Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.49362983T>C | CA780076169 | DYM | c.494+178A>G (n.494+178A>G) c.*96+178A>G (n.*96+178A>G) c.193+28610A>G (n.193+28610A>G) c.29+178A>G (n.29+178A>G) c.491+178A>G (n.491+178A>G) c.326+178A>G (n.326+178A>G) c.314+178A>G (n.314+178A>G) n.851+178A>G c.266+178A>G (n.266+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49362983T= | CA2302182810 | DYM | c.494+178A= (n.494+178A=) c.*96+178A= (n.*96+178A=) c.193+28610A= (n.193+28610A=) c.29+178A= (n.29+178A=) c.491+178A= (n.491+178A=) c.326+178A= (n.326+178A=) c.314+178A= (n.314+178A=) n.851+178A= c.266+178A= (n.266+178A=) | |
18 | g.49362987A>G | CA2735308477 | DYM | c.494+174T>C (n.494+174T>C) c.*96+174T>C (n.*96+174T>C) c.193+28606T>C (n.193+28606T>C) c.29+174T>C (n.29+174T>C) c.491+174T>C (n.491+174T>C) c.326+174T>C (n.326+174T>C) c.314+174T>C (n.314+174T>C) n.851+174T>C c.266+174T>C (n.266+174T>C) | dbSNP |
18 | g.49362988A= | CA2302182811 | DYM | c.494+173T= (n.494+173T=) c.*96+173T= (n.*96+173T=) c.193+28605T= (n.193+28605T=) c.29+173T= (n.29+173T=) c.491+173T= (n.491+173T=) c.326+173T= (n.326+173T=) c.314+173T= (n.314+173T=) n.851+173T= c.266+173T= (n.266+173T=) | |
18 | g.49362988A>C | CA300388955 | DYM | c.494+173T>G (n.494+173T>G) c.*96+173T>G (n.*96+173T>G) c.193+28605T>G (n.193+28605T>G) c.29+173T>G (n.29+173T>G) c.491+173T>G (n.491+173T>G) c.326+173T>G (n.326+173T>G) c.314+173T>G (n.314+173T>G) n.851+173T>G c.266+173T>G (n.266+173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49362988A>G | CA2302182812 | DYM | c.494+173T>C (n.494+173T>C) c.*96+173T>C (n.*96+173T>C) c.193+28605T>C (n.193+28605T>C) c.29+173T>C (n.29+173T>C) c.491+173T>C (n.491+173T>C) c.326+173T>C (n.326+173T>C) c.314+173T>C (n.314+173T>C) n.851+173T>C c.266+173T>C (n.266+173T>C) | dbSNP |
18 | g.49362989T>C | CA2302182814 | DYM | c.494+172A>G (n.494+172A>G) c.*96+172A>G (n.*96+172A>G) c.193+28604A>G (n.193+28604A>G) c.29+172A>G (n.29+172A>G) c.491+172A>G (n.491+172A>G) c.326+172A>G (n.326+172A>G) c.314+172A>G (n.314+172A>G) n.851+172A>G c.266+172A>G (n.266+172A>G) | dbSNP |
18 | g.49362989T>G | CA300388956 | DYM | c.494+172A>C (n.494+172A>C) c.*96+172A>C (n.*96+172A>C) c.193+28604A>C (n.193+28604A>C) c.29+172A>C (n.29+172A>C) c.491+172A>C (n.491+172A>C) c.326+172A>C (n.326+172A>C) c.314+172A>C (n.314+172A>C) n.851+172A>C c.266+172A>C (n.266+172A>C) | dbSNP |
18 | g.49362989T= | CA2302182813 | DYM | c.494+172A= (n.494+172A=) c.*96+172A= (n.*96+172A=) c.193+28604A= (n.193+28604A=) c.29+172A= (n.29+172A=) c.491+172A= (n.491+172A=) c.326+172A= (n.326+172A=) c.314+172A= (n.314+172A=) n.851+172A= c.266+172A= (n.266+172A=) | |
18 | g.49362991_49362993delinsAAT | CA2302182815 | DYM | c.494+168_494+170delinsATT (n.494+168_494+170delinsATT) c.*96+168_*96+170delinsATT (n.*96+168_*96+170delinsATT) c.193+28600_193+28602delinsATT (n.193+28600_193+28602delinsATT) c.29+168_29+170delinsATT (n.29+168_29+170delinsATT) c.491+168_491+170delinsATT (n.491+168_491+170delinsATT) c.326+168_326+170delinsATT (n.326+168_326+170delinsATT) c.314+168_314+170delinsATT (n.314+168_314+170delinsATT) n.851+168_851+170delinsATT c.266+168_266+170delinsATT (n.266+168_266+170delinsATT) | |
18 | g.49362993_49362994del | CA780076176 | DYM | c.494+168_494+169del (n.494+168_494+169del) c.*96+168_*96+169del (n.*96+168_*96+169del) c.193+28600_193+28601del (n.193+28600_193+28601del) c.29+168_29+169del (n.29+168_29+169del) c.491+168_491+169del (n.491+168_491+169del) c.326+168_326+169del (n.326+168_326+169del) c.314+168_314+169del (n.314+168_314+169del) n.851+168_851+169del c.266+168_266+169del (n.266+168_266+169del) | dbSNP |
18 | g.49362993T>C | CA2302182818 | DYM | c.494+168A>G (n.494+168A>G) c.*96+168A>G (n.*96+168A>G) c.193+28600A>G (n.193+28600A>G) c.29+168A>G (n.29+168A>G) c.491+168A>G (n.491+168A>G) c.326+168A>G (n.326+168A>G) c.314+168A>G (n.314+168A>G) n.851+168A>G c.266+168A>G (n.266+168A>G) | dbSNP |
18 | g.49362993T>G | CA2735077662 | DYM | c.494+168A>C (n.494+168A>C) c.*96+168A>C (n.*96+168A>C) c.193+28600A>C (n.193+28600A>C) c.29+168A>C (n.29+168A>C) c.491+168A>C (n.491+168A>C) c.326+168A>C (n.326+168A>C) c.314+168A>C (n.314+168A>C) n.851+168A>C c.266+168A>C (n.266+168A>C) | dbSNP |
18 | g.49362993T= | CA2302182817 | DYM | c.494+168A= (n.494+168A=) c.*96+168A= (n.*96+168A=) c.193+28600A= (n.193+28600A=) c.29+168A= (n.29+168A=) c.491+168A= (n.491+168A=) c.326+168A= (n.326+168A=) c.314+168A= (n.314+168A=) n.851+168A= c.266+168A= (n.266+168A=) | |
18 | g.49362993_49362997delinsTAGTC | CA2302182816 | DYM | c.494+164_494+168delinsGACTA (n.494+164_494+168delinsGACTA) c.*96+164_*96+168delinsGACTA (n.*96+164_*96+168delinsGACTA) c.193+28596_193+28600delinsGACTA (n.193+28596_193+28600delinsGACTA) c.29+164_29+168delinsGACTA (n.29+164_29+168delinsGACTA) c.491+164_491+168delinsGACTA (n.491+164_491+168delinsGACTA) c.326+164_326+168delinsGACTA (n.326+164_326+168delinsGACTA) c.314+164_314+168delinsGACTA (n.314+164_314+168delinsGACTA) n.851+164_851+168delinsGACTA c.266+164_266+168delinsGACTA (n.266+164_266+168delinsGACTA) | |
18 | g.49362998_49363001del | CA629856620 | DYM | c.494+164_494+167del (n.494+164_494+167del) c.*96+164_*96+167del (n.*96+164_*96+167del) c.193+28596_193+28599del (n.193+28596_193+28599del) c.29+164_29+167del (n.29+164_29+167del) c.491+164_491+167del (n.491+164_491+167del) c.326+164_326+167del (n.326+164_326+167del) c.314+164_314+167del (n.314+164_314+167del) n.851+164_851+167del c.266+164_266+167del (n.266+164_266+167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49362997C= | CA2302182819 | DYM | c.494+164G= (n.494+164G=) c.*96+164G= (n.*96+164G=) c.193+28596G= (n.193+28596G=) c.29+164G= (n.29+164G=) c.491+164G= (n.491+164G=) c.326+164G= (n.326+164G=) c.314+164G= (n.314+164G=) n.851+164G= c.266+164G= (n.266+164G=) | |
18 | g.49362997C>T | CA780076183 | DYM | c.494+164G>A (n.494+164G>A) c.*96+164G>A (n.*96+164G>A) c.193+28596G>A (n.193+28596G>A) c.29+164G>A (n.29+164G>A) c.491+164G>A (n.491+164G>A) c.326+164G>A (n.326+164G>A) c.314+164G>A (n.314+164G>A) n.851+164G>A c.266+164G>A (n.266+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49362998A= | CA2302182820 | DYM | c.494+163T= (n.494+163T=) c.*96+163T= (n.*96+163T=) c.193+28595T= (n.193+28595T=) c.29+163T= (n.29+163T=) c.491+163T= (n.491+163T=) c.326+163T= (n.326+163T=) c.314+163T= (n.314+163T=) n.851+163T= c.266+163T= (n.266+163T=) | |
18 | g.49362998A>G | CA2302182821 | DYM | c.494+163T>C (n.494+163T>C) c.*96+163T>C (n.*96+163T>C) c.193+28595T>C (n.193+28595T>C) c.29+163T>C (n.29+163T>C) c.491+163T>C (n.491+163T>C) c.326+163T>C (n.326+163T>C) c.314+163T>C (n.314+163T>C) n.851+163T>C c.266+163T>C (n.266+163T>C) | dbSNP |
18 | g.49363001C>A | CA780076184 | DYM | c.494+160G>T (n.494+160G>T) c.*96+160G>T (n.*96+160G>T) c.193+28592G>T (n.193+28592G>T) c.29+160G>T (n.29+160G>T) c.491+160G>T (n.491+160G>T) c.326+160G>T (n.326+160G>T) c.314+160G>T (n.314+160G>T) n.851+160G>T c.266+160G>T (n.266+160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363001C= | CA2302182822 | DYM | c.494+160G= (n.494+160G=) c.*96+160G= (n.*96+160G=) c.193+28592G= (n.193+28592G=) c.29+160G= (n.29+160G=) c.491+160G= (n.491+160G=) c.326+160G= (n.326+160G=) c.314+160G= (n.314+160G=) n.851+160G= c.266+160G= (n.266+160G=) | |
18 | g.49363001C>T | CA2302182823 | DYM | c.494+160G>A (n.494+160G>A) c.*96+160G>A (n.*96+160G>A) c.193+28592G>A (n.193+28592G>A) c.29+160G>A (n.29+160G>A) c.491+160G>A (n.491+160G>A) c.326+160G>A (n.326+160G>A) c.314+160G>A (n.314+160G>A) n.851+160G>A c.266+160G>A (n.266+160G>A) | dbSNP |
18 | g.49363005A= | CA2302182824 | DYM | c.494+156T= (n.494+156T=) c.*96+156T= (n.*96+156T=) c.193+28588T= (n.193+28588T=) c.29+156T= (n.29+156T=) c.491+156T= (n.491+156T=) c.326+156T= (n.326+156T=) c.314+156T= (n.314+156T=) n.851+156T= c.266+156T= (n.266+156T=) | |
18 | g.49363005A>G | CA780076189 | DYM | c.494+156T>C (n.494+156T>C) c.*96+156T>C (n.*96+156T>C) c.193+28588T>C (n.193+28588T>C) c.29+156T>C (n.29+156T>C) c.491+156T>C (n.491+156T>C) c.326+156T>C (n.326+156T>C) c.314+156T>C (n.314+156T>C) n.851+156T>C c.266+156T>C (n.266+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363007A= | CA2302182825 | DYM | c.494+154T= (n.494+154T=) c.*96+154T= (n.*96+154T=) c.193+28586T= (n.193+28586T=) c.29+154T= (n.29+154T=) c.491+154T= (n.491+154T=) c.326+154T= (n.326+154T=) c.314+154T= (n.314+154T=) n.851+154T= c.266+154T= (n.266+154T=) | |
18 | g.49363007A>G | CA300388957 | DYM | c.494+154T>C (n.494+154T>C) c.*96+154T>C (n.*96+154T>C) c.193+28586T>C (n.193+28586T>C) c.29+154T>C (n.29+154T>C) c.491+154T>C (n.491+154T>C) c.326+154T>C (n.326+154T>C) c.314+154T>C (n.314+154T>C) n.851+154T>C c.266+154T>C (n.266+154T>C) | dbSNP |
18 | g.49363010_49363012delinsAGG | CA2302182826 | DYM | c.494+149_494+151delinsCCT (n.494+149_494+151delinsCCT) c.*96+149_*96+151delinsCCT (n.*96+149_*96+151delinsCCT) c.193+28581_193+28583delinsCCT (n.193+28581_193+28583delinsCCT) c.29+149_29+151delinsCCT (n.29+149_29+151delinsCCT) c.491+149_491+151delinsCCT (n.491+149_491+151delinsCCT) c.326+149_326+151delinsCCT (n.326+149_326+151delinsCCT) c.314+149_314+151delinsCCT (n.314+149_314+151delinsCCT) n.851+149_851+151delinsCCT c.266+149_266+151delinsCCT (n.266+149_266+151delinsCCT) | |
18 | g.49363011G>T | CA2641766847 | DYM | c.494+150C>A (n.494+150C>A) c.*96+150C>A (n.*96+150C>A) c.193+28582C>A (n.193+28582C>A) c.29+150C>A (n.29+150C>A) c.491+150C>A (n.491+150C>A) c.326+150C>A (n.326+150C>A) c.314+150C>A (n.314+150C>A) n.851+150C>A c.266+150C>A (n.266+150C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363011_49363012del | CA780076194 | DYM | c.494+149_494+150del (n.494+149_494+150del) c.*96+149_*96+150del (n.*96+149_*96+150del) c.193+28581_193+28582del (n.193+28581_193+28582del) c.29+149_29+150del (n.29+149_29+150del) c.491+149_491+150del (n.491+149_491+150del) c.326+149_326+150del (n.326+149_326+150del) c.314+149_314+150del (n.314+149_314+150del) n.851+149_851+150del c.266+149_266+150del (n.266+149_266+150del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363012G>A | CA300388958 | DYM | c.494+149C>T (n.494+149C>T) c.*96+149C>T (n.*96+149C>T) c.193+28581C>T (n.193+28581C>T) c.29+149C>T (n.29+149C>T) c.491+149C>T (n.491+149C>T) c.326+149C>T (n.326+149C>T) c.314+149C>T (n.314+149C>T) n.851+149C>T c.266+149C>T (n.266+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363012G= | CA2302182827 | DYM | c.494+149C= (n.494+149C=) c.*96+149C= (n.*96+149C=) c.193+28581C= (n.193+28581C=) c.29+149C= (n.29+149C=) c.491+149C= (n.491+149C=) c.326+149C= (n.326+149C=) c.314+149C= (n.314+149C=) n.851+149C= c.266+149C= (n.266+149C=) | |
18 | g.49363013T>C | CA2302182829 | DYM | c.494+148A>G (n.494+148A>G) c.*96+148A>G (n.*96+148A>G) c.193+28580A>G (n.193+28580A>G) c.29+148A>G (n.29+148A>G) c.491+148A>G (n.491+148A>G) c.326+148A>G (n.326+148A>G) c.314+148A>G (n.314+148A>G) n.851+148A>G c.266+148A>G (n.266+148A>G) | dbSNP |
18 | g.49363013T= | CA2302182828 | DYM | c.494+148A= (n.494+148A=) c.*96+148A= (n.*96+148A=) c.193+28580A= (n.193+28580A=) c.29+148A= (n.29+148A=) c.491+148A= (n.491+148A=) c.326+148A= (n.326+148A=) c.314+148A= (n.314+148A=) n.851+148A= c.266+148A= (n.266+148A=) | |
18 | g.49363014A= | CA2302182830 | DYM | c.494+147T= (n.494+147T=) c.*96+147T= (n.*96+147T=) c.193+28579T= (n.193+28579T=) c.29+147T= (n.29+147T=) c.491+147T= (n.491+147T=) c.326+147T= (n.326+147T=) c.314+147T= (n.314+147T=) n.851+147T= c.266+147T= (n.266+147T=) | |
18 | g.49363014A>T | CA2641766849 | DYM | c.494+147T>A (n.494+147T>A) c.*96+147T>A (n.*96+147T>A) c.193+28579T>A (n.193+28579T>A) c.29+147T>A (n.29+147T>A) c.491+147T>A (n.491+147T>A) c.326+147T>A (n.326+147T>A) c.314+147T>A (n.314+147T>A) n.851+147T>A c.266+147T>A (n.266+147T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363017_49363020dup | CA503939636 | DYM | c.494+144_494+147dup (n.494+144_494+147dup) c.*96+144_*96+147dup (n.*96+144_*96+147dup) c.193+28576_193+28579dup (n.193+28576_193+28579dup) c.29+144_29+147dup (n.29+144_29+147dup) c.491+144_491+147dup (n.491+144_491+147dup) c.326+144_326+147dup (n.326+144_326+147dup) c.314+144_314+147dup (n.314+144_314+147dup) n.851+144_851+147dup c.266+144_266+147dup (n.266+144_266+147dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363019_49363020del | CA2641766848 | DYM | c.494+146_494+147del (n.494+146_494+147del) c.*96+146_*96+147del (n.*96+146_*96+147del) c.193+28578_193+28579del (n.193+28578_193+28579del) c.29+146_29+147del (n.29+146_29+147del) c.491+146_491+147del (n.491+146_491+147del) c.326+146_326+147del (n.326+146_326+147del) c.314+146_314+147del (n.314+146_314+147del) n.851+146_851+147del c.266+146_266+147del (n.266+146_266+147del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363014_49363015insCCT | CA2302182831 | DYM | c.494+146_494+147insAGG (n.494+146_494+147insAGG) c.*96+146_*96+147insAGG (n.*96+146_*96+147insAGG) c.193+28578_193+28579insAGG (n.193+28578_193+28579insAGG) c.29+146_29+147insAGG (n.29+146_29+147insAGG) c.491+146_491+147insAGG (n.491+146_491+147insAGG) c.326+146_326+147insAGG (n.326+146_326+147insAGG) c.314+146_314+147insAGG (n.314+146_314+147insAGG) n.851+146_851+147insAGG c.266+146_266+147insAGG (n.266+146_266+147insAGG) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363015G>T | CA2641766850 | DYM | c.494+146C>A (n.494+146C>A) c.*96+146C>A (n.*96+146C>A) c.193+28578C>A (n.193+28578C>A) c.29+146C>A (n.29+146C>A) c.491+146C>A (n.491+146C>A) c.326+146C>A (n.326+146C>A) c.314+146C>A (n.314+146C>A) n.851+146C>A c.266+146C>A (n.266+146C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363016A= | CA2302182832 | DYM | c.494+145T= (n.494+145T=) c.*96+145T= (n.*96+145T=) c.193+28577T= (n.193+28577T=) c.29+145T= (n.29+145T=) c.491+145T= (n.491+145T=) c.326+145T= (n.326+145T=) c.314+145T= (n.314+145T=) n.851+145T= c.266+145T= (n.266+145T=) | |
18 | g.49363016A>C | CA990122324 | DYM | c.494+145T>G (n.494+145T>G) c.*96+145T>G (n.*96+145T>G) c.193+28577T>G (n.193+28577T>G) c.29+145T>G (n.29+145T>G) c.491+145T>G (n.491+145T>G) c.326+145T>G (n.326+145T>G) c.314+145T>G (n.314+145T>G) n.851+145T>G c.266+145T>G (n.266+145T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363016A>G | CA990122325 | DYM | c.494+145T>C (n.494+145T>C) c.*96+145T>C (n.*96+145T>C) c.193+28577T>C (n.193+28577T>C) c.29+145T>C (n.29+145T>C) c.491+145T>C (n.491+145T>C) c.326+145T>C (n.326+145T>C) c.314+145T>C (n.314+145T>C) n.851+145T>C c.266+145T>C (n.266+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363017G>A | CA990122326 | DYM | c.494+144C>T (n.494+144C>T) c.*96+144C>T (n.*96+144C>T) c.193+28576C>T (n.193+28576C>T) c.29+144C>T (n.29+144C>T) c.491+144C>T (n.491+144C>T) c.326+144C>T (n.326+144C>T) c.314+144C>T (n.314+144C>T) n.851+144C>T c.266+144C>T (n.266+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363017G>C | CA2302182835 | DYM | c.494+144C>G (n.494+144C>G) c.*96+144C>G (n.*96+144C>G) c.193+28576C>G (n.193+28576C>G) c.29+144C>G (n.29+144C>G) c.491+144C>G (n.491+144C>G) c.326+144C>G (n.326+144C>G) c.314+144C>G (n.314+144C>G) n.851+144C>G c.266+144C>G (n.266+144C>G) | dbSNP |
18 | g.49363017G= | CA2302182834 | DYM | c.494+144C= (n.494+144C=) c.*96+144C= (n.*96+144C=) c.193+28576C= (n.193+28576C=) c.29+144C= (n.29+144C=) c.491+144C= (n.491+144C=) c.326+144C= (n.326+144C=) c.314+144C= (n.314+144C=) n.851+144C= c.266+144C= (n.266+144C=) | |
18 | g.49363017G>T | CA2641766851 | DYM | c.494+144C>A (n.494+144C>A) c.*96+144C>A (n.*96+144C>A) c.193+28576C>A (n.193+28576C>A) c.29+144C>A (n.29+144C>A) c.491+144C>A (n.491+144C>A) c.326+144C>A (n.326+144C>A) c.314+144C>A (n.314+144C>A) n.851+144C>A c.266+144C>A (n.266+144C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363017_49363022delinsGAGAAA | CA2302182833 | DYM | c.494+139_494+144delinsTTTCTC (n.494+139_494+144delinsTTTCTC) c.*96+139_*96+144delinsTTTCTC (n.*96+139_*96+144delinsTTTCTC) c.193+28571_193+28576delinsTTTCTC (n.193+28571_193+28576delinsTTTCTC) c.29+139_29+144delinsTTTCTC (n.29+139_29+144delinsTTTCTC) c.491+139_491+144delinsTTTCTC (n.491+139_491+144delinsTTTCTC) c.326+139_326+144delinsTTTCTC (n.326+139_326+144delinsTTTCTC) c.314+139_314+144delinsTTTCTC (n.314+139_314+144delinsTTTCTC) n.851+139_851+144delinsTTTCTC c.266+139_266+144delinsTTTCTC (n.266+139_266+144delinsTTTCTC) | |
18 | g.49363018A= | CA2302182836 | DYM | c.494+143T= (n.494+143T=) c.*96+143T= (n.*96+143T=) c.193+28575T= (n.193+28575T=) c.29+143T= (n.29+143T=) c.491+143T= (n.491+143T=) c.326+143T= (n.326+143T=) c.314+143T= (n.314+143T=) n.851+143T= c.266+143T= (n.266+143T=) | |
18 | g.49363018A>G | CA300388959 | DYM | c.494+143T>C (n.494+143T>C) c.*96+143T>C (n.*96+143T>C) c.193+28575T>C (n.193+28575T>C) c.29+143T>C (n.29+143T>C) c.491+143T>C (n.491+143T>C) c.326+143T>C (n.326+143T>C) c.314+143T>C (n.314+143T>C) n.851+143T>C c.266+143T>C (n.266+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363022_49363026del | CA780076199 | DYM | c.494+139_494+143del (n.494+139_494+143del) c.*96+139_*96+143del (n.*96+139_*96+143del) c.193+28571_193+28575del (n.193+28571_193+28575del) c.29+139_29+143del (n.29+139_29+143del) c.491+139_491+143del (n.491+139_491+143del) c.326+139_326+143del (n.326+139_326+143del) c.314+139_314+143del (n.314+139_314+143del) n.851+139_851+143del c.266+139_266+143del (n.266+139_266+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363019G>A | CA780076205 | DYM | c.494+142C>T (n.494+142C>T) c.*96+142C>T (n.*96+142C>T) c.193+28574C>T (n.193+28574C>T) c.29+142C>T (n.29+142C>T) c.491+142C>T (n.491+142C>T) c.326+142C>T (n.326+142C>T) c.314+142C>T (n.314+142C>T) n.851+142C>T c.266+142C>T (n.266+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363019G>C | CA2641766852 | DYM | c.494+142C>G (n.494+142C>G) c.*96+142C>G (n.*96+142C>G) c.193+28574C>G (n.193+28574C>G) c.29+142C>G (n.29+142C>G) c.491+142C>G (n.491+142C>G) c.326+142C>G (n.326+142C>G) c.314+142C>G (n.314+142C>G) n.851+142C>G c.266+142C>G (n.266+142C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363019G= | CA2302182837 | DYM | c.494+142C= (n.494+142C=) c.*96+142C= (n.*96+142C=) c.193+28574C= (n.193+28574C=) c.29+142C= (n.29+142C=) c.491+142C= (n.491+142C=) c.326+142C= (n.326+142C=) c.314+142C= (n.314+142C=) n.851+142C= c.266+142C= (n.266+142C=) | |
18 | g.49363020A= | CA2302182838 | DYM | c.494+141T= (n.494+141T=) c.*96+141T= (n.*96+141T=) c.193+28573T= (n.193+28573T=) c.29+141T= (n.29+141T=) c.491+141T= (n.491+141T=) c.326+141T= (n.326+141T=) c.314+141T= (n.314+141T=) n.851+141T= c.266+141T= (n.266+141T=) | |
18 | g.49363020A>T | CA300388960 | DYM | c.494+141T>A (n.494+141T>A) c.*96+141T>A (n.*96+141T>A) c.193+28573T>A (n.193+28573T>A) c.29+141T>A (n.29+141T>A) c.491+141T>A (n.491+141T>A) c.326+141T>A (n.326+141T>A) c.314+141T>A (n.314+141T>A) n.851+141T>A c.266+141T>A (n.266+141T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363024_49363026del | CA2641766853 | DYM | c.494+137_494+139del (n.494+137_494+139del) c.*96+137_*96+139del (n.*96+137_*96+139del) c.193+28569_193+28571del (n.193+28569_193+28571del) c.29+137_29+139del (n.29+137_29+139del) c.491+137_491+139del (n.491+137_491+139del) c.326+137_326+139del (n.326+137_326+139del) c.314+137_314+139del (n.314+137_314+139del) n.851+137_851+139del c.266+137_266+139del (n.266+137_266+139del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363024G>C | CA780076208 | DYM | c.494+137C>G (n.494+137C>G) c.*96+137C>G (n.*96+137C>G) c.193+28569C>G (n.193+28569C>G) c.29+137C>G (n.29+137C>G) c.491+137C>G (n.491+137C>G) c.326+137C>G (n.326+137C>G) c.314+137C>G (n.314+137C>G) n.851+137C>G c.266+137C>G (n.266+137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363024G= | CA2302182839 | DYM | c.494+137C= (n.494+137C=) c.*96+137C= (n.*96+137C=) c.193+28569C= (n.193+28569C=) c.29+137C= (n.29+137C=) c.491+137C= (n.491+137C=) c.326+137C= (n.326+137C=) c.314+137C= (n.314+137C=) n.851+137C= c.266+137C= (n.266+137C=) | |
18 | g.49363024G>T | CA2641766854 | DYM | c.494+137C>A (n.494+137C>A) c.*96+137C>A (n.*96+137C>A) c.193+28569C>A (n.193+28569C>A) c.29+137C>A (n.29+137C>A) c.491+137C>A (n.491+137C>A) c.326+137C>A (n.326+137C>A) c.314+137C>A (n.314+137C>A) n.851+137C>A c.266+137C>A (n.266+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363025A= | CA2302182840 | DYM | c.494+136T= (n.494+136T=) c.*96+136T= (n.*96+136T=) c.193+28568T= (n.193+28568T=) c.29+136T= (n.29+136T=) c.491+136T= (n.491+136T=) c.326+136T= (n.326+136T=) c.314+136T= (n.314+136T=) n.851+136T= c.266+136T= (n.266+136T=) | |
18 | g.49363025A>T | CA780076213 | DYM | c.494+136T>A (n.494+136T>A) c.*96+136T>A (n.*96+136T>A) c.193+28568T>A (n.193+28568T>A) c.29+136T>A (n.29+136T>A) c.491+136T>A (n.491+136T>A) c.326+136T>A (n.326+136T>A) c.314+136T>A (n.314+136T>A) n.851+136T>A c.266+136T>A (n.266+136T>A) | dbSNP |
18 | g.49363026A>T | CA2641766855 | DYM | c.494+135T>A (n.494+135T>A) c.*96+135T>A (n.*96+135T>A) c.193+28567T>A (n.193+28567T>A) c.29+135T>A (n.29+135T>A) c.491+135T>A (n.491+135T>A) c.326+135T>A (n.326+135T>A) c.314+135T>A (n.314+135T>A) n.851+135T>A c.266+135T>A (n.266+135T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363027C>A | CA2641766856 | DYM | c.494+134G>T (n.494+134G>T) c.*96+134G>T (n.*96+134G>T) c.193+28566G>T (n.193+28566G>T) c.29+134G>T (n.29+134G>T) c.491+134G>T (n.491+134G>T) c.326+134G>T (n.326+134G>T) c.314+134G>T (n.314+134G>T) n.851+134G>T c.266+134G>T (n.266+134G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363033G>A | CA2641766858 | DYM | c.494+128C>T (n.494+128C>T) c.*96+128C>T (n.*96+128C>T) c.193+28560C>T (n.193+28560C>T) c.29+128C>T (n.29+128C>T) c.491+128C>T (n.491+128C>T) c.326+128C>T (n.326+128C>T) c.314+128C>T (n.314+128C>T) n.851+128C>T c.266+128C>T (n.266+128C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363033G>T | CA2641766859 | DYM | c.494+128C>A (n.494+128C>A) c.*96+128C>A (n.*96+128C>A) c.193+28560C>A (n.193+28560C>A) c.29+128C>A (n.29+128C>A) c.491+128C>A (n.491+128C>A) c.326+128C>A (n.326+128C>A) c.314+128C>A (n.314+128C>A) n.851+128C>A c.266+128C>A (n.266+128C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363034del | CA2641766857 | DYM | c.494+128del (n.494+128del) c.*96+128del (n.*96+128del) c.193+28560del (n.193+28560del) c.29+128del (n.29+128del) c.491+128del (n.491+128del) c.326+128del (n.326+128del) c.314+128del (n.314+128del) n.851+128del c.266+128del (n.266+128del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363034G>A | CA2641766860 | DYM | c.494+127C>T (n.494+127C>T) c.*96+127C>T (n.*96+127C>T) c.193+28559C>T (n.193+28559C>T) c.29+127C>T (n.29+127C>T) c.491+127C>T (n.491+127C>T) c.326+127C>T (n.326+127C>T) c.314+127C>T (n.314+127C>T) n.851+127C>T c.266+127C>T (n.266+127C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363034G>T | CA2641766861 | DYM | c.494+127C>A (n.494+127C>A) c.*96+127C>A (n.*96+127C>A) c.193+28559C>A (n.193+28559C>A) c.29+127C>A (n.29+127C>A) c.491+127C>A (n.491+127C>A) c.326+127C>A (n.326+127C>A) c.314+127C>A (n.314+127C>A) n.851+127C>A c.266+127C>A (n.266+127C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363035A>G | CA2641766862 | DYM | c.494+126T>C (n.494+126T>C) c.*96+126T>C (n.*96+126T>C) c.193+28558T>C (n.193+28558T>C) c.29+126T>C (n.29+126T>C) c.491+126T>C (n.491+126T>C) c.326+126T>C (n.326+126T>C) c.314+126T>C (n.314+126T>C) n.851+126T>C c.266+126T>C (n.266+126T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363035A>T | CA2641766863 | DYM | c.494+126T>A (n.494+126T>A) c.*96+126T>A (n.*96+126T>A) c.193+28558T>A (n.193+28558T>A) c.29+126T>A (n.29+126T>A) c.491+126T>A (n.491+126T>A) c.326+126T>A (n.326+126T>A) c.314+126T>A (n.314+126T>A) n.851+126T>A c.266+126T>A (n.266+126T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363036T>C | CA2302182842 | DYM | c.494+125A>G (n.494+125A>G) c.*96+125A>G (n.*96+125A>G) c.193+28557A>G (n.193+28557A>G) c.29+125A>G (n.29+125A>G) c.491+125A>G (n.491+125A>G) c.326+125A>G (n.326+125A>G) c.314+125A>G (n.314+125A>G) n.851+125A>G c.266+125A>G (n.266+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363036T= | CA2302182841 | DYM | c.494+125A= (n.494+125A=) c.*96+125A= (n.*96+125A=) c.193+28557A= (n.193+28557A=) c.29+125A= (n.29+125A=) c.491+125A= (n.491+125A=) c.326+125A= (n.326+125A=) c.314+125A= (n.314+125A=) n.851+125A= c.266+125A= (n.266+125A=) | |
18 | g.49363038T>C | CA300388961 | DYM | c.494+123A>G (n.494+123A>G) c.*96+123A>G (n.*96+123A>G) c.193+28555A>G (n.193+28555A>G) c.29+123A>G (n.29+123A>G) c.491+123A>G (n.491+123A>G) c.326+123A>G (n.326+123A>G) c.314+123A>G (n.314+123A>G) n.851+123A>G c.266+123A>G (n.266+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363038T= | CA2302182843 | DYM | c.494+123A= (n.494+123A=) c.*96+123A= (n.*96+123A=) c.193+28555A= (n.193+28555A=) c.29+123A= (n.29+123A=) c.491+123A= (n.491+123A=) c.326+123A= (n.326+123A=) c.314+123A= (n.314+123A=) n.851+123A= c.266+123A= (n.266+123A=) | |
18 | g.49363039A>G | CA2641766864 | DYM | c.494+122T>C (n.494+122T>C) c.*96+122T>C (n.*96+122T>C) c.193+28554T>C (n.193+28554T>C) c.29+122T>C (n.29+122T>C) c.491+122T>C (n.491+122T>C) c.326+122T>C (n.326+122T>C) c.314+122T>C (n.314+122T>C) n.851+122T>C c.266+122T>C (n.266+122T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363040G>C | CA2641766865 | DYM | c.494+121C>G (n.494+121C>G) c.*96+121C>G (n.*96+121C>G) c.193+28553C>G (n.193+28553C>G) c.29+121C>G (n.29+121C>G) c.491+121C>G (n.491+121C>G) c.326+121C>G (n.326+121C>G) c.314+121C>G (n.314+121C>G) n.851+121C>G c.266+121C>G (n.266+121C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363040G>T | CA2641766866 | DYM | c.494+121C>A (n.494+121C>A) c.*96+121C>A (n.*96+121C>A) c.193+28553C>A (n.193+28553C>A) c.29+121C>A (n.29+121C>A) c.491+121C>A (n.491+121C>A) c.326+121C>A (n.326+121C>A) c.314+121C>A (n.314+121C>A) n.851+121C>A c.266+121C>A (n.266+121C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363042A= | CA2302182844 | DYM | c.494+119T= (n.494+119T=) c.*96+119T= (n.*96+119T=) c.193+28551T= (n.193+28551T=) c.29+119T= (n.29+119T=) c.491+119T= (n.491+119T=) c.326+119T= (n.326+119T=) c.314+119T= (n.314+119T=) n.851+119T= c.266+119T= (n.266+119T=) | |
18 | g.49363042A>C | CA300388962 | DYM | c.494+119T>G (n.494+119T>G) c.*96+119T>G (n.*96+119T>G) c.193+28551T>G (n.193+28551T>G) c.29+119T>G (n.29+119T>G) c.491+119T>G (n.491+119T>G) c.326+119T>G (n.326+119T>G) c.314+119T>G (n.314+119T>G) n.851+119T>G c.266+119T>G (n.266+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363042A>G | CA2641766867 | DYM | c.494+119T>C (n.494+119T>C) c.*96+119T>C (n.*96+119T>C) c.193+28551T>C (n.193+28551T>C) c.29+119T>C (n.29+119T>C) c.491+119T>C (n.491+119T>C) c.326+119T>C (n.326+119T>C) c.314+119T>C (n.314+119T>C) n.851+119T>C c.266+119T>C (n.266+119T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363043T>C | CA657216426 | DYM | c.494+118A>G (n.494+118A>G) c.*96+118A>G (n.*96+118A>G) c.193+28550A>G (n.193+28550A>G) c.29+118A>G (n.29+118A>G) c.491+118A>G (n.491+118A>G) c.326+118A>G (n.326+118A>G) c.314+118A>G (n.314+118A>G) n.851+118A>G c.266+118A>G (n.266+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.49363043T= | CA2302182845 | DYM | c.494+118A= (n.494+118A=) c.*96+118A= (n.*96+118A=) c.193+28550A= (n.193+28550A=) c.29+118A= (n.29+118A=) c.491+118A= (n.491+118A=) c.326+118A= (n.326+118A=) c.314+118A= (n.314+118A=) n.851+118A= c.266+118A= (n.266+118A=) | |
18 | g.49363044C>A | CA2641766868 | DYM | c.494+117G>T (n.494+117G>T) c.*96+117G>T (n.*96+117G>T) c.193+28549G>T (n.193+28549G>T) c.29+117G>T (n.29+117G>T) c.491+117G>T (n.491+117G>T) c.326+117G>T (n.326+117G>T) c.314+117G>T (n.314+117G>T) n.851+117G>T c.266+117G>T (n.266+117G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363044C= | CA2302182846 | DYM | c.494+117G= (n.494+117G=) c.*96+117G= (n.*96+117G=) c.193+28549G= (n.193+28549G=) c.29+117G= (n.29+117G=) c.491+117G= (n.491+117G=) c.326+117G= (n.326+117G=) c.314+117G= (n.314+117G=) n.851+117G= c.266+117G= (n.266+117G=) | |
18 | g.49363044C>G | CA2741585794 | DYM | c.494+117G>C (n.494+117G>C) c.*96+117G>C (n.*96+117G>C) c.193+28549G>C (n.193+28549G>C) c.29+117G>C (n.29+117G>C) c.491+117G>C (n.491+117G>C) c.326+117G>C (n.326+117G>C) c.314+117G>C (n.314+117G>C) n.851+117G>C c.266+117G>C (n.266+117G>C) | |
18 | g.49363044C>T | CA2302182847 | DYM | c.494+117G>A (n.494+117G>A) c.*96+117G>A (n.*96+117G>A) c.193+28549G>A (n.193+28549G>A) c.29+117G>A (n.29+117G>A) c.491+117G>A (n.491+117G>A) c.326+117G>A (n.326+117G>A) c.314+117G>A (n.314+117G>A) n.851+117G>A c.266+117G>A (n.266+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363045C>A | CA2641766869 | DYM | c.494+116G>T (n.494+116G>T) c.*96+116G>T (n.*96+116G>T) c.193+28548G>T (n.193+28548G>T) c.29+116G>T (n.29+116G>T) c.491+116G>T (n.491+116G>T) c.326+116G>T (n.326+116G>T) c.314+116G>T (n.314+116G>T) n.851+116G>T c.266+116G>T (n.266+116G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363048A>G | CA2641766871 | DYM | c.494+113T>C (n.494+113T>C) c.*96+113T>C (n.*96+113T>C) c.193+28545T>C (n.193+28545T>C) c.29+113T>C (n.29+113T>C) c.491+113T>C (n.491+113T>C) c.326+113T>C (n.326+113T>C) c.314+113T>C (n.314+113T>C) n.851+113T>C c.266+113T>C (n.266+113T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363048A>T | CA2641766872 | DYM | c.494+113T>A (n.494+113T>A) c.*96+113T>A (n.*96+113T>A) c.193+28545T>A (n.193+28545T>A) c.29+113T>A (n.29+113T>A) c.491+113T>A (n.491+113T>A) c.326+113T>A (n.326+113T>A) c.314+113T>A (n.314+113T>A) n.851+113T>A c.266+113T>A (n.266+113T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363051del | CA2641766870 | DYM | c.494+113del (n.494+113del) c.*96+113del (n.*96+113del) c.193+28545del (n.193+28545del) c.29+113del (n.29+113del) c.491+113del (n.491+113del) c.326+113del (n.326+113del) c.314+113del (n.314+113del) n.851+113del c.266+113del (n.266+113del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363051A>G | CA2641766873 | DYM | c.494+110T>C (n.494+110T>C) c.*96+110T>C (n.*96+110T>C) c.193+28542T>C (n.193+28542T>C) c.29+110T>C (n.29+110T>C) c.491+110T>C (n.491+110T>C) c.326+110T>C (n.326+110T>C) c.314+110T>C (n.314+110T>C) n.851+110T>C c.266+110T>C (n.266+110T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363052G>A | CA2302182849 | DYM | c.494+109C>T (n.494+109C>T) c.*96+109C>T (n.*96+109C>T) c.193+28541C>T (n.193+28541C>T) c.29+109C>T (n.29+109C>T) c.491+109C>T (n.491+109C>T) c.326+109C>T (n.326+109C>T) c.314+109C>T (n.314+109C>T) n.851+109C>T c.266+109C>T (n.266+109C>T) | dbSNP |
18 | g.49363052G= | CA2302182848 | DYM | c.494+109C= (n.494+109C=) c.*96+109C= (n.*96+109C=) c.193+28541C= (n.193+28541C=) c.29+109C= (n.29+109C=) c.491+109C= (n.491+109C=) c.326+109C= (n.326+109C=) c.314+109C= (n.314+109C=) n.851+109C= c.266+109C= (n.266+109C=) | |
18 | g.49363052G>T | CA2641766874 | DYM | c.494+109C>A (n.494+109C>A) c.*96+109C>A (n.*96+109C>A) c.193+28541C>A (n.193+28541C>A) c.29+109C>A (n.29+109C>A) c.491+109C>A (n.491+109C>A) c.326+109C>A (n.326+109C>A) c.314+109C>A (n.314+109C>A) n.851+109C>A c.266+109C>A (n.266+109C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363053G>T | CA2641766875 | DYM | c.494+108C>A (n.494+108C>A) c.*96+108C>A (n.*96+108C>A) c.193+28540C>A (n.193+28540C>A) c.29+108C>A (n.29+108C>A) c.491+108C>A (n.491+108C>A) c.326+108C>A (n.326+108C>A) c.314+108C>A (n.314+108C>A) n.851+108C>A c.266+108C>A (n.266+108C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363054C>A | CA2641766876 | DYM | c.494+107G>T (n.494+107G>T) c.*96+107G>T (n.*96+107G>T) c.193+28539G>T (n.193+28539G>T) c.29+107G>T (n.29+107G>T) c.491+107G>T (n.491+107G>T) c.326+107G>T (n.326+107G>T) c.314+107G>T (n.314+107G>T) n.851+107G>T c.266+107G>T (n.266+107G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363054C= | CA2302182850 | DYM | c.494+107G= (n.494+107G=) c.*96+107G= (n.*96+107G=) c.193+28539G= (n.193+28539G=) c.29+107G= (n.29+107G=) c.491+107G= (n.491+107G=) c.326+107G= (n.326+107G=) c.314+107G= (n.314+107G=) n.851+107G= c.266+107G= (n.266+107G=) | |
18 | g.49363054C>G | CA2641766877 | DYM | c.494+107G>C (n.494+107G>C) c.*96+107G>C (n.*96+107G>C) c.193+28539G>C (n.193+28539G>C) c.29+107G>C (n.29+107G>C) c.491+107G>C (n.491+107G>C) c.326+107G>C (n.326+107G>C) c.314+107G>C (n.314+107G>C) n.851+107G>C c.266+107G>C (n.266+107G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363054C>T | CA300388963 | DYM | c.494+107G>A (n.494+107G>A) c.*96+107G>A (n.*96+107G>A) c.193+28539G>A (n.193+28539G>A) c.29+107G>A (n.29+107G>A) c.491+107G>A (n.491+107G>A) c.326+107G>A (n.326+107G>A) c.314+107G>A (n.314+107G>A) n.851+107G>A c.266+107G>A (n.266+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363056C>A | CA300388964 | DYM | c.494+105G>T (n.494+105G>T) c.*96+105G>T (n.*96+105G>T) c.193+28537G>T (n.193+28537G>T) c.29+105G>T (n.29+105G>T) c.491+105G>T (n.491+105G>T) c.326+105G>T (n.326+105G>T) c.314+105G>T (n.314+105G>T) n.851+105G>T c.266+105G>T (n.266+105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363056C= | CA2302182851 | DYM | c.494+105G= (n.494+105G=) c.*96+105G= (n.*96+105G=) c.193+28537G= (n.193+28537G=) c.29+105G= (n.29+105G=) c.491+105G= (n.491+105G=) c.326+105G= (n.326+105G=) c.314+105G= (n.314+105G=) n.851+105G= c.266+105G= (n.266+105G=) | |
18 | g.49363056C>T | CA2641766878 | DYM | c.494+105G>A (n.494+105G>A) c.*96+105G>A (n.*96+105G>A) c.193+28537G>A (n.193+28537G>A) c.29+105G>A (n.29+105G>A) c.491+105G>A (n.491+105G>A) c.326+105G>A (n.326+105G>A) c.314+105G>A (n.314+105G>A) n.851+105G>A c.266+105G>A (n.266+105G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363057A= | CA2302182852 | DYM | c.494+104T= (n.494+104T=) c.*96+104T= (n.*96+104T=) c.193+28536T= (n.193+28536T=) c.29+104T= (n.29+104T=) c.491+104T= (n.491+104T=) c.326+104T= (n.326+104T=) c.314+104T= (n.314+104T=) n.851+104T= c.266+104T= (n.266+104T=) | |
18 | g.49363057A>G | CA780076218 | DYM | c.494+104T>C (n.494+104T>C) c.*96+104T>C (n.*96+104T>C) c.193+28536T>C (n.193+28536T>C) c.29+104T>C (n.29+104T>C) c.491+104T>C (n.491+104T>C) c.326+104T>C (n.326+104T>C) c.314+104T>C (n.314+104T>C) n.851+104T>C c.266+104T>C (n.266+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363058C>A | CA2641766879 | DYM | c.494+103G>T (n.494+103G>T) c.*96+103G>T (n.*96+103G>T) c.193+28535G>T (n.193+28535G>T) c.29+103G>T (n.29+103G>T) c.491+103G>T (n.491+103G>T) c.326+103G>T (n.326+103G>T) c.314+103G>T (n.314+103G>T) n.851+103G>T c.266+103G>T (n.266+103G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363058C= | CA2302182853 | DYM | c.494+103G= (n.494+103G=) c.*96+103G= (n.*96+103G=) c.193+28535G= (n.193+28535G=) c.29+103G= (n.29+103G=) c.491+103G= (n.491+103G=) c.326+103G= (n.326+103G=) c.314+103G= (n.314+103G=) n.851+103G= c.266+103G= (n.266+103G=) | |
18 | g.49363058C>T | CA300388965 | DYM | c.494+103G>A (n.494+103G>A) c.*96+103G>A (n.*96+103G>A) c.193+28535G>A (n.193+28535G>A) c.29+103G>A (n.29+103G>A) c.491+103G>A (n.491+103G>A) c.326+103G>A (n.326+103G>A) c.314+103G>A (n.314+103G>A) n.851+103G>A c.266+103G>A (n.266+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363059A>G | CA2641766881 | DYM | c.494+102T>C (n.494+102T>C) c.*96+102T>C (n.*96+102T>C) c.193+28534T>C (n.193+28534T>C) c.29+102T>C (n.29+102T>C) c.491+102T>C (n.491+102T>C) c.326+102T>C (n.326+102T>C) c.314+102T>C (n.314+102T>C) n.851+102T>C c.266+102T>C (n.266+102T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363062_49363063dup | CA2641766880 | DYM | c.494+101_494+102dup (n.494+101_494+102dup) c.*96+101_*96+102dup (n.*96+101_*96+102dup) c.193+28533_193+28534dup (n.193+28533_193+28534dup) c.29+101_29+102dup (n.29+101_29+102dup) c.491+101_491+102dup (n.491+101_491+102dup) c.326+101_326+102dup (n.326+101_326+102dup) c.314+101_314+102dup (n.314+101_314+102dup) n.851+101_851+102dup c.266+101_266+102dup (n.266+101_266+102dup) | gnomAD v4 |
18 | g.49363060T>C | CA2641766882 | DYM | c.494+101A>G (n.494+101A>G) c.*96+101A>G (n.*96+101A>G) c.193+28533A>G (n.193+28533A>G) c.29+101A>G (n.29+101A>G) c.491+101A>G (n.491+101A>G) c.326+101A>G (n.326+101A>G) c.314+101A>G (n.314+101A>G) n.851+101A>G c.266+101A>G (n.266+101A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363060T= | CA2302182854 | DYM | c.494+101A= (n.494+101A=) c.*96+101A= (n.*96+101A=) c.193+28533A= (n.193+28533A=) c.29+101A= (n.29+101A=) c.491+101A= (n.491+101A=) c.326+101A= (n.326+101A=) c.314+101A= (n.314+101A=) n.851+101A= c.266+101A= (n.266+101A=) | |
18 | g.49363061A= | CA2302182855 | DYM | c.494+100T= (n.494+100T=) c.*96+100T= (n.*96+100T=) c.193+28532T= (n.193+28532T=) c.29+100T= (n.29+100T=) c.491+100T= (n.491+100T=) c.326+100T= (n.326+100T=) c.314+100T= (n.314+100T=) n.851+100T= c.266+100T= (n.266+100T=) | |
18 | g.49363061A>G | CA629856621 | DYM | c.494+100T>C (n.494+100T>C) c.*96+100T>C (n.*96+100T>C) c.193+28532T>C (n.193+28532T>C) c.29+100T>C (n.29+100T>C) c.491+100T>C (n.491+100T>C) c.326+100T>C (n.326+100T>C) c.314+100T>C (n.314+100T>C) n.851+100T>C c.266+100T>C (n.266+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363061A>T | CA2641766883 | DYM | c.494+100T>A (n.494+100T>A) c.*96+100T>A (n.*96+100T>A) c.193+28532T>A (n.193+28532T>A) c.29+100T>A (n.29+100T>A) c.491+100T>A (n.491+100T>A) c.326+100T>A (n.326+100T>A) c.314+100T>A (n.314+100T>A) n.851+100T>A c.266+100T>A (n.266+100T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363061dup | CA919982542 | DYM | c.494+100dup (n.494+100dup) c.*96+100dup (n.*96+100dup) c.193+28532dup (n.193+28532dup) c.29+100dup (n.29+100dup) c.491+100dup (n.491+100dup) c.326+100dup (n.326+100dup) c.314+100dup (n.314+100dup) n.851+100dup c.266+100dup (n.266+100dup) | dbSNP |
18 | g.49363062T>C | CA2812432390 | DYM | c.494+99A>G (n.494+99A>G) c.*96+99A>G (n.*96+99A>G) c.193+28531A>G (n.193+28531A>G) c.29+99A>G (n.29+99A>G) c.491+99A>G (n.491+99A>G) c.326+99A>G (n.326+99A>G) c.314+99A>G (n.314+99A>G) n.851+99A>G c.266+99A>G (n.266+99A>G) | |
18 | g.49363062T>G | CA2641766884 | DYM | c.494+99A>C (n.494+99A>C) c.*96+99A>C (n.*96+99A>C) c.193+28531A>C (n.193+28531A>C) c.29+99A>C (n.29+99A>C) c.491+99A>C (n.491+99A>C) c.326+99A>C (n.326+99A>C) c.314+99A>C (n.314+99A>C) n.851+99A>C c.266+99A>C (n.266+99A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363063A>G | CA2641766885 | DYM | c.494+98T>C (n.494+98T>C) c.*96+98T>C (n.*96+98T>C) c.193+28530T>C (n.193+28530T>C) c.29+98T>C (n.29+98T>C) c.491+98T>C (n.491+98T>C) c.326+98T>C (n.326+98T>C) c.314+98T>C (n.314+98T>C) n.851+98T>C c.266+98T>C (n.266+98T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363065G>A | CA2641766886 | DYM | c.494+96C>T (n.494+96C>T) c.*96+96C>T (n.*96+96C>T) c.193+28528C>T (n.193+28528C>T) c.29+96C>T (n.29+96C>T) c.491+96C>T (n.491+96C>T) c.326+96C>T (n.326+96C>T) c.314+96C>T (n.314+96C>T) n.851+96C>T c.266+96C>T (n.266+96C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363065G>T | CA2641766887 | DYM | c.494+96C>A (n.494+96C>A) c.*96+96C>A (n.*96+96C>A) c.193+28528C>A (n.193+28528C>A) c.29+96C>A (n.29+96C>A) c.491+96C>A (n.491+96C>A) c.326+96C>A (n.326+96C>A) c.314+96C>A (n.314+96C>A) n.851+96C>A c.266+96C>A (n.266+96C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363067T>A | CA2735308486 | DYM | c.494+94A>T (n.494+94A>T) c.*96+94A>T (n.*96+94A>T) c.193+28526A>T (n.193+28526A>T) c.29+94A>T (n.29+94A>T) c.491+94A>T (n.491+94A>T) c.326+94A>T (n.326+94A>T) c.314+94A>T (n.314+94A>T) n.851+94A>T c.266+94A>T (n.266+94A>T) | dbSNP |
18 | g.49363068C>A | CA657216428 | DYM | c.494+93G>T (n.494+93G>T) c.*96+93G>T (n.*96+93G>T) c.193+28525G>T (n.193+28525G>T) c.29+93G>T (n.29+93G>T) c.491+93G>T (n.491+93G>T) c.326+93G>T (n.326+93G>T) c.314+93G>T (n.314+93G>T) n.851+93G>T c.266+93G>T (n.266+93G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.49363068C= | CA2302182856 | DYM | c.494+93G= (n.494+93G=) c.*96+93G= (n.*96+93G=) c.193+28525G= (n.193+28525G=) c.29+93G= (n.29+93G=) c.491+93G= (n.491+93G=) c.326+93G= (n.326+93G=) c.314+93G= (n.314+93G=) n.851+93G= c.266+93G= (n.266+93G=) | |
18 | g.49363068C>T | CA300388966 | DYM | c.494+93G>A (n.494+93G>A) c.*96+93G>A (n.*96+93G>A) c.193+28525G>A (n.193+28525G>A) c.29+93G>A (n.29+93G>A) c.491+93G>A (n.491+93G>A) c.326+93G>A (n.326+93G>A) c.314+93G>A (n.314+93G>A) n.851+93G>A c.266+93G>A (n.266+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363069T>A | CA2641766889 | DYM | c.494+92A>T (n.494+92A>T) c.*96+92A>T (n.*96+92A>T) c.193+28524A>T (n.193+28524A>T) c.29+92A>T (n.29+92A>T) c.491+92A>T (n.491+92A>T) c.326+92A>T (n.326+92A>T) c.314+92A>T (n.314+92A>T) n.851+92A>T c.266+92A>T (n.266+92A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363069T>C | CA2641766888 | DYM | c.494+92A>G (n.494+92A>G) c.*96+92A>G (n.*96+92A>G) c.193+28524A>G (n.193+28524A>G) c.29+92A>G (n.29+92A>G) c.491+92A>G (n.491+92A>G) c.326+92A>G (n.326+92A>G) c.314+92A>G (n.314+92A>G) n.851+92A>G c.266+92A>G (n.266+92A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363070A>C | CA2576501754 | DYM | c.494+91T>G (n.494+91T>G) c.*96+91T>G (n.*96+91T>G) c.193+28523T>G (n.193+28523T>G) c.29+91T>G (n.29+91T>G) c.491+91T>G (n.491+91T>G) c.326+91T>G (n.326+91T>G) c.314+91T>G (n.314+91T>G) n.851+91T>G c.266+91T>G (n.266+91T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363070A>T | CA2641766890 | DYM | c.494+91T>A (n.494+91T>A) c.*96+91T>A (n.*96+91T>A) c.193+28523T>A (n.193+28523T>A) c.29+91T>A (n.29+91T>A) c.491+91T>A (n.491+91T>A) c.326+91T>A (n.326+91T>A) c.314+91T>A (n.314+91T>A) n.851+91T>A c.266+91T>A (n.266+91T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363071T>C | CA300388967 | DYM | c.494+90A>G (n.494+90A>G) c.*96+90A>G (n.*96+90A>G) c.193+28522A>G (n.193+28522A>G) c.29+90A>G (n.29+90A>G) c.491+90A>G (n.491+90A>G) c.326+90A>G (n.326+90A>G) c.314+90A>G (n.314+90A>G) n.851+90A>G c.266+90A>G (n.266+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363071T= | CA2302182857 | DYM | c.494+90A= (n.494+90A=) c.*96+90A= (n.*96+90A=) c.193+28522A= (n.193+28522A=) c.29+90A= (n.29+90A=) c.491+90A= (n.491+90A=) c.326+90A= (n.326+90A=) c.314+90A= (n.314+90A=) n.851+90A= c.266+90A= (n.266+90A=) | |
18 | g.49363072A>G | CA2576501755 | DYM | c.494+89T>C (n.494+89T>C) c.*96+89T>C (n.*96+89T>C) c.193+28521T>C (n.193+28521T>C) c.29+89T>C (n.29+89T>C) c.491+89T>C (n.491+89T>C) c.326+89T>C (n.326+89T>C) c.314+89T>C (n.314+89T>C) n.851+89T>C c.266+89T>C (n.266+89T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363072A>T | CA2641766891 | DYM | c.494+89T>A (n.494+89T>A) c.*96+89T>A (n.*96+89T>A) c.193+28521T>A (n.193+28521T>A) c.29+89T>A (n.29+89T>A) c.491+89T>A (n.491+89T>A) c.326+89T>A (n.326+89T>A) c.314+89T>A (n.314+89T>A) n.851+89T>A c.266+89T>A (n.266+89T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363073C>A | CA2641766892 | DYM | c.494+88G>T (n.494+88G>T) c.*96+88G>T (n.*96+88G>T) c.193+28520G>T (n.193+28520G>T) c.29+88G>T (n.29+88G>T) c.491+88G>T (n.491+88G>T) c.326+88G>T (n.326+88G>T) c.314+88G>T (n.314+88G>T) n.851+88G>T c.266+88G>T (n.266+88G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363073C>T | CA2641766893 | DYM | c.494+88G>A (n.494+88G>A) c.*96+88G>A (n.*96+88G>A) c.193+28520G>A (n.193+28520G>A) c.29+88G>A (n.29+88G>A) c.491+88G>A (n.491+88G>A) c.326+88G>A (n.326+88G>A) c.314+88G>A (n.314+88G>A) n.851+88G>A c.266+88G>A (n.266+88G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363074A= | CA2302182858 | DYM | c.494+87T= (n.494+87T=) c.*96+87T= (n.*96+87T=) c.193+28519T= (n.193+28519T=) c.29+87T= (n.29+87T=) c.491+87T= (n.491+87T=) c.326+87T= (n.326+87T=) c.314+87T= (n.314+87T=) n.851+87T= c.266+87T= (n.266+87T=) | |
18 | g.49363074A>G | CA780076227 | DYM | c.494+87T>C (n.494+87T>C) c.*96+87T>C (n.*96+87T>C) c.193+28519T>C (n.193+28519T>C) c.29+87T>C (n.29+87T>C) c.491+87T>C (n.491+87T>C) c.326+87T>C (n.326+87T>C) c.314+87T>C (n.314+87T>C) n.851+87T>C c.266+87T>C (n.266+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363075del | CA2641766894 | DYM | c.494+87del (n.494+87del) c.*96+87del (n.*96+87del) c.193+28519del (n.193+28519del) c.29+87del (n.29+87del) c.491+87del (n.491+87del) c.326+87del (n.326+87del) c.314+87del (n.314+87del) n.851+87del c.266+87del (n.266+87del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363076G>T | CA2576501756 | DYM | c.494+85C>A (n.494+85C>A) c.*96+85C>A (n.*96+85C>A) c.193+28517C>A (n.193+28517C>A) c.29+85C>A (n.29+85C>A) c.491+85C>A (n.491+85C>A) c.326+85C>A (n.326+85C>A) c.314+85C>A (n.314+85C>A) n.851+85C>A c.266+85C>A (n.266+85C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363079C>A | CA990122327 | DYM | c.494+82G>T (n.494+82G>T) c.*96+82G>T (n.*96+82G>T) c.193+28514G>T (n.193+28514G>T) c.29+82G>T (n.29+82G>T) c.491+82G>T (n.491+82G>T) c.326+82G>T (n.326+82G>T) c.314+82G>T (n.314+82G>T) n.851+82G>T c.266+82G>T (n.266+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363079C= | CA2302182859 | DYM | c.494+82G= (n.494+82G=) c.*96+82G= (n.*96+82G=) c.193+28514G= (n.193+28514G=) c.29+82G= (n.29+82G=) c.491+82G= (n.491+82G=) c.326+82G= (n.326+82G=) c.314+82G= (n.314+82G=) n.851+82G= c.266+82G= (n.266+82G=) | |
18 | g.49363079C>T | CA2641766895 | DYM | c.494+82G>A (n.494+82G>A) c.*96+82G>A (n.*96+82G>A) c.193+28514G>A (n.193+28514G>A) c.29+82G>A (n.29+82G>A) c.491+82G>A (n.491+82G>A) c.326+82G>A (n.326+82G>A) c.314+82G>A (n.314+82G>A) n.851+82G>A c.266+82G>A (n.266+82G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363080C= | CA2302182860 | DYM | c.494+81G= (n.494+81G=) c.*96+81G= (n.*96+81G=) c.193+28513G= (n.193+28513G=) c.29+81G= (n.29+81G=) c.491+81G= (n.491+81G=) c.326+81G= (n.326+81G=) c.314+81G= (n.314+81G=) n.851+81G= c.266+81G= (n.266+81G=) | |
18 | g.49363080C>T | CA629856622 | DYM | c.494+81G>A (n.494+81G>A) c.*96+81G>A (n.*96+81G>A) c.193+28513G>A (n.193+28513G>A) c.29+81G>A (n.29+81G>A) c.491+81G>A (n.491+81G>A) c.326+81G>A (n.326+81G>A) c.314+81G>A (n.314+81G>A) n.851+81G>A c.266+81G>A (n.266+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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