Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4933751_4933934delinsACCCCAAGCCCGACCACCTCAGAGCCCGTCCCGGAGCCCGCCCCAAACATGACCACCCTGGAGCCCACTCCAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCA2244625701CHRNE,GP1BAc.1147_1330delinsACCCCAAGCCCGACCACCTCAGAGCCCGTCCCGGAGCCCGCCCCAAACATGACCACCCTGGAGCCCACTCCAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCG (p.Thr383=)
c.-888+408_-888+591delinsCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTTGGAGTGGGCTCCAGGGTGGTCATGTTTGGGGCGGGCTCCGGGACGGGCTCTGAGGTGGTCGGGCTTGGGGT (n.-888+408_-888+591delinsCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTTGGAGTGGGCTCCAGGGTGGTCATGTTTGGGGCGGGCTCCGGGACGGGCTCTGAGGTGGTCGGGCTTGGGGT)
c.1147_1273-21delinsACCCCAAGCCCGACCACCTCAGAGCCCGTCCCGGAGCCCGCCCCAAACATGACCACCCTGGAGCCCACTCCAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCG
17g.4933756_4933938delCA980971795CHRNE,GP1BAc.1152_1334del (p.Ser385_Pro445del)
c.-888+408_-888+590del (n.-888+408_-888+590del)
c.1152_1273-17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933763_4933919delinsACCACCTCAGAGCCCGTCCCGGAGCCCGCCCCAAACATGACCACCCTGGAGCCCACTCCAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCA2244625710CHRNE,GP1BAc.1159_1315delinsACCACCTCAGAGCCCGTCCCGGAGCCCGCCCCAAACATGACCACCCTGGAGCCCACTCCAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGC (p.Thr387=)
c.-888+423_-888+579delinsGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTTGGAGTGGGCTCCAGGGTGGTCATGTTTGGGGCGGGCTCCGGGACGGGCTCTGAGGTGGT (n.-888+423_-888+579delinsGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTTGGAGTGGGCTCCAGGGTGGTCATGTTTGGGGCGGGCTCCGGGACGGGCTCTGAGGTGGT)
c.1159_1273-36delinsACCACCTCAGAGCCCGTCCCGGAGCCCGCCCCAAACATGACCACCCTGGAGCCCACTCCAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGC
17g.4933779_4933934delCA980971820CHRNE,GP1BAc.1175_1330del (p.Val392_Pro443del)
c.-888+423_-888+578del (n.-888+423_-888+578del)
c.1175_1273-21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933809_4933952delCA980971848CHRNE,GP1BAc.1205_1348del (p.Leu402_Thr449del)
c.-888+398_-888+541del (n.-888+398_-888+541del)
c.1205_1273-3del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933819_4933962delCA2540613392CHRNE,GP1BAc.1215_1358del (p.Pro406_Thr453del)
c.-888+389_-888+532del (n.-888+389_-888+532del)
c.1215_1280del
17g.4933819_4933963delinsTCCAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCCA2244625736CHRNE,GP1BAc.1215_1359delinsTCCAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACC (p.Thr405=)
c.-888+379_-888+523delinsGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTTGGA (n.-888+379_-888+523delinsGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTTGGA)
c.1215_1281delinsTCCAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACC
17g.4933822_4933899delCA2635579021CHRNE,GP1BAc.1218_1295del (p.Ser407_Pro432del)
c.-888+445_-888+522del (n.-888+445_-888+522del)
c.1218_1272+23del
 gnomAD v4
17g.4933824_4933967delCA980971864CHRNE,GP1BAc.1220_1363del (p.Ser407_Pro454del)
c.-888+379_-888+522del (n.-888+379_-888+522del)
c.1220_1285del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933822_4933900delinsAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCCA2244625738CHRNE,GP1BAc.1218_1296delinsAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCC (p.Pro406=)
c.-888+442_-888+520delinsGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTT (n.-888+442_-888+520delinsGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTT)
c.1218_1272+24delinsAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCC
17g.4933822_4933939delinsAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCCA2244625739CHRNE,GP1BAc.1218_1335delinsAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCC (p.Pro406=)
c.-888+403_-888+520delinsGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTT (n.-888+403_-888+520delinsGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTT)
c.1218_1273-16delinsAAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCC
17g.4933837_4933953delCA8314925CHRNE,GP1BAc.1233_1349del (p.Glu412_Pro450del)
c.-888+403_-888+519del (n.-888+403_-888+519del)
c.1233_1273-2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933886_4933963delCA8314924CHRNE,GP1BAc.1282_1359del (p.Ser428_Thr453del)
c.-888+442_-888+519del (n.-888+442_-888+519del)
c.1272+10_1281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933833_4933976delCA980971882CHRNE,GP1BAc.1229_1372del (p.Thr410_Thr457del)
c.-888+374_-888+517del (n.-888+374_-888+517del)
c.1229_1294del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933828_4933915delinsGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCACA2244625745CHRNE,GP1BAc.1224_1311delinsGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCA (p.Pro408=)
c.-888+427_-888+514delinsTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTC (n.-888+427_-888+514delinsTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTC)
c.1224_1273-40delinsGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCA
17g.4933829_4933906delinsACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGCA2244625746CHRNE,GP1BAc.1225_1302delinsACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCG (p.Thr409=)
c.-888+436_-888+513delinsCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGT (n.-888+436_-888+513delinsCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGT)
c.1225_1272+30delinsACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCG
17g.4933829_4933915delCA980971891CHRNE,GP1BAc.1225_1311del (p.Thr409_Pro437del)
c.-888+427_-888+513del (n.-888+427_-888+513del)
c.1225_1273-40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933830_4933906delCA624856141CHRNE,GP1BAc.1226_1302del (p.Thr409AsnfsTer?)
c.-888+436_-888+512del (n.-888+436_-888+512del)
c.1226_1272+30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933833_4933900delCA2635579026CHRNE,GP1BAc.1229_1296del (p.Thr410LysfsTer?)
c.-888+442_-888+509del (n.-888+442_-888+509del)
c.1229_1272+24del
 gnomAD v4
17g.4933837_4933913delCA2635579027CHRNE,GP1BAc.1233_1309del (p.Glu412ArgfsTer?)
c.-888+432_-888+508del (n.-888+432_-888+508del)
c.1233_1272+37del
 gnomAD v4
17g.4933835_4933978delCA2808297149CHRNE,GP1BAc.1231_1374del (p.Pro411_Ile458del)
c.-888+365_-888+508del (n.-888+365_-888+508del)
c.1231_1296del
17g.4933836_4933997delCA2808297150CHRNE,GP1BAc.1232_1393del (p.Pro411_Ile464del)
c.-888+347_-888+508del (n.-888+347_-888+508del)
c.1232_1315del
17g.4933837_4933876delinsAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGCA2244625753CHRNE,GP1BAc.1233_1272delinsAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCG (p.Pro411=)
c.-888+466_-888+505delinsCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCT (n.-888+466_-888+505delinsCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCT)
17g.4933838_4933900delCA980971910CHRNE,GP1BAc.1234_1296del (p.Glu412_Pro432del)
c.-888+442_-888+504del (n.-888+442_-888+504del)
c.1234_1272+24del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933838_4933911delCA2808297160CHRNE,GP1BAc.1234_1307del (p.Glu412ProfsTer?)
c.-888+431_-888+504del (n.-888+431_-888+504del)
c.1234_1272+35del
17g.4933914_4933915insGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCCA624856142CHRNE,GP1BAc.1310_1311insGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCC (p.Pro437_Glu438insGluProThrSerGluProAlaProSerProThrThrProGluProThrSerGluProAlaProSerProThrThrPro)
c.-888+504_-888+505insCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTC (n.-888+504_-888+505insCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTC)
c.1272+38_1273-40insGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCC
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933876_4933914dupCA2635579033CHRNE,GP1BAc.1272_1310dup (p.Pro437_Glu438insGluProThrSerGluProAlaProSerProThrThrPro)
c.-888+466_-888+504dup (n.-888+466_-888+504dup)
c.1272_1272+38dup
 gnomAD v4
17g.4933876_4933914delCA624856143CHRNE,GP1BAc.1272_1310del (p.Glu425_Pro437del)
c.-888+466_-888+504del (n.-888+466_-888+504del)
c.1272_1272+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.4933838_4933915delinsGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCACA2244625756CHRNE,GP1BAc.1234_1311delinsGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCA (p.Glu412=)
c.-888+427_-888+504delinsTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTC (n.-888+427_-888+504delinsTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTC)
c.1234_1273-40delinsGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCA
17g.4933847_4933963delCA980971914CHRNE,GP1BAc.1243_1359del (p.Ser415_Thr453del)
c.-888+388_-888+504del (n.-888+388_-888+504del)
c.1243_1281del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933839_4933915delCA8314933CHRNE,GP1BAc.1235_1311del (p.Glu412GlyfsTer?)
c.-888+427_-888+503del (n.-888+427_-888+503del)
c.1235_1273-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933842_4933917delCA2635579041CHRNE,GP1BAc.1238_1313del (p.Pro413ArgfsTer?)
c.-888+425_-888+500del (n.-888+425_-888+500del)
c.1238_1273-38del
 gnomAD v4
17g.4933845_4933921delCA2635579043CHRNE,GP1BAc.1241_1317del (p.Thr414AsnfsTer?)
c.-888+421_-888+497del (n.-888+421_-888+497del)
c.1241_1273-34del
 gnomAD v4
17g.4933846_4933921delCA2635579044CHRNE,GP1BAc.1242_1317del (p.Ser415ProfsTer?)
c.-888+422_-888+497del (n.-888+422_-888+497del)
c.1242_1273-34del
 gnomAD v4
17g.4933847_4933884delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCA2244625765CHRNE,GP1BAc.1243_1280delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCAC (p.Ser415=)
c.-888+458_-888+495delinsGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+458_-888+495delinsGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1243_1272+8delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCAC
17g.4933849_4933885delCA8314937CHRNE,GP1BAc.1245_1281del (p.Glu416GlnfsTer?)
c.-888+458_-888+494del (n.-888+458_-888+494del)
c.1245_1272+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.4933849_4933903delCA2635579050CHRNE,GP1BAc.1245_1299del (p.Glu416ArgfsTer?)
c.-888+440_-888+494del (n.-888+440_-888+494del)
c.1245_1272+27del
 gnomAD v4
17g.4933848_4933924delCA2635579051CHRNE,GP1BAc.1244_1320del (p.Ser415PhefsTer?)
c.-888+418_-888+494del (n.-888+418_-888+494del)
c.1244_1273-31del
 gnomAD v4
17g.4933850_4933966delCA980971941CHRNE,GP1BAc.1246_1362del (p.Glu416_Pro454del)
c.-888+378_-888+494del (n.-888+378_-888+494del)
c.1246_1284del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933850_4933925delCA2635579056CHRNE,GP1BAc.1246_1321del (p.Glu416GlnfsTer?)
c.-888+417_-888+492del (n.-888+417_-888+492del)
c.1246_1273-30del
 gnomAD v4
17g.4933856_4933960delCA980971948CHRNE,GP1BAc.1252_1356del (p.Ala418_Pro452del)
c.-888+388_-888+492del (n.-888+388_-888+492del)
c.1252_1278del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933851_4933927delCA8314940CHRNE,GP1BAc.1247_1323del (p.Glu416GlyfsTer?)
c.-888+415_-888+491del (n.-888+415_-888+491del)
c.1247_1273-28del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933852_4933883delinsGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCACA2244625772CHRNE,GP1BAc.1248_1279delinsGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCA (p.Glu416=)
c.-888+459_-888+490delinsTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGC (n.-888+459_-888+490delinsTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGC)
c.1248_1272+7delinsGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCA
17g.4933852_4933885delCA2635579058CHRNE,GP1BAc.1248_1281del (p.Glu416AspfsTer?)
c.-888+457_-888+490del (n.-888+457_-888+490del)
c.1248_1272+9del
 gnomAD v4
17g.4933853_4933885delCA2635579059CHRNE,GP1BAc.1249_1281del (p.Pro417_Thr427del)
c.-888+457_-888+489del (n.-888+457_-888+489del)
c.1249_1272+9del
 gnomAD v4
17g.4933855_4933885delCA8314941CHRNE,GP1BAc.1251_1281del (p.Ala418GlnfsTer?)
c.-888+459_-888+489del (n.-888+459_-888+489del)
c.1251_1272+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.4933854_4933885delCA2635579062CHRNE,GP1BAc.1250_1281del (p.Pro417LeufsTer?)
c.-888+458_-888+489del (n.-888+458_-888+489del)
c.1250_1272+9del
 gnomAD v4
17g.4933858_4933933delCA1139589209CHRNE,GP1BAc.1254_1329del (p.Ser420ProfsTer27)
c.-888+410_-888+485del (n.-888+410_-888+485del)
c.1254_1273-22del
17g.4933861_4933939delCA2635579072CHRNE,GP1BAc.1257_1335del (p.Ser420AlafsTer26)
c.-888+407_-888+485del (n.-888+407_-888+485del)
c.1257_1273-16del
 gnomAD v4
17g.4933862_4933893delCA2635579073CHRNE,GP1BAc.1258_1289del (p.Ser420ArgfsTer?)
c.-888+451_-888+482del (n.-888+451_-888+482del)
c.1258_1272+17del
 gnomAD v4
17g.4933862_4933892delCA2635579074CHRNE,GP1BAc.1258_1288del (p.Ser420ProfsTer?)
c.-888+451_-888+481del (n.-888+451_-888+481del)
c.1258_1272+16del
 gnomAD v4
17g.4933862_4933882delinsAGCCCGACCACCCCGGAGCCCCA2244625779CHRNE,GP1BAc.1258_1278delinsAGCCCGACCACCCCGGAGCCC (p.Ser420=)
c.-888+460_-888+480delinsGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCT (n.-888+460_-888+480delinsGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCT)
c.1258_1272+6delinsAGCCCGACCACCCCGGAGCCC
17g.4933862_4933895delCA980971973CHRNE,GP1BAc.1258_1291del (p.Ser420ProfsTer?)
c.-888+447_-888+480del (n.-888+447_-888+480del)
c.1258_1272+19del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933864_4933877delCA2635579082CHRNE,GP1BAc.1260_1273del (p.Ser420ArgfsTer?)
c.-888+466_-888+479del (n.-888+466_-888+479del)
c.1260_1272+1del
 gnomAD v4
17g.4933863_4933882delCA624856147CHRNE,GP1BAc.1259_1278del (p.Ser420AsnfsTer?)
c.-888+460_-888+479del (n.-888+460_-888+479del)
c.1259_1272+6del
 dbSNP gnomAD v2
17g.4933863_4933883delinsGCCCGACCACCCCGGAGCCCACA2244625781CHRNE,GP1BAc.1259_1279delinsGCCCGACCACCCCGGAGCCCA (p.Ser420=)
c.-888+459_-888+479delinsTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGC (n.-888+459_-888+479delinsTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGC)
c.1259_1272+7delinsGCCCGACCACCCCGGAGCCCA
17g.4933863_4933895delCA2635579081CHRNE,GP1BAc.1259_1291del (p.Ser420_Ala431delinsThr)
c.-888+447_-888+479del (n.-888+447_-888+479del)
c.1259_1272+19del
 gnomAD v4
17g.4933863_4933934delCA2635579080CHRNE,GP1BAc.1259_1330del (p.Ser420_Ala444delinsThr)
c.-888+408_-888+479del (n.-888+408_-888+479del)
c.1259_1273-21del
 gnomAD v4
17g.4933864_4933885delCA2635579088CHRNE,GP1BAc.1260_1281del (p.Pro421GlnfsTer?)
c.-888+457_-888+478del (n.-888+457_-888+478del)
c.1260_1272+9del
 gnomAD v4
17g.4933866_4933885delCA624856148CHRNE,GP1BAc.1262_1281del (p.Pro421LeufsTer?)
c.-888+459_-888+478del (n.-888+459_-888+478del)
c.1262_1272+9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933872_4933976delCA8314944CHRNE,GP1BAc.1268_1372del (p.Thr423_Thr457del)
c.-888+374_-888+478del (n.-888+374_-888+478del)
c.1268_1294del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933867_4933885delCA2635579091CHRNE,GP1BAc.1263_1281del (p.Thr422GlnfsTer?)
c.-888+459_-888+477del (n.-888+459_-888+477del)
c.1263_1272+9del
 gnomAD v4
17g.4933868_4933884delinsACCACCCCGGAGCCCACCA2244625785CHRNE,GP1BAc.1264_1280delinsACCACCCCGGAGCCCAC (p.Thr422=)
c.-888+458_-888+474delinsGTGGGCTCCGGGGTGGT (n.-888+458_-888+474delinsGTGGGCTCCGGGGTGGT)
c.1264_1272+8delinsACCACCCCGGAGCCCAC
17g.4933870_4933885delCA8314947CHRNE,GP1BAc.1266_1281del (p.Thr423GlnfsTer?)
c.-888+458_-888+473del (n.-888+458_-888+473del)
c.1266_1272+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933876_4933965delCA2635579121CHRNE,GP1BAc.1272_1361del (p.Glu425_Pro454del)
c.-888+384_-888+473del (n.-888+384_-888+473del)
c.1272_1283del
 gnomAD v4
17g.4933870_4933945delCA2808297187CHRNE,GP1BAc.1266_1341del (p.Thr423ProfsTer24)
c.-888+397_-888+472del (n.-888+397_-888+472del)
c.1266_1273-10del
17g.4933872_4933877delCA2635579129CHRNE,GP1BAc.1268_1273del (p.Thr423_Glu425delinsLys)
c.-888+465_-888+470del (n.-888+465_-888+470del)
c.1268_1272+1del
 gnomAD v4
17g.4933872_4933883delinsCCCCGGAGCCCACA2244625790CHRNE,GP1BAc.1268_1279delinsCCCCGGAGCCCA (p.Thr423=)
c.-888+459_-888+470delinsTGGGCTCCGGGG (n.-888+459_-888+470delinsTGGGCTCCGGGG)
c.1268_1272+7delinsCCCCGGAGCCCA
17g.4933872_4933885delCA2635579130CHRNE,GP1BAc.1268_1281del (p.Thr423IlefsTer?)
c.-888+457_-888+470del (n.-888+457_-888+470del)
c.1268_1272+9del
 gnomAD v4
17g.4933875_4933885delCA624856149CHRNE,GP1BAc.1271_1281del (p.Pro424LeufsTer?)
c.-888+459_-888+469del (n.-888+459_-888+469del)
c.1271_1272+9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933876_4933885delCA2808297189CHRNE,GP1BAc.1272_1281del (p.Glu425GlnfsTer?)
c.-888+459_-888+468del (n.-888+459_-888+468del)
c.1272_1272+9del
17g.4933876_4933904delCA2635579135CHRNE,GP1BAc.1272_1300del (p.Glu425AspfsTer?)
c.-888+440_-888+468del (n.-888+440_-888+468del)
c.1272_1272+28del
 gnomAD v4
17g.4933876_4933909delCA2635579136CHRNE,GP1BAc.1272_1305del (p.Glu425ProfsTer?)
c.-888+435_-888+468del (n.-888+435_-888+468del)
c.1272_1272+33del
 gnomAD v4
17g.4933875_4933877delinsCGGCA2244625793CHRNE,GP1BAc.1271_1273delinsCGG (p.Pro424=)
c.-888+465_-888+467delinsCCG (n.-888+465_-888+467delinsCCG)
c.1271_1272+1delinsCGG
17g.4933876G>ACA287217225CHRNE,GP1BAc.1272G>A (p.Pro424=)
c.-888+466C>T (n.-888+466C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933876G>CCA497677992CHRNE,GP1BAc.1272G>C (p.Pro424=)
c.-888+466C>G (n.-888+466C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933876G=CA2244625794CHRNE,GP1BAc.1272G= (p.Pro424=)
c.-888+466C= (n.-888+466C=)
17g.4933876G>TCA497677993CHRNE,GP1BAc.1272G>T (p.Pro424=)
c.-888+466C>A (n.-888+466C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933876_4933877delCA980972008CHRNE,GP1BAc.1272_1273del (p.Glu425AlafsTer?)
c.-888+465_-888+466del (n.-888+465_-888+466del)
c.1272_1272+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933876_4933878delinsGGACA2244625795CHRNE,GP1BAc.1272_1274delinsGGA (p.Pro424=)
c.-888+464_-888+466delinsTCC (n.-888+464_-888+466delinsTCC)
c.1272_1272+2delinsGGA
17g.4933876_4933879delCA2635579142CHRNE,GP1BAc.1272_1275del (p.Glu425ProfsTer?)
c.-888+463_-888+466del (n.-888+463_-888+466del)
c.1272_1272+3del
 gnomAD v4
17g.4933876_4933891delCA2808297195CHRNE,GP1BAc.1272_1287del (p.Glu425ProfsTer?)
c.-888+451_-888+466del (n.-888+451_-888+466del)
c.1272_1272+15del
17g.4933876_4933895delCA2635579140CHRNE,GP1BAc.1272_1291del (p.Glu425ProfsTer?)
c.-888+447_-888+466del (n.-888+447_-888+466del)
c.1272_1272+19del
 gnomAD v4
17g.4933876_4933907delCA2635579145CHRNE,GP1BAc.1272_1303del (p.Glu425HisfsTer?)
c.-888+435_-888+466del (n.-888+435_-888+466del)
c.1272_1272+31del
 gnomAD v4
17g.4933876_4933915delinsGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCACA2244625796CHRNE,GP1BAc.1272_1311delinsGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCA (p.Pro424=)
c.-888+427_-888+466delinsTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCC (n.-888+427_-888+466delinsTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCC)
c.1272_1273-40delinsGGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCA
17g.4933877G>ACA397320726CHRNE,GP1BAc.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.-888+465C>T (n.-888+465C>T)
c.1272+1G>A (n.1272+1G>A)
17g.4933877G>CCA397320725CHRNE,GP1BAc.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.-888+465C>G (n.-888+465C>G)
c.1272+1G>C (n.1272+1G>C)
17g.4933877G>TCA397320727CHRNE,GP1BAc.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.-888+465C>A (n.-888+465C>A)
c.1272+1G>T (n.1272+1G>T)
17g.4933878_4933879delCA8314951CHRNE,GP1BAc.1274_1275del (p.Glu425AlafsTer?)
c.-888+464_-888+465del (n.-888+464_-888+465del)
c.1272+2_1272+3del (n.1272+2_1272+3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933883_4933894delCA2635579152CHRNE,GP1BAc.1279_1290del (p.Thr427_Pro430del)
c.-888+454_-888+465del (n.-888+454_-888+465del)
c.1272+7_1272+18del (n.1272+7_1272+18del)
 gnomAD v4
17g.4933915_4933953delCA8314950CHRNE,GP1BAc.1311_1349del (p.Glu438_Pro450del)
c.-888+427_-888+465del (n.-888+427_-888+465del)
c.1273-40_1273-2del (n.1273-40_1273-2del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933878delCA2553631673CHRNE,GP1BAc.1274del (p.Glu425GlyfsTer?)
c.-888+464del (n.-888+464del)
c.1272+2del (n.1272+2del)
17g.4933878A=CA2244625797CHRNE,GP1BAc.1274A= (p.Glu425=)
c.-888+464T= (n.-888+464T=)
c.1272+2A= (n.1272+2A=)
17g.4933878A>CCA8314953CHRNE,GP1BAc.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.-888+464T>G (n.-888+464T>G)
c.1272+2A>C (n.1272+2A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933878A>GCA397320729CHRNE,GP1BAc.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.-888+464T>C (n.-888+464T>C)
c.1272+2A>G (n.1272+2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933878A>TCA397320730CHRNE,GP1BAc.1274A>T (p.Glu425Val)
c.-888+464T>A (n.-888+464T>A)
c.1272+2A>T (n.1272+2A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933878_4933882delinsAGCCCCA2244625798CHRNE,GP1BAc.1274_1278delinsAGCCC (p.Glu425=)
c.-888+460_-888+464delinsGGGCT (n.-888+460_-888+464delinsGGGCT)
c.1272+2_1272+6delinsAGCCC (n.1272+2_1272+6delinsAGCCC)
17g.4933878_4933954delinsAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGCA2244625799CHRNE,GP1BAc.1274_1350delinsAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCG (p.Glu425=)
c.-888+388_-888+464delinsCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCT (n.-888+388_-888+464delinsCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCT)
c.1272+2_1273-1delinsAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCG (n.1272+2_1273-1delinsAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCG)
17g.4933879G>ACA497678006CHRNE,GP1BAc.1275G>A (p.Glu425=)
c.-888+463C>T (n.-888+463C>T)
c.1272+3G>A (n.1272+3G>A)
 dbSNP
17g.4933879G>CCA397320732CHRNE,GP1BAc.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.-888+463C>G (n.-888+463C>G)
c.1272+3G>C (n.1272+3G>C)
17g.4933879G=CA2244625801CHRNE,GP1BAc.1275G= (p.Glu425=)
c.-888+463C= (n.-888+463C=)
c.1272+3G= (n.1272+3G=)
17g.4933879G>TCA397320735CHRNE,GP1BAc.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.-888+463C>A (n.-888+463C>A)
c.1272+3G>T (n.1272+3G>T)
17g.4933879_4933882delCA8314952CHRNE,GP1BAc.1275_1278del (p.Thr427GlnfsTer?)
c.-888+460_-888+463del (n.-888+460_-888+463del)
c.1272+3_1272+6del (n.1272+3_1272+6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933879_4933884delinsGCCCACCA2244625800CHRNE,GP1BAc.1275_1280delinsGCCCAC (p.Glu425=)
c.-888+458_-888+463delinsGTGGGC (n.-888+458_-888+463delinsGTGGGC)
c.1272+3_1272+8delinsGCCCAC (n.1272+3_1272+8delinsGCCCAC)
17g.4933880_4933955delCA980972020CHRNE,GP1BAc.1276_1351del (p.Pro426SerfsTer21)
c.-888+388_-888+463del (n.-888+388_-888+463del)
c.1272+4_1273del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933880C>ACA397320737CHRNE,GP1BAc.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.-888+462G>T (n.-888+462G>T)
c.1272+4C>A (n.1272+4C>A)
 gnomAD v4
17g.4933880C>GCA397320740CHRNE,GP1BAc.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.-888+462G>C (n.-888+462G>C)
c.1272+4C>G (n.1272+4C>G)
17g.4933880C>TCA397320739CHRNE,GP1BAc.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.-888+462G>A (n.-888+462G>A)
c.1272+4C>T (n.1272+4C>T)
17g.4933882delCA2576136026CHRNE,GP1BAc.1278del (p.Thr427ProfsTer?)
c.-888+462del (n.-888+462del)
c.1272+6del (n.1272+6del)
17g.4933881_4933882delCA2635579165CHRNE,GP1BAc.1277_1278del (p.Pro426HisfsTer?)
c.-888+461_-888+462del (n.-888+461_-888+462del)
c.1272+5_1272+6del (n.1272+5_1272+6del)
 gnomAD v4
17g.4933880_4933885delCA2635579166CHRNE,GP1BAc.1276_1281del (p.Pro426_Thr427del)
c.-888+457_-888+462del (n.-888+457_-888+462del)
c.1272+4_1272+9del (n.1272+4_1272+9del)
 gnomAD v4
17g.4933882_4933885delCA8314954CHRNE,GP1BAc.1278_1281del (p.Thr427GlnfsTer?)
c.-888+459_-888+462del (n.-888+459_-888+462del)
c.1272+6_1272+9del (n.1272+6_1272+9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933881_4933885delCA624856150CHRNE,GP1BAc.1277_1281del (p.Pro426LeufsTer?)
c.-888+458_-888+462del (n.-888+458_-888+462del)
c.1272+5_1272+9del (n.1272+5_1272+9del)
 dbSNP gnomAD v2
17g.4933880_4933917delCA2535530941CHRNE,GP1BAc.1276_1313del (p.Pro426AlafsTer?)
c.-888+425_-888+462del (n.-888+425_-888+462del)
c.1272+4_1273-38del (n.1272+4_1273-38del)
17g.4933880_4933917delinsCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGACA2244625802CHRNE,GP1BAc.1276_1313delinsCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGA (p.Pro426=)
c.-888+425_-888+462delinsTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGG (n.-888+425_-888+462delinsTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGG)
c.1272+4_1273-38delinsCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGA (n.1272+4_1273-38delinsCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGA)
17g.4933881C>ACA397320741CHRNE,GP1BAc.1277C>A (p.Pro426His)
c.-888+461G>T (n.-888+461G>T)
c.1272+5C>A (n.1272+5C>A)
17g.4933881C>GCA397320745CHRNE,GP1BAc.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.-888+461G>C (n.-888+461G>C)
c.1272+5C>G (n.1272+5C>G)
17g.4933881C>TCA397320744CHRNE,GP1BAc.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.-888+461G>A (n.-888+461G>A)
c.1272+5C>T (n.1272+5C>T)
17g.4933881_4933888delCA2635579173CHRNE,GP1BAc.1277_1284del (p.Pro426ArgfsTer?)
c.-888+454_-888+461del (n.-888+454_-888+461del)
c.1272+5_1272+12del (n.1272+5_1272+12del)
 gnomAD v4
17g.4933886_4933912delCA2635579171CHRNE,GP1BAc.1282_1308del (p.Ser428_Thr436del)
c.-888+435_-888+461del (n.-888+435_-888+461del)
c.1272+10_1272+36del (n.1272+10_1272+36del)
 gnomAD v4
17g.4933881_4933915delCA2635579168CHRNE,GP1BAc.1277_1311del (p.Pro426ArgfsTer?)
c.-888+427_-888+461del (n.-888+427_-888+461del)
c.1272+5_1273-40del (n.1272+5_1273-40del)
 gnomAD v4
17g.4933881_4933917delCA8314955CHRNE,GP1BAc.1277_1313del (p.Pro426ArgfsTer?)
c.-888+425_-888+461del (n.-888+425_-888+461del)
c.1272+5_1273-38del (n.1272+5_1273-38del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933882C>ACA497678014CHRNE,GP1BAc.1278C>A (p.Pro426=)
c.-888+460G>T (n.-888+460G>T)
c.1272+6C>A (n.1272+6C>A)
17g.4933882C=CA2244625803CHRNE,GP1BAc.1278C= (p.Pro426=)
c.-888+460G= (n.-888+460G=)
c.1272+6C= (n.1272+6C=)
17g.4933882C>GCA497678012CHRNE,GP1BAc.1278C>G (p.Pro426=)
c.-888+460G>C (n.-888+460G>C)
c.1272+6C>G (n.1272+6C>G)
17g.4933882C>TCA497678013CHRNE,GP1BAc.1278C>T (p.Pro426=)
c.-888+460G>A (n.-888+460G>A)
c.1272+6C>T (n.1272+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933883delCA2635579175CHRNE,GP1BAc.1279del (p.Thr427ProfsTer?)
c.-888+459del (n.-888+459del)
c.1272+7del (n.1272+7del)
 gnomAD v4
17g.4933883A=CA2244625805CHRNE,GP1BAc.1279A= (p.Thr427=)
c.-888+459T= (n.-888+459T=)
c.1272+7A= (n.1272+7A=)
17g.4933883A>CCA397320747CHRNE,GP1BAc.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.-888+459T>G (n.-888+459T>G)
c.1272+7A>C (n.1272+7A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933883A>GCA397320750CHRNE,GP1BAc.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.-888+459T>C (n.-888+459T>C)
c.1272+7A>G (n.1272+7A>G)
17g.4933883A>TCA397320748CHRNE,GP1BAc.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.-888+459T>A (n.-888+459T>A)
c.1272+7A>T (n.1272+7A>T)
17g.4933883_4933885delinsACCCA2244625807CHRNE,GP1BAc.1279_1281delinsACC (p.Thr427=)
c.-888+457_-888+459delinsGGT (n.-888+457_-888+459delinsGGT)
c.1272+7_1272+9delinsACC (n.1272+7_1272+9delinsACC)
17g.4933883_4933895delCA2808297205CHRNE,GP1BAc.1279_1291del (p.Thr427ProfsTer?)
c.-888+447_-888+459del (n.-888+447_-888+459del)
c.1272+7_1272+19del (n.1272+7_1272+19del)
17g.4933883_4933895delinsACCTCAGAGCCCGCA2244625804CHRNE,GP1BAc.1279_1291delinsACCTCAGAGCCCG (p.Thr427=)
c.-888+447_-888+459delinsCGGGCTCTGAGGT (n.-888+447_-888+459delinsCGGGCTCTGAGGT)
c.1272+7_1272+19delinsACCTCAGAGCCCG (n.1272+7_1272+19delinsACCTCAGAGCCCG)
17g.4933883_4933896delinsACCTCAGAGCCCGCCA2244625808CHRNE,GP1BAc.1279_1292delinsACCTCAGAGCCCGC (p.Thr427=)
c.-888+446_-888+459delinsGCGGGCTCTGAGGT (n.-888+446_-888+459delinsGCGGGCTCTGAGGT)
c.1272+7_1272+20delinsACCTCAGAGCCCGC (n.1272+7_1272+20delinsACCTCAGAGCCCGC)
17g.4933883_4933957delinsACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCA2244625806CHRNE,GP1BAc.1279_1353delinsACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAG (p.Thr427=)
c.-888+385_-888+459delinsCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGT (n.-888+385_-888+459delinsCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGT)
c.1272+7_1275delinsACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAG
17g.4933884C>ACA397320751CHRNE,GP1BAc.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.-888+458G>T (n.-888+458G>T)
c.1272+8C>A (n.1272+8C>A)
 gnomAD v4
17g.4933884C=CA2244625809CHRNE,GP1BAc.1280C= (p.Thr427=)
c.-888+458G= (n.-888+458G=)
c.1272+8C= (n.1272+8C=)
17g.4933884C>GCA397320756CHRNE,GP1BAc.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.-888+458G>C (n.-888+458G>C)
c.1272+8C>G (n.1272+8C>G)
17g.4933884C>TCA397320754CHRNE,GP1BAc.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.-888+458G>A (n.-888+458G>A)
c.1272+8C>T (n.1272+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933884_4933885delCA624856152CHRNE,GP1BAc.1280_1281del (p.Thr427IlefsTer?)
c.-888+457_-888+458del (n.-888+457_-888+458del)
c.1272+8_1272+9del (n.1272+8_1272+9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933885delCA2635579180CHRNE,GP1BAc.1281del (p.Ser428GlnfsTer?)
c.-888+458del (n.-888+458del)
c.1272+9del (n.1272+9del)
 gnomAD v4
17g.4933884_4933887delCA2741513962CHRNE,GP1BAc.1280_1283del (p.Thr427LysfsTer?)
c.-888+455_-888+458del (n.-888+455_-888+458del)
c.1272+8_1272+11del (n.1272+8_1272+11del)
17g.4933885_4933887delCA2808297206CHRNE,GP1BAc.1281_1283del (p.Ser428del)
c.-888+456_-888+458del (n.-888+456_-888+458del)
c.1272+9_1272+11del (n.1272+9_1272+11del)
17g.4933886_4933897delCA624856151CHRNE,GP1BAc.1282_1293del (p.Ser428_Ala431del)
c.-888+447_-888+458del (n.-888+447_-888+458del)
c.1272+10_1272+21del (n.1272+10_1272+21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933886_4933898delCA397320752CHRNE,GP1BAc.1282_1294del (p.Ser428ProfsTer?)
c.-888+446_-888+458del (n.-888+446_-888+458del)
c.1272+10_1272+22del (n.1272+10_1272+22del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933886_4933959delCA8314956CHRNE,GP1BAc.1282_1355del (p.Ser428HisfsTer?)
c.-888+385_-888+458del (n.-888+385_-888+458del)
c.1272+10_1277del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933885C>ACA497678021CHRNE,GP1BAc.1281C>A (p.Thr427=)
c.-888+457G>T (n.-888+457G>T)
c.1272+9C>A (n.1272+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933885C=CA2244625810CHRNE,GP1BAc.1281C= (p.Thr427=)
c.-888+457G= (n.-888+457G=)
c.1272+9C= (n.1272+9C=)
17g.4933885C>GCA497678024CHRNE,GP1BAc.1281C>G (p.Thr427=)
c.-888+457G>C (n.-888+457G>C)
c.1272+9C>G (n.1272+9C>G)
17g.4933885C>TCA497678026CHRNE,GP1BAc.1281C>T (p.Thr427=)
c.-888+457G>A (n.-888+457G>A)
c.1272+9C>T (n.1272+9C>T)
17g.4933885_4933891delinsCTCAGAGCA2244625811CHRNE,GP1BAc.1281_1287delinsCTCAGAG (p.Thr427=)
c.-888+451_-888+457delinsCTCTGAG (n.-888+451_-888+457delinsCTCTGAG)
c.1272+9_1272+15delinsCTCAGAG (n.1272+9_1272+15delinsCTCAGAG)
17g.4933886_4933892delCA2635579183CHRNE,GP1BAc.1282_1288del (p.Ser428ProfsTer?)
c.-888+451_-888+457del (n.-888+451_-888+457del)
c.1272+10_1272+16del (n.1272+10_1272+16del)
 gnomAD v4
17g.4933886T>ACA397320758CHRNE,GP1BAc.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.-888+456A>T (n.-888+456A>T)
c.1272+10T>A (n.1272+10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933886T>CCA287217269CHRNE,GP1BAc.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.-888+456A>G (n.-888+456A>G)
c.1272+10T>C (n.1272+10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933886T>GCA397320759CHRNE,GP1BAc.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.-888+456A>C (n.-888+456A>C)
c.1272+10T>G (n.1272+10T>G)
 gnomAD v4
17g.4933886T=CA2244625817CHRNE,GP1BAc.1282T= (p.Ser428=)
c.-888+456A= (n.-888+456A=)
c.1272+10T= (n.1272+10T=)
17g.4933886_4933891delCA497678027CHRNE,GP1BAc.1282_1287del (p.Ser428_Glu429del)
c.-888+451_-888+456del (n.-888+451_-888+456del)
c.1272+10_1272+15del (n.1272+10_1272+15del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933886_4933895delCA2635579184CHRNE,GP1BAc.1282_1291del (p.Ser428ProfsTer?)
c.-888+447_-888+456del (n.-888+447_-888+456del)
c.1272+10_1272+19del (n.1272+10_1272+19del)
 gnomAD v4
17g.4933886_4933905delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCCA2244625816CHRNE,GP1BAc.1282_1301delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCC (p.Ser428=)
c.-888+437_-888+456delinsGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+437_-888+456delinsGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1272+10_1272+29delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCC (n.1272+10_1272+29delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCC)
17g.4933886_4933907delCA2635579185CHRNE,GP1BAc.1282_1303del (p.Ser428ProfsTer?)
c.-888+435_-888+456del (n.-888+435_-888+456del)
c.1272+10_1272+31del (n.1272+10_1272+31del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933886_4933921delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCCA2244625813CHRNE,GP1BAc.1282_1317delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCC (p.Ser428=)
c.-888+421_-888+456delinsGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+421_-888+456delinsGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1272+10_1273-34delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCC (n.1272+10_1273-34delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCC)
17g.4933886_4933944delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCCA2244625815CHRNE,GP1BAc.1282_1340delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCC (p.Ser428=)
c.-888+398_-888+456delinsGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+398_-888+456delinsGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1272+10_1273-11delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCC (n.1272+10_1273-11delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCC)
17g.4933886_4933948delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCCA2244625814CHRNE,GP1BAc.1282_1344delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACC (p.Ser428=)
c.-888+394_-888+456delinsGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+394_-888+456delinsGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1272+10_1273-7delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACC (n.1272+10_1273-7delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACC)
17g.4933886_4933960delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCCCA2244625812CHRNE,GP1BAc.1282_1356delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCC (p.Ser428=)
c.-888+382_-888+456delinsGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+382_-888+456delinsGGGCTCCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1272+10_1278delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGGAGCCC
17g.4933887C>ACA397320762CHRNE,GP1BAc.1283C>A (p.Ser428Ter)
c.-888+455G>T (n.-888+455G>T)
c.1272+11C>A (n.1272+11C>A)
 gnomAD v4
17g.4933887C=CA2244625818CHRNE,GP1BAc.1283C= (p.Ser428=)
c.-888+455G= (n.-888+455G=)
c.1272+11C= (n.1272+11C=)
17g.4933887C>GCA397320766CHRNE,GP1BAc.1283C>G (p.Ser428Ter)
c.-888+455G>C (n.-888+455G>C)
c.1272+11C>G (n.1272+11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933887C>TCA397320765CHRNE,GP1BAc.1283C>T (p.Ser428Leu)
c.-888+455G>A (n.-888+455G>A)
c.1272+11C>T (n.1272+11C>T)
17g.4933887_4933888delinsCACA2244625819CHRNE,GP1BAc.1283_1284delinsCA (p.Ser428=)
c.-888+454_-888+455delinsTG (n.-888+454_-888+455delinsTG)
c.1272+11_1272+12delinsCA (n.1272+11_1272+12delinsCA)
17g.4933888_4933893delCA397320764CHRNE,GP1BAc.1284_1289del (p.Glu429_Pro430del)
c.-888+450_-888+455del (n.-888+450_-888+455del)
c.1272+12_1272+17del (n.1272+12_1272+17del)
17g.4933888_4933894delCA2635579187CHRNE,GP1BAc.1284_1290del (p.Glu429ProfsTer?)
c.-888+449_-888+455del (n.-888+449_-888+455del)
c.1272+12_1272+18del (n.1272+12_1272+18del)
 gnomAD v4
17g.4933887_4933905delCA624856154CHRNE,GP1BAc.1283_1301del (p.Ser428Ter)
c.-888+437_-888+455del (n.-888+437_-888+455del)
c.1272+11_1272+29del (n.1272+11_1272+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933887_4933915delCA2808297207CHRNE,GP1BAc.1283_1311del (p.Ser428Ter)
c.-888+427_-888+455del (n.-888+427_-888+455del)
c.1272+11_1273-40del (n.1272+11_1273-40del)
17g.4933887_4933921delCA8314958CHRNE,GP1BAc.1283_1317del (p.Ser428TyrfsTer?)
c.-888+421_-888+455del (n.-888+421_-888+455del)
c.1272+11_1273-34del (n.1272+11_1273-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933888_4933924delCA2635579188CHRNE,GP1BAc.1284_1320del (p.Glu429GlnfsTer?)
c.-888+419_-888+455del (n.-888+419_-888+455del)
c.1272+12_1273-31del (n.1272+12_1273-31del)
 gnomAD v4
17g.4933887_4933927delCA2635579190CHRNE,GP1BAc.1283_1323del (p.Ser428Ter)
c.-888+415_-888+455del (n.-888+415_-888+455del)
c.1272+11_1273-28del (n.1272+11_1273-28del)
 gnomAD v4
17g.4933887_4933933delCA8314959CHRNE,GP1BAc.1283_1329del (p.Ser428CysfsTer?)
c.-888+409_-888+455del (n.-888+409_-888+455del)
c.1272+11_1273-22del (n.1272+11_1273-22del)
 ExAC gnomAD v4
17g.4933887_4933944delCA624856153CHRNE,GP1BAc.1283_1340del (p.Ser428Ter)
c.-888+398_-888+455del (n.-888+398_-888+455del)
c.1272+11_1273-11del (n.1272+11_1273-11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933887_4933945delCA2635579191CHRNE,GP1BAc.1283_1341del (p.Ser428TyrfsTer?)
c.-888+397_-888+455del (n.-888+397_-888+455del)
c.1272+11_1273-10del (n.1272+11_1273-10del)
 gnomAD v4
17g.4933887_4933948delCA8314957CHRNE,GP1BAc.1283_1344del (p.Ser428TyrfsTer?)
c.-888+394_-888+455del (n.-888+394_-888+455del)
c.1272+11_1273-7del (n.1272+11_1273-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933887_4933953delCA624856155CHRNE,GP1BAc.1283_1349del (p.Ser428TrpfsTer22)
c.-888+389_-888+455del (n.-888+389_-888+455del)
c.1272+11_1273-2del (n.1272+11_1273-2del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933887_4933960delCA980972037CHRNE,GP1BAc.1283_1356del (p.Ser428TyrfsTer?)
c.-888+382_-888+455del (n.-888+382_-888+455del)
c.1272+11_1278del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933888delCA8314960CHRNE,GP1BAc.1284del (p.Glu429SerfsTer?)
c.-888+454del (n.-888+454del)
c.1272+12del (n.1272+12del)
 dbSNP ExAC
17g.4933888A>CCA497678034CHRNE,GP1BAc.1284A>C (p.Ser428=)
c.-888+454T>G (n.-888+454T>G)
c.1272+12A>C (n.1272+12A>C)
17g.4933888A>GCA497678035CHRNE,GP1BAc.1284A>G (p.Ser428=)
c.-888+454T>C (n.-888+454T>C)
c.1272+12A>G (n.1272+12A>G)
 gnomAD v4
17g.4933888A>TCA497678036CHRNE,GP1BAc.1284A>T (p.Ser428=)
c.-888+454T>A (n.-888+454T>A)
c.1272+12A>T (n.1272+12A>T)
17g.4933888_4933889delinsAGCA2244625820CHRNE,GP1BAc.1284_1285delinsAG (p.Ser428=)
c.-888+453_-888+454delinsCT (n.-888+453_-888+454delinsCT)
c.1272+12_1272+13delinsAG (n.1272+12_1272+13delinsAG)
17g.4933889delCA497678038CHRNE,GP1BAc.1285del (p.Glu429SerfsTer?)
c.-888+453del (n.-888+453del)
c.1272+13del (n.1272+13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933889G>ACA397320771CHRNE,GP1BAc.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.-888+453C>T (n.-888+453C>T)
c.1272+13G>A (n.1272+13G>A)
 gnomAD v4
17g.4933889G>CCA397320772CHRNE,GP1BAc.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.-888+453C>G (n.-888+453C>G)
c.1272+13G>C (n.1272+13G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933889G=CA2244625821CHRNE,GP1BAc.1285G= (p.Glu429=)
c.-888+453C= (n.-888+453C=)
c.1272+13G= (n.1272+13G=)
17g.4933889G>TCA397320769CHRNE,GP1BAc.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.-888+453C>A (n.-888+453C>A)
c.1272+13G>T (n.1272+13G>T)
17g.4933889_4933891delCA980972052CHRNE,GP1BAc.1285_1287del (p.Glu429del)
c.-888+451_-888+453del (n.-888+451_-888+453del)
c.1272+13_1272+15del (n.1272+13_1272+15del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933889_4933927delinsGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCACA2244625822CHRNE,GP1BAc.1285_1323delinsGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCA (p.Glu429=)
c.-888+415_-888+453delinsTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTC (n.-888+415_-888+453delinsTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTC)
c.1272+13_1273-28delinsGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCA (n.1272+13_1273-28delinsGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCA)
17g.4933890delCA397320776CHRNE,GP1BAc.1286del (p.Glu429GlyfsTer?)
c.-888+452del (n.-888+452del)
c.1272+14del (n.1272+14del)
17g.4933890A=CA2244625823CHRNE,GP1BAc.1286A= (p.Glu429=)
c.-888+452T= (n.-888+452T=)
c.1272+14A= (n.1272+14A=)
17g.4933890A>CCA397320778CHRNE,GP1BAc.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.-888+452T>G (n.-888+452T>G)
c.1272+14A>C (n.1272+14A>C)
17g.4933890A>GCA397320775CHRNE,GP1BAc.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.-888+452T>C (n.-888+452T>C)
c.1272+14A>G (n.1272+14A>G)
 dbSNP
17g.4933890A>TCA397320777CHRNE,GP1BAc.1286A>T (p.Glu429Val)
c.-888+452T>A (n.-888+452T>A)
c.1272+14A>T (n.1272+14A>T)
 gnomAD v4
17g.4933890_4933894delCA2635579192CHRNE,GP1BAc.1286_1290del (p.Glu429GlyfsTer?)
c.-888+448_-888+452del (n.-888+448_-888+452del)
c.1272+14_1272+18del (n.1272+14_1272+18del)
 gnomAD v4
17g.4933896_4933906delCA2635579193CHRNE,GP1BAc.1292_1302del (p.Ala431AspfsTer?)
c.-888+442_-888+452del (n.-888+442_-888+452del)
c.1272+20_1272+30del (n.1272+20_1272+30del)
 gnomAD v4
17g.4933890_4933927delCA8314961CHRNE,GP1BAc.1286_1323del (p.Glu429GlyfsTer?)
c.-888+415_-888+452del (n.-888+415_-888+452del)
c.1272+14_1273-28del (n.1272+14_1273-28del)
 dbSNP ExAC
17g.4933896_4933945delCA2580617663CHRNE,GP1BAc.1292_1341del (p.Ala431AspfsTer?)
c.-888+403_-888+452del (n.-888+403_-888+452del)
c.1272+20_1273-10del (n.1272+20_1273-10del)
 ClinVar
17g.4933891G>ACA497678041CHRNE,GP1BAc.1287G>A (p.Glu429=)
c.-888+451C>T (n.-888+451C>T)
c.1272+15G>A (n.1272+15G>A)
 gnomAD v4
17g.4933891G>CCA397320783CHRNE,GP1BAc.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.-888+451C>G (n.-888+451C>G)
c.1272+15G>C (n.1272+15G>C)
 gnomAD v4
17g.4933891G=CA2244625826CHRNE,GP1BAc.1287G= (p.Glu429=)
c.-888+451C= (n.-888+451C=)
c.1272+15G= (n.1272+15G=)
17g.4933891G>TCA397320781CHRNE,GP1BAc.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.-888+451C>A (n.-888+451C>A)
c.1272+15G>T (n.1272+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933891_4933897delinsGCCCGCCCA2244625825CHRNE,GP1BAc.1287_1293delinsGCCCGCC (p.Glu429=)
c.-888+445_-888+451delinsGGCGGGC (n.-888+445_-888+451delinsGGCGGGC)
c.1272+15_1272+21delinsGCCCGCC (n.1272+15_1272+21delinsGCCCGCC)
17g.4933891_4933923delinsGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCA2244625824CHRNE,GP1BAc.1287_1319delinsGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCAC (p.Glu429=)
c.-888+419_-888+451delinsGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGC (n.-888+419_-888+451delinsGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGC)
c.1272+15_1273-32delinsGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCAC (n.1272+15_1273-32delinsGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCAC)
17g.4933892C>ACA397320788CHRNE,GP1BAc.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.-888+450G>T (n.-888+450G>T)
c.1272+16C>A (n.1272+16C>A)
 gnomAD v4
17g.4933892C>GCA397320784CHRNE,GP1BAc.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.-888+450G>C (n.-888+450G>C)
c.1272+16C>G (n.1272+16C>G)
17g.4933892C>TCA397320786CHRNE,GP1BAc.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.-888+450G>A (n.-888+450G>A)
c.1272+16C>T (n.1272+16C>T)
 gnomAD v4
17g.4933895_4933900delCA624856156CHRNE,GP1BAc.1291_1296del (p.Ala431_Pro432del)
c.-888+445_-888+450del (n.-888+445_-888+450del)
c.1272+19_1272+24del (n.1272+19_1272+24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933894_4933900delCA2635579194CHRNE,GP1BAc.1290_1296del (p.Pro432ArgfsTer?)
c.-888+444_-888+450del (n.-888+444_-888+450del)
c.1272+18_1272+24del (n.1272+18_1272+24del)
 gnomAD v4
17g.4933892_4933924delCA2528828866CHRNE,GP1BAc.1288_1320del (p.Pro430_Thr440del)
c.-888+418_-888+450del (n.-888+418_-888+450del)
c.1272+16_1273-31del (n.1272+16_1273-31del)
17g.4933894_4933924delCA8314962CHRNE,GP1BAc.1290_1320del (p.Ala431GlnfsTer?)
c.-888+420_-888+450del (n.-888+420_-888+450del)
c.1272+18_1273-31del (n.1272+18_1273-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933893_4933924delCA980972058CHRNE,GP1BAc.1289_1320del (p.Pro430LeufsTer?)
c.-888+419_-888+450del (n.-888+419_-888+450del)
c.1272+17_1273-31del (n.1272+17_1273-31del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933893C>ACA397320790CHRNE,GP1BAc.1289C>A (p.Pro430His)
c.-888+449G>T (n.-888+449G>T)
c.1272+17C>A (n.1272+17C>A)
17g.4933893C>GCA397320792CHRNE,GP1BAc.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.-888+449G>C (n.-888+449G>C)
c.1272+17C>G (n.1272+17C>G)
17g.4933893C>TCA397320791CHRNE,GP1BAc.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.-888+449G>A (n.-888+449G>A)
c.1272+17C>T (n.1272+17C>T)
17g.4933893_4933928delCA980972066CHRNE,GP1BAc.1289_1324del (p.Pro430_Glu442delinsGln)
c.-888+414_-888+449del (n.-888+414_-888+449del)
c.1272+17_1273-27del (n.1272+17_1273-27del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933893_4933894insGACCAACA2808297208CHRNE,GP1BAc.1289_1290insGACCAA (p.Pro430_Ala431insThrAsn)
c.-888+448_-888+449insTTGGTC (n.-888+448_-888+449insTTGGTC)
c.1272+17_1272+18insGACCAA (n.1272+17_1272+18insGACCAA)
17g.4933894C>ACA497678050CHRNE,GP1BAc.1290C>A (p.Pro430=)
c.-888+448G>T (n.-888+448G>T)
c.1272+18C>A (n.1272+18C>A)
 gnomAD v4
17g.4933894C=CA2244625827CHRNE,GP1BAc.1290C= (p.Pro430=)
c.-888+448G= (n.-888+448G=)
c.1272+18C= (n.1272+18C=)
17g.4933894C>GCA497678049CHRNE,GP1BAc.1290C>G (p.Pro430=)
c.-888+448G>C (n.-888+448G>C)
c.1272+18C>G (n.1272+18C>G)
17g.4933894C>TCA497678047CHRNE,GP1BAc.1290C>T (p.Pro430=)
c.-888+448G>A (n.-888+448G>A)
c.1272+18C>T (n.1272+18C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.4933895delCA2635579196CHRNE,GP1BAc.1291del (p.Ala431ProfsTer?)
c.-888+447del (n.-888+447del)
c.1272+19del (n.1272+19del)
 gnomAD v4
17g.4933895G>ACA397320794CHRNE,GP1BAc.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.-888+447C>T (n.-888+447C>T)
c.1272+19G>A (n.1272+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933895G>CCA397320797CHRNE,GP1BAc.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.-888+447C>G (n.-888+447C>G)
c.1272+19G>C (n.1272+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.4933895G=CA2244625829CHRNE,GP1BAc.1291G= (p.Ala431=)
c.-888+447C= (n.-888+447C=)
c.1272+19G= (n.1272+19G=)
17g.4933895G>TCA397320796CHRNE,GP1BAc.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.-888+447C>A (n.-888+447C>A)
c.1272+19G>T (n.1272+19G>T)
 gnomAD v4
17g.4933895_4933924delinsGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCCA2244625828CHRNE,GP1BAc.1291_1320delinsGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACC (p.Ala431=)
c.-888+418_-888+447delinsGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGC (n.-888+418_-888+447delinsGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGGC)
c.1272+19_1273-31delinsGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACC (n.1272+19_1273-31delinsGCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACC)
17g.4933895_4933966delCA2635579195CHRNE,GP1BAc.1291_1362del (p.Ala431_Pro454del)
c.-888+376_-888+447del (n.-888+376_-888+447del)
c.1272+19_1284del
 gnomAD v4
17g.4933896C>ACA397320799CHRNE,GP1BAc.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.-888+446G>T (n.-888+446G>T)
c.1272+20C>A (n.1272+20C>A)
17g.4933896C>GCA397320803CHRNE,GP1BAc.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.-888+446G>C (n.-888+446G>C)
c.1272+20C>G (n.1272+20C>G)
17g.4933896C>TCA397320802CHRNE,GP1BAc.1292C>T (p.Ala431Val)
c.-888+446G>A (n.-888+446G>A)
c.1272+20C>T (n.1272+20C>T)
 gnomAD v4
17g.4933900dupCA772702957CHRNE,GP1BAc.1296dup (p.Ser433GlnfsTer?)
c.-888+446dup (n.-888+446dup)
c.1272+24dup (n.1272+24dup)
 dbSNP
17g.4933900delCA2576136027CHRNE,GP1BAc.1296del (p.Ser433AlafsTer?)
c.-888+446del (n.-888+446del)
c.1272+24del (n.1272+24del)
 gnomAD v4
17g.4933896_4933915delCA2635579197CHRNE,GP1BAc.1292_1311del (p.Ala431GlyfsTer?)
c.-888+427_-888+446del (n.-888+427_-888+446del)
c.1272+20_1273-40del (n.1272+20_1273-40del)
 gnomAD v4
17g.4933896_4933922delinsCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACA2244625830CHRNE,GP1BAc.1292_1318delinsCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCA (p.Ala431=)
c.-888+420_-888+446delinsTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGG (n.-888+420_-888+446delinsTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGG)
c.1272+20_1273-33delinsCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCA (n.1272+20_1273-33delinsCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCA)
17g.4933896_4933924delCA8314963CHRNE,GP1BAc.1292_1320del (p.Ala431ValfsTer?)
c.-888+418_-888+446del (n.-888+418_-888+446del)
c.1272+20_1273-31del (n.1272+20_1273-31del)
 dbSNP ExAC
17g.4933896_4933934delinsCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCA2244625831CHRNE,GP1BAc.1292_1330delinsCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCG (p.Ala431=)
c.-888+408_-888+446delinsCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGG (n.-888+408_-888+446delinsCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCTGGGGG)
c.1272+20_1273-21delinsCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCG (n.1272+20_1273-21delinsCCCCCAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCG)
17g.4933896_4933966delCA2635579198CHRNE,GP1BAc.1292_1362del (p.Ala431AspfsTer?)
c.-888+376_-888+446del (n.-888+376_-888+446del)
c.1272+20_1284del
 gnomAD v4
17g.4933897C>ACA497678055CHRNE,GP1BAc.1293C>A (p.Ala431=)
c.-888+445G>T (n.-888+445G>T)
c.1272+21C>A (n.1272+21C>A)
17g.4933897C=CA2244625832CHRNE,GP1BAc.1293C= (p.Ala431=)
c.-888+445G= (n.-888+445G=)
c.1272+21C= (n.1272+21C=)
17g.4933897C>GCA497678057CHRNE,GP1BAc.1293C>G (p.Ala431=)
c.-888+445G>C (n.-888+445G>C)
c.1272+21C>G (n.1272+21C>G)
17g.4933897C>TCA497678058CHRNE,GP1BAc.1293C>T (p.Ala431=)
c.-888+445G>A (n.-888+445G>A)
c.1272+21C>T (n.1272+21C>T)
 dbSNP COSMIC
17g.4933897_4933901delinsCCCCACA2244625833CHRNE,GP1BAc.1293_1297delinsCCCCA (p.Ala431=)
c.-888+441_-888+445delinsTGGGG (n.-888+441_-888+445delinsTGGGG)
c.1272+21_1272+25delinsCCCCA (n.1272+21_1272+25delinsCCCCA)
17g.4933899_4933924delCA624856158CHRNE,GP1BAc.1295_1320del (p.Pro432LeufsTer?)
c.-888+420_-888+445del (n.-888+420_-888+445del)
c.1272+23_1273-31del (n.1272+23_1273-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933901_4933938delCA624856157CHRNE,GP1BAc.1297_1334del (p.Ser433GlnfsTer?)
c.-888+408_-888+445del (n.-888+408_-888+445del)
c.1272+25_1273-17del (n.1272+25_1273-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933898C>ACA397320805CHRNE,GP1BAc.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.-888+444G>T (n.-888+444G>T)
c.1272+22C>A (n.1272+22C>A)
 gnomAD v4
17g.4933898C>GCA397320806CHRNE,GP1BAc.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.-888+444G>C (n.-888+444G>C)
c.1272+22C>G (n.1272+22C>G)
17g.4933898C>TCA397320807CHRNE,GP1BAc.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.-888+444G>A (n.-888+444G>A)
c.1272+22C>T (n.1272+22C>T)
17g.4933898_4933901delCA8314964CHRNE,GP1BAc.1294_1297del (p.Pro432AlafsTer?)
c.-888+441_-888+444del (n.-888+441_-888+444del)
c.1272+22_1272+25del (n.1272+22_1272+25del)
 dbSNP ExAC
17g.4933900_4933909delCA2635579199CHRNE,GP1BAc.1296_1305del (p.Ser433ProfsTer?)
c.-888+435_-888+444del (n.-888+435_-888+444del)
c.1272+24_1272+33del (n.1272+24_1272+33del)
 gnomAD v4
17g.4933899C>ACA397320808CHRNE,GP1BAc.1295C>A (p.Pro432His)
c.-888+443G>T (n.-888+443G>T)
c.1272+23C>A (n.1272+23C>A)
17g.4933899C=CA2244625834CHRNE,GP1BAc.1295C= (p.Pro432=)
c.-888+443G= (n.-888+443G=)
c.1272+23C= (n.1272+23C=)
17g.4933899C>GCA397320811CHRNE,GP1BAc.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.-888+443G>C (n.-888+443G>C)
c.1272+23C>G (n.1272+23C>G)
17g.4933899C>TCA397320810CHRNE,GP1BAc.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.-888+443G>A (n.-888+443G>A)
c.1272+23C>T (n.1272+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933900C>ACA287217310CHRNE,GP1BAc.1296C>A (p.Pro432=)
c.-888+442G>T (n.-888+442G>T)
c.1272+24C>A (n.1272+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933900C=CA2244625835CHRNE,GP1BAc.1296C= (p.Pro432=)
c.-888+442G= (n.-888+442G=)
c.1272+24C= (n.1272+24C=)
17g.4933900C>GCA497678067CHRNE,GP1BAc.1296C>G (p.Pro432=)
c.-888+442G>C (n.-888+442G>C)
c.1272+24C>G (n.1272+24C>G)
 gnomAD v4
17g.4933900C>TCA497678068CHRNE,GP1BAc.1296C>T (p.Pro432=)
c.-888+442G>A (n.-888+442G>A)
c.1272+24C>T (n.1272+24C>T)
17g.4933900_4933901delCA2635579201CHRNE,GP1BAc.1296_1297del (p.Ser433ProfsTer?)
c.-888+441_-888+442del (n.-888+441_-888+442del)
c.1272+24_1272+25del (n.1272+24_1272+25del)
 gnomAD v4
17g.4933900_4933902delinsCAGCA2244625836CHRNE,GP1BAc.1296_1298delinsCAG (p.Pro432=)
c.-888+440_-888+442delinsCTG (n.-888+440_-888+442delinsCTG)
c.1272+24_1272+26delinsCAG (n.1272+24_1272+26delinsCAG)
17g.4933900_4933906delCA2635579202CHRNE,GP1BAc.1296_1302del (p.Ser433ProfsTer?)
c.-888+436_-888+442del (n.-888+436_-888+442del)
c.1272+24_1272+30del (n.1272+24_1272+30del)
 gnomAD v4
17g.4933901delCA2635579206CHRNE,GP1BAc.1297del (p.Ser433AlafsTer?)
c.-888+441del (n.-888+441del)
c.1272+25del (n.1272+25del)
 gnomAD v4
17g.4933901A=CA2244625838CHRNE,GP1BAc.1297A= (p.Ser433=)
c.-888+441T= (n.-888+441T=)
c.1272+25A= (n.1272+25A=)
17g.4933901A>CCA397320817CHRNE,GP1BAc.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.-888+441T>G (n.-888+441T>G)
c.1272+25A>C (n.1272+25A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933901A>GCA397320818CHRNE,GP1BAc.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.-888+441T>C (n.-888+441T>C)
c.1272+25A>G (n.1272+25A>G)
17g.4933901A>TCA397320815CHRNE,GP1BAc.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.-888+441T>A (n.-888+441T>A)
c.1272+25A>T (n.1272+25A>T)
17g.4933901dupCA2576136028CHRNE,GP1BAc.1297dup (p.Ser433LysfsTer?)
c.-888+441dup (n.-888+441dup)
c.1272+25dup (n.1272+25dup)
17g.4933901_4933902delCA8314965CHRNE,GP1BAc.1297_1298del (p.Ser433ProfsTer?)
c.-888+440_-888+441del (n.-888+440_-888+441del)
c.1272+25_1272+26del (n.1272+25_1272+26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.4933901_4933907delCA2635579203CHRNE,GP1BAc.1297_1303del (p.Ser433ProfsTer?)
c.-888+435_-888+441del (n.-888+435_-888+441del)
c.1272+25_1272+31del (n.1272+25_1272+31del)
 gnomAD v4
17g.4933902_4933907delCA2635579205CHRNE,GP1BAc.1298_1303del (p.Ser433_Pro434del)
c.-888+436_-888+441del (n.-888+436_-888+441del)
c.1272+26_1272+31del (n.1272+26_1272+31del)
 gnomAD v4
17g.4933901_4933910delCA2635579204CHRNE,GP1BAc.1297_1306del (p.Ser433ProfsTer?)
c.-888+432_-888+441del (n.-888+432_-888+441del)
c.1272+25_1272+34del (n.1272+25_1272+34del)
 gnomAD v4
17g.4933901_4933924delinsAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCCA2244625837CHRNE,GP1BAc.1297_1320delinsAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACC (p.Ser433=)
c.-888+418_-888+441delinsGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCT (n.-888+418_-888+441delinsGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCT)
c.1272+25_1273-31delinsAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACC (n.1272+25_1273-31delinsAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACC)
17g.4933901_4933934delinsAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCA2244625839CHRNE,GP1BAc.1297_1330delinsAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCG (p.Ser433=)
c.-888+408_-888+441delinsCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCT (n.-888+408_-888+441delinsCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGCT)
c.1272+25_1273-21delinsAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCG (n.1272+25_1273-21delinsAGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCG)
17g.4933902G>ACA397320820CHRNE,GP1BAc.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.-888+440C>T (n.-888+440C>T)
c.1272+26G>A (n.1272+26G>A)
17g.4933902G>CCA397320822CHRNE,GP1BAc.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.-888+440C>G (n.-888+440C>G)
c.1272+26G>C (n.1272+26G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933902G=CA2244625842CHRNE,GP1BAc.1298G= (p.Ser433=)
c.-888+440C= (n.-888+440C=)
c.1272+26G= (n.1272+26G=)
17g.4933902G>TCA397320823CHRNE,GP1BAc.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.-888+440C>A (n.-888+440C>A)
c.1272+26G>T (n.1272+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933902_4933922delinsGCCCGACCACCCCAGAGCCCACA2244625840CHRNE,GP1BAc.1298_1318delinsGCCCGACCACCCCAGAGCCCA (p.Ser433=)
c.-888+420_-888+440delinsTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGC (n.-888+420_-888+440delinsTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGC)
c.1272+26_1273-33delinsGCCCGACCACCCCAGAGCCCA (n.1272+26_1273-33delinsGCCCGACCACCCCAGAGCCCA)
17g.4933902_4933924delCA980972078CHRNE,GP1BAc.1298_1320del (p.Ser433IlefsTer?)
c.-888+418_-888+440del (n.-888+418_-888+440del)
c.1272+26_1273-31del (n.1272+26_1273-31del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933902_4933934delCA624856159CHRNE,GP1BAc.1298_1330del (p.Ser433_Ala444delinsThr)
c.-888+408_-888+440del (n.-888+408_-888+440del)
c.1272+26_1273-21del (n.1272+26_1273-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933902_4933937delinsGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCA2244625841CHRNE,GP1BAc.1298_1333delinsGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCC (p.Ser433=)
c.-888+405_-888+440delinsGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGC (n.-888+405_-888+440delinsGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGGC)
c.1272+26_1273-18delinsGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCC (n.1272+26_1273-18delinsGCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCC)
17g.4933906_4933937delCA2635579207CHRNE,GP1BAc.1302_1333del (p.Thr435GlnfsTer?)
c.-888+409_-888+440del (n.-888+409_-888+440del)
c.1272+30_1273-18del (n.1272+30_1273-18del)
 gnomAD v4
17g.4933903C>ACA397320824CHRNE,GP1BAc.1299C>A (p.Ser433Arg)
c.-888+439G>T (n.-888+439G>T)
c.1272+27C>A (n.1272+27C>A)
17g.4933903C>GCA397320825CHRNE,GP1BAc.1299C>G (p.Ser433Arg)
c.-888+439G>C (n.-888+439G>C)
c.1272+27C>G (n.1272+27C>G)
17g.4933903C>TCA497678076CHRNE,GP1BAc.1299C>T (p.Ser433=)
c.-888+439G>A (n.-888+439G>A)
c.1272+27C>T (n.1272+27C>T)
17g.4933903_4933915delCA2635579208CHRNE,GP1BAc.1299_1311del (p.Ser433ArgfsTer?)
c.-888+427_-888+439del (n.-888+427_-888+439del)
c.1272+27_1273-40del (n.1272+27_1273-40del)
 gnomAD v4
17g.4933905_4933924delCA8314966CHRNE,GP1BAc.1301_1320del (p.Pro434LeufsTer?)
c.-888+420_-888+439del (n.-888+420_-888+439del)
c.1272+29_1273-31del (n.1272+29_1273-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933903_4933939delCA2635579209CHRNE,GP1BAc.1299_1335del (p.Ser433ArgfsTer27)
c.-888+403_-888+439del (n.-888+403_-888+439del)
c.1272+27_1273-16del (n.1272+27_1273-16del)
 gnomAD v4
17g.4933905_4933939delCA8314967CHRNE,GP1BAc.1301_1335del (p.Pro434GlnfsTer?)
c.-888+405_-888+439del (n.-888+405_-888+439del)
c.1272+29_1273-16del (n.1272+29_1273-16del)
 dbSNP ExAC
17g.4933903_4933940delinsCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCACA2244625843CHRNE,GP1BAc.1299_1336delinsCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCA (p.Ser433=)
c.-888+402_-888+439delinsTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGG (n.-888+402_-888+439delinsTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGTCGGG)
c.1272+27_1273-15delinsCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCA (n.1272+27_1273-15delinsCCCGACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCA)
17g.4933911_4933976delCA2635579210CHRNE,GP1BAc.1307_1372del (p.Thr436_Thr457del)
c.-888+374_-888+439del (n.-888+374_-888+439del)
c.1272+35_1294del
 gnomAD v4
17g.4933904C>ACA397320828CHRNE,GP1BAc.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.-888+438G>T (n.-888+438G>T)
c.1272+28C>A (n.1272+28C>A)
17g.4933904C>GCA397320830CHRNE,GP1BAc.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.-888+438G>C (n.-888+438G>C)
c.1272+28C>G (n.1272+28C>G)
17g.4933904C>TCA397320831CHRNE,GP1BAc.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.-888+438G>A (n.-888+438G>A)
c.1272+28C>T (n.1272+28C>T)
17g.4933906_4933924delCA2635579211CHRNE,GP1BAc.1302_1320del (p.Thr435GlnfsTer?)
c.-888+420_-888+438del (n.-888+420_-888+438del)
c.1272+30_1273-31del (n.1272+30_1273-31del)
 gnomAD v4
17g.4933904_4933940delCA8314968CHRNE,GP1BAc.1300_1336del (p.Pro434AlafsTer26)
c.-888+402_-888+438del (n.-888+402_-888+438del)
c.1272+28_1273-15del (n.1272+28_1273-15del)
 dbSNP ExAC
17g.4933905C>ACA397320834CHRNE,GP1BAc.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.-888+437G>T (n.-888+437G>T)
c.1272+29C>A (n.1272+29C>A)
17g.4933905C=CA2244625845CHRNE,GP1BAc.1301C= (p.Pro434=)
c.-888+437G= (n.-888+437G=)
c.1272+29C= (n.1272+29C=)
17g.4933905C>GCA397320835CHRNE,GP1BAc.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.-888+437G>C (n.-888+437G>C)
c.1272+29C>G (n.1272+29C>G)
17g.4933905C>TCA287217336CHRNE,GP1BAc.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.-888+437G>A (n.-888+437G>A)
c.1272+29C>T (n.1272+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933905_4933906delinsCGCA2244625844CHRNE,GP1BAc.1301_1302delinsCG (p.Pro434=)
c.-888+436_-888+437delinsCG (n.-888+436_-888+437delinsCG)
c.1272+29_1272+30delinsCG (n.1272+29_1272+30delinsCG)
17g.4933906_4933908delCA2576136029CHRNE,GP1BAc.1302_1304del (p.Thr435del)
c.-888+435_-888+437del (n.-888+435_-888+437del)
c.1272+30_1272+32del (n.1272+30_1272+32del)
17g.4933906delCA980972094CHRNE,GP1BAc.1302del (p.Thr435ProfsTer?)
c.-888+436del (n.-888+436del)
c.1272+30del (n.1272+30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933906G>ACA497678083CHRNE,GP1BAc.1302G>A (p.Pro434=)
c.-888+436C>T (n.-888+436C>T)
c.1272+30G>A (n.1272+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933906G>CCA497678087CHRNE,GP1BAc.1302G>C (p.Pro434=)
c.-888+436C>G (n.-888+436C>G)
c.1272+30G>C (n.1272+30G>C)
 gnomAD v4
17g.4933906G=CA2244625846CHRNE,GP1BAc.1302G= (p.Pro434=)
c.-888+436C= (n.-888+436C=)
c.1272+30G= (n.1272+30G=)
17g.4933906G>TCA497678088CHRNE,GP1BAc.1302G>T (p.Pro434=)
c.-888+436C>A (n.-888+436C>A)
c.1272+30G>T (n.1272+30G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933906_4933907delCA2635579212CHRNE,GP1BAc.1302_1303del (p.Thr435HisfsTer?)
c.-888+435_-888+436del (n.-888+435_-888+436del)
c.1272+30_1272+31del (n.1272+30_1272+31del)
 gnomAD v4
17g.4933907A>CCA397320837CHRNE,GP1BAc.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.-888+435T>G (n.-888+435T>G)
c.1272+31A>C (n.1272+31A>C)
17g.4933907A>GCA397320839CHRNE,GP1BAc.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.-888+435T>C (n.-888+435T>C)
c.1272+31A>G (n.1272+31A>G)
 gnomAD v4
17g.4933907A>TCA397320841CHRNE,GP1BAc.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.-888+435T>A (n.-888+435T>A)
c.1272+31A>T (n.1272+31A>T)
17g.4933907_4933915delCA2635579213CHRNE,GP1BAc.1303_1311del (p.Thr435_Pro437del)
c.-888+427_-888+435del (n.-888+427_-888+435del)
c.1272+31_1273-40del (n.1272+31_1273-40del)
 gnomAD v4
17g.4933907_4933923delinsACCACCCCAGAGCCCACCA2244625847CHRNE,GP1BAc.1303_1319delinsACCACCCCAGAGCCCAC (p.Thr435=)
c.-888+419_-888+435delinsGTGGGCTCTGGGGTGGT (n.-888+419_-888+435delinsGTGGGCTCTGGGGTGGT)
c.1272+31_1273-32delinsACCACCCCAGAGCCCAC (n.1272+31_1273-32delinsACCACCCCAGAGCCCAC)
17g.4933907_4933945delinsACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGCA2244625848CHRNE,GP1BAc.1303_1341delinsACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCG (p.Thr435=)
c.-888+397_-888+435delinsCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGT (n.-888+397_-888+435delinsCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCTGGGGTGGT)
c.1272+31_1273-10delinsACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCG (n.1272+31_1273-10delinsACCACCCCAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCG)
17g.4933908C>ACA397320842CHRNE,GP1BAc.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.-888+434G>T (n.-888+434G>T)
c.1272+32C>A (n.1272+32C>A)
17g.4933908C=CA2244625849CHRNE,GP1BAc.1304C= (p.Thr435=)
c.-888+434G= (n.-888+434G=)
c.1272+32C= (n.1272+32C=)
17g.4933908C>GCA397320844CHRNE,GP1BAc.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.-888+434G>C (n.-888+434G>C)
c.1272+32C>G (n.1272+32C>G)
17g.4933908C>TCA397320846CHRNE,GP1BAc.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.-888+434G>A (n.-888+434G>A)
c.1272+32C>T (n.1272+32C>T)
 dbSNP
17g.4933909_4933924delCA8314969CHRNE,GP1BAc.1305_1320del (p.Thr436GlnfsTer?)
c.-888+419_-888+434del (n.-888+419_-888+434del)
c.1272+33_1273-31del (n.1272+33_1273-31del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933908_4933945delCA980972106CHRNE,GP1BAc.1304_1341del (p.Thr435AsnfsTer?)
c.-888+397_-888+434del (n.-888+397_-888+434del)
c.1272+32_1273-10del (n.1272+32_1273-10del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933909C>ACA497678096CHRNE,GP1BAc.1305C>A (p.Thr435=)
c.-888+433G>T (n.-888+433G>T)
c.1272+33C>A (n.1272+33C>A)
 gnomAD v4
17g.4933909C=CA2244625850CHRNE,GP1BAc.1305C= (p.Thr435=)
c.-888+433G= (n.-888+433G=)
c.1272+33C= (n.1272+33C=)
17g.4933909C>GCA497678094CHRNE,GP1BAc.1305C>G (p.Thr435=)
c.-888+433G>C (n.-888+433G>C)
c.1272+33C>G (n.1272+33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933909C>TCA8314970CHRNE,GP1BAc.1305C>T (p.Thr435=)
c.-888+433G>A (n.-888+433G>A)
c.1272+33C>T (n.1272+33C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4933909_4933915delCA2533389871CHRNE,GP1BAc.1305_1311del (p.Thr436SerfsTer?)
c.-888+427_-888+433del (n.-888+427_-888+433del)
c.1272+33_1273-40del (n.1272+33_1273-40del)
17g.4933909_4933945delCA2635579214CHRNE,GP1BAc.1305_1341del (p.Thr436ProfsTer24)
c.-888+397_-888+433del (n.-888+397_-888+433del)
c.1272+33_1273-10del (n.1272+33_1273-10del)
 gnomAD v4
17g.4933909_4933948delinsTCA2573054472CHRNE,GP1BAc.1305_1344delinsT (p.Thr436_Thr448del)
c.-888+394_-888+433delinsA (n.-888+394_-888+433delinsA)
c.1272+33_1273-7delinsT (n.1272+33_1273-7delinsT)
 ClinVar dbSNP
17g.4933910delCA980972111CHRNE,GP1BAc.1306del (p.Thr436ProfsTer?)
c.-888+432del (n.-888+432del)
c.1272+34del (n.1272+34del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933910A=CA2244625851CHRNE,GP1BAc.1306A= (p.Thr436=)
c.-888+432T= (n.-888+432T=)
c.1272+34A= (n.1272+34A=)
17g.4933910A>CCA397320852CHRNE,GP1BAc.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.-888+432T>G (n.-888+432T>G)
c.1272+34A>C (n.1272+34A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933910A>GCA397320851CHRNE,GP1BAc.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.-888+432T>C (n.-888+432T>C)
c.1272+34A>G (n.1272+34A>G)
17g.4933910A>TCA397320849CHRNE,GP1BAc.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.-888+432T>A (n.-888+432T>A)
c.1272+34A>T (n.1272+34A>T)
17g.4933911C>ACA397320857CHRNE,GP1BAc.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.-888+431G>T (n.-888+431G>T)
c.1272+35C>A (n.1272+35C>A)
17g.4933911C>GCA397320855CHRNE,GP1BAc.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.-888+431G>C (n.-888+431G>C)
c.1272+35C>G (n.1272+35C>G)
17g.4933911C>TCA397320854CHRNE,GP1BAc.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.-888+431G>A (n.-888+431G>A)
c.1272+35C>T (n.1272+35C>T)
 gnomAD v4
17g.4933911_4933922delinsCCCCAGAGCCCACA2244625852CHRNE,GP1BAc.1307_1318delinsCCCCAGAGCCCA (p.Thr436=)
c.-888+420_-888+431delinsTGGGCTCTGGGG (n.-888+420_-888+431delinsTGGGCTCTGGGG)
c.1272+35_1273-33delinsCCCCAGAGCCCA (n.1272+35_1273-33delinsCCCCAGAGCCCA)
17g.4933911_4933924delCA2635579215CHRNE,GP1BAc.1307_1320del (p.Thr436IlefsTer?)
c.-888+418_-888+431del (n.-888+418_-888+431del)
c.1272+35_1273-31del (n.1272+35_1273-31del)
 gnomAD v4
17g.4933912C>ACA497678100CHRNE,GP1BAc.1308C>A (p.Thr436=)
c.-888+430G>T (n.-888+430G>T)
c.1272+36C>A (n.1272+36C>A)
 gnomAD v4
17g.4933912C>GCA497678101CHRNE,GP1BAc.1308C>G (p.Thr436=)
c.-888+430G>C (n.-888+430G>C)
c.1272+36C>G (n.1272+36C>G)
17g.4933912C>TCA497678102CHRNE,GP1BAc.1308C>T (p.Thr436=)
c.-888+430G>A (n.-888+430G>A)
c.1272+36C>T (n.1272+36C>T)
 gnomAD v4
17g.4933914_4933924delCA8314971CHRNE,GP1BAc.1310_1320del (p.Pro437LeufsTer?)
c.-888+420_-888+430del (n.-888+420_-888+430del)
c.1272+38_1273-31del (n.1272+38_1273-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933913C>ACA397320862CHRNE,GP1BAc.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.-888+429G>T (n.-888+429G>T)
c.1272+37C>A (n.1272+37C>A)
17g.4933913C>GCA397320859CHRNE,GP1BAc.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.-888+429G>C (n.-888+429G>C)
c.1272+37C>G (n.1272+37C>G)
17g.4933913C>TCA397320860CHRNE,GP1BAc.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.-888+429G>A (n.-888+429G>A)
c.1272+37C>T (n.1272+37C>T)
17g.4933914C>ACA397320864CHRNE,GP1BAc.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.-888+428G>T (n.-888+428G>T)
c.1272+38C>A (n.1272+38C>A)
17g.4933914C=CA2244625853CHRNE,GP1BAc.1310C= (p.Pro437=)
c.-888+428G= (n.-888+428G=)
c.1272+38C= (n.1272+38C=)
17g.4933914C>GCA397320866CHRNE,GP1BAc.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.-888+428G>C (n.-888+428G>C)
c.1272+38C>G (n.1272+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933914C>TCA397320867CHRNE,GP1BAc.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.-888+428G>A (n.-888+428G>A)
c.1272+38C>T (n.1272+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933915A=CA2244625855CHRNE,GP1BAc.1311A= (p.Pro437=)
c.-888+427T= (n.-888+427T=)
c.1273-40A= (n.1273-40A=)
17g.4933915A>CCA497678106CHRNE,GP1BAc.1311A>C (p.Pro437=)
c.-888+427T>G (n.-888+427T>G)
c.1273-40A>C (n.1273-40A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933915A>GCA8314972CHRNE,GP1BAc.1311A>G (p.Pro437=)
c.-888+427T>C (n.-888+427T>C)
c.1273-40A>G (n.1273-40A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933915A>TCA497678108CHRNE,GP1BAc.1311A>T (p.Pro437=)
c.-888+427T>A (n.-888+427T>A)
c.1273-40A>T (n.1273-40A>T)
 gnomAD v4
17g.4933915_4933918delCA2635579216CHRNE,GP1BAc.1311_1314del (p.Glu438ProfsTer?)
c.-888+424_-888+427del (n.-888+424_-888+427del)
c.1273-40_1273-37del (n.1273-40_1273-37del)
 gnomAD v4
17g.4933915_4933954delinsAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCGCA2244625854CHRNE,GP1BAc.1311_1350delinsAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCG (p.Pro437=)
c.-888+388_-888+427delinsCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCT (n.-888+388_-888+427delinsCGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGAGGTGGGCTCT)
c.1273-40_1273-1delinsAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCG (n.1273-40_1273-1delinsAGAGCCCACCTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCG)
17g.4933916G>ACA397320874CHRNE,GP1BAc.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.-888+426C>T (n.-888+426C>T)
c.1273-39G>A (n.1273-39G>A)
17g.4933916G>CCA397320870CHRNE,GP1BAc.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.-888+426C>G (n.-888+426C>G)
c.1273-39G>C (n.1273-39G>C)
17g.4933916G>TCA397320872CHRNE,GP1BAc.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.-888+426C>A (n.-888+426C>A)
c.1273-39G>T (n.1273-39G>T)
17g.4933925_4933963delCA8314973CHRNE,GP1BAc.1321_1359del (p.Ser441_Thr453del)
c.-888+388_-888+426del (n.-888+388_-888+426del)
c.1273-30_1281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933917A=CA2244625856CHRNE,GP1BAc.1313A= (p.Glu438=)
c.-888+425T= (n.-888+425T=)
c.1273-38A= (n.1273-38A=)
17g.4933917A>CCA397320876CHRNE,GP1BAc.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.-888+425T>G (n.-888+425T>G)
c.1273-38A>C (n.1273-38A>C)
 dbSNP
17g.4933917A>GCA397320877CHRNE,GP1BAc.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.-888+425T>C (n.-888+425T>C)
c.1273-38A>G (n.1273-38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933917A>TCA397320879CHRNE,GP1BAc.1313A>T (p.Glu438Val)
c.-888+425T>A (n.-888+425T>A)
c.1273-38A>T (n.1273-38A>T)
17g.4933918G>ACA497678115CHRNE,GP1BAc.1314G>A (p.Glu438=)
c.-888+424C>T (n.-888+424C>T)
c.1273-37G>A (n.1273-37G>A)
17g.4933918G>CCA397320881CHRNE,GP1BAc.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.-888+424C>G (n.-888+424C>G)
c.1273-37G>C (n.1273-37G>C)
17g.4933918G>TCA397320882CHRNE,GP1BAc.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.-888+424C>A (n.-888+424C>A)
c.1273-37G>T (n.1273-37G>T)
17g.4933919C>ACA397320884CHRNE,GP1BAc.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.-888+423G>T (n.-888+423G>T)
c.1273-36C>A (n.1273-36C>A)
17g.4933919C>GCA397320885CHRNE,GP1BAc.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.-888+423G>C (n.-888+423G>C)
c.1273-36C>G (n.1273-36C>G)
17g.4933919C>TCA397320887CHRNE,GP1BAc.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.-888+423G>A (n.-888+423G>A)
c.1273-36C>T (n.1273-36C>T)
17g.4933920C>ACA397320889CHRNE,GP1BAc.1316C>A (p.Pro439His)
c.-888+422G>T (n.-888+422G>T)
c.1273-35C>A (n.1273-35C>A)
17g.4933920C>GCA397320891CHRNE,GP1BAc.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.-888+422G>C (n.-888+422G>C)
c.1273-35C>G (n.1273-35C>G)
17g.4933920C>TCA397320890CHRNE,GP1BAc.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.-888+422G>A (n.-888+422G>A)
c.1273-35C>T (n.1273-35C>T)
17g.4933921C>ACA497678121CHRNE,GP1BAc.1317C>A (p.Pro439=)
c.-888+421G>T (n.-888+421G>T)
c.1273-34C>A (n.1273-34C>A)
 gnomAD v4
17g.4933921C=CA2244625857CHRNE,GP1BAc.1317C= (p.Pro439=)
c.-888+421G= (n.-888+421G=)
c.1273-34C= (n.1273-34C=)
17g.4933921C>GCA497678123CHRNE,GP1BAc.1317C>G (p.Pro439=)
c.-888+421G>C (n.-888+421G>C)
c.1273-34C>G (n.1273-34C>G)
17g.4933921C>TCA497678124CHRNE,GP1BAc.1317C>T (p.Pro439=)
c.-888+421G>A (n.-888+421G>A)
c.1273-34C>T (n.1273-34C>T)
 dbSNP
17g.4933922A=CA2244625858CHRNE,GP1BAc.1318A= (p.Thr440=)
c.-888+420T= (n.-888+420T=)
c.1273-33A= (n.1273-33A=)
17g.4933922A>CCA397320892CHRNE,GP1BAc.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.-888+420T>G (n.-888+420T>G)
c.1273-33A>C (n.1273-33A>C)
 dbSNP
17g.4933922A>GCA397320894CHRNE,GP1BAc.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.-888+420T>C (n.-888+420T>C)
c.1273-33A>G (n.1273-33A>G)
17g.4933922A>TCA397320895CHRNE,GP1BAc.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.-888+420T>A (n.-888+420T>A)
c.1273-33A>T (n.1273-33A>T)
17g.4933923C>ACA397320897CHRNE,GP1BAc.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.-888+419G>T (n.-888+419G>T)
c.1273-32C>A (n.1273-32C>A)
17g.4933923C=CA2244625859CHRNE,GP1BAc.1319C= (p.Thr440=)
c.-888+419G= (n.-888+419G=)
c.1273-32C= (n.1273-32C=)
17g.4933923C>GCA397320898CHRNE,GP1BAc.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.-888+419G>C (n.-888+419G>C)
c.1273-32C>G (n.1273-32C>G)
17g.4933923C>TCA397320900CHRNE,GP1BAc.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.-888+419G>A (n.-888+419G>A)
c.1273-32C>T (n.1273-32C>T)
 dbSNP
17g.4933924delCA2635579218CHRNE,GP1BAc.1320del (p.Ser441GlnfsTer?)
c.-888+419del (n.-888+419del)
c.1273-31del (n.1273-31del)
 gnomAD v4
17g.4933925_4933936delCA2635579219CHRNE,GP1BAc.1321_1332del (p.Ser441_Ala444del)
c.-888+408_-888+419del (n.-888+408_-888+419del)
c.1273-30_1273-19del (n.1273-30_1273-19del)
 gnomAD v4
17g.4933924C>ACA497678126CHRNE,GP1BAc.1320C>A (p.Thr440=)
c.-888+418G>T (n.-888+418G>T)
c.1273-31C>A (n.1273-31C>A)
17g.4933924C=CA2244625860CHRNE,GP1BAc.1320C= (p.Thr440=)
c.-888+418G= (n.-888+418G=)
c.1273-31C= (n.1273-31C=)
17g.4933924C>GCA497678127CHRNE,GP1BAc.1320C>G (p.Thr440=)
c.-888+418G>C (n.-888+418G>C)
c.1273-31C>G (n.1273-31C>G)
17g.4933924C>TCA497678128CHRNE,GP1BAc.1320C>T (p.Thr440=)
c.-888+418G>A (n.-888+418G>A)
c.1273-31C>T (n.1273-31C>T)
17g.4933924_4933925insCCAACA624856160CHRNE,GP1BAc.1320_1321insCCAA (p.Ser441ProfsTer?)
c.-888+417_-888+418insTTGG (n.-888+417_-888+418insTTGG)
c.1273-31_1273-30insCCAA (n.1273-31_1273-30insCCAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933925T>ACA397320901CHRNE,GP1BAc.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.-888+417A>T (n.-888+417A>T)
c.1273-30T>A (n.1273-30T>A)
 gnomAD v4
17g.4933925T>CCA287217392CHRNE,GP1BAc.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.-888+417A>G (n.-888+417A>G)
c.1273-30T>C (n.1273-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4933925T>GCA397320903CHRNE,GP1BAc.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.-888+417A>C (n.-888+417A>C)
c.1273-30T>G (n.1273-30T>G)
17g.4933925T=CA2244625868CHRNE,GP1BAc.1321T= (p.Ser441=)
c.-888+417A= (n.-888+417A=)
c.1273-30T= (n.1273-30T=)
17g.4933925_4933932delinsTCAGAGCCCA2244625862CHRNE,GP1BAc.1321_1328delinsTCAGAGCC (p.Ser441=)
c.-888+410_-888+417delinsGGCTCTGA (n.-888+410_-888+417delinsGGCTCTGA)
c.1273-30_1273-23delinsTCAGAGCC (n.1273-30_1273-23delinsTCAGAGCC)
17g.4933925_4933933delinsTCAGAGCCCCA2244625867CHRNE,GP1BAc.1321_1329delinsTCAGAGCCC (p.Ser441=)
c.-888+409_-888+417delinsGGGCTCTGA (n.-888+409_-888+417delinsGGGCTCTGA)
c.1273-30_1273-22delinsTCAGAGCCC (n.1273-30_1273-22delinsTCAGAGCCC)
17g.4933925_4933938delinsTCAGAGCCCGCCCCCA2244625861CHRNE,GP1BAc.1321_1334delinsTCAGAGCCCGCCCC (p.Ser441=)
c.-888+404_-888+417delinsGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+404_-888+417delinsGGGGCGGGCTCTGA)
c.1273-30_1273-17delinsTCAGAGCCCGCCCC (n.1273-30_1273-17delinsTCAGAGCCCGCCCC)
17g.4933925_4933941delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCA2244625864CHRNE,GP1BAc.1321_1337delinsTCAGAGCCCGCCCCCAG (p.Ser441=)
c.-888+401_-888+417delinsCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+401_-888+417delinsCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1273-30_1273-14delinsTCAGAGCCCGCCCCCAG (n.1273-30_1273-14delinsTCAGAGCCCGCCCCCAG)
17g.4933925_4933944delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCCA2244625863CHRNE,GP1BAc.1321_1340delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCC (p.Ser441=)
c.-888+398_-888+417delinsGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+398_-888+417delinsGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1273-30_1273-11delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCC (n.1273-30_1273-11delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCC)
17g.4933925_4933948delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCCA2244625866CHRNE,GP1BAc.1321_1344delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACC (p.Ser441=)
c.-888+394_-888+417delinsGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+394_-888+417delinsGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1273-30_1273-7delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACC (n.1273-30_1273-7delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACC)
17g.4933925_4933953delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCCCA2244625865CHRNE,GP1BAc.1321_1349delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCC (p.Ser441=)
c.-888+389_-888+417delinsGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA (n.-888+389_-888+417delinsGGGGTGGTCGGGCTGGGGGCGGGCTCTGA)
c.1273-30_1273-2delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCC (n.1273-30_1273-2delinsTCAGAGCCCGCCCCCAGCCCGACCACCCC)
17g.4933926C>ACA397320905CHRNE,GP1BAc.1322C>A (p.Ser441Ter)
c.-888+416G>T (n.-888+416G>T)
c.1273-29C>A (n.1273-29C>A)
17g.4933926C>GCA397320907CHRNE,GP1BAc.1322C>G (p.Ser441Ter)
c.-888+416G>C (n.-888+416G>C)
c.1273-29C>G (n.1273-29C>G)
17g.4933926C>TCA397320908CHRNE,GP1BAc.1322C>T (p.Ser441Leu)
c.-888+416G>A (n.-888+416G>A)
c.1273-29C>T (n.1273-29C>T)
17g.4933927_4933932delCA2565253285CHRNE,GP1BAc.1323_1328del (p.Glu442_Pro443del)
c.-888+411_-888+416del (n.-888+411_-888+416del)
c.1273-28_1273-23del (n.1273-28_1273-23del)
17g.4933926_4933933delCA8314976CHRNE,GP1BAc.1322_1329del (p.Ser441CysfsTer?)
c.-888+409_-888+416del (n.-888+409_-888+416del)
c.1273-29_1273-22del (n.1273-29_1273-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933927_4933933delCA980972126CHRNE,GP1BAc.1323_1329del (p.Glu442ProfsTer28)
c.-888+410_-888+416del (n.-888+410_-888+416del)
c.1273-28_1273-22del (n.1273-28_1273-22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933929_4933941delCA980972129CHRNE,GP1BAc.1325_1337del (p.Glu442AlafsTer26)
c.-888+404_-888+416del (n.-888+404_-888+416del)
c.1273-26_1273-14del (n.1273-26_1273-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933927_4933942delCA980972130CHRNE,GP1BAc.1323_1338del (p.Glu442ArgfsTer25)
c.-888+401_-888+416del (n.-888+401_-888+416del)
c.1273-28_1273-13del (n.1273-28_1273-13del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933926_4933944delCA8314975CHRNE,GP1BAc.1322_1340del (p.Ser441Ter)
c.-888+398_-888+416del (n.-888+398_-888+416del)
c.1273-29_1273-11del (n.1273-29_1273-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933926_4933948delCA8314974CHRNE,GP1BAc.1322_1344del (p.Ser441TyrfsTer?)
c.-888+394_-888+416del (n.-888+394_-888+416del)
c.1273-29_1273-7del (n.1273-29_1273-7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933926_4933953delCA8314977CHRNE,GP1BAc.1322_1349del (p.Ser441TrpfsTer22)
c.-888+389_-888+416del (n.-888+389_-888+416del)
c.1273-29_1273-2del (n.1273-29_1273-2del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933927A=CA2244625869CHRNE,GP1BAc.1323A= (p.Ser441=)
c.-888+415T= (n.-888+415T=)
c.1273-28A= (n.1273-28A=)
17g.4933927A>CCA497678140CHRNE,GP1BAc.1323A>C (p.Ser441=)
c.-888+415T>G (n.-888+415T>G)
c.1273-28A>C (n.1273-28A>C)
17g.4933927A>GCA497678143CHRNE,GP1BAc.1323A>G (p.Ser441=)
c.-888+415T>C (n.-888+415T>C)
c.1273-28A>G (n.1273-28A>G)
17g.4933927A>TCA497678145CHRNE,GP1BAc.1323A>T (p.Ser441=)
c.-888+415T>A (n.-888+415T>A)
c.1273-28A>T (n.1273-28A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933927_4933928delinsAGCA2244625870CHRNE,GP1BAc.1323_1324delinsAG (p.Ser441=)
c.-888+414_-888+415delinsCT (n.-888+414_-888+415delinsCT)
c.1273-28_1273-27delinsAG (n.1273-28_1273-27delinsAG)
17g.4933928delCA624856161CHRNE,GP1BAc.1324del (p.Glu442SerfsTer30)
c.-888+414del (n.-888+414del)
c.1273-27del (n.1273-27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933928G>ACA397320911CHRNE,GP1BAc.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.-888+414C>T (n.-888+414C>T)
c.1273-27G>A (n.1273-27G>A)
17g.4933928G>CCA397320913CHRNE,GP1BAc.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.-888+414C>G (n.-888+414C>G)
c.1273-27G>C (n.1273-27G>C)
 gnomAD v4
17g.4933928G>TCA397320915CHRNE,GP1BAc.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.-888+414C>A (n.-888+414C>A)
c.1273-27G>T (n.1273-27G>T)
17g.4933928_4933939delinsGAGCCCGCCCCCCA2244625871CHRNE,GP1BAc.1324_1335delinsGAGCCCGCCCCC (p.Glu442=)
c.-888+403_-888+414delinsGGGGGCGGGCTC (n.-888+403_-888+414delinsGGGGGCGGGCTC)
c.1273-27_1273-16delinsGAGCCCGCCCCC (n.1273-27_1273-16delinsGAGCCCGCCCCC)
17g.4933930_4933973delCA980972133CHRNE,GP1BAc.1326_1369del (p.Glu442AspfsTer?)
c.-888+371_-888+414del (n.-888+371_-888+414del)
c.1273-25_1291del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933929A>CCA397320919CHRNE,GP1BAc.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.-888+413T>G (n.-888+413T>G)
c.1273-26A>C (n.1273-26A>C)
17g.4933929A>GCA397320918CHRNE,GP1BAc.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.-888+413T>C (n.-888+413T>C)
c.1273-26A>G (n.1273-26A>G)
 gnomAD v4
17g.4933929A>TCA397320916CHRNE,GP1BAc.1325A>T (p.Glu442Val)
c.-888+413T>A (n.-888+413T>A)
c.1273-26A>T (n.1273-26A>T)
17g.4933935_4933945delCA2244625872CHRNE,GP1BAc.1331_1341del (p.Ala444AspfsTer?)
c.-888+403_-888+413del (n.-888+403_-888+413del)
c.1273-20_1273-10del (n.1273-20_1273-10del)
 dbSNP
17g.4933930G>ACA497678149CHRNE,GP1BAc.1326G>A (p.Glu442=)
c.-888+412C>T (n.-888+412C>T)
c.1273-25G>A (n.1273-25G>A)
17g.4933930G>CCA397320921CHRNE,GP1BAc.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.-888+412C>G (n.-888+412C>G)
c.1273-25G>C (n.1273-25G>C)
17g.4933930G=CA2244625873CHRNE,GP1BAc.1326G= (p.Glu442=)
c.-888+412C= (n.-888+412C=)
c.1273-25G= (n.1273-25G=)
17g.4933930G>TCA397320922CHRNE,GP1BAc.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.-888+412C>A (n.-888+412C>A)
c.1273-25G>T (n.1273-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933930_4933938delCA2573152978CHRNE,GP1BAc.1326_1334del (p.Glu442_Pro445delinsAsp)
c.-888+404_-888+412del (n.-888+404_-888+412del)
c.1273-25_1273-17del (n.1273-25_1273-17del)
 ClinVar dbSNP
17g.4933931C>ACA397320923CHRNE,GP1BAc.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.-888+411G>T (n.-888+411G>T)
c.1273-24C>A (n.1273-24C>A)
17g.4933931C>GCA397320925CHRNE,GP1BAc.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.-888+411G>C (n.-888+411G>C)
c.1273-24C>G (n.1273-24C>G)
17g.4933931C>TCA397320926CHRNE,GP1BAc.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.-888+411G>A (n.-888+411G>A)
c.1273-24C>T (n.1273-24C>T)
17g.4933935_4933972delCA980972139CHRNE,GP1BAc.1331_1368del (p.Ala444AspfsTer?)
c.-888+374_-888+411del (n.-888+374_-888+411del)
c.1273-20_1290del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933932_4933975delCA980972143CHRNE,GP1BAc.1328_1371del (p.Pro443HisfsTer?)
c.-888+368_-888+411del (n.-888+368_-888+411del)
c.1273-23_1293del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933932C>ACA397320928CHRNE,GP1BAc.1328C>A (p.Pro443His)
c.-888+410G>T (n.-888+410G>T)
c.1273-23C>A (n.1273-23C>A)
 gnomAD v4
17g.4933932C=CA2244625874CHRNE,GP1BAc.1328C= (p.Pro443=)
c.-888+410G= (n.-888+410G=)
c.1273-23C= (n.1273-23C=)
17g.4933932C>GCA397320929CHRNE,GP1BAc.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.-888+410G>C (n.-888+410G>C)
c.1273-23C>G (n.1273-23C>G)
17g.4933932C>TCA397320930CHRNE,GP1BAc.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.-888+410G>A (n.-888+410G>A)
c.1273-23C>T (n.1273-23C>T)
 dbSNP
17g.4933933C>ACA497678156CHRNE,GP1BAc.1329C>A (p.Pro443=)
c.-888+409G>T (n.-888+409G>T)
c.1273-22C>A (n.1273-22C>A)
17g.4933933C=CA2244625875CHRNE,GP1BAc.1329C= (p.Pro443=)
c.-888+409G= (n.-888+409G=)
c.1273-22C= (n.1273-22C=)
17g.4933933C>GCA497678157CHRNE,GP1BAc.1329C>G (p.Pro443=)
c.-888+409G>C (n.-888+409G>C)
c.1273-22C>G (n.1273-22C>G)
17g.4933933C>TCA497678158CHRNE,GP1BAc.1329C>T (p.Pro443=)
c.-888+409G>A (n.-888+409G>A)
c.1273-22C>T (n.1273-22C>T)
 dbSNP
17g.4933934G>ACA287217413CHRNE,GP1BAc.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.-888+408C>T (n.-888+408C>T)
c.1273-21G>A (n.1273-21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933934G>CCA397320931CHRNE,GP1BAc.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.-888+408C>G (n.-888+408C>G)
c.1273-21G>C (n.1273-21G>C)
17g.4933934G=CA2244625876CHRNE,GP1BAc.1330G= (p.Ala444=)
c.-888+408C= (n.-888+408C=)
c.1273-21G= (n.1273-21G=)
17g.4933934G>TCA397320933CHRNE,GP1BAc.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.-888+408C>A (n.-888+408C>A)
c.1273-21G>T (n.1273-21G>T)
17g.4933935C>ACA397320938CHRNE,GP1BAc.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.-888+407G>T (n.-888+407G>T)
c.1273-20C>A (n.1273-20C>A)
17g.4933935C>GCA397320936CHRNE,GP1BAc.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.-888+407G>C (n.-888+407G>C)
c.1273-20C>G (n.1273-20C>G)
17g.4933935C>TCA397320935CHRNE,GP1BAc.1331C>T (p.Ala444Val)
c.-888+407G>A (n.-888+407G>A)
c.1273-20C>T (n.1273-20C>T)
 gnomAD v4
17g.4933939dupCA772703154CHRNE,GP1BAc.1335dup (p.Ser446GlnfsTer?)
c.-888+407dup (n.-888+407dup)
c.1273-16dup (n.1273-16dup)
 dbSNP
17g.4933936C>ACA497678164CHRNE,GP1BAc.1332C>A (p.Ala444=)
c.-888+406G>T (n.-888+406G>T)
c.1273-19C>A (n.1273-19C>A)
17g.4933936C=CA2244625877CHRNE,GP1BAc.1332C= (p.Ala444=)
c.-888+406G= (n.-888+406G=)
c.1273-19C= (n.1273-19C=)
17g.4933936C>GCA497678166CHRNE,GP1BAc.1332C>G (p.Ala444=)
c.-888+406G>C (n.-888+406G>C)
c.1273-19C>G (n.1273-19C>G)
17g.4933936C>TCA287217417CHRNE,GP1BAc.1332C>T (p.Ala444=)
c.-888+406G>A (n.-888+406G>A)
c.1273-19C>T (n.1273-19C>T)
 dbSNP
17g.4933938_4933975delCA980972152CHRNE,GP1BAc.1334_1371del (p.Pro445HisfsTer?)
c.-888+369_-888+406del (n.-888+369_-888+406del)
c.1273-17_1293del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933937C>ACA397320940CHRNE,GP1BAc.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.-888+405G>T (n.-888+405G>T)
c.1273-18C>A (n.1273-18C>A)
 gnomAD v4
17g.4933937C>GCA397320942CHRNE,GP1BAc.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.-888+405G>C (n.-888+405G>C)
c.1273-18C>G (n.1273-18C>G)
17g.4933937C>TCA397320943CHRNE,GP1BAc.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.-888+405G>A (n.-888+405G>A)
c.1273-18C>T (n.1273-18C>T)
17g.4933938C>ACA397320945CHRNE,GP1BAc.1334C>A (p.Pro445His)
c.-888+404G>T (n.-888+404G>T)
c.1273-17C>A (n.1273-17C>A)
17g.4933938C=CA2244625878CHRNE,GP1BAc.1334C= (p.Pro445=)
c.-888+404G= (n.-888+404G=)
c.1273-17C= (n.1273-17C=)
17g.4933938C>GCA397320946CHRNE,GP1BAc.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.-888+404G>C (n.-888+404G>C)
c.1273-17C>G (n.1273-17C>G)
17g.4933938C>TCA397320948CHRNE,GP1BAc.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.-888+404G>A (n.-888+404G>A)
c.1273-17C>T (n.1273-17C>T)
 dbSNP
17g.4933939C>ACA287217428CHRNE,GP1BAc.1335C>A (p.Pro445=)
c.-888+403G>T (n.-888+403G>T)
c.1273-16C>A (n.1273-16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933939C=CA2244625879CHRNE,GP1BAc.1335C= (p.Pro445=)
c.-888+403G= (n.-888+403G=)
c.1273-16C= (n.1273-16C=)
17g.4933939C>GCA497678173CHRNE,GP1BAc.1335C>G (p.Pro445=)
c.-888+403G>C (n.-888+403G>C)
c.1273-16C>G (n.1273-16C>G)
 dbSNP
17g.4933939C>TCA497678175CHRNE,GP1BAc.1335C>T (p.Pro445=)
c.-888+403G>A (n.-888+403G>A)
c.1273-16C>T (n.1273-16C>T)
17g.4933940A=CA2244625880CHRNE,GP1BAc.1336A= (p.Ser446=)
c.-888+402T= (n.-888+402T=)
c.1273-15A= (n.1273-15A=)
17g.4933940A>CCA397320950CHRNE,GP1BAc.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.-888+402T>G (n.-888+402T>G)
c.1273-15A>C (n.1273-15A>C)
 dbSNP
17g.4933940A>GCA397320952CHRNE,GP1BAc.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.-888+402T>C (n.-888+402T>C)
c.1273-15A>G (n.1273-15A>G)
17g.4933940A>TCA397320953CHRNE,GP1BAc.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.-888+402T>A (n.-888+402T>A)
c.1273-15A>T (n.1273-15A>T)
17g.4933941G>ACA397320954CHRNE,GP1BAc.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.-888+401C>T (n.-888+401C>T)
c.1273-14G>A (n.1273-14G>A)
17g.4933941G>CCA397320955CHRNE,GP1BAc.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.-888+401C>G (n.-888+401C>G)
c.1273-14G>C (n.1273-14G>C)
17g.4933941G>TCA397320956CHRNE,GP1BAc.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.-888+401C>A (n.-888+401C>A)
c.1273-14G>T (n.1273-14G>T)
 gnomAD v4
17g.4933941_4933968delinsGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCCCAATCA2244625881CHRNE,GP1BAc.1337_1364delinsGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCCCAAT (p.Ser446=)
c.-888+374_-888+401delinsATTGGGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGC (n.-888+374_-888+401delinsATTGGGGTGGGCTCCGGGGTGGTCGGGC)
c.1273-14_1286delinsGCCCGACCACCCCGGAGCCCACCCCAAT
17g.4933942C>ACA397320958CHRNE,GP1BAc.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.-888+400G>T (n.-888+400G>T)
c.1273-13C>A (n.1273-13C>A)
17g.4933942C>GCA397320957CHRNE,GP1BAc.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.-888+400G>C (n.-888+400G>C)
c.1273-13C>G (n.1273-13C>G)
17g.4933942C>TCA497678182CHRNE,GP1BAc.1338C>T (p.Ser446=)
c.-888+400G>A (n.-888+400G>A)
c.1273-13C>T (n.1273-13C>T)
17g.4933950_4933976delCA2244625882CHRNE,GP1BAc.1346_1372del (p.Thr449_Thr457del)
c.-888+374_-888+400del (n.-888+374_-888+400del)
c.1273-5_1294del
 dbSNP
17g.4933943C>ACA397320959CHRNE,GP1BAc.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.-888+399G>T (n.-888+399G>T)
c.1273-12C>A (n.1273-12C>A)
17g.4933943C>GCA397320960CHRNE,GP1BAc.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.-888+399G>C (n.-888+399G>C)
c.1273-12C>G (n.1273-12C>G)
17g.4933943C>TCA397320961CHRNE,GP1BAc.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.-888+399G>A (n.-888+399G>A)
c.1273-12C>T (n.1273-12C>T)
17g.4933944C>ACA397320962CHRNE,GP1BAc.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.-888+398G>T (n.-888+398G>T)
c.1273-11C>A (n.1273-11C>A)
17g.4933944C=CA2244625883CHRNE,GP1BAc.1340C= (p.Pro447=)
c.-888+398G= (n.-888+398G=)
c.1273-11C= (n.1273-11C=)
17g.4933944C>GCA397320963CHRNE,GP1BAc.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.-888+398G>C (n.-888+398G>C)
c.1273-11C>G (n.1273-11C>G)
17g.4933944C>TCA287217435CHRNE,GP1BAc.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.-888+398G>A (n.-888+398G>A)
c.1273-11C>T (n.1273-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933945G>ACA497678187CHRNE,GP1BAc.1341G>A (p.Pro447=)
c.-888+397C>T (n.-888+397C>T)
c.1273-10G>A (n.1273-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933945G>CCA497678188CHRNE,GP1BAc.1341G>C (p.Pro447=)
c.-888+397C>G (n.-888+397C>G)
c.1273-10G>C (n.1273-10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933945G=CA2244625884CHRNE,GP1BAc.1341G= (p.Pro447=)
c.-888+397C= (n.-888+397C=)
c.1273-10G= (n.1273-10G=)
17g.4933945G>TCA497678191CHRNE,GP1BAc.1341G>T (p.Pro447=)
c.-888+397C>A (n.-888+397C>A)
c.1273-10G>T (n.1273-10G>T)
17g.4933946A>CCA397320964CHRNE,GP1BAc.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.-888+396T>G (n.-888+396T>G)
c.1273-9A>C (n.1273-9A>C)
17g.4933946A>GCA397320965CHRNE,GP1BAc.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.-888+396T>C (n.-888+396T>C)
c.1273-9A>G (n.1273-9A>G)
17g.4933946A>TCA397320966CHRNE,GP1BAc.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.-888+396T>A (n.-888+396T>A)
c.1273-9A>T (n.1273-9A>T)
17g.4933947C>ACA397320967CHRNE,GP1BAc.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.-888+395G>T (n.-888+395G>T)
c.1273-8C>A (n.1273-8C>A)
17g.4933947C>GCA397320968CHRNE,GP1BAc.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.-888+395G>C (n.-888+395G>C)
c.1273-8C>G (n.1273-8C>G)
17g.4933947C>TCA397320969CHRNE,GP1BAc.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.-888+395G>A (n.-888+395G>A)
c.1273-8C>T (n.1273-8C>T)
17g.4933948C>ACA497678192CHRNE,GP1BAc.1344C>A (p.Thr448=)
c.-888+394G>T (n.-888+394G>T)
c.1273-7C>A (n.1273-7C>A)
 gnomAD v4
17g.4933948C=CA2244625885CHRNE,GP1BAc.1344C= (p.Thr448=)
c.-888+394G= (n.-888+394G=)
c.1273-7C= (n.1273-7C=)
17g.4933948C>GCA497678193CHRNE,GP1BAc.1344C>G (p.Thr448=)
c.-888+394G>C (n.-888+394G>C)
c.1273-7C>G (n.1273-7C>G)
 gnomAD v4
17g.4933948C>TCA8314978CHRNE,GP1BAc.1344C>T (p.Thr448=)
c.-888+394G>A (n.-888+394G>A)
c.1273-7C>T (n.1273-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933949A=CA2244625886CHRNE,GP1BAc.1345A= (p.Thr449=)
c.-888+393T= (n.-888+393T=)
c.1273-6A= (n.1273-6A=)
17g.4933949A>CCA287217454CHRNE,GP1BAc.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.-888+393T>G (n.-888+393T>G)
c.1273-6A>C (n.1273-6A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933949A>GCA397320971CHRNE,GP1BAc.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.-888+393T>C (n.-888+393T>C)
c.1273-6A>G (n.1273-6A>G)
17g.4933949A>TCA397320970CHRNE,GP1BAc.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.-888+393T>A (n.-888+393T>A)
c.1273-6A>T (n.1273-6A>T)
17g.4933950C>ACA397320972CHRNE,GP1BAc.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.-888+392G>T (n.-888+392G>T)
c.1273-5C>A (n.1273-5C>A)
17g.4933950C>GCA397320973CHRNE,GP1BAc.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.-888+392G>C (n.-888+392G>C)
c.1273-5C>G (n.1273-5C>G)
17g.4933950C>TCA397320974CHRNE,GP1BAc.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.-888+392G>A (n.-888+392G>A)
c.1273-5C>T (n.1273-5C>T)
17g.4933951C>ACA497678207CHRNE,GP1BAc.1347C>A (p.Thr449=)
c.-888+391G>T (n.-888+391G>T)
c.1273-4C>A (n.1273-4C>A)
 gnomAD v4
17g.4933951C>GCA497678201CHRNE,GP1BAc.1347C>G (p.Thr449=)
c.-888+391G>C (n.-888+391G>C)
c.1273-4C>G (n.1273-4C>G)
17g.4933951C>TCA497678200CHRNE,GP1BAc.1347C>T (p.Thr449=)
c.-888+391G>A (n.-888+391G>A)
c.1273-4C>T (n.1273-4C>T)
17g.4933952C>ACA397320975CHRNE,GP1BAc.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.-888+390G>T (n.-888+390G>T)
c.1273-3C>A (n.1273-3C>A)
17g.4933952C=CA2244625887CHRNE,GP1BAc.1348C= (p.Pro450=)
c.-888+390G= (n.-888+390G=)
c.1273-3C= (n.1273-3C=)
17g.4933952C>GCA397320976CHRNE,GP1BAc.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.-888+390G>C (n.-888+390G>C)
c.1273-3C>G (n.1273-3C>G)
17g.4933952C>TCA397320977CHRNE,GP1BAc.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.-888+390G>A (n.-888+390G>A)
c.1273-3C>T (n.1273-3C>T)
 dbSNP
17g.4933953C>ACA397320978CHRNE,GP1BAc.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.-888+389G>T (n.-888+389G>T)
c.1273-2C>A (n.1273-2C>A)
17g.4933953C=CA2244625888CHRNE,GP1BAc.1349C= (p.Pro450=)
c.-888+389G= (n.-888+389G=)
c.1273-2C= (n.1273-2C=)
17g.4933953C>GCA397320979CHRNE,GP1BAc.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.-888+389G>C (n.-888+389G>C)
c.1273-2C>G (n.1273-2C>G)
 dbSNP
17g.4933953C>TCA287217471CHRNE,GP1BAc.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.-888+389G>A (n.-888+389G>A)
c.1273-2C>T (n.1273-2C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4933954G>ACA287217473CHRNE,GP1BAc.1350G>A (p.Pro450=)
c.-888+388C>T (n.-888+388C>T)
c.1273-1G>A (n.1273-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933954G>CCA397320980CHRNE,GP1BAc.1350G>C (p.Pro450=)
c.-888+388C>G (n.-888+388C>G)
c.1273-1G>C (n.1273-1G>C)
17g.4933954G=CA2244625889CHRNE,GP1BAc.1350G= (p.Pro450=)
c.-888+388C= (n.-888+388C=)
c.1273-1G= (n.1273-1G=)
17g.4933954G>TCA397320981CHRNE,GP1BAc.1350G>T (p.Pro450=)
c.-888+388C>A (n.-888+388C>A)
c.1273-1G>T (n.1273-1G>T)
17g.4933955G>ACA397320984CHRNE,GP1BAc.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.-888+387C>T (n.-888+387C>T)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
17g.4933955G>CCA397320982CHRNE,GP1BAc.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.-888+387C>G (n.-888+387C>G)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
17g.4933955G>TCA397320983CHRNE,GP1BAc.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.-888+387C>A (n.-888+387C>A)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
17g.4933956A=CA2244625890CHRNE,GP1BAc.1352A= (p.Glu451=)
c.-888+386T= (n.-888+386T=)
c.1274A= (p.Glu425=)
17g.4933956A>CCA397320985CHRNE,GP1BAc.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.-888+386T>G (n.-888+386T>G)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
17g.4933956A>GCA397320986CHRNE,GP1BAc.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.-888+386T>C (n.-888+386T>C)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933956A>TCA397320987CHRNE,GP1BAc.1352A>T (p.Glu451Val)
c.-888+386T>A (n.-888+386T>A)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
17g.4933957G>ACA287217474CHRNE,GP1BAc.1353G>A (p.Glu451=)
c.-888+385C>T (n.-888+385C>T)
c.1275G>A (p.Glu425=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933957G>CCA397320988CHRNE,GP1BAc.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.-888+385C>G (n.-888+385C>G)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
17g.4933957G=CA2244625891CHRNE,GP1BAc.1353G= (p.Glu451=)
c.-888+385C= (n.-888+385C=)
c.1275G= (p.Glu425=)
17g.4933957G>TCA397320989CHRNE,GP1BAc.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.-888+385C>A (n.-888+385C>A)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
17g.4933958C>ACA397320990CHRNE,GP1BAc.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.-888+384G>T (n.-888+384G>T)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
17g.4933958C>GCA397320991CHRNE,GP1BAc.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.-888+384G>C (n.-888+384G>C)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
17g.4933958C>TCA397320992CHRNE,GP1BAc.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.-888+384G>A (n.-888+384G>A)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
17g.4933959C>ACA397320993CHRNE,GP1BAc.1355C>A (p.Pro452His)
c.-888+383G>T (n.-888+383G>T)
c.1277C>A (p.Pro426His)
17g.4933959C>GCA397320994CHRNE,GP1BAc.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.-888+383G>C (n.-888+383G>C)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
17g.4933959C>TCA397320995CHRNE,GP1BAc.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.-888+383G>A (n.-888+383G>A)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
17g.4933960C>ACA8314979CHRNE,GP1BAc.1356C>A (p.Pro452=)
c.-888+382G>T (n.-888+382G>T)
c.1278C>A (p.Pro426=)
 dbSNP ExAC
17g.4933960C=CA2244625892CHRNE,GP1BAc.1356C= (p.Pro452=)
c.-888+382G= (n.-888+382G=)
c.1278C= (p.Pro426=)
17g.4933960C>GCA497678231CHRNE,GP1BAc.1356C>G (p.Pro452=)
c.-888+382G>C (n.-888+382G>C)
c.1278C>G (p.Pro426=)
17g.4933960C>TCA497678232CHRNE,GP1BAc.1356C>T (p.Pro452=)
c.-888+382G>A (n.-888+382G>A)
c.1278C>T (p.Pro426=)
17g.4933961A=CA2244625893CHRNE,GP1BAc.1357A= (p.Thr453=)
c.-888+381T= (n.-888+381T=)
c.1279A= (p.Thr427=)
17g.4933961A>CCA397320997CHRNE,GP1BAc.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.-888+381T>G (n.-888+381T>G)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4933961A>GCA397320998CHRNE,GP1BAc.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.-888+381T>C (n.-888+381T>C)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
17g.4933961A>TCA397320996CHRNE,GP1BAc.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.-888+381T>A (n.-888+381T>A)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
17g.4933962C>ACA397320999CHRNE,GP1BAc.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.-888+380G>T (n.-888+380G>T)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
17g.4933962C=CA2244625894CHRNE,GP1BAc.1358C= (p.Thr453=)
c.-888+380G= (n.-888+380G=)
c.1280C= (p.Thr427=)
17g.4933962C>GCA397321000CHRNE,GP1BAc.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.-888+380G>C (n.-888+380G>C)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
17g.4933962C>TCA8314980CHRNE,GP1BAc.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.-888+380G>A (n.-888+380G>A)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
 dbSNP ExAC
17g.4933963C>ACA8314981CHRNE,GP1BAc.1359C>A (p.Thr453=)
c.-888+379G>T (n.-888+379G>T)
c.1281C>A (p.Thr427=)
 dbSNP ExAC
17g.4933963C=CA2244625895CHRNE,GP1BAc.1359C= (p.Thr453=)
c.-888+379G= (n.-888+379G=)
c.1281C= (p.Thr427=)
17g.4933963C>GCA497678234CHRNE,GP1BAc.1359C>G (p.Thr453=)
c.-888+379G>C (n.-888+379G>C)
c.1281C>G (p.Thr427=)
17g.4933963C>TCA497678236CHRNE,GP1BAc.1359C>T (p.Thr453=)
c.-888+379G>A (n.-888+379G>A)
c.1281C>T (p.Thr427=)
17g.4933964C>ACA397321001CHRNE,GP1BAc.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.-888+378G>T (n.-888+378G>T)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
17g.4933964C=CA2244625896CHRNE,GP1BAc.1360C= (p.Pro454=)
c.-888+378G= (n.-888+378G=)
c.1282C= (p.Pro428=)
17g.4933964C>GCA397321002CHRNE,GP1BAc.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.-888+378G>C (n.-888+378G>C)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
17g.4933964C>TCA397321003CHRNE,GP1BAc.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.-888+378G>A (n.-888+378G>A)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933965C>ACA397321004CHRNE,GP1BAc.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.-888+377G>T (n.-888+377G>T)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
17g.4933965C>GCA397321005CHRNE,GP1BAc.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.-888+377G>C (n.-888+377G>C)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
17g.4933965C>TCA397321007CHRNE,GP1BAc.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.-888+377G>A (n.-888+377G>A)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
 gnomAD v4
17g.4933966A=CA2244625897CHRNE,GP1BAc.1362A= (p.Pro454=)
c.-888+376T= (n.-888+376T=)
c.1284A= (p.Pro428=)
17g.4933966A>CCA497678240CHRNE,GP1BAc.1362A>C (p.Pro454=)
c.-888+376T>G (n.-888+376T>G)
c.1284A>C (p.Pro428=)
17g.4933966A>GCA497678241CHRNE,GP1BAc.1362A>G (p.Pro454=)
c.-888+376T>C (n.-888+376T>C)
c.1284A>G (p.Pro428=)
17g.4933966A>TCA497678242CHRNE,GP1BAc.1362A>T (p.Pro454=)
c.-888+376T>A (n.-888+376T>A)
c.1284A>T (p.Pro428=)
17g.4933967delCA2635579220CHRNE,GP1BAc.1363del (p.Ile455SerfsTer17)
c.-888+376del (n.-888+376del)
c.1285del (p.Ile429SerfsTer17)
 gnomAD v4
17g.4933966_4933967insGCA2244625899CHRNE,GP1BAc.1362_1363insG (p.Ile455AspfsTer?)
c.-888+375_-888+376insC (n.-888+375_-888+376insC)
c.1284_1285insG (p.Ile429AspfsTer?)
 dbSNP
17g.4933967A=CA2244625898CHRNE,GP1BAc.1363A= (p.Ile455=)
c.-888+375T= (n.-888+375T=)
c.1285A= (p.Ile429=)
17g.4933967A>CCA397321008CHRNE,GP1BAc.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.-888+375T>G (n.-888+375T>G)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
17g.4933967A>GCA287217493CHRNE,GP1BAc.1363A>G (p.Ile455Val)
c.-888+375T>C (n.-888+375T>C)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933967A>TCA397321011CHRNE,GP1BAc.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.-888+375T>A (n.-888+375T>A)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
17g.4933967_4933971delCA2733117445CHRNE,GP1BAc.1363_1367del (p.Ile455AspfsTer?)
c.-888+371_-888+375del (n.-888+371_-888+375del)
c.1285_1289del (p.Ile429AspfsTer?)
 dbSNP
17g.4933968T>ACA287217499CHRNE,GP1BAc.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.-888+374A>T (n.-888+374A>T)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
 dbSNP
17g.4933968T>CCA397321013CHRNE,GP1BAc.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.-888+374A>G (n.-888+374A>G)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933968T>GCA287217505CHRNE,GP1BAc.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.-888+374A>C (n.-888+374A>C)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933968T=CA2244625900CHRNE,GP1BAc.1364T= (p.Ile455=)
c.-888+374A= (n.-888+374A=)
c.1286T= (p.Ile429=)
17g.4933969C>ACA497678243CHRNE,GP1BAc.1365C>A (p.Ile455=)
c.-888+373G>T (n.-888+373G>T)
c.1287C>A (p.Ile429=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933969C=CA2244625902CHRNE,GP1BAc.1365C= (p.Ile455=)
c.-888+373G= (n.-888+373G=)
c.1287C= (p.Ile429=)
17g.4933969C>GCA287217516CHRNE,GP1BAc.1365C>G (p.Ile455Met)
c.-888+373G>C (n.-888+373G>C)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
 dbSNP
17g.4933969C>TCA8314982CHRNE,GP1BAc.1365C>T (p.Ile455=)
c.-888+373G>A (n.-888+373G>A)
c.1287C>T (p.Ile429=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933969_4933973delinsCCCGACA2244625901CHRNE,GP1BAc.1365_1369delinsCCCGA (p.Ile455=)
c.-888+369_-888+373delinsTCGGG (n.-888+369_-888+373delinsTCGGG)
c.1287_1291delinsCCCGA (p.Ile429=)
17g.4933979_4933996dupCA624856162CHRNE,GP1BAc.1375_1392dup (p.Ile464_Leu465insAlaThrSerProThrIle)
c.-888+356_-888+373dup (n.-888+356_-888+373dup)
c.1297_1314dup (p.Ile438_Leu439insAlaThrSerProThrIle)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933970C>ACA397321016CHRNE,GP1BAc.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.-888+372G>T (n.-888+372G>T)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
17g.4933970C>GCA397321018CHRNE,GP1BAc.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.-888+372G>C (n.-888+372G>C)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
17g.4933970C>TCA397321019CHRNE,GP1BAc.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.-888+372G>A (n.-888+372G>A)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
17g.4933972_4933975delCA772703253CHRNE,GP1BAc.1368_1371del (p.Thr457SerfsTer14)
c.-888+369_-888+372del (n.-888+369_-888+372del)
c.1290_1293del (p.Thr431SerfsTer14)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4933971C>ACA397321020CHRNE,GP1BAc.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.-888+371G>T (n.-888+371G>T)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933971C=CA2244625903CHRNE,GP1BAc.1367C= (p.Pro456=)
c.-888+371G= (n.-888+371G=)
c.1289C= (p.Pro430=)
17g.4933971C>GCA397321021CHRNE,GP1BAc.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.-888+371G>C (n.-888+371G>C)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
17g.4933971C>TCA8314983CHRNE,GP1BAc.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.-888+371G>A (n.-888+371G>A)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933972G>ACA8314984CHRNE,GP1BAc.1368G>A (p.Pro456=)
c.-888+370C>T (n.-888+370C>T)
c.1290G>A (p.Pro430=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4933972G>CCA497678252CHRNE,GP1BAc.1368G>C (p.Pro456=)
c.-888+370C>G (n.-888+370C>G)
c.1290G>C (p.Pro430=)
17g.4933972G=CA2244625904CHRNE,GP1BAc.1368G= (p.Pro456=)
c.-888+370C= (n.-888+370C=)
c.1290G= (p.Pro430=)
17g.4933972G>TCA497678253CHRNE,GP1BAc.1368G>T (p.Pro456=)
c.-888+370C>A (n.-888+370C>A)
c.1290G>T (p.Pro430=)
17g.4933973A=CA2244625905CHRNE,GP1BAc.1369A= (p.Thr457=)
c.-888+369T= (n.-888+369T=)
c.1291A= (p.Thr431=)
17g.4933973A>CCA397321024CHRNE,GP1BAc.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.-888+369T>G (n.-888+369T>G)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
17g.4933973A>GCA397321025CHRNE,GP1BAc.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.-888+369T>C (n.-888+369T>C)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4933973A>TCA397321026CHRNE,GP1BAc.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.-888+369T>A (n.-888+369T>A)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
17g.4933974C>ACA397321027CHRNE,GP1BAc.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.-888+368G>T (n.-888+368G>T)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
17g.4933974C>GCA397321029CHRNE,GP1BAc.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.-888+368G>C (n.-888+368G>C)
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
 dbSNP
17g.4933974C>TCA397321030CHRNE,GP1BAc.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.-888+368G>A (n.-888+368G>A)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
17g.4933975C>ACA497678259CHRNE,GP1BAc.1371C>A (p.Thr457=)
c.-888+367G>T (n.-888+367G>T)
c.1293C>A (p.Thr431=)
17g.4933975C>GCA497678261CHRNE,GP1BAc.1371C>G (p.Thr457=)
c.-888+367G>C (n.-888+367G>C)
c.1293C>G (p.Thr431=)
17g.4933975C>TCA497678263CHRNE,GP1BAc.1371C>T (p.Thr457=)
c.-888+367G>A (n.-888+367G>A)
c.1293C>T (p.Thr431=)
17g.4933976A>CCA397321033CHRNE,GP1BAc.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.-888+366T>G (n.-888+366T>G)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
17g.4933976A>GCA397321035CHRNE,GP1BAc.1372A>G (p.Ile458Val)
c.-888+366T>C (n.-888+366T>C)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
 gnomAD v4
17g.4933976A>TCA397321032CHRNE,GP1BAc.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.-888+366T>A (n.-888+366T>A)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched