Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.49363017_49363020dup | CA503939636 | DYM | c.494+144_494+147dup (n.494+144_494+147dup) c.*96+144_*96+147dup (n.*96+144_*96+147dup) c.193+28576_193+28579dup (n.193+28576_193+28579dup) c.29+144_29+147dup (n.29+144_29+147dup) c.491+144_491+147dup (n.491+144_491+147dup) c.326+144_326+147dup (n.326+144_326+147dup) c.314+144_314+147dup (n.314+144_314+147dup) n.851+144_851+147dup c.266+144_266+147dup (n.266+144_266+147dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363019_49363020del | CA2641766848 | DYM | c.494+146_494+147del (n.494+146_494+147del) c.*96+146_*96+147del (n.*96+146_*96+147del) c.193+28578_193+28579del (n.193+28578_193+28579del) c.29+146_29+147del (n.29+146_29+147del) c.491+146_491+147del (n.491+146_491+147del) c.326+146_326+147del (n.326+146_326+147del) c.314+146_314+147del (n.314+146_314+147del) n.851+146_851+147del c.266+146_266+147del (n.266+146_266+147del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363016A= | CA2302182832 | DYM | c.494+145T= (n.494+145T=) c.*96+145T= (n.*96+145T=) c.193+28577T= (n.193+28577T=) c.29+145T= (n.29+145T=) c.491+145T= (n.491+145T=) c.326+145T= (n.326+145T=) c.314+145T= (n.314+145T=) n.851+145T= c.266+145T= (n.266+145T=) | |
18 | g.49363016A>C | CA990122324 | DYM | c.494+145T>G (n.494+145T>G) c.*96+145T>G (n.*96+145T>G) c.193+28577T>G (n.193+28577T>G) c.29+145T>G (n.29+145T>G) c.491+145T>G (n.491+145T>G) c.326+145T>G (n.326+145T>G) c.314+145T>G (n.314+145T>G) n.851+145T>G c.266+145T>G (n.266+145T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363016A>G | CA990122325 | DYM | c.494+145T>C (n.494+145T>C) c.*96+145T>C (n.*96+145T>C) c.193+28577T>C (n.193+28577T>C) c.29+145T>C (n.29+145T>C) c.491+145T>C (n.491+145T>C) c.326+145T>C (n.326+145T>C) c.314+145T>C (n.314+145T>C) n.851+145T>C c.266+145T>C (n.266+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363017G>A | CA990122326 | DYM | c.494+144C>T (n.494+144C>T) c.*96+144C>T (n.*96+144C>T) c.193+28576C>T (n.193+28576C>T) c.29+144C>T (n.29+144C>T) c.491+144C>T (n.491+144C>T) c.326+144C>T (n.326+144C>T) c.314+144C>T (n.314+144C>T) n.851+144C>T c.266+144C>T (n.266+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363017G>C | CA2302182835 | DYM | c.494+144C>G (n.494+144C>G) c.*96+144C>G (n.*96+144C>G) c.193+28576C>G (n.193+28576C>G) c.29+144C>G (n.29+144C>G) c.491+144C>G (n.491+144C>G) c.326+144C>G (n.326+144C>G) c.314+144C>G (n.314+144C>G) n.851+144C>G c.266+144C>G (n.266+144C>G) | dbSNP |
18 | g.49363017G= | CA2302182834 | DYM | c.494+144C= (n.494+144C=) c.*96+144C= (n.*96+144C=) c.193+28576C= (n.193+28576C=) c.29+144C= (n.29+144C=) c.491+144C= (n.491+144C=) c.326+144C= (n.326+144C=) c.314+144C= (n.314+144C=) n.851+144C= c.266+144C= (n.266+144C=) | |
18 | g.49363017G>T | CA2641766851 | DYM | c.494+144C>A (n.494+144C>A) c.*96+144C>A (n.*96+144C>A) c.193+28576C>A (n.193+28576C>A) c.29+144C>A (n.29+144C>A) c.491+144C>A (n.491+144C>A) c.326+144C>A (n.326+144C>A) c.314+144C>A (n.314+144C>A) n.851+144C>A c.266+144C>A (n.266+144C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363017_49363022delinsGAGAAA | CA2302182833 | DYM | c.494+139_494+144delinsTTTCTC (n.494+139_494+144delinsTTTCTC) c.*96+139_*96+144delinsTTTCTC (n.*96+139_*96+144delinsTTTCTC) c.193+28571_193+28576delinsTTTCTC (n.193+28571_193+28576delinsTTTCTC) c.29+139_29+144delinsTTTCTC (n.29+139_29+144delinsTTTCTC) c.491+139_491+144delinsTTTCTC (n.491+139_491+144delinsTTTCTC) c.326+139_326+144delinsTTTCTC (n.326+139_326+144delinsTTTCTC) c.314+139_314+144delinsTTTCTC (n.314+139_314+144delinsTTTCTC) n.851+139_851+144delinsTTTCTC c.266+139_266+144delinsTTTCTC (n.266+139_266+144delinsTTTCTC) | |
18 | g.49363018A= | CA2302182836 | DYM | c.494+143T= (n.494+143T=) c.*96+143T= (n.*96+143T=) c.193+28575T= (n.193+28575T=) c.29+143T= (n.29+143T=) c.491+143T= (n.491+143T=) c.326+143T= (n.326+143T=) c.314+143T= (n.314+143T=) n.851+143T= c.266+143T= (n.266+143T=) | |
18 | g.49363018A>G | CA300388959 | DYM | c.494+143T>C (n.494+143T>C) c.*96+143T>C (n.*96+143T>C) c.193+28575T>C (n.193+28575T>C) c.29+143T>C (n.29+143T>C) c.491+143T>C (n.491+143T>C) c.326+143T>C (n.326+143T>C) c.314+143T>C (n.314+143T>C) n.851+143T>C c.266+143T>C (n.266+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363022_49363026del | CA780076199 | DYM | c.494+139_494+143del (n.494+139_494+143del) c.*96+139_*96+143del (n.*96+139_*96+143del) c.193+28571_193+28575del (n.193+28571_193+28575del) c.29+139_29+143del (n.29+139_29+143del) c.491+139_491+143del (n.491+139_491+143del) c.326+139_326+143del (n.326+139_326+143del) c.314+139_314+143del (n.314+139_314+143del) n.851+139_851+143del c.266+139_266+143del (n.266+139_266+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363019G>A | CA780076205 | DYM | c.494+142C>T (n.494+142C>T) c.*96+142C>T (n.*96+142C>T) c.193+28574C>T (n.193+28574C>T) c.29+142C>T (n.29+142C>T) c.491+142C>T (n.491+142C>T) c.326+142C>T (n.326+142C>T) c.314+142C>T (n.314+142C>T) n.851+142C>T c.266+142C>T (n.266+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363019G>C | CA2641766852 | DYM | c.494+142C>G (n.494+142C>G) c.*96+142C>G (n.*96+142C>G) c.193+28574C>G (n.193+28574C>G) c.29+142C>G (n.29+142C>G) c.491+142C>G (n.491+142C>G) c.326+142C>G (n.326+142C>G) c.314+142C>G (n.314+142C>G) n.851+142C>G c.266+142C>G (n.266+142C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363019G= | CA2302182837 | DYM | c.494+142C= (n.494+142C=) c.*96+142C= (n.*96+142C=) c.193+28574C= (n.193+28574C=) c.29+142C= (n.29+142C=) c.491+142C= (n.491+142C=) c.326+142C= (n.326+142C=) c.314+142C= (n.314+142C=) n.851+142C= c.266+142C= (n.266+142C=) | |
18 | g.49363020A= | CA2302182838 | DYM | c.494+141T= (n.494+141T=) c.*96+141T= (n.*96+141T=) c.193+28573T= (n.193+28573T=) c.29+141T= (n.29+141T=) c.491+141T= (n.491+141T=) c.326+141T= (n.326+141T=) c.314+141T= (n.314+141T=) n.851+141T= c.266+141T= (n.266+141T=) | |
18 | g.49363020A>T | CA300388960 | DYM | c.494+141T>A (n.494+141T>A) c.*96+141T>A (n.*96+141T>A) c.193+28573T>A (n.193+28573T>A) c.29+141T>A (n.29+141T>A) c.491+141T>A (n.491+141T>A) c.326+141T>A (n.326+141T>A) c.314+141T>A (n.314+141T>A) n.851+141T>A c.266+141T>A (n.266+141T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363024_49363026del | CA2641766853 | DYM | c.494+137_494+139del (n.494+137_494+139del) c.*96+137_*96+139del (n.*96+137_*96+139del) c.193+28569_193+28571del (n.193+28569_193+28571del) c.29+137_29+139del (n.29+137_29+139del) c.491+137_491+139del (n.491+137_491+139del) c.326+137_326+139del (n.326+137_326+139del) c.314+137_314+139del (n.314+137_314+139del) n.851+137_851+139del c.266+137_266+139del (n.266+137_266+139del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363024G>C | CA780076208 | DYM | c.494+137C>G (n.494+137C>G) c.*96+137C>G (n.*96+137C>G) c.193+28569C>G (n.193+28569C>G) c.29+137C>G (n.29+137C>G) c.491+137C>G (n.491+137C>G) c.326+137C>G (n.326+137C>G) c.314+137C>G (n.314+137C>G) n.851+137C>G c.266+137C>G (n.266+137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363024G= | CA2302182839 | DYM | c.494+137C= (n.494+137C=) c.*96+137C= (n.*96+137C=) c.193+28569C= (n.193+28569C=) c.29+137C= (n.29+137C=) c.491+137C= (n.491+137C=) c.326+137C= (n.326+137C=) c.314+137C= (n.314+137C=) n.851+137C= c.266+137C= (n.266+137C=) | |
18 | g.49363024G>T | CA2641766854 | DYM | c.494+137C>A (n.494+137C>A) c.*96+137C>A (n.*96+137C>A) c.193+28569C>A (n.193+28569C>A) c.29+137C>A (n.29+137C>A) c.491+137C>A (n.491+137C>A) c.326+137C>A (n.326+137C>A) c.314+137C>A (n.314+137C>A) n.851+137C>A c.266+137C>A (n.266+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363025A= | CA2302182840 | DYM | c.494+136T= (n.494+136T=) c.*96+136T= (n.*96+136T=) c.193+28568T= (n.193+28568T=) c.29+136T= (n.29+136T=) c.491+136T= (n.491+136T=) c.326+136T= (n.326+136T=) c.314+136T= (n.314+136T=) n.851+136T= c.266+136T= (n.266+136T=) | |
18 | g.49363025A>T | CA780076213 | DYM | c.494+136T>A (n.494+136T>A) c.*96+136T>A (n.*96+136T>A) c.193+28568T>A (n.193+28568T>A) c.29+136T>A (n.29+136T>A) c.491+136T>A (n.491+136T>A) c.326+136T>A (n.326+136T>A) c.314+136T>A (n.314+136T>A) n.851+136T>A c.266+136T>A (n.266+136T>A) | dbSNP |
18 | g.49363026A>T | CA2641766855 | DYM | c.494+135T>A (n.494+135T>A) c.*96+135T>A (n.*96+135T>A) c.193+28567T>A (n.193+28567T>A) c.29+135T>A (n.29+135T>A) c.491+135T>A (n.491+135T>A) c.326+135T>A (n.326+135T>A) c.314+135T>A (n.314+135T>A) n.851+135T>A c.266+135T>A (n.266+135T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363027C>A | CA2641766856 | DYM | c.494+134G>T (n.494+134G>T) c.*96+134G>T (n.*96+134G>T) c.193+28566G>T (n.193+28566G>T) c.29+134G>T (n.29+134G>T) c.491+134G>T (n.491+134G>T) c.326+134G>T (n.326+134G>T) c.314+134G>T (n.314+134G>T) n.851+134G>T c.266+134G>T (n.266+134G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363033G>A | CA2641766858 | DYM | c.494+128C>T (n.494+128C>T) c.*96+128C>T (n.*96+128C>T) c.193+28560C>T (n.193+28560C>T) c.29+128C>T (n.29+128C>T) c.491+128C>T (n.491+128C>T) c.326+128C>T (n.326+128C>T) c.314+128C>T (n.314+128C>T) n.851+128C>T c.266+128C>T (n.266+128C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363033G>T | CA2641766859 | DYM | c.494+128C>A (n.494+128C>A) c.*96+128C>A (n.*96+128C>A) c.193+28560C>A (n.193+28560C>A) c.29+128C>A (n.29+128C>A) c.491+128C>A (n.491+128C>A) c.326+128C>A (n.326+128C>A) c.314+128C>A (n.314+128C>A) n.851+128C>A c.266+128C>A (n.266+128C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363034del | CA2641766857 | DYM | c.494+128del (n.494+128del) c.*96+128del (n.*96+128del) c.193+28560del (n.193+28560del) c.29+128del (n.29+128del) c.491+128del (n.491+128del) c.326+128del (n.326+128del) c.314+128del (n.314+128del) n.851+128del c.266+128del (n.266+128del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363034G>A | CA2641766860 | DYM | c.494+127C>T (n.494+127C>T) c.*96+127C>T (n.*96+127C>T) c.193+28559C>T (n.193+28559C>T) c.29+127C>T (n.29+127C>T) c.491+127C>T (n.491+127C>T) c.326+127C>T (n.326+127C>T) c.314+127C>T (n.314+127C>T) n.851+127C>T c.266+127C>T (n.266+127C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363034G>T | CA2641766861 | DYM | c.494+127C>A (n.494+127C>A) c.*96+127C>A (n.*96+127C>A) c.193+28559C>A (n.193+28559C>A) c.29+127C>A (n.29+127C>A) c.491+127C>A (n.491+127C>A) c.326+127C>A (n.326+127C>A) c.314+127C>A (n.314+127C>A) n.851+127C>A c.266+127C>A (n.266+127C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363035A>G | CA2641766862 | DYM | c.494+126T>C (n.494+126T>C) c.*96+126T>C (n.*96+126T>C) c.193+28558T>C (n.193+28558T>C) c.29+126T>C (n.29+126T>C) c.491+126T>C (n.491+126T>C) c.326+126T>C (n.326+126T>C) c.314+126T>C (n.314+126T>C) n.851+126T>C c.266+126T>C (n.266+126T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363035A>T | CA2641766863 | DYM | c.494+126T>A (n.494+126T>A) c.*96+126T>A (n.*96+126T>A) c.193+28558T>A (n.193+28558T>A) c.29+126T>A (n.29+126T>A) c.491+126T>A (n.491+126T>A) c.326+126T>A (n.326+126T>A) c.314+126T>A (n.314+126T>A) n.851+126T>A c.266+126T>A (n.266+126T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363036T>C | CA2302182842 | DYM | c.494+125A>G (n.494+125A>G) c.*96+125A>G (n.*96+125A>G) c.193+28557A>G (n.193+28557A>G) c.29+125A>G (n.29+125A>G) c.491+125A>G (n.491+125A>G) c.326+125A>G (n.326+125A>G) c.314+125A>G (n.314+125A>G) n.851+125A>G c.266+125A>G (n.266+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363036T= | CA2302182841 | DYM | c.494+125A= (n.494+125A=) c.*96+125A= (n.*96+125A=) c.193+28557A= (n.193+28557A=) c.29+125A= (n.29+125A=) c.491+125A= (n.491+125A=) c.326+125A= (n.326+125A=) c.314+125A= (n.314+125A=) n.851+125A= c.266+125A= (n.266+125A=) | |
18 | g.49363038T>C | CA300388961 | DYM | c.494+123A>G (n.494+123A>G) c.*96+123A>G (n.*96+123A>G) c.193+28555A>G (n.193+28555A>G) c.29+123A>G (n.29+123A>G) c.491+123A>G (n.491+123A>G) c.326+123A>G (n.326+123A>G) c.314+123A>G (n.314+123A>G) n.851+123A>G c.266+123A>G (n.266+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363038T= | CA2302182843 | DYM | c.494+123A= (n.494+123A=) c.*96+123A= (n.*96+123A=) c.193+28555A= (n.193+28555A=) c.29+123A= (n.29+123A=) c.491+123A= (n.491+123A=) c.326+123A= (n.326+123A=) c.314+123A= (n.314+123A=) n.851+123A= c.266+123A= (n.266+123A=) | |
18 | g.49363039A>G | CA2641766864 | DYM | c.494+122T>C (n.494+122T>C) c.*96+122T>C (n.*96+122T>C) c.193+28554T>C (n.193+28554T>C) c.29+122T>C (n.29+122T>C) c.491+122T>C (n.491+122T>C) c.326+122T>C (n.326+122T>C) c.314+122T>C (n.314+122T>C) n.851+122T>C c.266+122T>C (n.266+122T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363040G>C | CA2641766865 | DYM | c.494+121C>G (n.494+121C>G) c.*96+121C>G (n.*96+121C>G) c.193+28553C>G (n.193+28553C>G) c.29+121C>G (n.29+121C>G) c.491+121C>G (n.491+121C>G) c.326+121C>G (n.326+121C>G) c.314+121C>G (n.314+121C>G) n.851+121C>G c.266+121C>G (n.266+121C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363040G>T | CA2641766866 | DYM | c.494+121C>A (n.494+121C>A) c.*96+121C>A (n.*96+121C>A) c.193+28553C>A (n.193+28553C>A) c.29+121C>A (n.29+121C>A) c.491+121C>A (n.491+121C>A) c.326+121C>A (n.326+121C>A) c.314+121C>A (n.314+121C>A) n.851+121C>A c.266+121C>A (n.266+121C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363042A= | CA2302182844 | DYM | c.494+119T= (n.494+119T=) c.*96+119T= (n.*96+119T=) c.193+28551T= (n.193+28551T=) c.29+119T= (n.29+119T=) c.491+119T= (n.491+119T=) c.326+119T= (n.326+119T=) c.314+119T= (n.314+119T=) n.851+119T= c.266+119T= (n.266+119T=) | |
18 | g.49363042A>C | CA300388962 | DYM | c.494+119T>G (n.494+119T>G) c.*96+119T>G (n.*96+119T>G) c.193+28551T>G (n.193+28551T>G) c.29+119T>G (n.29+119T>G) c.491+119T>G (n.491+119T>G) c.326+119T>G (n.326+119T>G) c.314+119T>G (n.314+119T>G) n.851+119T>G c.266+119T>G (n.266+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363042A>G | CA2641766867 | DYM | c.494+119T>C (n.494+119T>C) c.*96+119T>C (n.*96+119T>C) c.193+28551T>C (n.193+28551T>C) c.29+119T>C (n.29+119T>C) c.491+119T>C (n.491+119T>C) c.326+119T>C (n.326+119T>C) c.314+119T>C (n.314+119T>C) n.851+119T>C c.266+119T>C (n.266+119T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363043T>C | CA657216426 | DYM | c.494+118A>G (n.494+118A>G) c.*96+118A>G (n.*96+118A>G) c.193+28550A>G (n.193+28550A>G) c.29+118A>G (n.29+118A>G) c.491+118A>G (n.491+118A>G) c.326+118A>G (n.326+118A>G) c.314+118A>G (n.314+118A>G) n.851+118A>G c.266+118A>G (n.266+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.49363043T= | CA2302182845 | DYM | c.494+118A= (n.494+118A=) c.*96+118A= (n.*96+118A=) c.193+28550A= (n.193+28550A=) c.29+118A= (n.29+118A=) c.491+118A= (n.491+118A=) c.326+118A= (n.326+118A=) c.314+118A= (n.314+118A=) n.851+118A= c.266+118A= (n.266+118A=) | |
18 | g.49363044C>A | CA2641766868 | DYM | c.494+117G>T (n.494+117G>T) c.*96+117G>T (n.*96+117G>T) c.193+28549G>T (n.193+28549G>T) c.29+117G>T (n.29+117G>T) c.491+117G>T (n.491+117G>T) c.326+117G>T (n.326+117G>T) c.314+117G>T (n.314+117G>T) n.851+117G>T c.266+117G>T (n.266+117G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363044C= | CA2302182846 | DYM | c.494+117G= (n.494+117G=) c.*96+117G= (n.*96+117G=) c.193+28549G= (n.193+28549G=) c.29+117G= (n.29+117G=) c.491+117G= (n.491+117G=) c.326+117G= (n.326+117G=) c.314+117G= (n.314+117G=) n.851+117G= c.266+117G= (n.266+117G=) | |
18 | g.49363044C>G | CA2741585794 | DYM | c.494+117G>C (n.494+117G>C) c.*96+117G>C (n.*96+117G>C) c.193+28549G>C (n.193+28549G>C) c.29+117G>C (n.29+117G>C) c.491+117G>C (n.491+117G>C) c.326+117G>C (n.326+117G>C) c.314+117G>C (n.314+117G>C) n.851+117G>C c.266+117G>C (n.266+117G>C) | |
18 | g.49363044C>T | CA2302182847 | DYM | c.494+117G>A (n.494+117G>A) c.*96+117G>A (n.*96+117G>A) c.193+28549G>A (n.193+28549G>A) c.29+117G>A (n.29+117G>A) c.491+117G>A (n.491+117G>A) c.326+117G>A (n.326+117G>A) c.314+117G>A (n.314+117G>A) n.851+117G>A c.266+117G>A (n.266+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363045C>A | CA2641766869 | DYM | c.494+116G>T (n.494+116G>T) c.*96+116G>T (n.*96+116G>T) c.193+28548G>T (n.193+28548G>T) c.29+116G>T (n.29+116G>T) c.491+116G>T (n.491+116G>T) c.326+116G>T (n.326+116G>T) c.314+116G>T (n.314+116G>T) n.851+116G>T c.266+116G>T (n.266+116G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363048A>G | CA2641766871 | DYM | c.494+113T>C (n.494+113T>C) c.*96+113T>C (n.*96+113T>C) c.193+28545T>C (n.193+28545T>C) c.29+113T>C (n.29+113T>C) c.491+113T>C (n.491+113T>C) c.326+113T>C (n.326+113T>C) c.314+113T>C (n.314+113T>C) n.851+113T>C c.266+113T>C (n.266+113T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363048A>T | CA2641766872 | DYM | c.494+113T>A (n.494+113T>A) c.*96+113T>A (n.*96+113T>A) c.193+28545T>A (n.193+28545T>A) c.29+113T>A (n.29+113T>A) c.491+113T>A (n.491+113T>A) c.326+113T>A (n.326+113T>A) c.314+113T>A (n.314+113T>A) n.851+113T>A c.266+113T>A (n.266+113T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363051del | CA2641766870 | DYM | c.494+113del (n.494+113del) c.*96+113del (n.*96+113del) c.193+28545del (n.193+28545del) c.29+113del (n.29+113del) c.491+113del (n.491+113del) c.326+113del (n.326+113del) c.314+113del (n.314+113del) n.851+113del c.266+113del (n.266+113del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363051A>G | CA2641766873 | DYM | c.494+110T>C (n.494+110T>C) c.*96+110T>C (n.*96+110T>C) c.193+28542T>C (n.193+28542T>C) c.29+110T>C (n.29+110T>C) c.491+110T>C (n.491+110T>C) c.326+110T>C (n.326+110T>C) c.314+110T>C (n.314+110T>C) n.851+110T>C c.266+110T>C (n.266+110T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363052G>A | CA2302182849 | DYM | c.494+109C>T (n.494+109C>T) c.*96+109C>T (n.*96+109C>T) c.193+28541C>T (n.193+28541C>T) c.29+109C>T (n.29+109C>T) c.491+109C>T (n.491+109C>T) c.326+109C>T (n.326+109C>T) c.314+109C>T (n.314+109C>T) n.851+109C>T c.266+109C>T (n.266+109C>T) | dbSNP |
18 | g.49363052G= | CA2302182848 | DYM | c.494+109C= (n.494+109C=) c.*96+109C= (n.*96+109C=) c.193+28541C= (n.193+28541C=) c.29+109C= (n.29+109C=) c.491+109C= (n.491+109C=) c.326+109C= (n.326+109C=) c.314+109C= (n.314+109C=) n.851+109C= c.266+109C= (n.266+109C=) | |
18 | g.49363052G>T | CA2641766874 | DYM | c.494+109C>A (n.494+109C>A) c.*96+109C>A (n.*96+109C>A) c.193+28541C>A (n.193+28541C>A) c.29+109C>A (n.29+109C>A) c.491+109C>A (n.491+109C>A) c.326+109C>A (n.326+109C>A) c.314+109C>A (n.314+109C>A) n.851+109C>A c.266+109C>A (n.266+109C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363053G>T | CA2641766875 | DYM | c.494+108C>A (n.494+108C>A) c.*96+108C>A (n.*96+108C>A) c.193+28540C>A (n.193+28540C>A) c.29+108C>A (n.29+108C>A) c.491+108C>A (n.491+108C>A) c.326+108C>A (n.326+108C>A) c.314+108C>A (n.314+108C>A) n.851+108C>A c.266+108C>A (n.266+108C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363054C>A | CA2641766876 | DYM | c.494+107G>T (n.494+107G>T) c.*96+107G>T (n.*96+107G>T) c.193+28539G>T (n.193+28539G>T) c.29+107G>T (n.29+107G>T) c.491+107G>T (n.491+107G>T) c.326+107G>T (n.326+107G>T) c.314+107G>T (n.314+107G>T) n.851+107G>T c.266+107G>T (n.266+107G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363054C= | CA2302182850 | DYM | c.494+107G= (n.494+107G=) c.*96+107G= (n.*96+107G=) c.193+28539G= (n.193+28539G=) c.29+107G= (n.29+107G=) c.491+107G= (n.491+107G=) c.326+107G= (n.326+107G=) c.314+107G= (n.314+107G=) n.851+107G= c.266+107G= (n.266+107G=) | |
18 | g.49363054C>G | CA2641766877 | DYM | c.494+107G>C (n.494+107G>C) c.*96+107G>C (n.*96+107G>C) c.193+28539G>C (n.193+28539G>C) c.29+107G>C (n.29+107G>C) c.491+107G>C (n.491+107G>C) c.326+107G>C (n.326+107G>C) c.314+107G>C (n.314+107G>C) n.851+107G>C c.266+107G>C (n.266+107G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363054C>T | CA300388963 | DYM | c.494+107G>A (n.494+107G>A) c.*96+107G>A (n.*96+107G>A) c.193+28539G>A (n.193+28539G>A) c.29+107G>A (n.29+107G>A) c.491+107G>A (n.491+107G>A) c.326+107G>A (n.326+107G>A) c.314+107G>A (n.314+107G>A) n.851+107G>A c.266+107G>A (n.266+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363056C>A | CA300388964 | DYM | c.494+105G>T (n.494+105G>T) c.*96+105G>T (n.*96+105G>T) c.193+28537G>T (n.193+28537G>T) c.29+105G>T (n.29+105G>T) c.491+105G>T (n.491+105G>T) c.326+105G>T (n.326+105G>T) c.314+105G>T (n.314+105G>T) n.851+105G>T c.266+105G>T (n.266+105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363056C= | CA2302182851 | DYM | c.494+105G= (n.494+105G=) c.*96+105G= (n.*96+105G=) c.193+28537G= (n.193+28537G=) c.29+105G= (n.29+105G=) c.491+105G= (n.491+105G=) c.326+105G= (n.326+105G=) c.314+105G= (n.314+105G=) n.851+105G= c.266+105G= (n.266+105G=) | |
18 | g.49363056C>T | CA2641766878 | DYM | c.494+105G>A (n.494+105G>A) c.*96+105G>A (n.*96+105G>A) c.193+28537G>A (n.193+28537G>A) c.29+105G>A (n.29+105G>A) c.491+105G>A (n.491+105G>A) c.326+105G>A (n.326+105G>A) c.314+105G>A (n.314+105G>A) n.851+105G>A c.266+105G>A (n.266+105G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363057A= | CA2302182852 | DYM | c.494+104T= (n.494+104T=) c.*96+104T= (n.*96+104T=) c.193+28536T= (n.193+28536T=) c.29+104T= (n.29+104T=) c.491+104T= (n.491+104T=) c.326+104T= (n.326+104T=) c.314+104T= (n.314+104T=) n.851+104T= c.266+104T= (n.266+104T=) | |
18 | g.49363057A>G | CA780076218 | DYM | c.494+104T>C (n.494+104T>C) c.*96+104T>C (n.*96+104T>C) c.193+28536T>C (n.193+28536T>C) c.29+104T>C (n.29+104T>C) c.491+104T>C (n.491+104T>C) c.326+104T>C (n.326+104T>C) c.314+104T>C (n.314+104T>C) n.851+104T>C c.266+104T>C (n.266+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363058C>A | CA2641766879 | DYM | c.494+103G>T (n.494+103G>T) c.*96+103G>T (n.*96+103G>T) c.193+28535G>T (n.193+28535G>T) c.29+103G>T (n.29+103G>T) c.491+103G>T (n.491+103G>T) c.326+103G>T (n.326+103G>T) c.314+103G>T (n.314+103G>T) n.851+103G>T c.266+103G>T (n.266+103G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363058C= | CA2302182853 | DYM | c.494+103G= (n.494+103G=) c.*96+103G= (n.*96+103G=) c.193+28535G= (n.193+28535G=) c.29+103G= (n.29+103G=) c.491+103G= (n.491+103G=) c.326+103G= (n.326+103G=) c.314+103G= (n.314+103G=) n.851+103G= c.266+103G= (n.266+103G=) | |
18 | g.49363058C>T | CA300388965 | DYM | c.494+103G>A (n.494+103G>A) c.*96+103G>A (n.*96+103G>A) c.193+28535G>A (n.193+28535G>A) c.29+103G>A (n.29+103G>A) c.491+103G>A (n.491+103G>A) c.326+103G>A (n.326+103G>A) c.314+103G>A (n.314+103G>A) n.851+103G>A c.266+103G>A (n.266+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363059A>G | CA2641766881 | DYM | c.494+102T>C (n.494+102T>C) c.*96+102T>C (n.*96+102T>C) c.193+28534T>C (n.193+28534T>C) c.29+102T>C (n.29+102T>C) c.491+102T>C (n.491+102T>C) c.326+102T>C (n.326+102T>C) c.314+102T>C (n.314+102T>C) n.851+102T>C c.266+102T>C (n.266+102T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363062_49363063dup | CA2641766880 | DYM | c.494+101_494+102dup (n.494+101_494+102dup) c.*96+101_*96+102dup (n.*96+101_*96+102dup) c.193+28533_193+28534dup (n.193+28533_193+28534dup) c.29+101_29+102dup (n.29+101_29+102dup) c.491+101_491+102dup (n.491+101_491+102dup) c.326+101_326+102dup (n.326+101_326+102dup) c.314+101_314+102dup (n.314+101_314+102dup) n.851+101_851+102dup c.266+101_266+102dup (n.266+101_266+102dup) | gnomAD v4 |
18 | g.49363060T>C | CA2641766882 | DYM | c.494+101A>G (n.494+101A>G) c.*96+101A>G (n.*96+101A>G) c.193+28533A>G (n.193+28533A>G) c.29+101A>G (n.29+101A>G) c.491+101A>G (n.491+101A>G) c.326+101A>G (n.326+101A>G) c.314+101A>G (n.314+101A>G) n.851+101A>G c.266+101A>G (n.266+101A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363060T= | CA2302182854 | DYM | c.494+101A= (n.494+101A=) c.*96+101A= (n.*96+101A=) c.193+28533A= (n.193+28533A=) c.29+101A= (n.29+101A=) c.491+101A= (n.491+101A=) c.326+101A= (n.326+101A=) c.314+101A= (n.314+101A=) n.851+101A= c.266+101A= (n.266+101A=) | |
18 | g.49363061A= | CA2302182855 | DYM | c.494+100T= (n.494+100T=) c.*96+100T= (n.*96+100T=) c.193+28532T= (n.193+28532T=) c.29+100T= (n.29+100T=) c.491+100T= (n.491+100T=) c.326+100T= (n.326+100T=) c.314+100T= (n.314+100T=) n.851+100T= c.266+100T= (n.266+100T=) | |
18 | g.49363061A>G | CA629856621 | DYM | c.494+100T>C (n.494+100T>C) c.*96+100T>C (n.*96+100T>C) c.193+28532T>C (n.193+28532T>C) c.29+100T>C (n.29+100T>C) c.491+100T>C (n.491+100T>C) c.326+100T>C (n.326+100T>C) c.314+100T>C (n.314+100T>C) n.851+100T>C c.266+100T>C (n.266+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363061A>T | CA2641766883 | DYM | c.494+100T>A (n.494+100T>A) c.*96+100T>A (n.*96+100T>A) c.193+28532T>A (n.193+28532T>A) c.29+100T>A (n.29+100T>A) c.491+100T>A (n.491+100T>A) c.326+100T>A (n.326+100T>A) c.314+100T>A (n.314+100T>A) n.851+100T>A c.266+100T>A (n.266+100T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363061dup | CA919982542 | DYM | c.494+100dup (n.494+100dup) c.*96+100dup (n.*96+100dup) c.193+28532dup (n.193+28532dup) c.29+100dup (n.29+100dup) c.491+100dup (n.491+100dup) c.326+100dup (n.326+100dup) c.314+100dup (n.314+100dup) n.851+100dup c.266+100dup (n.266+100dup) | dbSNP |
18 | g.49363062T>C | CA2812432390 | DYM | c.494+99A>G (n.494+99A>G) c.*96+99A>G (n.*96+99A>G) c.193+28531A>G (n.193+28531A>G) c.29+99A>G (n.29+99A>G) c.491+99A>G (n.491+99A>G) c.326+99A>G (n.326+99A>G) c.314+99A>G (n.314+99A>G) n.851+99A>G c.266+99A>G (n.266+99A>G) | |
18 | g.49363062T>G | CA2641766884 | DYM | c.494+99A>C (n.494+99A>C) c.*96+99A>C (n.*96+99A>C) c.193+28531A>C (n.193+28531A>C) c.29+99A>C (n.29+99A>C) c.491+99A>C (n.491+99A>C) c.326+99A>C (n.326+99A>C) c.314+99A>C (n.314+99A>C) n.851+99A>C c.266+99A>C (n.266+99A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363063A>G | CA2641766885 | DYM | c.494+98T>C (n.494+98T>C) c.*96+98T>C (n.*96+98T>C) c.193+28530T>C (n.193+28530T>C) c.29+98T>C (n.29+98T>C) c.491+98T>C (n.491+98T>C) c.326+98T>C (n.326+98T>C) c.314+98T>C (n.314+98T>C) n.851+98T>C c.266+98T>C (n.266+98T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363065G>A | CA2641766886 | DYM | c.494+96C>T (n.494+96C>T) c.*96+96C>T (n.*96+96C>T) c.193+28528C>T (n.193+28528C>T) c.29+96C>T (n.29+96C>T) c.491+96C>T (n.491+96C>T) c.326+96C>T (n.326+96C>T) c.314+96C>T (n.314+96C>T) n.851+96C>T c.266+96C>T (n.266+96C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363065G>T | CA2641766887 | DYM | c.494+96C>A (n.494+96C>A) c.*96+96C>A (n.*96+96C>A) c.193+28528C>A (n.193+28528C>A) c.29+96C>A (n.29+96C>A) c.491+96C>A (n.491+96C>A) c.326+96C>A (n.326+96C>A) c.314+96C>A (n.314+96C>A) n.851+96C>A c.266+96C>A (n.266+96C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363067T>A | CA2735308486 | DYM | c.494+94A>T (n.494+94A>T) c.*96+94A>T (n.*96+94A>T) c.193+28526A>T (n.193+28526A>T) c.29+94A>T (n.29+94A>T) c.491+94A>T (n.491+94A>T) c.326+94A>T (n.326+94A>T) c.314+94A>T (n.314+94A>T) n.851+94A>T c.266+94A>T (n.266+94A>T) | dbSNP |
18 | g.49363068C>A | CA657216428 | DYM | c.494+93G>T (n.494+93G>T) c.*96+93G>T (n.*96+93G>T) c.193+28525G>T (n.193+28525G>T) c.29+93G>T (n.29+93G>T) c.491+93G>T (n.491+93G>T) c.326+93G>T (n.326+93G>T) c.314+93G>T (n.314+93G>T) n.851+93G>T c.266+93G>T (n.266+93G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.49363068C= | CA2302182856 | DYM | c.494+93G= (n.494+93G=) c.*96+93G= (n.*96+93G=) c.193+28525G= (n.193+28525G=) c.29+93G= (n.29+93G=) c.491+93G= (n.491+93G=) c.326+93G= (n.326+93G=) c.314+93G= (n.314+93G=) n.851+93G= c.266+93G= (n.266+93G=) | |
18 | g.49363068C>T | CA300388966 | DYM | c.494+93G>A (n.494+93G>A) c.*96+93G>A (n.*96+93G>A) c.193+28525G>A (n.193+28525G>A) c.29+93G>A (n.29+93G>A) c.491+93G>A (n.491+93G>A) c.326+93G>A (n.326+93G>A) c.314+93G>A (n.314+93G>A) n.851+93G>A c.266+93G>A (n.266+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363069T>A | CA2641766889 | DYM | c.494+92A>T (n.494+92A>T) c.*96+92A>T (n.*96+92A>T) c.193+28524A>T (n.193+28524A>T) c.29+92A>T (n.29+92A>T) c.491+92A>T (n.491+92A>T) c.326+92A>T (n.326+92A>T) c.314+92A>T (n.314+92A>T) n.851+92A>T c.266+92A>T (n.266+92A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363069T>C | CA2641766888 | DYM | c.494+92A>G (n.494+92A>G) c.*96+92A>G (n.*96+92A>G) c.193+28524A>G (n.193+28524A>G) c.29+92A>G (n.29+92A>G) c.491+92A>G (n.491+92A>G) c.326+92A>G (n.326+92A>G) c.314+92A>G (n.314+92A>G) n.851+92A>G c.266+92A>G (n.266+92A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363070A>C | CA2576501754 | DYM | c.494+91T>G (n.494+91T>G) c.*96+91T>G (n.*96+91T>G) c.193+28523T>G (n.193+28523T>G) c.29+91T>G (n.29+91T>G) c.491+91T>G (n.491+91T>G) c.326+91T>G (n.326+91T>G) c.314+91T>G (n.314+91T>G) n.851+91T>G c.266+91T>G (n.266+91T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363070A>T | CA2641766890 | DYM | c.494+91T>A (n.494+91T>A) c.*96+91T>A (n.*96+91T>A) c.193+28523T>A (n.193+28523T>A) c.29+91T>A (n.29+91T>A) c.491+91T>A (n.491+91T>A) c.326+91T>A (n.326+91T>A) c.314+91T>A (n.314+91T>A) n.851+91T>A c.266+91T>A (n.266+91T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363071T>C | CA300388967 | DYM | c.494+90A>G (n.494+90A>G) c.*96+90A>G (n.*96+90A>G) c.193+28522A>G (n.193+28522A>G) c.29+90A>G (n.29+90A>G) c.491+90A>G (n.491+90A>G) c.326+90A>G (n.326+90A>G) c.314+90A>G (n.314+90A>G) n.851+90A>G c.266+90A>G (n.266+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363071T= | CA2302182857 | DYM | c.494+90A= (n.494+90A=) c.*96+90A= (n.*96+90A=) c.193+28522A= (n.193+28522A=) c.29+90A= (n.29+90A=) c.491+90A= (n.491+90A=) c.326+90A= (n.326+90A=) c.314+90A= (n.314+90A=) n.851+90A= c.266+90A= (n.266+90A=) | |
18 | g.49363072A>G | CA2576501755 | DYM | c.494+89T>C (n.494+89T>C) c.*96+89T>C (n.*96+89T>C) c.193+28521T>C (n.193+28521T>C) c.29+89T>C (n.29+89T>C) c.491+89T>C (n.491+89T>C) c.326+89T>C (n.326+89T>C) c.314+89T>C (n.314+89T>C) n.851+89T>C c.266+89T>C (n.266+89T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363072A>T | CA2641766891 | DYM | c.494+89T>A (n.494+89T>A) c.*96+89T>A (n.*96+89T>A) c.193+28521T>A (n.193+28521T>A) c.29+89T>A (n.29+89T>A) c.491+89T>A (n.491+89T>A) c.326+89T>A (n.326+89T>A) c.314+89T>A (n.314+89T>A) n.851+89T>A c.266+89T>A (n.266+89T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363073C>A | CA2641766892 | DYM | c.494+88G>T (n.494+88G>T) c.*96+88G>T (n.*96+88G>T) c.193+28520G>T (n.193+28520G>T) c.29+88G>T (n.29+88G>T) c.491+88G>T (n.491+88G>T) c.326+88G>T (n.326+88G>T) c.314+88G>T (n.314+88G>T) n.851+88G>T c.266+88G>T (n.266+88G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363073C>T | CA2641766893 | DYM | c.494+88G>A (n.494+88G>A) c.*96+88G>A (n.*96+88G>A) c.193+28520G>A (n.193+28520G>A) c.29+88G>A (n.29+88G>A) c.491+88G>A (n.491+88G>A) c.326+88G>A (n.326+88G>A) c.314+88G>A (n.314+88G>A) n.851+88G>A c.266+88G>A (n.266+88G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363074A= | CA2302182858 | DYM | c.494+87T= (n.494+87T=) c.*96+87T= (n.*96+87T=) c.193+28519T= (n.193+28519T=) c.29+87T= (n.29+87T=) c.491+87T= (n.491+87T=) c.326+87T= (n.326+87T=) c.314+87T= (n.314+87T=) n.851+87T= c.266+87T= (n.266+87T=) | |
18 | g.49363074A>G | CA780076227 | DYM | c.494+87T>C (n.494+87T>C) c.*96+87T>C (n.*96+87T>C) c.193+28519T>C (n.193+28519T>C) c.29+87T>C (n.29+87T>C) c.491+87T>C (n.491+87T>C) c.326+87T>C (n.326+87T>C) c.314+87T>C (n.314+87T>C) n.851+87T>C c.266+87T>C (n.266+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363075del | CA2641766894 | DYM | c.494+87del (n.494+87del) c.*96+87del (n.*96+87del) c.193+28519del (n.193+28519del) c.29+87del (n.29+87del) c.491+87del (n.491+87del) c.326+87del (n.326+87del) c.314+87del (n.314+87del) n.851+87del c.266+87del (n.266+87del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363076G>T | CA2576501756 | DYM | c.494+85C>A (n.494+85C>A) c.*96+85C>A (n.*96+85C>A) c.193+28517C>A (n.193+28517C>A) c.29+85C>A (n.29+85C>A) c.491+85C>A (n.491+85C>A) c.326+85C>A (n.326+85C>A) c.314+85C>A (n.314+85C>A) n.851+85C>A c.266+85C>A (n.266+85C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363079C>A | CA990122327 | DYM | c.494+82G>T (n.494+82G>T) c.*96+82G>T (n.*96+82G>T) c.193+28514G>T (n.193+28514G>T) c.29+82G>T (n.29+82G>T) c.491+82G>T (n.491+82G>T) c.326+82G>T (n.326+82G>T) c.314+82G>T (n.314+82G>T) n.851+82G>T c.266+82G>T (n.266+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363079C= | CA2302182859 | DYM | c.494+82G= (n.494+82G=) c.*96+82G= (n.*96+82G=) c.193+28514G= (n.193+28514G=) c.29+82G= (n.29+82G=) c.491+82G= (n.491+82G=) c.326+82G= (n.326+82G=) c.314+82G= (n.314+82G=) n.851+82G= c.266+82G= (n.266+82G=) | |
18 | g.49363079C>T | CA2641766895 | DYM | c.494+82G>A (n.494+82G>A) c.*96+82G>A (n.*96+82G>A) c.193+28514G>A (n.193+28514G>A) c.29+82G>A (n.29+82G>A) c.491+82G>A (n.491+82G>A) c.326+82G>A (n.326+82G>A) c.314+82G>A (n.314+82G>A) n.851+82G>A c.266+82G>A (n.266+82G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363080C= | CA2302182860 | DYM | c.494+81G= (n.494+81G=) c.*96+81G= (n.*96+81G=) c.193+28513G= (n.193+28513G=) c.29+81G= (n.29+81G=) c.491+81G= (n.491+81G=) c.326+81G= (n.326+81G=) c.314+81G= (n.314+81G=) n.851+81G= c.266+81G= (n.266+81G=) | |
18 | g.49363080C>T | CA629856622 | DYM | c.494+81G>A (n.494+81G>A) c.*96+81G>A (n.*96+81G>A) c.193+28513G>A (n.193+28513G>A) c.29+81G>A (n.29+81G>A) c.491+81G>A (n.491+81G>A) c.326+81G>A (n.326+81G>A) c.314+81G>A (n.314+81G>A) n.851+81G>A c.266+81G>A (n.266+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363081C>G | CA2506498381 | DYM | c.494+80G>C (n.494+80G>C) c.*96+80G>C (n.*96+80G>C) c.193+28512G>C (n.193+28512G>C) c.29+80G>C (n.29+80G>C) c.491+80G>C (n.491+80G>C) c.326+80G>C (n.326+80G>C) c.314+80G>C (n.314+80G>C) n.851+80G>C c.266+80G>C (n.266+80G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363082A>G | CA2641766896 | DYM | c.494+79T>C (n.494+79T>C) c.*96+79T>C (n.*96+79T>C) c.193+28511T>C (n.193+28511T>C) c.29+79T>C (n.29+79T>C) c.491+79T>C (n.491+79T>C) c.326+79T>C (n.326+79T>C) c.314+79T>C (n.314+79T>C) n.851+79T>C c.266+79T>C (n.266+79T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363083C= | CA2302182861 | DYM | c.494+78G= (n.494+78G=) c.*96+78G= (n.*96+78G=) c.193+28510G= (n.193+28510G=) c.29+78G= (n.29+78G=) c.491+78G= (n.491+78G=) c.326+78G= (n.326+78G=) c.314+78G= (n.314+78G=) n.851+78G= c.266+78G= (n.266+78G=) | |
18 | g.49363083C>T | CA300388968 | DYM | c.494+78G>A (n.494+78G>A) c.*96+78G>A (n.*96+78G>A) c.193+28510G>A (n.193+28510G>A) c.29+78G>A (n.29+78G>A) c.491+78G>A (n.491+78G>A) c.326+78G>A (n.326+78G>A) c.314+78G>A (n.314+78G>A) n.851+78G>A c.266+78G>A (n.266+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363084A>G | CA2641766898 | DYM | c.494+77T>C (n.494+77T>C) c.*96+77T>C (n.*96+77T>C) c.193+28509T>C (n.193+28509T>C) c.29+77T>C (n.29+77T>C) c.491+77T>C (n.491+77T>C) c.326+77T>C (n.326+77T>C) c.314+77T>C (n.314+77T>C) n.851+77T>C c.266+77T>C (n.266+77T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363084A>T | CA2641766897 | DYM | c.494+77T>A (n.494+77T>A) c.*96+77T>A (n.*96+77T>A) c.193+28509T>A (n.193+28509T>A) c.29+77T>A (n.29+77T>A) c.491+77T>A (n.491+77T>A) c.326+77T>A (n.326+77T>A) c.314+77T>A (n.314+77T>A) n.851+77T>A c.266+77T>A (n.266+77T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363088T>C | CA2641766900 | DYM | c.494+73A>G (n.494+73A>G) c.*96+73A>G (n.*96+73A>G) c.193+28505A>G (n.193+28505A>G) c.29+73A>G (n.29+73A>G) c.491+73A>G (n.491+73A>G) c.326+73A>G (n.326+73A>G) c.314+73A>G (n.314+73A>G) n.851+73A>G c.266+73A>G (n.266+73A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363089del | CA2641766899 | DYM | c.494+73del (n.494+73del) c.*96+73del (n.*96+73del) c.193+28505del (n.193+28505del) c.29+73del (n.29+73del) c.491+73del (n.491+73del) c.326+73del (n.326+73del) c.314+73del (n.314+73del) n.851+73del c.266+73del (n.266+73del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363092C>A | CA780076238 | DYM | c.494+69G>T (n.494+69G>T) c.*96+69G>T (n.*96+69G>T) c.193+28501G>T (n.193+28501G>T) c.29+69G>T (n.29+69G>T) c.491+69G>T (n.491+69G>T) c.326+69G>T (n.326+69G>T) c.314+69G>T (n.314+69G>T) n.851+69G>T c.266+69G>T (n.266+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363092C= | CA2302182862 | DYM | c.494+69G= (n.494+69G=) c.*96+69G= (n.*96+69G=) c.193+28501G= (n.193+28501G=) c.29+69G= (n.29+69G=) c.491+69G= (n.491+69G=) c.326+69G= (n.326+69G=) c.314+69G= (n.314+69G=) n.851+69G= c.266+69G= (n.266+69G=) | |
18 | g.49363092C>T | CA780076240 | DYM | c.494+69G>A (n.494+69G>A) c.*96+69G>A (n.*96+69G>A) c.193+28501G>A (n.193+28501G>A) c.29+69G>A (n.29+69G>A) c.491+69G>A (n.491+69G>A) c.326+69G>A (n.326+69G>A) c.314+69G>A (n.314+69G>A) n.851+69G>A c.266+69G>A (n.266+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363093A= | CA2302182863 | DYM | c.494+68T= (n.494+68T=) c.*96+68T= (n.*96+68T=) c.193+28500T= (n.193+28500T=) c.29+68T= (n.29+68T=) c.491+68T= (n.491+68T=) c.326+68T= (n.326+68T=) c.314+68T= (n.314+68T=) n.851+68T= c.266+68T= (n.266+68T=) | |
18 | g.49363093A>T | CA300388969 | DYM | c.494+68T>A (n.494+68T>A) c.*96+68T>A (n.*96+68T>A) c.193+28500T>A (n.193+28500T>A) c.29+68T>A (n.29+68T>A) c.491+68T>A (n.491+68T>A) c.326+68T>A (n.326+68T>A) c.314+68T>A (n.314+68T>A) n.851+68T>A c.266+68T>A (n.266+68T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363094A>G | CA2576501757 | DYM | c.494+67T>C (n.494+67T>C) c.*96+67T>C (n.*96+67T>C) c.193+28499T>C (n.193+28499T>C) c.29+67T>C (n.29+67T>C) c.491+67T>C (n.491+67T>C) c.326+67T>C (n.326+67T>C) c.314+67T>C (n.314+67T>C) n.851+67T>C c.266+67T>C (n.266+67T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363094A>T | CA2576501758 | DYM | c.494+67T>A (n.494+67T>A) c.*96+67T>A (n.*96+67T>A) c.193+28499T>A (n.193+28499T>A) c.29+67T>A (n.29+67T>A) c.491+67T>A (n.491+67T>A) c.326+67T>A (n.326+67T>A) c.314+67T>A (n.314+67T>A) n.851+67T>A c.266+67T>A (n.266+67T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363095C= | CA2302182864 | DYM | c.494+66G= (n.494+66G=) c.*96+66G= (n.*96+66G=) c.193+28498G= (n.193+28498G=) c.29+66G= (n.29+66G=) c.491+66G= (n.491+66G=) c.326+66G= (n.326+66G=) c.314+66G= (n.314+66G=) n.851+66G= c.266+66G= (n.266+66G=) | |
18 | g.49363095C>T | CA780076244 | DYM | c.494+66G>A (n.494+66G>A) c.*96+66G>A (n.*96+66G>A) c.193+28498G>A (n.193+28498G>A) c.29+66G>A (n.29+66G>A) c.491+66G>A (n.491+66G>A) c.326+66G>A (n.326+66G>A) c.314+66G>A (n.314+66G>A) n.851+66G>A c.266+66G>A (n.266+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363096A= | CA2302182865 | DYM | c.494+65T= (n.494+65T=) c.*96+65T= (n.*96+65T=) c.193+28497T= (n.193+28497T=) c.29+65T= (n.29+65T=) c.491+65T= (n.491+65T=) c.326+65T= (n.326+65T=) c.314+65T= (n.314+65T=) n.851+65T= c.266+65T= (n.266+65T=) | |
18 | g.49363096A>G | CA300388970 | DYM | c.494+65T>C (n.494+65T>C) c.*96+65T>C (n.*96+65T>C) c.193+28497T>C (n.193+28497T>C) c.29+65T>C (n.29+65T>C) c.491+65T>C (n.491+65T>C) c.326+65T>C (n.326+65T>C) c.314+65T>C (n.314+65T>C) n.851+65T>C c.266+65T>C (n.266+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363096A>T | CA300388971 | DYM | c.494+65T>A (n.494+65T>A) c.*96+65T>A (n.*96+65T>A) c.193+28497T>A (n.193+28497T>A) c.29+65T>A (n.29+65T>A) c.491+65T>A (n.491+65T>A) c.326+65T>A (n.326+65T>A) c.314+65T>A (n.314+65T>A) n.851+65T>A c.266+65T>A (n.266+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363097T>C | CA300388972 | DYM | c.494+64A>G (n.494+64A>G) c.*96+64A>G (n.*96+64A>G) c.193+28496A>G (n.193+28496A>G) c.29+64A>G (n.29+64A>G) c.491+64A>G (n.491+64A>G) c.326+64A>G (n.326+64A>G) c.314+64A>G (n.314+64A>G) n.851+64A>G c.266+64A>G (n.266+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363097T= | CA2302182866 | DYM | c.494+64A= (n.494+64A=) c.*96+64A= (n.*96+64A=) c.193+28496A= (n.193+28496A=) c.29+64A= (n.29+64A=) c.491+64A= (n.491+64A=) c.326+64A= (n.326+64A=) c.314+64A= (n.314+64A=) n.851+64A= c.266+64A= (n.266+64A=) | |
18 | g.49363098G= | CA2302182867 | DYM | c.494+63C= (n.494+63C=) c.*96+63C= (n.*96+63C=) c.193+28495C= (n.193+28495C=) c.29+63C= (n.29+63C=) c.491+63C= (n.491+63C=) c.326+63C= (n.326+63C=) c.314+63C= (n.314+63C=) n.851+63C= c.266+63C= (n.266+63C=) | |
18 | g.49363098G>T | CA2302182868 | DYM | c.494+63C>A (n.494+63C>A) c.*96+63C>A (n.*96+63C>A) c.193+28495C>A (n.193+28495C>A) c.29+63C>A (n.29+63C>A) c.491+63C>A (n.491+63C>A) c.326+63C>A (n.326+63C>A) c.314+63C>A (n.314+63C>A) n.851+63C>A c.266+63C>A (n.266+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363100T>A | CA990122328 | DYM | c.494+61A>T (n.494+61A>T) c.*96+61A>T (n.*96+61A>T) c.193+28493A>T (n.193+28493A>T) c.29+61A>T (n.29+61A>T) c.491+61A>T (n.491+61A>T) c.326+61A>T (n.326+61A>T) c.314+61A>T (n.314+61A>T) n.851+61A>T c.266+61A>T (n.266+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363100T= | CA2302182869 | DYM | c.494+61A= (n.494+61A=) c.*96+61A= (n.*96+61A=) c.193+28493A= (n.193+28493A=) c.29+61A= (n.29+61A=) c.491+61A= (n.491+61A=) c.326+61A= (n.326+61A=) c.314+61A= (n.314+61A=) n.851+61A= c.266+61A= (n.266+61A=) | |
18 | g.49363101C>A | CA2641766901 | DYM | c.494+60G>T (n.494+60G>T) c.*96+60G>T (n.*96+60G>T) c.193+28492G>T (n.193+28492G>T) c.29+60G>T (n.29+60G>T) c.491+60G>T (n.491+60G>T) c.326+60G>T (n.326+60G>T) c.314+60G>T (n.314+60G>T) n.851+60G>T c.266+60G>T (n.266+60G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363101C>G | CA2641766902 | DYM | c.494+60G>C (n.494+60G>C) c.*96+60G>C (n.*96+60G>C) c.193+28492G>C (n.193+28492G>C) c.29+60G>C (n.29+60G>C) c.491+60G>C (n.491+60G>C) c.326+60G>C (n.326+60G>C) c.314+60G>C (n.314+60G>C) n.851+60G>C c.266+60G>C (n.266+60G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363103A= | CA2302182870 | DYM | c.494+58T= (n.494+58T=) c.*96+58T= (n.*96+58T=) c.193+28490T= (n.193+28490T=) c.29+58T= (n.29+58T=) c.491+58T= (n.491+58T=) c.326+58T= (n.326+58T=) c.314+58T= (n.314+58T=) n.851+58T= c.266+58T= (n.266+58T=) | |
18 | g.49363103A>G | CA300388973 | DYM | c.494+58T>C (n.494+58T>C) c.*96+58T>C (n.*96+58T>C) c.193+28490T>C (n.193+28490T>C) c.29+58T>C (n.29+58T>C) c.491+58T>C (n.491+58T>C) c.326+58T>C (n.326+58T>C) c.314+58T>C (n.314+58T>C) n.851+58T>C c.266+58T>C (n.266+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363104T>C | CA300388974 | DYM | c.494+57A>G (n.494+57A>G) c.*96+57A>G (n.*96+57A>G) c.193+28489A>G (n.193+28489A>G) c.29+57A>G (n.29+57A>G) c.491+57A>G (n.491+57A>G) c.326+57A>G (n.326+57A>G) c.314+57A>G (n.314+57A>G) n.851+57A>G c.266+57A>G (n.266+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363104T= | CA2302182871 | DYM | c.494+57A= (n.494+57A=) c.*96+57A= (n.*96+57A=) c.193+28489A= (n.193+28489A=) c.29+57A= (n.29+57A=) c.491+57A= (n.491+57A=) c.326+57A= (n.326+57A=) c.314+57A= (n.314+57A=) n.851+57A= c.266+57A= (n.266+57A=) | |
18 | g.49363105G>A | CA2641766903 | DYM | c.494+56C>T (n.494+56C>T) c.*96+56C>T (n.*96+56C>T) c.193+28488C>T (n.193+28488C>T) c.29+56C>T (n.29+56C>T) c.491+56C>T (n.491+56C>T) c.326+56C>T (n.326+56C>T) c.314+56C>T (n.314+56C>T) n.851+56C>T c.266+56C>T (n.266+56C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363105G= | CA2302182872 | DYM | c.494+56C= (n.494+56C=) c.*96+56C= (n.*96+56C=) c.193+28488C= (n.193+28488C=) c.29+56C= (n.29+56C=) c.491+56C= (n.491+56C=) c.326+56C= (n.326+56C=) c.314+56C= (n.314+56C=) n.851+56C= c.266+56C= (n.266+56C=) | |
18 | g.49363105G>T | CA2302182873 | DYM | c.494+56C>A (n.494+56C>A) c.*96+56C>A (n.*96+56C>A) c.193+28488C>A (n.193+28488C>A) c.29+56C>A (n.29+56C>A) c.491+56C>A (n.491+56C>A) c.326+56C>A (n.326+56C>A) c.314+56C>A (n.314+56C>A) n.851+56C>A c.266+56C>A (n.266+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363108T>C | CA300388975 | DYM | c.494+53A>G (n.494+53A>G) c.*96+53A>G (n.*96+53A>G) c.193+28485A>G (n.193+28485A>G) c.29+53A>G (n.29+53A>G) c.491+53A>G (n.491+53A>G) c.326+53A>G (n.326+53A>G) c.314+53A>G (n.314+53A>G) n.851+53A>G c.266+53A>G (n.266+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363108T= | CA2302182874 | DYM | c.494+53A= (n.494+53A=) c.*96+53A= (n.*96+53A=) c.193+28485A= (n.193+28485A=) c.29+53A= (n.29+53A=) c.491+53A= (n.491+53A=) c.326+53A= (n.326+53A=) c.314+53A= (n.314+53A=) n.851+53A= c.266+53A= (n.266+53A=) | |
18 | g.49363111C>A | CA2641766904 | DYM | c.494+50G>T (n.494+50G>T) c.*96+50G>T (n.*96+50G>T) c.193+28482G>T (n.193+28482G>T) c.29+50G>T (n.29+50G>T) c.491+50G>T (n.491+50G>T) c.326+50G>T (n.326+50G>T) c.314+50G>T (n.314+50G>T) n.851+50G>T c.266+50G>T (n.266+50G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363111C= | CA2302182875 | DYM | c.494+50G= (n.494+50G=) c.*96+50G= (n.*96+50G=) c.193+28482G= (n.193+28482G=) c.29+50G= (n.29+50G=) c.491+50G= (n.491+50G=) c.326+50G= (n.326+50G=) c.314+50G= (n.314+50G=) n.851+50G= c.266+50G= (n.266+50G=) | |
18 | g.49363111C>G | CA2302182876 | DYM | c.494+50G>C (n.494+50G>C) c.*96+50G>C (n.*96+50G>C) c.193+28482G>C (n.193+28482G>C) c.29+50G>C (n.29+50G>C) c.491+50G>C (n.491+50G>C) c.326+50G>C (n.326+50G>C) c.314+50G>C (n.314+50G>C) n.851+50G>C c.266+50G>C (n.266+50G>C) | dbSNP |
18 | g.49363112T>C | CA2641766905 | DYM | c.494+49A>G (n.494+49A>G) c.*96+49A>G (n.*96+49A>G) c.193+28481A>G (n.193+28481A>G) c.29+49A>G (n.29+49A>G) c.491+49A>G (n.491+49A>G) c.326+49A>G (n.326+49A>G) c.314+49A>G (n.314+49A>G) n.851+49A>G c.266+49A>G (n.266+49A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363113G>T | CA2641766906 | DYM | c.494+48C>A (n.494+48C>A) c.*96+48C>A (n.*96+48C>A) c.193+28480C>A (n.193+28480C>A) c.29+48C>A (n.29+48C>A) c.491+48C>A (n.491+48C>A) c.326+48C>A (n.326+48C>A) c.314+48C>A (n.314+48C>A) n.851+48C>A c.266+48C>A (n.266+48C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363114C= | CA2302182877 | DYM | c.494+47G= (n.494+47G=) c.*96+47G= (n.*96+47G=) c.193+28479G= (n.193+28479G=) c.29+47G= (n.29+47G=) c.491+47G= (n.491+47G=) c.326+47G= (n.326+47G=) c.314+47G= (n.314+47G=) n.851+47G= c.266+47G= (n.266+47G=) | |
18 | g.49363114C>T | CA990122329 | DYM | c.494+47G>A (n.494+47G>A) c.*96+47G>A (n.*96+47G>A) c.193+28479G>A (n.193+28479G>A) c.29+47G>A (n.29+47G>A) c.491+47G>A (n.491+47G>A) c.326+47G>A (n.326+47G>A) c.314+47G>A (n.314+47G>A) n.851+47G>A c.266+47G>A (n.266+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363115C= | CA2302182879 | DYM | c.494+46G= (n.494+46G=) c.*96+46G= (n.*96+46G=) c.193+28478G= (n.193+28478G=) c.29+46G= (n.29+46G=) c.491+46G= (n.491+46G=) c.326+46G= (n.326+46G=) c.314+46G= (n.314+46G=) n.851+46G= c.266+46G= (n.266+46G=) | |
18 | g.49363115C>G | CA2302182878 | DYM | c.494+46G>C (n.494+46G>C) c.*96+46G>C (n.*96+46G>C) c.193+28478G>C (n.193+28478G>C) c.29+46G>C (n.29+46G>C) c.491+46G>C (n.491+46G>C) c.326+46G>C (n.326+46G>C) c.314+46G>C (n.314+46G>C) n.851+46G>C c.266+46G>C (n.266+46G>C) | dbSNP |
18 | g.49363115C>T | CA2641766907 | DYM | c.494+46G>A (n.494+46G>A) c.*96+46G>A (n.*96+46G>A) c.193+28478G>A (n.193+28478G>A) c.29+46G>A (n.29+46G>A) c.491+46G>A (n.491+46G>A) c.326+46G>A (n.326+46G>A) c.314+46G>A (n.314+46G>A) n.851+46G>A c.266+46G>A (n.266+46G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363116A>G | CA2641766908 | DYM | c.494+45T>C (n.494+45T>C) c.*96+45T>C (n.*96+45T>C) c.193+28477T>C (n.193+28477T>C) c.29+45T>C (n.29+45T>C) c.491+45T>C (n.491+45T>C) c.326+45T>C (n.326+45T>C) c.314+45T>C (n.314+45T>C) n.851+45T>C c.266+45T>C (n.266+45T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363116A>T | CA2641766909 | DYM | c.494+45T>A (n.494+45T>A) c.*96+45T>A (n.*96+45T>A) c.193+28477T>A (n.193+28477T>A) c.29+45T>A (n.29+45T>A) c.491+45T>A (n.491+45T>A) c.326+45T>A (n.326+45T>A) c.314+45T>A (n.314+45T>A) n.851+45T>A c.266+45T>A (n.266+45T>A) | gnomAD v4 |