| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4932551_4932573dup | CA2635578288 | CHRNE,GP1BA | c.-6-48_-6-26dup (n.-6-48_-6-26dup) c.-888+1776_-888+1798dup (n.-888+1776_-888+1798dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932558G>T | CA2635578330 | CHRNE,GP1BA | c.-6-41G>T (n.-6-41G>T) c.-888+1784C>A (n.-888+1784C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932559G>T | CA2808297050 | CHRNE,GP1BA | c.-6-40G>T (n.-6-40G>T) c.-888+1783C>A (n.-888+1783C>A) | |
| 17 | g.4932560G>T | CA2635578332 | CHRNE,GP1BA | c.-6-39G>T (n.-6-39G>T) c.-888+1782C>A (n.-888+1782C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932561G>A | CA8314662 | CHRNE,GP1BA | c.-6-38G>A (n.-6-38G>A) c.-888+1781C>T (n.-888+1781C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932561G= | CA2244625204 | CHRNE,GP1BA | c.-6-38G= (n.-6-38G=) c.-888+1781C= (n.-888+1781C=) | |
| 17 | g.4932562A>C | CA2733115996 | CHRNE,GP1BA | c.-6-37A>C (n.-6-37A>C) c.-888+1780T>G (n.-888+1780T>G) | dbSNP |
| 17 | g.4932563T>G | CA2808297051 | CHRNE,GP1BA | c.-6-36T>G (n.-6-36T>G) c.-888+1779A>C (n.-888+1779A>C) | |
| 17 | g.4932564G>A | CA2244625205 | CHRNE,GP1BA | c.-6-35G>A (n.-6-35G>A) c.-888+1778C>T (n.-888+1778C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932564G= | CA2244625206 | CHRNE,GP1BA | c.-6-35G= (n.-6-35G=) c.-888+1778C= (n.-888+1778C=) | |
| 17 | g.4932566A= | CA2244625208 | CHRNE,GP1BA | c.-6-33A= (n.-6-33A=) c.-888+1776T= (n.-888+1776T=) | |
| 17 | g.4932566A>T | CA980986883 | CHRNE,GP1BA | c.-6-33A>T (n.-6-33A>T) c.-888+1776T>A (n.-888+1776T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932566_4932567delinsAG | CA2244625207 | CHRNE,GP1BA | c.-6-33_-6-32delinsAG (n.-6-33_-6-32delinsAG) c.-888+1775_-888+1776delinsCT (n.-888+1775_-888+1776delinsCT) | |
| 17 | g.4932567G>A | CA2635578344 | CHRNE,GP1BA | c.-6-32G>A (n.-6-32G>A) c.-888+1775C>T (n.-888+1775C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932567G>T | CA2635578346 | CHRNE,GP1BA | c.-6-32G>T (n.-6-32G>T) c.-888+1775C>A (n.-888+1775C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571dup | CA8314663 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28dup (n.-6-28dup) c.-888+1775dup (n.-888+1775dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571del | CA980986910 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28del (n.-6-28del) c.-888+1775del (n.-888+1775del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932568G>A | CA2635578350 | CHRNE,GP1BA | c.-6-31G>A (n.-6-31G>A) c.-888+1774C>T (n.-888+1774C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932569G>A | CA8314664 | CHRNE,GP1BA | c.-6-30G>A (n.-6-30G>A) c.-888+1773C>T (n.-888+1773C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932569G= | CA2244625209 | CHRNE,GP1BA | c.-6-30G= (n.-6-30G=) c.-888+1773C= (n.-888+1773C=) | |
| 17 | g.4932570G>A | CA624856133 | CHRNE,GP1BA | c.-6-29G>A (n.-6-29G>A) c.-888+1772C>T (n.-888+1772C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932570G= | CA2244625210 | CHRNE,GP1BA | c.-6-29G= (n.-6-29G=) c.-888+1772C= (n.-888+1772C=) | |
| 17 | g.4932570G>T | CA624856134 | CHRNE,GP1BA | c.-6-29G>T (n.-6-29G>T) c.-888+1772C>A (n.-888+1772C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571G>A | CA772700404 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28G>A (n.-6-28G>A) c.-888+1771C>T (n.-888+1771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571G= | CA2244625211 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28G= (n.-6-28G=) c.-888+1771C= (n.-888+1771C=) | |
| 17 | g.4932571G>T | CA8314666 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28G>T (n.-6-28G>T) c.-888+1771C>A (n.-888+1771C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571_4932572insCTCCCTTGC | CA2576136015 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28_-6-27insCTCCCTTGC (n.-6-28_-6-27insCTCCCTTGC) c.-888+1770_-888+1771insGCAAGGGAG (n.-888+1770_-888+1771insGCAAGGGAG) | |
| 17 | g.4932572A>G | CA2635578363 | CHRNE,GP1BA | c.-6-27A>G (n.-6-27A>G) c.-888+1770T>C (n.-888+1770T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932572A>T | CA2635578365 | CHRNE,GP1BA | c.-6-27A>T (n.-6-27A>T) c.-888+1770T>A (n.-888+1770T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932572dup | CA8314665 | CHRNE,GP1BA | c.-6-27dup (n.-6-27dup) c.-888+1770dup (n.-888+1770dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932574C>A | CA287215534 | CHRNE,GP1BA | c.-6-25C>A (n.-6-25C>A) c.-888+1768G>T (n.-888+1768G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932574C= | CA2244625212 | CHRNE,GP1BA | c.-6-25C= (n.-6-25C=) c.-888+1768G= (n.-888+1768G=) | |
| 17 | g.4932574C>G | CA2635578373 | CHRNE,GP1BA | c.-6-25C>G (n.-6-25C>G) c.-888+1768G>C (n.-888+1768G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932575C>A | CA2635578375 | CHRNE,GP1BA | c.-6-24C>A (n.-6-24C>A) c.-888+1767G>T (n.-888+1767G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932575C= | CA2244625213 | CHRNE,GP1BA | c.-6-24C= (n.-6-24C=) c.-888+1767G= (n.-888+1767G=) | |
| 17 | g.4932575C>G | CA8314667 | CHRNE,GP1BA | c.-6-24C>G (n.-6-24C>G) c.-888+1767G>C (n.-888+1767G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932576A>C | CA980986920 | CHRNE,GP1BA | c.-6-23A>C (n.-6-23A>C) c.-888+1766T>G (n.-888+1766T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932577C= | CA2244625214 | CHRNE,GP1BA | c.-6-22C= (n.-6-22C=) c.-888+1765G= (n.-888+1765G=) | |
| 17 | g.4932577C>G | CA8314669 | CHRNE,GP1BA | c.-6-22C>G (n.-6-22C>G) c.-888+1765G>C (n.-888+1765G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932577C>T | CA8314668 | CHRNE,GP1BA | c.-6-22C>T (n.-6-22C>T) c.-888+1765G>A (n.-888+1765G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932578T>A | CA8314670 | CHRNE,GP1BA | c.-6-21T>A (n.-6-21T>A) c.-888+1764A>T (n.-888+1764A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932578T= | CA2244625215 | CHRNE,GP1BA | c.-6-21T= (n.-6-21T=) c.-888+1764A= (n.-888+1764A=) | |
| 17 | g.4932579C>A | CA2635578386 | CHRNE,GP1BA | c.-6-20C>A (n.-6-20C>A) c.-888+1763G>T (n.-888+1763G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932581A>G | CA2635578388 | CHRNE,GP1BA | c.-6-18A>G (n.-6-18A>G) c.-888+1761T>C (n.-888+1761T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932583G>A | CA2576136016 | CHRNE,GP1BA | c.-6-16G>A (n.-6-16G>A) c.-888+1759C>T (n.-888+1759C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932583G>C | CA2635578391 | CHRNE,GP1BA | c.-6-16G>C (n.-6-16G>C) c.-888+1759C>G (n.-888+1759C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932583G>T | CA2635578390 | CHRNE,GP1BA | c.-6-16G>T (n.-6-16G>T) c.-888+1759C>A (n.-888+1759C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932584C>A | CA2635578393 | CHRNE,GP1BA | c.-6-15C>A (n.-6-15C>A) c.-888+1758G>T (n.-888+1758G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932584C= | CA2244625216 | CHRNE,GP1BA | c.-6-15C= (n.-6-15C=) c.-888+1758G= (n.-888+1758G=) | |
| 17 | g.4932584C>T | CA8314671 | CHRNE,GP1BA | c.-6-15C>T (n.-6-15C>T) c.-888+1758G>A (n.-888+1758G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932585T>A | CA8314672 | CHRNE,GP1BA | c.-6-14T>A (n.-6-14T>A) c.-888+1757A>T (n.-888+1757A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932585T>G | CA2635578397 | CHRNE,GP1BA | c.-6-14T>G (n.-6-14T>G) c.-888+1757A>C (n.-888+1757A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932585T= | CA2244625217 | CHRNE,GP1BA | c.-6-14T= (n.-6-14T=) c.-888+1757A= (n.-888+1757A=) | |
| 17 | g.4932588C>A | CA2635578399 | CHRNE,GP1BA | c.-6-11C>A (n.-6-11C>A) c.-888+1754G>T (n.-888+1754G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932589T>A | CA2635578400 | CHRNE,GP1BA | c.-6-10T>A (n.-6-10T>A) c.-888+1753A>T (n.-888+1753A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932591G>A | CA8314673 | CHRNE,GP1BA | c.-6-8G>A (n.-6-8G>A) c.-888+1751C>T (n.-888+1751C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932591G= | CA2244625218 | CHRNE,GP1BA | c.-6-8G= (n.-6-8G=) c.-888+1751C= (n.-888+1751C=) | |
| 17 | g.4932592C>A | CA2635578404 | CHRNE,GP1BA | c.-6-7C>A (n.-6-7C>A) c.-888+1750G>T (n.-888+1750G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932592C= | CA2244625219 | CHRNE,GP1BA | c.-6-7C= (n.-6-7C=) c.-888+1750G= (n.-888+1750G=) | |
| 17 | g.4932592C>T | CA980986940 | CHRNE,GP1BA | c.-6-7C>T (n.-6-7C>T) c.-888+1750G>A (n.-888+1750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932594del | CA2635578403 | CHRNE,GP1BA | c.-6-5del (n.-6-5del) c.-888+1750del (n.-888+1750del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932593C>A | CA2576136017 | CHRNE,GP1BA | c.-6-6C>A (n.-6-6C>A) c.-888+1749G>T (n.-888+1749G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932594C= | CA2244625220 | CHRNE,GP1BA | c.-6-5C= (n.-6-5C=) c.-888+1748G= (n.-888+1748G=) | |
| 17 | g.4932594C>T | CA624856135 | CHRNE,GP1BA | c.-6-5C>T (n.-6-5C>T) c.-888+1748G>A (n.-888+1748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932596C>G | CA2576136018 | CHRNE,GP1BA | c.-6-3C>G (n.-6-3C>G) c.-888+1746G>C (n.-888+1746G>C) | |
| 17 | g.4932597A= | CA2244625221 | CHRNE,GP1BA | c.-6-2A= (n.-6-2A=) c.-888+1745T= (n.-888+1745T=) | |
| 17 | g.4932597A>T | CA772700422 | CHRNE,GP1BA | c.-6-2A>T (n.-6-2A>T) c.-888+1745T>A (n.-888+1745T>A) | dbSNP |
| 17 | g.4932599G>A | CA624856136 | CHRNE,GP1BA | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-888+1743C>T (n.-888+1743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932599G= | CA2244625222 | CHRNE,GP1BA | c.-6G= (n.-6G=) c.-888+1743C= (n.-888+1743C=) | |
| 17 | g.4932600T>A | CA2581288664 | CHRNE,GP1BA | c.-5T>A (n.-5T>A) c.-888+1742A>T (n.-888+1742A>T) | |
| 17 | g.4932600T>C | CA8314674 | CHRNE,GP1BA | c.-5T>C (n.-5T>C) c.-888+1742A>G (n.-888+1742A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932600T>G | CA2581288663 | CHRNE,GP1BA | c.-5T>G (n.-5T>G) c.-888+1742A>C (n.-888+1742A>C) | |
| 17 | g.4932600T= | CA2244625223 | CHRNE,GP1BA | c.-5T= (n.-5T=) c.-888+1742A= (n.-888+1742A=) | |
| 17 | g.4932601C= | CA2244625224 | CHRNE,GP1BA | c.-4C= (n.-4C=) c.-888+1741G= (n.-888+1741G=) | |
| 17 | g.4932601C>T | CA980986951 | CHRNE,GP1BA | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-888+1741G>A (n.-888+1741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932602C>G | CA2635578423 | CHRNE,GP1BA | c.-3C>G (n.-3C>G) c.-888+1740G>C (n.-888+1740G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932602C>T | CA2576136019 | CHRNE,GP1BA | c.-3C>T (n.-3C>T) c.-888+1740G>A (n.-888+1740G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932603T>C | CA8314675 | CHRNE,GP1BA | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-888+1739A>G (n.-888+1739A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932603T= | CA2244625225 | CHRNE,GP1BA | c.-2T= (n.-2T=) c.-888+1739A= (n.-888+1739A=) | |
| 17 | g.4932604C>T | CA2635578434 | CHRNE,GP1BA | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-888+1738G>A (n.-888+1738G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932605A= | CA2244625226 | CHRNE,GP1BA | c.1A= (p.Met1=) c.-888+1737T= (n.-888+1737T=) | |
| 17 | g.4932605A>C | CA397313655 | CHRNE,GP1BA | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-888+1737T>G (n.-888+1737T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932605A>G | CA397313651 | CHRNE,GP1BA | c.1A>G (p.Met1Val) c.-888+1737T>C (n.-888+1737T>C) | |
| 17 | g.4932605A>T | CA397313647 | CHRNE,GP1BA | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-888+1737T>A (n.-888+1737T>A) | |
| 17 | g.4932606T>A | CA397313663 | CHRNE,GP1BA | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-888+1736A>T (n.-888+1736A>T) | |
| 17 | g.4932606T>C | CA397313665 | CHRNE,GP1BA | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-888+1736A>G (n.-888+1736A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932606T>G | CA397313669 | CHRNE,GP1BA | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-888+1736A>C (n.-888+1736A>C) | |
| 17 | g.4932607G>A | CA397313674 | CHRNE,GP1BA | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-888+1735C>T (n.-888+1735C>T) | |
| 17 | g.4932607G>C | CA397313681 | CHRNE,GP1BA | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-888+1735C>G (n.-888+1735C>G) | |
| 17 | g.4932607G>T | CA397313684 | CHRNE,GP1BA | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-888+1735C>A (n.-888+1735C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932608C>A | CA397313688 | CHRNE,GP1BA | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-888+1734G>T (n.-888+1734G>T) | |
| 17 | g.4932608C>G | CA397313701 | CHRNE,GP1BA | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-888+1734G>C (n.-888+1734G>C) | |
| 17 | g.4932608C>T | CA397313704 | CHRNE,GP1BA | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-888+1734G>A (n.-888+1734G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932609C>A | CA397313709 | CHRNE,GP1BA | c.5C>A (p.Pro2His) c.-888+1733G>T (n.-888+1733G>T) | |
| 17 | g.4932609C= | CA2244625227 | CHRNE,GP1BA | c.5C= (p.Pro2=) c.-888+1733G= (n.-888+1733G=) | |
| 17 | g.4932609C>G | CA397313710 | CHRNE,GP1BA | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-888+1733G>C (n.-888+1733G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932609C>T | CA397313714 | CHRNE,GP1BA | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-888+1733G>A (n.-888+1733G>A) | |
| 17 | g.4932610T>A | CA497676898 | CHRNE,GP1BA | c.6T>A (p.Pro2=) c.-888+1732A>T (n.-888+1732A>T) | COSMIC |
| 17 | g.4932610T>C | CA497676900 | CHRNE,GP1BA | c.6T>C (p.Pro2=) c.-888+1732A>G (n.-888+1732A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932610T>G | CA497676901 | CHRNE,GP1BA | c.6T>G (p.Pro2=) c.-888+1732A>C (n.-888+1732A>C) | |
| 17 | g.4932610T= | CA2244625229 | CHRNE,GP1BA | c.6T= (p.Pro2=) c.-888+1732A= (n.-888+1732A=) | |
| 17 | g.4932610_4932613delinsTCTC | CA2244625228 | CHRNE,GP1BA | c.6_9delinsTCTC (p.Pro2=) c.-888+1729_-888+1732delinsGAGA (n.-888+1729_-888+1732delinsGAGA) | |
| 17 | g.4932611C>A | CA397313721 | CHRNE,GP1BA | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-888+1731G>T (n.-888+1731G>T) | |
| 17 | g.4932611C= | CA2244625230 | CHRNE,GP1BA | c.7C= (p.Leu3=) c.-888+1731G= (n.-888+1731G=) | |
| 17 | g.4932611C>G | CA397313723 | CHRNE,GP1BA | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-888+1731G>C (n.-888+1731G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932611C>T | CA8314677 | CHRNE,GP1BA | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-888+1731G>A (n.-888+1731G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932617_4932619del | CA8314676 | CHRNE,GP1BA | c.13_15del (p.Leu5del) c.-888+1729_-888+1731del (n.-888+1729_-888+1731del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932612T>A | CA397313724 | CHRNE,GP1BA | c.8T>A (p.Leu3His) c.-888+1730A>T (n.-888+1730A>T) | |
| 17 | g.4932612T>C | CA397313725 | CHRNE,GP1BA | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-888+1730A>G (n.-888+1730A>G) | |
| 17 | g.4932612T>G | CA397313726 | CHRNE,GP1BA | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-888+1730A>C (n.-888+1730A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932612T= | CA2244625231 | CHRNE,GP1BA | c.8T= (p.Leu3=) c.-888+1730A= (n.-888+1730A=) | |
| 17 | g.4932613C>A | CA497676909 | CHRNE,GP1BA | c.9C>A (p.Leu3=) c.-888+1729G>T (n.-888+1729G>T) | |
| 17 | g.4932613C>G | CA497676911 | CHRNE,GP1BA | c.9C>G (p.Leu3=) c.-888+1729G>C (n.-888+1729G>C) | |
| 17 | g.4932613C>T | CA497676917 | CHRNE,GP1BA | c.9C>T (p.Leu3=) c.-888+1729G>A (n.-888+1729G>A) | |
| 17 | g.4932614C>A | CA397313728 | CHRNE,GP1BA | c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-888+1728G>T (n.-888+1728G>T) | |
| 17 | g.4932614C= | CA2244625232 | CHRNE,GP1BA | c.10C= (p.Leu4=) c.-888+1728G= (n.-888+1728G=) | |
| 17 | g.4932614C>G | CA397313729 | CHRNE,GP1BA | c.10C>G (p.Leu4Val) c.-888+1728G>C (n.-888+1728G>C) | |
| 17 | g.4932614C>T | CA397313732 | CHRNE,GP1BA | c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-888+1728G>A (n.-888+1728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932615T>A | CA397313735 | CHRNE,GP1BA | c.11T>A (p.Leu4His) c.-888+1727A>T (n.-888+1727A>T) | |
| 17 | g.4932615T>C | CA397313738 | CHRNE,GP1BA | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-888+1727A>G (n.-888+1727A>G) | |
| 17 | g.4932615T>G | CA397313740 | CHRNE,GP1BA | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-888+1727A>C (n.-888+1727A>C) | |
| 17 | g.4932616C>A | CA497676922 | CHRNE,GP1BA | c.12C>A (p.Leu4=) c.-888+1726G>T (n.-888+1726G>T) | |
| 17 | g.4932616C>G | CA497676923 | CHRNE,GP1BA | c.12C>G (p.Leu4=) c.-888+1726G>C (n.-888+1726G>C) | |
| 17 | g.4932616C>T | CA497676924 | CHRNE,GP1BA | c.12C>T (p.Leu4=) c.-888+1726G>A (n.-888+1726G>A) | |
| 17 | g.4932617C>A | CA397313744 | CHRNE,GP1BA | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.-888+1725G>T (n.-888+1725G>T) | |
| 17 | g.4932617C>G | CA397313746 | CHRNE,GP1BA | c.13C>G (p.Leu5Val) c.-888+1725G>C (n.-888+1725G>C) | |
| 17 | g.4932617C>T | CA397313749 | CHRNE,GP1BA | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.-888+1725G>A (n.-888+1725G>A) | |
| 17 | g.4932618T>A | CA397313760 | CHRNE,GP1BA | c.14T>A (p.Leu5His) c.-888+1724A>T (n.-888+1724A>T) | |
| 17 | g.4932618T>C | CA397313752 | CHRNE,GP1BA | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-888+1724A>G (n.-888+1724A>G) | |
| 17 | g.4932618T>G | CA397313756 | CHRNE,GP1BA | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-888+1724A>C (n.-888+1724A>C) | |
| 17 | g.4932619C>A | CA497676929 | CHRNE,GP1BA | c.15C>A (p.Leu5=) c.-888+1723G>T (n.-888+1723G>T) | |
| 17 | g.4932619C>G | CA497676932 | CHRNE,GP1BA | c.15C>G (p.Leu5=) c.-888+1723G>C (n.-888+1723G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932619C>T | CA497676934 | CHRNE,GP1BA | c.15C>T (p.Leu5=) c.-888+1723G>A (n.-888+1723G>A) | |
| 17 | g.4932620T>A | CA397313761 | CHRNE,GP1BA | c.16T>A (p.Leu6Met) c.-888+1722A>T (n.-888+1722A>T) | |
| 17 | g.4932620T>C | CA497676936 | CHRNE,GP1BA | c.16T>C (p.Leu6=) c.-888+1722A>G (n.-888+1722A>G) | |
| 17 | g.4932620T>G | CA397313763 | CHRNE,GP1BA | c.16T>G (p.Leu6Val) c.-888+1722A>C (n.-888+1722A>C) | |
| 17 | g.4932621T>A | CA397313766 | CHRNE,GP1BA | c.17T>A (p.Leu6Ter) c.-888+1721A>T (n.-888+1721A>T) | |
| 17 | g.4932621T>C | CA397313770 | CHRNE,GP1BA | c.17T>C (p.Leu6Ser) c.-888+1721A>G (n.-888+1721A>G) | |
| 17 | g.4932621T>G | CA397313771 | CHRNE,GP1BA | c.17T>G (p.Leu6Trp) c.-888+1721A>C (n.-888+1721A>C) | |
| 17 | g.4932627_4932635del | CA2695224136 | CHRNE,GP1BA | c.23_31del (p.Leu8_Leu10del) c.-888+1713_-888+1721del (n.-888+1713_-888+1721del) | |
| 17 | g.4932622G>A | CA497676937 | CHRNE,GP1BA | c.18G>A (p.Leu6=) c.-888+1720C>T (n.-888+1720C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932622G>C | CA397313772 | CHRNE,GP1BA | c.18G>C (p.Leu6Phe) c.-888+1720C>G (n.-888+1720C>G) | |
| 17 | g.4932622G>T | CA397313773 | CHRNE,GP1BA | c.18G>T (p.Leu6Phe) c.-888+1720C>A (n.-888+1720C>A) | |
| 17 | g.4932623C>A | CA397313774 | CHRNE,GP1BA | c.19C>A (p.Leu7Met) c.-888+1719G>T (n.-888+1719G>T) | |
| 17 | g.4932623C= | CA2244625233 | CHRNE,GP1BA | c.19C= (p.Leu7=) c.-888+1719G= (n.-888+1719G=) | |
| 17 | g.4932623C>G | CA397313775 | CHRNE,GP1BA | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-888+1719G>C (n.-888+1719G>C) | |
| 17 | g.4932623C>T | CA497676945 | CHRNE,GP1BA | c.19C>T (p.Leu7=) c.-888+1719G>A (n.-888+1719G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932624T>A | CA397313777 | CHRNE,GP1BA | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-888+1718A>T (n.-888+1718A>T) | |
| 17 | g.4932624T>C | CA8314678 | CHRNE,GP1BA | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-888+1718A>G (n.-888+1718A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932624T>G | CA397313779 | CHRNE,GP1BA | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-888+1718A>C (n.-888+1718A>C) | |
| 17 | g.4932624T= | CA2244625234 | CHRNE,GP1BA | c.20T= (p.Leu7=) c.-888+1718A= (n.-888+1718A=) | |
| 17 | g.4932625del | CA2573320224 | CHRNE,GP1BA | c.21del (p.Leu8SerfsTer22) c.-888+1717del (n.-888+1717del) | |
| 17 | g.4932625G>A | CA497676948 | CHRNE,GP1BA | c.21G>A (p.Leu7=) c.-888+1717C>T (n.-888+1717C>T) | |
| 17 | g.4932625G>C | CA497676952 | CHRNE,GP1BA | c.21G>C (p.Leu7=) c.-888+1717C>G (n.-888+1717C>G) | |
| 17 | g.4932625G>T | CA497676956 | CHRNE,GP1BA | c.21G>T (p.Leu7=) c.-888+1717C>A (n.-888+1717C>A) | |
| 17 | g.4932626C>A | CA397313790 | CHRNE,GP1BA | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.-888+1716G>T (n.-888+1716G>T) | |
| 17 | g.4932626C>G | CA397313786 | CHRNE,GP1BA | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-888+1716G>C (n.-888+1716G>C) | |
| 17 | g.4932626C>T | CA397313784 | CHRNE,GP1BA | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.-888+1716G>A (n.-888+1716G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932627T>A | CA397313794 | CHRNE,GP1BA | c.23T>A (p.Leu8His) c.-888+1715A>T (n.-888+1715A>T) | |
| 17 | g.4932627T>C | CA397313801 | CHRNE,GP1BA | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-888+1715A>G (n.-888+1715A>G) | |
| 17 | g.4932627T>G | CA397313798 | CHRNE,GP1BA | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-888+1715A>C (n.-888+1715A>C) | |
| 17 | g.4932628C>A | CA497676965 | CHRNE,GP1BA | c.24C>A (p.Leu8=) c.-888+1714G>T (n.-888+1714G>T) | |
| 17 | g.4932628C>G | CA497676963 | CHRNE,GP1BA | c.24C>G (p.Leu8=) c.-888+1714G>C (n.-888+1714G>C) | |
| 17 | g.4932628C>T | CA497676964 | CHRNE,GP1BA | c.24C>T (p.Leu8=) c.-888+1714G>A (n.-888+1714G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932629C>A | CA397313805 | CHRNE,GP1BA | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-888+1713G>T (n.-888+1713G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932629C>G | CA397313806 | CHRNE,GP1BA | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-888+1713G>C (n.-888+1713G>C) | |
| 17 | g.4932629C>T | CA497676969 | CHRNE,GP1BA | c.25C>T (p.Leu9=) c.-888+1713G>A (n.-888+1713G>A) | |
| 17 | g.4932630T>A | CA397313807 | CHRNE,GP1BA | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-888+1712A>T (n.-888+1712A>T) | |
| 17 | g.4932630T>C | CA397313808 | CHRNE,GP1BA | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-888+1712A>G (n.-888+1712A>G) | |
| 17 | g.4932630T>G | CA397313809 | CHRNE,GP1BA | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-888+1712A>C (n.-888+1712A>C) | |
| 17 | g.4932631G>A | CA8314679 | CHRNE,GP1BA | c.27G>A (p.Leu9=) c.-888+1711C>T (n.-888+1711C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932631G>C | CA497676977 | CHRNE,GP1BA | c.27G>C (p.Leu9=) c.-888+1711C>G (n.-888+1711C>G) | |
| 17 | g.4932631G= | CA2244625235 | CHRNE,GP1BA | c.27G= (p.Leu9=) c.-888+1711C= (n.-888+1711C=) | |
| 17 | g.4932631G>T | CA497676978 | CHRNE,GP1BA | c.27G>T (p.Leu9=) c.-888+1711C>A (n.-888+1711C>A) | |
| 17 | g.4932632C>A | CA397313811 | CHRNE,GP1BA | c.28C>A (p.Leu10Met) c.-888+1710G>T (n.-888+1710G>T) | |
| 17 | g.4932632C>G | CA397313814 | CHRNE,GP1BA | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-888+1710G>C (n.-888+1710G>C) | |
| 17 | g.4932632C>T | CA497676979 | CHRNE,GP1BA | c.28C>T (p.Leu10=) c.-888+1710G>A (n.-888+1710G>A) | |
| 17 | g.4932633T>A | CA397313817 | CHRNE,GP1BA | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.-888+1709A>T (n.-888+1709A>T) | |
| 17 | g.4932633T>C | CA397313820 | CHRNE,GP1BA | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-888+1709A>G (n.-888+1709A>G) | |
| 17 | g.4932633T>G | CA397313824 | CHRNE,GP1BA | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-888+1709A>C (n.-888+1709A>C) | |
| 17 | g.4932634G>A | CA8314680 | CHRNE,GP1BA | c.30G>A (p.Leu10=) c.-888+1708C>T (n.-888+1708C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932634G>C | CA497676984 | CHRNE,GP1BA | c.30G>C (p.Leu10=) c.-888+1708C>G (n.-888+1708C>G) | |
| 17 | g.4932634G= | CA2244625236 | CHRNE,GP1BA | c.30G= (p.Leu10=) c.-888+1708C= (n.-888+1708C=) | |
| 17 | g.4932634G>T | CA497676985 | CHRNE,GP1BA | c.30G>T (p.Leu10=) c.-888+1708C>A (n.-888+1708C>A) | |
| 17 | g.4932637_4932641del | CA497676986 | CHRNE,GP1BA | c.33_37del (p.Ser12LeufsTer8) c.-888+1704_-888+1708del (n.-888+1704_-888+1708del) | |
| 17 | g.4932635C>A | CA397313843 | CHRNE,GP1BA | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-888+1707G>T (n.-888+1707G>T) | |
| 17 | g.4932635C>G | CA397313839 | CHRNE,GP1BA | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-888+1707G>C (n.-888+1707G>C) | |
| 17 | g.4932635C>T | CA397313841 | CHRNE,GP1BA | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-888+1707G>A (n.-888+1707G>A) | |
| 17 | g.4932636C>A | CA397313847 | CHRNE,GP1BA | c.32C>A (p.Pro11Gln) c.-888+1706G>T (n.-888+1706G>T) | |
| 17 | g.4932636C= | CA2244625237 | CHRNE,GP1BA | c.32C= (p.Pro11=) c.-888+1706G= (n.-888+1706G=) | |
| 17 | g.4932636C>G | CA397313850 | CHRNE,GP1BA | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-888+1706G>C (n.-888+1706G>C) | |
| 17 | g.4932636C>T | CA8314681 | CHRNE,GP1BA | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-888+1706G>A (n.-888+1706G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932637A>C | CA497677015 | CHRNE,GP1BA | c.33A>C (p.Pro11=) c.-888+1705T>G (n.-888+1705T>G) | |
| 17 | g.4932637A>G | CA497677018 | CHRNE,GP1BA | c.33A>G (p.Pro11=) c.-888+1705T>C (n.-888+1705T>C) | |
| 17 | g.4932637A>T | CA497677020 | CHRNE,GP1BA | c.33A>T (p.Pro11=) c.-888+1705T>A (n.-888+1705T>A) | |
| 17 | g.4932638A= | CA2244625238 | CHRNE,GP1BA | c.34A= (p.Ser12=) c.-888+1704T= (n.-888+1704T=) | |
| 17 | g.4932638A>C | CA8314682 | CHRNE,GP1BA | c.34A>C (p.Ser12Arg) c.-888+1704T>G (n.-888+1704T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932638A>G | CA397313860 | CHRNE,GP1BA | c.34A>G (p.Ser12Gly) c.-888+1704T>C (n.-888+1704T>C) | |
| 17 | g.4932638A>T | CA397313865 | CHRNE,GP1BA | c.34A>T (p.Ser12Cys) c.-888+1704T>A (n.-888+1704T>A) | |
| 17 | g.4932639G>A | CA397313869 | CHRNE,GP1BA | c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-888+1703C>T (n.-888+1703C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932639G>C | CA397313872 | CHRNE,GP1BA | c.35G>C (p.Ser12Thr) c.-888+1703C>G (n.-888+1703C>G) | |
| 17 | g.4932639G>T | CA397313880 | CHRNE,GP1BA | c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-888+1703C>A (n.-888+1703C>A) | |
| 17 | g.4932640C>A | CA287215628 | CHRNE,GP1BA | c.36C>A (p.Ser12Arg) c.-888+1702G>T (n.-888+1702G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932640C= | CA2244625239 | CHRNE,GP1BA | c.36C= (p.Ser12=) c.-888+1702G= (n.-888+1702G=) | |
| 17 | g.4932640C>G | CA397313889 | CHRNE,GP1BA | c.36C>G (p.Ser12Arg) c.-888+1702G>C (n.-888+1702G>C) | |
| 17 | g.4932640C>T | CA497677028 | CHRNE,GP1BA | c.36C>T (p.Ser12=) c.-888+1702G>A (n.-888+1702G>A) | |
| 17 | g.4932641C>A | CA397313897 | CHRNE,GP1BA | c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-888+1701G>T (n.-888+1701G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932641C= | CA2244625240 | CHRNE,GP1BA | c.37C= (p.Pro13=) c.-888+1701G= (n.-888+1701G=) | |
| 17 | g.4932641C>G | CA8314683 | CHRNE,GP1BA | c.37C>G (p.Pro13Ala) c.-888+1701G>C (n.-888+1701G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932641C>T | CA397313892 | CHRNE,GP1BA | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-888+1701G>A (n.-888+1701G>A) | |
| 17 | g.4932642C>A | CA397313902 | CHRNE,GP1BA | c.38C>A (p.Pro13His) c.-888+1700G>T (n.-888+1700G>T) | |
| 17 | g.4932642C>G | CA397313905 | CHRNE,GP1BA | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-888+1700G>C (n.-888+1700G>C) | |
| 17 | g.4932642C>T | CA397313913 | CHRNE,GP1BA | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-888+1700G>A (n.-888+1700G>A) | |
| 17 | g.4932643C>A | CA497677038 | CHRNE,GP1BA | c.39C>A (p.Pro13=) c.-888+1699G>T (n.-888+1699G>T) | |
| 17 | g.4932643C>G | CA497677041 | CHRNE,GP1BA | c.39C>G (p.Pro13=) c.-888+1699G>C (n.-888+1699G>C) | |
| 17 | g.4932643C>T | CA497677042 | CHRNE,GP1BA | c.39C>T (p.Pro13=) c.-888+1699G>A (n.-888+1699G>A) | COSMIC |
| 17 | g.4932644T>A | CA397313916 | CHRNE,GP1BA | c.40T>A (p.Leu14Ile) c.-888+1698A>T (n.-888+1698A>T) | |
| 17 | g.4932644T>C | CA497677043 | CHRNE,GP1BA | c.40T>C (p.Leu14=) c.-888+1698A>G (n.-888+1698A>G) | |
| 17 | g.4932644T>G | CA397313919 | CHRNE,GP1BA | c.40T>G (p.Leu14Val) c.-888+1698A>C (n.-888+1698A>C) | COSMIC |
| 17 | g.4932645T>A | CA397313927 | CHRNE,GP1BA | c.41T>A (p.Leu14Ter) c.-888+1697A>T (n.-888+1697A>T) | |
| 17 | g.4932645T>C | CA397313930 | CHRNE,GP1BA | c.41T>C (p.Leu14Ser) c.-888+1697A>G (n.-888+1697A>G) | |
| 17 | g.4932645T>G | CA397313933 | CHRNE,GP1BA | c.41T>G (p.Leu14Ter) c.-888+1697A>C (n.-888+1697A>C) | |
| 17 | g.4932646A>C | CA397313936 | CHRNE,GP1BA | c.42A>C (p.Leu14Phe) c.-888+1696T>G (n.-888+1696T>G) | |
| 17 | g.4932646A>G | CA497677048 | CHRNE,GP1BA | c.42A>G (p.Leu14=) c.-888+1696T>C (n.-888+1696T>C) | |
| 17 | g.4932646A>T | CA397313937 | CHRNE,GP1BA | c.42A>T (p.Leu14Phe) c.-888+1696T>A (n.-888+1696T>A) | |
| 17 | g.4932647C>A | CA397313948 | CHRNE,GP1BA | c.43C>A (p.His15Asn) c.-888+1695G>T (n.-888+1695G>T) | |
| 17 | g.4932647C= | CA2244625241 | CHRNE,GP1BA | c.43C= (p.His15=) c.-888+1695G= (n.-888+1695G=) | |
| 17 | g.4932647C>G | CA397313953 | CHRNE,GP1BA | c.43C>G (p.His15Asp) c.-888+1695G>C (n.-888+1695G>C) | |
| 17 | g.4932647C>T | CA397313960 | CHRNE,GP1BA | c.43C>T (p.His15Tyr) c.-888+1695G>A (n.-888+1695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932648A>C | CA397313968 | CHRNE,GP1BA | c.44A>C (p.His15Pro) c.-888+1694T>G (n.-888+1694T>G) | |
| 17 | g.4932648A>G | CA397313962 | CHRNE,GP1BA | c.44A>G (p.His15Arg) c.-888+1694T>C (n.-888+1694T>C) | dbSNP |
| 17 | g.4932648A>T | CA397313965 | CHRNE,GP1BA | c.44A>T (p.His15Leu) c.-888+1694T>A (n.-888+1694T>A) | |
| 17 | g.4932649C>A | CA397313979 | CHRNE,GP1BA | c.45C>A (p.His15Gln) c.-888+1693G>T (n.-888+1693G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932649C= | CA2244625242 | CHRNE,GP1BA | c.45C= (p.His15=) c.-888+1693G= (n.-888+1693G=) | |
| 17 | g.4932649C>G | CA397313984 | CHRNE,GP1BA | c.45C>G (p.His15Gln) c.-888+1693G>C (n.-888+1693G>C) | |
| 17 | g.4932649C>T | CA287215636 | CHRNE,GP1BA | c.45C>T (p.His15=) c.-888+1693G>A (n.-888+1693G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932650C>A | CA397313988 | CHRNE,GP1BA | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-888+1692G>T (n.-888+1692G>T) | |
| 17 | g.4932650C= | CA2244625243 | CHRNE,GP1BA | c.46C= (p.Pro16=) c.-888+1692G= (n.-888+1692G=) | |
| 17 | g.4932650C>G | CA397313992 | CHRNE,GP1BA | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-888+1692G>C (n.-888+1692G>C) | |
| 17 | g.4932650C>T | CA397313994 | CHRNE,GP1BA | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-888+1692G>A (n.-888+1692G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932651C>A | CA397313995 | CHRNE,GP1BA | c.47C>A (p.Pro16His) c.-888+1691G>T (n.-888+1691G>T) | |
| 17 | g.4932651C>G | CA397313997 | CHRNE,GP1BA | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-888+1691G>C (n.-888+1691G>C) | |
| 17 | g.4932651C>T | CA397313998 | CHRNE,GP1BA | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-888+1691G>A (n.-888+1691G>A) | |
| 17 | g.4932652C>A | CA497677062 | CHRNE,GP1BA | c.48C>A (p.Pro16=) c.-888+1690G>T (n.-888+1690G>T) | |
| 17 | g.4932652C>G | CA497677065 | CHRNE,GP1BA | c.48C>G (p.Pro16=) c.-888+1690G>C (n.-888+1690G>C) | |
| 17 | g.4932652C>T | CA497677066 | CHRNE,GP1BA | c.48C>T (p.Pro16=) c.-888+1690G>A (n.-888+1690G>A) | |
| 17 | g.4932653C>A | CA8314684 | CHRNE,GP1BA | c.49C>A (p.His17Asn) c.-888+1689G>T (n.-888+1689G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932653C= | CA2244625244 | CHRNE,GP1BA | c.49C= (p.His17=) c.-888+1689G= (n.-888+1689G=) | |
| 17 | g.4932653C>G | CA397314001 | CHRNE,GP1BA | c.49C>G (p.His17Asp) c.-888+1689G>C (n.-888+1689G>C) | |
| 17 | g.4932653C>T | CA397314002 | CHRNE,GP1BA | c.49C>T (p.His17Tyr) c.-888+1689G>A (n.-888+1689G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932654A>C | CA397314010 | CHRNE,GP1BA | c.50A>C (p.His17Pro) c.-888+1688T>G (n.-888+1688T>G) | |
| 17 | g.4932654A>G | CA397314007 | CHRNE,GP1BA | c.50A>G (p.His17Arg) c.-888+1688T>C (n.-888+1688T>C) | |
| 17 | g.4932654A>T | CA397314005 | CHRNE,GP1BA | c.50A>T (p.His17Leu) c.-888+1688T>A (n.-888+1688T>A) | |
| 17 | g.4932655C>A | CA8314685 | CHRNE,GP1BA | c.51C>A (p.His17Gln) c.-888+1687G>T (n.-888+1687G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932655C= | CA2244625245 | CHRNE,GP1BA | c.51C= (p.His17=) c.-888+1687G= (n.-888+1687G=) | |
| 17 | g.4932655C>G | CA397314015 | CHRNE,GP1BA | c.51C>G (p.His17Gln) c.-888+1687G>C (n.-888+1687G>C) | COSMIC |
| 17 | g.4932655C>T | CA8314686 | CHRNE,GP1BA | c.51C>T (p.His17=) c.-888+1687G>A (n.-888+1687G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932658del | CA2576136020 | CHRNE,GP1BA | c.54del (p.Ile19SerfsTer11) c.-888+1687del (n.-888+1687del) | |
| 17 | g.4932656C>A | CA8314687 | CHRNE,GP1BA | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-888+1686G>T (n.-888+1686G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932656C= | CA2244625246 | CHRNE,GP1BA | c.52C= (p.Pro18=) c.-888+1686G= (n.-888+1686G=) | |
| 17 | g.4932656C>G | CA397314019 | CHRNE,GP1BA | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-888+1686G>C (n.-888+1686G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932656C>T | CA397314020 | CHRNE,GP1BA | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-888+1686G>A (n.-888+1686G>A) | |
| 17 | g.4932657C>A | CA397314024 | CHRNE,GP1BA | c.53C>A (p.Pro18His) c.-888+1685G>T (n.-888+1685G>T) | |
| 17 | g.4932657C>G | CA397314031 | CHRNE,GP1BA | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-888+1685G>C (n.-888+1685G>C) | |
| 17 | g.4932657C>T | CA397314032 | CHRNE,GP1BA | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-888+1685G>A (n.-888+1685G>A) | |
| 17 | g.4932658C>A | CA497677070 | CHRNE,GP1BA | c.54C>A (p.Pro18=) c.-888+1684G>T (n.-888+1684G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932658C= | CA2244625247 | CHRNE,GP1BA | c.54C= (p.Pro18=) c.-888+1684G= (n.-888+1684G=) | |
| 17 | g.4932658C>G | CA497677072 | CHRNE,GP1BA | c.54C>G (p.Pro18=) c.-888+1684G>C (n.-888+1684G>C) | |
| 17 | g.4932658C>T | CA497677073 | CHRNE,GP1BA | c.54C>T (p.Pro18=) c.-888+1684G>A (n.-888+1684G>A) | dbSNP gnomAD v4 |