Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4932589T>ACA2635578400CHRNE,GP1BAc.-6-10T>A (n.-6-10T>A)
c.-888+1753A>T (n.-888+1753A>T)
gnomAD v4
17g.4932591G>ACA8314673CHRNE,GP1BAc.-6-8G>A (n.-6-8G>A)
c.-888+1751C>T (n.-888+1751C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932591G=CA2244625218CHRNE,GP1BAc.-6-8G= (n.-6-8G=)
c.-888+1751C= (n.-888+1751C=)
17g.4932592C>ACA2635578404CHRNE,GP1BAc.-6-7C>A (n.-6-7C>A)
c.-888+1750G>T (n.-888+1750G>T)
gnomAD v4
17g.4932592C=CA2244625219CHRNE,GP1BAc.-6-7C= (n.-6-7C=)
c.-888+1750G= (n.-888+1750G=)
17g.4932592C>TCA980986940CHRNE,GP1BAc.-6-7C>T (n.-6-7C>T)
c.-888+1750G>A (n.-888+1750G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932594delCA2635578403CHRNE,GP1BAc.-6-5del (n.-6-5del)
c.-888+1750del (n.-888+1750del)
gnomAD v4
17g.4932593C>ACA2576136017CHRNE,GP1BAc.-6-6C>A (n.-6-6C>A)
c.-888+1749G>T (n.-888+1749G>T)
gnomAD v4
17g.4932594C=CA2244625220CHRNE,GP1BAc.-6-5C= (n.-6-5C=)
c.-888+1748G= (n.-888+1748G=)
17g.4932594C>TCA624856135CHRNE,GP1BAc.-6-5C>T (n.-6-5C>T)
c.-888+1748G>A (n.-888+1748G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932596C>GCA2576136018CHRNE,GP1BAc.-6-3C>G (n.-6-3C>G)
c.-888+1746G>C (n.-888+1746G>C)
17g.4932597A=CA2244625221CHRNE,GP1BAc.-6-2A= (n.-6-2A=)
c.-888+1745T= (n.-888+1745T=)
17g.4932597A>TCA772700422CHRNE,GP1BAc.-6-2A>T (n.-6-2A>T)
c.-888+1745T>A (n.-888+1745T>A)
dbSNP
17g.4932599G>ACA624856136CHRNE,GP1BAc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-888+1743C>T (n.-888+1743C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932599G=CA2244625222CHRNE,GP1BAc.-6G= (n.-6G=)
c.-888+1743C= (n.-888+1743C=)
17g.4932600T>ACA2581288664CHRNE,GP1BAc.-5T>A (n.-5T>A)
c.-888+1742A>T (n.-888+1742A>T)
17g.4932600T>CCA8314674CHRNE,GP1BAc.-5T>C (n.-5T>C)
c.-888+1742A>G (n.-888+1742A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932600T>GCA2581288663CHRNE,GP1BAc.-5T>G (n.-5T>G)
c.-888+1742A>C (n.-888+1742A>C)
17g.4932600T=CA2244625223CHRNE,GP1BAc.-5T= (n.-5T=)
c.-888+1742A= (n.-888+1742A=)
17g.4932601C=CA2244625224CHRNE,GP1BAc.-4C= (n.-4C=)
c.-888+1741G= (n.-888+1741G=)
17g.4932601C>TCA980986951CHRNE,GP1BAc.-4C>T (n.-4C>T)
c.-888+1741G>A (n.-888+1741G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932602C>GCA2635578423CHRNE,GP1BAc.-3C>G (n.-3C>G)
c.-888+1740G>C (n.-888+1740G>C)
gnomAD v4
17g.4932602C>TCA2576136019CHRNE,GP1BAc.-3C>T (n.-3C>T)
c.-888+1740G>A (n.-888+1740G>A)
gnomAD v4
17g.4932603T>CCA8314675CHRNE,GP1BAc.-2T>C (n.-2T>C)
c.-888+1739A>G (n.-888+1739A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932603T=CA2244625225CHRNE,GP1BAc.-2T= (n.-2T=)
c.-888+1739A= (n.-888+1739A=)
17g.4932604C>TCA2635578434CHRNE,GP1BAc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-888+1738G>A (n.-888+1738G>A)
gnomAD v4
17g.4932605A=CA2244625226CHRNE,GP1BAc.1A= (p.Met1=)
c.-888+1737T= (n.-888+1737T=)
17g.4932605A>CCA397313655CHRNE,GP1BAc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-888+1737T>G (n.-888+1737T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932605A>GCA397313651CHRNE,GP1BAc.1A>G (p.Met1Val)
c.-888+1737T>C (n.-888+1737T>C)
17g.4932605A>TCA397313647CHRNE,GP1BAc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-888+1737T>A (n.-888+1737T>A)
17g.4932606T>ACA397313663CHRNE,GP1BAc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-888+1736A>T (n.-888+1736A>T)
17g.4932606T>CCA397313665CHRNE,GP1BAc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-888+1736A>G (n.-888+1736A>G)
gnomAD v4
17g.4932606T>GCA397313669CHRNE,GP1BAc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-888+1736A>C (n.-888+1736A>C)
17g.4932607G>ACA397313674CHRNE,GP1BAc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-888+1735C>T (n.-888+1735C>T)
17g.4932607G>CCA397313681CHRNE,GP1BAc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-888+1735C>G (n.-888+1735C>G)
17g.4932607G>TCA397313684CHRNE,GP1BAc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-888+1735C>A (n.-888+1735C>A)
gnomAD v4
17g.4932608C>ACA397313688CHRNE,GP1BAc.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-888+1734G>T (n.-888+1734G>T)
17g.4932608C>GCA397313701CHRNE,GP1BAc.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-888+1734G>C (n.-888+1734G>C)
17g.4932608C>TCA397313704CHRNE,GP1BAc.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-888+1734G>A (n.-888+1734G>A)
gnomAD v4
17g.4932609C>ACA397313709CHRNE,GP1BAc.5C>A (p.Pro2His)
c.-888+1733G>T (n.-888+1733G>T)
17g.4932609C=CA2244625227CHRNE,GP1BAc.5C= (p.Pro2=)
c.-888+1733G= (n.-888+1733G=)
17g.4932609C>GCA397313710CHRNE,GP1BAc.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-888+1733G>C (n.-888+1733G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932609C>TCA397313714CHRNE,GP1BAc.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-888+1733G>A (n.-888+1733G>A)
17g.4932610T>ACA497676898CHRNE,GP1BAc.6T>A (p.Pro2=)
c.-888+1732A>T (n.-888+1732A>T)
COSMIC
17g.4932610T>CCA497676900CHRNE,GP1BAc.6T>C (p.Pro2=)
c.-888+1732A>G (n.-888+1732A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932610T>GCA497676901CHRNE,GP1BAc.6T>G (p.Pro2=)
c.-888+1732A>C (n.-888+1732A>C)
17g.4932610T=CA2244625229CHRNE,GP1BAc.6T= (p.Pro2=)
c.-888+1732A= (n.-888+1732A=)
17g.4932610_4932613delinsTCTCCA2244625228CHRNE,GP1BAc.6_9delinsTCTC (p.Pro2=)
c.-888+1729_-888+1732delinsGAGA (n.-888+1729_-888+1732delinsGAGA)
17g.4932611C>ACA397313721CHRNE,GP1BAc.7C>A (p.Leu3Ile)
c.-888+1731G>T (n.-888+1731G>T)
17g.4932611C=CA2244625230CHRNE,GP1BAc.7C= (p.Leu3=)
c.-888+1731G= (n.-888+1731G=)
17g.4932611C>GCA397313723CHRNE,GP1BAc.7C>G (p.Leu3Val)
c.-888+1731G>C (n.-888+1731G>C)
gnomAD v4
17g.4932611C>TCA8314677CHRNE,GP1BAc.7C>T (p.Leu3Phe)
c.-888+1731G>A (n.-888+1731G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932617_4932619delCA8314676CHRNE,GP1BAc.13_15del (p.Leu5del)
c.-888+1729_-888+1731del (n.-888+1729_-888+1731del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932612T>ACA397313724CHRNE,GP1BAc.8T>A (p.Leu3His)
c.-888+1730A>T (n.-888+1730A>T)
17g.4932612T>CCA397313725CHRNE,GP1BAc.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-888+1730A>G (n.-888+1730A>G)
17g.4932612T>GCA397313726CHRNE,GP1BAc.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-888+1730A>C (n.-888+1730A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932612T=CA2244625231CHRNE,GP1BAc.8T= (p.Leu3=)
c.-888+1730A= (n.-888+1730A=)
17g.4932613C>ACA497676909CHRNE,GP1BAc.9C>A (p.Leu3=)
c.-888+1729G>T (n.-888+1729G>T)
17g.4932613C>GCA497676911CHRNE,GP1BAc.9C>G (p.Leu3=)
c.-888+1729G>C (n.-888+1729G>C)
17g.4932613C>TCA497676917CHRNE,GP1BAc.9C>T (p.Leu3=)
c.-888+1729G>A (n.-888+1729G>A)
17g.4932614C>ACA397313728CHRNE,GP1BAc.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-888+1728G>T (n.-888+1728G>T)
17g.4932614C=CA2244625232CHRNE,GP1BAc.10C= (p.Leu4=)
c.-888+1728G= (n.-888+1728G=)
17g.4932614C>GCA397313729CHRNE,GP1BAc.10C>G (p.Leu4Val)
c.-888+1728G>C (n.-888+1728G>C)
17g.4932614C>TCA397313732CHRNE,GP1BAc.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-888+1728G>A (n.-888+1728G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.4932615T>ACA397313735CHRNE,GP1BAc.11T>A (p.Leu4His)
c.-888+1727A>T (n.-888+1727A>T)
17g.4932615T>CCA397313738CHRNE,GP1BAc.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-888+1727A>G (n.-888+1727A>G)
17g.4932615T>GCA397313740CHRNE,GP1BAc.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-888+1727A>C (n.-888+1727A>C)
17g.4932616C>ACA497676922CHRNE,GP1BAc.12C>A (p.Leu4=)
c.-888+1726G>T (n.-888+1726G>T)
17g.4932616C>GCA497676923CHRNE,GP1BAc.12C>G (p.Leu4=)
c.-888+1726G>C (n.-888+1726G>C)
17g.4932616C>TCA497676924CHRNE,GP1BAc.12C>T (p.Leu4=)
c.-888+1726G>A (n.-888+1726G>A)
17g.4932617C>ACA397313744CHRNE,GP1BAc.13C>A (p.Leu5Ile)
c.-888+1725G>T (n.-888+1725G>T)
17g.4932617C>GCA397313746CHRNE,GP1BAc.13C>G (p.Leu5Val)
c.-888+1725G>C (n.-888+1725G>C)
17g.4932617C>TCA397313749CHRNE,GP1BAc.13C>T (p.Leu5Phe)
c.-888+1725G>A (n.-888+1725G>A)
17g.4932618T>ACA397313760CHRNE,GP1BAc.14T>A (p.Leu5His)
c.-888+1724A>T (n.-888+1724A>T)
17g.4932618T>CCA397313752CHRNE,GP1BAc.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-888+1724A>G (n.-888+1724A>G)
17g.4932618T>GCA397313756CHRNE,GP1BAc.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-888+1724A>C (n.-888+1724A>C)
17g.4932619C>ACA497676929CHRNE,GP1BAc.15C>A (p.Leu5=)
c.-888+1723G>T (n.-888+1723G>T)
17g.4932619C>GCA497676932CHRNE,GP1BAc.15C>G (p.Leu5=)
c.-888+1723G>C (n.-888+1723G>C)
gnomAD v4
17g.4932619C>TCA497676934CHRNE,GP1BAc.15C>T (p.Leu5=)
c.-888+1723G>A (n.-888+1723G>A)
17g.4932620T>ACA397313761CHRNE,GP1BAc.16T>A (p.Leu6Met)
c.-888+1722A>T (n.-888+1722A>T)
17g.4932620T>CCA497676936CHRNE,GP1BAc.16T>C (p.Leu6=)
c.-888+1722A>G (n.-888+1722A>G)
17g.4932620T>GCA397313763CHRNE,GP1BAc.16T>G (p.Leu6Val)
c.-888+1722A>C (n.-888+1722A>C)
17g.4932621T>ACA397313766CHRNE,GP1BAc.17T>A (p.Leu6Ter)
c.-888+1721A>T (n.-888+1721A>T)
17g.4932621T>CCA397313770CHRNE,GP1BAc.17T>C (p.Leu6Ser)
c.-888+1721A>G (n.-888+1721A>G)
17g.4932621T>GCA397313771CHRNE,GP1BAc.17T>G (p.Leu6Trp)
c.-888+1721A>C (n.-888+1721A>C)
17g.4932627_4932635delCA2695224136CHRNE,GP1BAc.23_31del (p.Leu8_Leu10del)
c.-888+1713_-888+1721del (n.-888+1713_-888+1721del)
17g.4932622G>ACA497676937CHRNE,GP1BAc.18G>A (p.Leu6=)
c.-888+1720C>T (n.-888+1720C>T)
gnomAD v4
17g.4932622G>CCA397313772CHRNE,GP1BAc.18G>C (p.Leu6Phe)
c.-888+1720C>G (n.-888+1720C>G)
17g.4932622G>TCA397313773CHRNE,GP1BAc.18G>T (p.Leu6Phe)
c.-888+1720C>A (n.-888+1720C>A)
17g.4932623C>ACA397313774CHRNE,GP1BAc.19C>A (p.Leu7Met)
c.-888+1719G>T (n.-888+1719G>T)
17g.4932623C=CA2244625233CHRNE,GP1BAc.19C= (p.Leu7=)
c.-888+1719G= (n.-888+1719G=)
17g.4932623C>GCA397313775CHRNE,GP1BAc.19C>G (p.Leu7Val)
c.-888+1719G>C (n.-888+1719G>C)
17g.4932623C>TCA497676945CHRNE,GP1BAc.19C>T (p.Leu7=)
c.-888+1719G>A (n.-888+1719G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932624T>ACA397313777CHRNE,GP1BAc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.-888+1718A>T (n.-888+1718A>T)
17g.4932624T>CCA8314678CHRNE,GP1BAc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-888+1718A>G (n.-888+1718A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932624T>GCA397313779CHRNE,GP1BAc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-888+1718A>C (n.-888+1718A>C)
17g.4932624T=CA2244625234CHRNE,GP1BAc.20T= (p.Leu7=)
c.-888+1718A= (n.-888+1718A=)
17g.4932625delCA2573320224CHRNE,GP1BAc.21del (p.Leu8SerfsTer22)
c.-888+1717del (n.-888+1717del)
17g.4932625G>ACA497676948CHRNE,GP1BAc.21G>A (p.Leu7=)
c.-888+1717C>T (n.-888+1717C>T)
17g.4932625G>CCA497676952CHRNE,GP1BAc.21G>C (p.Leu7=)
c.-888+1717C>G (n.-888+1717C>G)
17g.4932625G>TCA497676956CHRNE,GP1BAc.21G>T (p.Leu7=)
c.-888+1717C>A (n.-888+1717C>A)
17g.4932626C>ACA397313790CHRNE,GP1BAc.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-888+1716G>T (n.-888+1716G>T)
17g.4932626C>GCA397313786CHRNE,GP1BAc.22C>G (p.Leu8Val)
c.-888+1716G>C (n.-888+1716G>C)
17g.4932626C>TCA397313784CHRNE,GP1BAc.22C>T (p.Leu8Phe)
c.-888+1716G>A (n.-888+1716G>A)
gnomAD v4
17g.4932627T>ACA397313794CHRNE,GP1BAc.23T>A (p.Leu8His)
c.-888+1715A>T (n.-888+1715A>T)
17g.4932627T>CCA397313801CHRNE,GP1BAc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-888+1715A>G (n.-888+1715A>G)
17g.4932627T>GCA397313798CHRNE,GP1BAc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-888+1715A>C (n.-888+1715A>C)
17g.4932628C>ACA497676965CHRNE,GP1BAc.24C>A (p.Leu8=)
c.-888+1714G>T (n.-888+1714G>T)
17g.4932628C>GCA497676963CHRNE,GP1BAc.24C>G (p.Leu8=)
c.-888+1714G>C (n.-888+1714G>C)
17g.4932628C>TCA497676964CHRNE,GP1BAc.24C>T (p.Leu8=)
c.-888+1714G>A (n.-888+1714G>A)
gnomAD v4
17g.4932629C>ACA397313805CHRNE,GP1BAc.25C>A (p.Leu9Met)
c.-888+1713G>T (n.-888+1713G>T)
gnomAD v4
17g.4932629C>GCA397313806CHRNE,GP1BAc.25C>G (p.Leu9Val)
c.-888+1713G>C (n.-888+1713G>C)
17g.4932629C>TCA497676969CHRNE,GP1BAc.25C>T (p.Leu9=)
c.-888+1713G>A (n.-888+1713G>A)
17g.4932630T>ACA397313807CHRNE,GP1BAc.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-888+1712A>T (n.-888+1712A>T)
17g.4932630T>CCA397313808CHRNE,GP1BAc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-888+1712A>G (n.-888+1712A>G)
17g.4932630T>GCA397313809CHRNE,GP1BAc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-888+1712A>C (n.-888+1712A>C)
17g.4932631G>ACA8314679CHRNE,GP1BAc.27G>A (p.Leu9=)
c.-888+1711C>T (n.-888+1711C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932631G>CCA497676977CHRNE,GP1BAc.27G>C (p.Leu9=)
c.-888+1711C>G (n.-888+1711C>G)
17g.4932631G=CA2244625235CHRNE,GP1BAc.27G= (p.Leu9=)
c.-888+1711C= (n.-888+1711C=)
17g.4932631G>TCA497676978CHRNE,GP1BAc.27G>T (p.Leu9=)
c.-888+1711C>A (n.-888+1711C>A)
17g.4932632C>ACA397313811CHRNE,GP1BAc.28C>A (p.Leu10Met)
c.-888+1710G>T (n.-888+1710G>T)
17g.4932632C>GCA397313814CHRNE,GP1BAc.28C>G (p.Leu10Val)
c.-888+1710G>C (n.-888+1710G>C)
17g.4932632C>TCA497676979CHRNE,GP1BAc.28C>T (p.Leu10=)
c.-888+1710G>A (n.-888+1710G>A)
17g.4932633T>ACA397313817CHRNE,GP1BAc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-888+1709A>T (n.-888+1709A>T)
17g.4932633T>CCA397313820CHRNE,GP1BAc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-888+1709A>G (n.-888+1709A>G)
17g.4932633T>GCA397313824CHRNE,GP1BAc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-888+1709A>C (n.-888+1709A>C)
17g.4932634G>ACA8314680CHRNE,GP1BAc.30G>A (p.Leu10=)
c.-888+1708C>T (n.-888+1708C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932634G>CCA497676984CHRNE,GP1BAc.30G>C (p.Leu10=)
c.-888+1708C>G (n.-888+1708C>G)
17g.4932634G=CA2244625236CHRNE,GP1BAc.30G= (p.Leu10=)
c.-888+1708C= (n.-888+1708C=)
17g.4932634G>TCA497676985CHRNE,GP1BAc.30G>T (p.Leu10=)
c.-888+1708C>A (n.-888+1708C>A)
17g.4932637_4932641delCA497676986CHRNE,GP1BAc.33_37del (p.Ser12LeufsTer8)
c.-888+1704_-888+1708del (n.-888+1704_-888+1708del)
17g.4932635C>ACA397313843CHRNE,GP1BAc.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-888+1707G>T (n.-888+1707G>T)
17g.4932635C>GCA397313839CHRNE,GP1BAc.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-888+1707G>C (n.-888+1707G>C)
17g.4932635C>TCA397313841CHRNE,GP1BAc.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-888+1707G>A (n.-888+1707G>A)
17g.4932636C>ACA397313847CHRNE,GP1BAc.32C>A (p.Pro11Gln)
c.-888+1706G>T (n.-888+1706G>T)
17g.4932636C=CA2244625237CHRNE,GP1BAc.32C= (p.Pro11=)
c.-888+1706G= (n.-888+1706G=)
17g.4932636C>GCA397313850CHRNE,GP1BAc.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-888+1706G>C (n.-888+1706G>C)
17g.4932636C>TCA8314681CHRNE,GP1BAc.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-888+1706G>A (n.-888+1706G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932637A>CCA497677015CHRNE,GP1BAc.33A>C (p.Pro11=)
c.-888+1705T>G (n.-888+1705T>G)
17g.4932637A>GCA497677018CHRNE,GP1BAc.33A>G (p.Pro11=)
c.-888+1705T>C (n.-888+1705T>C)
17g.4932637A>TCA497677020CHRNE,GP1BAc.33A>T (p.Pro11=)
c.-888+1705T>A (n.-888+1705T>A)
17g.4932638A=CA2244625238CHRNE,GP1BAc.34A= (p.Ser12=)
c.-888+1704T= (n.-888+1704T=)
17g.4932638A>CCA8314682CHRNE,GP1BAc.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-888+1704T>G (n.-888+1704T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932638A>GCA397313860CHRNE,GP1BAc.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-888+1704T>C (n.-888+1704T>C)
17g.4932638A>TCA397313865CHRNE,GP1BAc.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-888+1704T>A (n.-888+1704T>A)
17g.4932639G>ACA397313869CHRNE,GP1BAc.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-888+1703C>T (n.-888+1703C>T)
gnomAD v4
17g.4932639G>CCA397313872CHRNE,GP1BAc.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-888+1703C>G (n.-888+1703C>G)
17g.4932639G>TCA397313880CHRNE,GP1BAc.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-888+1703C>A (n.-888+1703C>A)
17g.4932640C>ACA287215628CHRNE,GP1BAc.36C>A (p.Ser12Arg)
c.-888+1702G>T (n.-888+1702G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932640C=CA2244625239CHRNE,GP1BAc.36C= (p.Ser12=)
c.-888+1702G= (n.-888+1702G=)
17g.4932640C>GCA397313889CHRNE,GP1BAc.36C>G (p.Ser12Arg)
c.-888+1702G>C (n.-888+1702G>C)
17g.4932640C>TCA497677028CHRNE,GP1BAc.36C>T (p.Ser12=)
c.-888+1702G>A (n.-888+1702G>A)
17g.4932641C>ACA397313897CHRNE,GP1BAc.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-888+1701G>T (n.-888+1701G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932641C=CA2244625240CHRNE,GP1BAc.37C= (p.Pro13=)
c.-888+1701G= (n.-888+1701G=)
17g.4932641C>GCA8314683CHRNE,GP1BAc.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-888+1701G>C (n.-888+1701G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932641C>TCA397313892CHRNE,GP1BAc.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-888+1701G>A (n.-888+1701G>A)
17g.4932642C>ACA397313902CHRNE,GP1BAc.38C>A (p.Pro13His)
c.-888+1700G>T (n.-888+1700G>T)
17g.4932642C>GCA397313905CHRNE,GP1BAc.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-888+1700G>C (n.-888+1700G>C)
17g.4932642C>TCA397313913CHRNE,GP1BAc.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-888+1700G>A (n.-888+1700G>A)
17g.4932643C>ACA497677038CHRNE,GP1BAc.39C>A (p.Pro13=)
c.-888+1699G>T (n.-888+1699G>T)
17g.4932643C>GCA497677041CHRNE,GP1BAc.39C>G (p.Pro13=)
c.-888+1699G>C (n.-888+1699G>C)
17g.4932643C>TCA497677042CHRNE,GP1BAc.39C>T (p.Pro13=)
c.-888+1699G>A (n.-888+1699G>A)
COSMIC
17g.4932644T>ACA397313916CHRNE,GP1BAc.40T>A (p.Leu14Ile)
c.-888+1698A>T (n.-888+1698A>T)
17g.4932644T>CCA497677043CHRNE,GP1BAc.40T>C (p.Leu14=)
c.-888+1698A>G (n.-888+1698A>G)
17g.4932644T>GCA397313919CHRNE,GP1BAc.40T>G (p.Leu14Val)
c.-888+1698A>C (n.-888+1698A>C)
COSMIC
17g.4932645T>ACA397313927CHRNE,GP1BAc.41T>A (p.Leu14Ter)
c.-888+1697A>T (n.-888+1697A>T)
17g.4932645T>CCA397313930CHRNE,GP1BAc.41T>C (p.Leu14Ser)
c.-888+1697A>G (n.-888+1697A>G)
17g.4932645T>GCA397313933CHRNE,GP1BAc.41T>G (p.Leu14Ter)
c.-888+1697A>C (n.-888+1697A>C)
17g.4932646A>CCA397313936CHRNE,GP1BAc.42A>C (p.Leu14Phe)
c.-888+1696T>G (n.-888+1696T>G)
17g.4932646A>GCA497677048CHRNE,GP1BAc.42A>G (p.Leu14=)
c.-888+1696T>C (n.-888+1696T>C)
17g.4932646A>TCA397313937CHRNE,GP1BAc.42A>T (p.Leu14Phe)
c.-888+1696T>A (n.-888+1696T>A)
17g.4932647C>ACA397313948CHRNE,GP1BAc.43C>A (p.His15Asn)
c.-888+1695G>T (n.-888+1695G>T)
17g.4932647C=CA2244625241CHRNE,GP1BAc.43C= (p.His15=)
c.-888+1695G= (n.-888+1695G=)
17g.4932647C>GCA397313953CHRNE,GP1BAc.43C>G (p.His15Asp)
c.-888+1695G>C (n.-888+1695G>C)
17g.4932647C>TCA397313960CHRNE,GP1BAc.43C>T (p.His15Tyr)
c.-888+1695G>A (n.-888+1695G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932648A>CCA397313968CHRNE,GP1BAc.44A>C (p.His15Pro)
c.-888+1694T>G (n.-888+1694T>G)
17g.4932648A>GCA397313962CHRNE,GP1BAc.44A>G (p.His15Arg)
c.-888+1694T>C (n.-888+1694T>C)
dbSNP
17g.4932648A>TCA397313965CHRNE,GP1BAc.44A>T (p.His15Leu)
c.-888+1694T>A (n.-888+1694T>A)
17g.4932649C>ACA397313979CHRNE,GP1BAc.45C>A (p.His15Gln)
c.-888+1693G>T (n.-888+1693G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932649C=CA2244625242CHRNE,GP1BAc.45C= (p.His15=)
c.-888+1693G= (n.-888+1693G=)
17g.4932649C>GCA397313984CHRNE,GP1BAc.45C>G (p.His15Gln)
c.-888+1693G>C (n.-888+1693G>C)
17g.4932649C>TCA287215636CHRNE,GP1BAc.45C>T (p.His15=)
c.-888+1693G>A (n.-888+1693G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932650C>ACA397313988CHRNE,GP1BAc.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-888+1692G>T (n.-888+1692G>T)
17g.4932650C=CA2244625243CHRNE,GP1BAc.46C= (p.Pro16=)
c.-888+1692G= (n.-888+1692G=)
17g.4932650C>GCA397313992CHRNE,GP1BAc.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-888+1692G>C (n.-888+1692G>C)
17g.4932650C>TCA397313994CHRNE,GP1BAc.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-888+1692G>A (n.-888+1692G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932651C>ACA397313995CHRNE,GP1BAc.47C>A (p.Pro16His)
c.-888+1691G>T (n.-888+1691G>T)
17g.4932651C>GCA397313997CHRNE,GP1BAc.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-888+1691G>C (n.-888+1691G>C)
17g.4932651C>TCA397313998CHRNE,GP1BAc.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-888+1691G>A (n.-888+1691G>A)
17g.4932652C>ACA497677062CHRNE,GP1BAc.48C>A (p.Pro16=)
c.-888+1690G>T (n.-888+1690G>T)
17g.4932652C>GCA497677065CHRNE,GP1BAc.48C>G (p.Pro16=)
c.-888+1690G>C (n.-888+1690G>C)
17g.4932652C>TCA497677066CHRNE,GP1BAc.48C>T (p.Pro16=)
c.-888+1690G>A (n.-888+1690G>A)
17g.4932653C>ACA8314684CHRNE,GP1BAc.49C>A (p.His17Asn)
c.-888+1689G>T (n.-888+1689G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932653C=CA2244625244CHRNE,GP1BAc.49C= (p.His17=)
c.-888+1689G= (n.-888+1689G=)
17g.4932653C>GCA397314001CHRNE,GP1BAc.49C>G (p.His17Asp)
c.-888+1689G>C (n.-888+1689G>C)
17g.4932653C>TCA397314002CHRNE,GP1BAc.49C>T (p.His17Tyr)
c.-888+1689G>A (n.-888+1689G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932654A>CCA397314010CHRNE,GP1BAc.50A>C (p.His17Pro)
c.-888+1688T>G (n.-888+1688T>G)
17g.4932654A>GCA397314007CHRNE,GP1BAc.50A>G (p.His17Arg)
c.-888+1688T>C (n.-888+1688T>C)
17g.4932654A>TCA397314005CHRNE,GP1BAc.50A>T (p.His17Leu)
c.-888+1688T>A (n.-888+1688T>A)
17g.4932655C>ACA8314685CHRNE,GP1BAc.51C>A (p.His17Gln)
c.-888+1687G>T (n.-888+1687G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932655C=CA2244625245CHRNE,GP1BAc.51C= (p.His17=)
c.-888+1687G= (n.-888+1687G=)
17g.4932655C>GCA397314015CHRNE,GP1BAc.51C>G (p.His17Gln)
c.-888+1687G>C (n.-888+1687G>C)
COSMIC
17g.4932655C>TCA8314686CHRNE,GP1BAc.51C>T (p.His17=)
c.-888+1687G>A (n.-888+1687G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932658delCA2576136020CHRNE,GP1BAc.54del (p.Ile19SerfsTer11)
c.-888+1687del (n.-888+1687del)
17g.4932656C>ACA8314687CHRNE,GP1BAc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-888+1686G>T (n.-888+1686G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932656C=CA2244625246CHRNE,GP1BAc.52C= (p.Pro18=)
c.-888+1686G= (n.-888+1686G=)
17g.4932656C>GCA397314019CHRNE,GP1BAc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-888+1686G>C (n.-888+1686G>C)
gnomAD v4
17g.4932656C>TCA397314020CHRNE,GP1BAc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-888+1686G>A (n.-888+1686G>A)
17g.4932657C>ACA397314024CHRNE,GP1BAc.53C>A (p.Pro18His)
c.-888+1685G>T (n.-888+1685G>T)
17g.4932657C>GCA397314031CHRNE,GP1BAc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-888+1685G>C (n.-888+1685G>C)
17g.4932657C>TCA397314032CHRNE,GP1BAc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-888+1685G>A (n.-888+1685G>A)
17g.4932658C>ACA497677070CHRNE,GP1BAc.54C>A (p.Pro18=)
c.-888+1684G>T (n.-888+1684G>T)
gnomAD v4
17g.4932658C=CA2244625247CHRNE,GP1BAc.54C= (p.Pro18=)
c.-888+1684G= (n.-888+1684G=)
17g.4932658C>GCA497677072CHRNE,GP1BAc.54C>G (p.Pro18=)
c.-888+1684G>C (n.-888+1684G>C)
17g.4932658C>TCA497677073CHRNE,GP1BAc.54C>T (p.Pro18=)
c.-888+1684G>A (n.-888+1684G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.4932659A>CCA397314036CHRNE,GP1BAc.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-888+1683T>G (n.-888+1683T>G)
17g.4932659A>GCA397314038CHRNE,GP1BAc.55A>G (p.Ile19Val)
c.-888+1683T>C (n.-888+1683T>C)
17g.4932659A>TCA397314040CHRNE,GP1BAc.55A>T (p.Ile19Phe)
c.-888+1683T>A (n.-888+1683T>A)
17g.4932660T>ACA397314043CHRNE,GP1BAc.56T>A (p.Ile19Asn)
c.-888+1682A>T (n.-888+1682A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932660T>CCA397314045CHRNE,GP1BAc.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-888+1682A>G (n.-888+1682A>G)
17g.4932660T>GCA397314047CHRNE,GP1BAc.56T>G (p.Ile19Ser)
c.-888+1682A>C (n.-888+1682A>C)
17g.4932660T=CA2244625248CHRNE,GP1BAc.56T= (p.Ile19=)
c.-888+1682A= (n.-888+1682A=)
17g.4932661C>ACA497677076CHRNE,GP1BAc.57C>A (p.Ile19=)
c.-888+1681G>T (n.-888+1681G>T)
17g.4932661C>GCA397314050CHRNE,GP1BAc.57C>G (p.Ile19Met)
c.-888+1681G>C (n.-888+1681G>C)
17g.4932661C>TCA497677078CHRNE,GP1BAc.57C>T (p.Ile19=)
c.-888+1681G>A (n.-888+1681G>A)
17g.4932662T>ACA397314061CHRNE,GP1BAc.58T>A (p.Cys20Ser)
c.-888+1680A>T (n.-888+1680A>T)
17g.4932662T>CCA397314057CHRNE,GP1BAc.58T>C (p.Cys20Arg)
c.-888+1680A>G (n.-888+1680A>G)
17g.4932662T>GCA397314055CHRNE,GP1BAc.58T>G (p.Cys20Gly)
c.-888+1680A>C (n.-888+1680A>C)
ClinVar dbSNP
17g.4932663G>ACA397314064CHRNE,GP1BAc.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.-888+1679C>T (n.-888+1679C>T)
dbSNP
17g.4932663G>CCA397314066CHRNE,GP1BAc.59G>C (p.Cys20Ser)
c.-888+1679C>G (n.-888+1679C>G)
17g.4932663G=CA2244625249CHRNE,GP1BAc.59G= (p.Cys20=)
c.-888+1679C= (n.-888+1679C=)
17g.4932663G>TCA397314068CHRNE,GP1BAc.59G>T (p.Cys20Phe)
c.-888+1679C>A (n.-888+1679C>A)
17g.4932664T>ACA397314073CHRNE,GP1BAc.60T>A (p.Cys20Ter)
c.-888+1678A>T (n.-888+1678A>T)
17g.4932664T>CCA497677081CHRNE,GP1BAc.60T>C (p.Cys20=)
c.-888+1678A>G (n.-888+1678A>G)
17g.4932664T>GCA397314075CHRNE,GP1BAc.60T>G (p.Cys20Trp)
c.-888+1678A>C (n.-888+1678A>C)
17g.4932665G>ACA397314079CHRNE,GP1BAc.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-888+1677C>T (n.-888+1677C>T)
17g.4932665G>CCA397314081CHRNE,GP1BAc.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-888+1677C>G (n.-888+1677C>G)
COSMIC
17g.4932665G>TCA397314084CHRNE,GP1BAc.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-888+1677C>A (n.-888+1677C>A)
17g.4932666A>CCA397314086CHRNE,GP1BAc.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-888+1676T>G (n.-888+1676T>G)
gnomAD v4
17g.4932666A>GCA397314089CHRNE,GP1BAc.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-888+1676T>C (n.-888+1676T>C)
17g.4932666A>TCA397314092CHRNE,GP1BAc.62A>T (p.Glu21Val)
c.-888+1676T>A (n.-888+1676T>A)
17g.4932667G>ACA497677084CHRNE,GP1BAc.63G>A (p.Glu21=)
c.-888+1675C>T (n.-888+1675C>T)
17g.4932667G>CCA397314095CHRNE,GP1BAc.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-888+1675C>G (n.-888+1675C>G)
17g.4932667G>TCA397314097CHRNE,GP1BAc.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-888+1675C>A (n.-888+1675C>A)
COSMIC
17g.4932668G>ACA397314100CHRNE,GP1BAc.64G>A (p.Val22Ile)
c.-888+1674C>T (n.-888+1674C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932668G>CCA397314103CHRNE,GP1BAc.64G>C (p.Val22Leu)
c.-888+1674C>G (n.-888+1674C>G)
17g.4932668G=CA2244625250CHRNE,GP1BAc.64G= (p.Val22=)
c.-888+1674C= (n.-888+1674C=)
17g.4932668G>TCA397314098CHRNE,GP1BAc.64G>T (p.Val22Phe)
c.-888+1674C>A (n.-888+1674C>A)
ClinVar
17g.4932669T>ACA397314106CHRNE,GP1BAc.65T>A (p.Val22Asp)
c.-888+1673A>T (n.-888+1673A>T)
dbSNP
17g.4932669T>CCA8314688CHRNE,GP1BAc.65T>C (p.Val22Ala)
c.-888+1673A>G (n.-888+1673A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932669T>GCA397314110CHRNE,GP1BAc.65T>G (p.Val22Gly)
c.-888+1673A>C (n.-888+1673A>C)
17g.4932669T=CA2244625251CHRNE,GP1BAc.65T= (p.Val22=)
c.-888+1673A= (n.-888+1673A=)
17g.4932670C>ACA497677089CHRNE,GP1BAc.66C>A (p.Val22=)
c.-888+1672G>T (n.-888+1672G>T)
17g.4932670C=CA2244625252CHRNE,GP1BAc.66C= (p.Val22=)
c.-888+1672G= (n.-888+1672G=)
17g.4932670C>GCA497677092CHRNE,GP1BAc.66C>G (p.Val22=)
c.-888+1672G>C (n.-888+1672G>C)
dbSNP
17g.4932670C>TCA497677090CHRNE,GP1BAc.66C>T (p.Val22=)
c.-888+1672G>A (n.-888+1672G>A)
17g.4932671T>ACA397314111CHRNE,GP1BAc.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-888+1671A>T (n.-888+1671A>T)
17g.4932671T>CCA397314112CHRNE,GP1BAc.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-888+1671A>G (n.-888+1671A>G)
17g.4932671T>GCA8314689CHRNE,GP1BAc.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-888+1671A>C (n.-888+1671A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932671T=CA2244625253CHRNE,GP1BAc.67T= (p.Ser23=)
c.-888+1671A= (n.-888+1671A=)
17g.4932672C>ACA8314690CHRNE,GP1BAc.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.-888+1670G>T (n.-888+1670G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932672C=CA2244625254CHRNE,GP1BAc.68C= (p.Ser23=)
c.-888+1670G= (n.-888+1670G=)
17g.4932672C>GCA397314115CHRNE,GP1BAc.68C>G (p.Ser23Cys)
c.-888+1670G>C (n.-888+1670G>C)
17g.4932672C>TCA397314117CHRNE,GP1BAc.68C>T (p.Ser23Phe)
c.-888+1670G>A (n.-888+1670G>A)
17g.4932673C>ACA497677097CHRNE,GP1BAc.69C>A (p.Ser23=)
c.-888+1669G>T (n.-888+1669G>T)
17g.4932673C>GCA497677098CHRNE,GP1BAc.69C>G (p.Ser23=)
c.-888+1669G>C (n.-888+1669G>C)
17g.4932673C>TCA497677099CHRNE,GP1BAc.69C>T (p.Ser23=)
c.-888+1669G>A (n.-888+1669G>A)
17g.4932674A>CCA397314122CHRNE,GP1BAc.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-888+1668T>G (n.-888+1668T>G)
17g.4932674A>GCA397314126CHRNE,GP1BAc.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-888+1668T>C (n.-888+1668T>C)
gnomAD v4
17g.4932674A>TCA397314128CHRNE,GP1BAc.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-888+1668T>A (n.-888+1668T>A)
17g.4932675A>CCA397314140CHRNE,GP1BAc.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-888+1667T>G (n.-888+1667T>G)
gnomAD v4
17g.4932675A>GCA397314134CHRNE,GP1BAc.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-888+1667T>C (n.-888+1667T>C)
17g.4932675A>TCA397314136CHRNE,GP1BAc.71A>T (p.Lys24Ile)
c.-888+1667T>A (n.-888+1667T>A)
17g.4932676A>CCA397314143CHRNE,GP1BAc.72A>C (p.Lys24Asn)
c.-888+1666T>G (n.-888+1666T>G)
17g.4932676A>GCA497677103CHRNE,GP1BAc.72A>G (p.Lys24=)
c.-888+1666T>C (n.-888+1666T>C)
17g.4932676A>TCA397314146CHRNE,GP1BAc.72A>T (p.Lys24Asn)
c.-888+1666T>A (n.-888+1666T>A)
17g.4932677G>ACA397314151CHRNE,GP1BAc.73G>A (p.Val25Met)
c.-888+1665C>T (n.-888+1665C>T)
17g.4932677G>CCA397314154CHRNE,GP1BAc.73G>C (p.Val25Leu)
c.-888+1665C>G (n.-888+1665C>G)
17g.4932677G>TCA397314157CHRNE,GP1BAc.73G>T (p.Val25Leu)
c.-888+1665C>A (n.-888+1665C>A)
17g.4932678T>ACA397314158CHRNE,GP1BAc.74T>A (p.Val25Glu)
c.-888+1664A>T (n.-888+1664A>T)
17g.4932678T>CCA397314161CHRNE,GP1BAc.74T>C (p.Val25Ala)
c.-888+1664A>G (n.-888+1664A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4932678T>GCA397314166CHRNE,GP1BAc.74T>G (p.Val25Gly)
c.-888+1664A>C (n.-888+1664A>C)
17g.4932678T=CA2244625255CHRNE,GP1BAc.74T= (p.Val25=)
c.-888+1664A= (n.-888+1664A=)
17g.4932679G>ACA497677106CHRNE,GP1BAc.75G>A (p.Val25=)
c.-888+1663C>T (n.-888+1663C>T)
gnomAD v4
17g.4932679G>CCA497677107CHRNE,GP1BAc.75G>C (p.Val25=)
c.-888+1663C>G (n.-888+1663C>G)
17g.4932679G>TCA497677108CHRNE,GP1BAc.75G>T (p.Val25=)
c.-888+1663C>A (n.-888+1663C>A)
17g.4932680G>ACA397314172CHRNE,GP1BAc.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-888+1662C>T (n.-888+1662C>T)
17g.4932680G>CCA397314175CHRNE,GP1BAc.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-888+1662C>G (n.-888+1662C>G)
17g.4932680G>TCA397314178CHRNE,GP1BAc.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-888+1662C>A (n.-888+1662C>A)
17g.4932681C>ACA397314192CHRNE,GP1BAc.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-888+1661G>T (n.-888+1661G>T)
17g.4932681C=CA2244625256CHRNE,GP1BAc.77C= (p.Ala26=)
c.-888+1661G= (n.-888+1661G=)
17g.4932681C>GCA8314691CHRNE,GP1BAc.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-888+1661G>C (n.-888+1661G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4932681C>TCA397314181CHRNE,GP1BAc.77C>T (p.Ala26Val)
c.-888+1661G>A (n.-888+1661G>A)
17g.4932682C>ACA497677114CHRNE,GP1BAc.78C>A (p.Ala26=)
c.-888+1660G>T (n.-888+1660G>T)
17g.4932682C>GCA497677117CHRNE,GP1BAc.78C>G (p.Ala26=)
c.-888+1660G>C (n.-888+1660G>C)
17g.4932682C>TCA497677116CHRNE,GP1BAc.78C>T (p.Ala26=)
c.-888+1660G>A (n.-888+1660G>A)
17g.4932683A>CCA397314199CHRNE,GP1BAc.79A>C (p.Ser27Arg)
c.-888+1659T>G (n.-888+1659T>G)
17g.4932683A>GCA397314202CHRNE,GP1BAc.79A>G (p.Ser27Gly)
c.-888+1659T>C (n.-888+1659T>C)
17g.4932683A>TCA397314205CHRNE,GP1BAc.79A>T (p.Ser27Cys)
c.-888+1659T>A (n.-888+1659T>A)
17g.4932684G>ACA397314207CHRNE,GP1BAc.80G>A (p.Ser27Asn)
c.-888+1658C>T (n.-888+1658C>T)
COSMIC
17g.4932684G>CCA397314209CHRNE,GP1BAc.80G>C (p.Ser27Thr)
c.-888+1658C>G (n.-888+1658C>G)
17g.4932684G>TCA397314210CHRNE,GP1BAc.80G>T (p.Ser27Ile)
c.-888+1658C>A (n.-888+1658C>A)
17g.4932685C>ACA397314211CHRNE,GP1BAc.81C>A (p.Ser27Arg)
c.-888+1657G>T (n.-888+1657G>T)
17g.4932685C>GCA397314214CHRNE,GP1BAc.81C>G (p.Ser27Arg)
c.-888+1657G>C (n.-888+1657G>C)
17g.4932685C>TCA497677122CHRNE,GP1BAc.81C>T (p.Ser27=)
c.-888+1657G>A (n.-888+1657G>A)
17g.4932686C>ACA397314217CHRNE,GP1BAc.82C>A (p.His28Asn)
c.-888+1656G>T (n.-888+1656G>T)
17g.4932686C>GCA397314218CHRNE,GP1BAc.82C>G (p.His28Asp)
c.-888+1656G>C (n.-888+1656G>C)
17g.4932686C>TCA397314220CHRNE,GP1BAc.82C>T (p.His28Tyr)
c.-888+1656G>A (n.-888+1656G>A)
17g.4932687A>CCA397314223CHRNE,GP1BAc.83A>C (p.His28Pro)
c.-888+1655T>G (n.-888+1655T>G)
17g.4932687A>GCA397314226CHRNE,GP1BAc.83A>G (p.His28Arg)
c.-888+1655T>C (n.-888+1655T>C)
gnomAD v4
17g.4932687A>TCA397314232CHRNE,GP1BAc.83A>T (p.His28Leu)
c.-888+1655T>A (n.-888+1655T>A)
17g.4932688C>ACA397314238CHRNE,GP1BAc.84C>A (p.His28Gln)
c.-888+1654G>T (n.-888+1654G>T)
17g.4932688C=CA2244625257CHRNE,GP1BAc.84C= (p.His28=)
c.-888+1654G= (n.-888+1654G=)
17g.4932688C>GCA397314235CHRNE,GP1BAc.84C>G (p.His28Gln)
c.-888+1654G>C (n.-888+1654G>C)
17g.4932688C>TCA497677131CHRNE,GP1BAc.84C>T (p.His28=)
c.-888+1654G>A (n.-888+1654G>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.4932689C>ACA397314240CHRNE,GP1BAc.85C>A (p.Leu29Ile)
c.-888+1653G>T (n.-888+1653G>T)
17g.4932689C>GCA397314241CHRNE,GP1BAc.85C>G (p.Leu29Val)
c.-888+1653G>C (n.-888+1653G>C)
17g.4932689C>TCA497677134CHRNE,GP1BAc.85C>T (p.Leu29=)
c.-888+1653G>A (n.-888+1653G>A)

Number of alleles fetched