n.266+18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363144delCA780076260DYMc.494+18del (n.494+18del)
c.*96+18del (n.*96+18del)
c.193+28450del (n.193+28450del)
c.29+18del (n.29+18del)
c.491+18del (n.491+18del)
c.326+18del (n.326+18del)
c.314+18del (n.314+18del)
n.851+18del
c.266+18del (n.266+18del)
dbSNP
18g.49363144G>ACA8958369DYMc.494+17C>T (n.494+17C>T)
c.*96+17C>T (n.*96+17C>T)
c.193+28449C>T (n.193+28449C>T)
c.29+17C>T (n.29+17C>T)
c.491+17C>T (n.491+17C>T)
c.326+17C>T (n.326+17C>T)
c.314+17C>T (n.314+17C>T)
n.851+17C>T
c.266+17C>T (n.266+17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363144G>CCA2581332050DYMc.494+17C>G (n.494+17C>G)
c.*96+17C>G (n.*96+17C>G)
c.193+28449C>G (n.193+28449C>G)
c.29+17C>G (n.29+17C>G)
c.491+17C>G (n.491+17C>G)
c.326+17C>G (n.326+17C>G)
c.314+17C>G (n.314+17C>G)
n.851+17C>G
c.266+17C>G (n.266+17C>G)
18g.49363144G=CA2302182899DYMc.494+17C= (n.494+17C=)
c.*96+17C= (n.*96+17C=)
c.193+28449C= (n.193+28449C=)
c.29+17C= (n.29+17C=)
c.491+17C= (n.491+17C=)
c.326+17C= (n.326+17C=)
c.314+17C= (n.314+17C=)
n.851+17C=
c.266+17C= (n.266+17C=)
18g.49363144G>TCA2581332049DYMc.494+17C>A (n.494+17C>A)
c.*96+17C>A (n.*96+17C>A)
c.193+28449C>A (n.193+28449C>A)
c.29+17C>A (n.29+17C>A)
c.491+17C>A (n.491+17C>A)
c.326+17C>A (n.326+17C>A)
c.314+17C>A (n.314+17C>A)
n.851+17C>A
c.266+17C>A (n.266+17C>A)
gnomAD v4
18g.49363145C>GCA2641766918DYMc.494+16G>C (n.494+16G>C)
c.*96+16G>C (n.*96+16G>C)
c.193+28448G>C (n.193+28448G>C)
c.29+16G>C (n.29+16G>C)
c.491+16G>C (n.491+16G>C)
c.326+16G>C (n.326+16G>C)
c.314+16G>C (n.314+16G>C)
n.851+16G>C
c.266+16G>C (n.266+16G>C)
gnomAD v4
18g.49363146delCA2576501761DYMc.494+16del (n.494+16del)
c.*96+16del (n.*96+16del)
c.193+28448del (n.193+28448del)
c.29+16del (n.29+16del)
c.491+16del (n.491+16del)
c.326+16del (n.326+16del)
c.314+16del (n.314+16del)
n.851+16del
c.266+16del (n.266+16del)
18g.49363147T>CCA8958370DYMc.494+14A>G (n.494+14A>G)
c.*96+14A>G (n.*96+14A>G)
c.193+28446A>G (n.193+28446A>G)
c.29+14A>G (n.29+14A>G)
c.491+14A>G (n.491+14A>G)
c.326+14A>G (n.326+14A>G)
c.314+14A>G (n.314+14A>G)
n.851+14A>G
c.266+14A>G (n.266+14A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363147T=CA2302182900DYMc.494+14A= (n.494+14A=)
c.*96+14A= (n.*96+14A=)
c.193+28446A= (n.193+28446A=)
c.29+14A= (n.29+14A=)
c.491+14A= (n.491+14A=)
c.326+14A= (n.326+14A=)
c.314+14A= (n.314+14A=)
n.851+14A=
c.266+14A= (n.266+14A=)
18g.49363148delCA2641766919DYMc.494+13del (n.494+13del)
c.*96+13del (n.*96+13del)
c.193+28445del (n.193+28445del)
c.29+13del (n.29+13del)
c.491+13del (n.491+13del)
c.326+13del (n.326+13del)
c.314+13del (n.314+13del)
n.851+13del
c.266+13del (n.266+13del)
gnomAD v4
18g.49363149G>TCA2641766920DYMc.494+12C>A (n.494+12C>A)
c.*96+12C>A (n.*96+12C>A)
c.193+28444C>A (n.193+28444C>A)
c.29+12C>A (n.29+12C>A)
c.491+12C>A (n.491+12C>A)
c.326+12C>A (n.326+12C>A)
c.314+12C>A (n.314+12C>A)
n.851+12C>A
c.266+12C>A (n.266+12C>A)
gnomAD v4
18g.49363150C>ACA8958371DYMc.494+11G>T (n.494+11G>T)
c.*96+11G>T (n.*96+11G>T)
c.193+28443G>T (n.193+28443G>T)
c.29+11G>T (n.29+11G>T)
c.491+11G>T (n.491+11G>T)
c.326+11G>T (n.326+11G>T)
c.314+11G>T (n.314+11G>T)
n.851+11G>T
c.266+11G>T (n.266+11G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363150C=CA2302182901DYMc.494+11G= (n.494+11G=)
c.*96+11G= (n.*96+11G=)
c.193+28443G= (n.193+28443G=)
c.29+11G= (n.29+11G=)
c.491+11G= (n.491+11G=)
c.326+11G= (n.326+11G=)
c.314+11G= (n.314+11G=)
n.851+11G=
c.266+11G= (n.266+11G=)
18g.49363150C>GCA2812432394DYMc.494+11G>C (n.494+11G>C)
c.*96+11G>C (n.*96+11G>C)
c.193+28443G>C (n.193+28443G>C)
c.29+11G>C (n.29+11G>C)
c.491+11G>C (n.491+11G>C)
c.326+11G>C (n.326+11G>C)
c.314+11G>C (n.314+11G>C)
n.851+11G>C
c.266+11G>C (n.266+11G>C)
18g.49363151C>TCA2812432395DYMc.494+10G>A (n.494+10G>A)
c.*96+10G>A (n.*96+10G>A)
c.193+28442G>A (n.193+28442G>A)
c.29+10G>A (n.29+10G>A)
c.491+10G>A (n.491+10G>A)
c.326+10G>A (n.326+10G>A)
c.314+10G>A (n.314+10G>A)
n.851+10G>A
c.266+10G>A (n.266+10G>A)
18g.49363152A=CA2302182902DYMc.494+9T= (n.494+9T=)
c.*96+9T= (n.*96+9T=)
c.193+28441T= (n.193+28441T=)
c.29+9T= (n.29+9T=)
c.491+9T= (n.491+9T=)
c.326+9T= (n.326+9T=)
c.314+9T= (n.314+9T=)
n.851+9T=
c.266+9T= (n.266+9T=)
18g.49363152A>CCA629856626DYMc.494+9T>G (n.494+9T>G)
c.*96+9T>G (n.*96+9T>G)
c.193+28441T>G (n.193+28441T>G)
c.29+9T>G (n.29+9T>G)
c.491+9T>G (n.491+9T>G)
c.326+9T>G (n.326+9T>G)
c.314+9T>G (n.314+9T>G)
n.851+9T>G
c.266+9T>G (n.266+9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363152A>GCA990122330DYMc.494+9T>C (n.494+9T>C)
c.*96+9T>C (n.*96+9T>C)
c.193+28441T>C (n.193+28441T>C)
c.29+9T>C (n.29+9T>C)
c.491+9T>C (n.491+9T>C)
c.326+9T>C (n.326+9T>C)
c.314+9T>C (n.314+9T>C)
n.851+9T>C
c.266+9T>C (n.266+9T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363154A=CA2302182903DYMc.494+7T= (n.494+7T=)
c.*96+7T= (n.*96+7T=)
c.193+28439T= (n.193+28439T=)
c.29+7T= (n.29+7T=)
c.491+7T= (n.491+7T=)
c.326+7T= (n.326+7T=)
c.314+7T= (n.314+7T=)
n.851+7T=
c.266+7T= (n.266+7T=)
18g.49363154A>GCA780076267DYMc.494+7T>C (n.494+7T>C)
c.*96+7T>C (n.*96+7T>C)
c.193+28439T>C (n.193+28439T>C)
c.29+7T>C (n.29+7T>C)
c.491+7T>C (n.491+7T>C)
c.326+7T>C (n.326+7T>C)
c.314+7T>C (n.314+7T>C)
n.851+7T>C
c.266+7T>C (n.266+7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363159A>CCA402509656DYMc.494+2T>G (n.494+2T>G)
c.*96+2T>G (n.*96+2T>G)
c.193+28434T>G (n.193+28434T>G)
c.29+2T>G (n.29+2T>G)
c.491+2T>G (n.491+2T>G)
c.326+2T>G (n.326+2T>G)
c.314+2T>G (n.314+2T>G)
n.851+2T>G
c.266+2T>G (n.266+2T>G)
gnomAD v4
18g.49363159A>GCA402509655DYMc.494+2T>C (n.494+2T>C)
c.*96+2T>C (n.*96+2T>C)
c.193+28434T>C (n.193+28434T>C)
c.29+2T>C (n.29+2T>C)
c.491+2T>C (n.491+2T>C)
c.326+2T>C (n.326+2T>C)
c.314+2T>C (n.314+2T>C)
n.851+2T>C
c.266+2T>C (n.266+2T>C)
18g.49363159A>TCA402509654DYMc.494+2T>A (n.494+2T>A)
c.*96+2T>A (n.*96+2T>A)
c.193+28434T>A (n.193+28434T>A)
c.29+2T>A (n.29+2T>A)
c.491+2T>A (n.491+2T>A)
c.326+2T>A (n.326+2T>A)
c.314+2T>A (n.314+2T>A)
n.851+2T>A
c.266+2T>A (n.266+2T>A)
18g.49363160C>ACA402509657DYMc.494+1G>T (n.494+1G>T)
c.*96+1G>T (n.*96+1G>T)
c.193+28433G>T (n.193+28433G>T)
c.29+1G>T (n.29+1G>T)
c.491+1G>T (n.491+1G>T)
c.326+1G>T (n.326+1G>T)
c.314+1G>T (n.314+1G>T)
n.851+1G>T
c.266+1G>T (n.266+1G>T)
dbSNP COSMIC
18g.49363160C=CA2302182904DYMc.494+1G= (n.494+1G=)
c.*96+1G= (n.*96+1G=)
c.193+28433G= (n.193+28433G=)
c.29+1G= (n.29+1G=)
c.491+1G= (n.491+1G=)
c.326+1G= (n.326+1G=)
c.314+1G= (n.314+1G=)
n.851+1G=
c.266+1G= (n.266+1G=)
18g.49363160C>GCA8958372DYMc.494+1G>C (n.494+1G>C)
c.*96+1G>C (n.*96+1G>C)
c.193+28433G>C (n.193+28433G>C)
c.29+1G>C (n.29+1G>C)
c.491+1G>C (n.491+1G>C)
c.326+1G>C (n.326+1G>C)
c.314+1G>C (n.314+1G>C)
n.851+1G>C
c.266+1G>C (n.266+1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363160C>TCA402509658DYMc.494+1G>A (n.494+1G>A)
c.*96+1G>A (n.*96+1G>A)
c.193+28433G>A (n.193+28433G>A)
c.29+1G>A (n.29+1G>A)
c.491+1G>A (n.491+1G>A)
c.326+1G>A (n.326+1G>A)
c.314+1G>A (n.314+1G>A)
n.851+1G>A
c.266+1G>A (n.266+1G>A)
gnomAD v4
18g.49363161A>CCA402509659DYMc.494T>G (p.Leu165Ter)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.193+28432T>G (n.193+28432T>G)
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.491T>G (p.Leu164Ter)
c.326T>G (p.Leu109Ter)
c.314T>G (p.Leu105Ter)
n.851T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.266T>G (p.Leu89Ter)
18g.49363161A>GCA402509660DYMc.494T>C (p.Leu165Ser)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.193+28432T>C (n.193+28432T>C)
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.851T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
gnomAD v4
18g.49363161A>TCA402509661DYMc.494T>A (p.Leu165Ter)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.193+28432T>A (n.193+28432T>A)
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.851T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.266T>A (p.Leu89Ter)

Number of alleles fetched