| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4932492G>A | CA2635578160 | CHRNE,GP1BA | c.-6-107G>A (n.-6-107G>A) c.-888+1850C>T (n.-888+1850C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932492G>T | CA2635578161 | CHRNE,GP1BA | c.-6-107G>T (n.-6-107G>T) c.-888+1850C>A (n.-888+1850C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932494G>A | CA980986841 | CHRNE,GP1BA | c.-6-105G>A (n.-6-105G>A) c.-888+1848C>T (n.-888+1848C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932494G= | CA2244625166 | CHRNE,GP1BA | c.-6-105G= (n.-6-105G=) c.-888+1848C= (n.-888+1848C=) | |
| 17 | g.4932494G>T | CA2635578165 | CHRNE,GP1BA | c.-6-105G>T (n.-6-105G>T) c.-888+1848C>A (n.-888+1848C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932501_4932553del | CA2635578164 | CHRNE,GP1BA | c.-6-98_-6-46del (n.-6-98_-6-46del) c.-888+1796_-888+1848del (n.-888+1796_-888+1848del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932495G>T | CA2635578166 | CHRNE,GP1BA | c.-6-104G>T (n.-6-104G>T) c.-888+1847C>A (n.-888+1847C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932497T>C | CA2635578167 | CHRNE,GP1BA | c.-6-102T>C (n.-6-102T>C) c.-888+1845A>G (n.-888+1845A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932498G>A | CA2635578169 | CHRNE,GP1BA | c.-6-101G>A (n.-6-101G>A) c.-888+1844C>T (n.-888+1844C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932498G>T | CA2635578171 | CHRNE,GP1BA | c.-6-101G>T (n.-6-101G>T) c.-888+1844C>A (n.-888+1844C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932499C>A | CA2635578174 | CHRNE,GP1BA | c.-6-100C>A (n.-6-100C>A) c.-888+1843G>T (n.-888+1843G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932499C= | CA2244625167 | CHRNE,GP1BA | c.-6-100C= (n.-6-100C=) c.-888+1843G= (n.-888+1843G=) | |
| 17 | g.4932499C>T | CA2244625168 | CHRNE,GP1BA | c.-6-100C>T (n.-6-100C>T) c.-888+1843G>A (n.-888+1843G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932501_4932503del | CA2635578175 | CHRNE,GP1BA | c.-6-98_-6-96del (n.-6-98_-6-96del) c.-888+1840_-888+1842del (n.-888+1840_-888+1842del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932501G>A | CA2576136005 | CHRNE,GP1BA | c.-6-98G>A (n.-6-98G>A) c.-888+1841C>T (n.-888+1841C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932501G>C | CA2635578177 | CHRNE,GP1BA | c.-6-98G>C (n.-6-98G>C) c.-888+1841C>G (n.-888+1841C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932501G>T | CA2635578179 | CHRNE,GP1BA | c.-6-98G>T (n.-6-98G>T) c.-888+1841C>A (n.-888+1841C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932504T>C | CA2244625169 | CHRNE,GP1BA | c.-6-95T>C (n.-6-95T>C) c.-888+1838A>G (n.-888+1838A>G) | dbSNP |
| 17 | g.4932504T= | CA2244625170 | CHRNE,GP1BA | c.-6-95T= (n.-6-95T=) c.-888+1838A= (n.-888+1838A=) | |
| 17 | g.4932505C>A | CA2635578181 | CHRNE,GP1BA | c.-6-94C>A (n.-6-94C>A) c.-888+1837G>T (n.-888+1837G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932506T>C | CA2576136006 | CHRNE,GP1BA | c.-6-93T>C (n.-6-93T>C) c.-888+1836A>G (n.-888+1836A>G) | |
| 17 | g.4932506T>G | CA2244625172 | CHRNE,GP1BA | c.-6-93T>G (n.-6-93T>G) c.-888+1836A>C (n.-888+1836A>C) | dbSNP |
| 17 | g.4932506T= | CA2244625171 | CHRNE,GP1BA | c.-6-93T= (n.-6-93T=) c.-888+1836A= (n.-888+1836A=) | |
| 17 | g.4932508del | CA2635578183 | CHRNE,GP1BA | c.-6-91del (n.-6-91del) c.-888+1835del (n.-888+1835del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932511G>A | CA2244625174 | CHRNE,GP1BA | c.-6-88G>A (n.-6-88G>A) c.-888+1831C>T (n.-888+1831C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932511G= | CA2244625173 | CHRNE,GP1BA | c.-6-88G= (n.-6-88G=) c.-888+1831C= (n.-888+1831C=) | |
| 17 | g.4932512C>A | CA2576136007 | CHRNE,GP1BA | c.-6-87C>A (n.-6-87C>A) c.-888+1830G>T (n.-888+1830G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932512C= | CA2244625175 | CHRNE,GP1BA | c.-6-87C= (n.-6-87C=) c.-888+1830G= (n.-888+1830G=) | |
| 17 | g.4932512C>T | CA624856127 | CHRNE,GP1BA | c.-6-87C>T (n.-6-87C>T) c.-888+1830G>A (n.-888+1830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932513G>A | CA287215448 | CHRNE,GP1BA | c.-6-86G>A (n.-6-86G>A) c.-888+1829C>T (n.-888+1829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932513G= | CA2244625176 | CHRNE,GP1BA | c.-6-86G= (n.-6-86G=) c.-888+1829C= (n.-888+1829C=) | |
| 17 | g.4932513G>T | CA2244625177 | CHRNE,GP1BA | c.-6-86G>T (n.-6-86G>T) c.-888+1829C>A (n.-888+1829C>A) | dbSNP |
| 17 | g.4932515A>G | CA2635578188 | CHRNE,GP1BA | c.-6-84A>G (n.-6-84A>G) c.-888+1827T>C (n.-888+1827T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932517C>A | CA2635578190 | CHRNE,GP1BA | c.-6-82C>A (n.-6-82C>A) c.-888+1825G>T (n.-888+1825G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932518T>C | CA2635578192 | CHRNE,GP1BA | c.-6-81T>C (n.-6-81T>C) c.-888+1824A>G (n.-888+1824A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932518T>G | CA624856128 | CHRNE,GP1BA | c.-6-81T>G (n.-6-81T>G) c.-888+1824A>C (n.-888+1824A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932518T= | CA2244625178 | CHRNE,GP1BA | c.-6-81T= (n.-6-81T=) c.-888+1824A= (n.-888+1824A=) | |
| 17 | g.4932519G>A | CA2635578193 | CHRNE,GP1BA | c.-6-80G>A (n.-6-80G>A) c.-888+1823C>T (n.-888+1823C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932519G= | CA2244625179 | CHRNE,GP1BA | c.-6-80G= (n.-6-80G=) c.-888+1823C= (n.-888+1823C=) | |
| 17 | g.4932519G>T | CA2244625180 | CHRNE,GP1BA | c.-6-80G>T (n.-6-80G>T) c.-888+1823C>A (n.-888+1823C>A) | dbSNP |
| 17 | g.4932520C>A | CA2635578194 | CHRNE,GP1BA | c.-6-79C>A (n.-6-79C>A) c.-888+1822G>T (n.-888+1822G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932520C>T | CA2741513961 | CHRNE,GP1BA | c.-6-79C>T (n.-6-79C>T) c.-888+1822G>A (n.-888+1822G>A) | |
| 17 | g.4932521A= | CA2244625181 | CHRNE,GP1BA | c.-6-78A= (n.-6-78A=) c.-888+1821T= (n.-888+1821T=) | |
| 17 | g.4932521A>G | CA980986848 | CHRNE,GP1BA | c.-6-78A>G (n.-6-78A>G) c.-888+1821T>C (n.-888+1821T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932522G>A | CA2635578198 | CHRNE,GP1BA | c.-6-77G>A (n.-6-77G>A) c.-888+1820C>T (n.-888+1820C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932522G= | CA2244625182 | CHRNE,GP1BA | c.-6-77G= (n.-6-77G=) c.-888+1820C= (n.-888+1820C=) | |
| 17 | g.4932522G>T | CA2244625183 | CHRNE,GP1BA | c.-6-77G>T (n.-6-77G>T) c.-888+1820C>A (n.-888+1820C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932526dup | CA2635578196 | CHRNE,GP1BA | c.-6-73dup (n.-6-73dup) c.-888+1820dup (n.-888+1820dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932523G>A | CA287215461 | CHRNE,GP1BA | c.-6-76G>A (n.-6-76G>A) c.-888+1819C>T (n.-888+1819C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932523G>C | CA2635578200 | CHRNE,GP1BA | c.-6-76G>C (n.-6-76G>C) c.-888+1819C>G (n.-888+1819C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932523G= | CA2244625184 | CHRNE,GP1BA | c.-6-76G= (n.-6-76G=) c.-888+1819C= (n.-888+1819C=) | |
| 17 | g.4932523G>T | CA2635578203 | CHRNE,GP1BA | c.-6-76G>T (n.-6-76G>T) c.-888+1819C>A (n.-888+1819C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932524G>A | CA624856129 | CHRNE,GP1BA | c.-6-75G>A (n.-6-75G>A) c.-888+1818C>T (n.-888+1818C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932524G= | CA2244625185 | CHRNE,GP1BA | c.-6-75G= (n.-6-75G=) c.-888+1818C= (n.-888+1818C=) | |
| 17 | g.4932524G>T | CA2635578205 | CHRNE,GP1BA | c.-6-75G>T (n.-6-75G>T) c.-888+1818C>A (n.-888+1818C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932525G>A | CA2635578207 | CHRNE,GP1BA | c.-6-74G>A (n.-6-74G>A) c.-888+1817C>T (n.-888+1817C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932525G>T | CA2635578208 | CHRNE,GP1BA | c.-6-74G>T (n.-6-74G>T) c.-888+1817C>A (n.-888+1817C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932526G>A | CA624856130 | CHRNE,GP1BA | c.-6-73G>A (n.-6-73G>A) c.-888+1816C>T (n.-888+1816C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932526G>C | CA2244625187 | CHRNE,GP1BA | c.-6-73G>C (n.-6-73G>C) c.-888+1816C>G (n.-888+1816C>G) | dbSNP |
| 17 | g.4932526G= | CA2244625186 | CHRNE,GP1BA | c.-6-73G= (n.-6-73G=) c.-888+1816C= (n.-888+1816C=) | |
| 17 | g.4932526G>T | CA2635578210 | CHRNE,GP1BA | c.-6-73G>T (n.-6-73G>T) c.-888+1816C>A (n.-888+1816C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932527A>G | CA2576136008 | CHRNE,GP1BA | c.-6-72A>G (n.-6-72A>G) c.-888+1815T>C (n.-888+1815T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932528A= | CA2244625188 | CHRNE,GP1BA | c.-6-71A= (n.-6-71A=) c.-888+1814T= (n.-888+1814T=) | |
| 17 | g.4932528A>C | CA2808297041 | CHRNE,GP1BA | c.-6-71A>C (n.-6-71A>C) c.-888+1814T>G (n.-888+1814T>G) | |
| 17 | g.4932528A>G | CA287215462 | CHRNE,GP1BA | c.-6-71A>G (n.-6-71A>G) c.-888+1814T>C (n.-888+1814T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932529G>A | CA2635578221 | CHRNE,GP1BA | c.-6-70G>A (n.-6-70G>A) c.-888+1813C>T (n.-888+1813C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932529G>C | CA2576136009 | CHRNE,GP1BA | c.-6-70G>C (n.-6-70G>C) c.-888+1813C>G (n.-888+1813C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932529G= | CA2244625189 | CHRNE,GP1BA | c.-6-70G= (n.-6-70G=) c.-888+1813C= (n.-888+1813C=) | |
| 17 | g.4932529G>T | CA772700372 | CHRNE,GP1BA | c.-6-70G>T (n.-6-70G>T) c.-888+1813C>A (n.-888+1813C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932533dup | CA2808297043 | CHRNE,GP1BA | c.-6-66dup (n.-6-66dup) c.-888+1813dup (n.-888+1813dup) | |
| 17 | g.4932533del | CA2635578217 | CHRNE,GP1BA | c.-6-66del (n.-6-66del) c.-888+1813del (n.-888+1813del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932533_4932539dup | CA2635578214 | CHRNE,GP1BA | c.-6-66_-6-60dup (n.-6-66_-6-60dup) c.-888+1807_-888+1813dup (n.-888+1807_-888+1813dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932533_4932539del | CA2635578218 | CHRNE,GP1BA | c.-6-66_-6-60del (n.-6-66_-6-60del) c.-888+1807_-888+1813del (n.-888+1807_-888+1813del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932531_4932539del | CA2635578220 | CHRNE,GP1BA | c.-6-68_-6-60del (n.-6-68_-6-60del) c.-888+1805_-888+1813del (n.-888+1805_-888+1813del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932530G>T | CA2635578226 | CHRNE,GP1BA | c.-6-69G>T (n.-6-69G>T) c.-888+1812C>A (n.-888+1812C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932531G>A | CA2635578227 | CHRNE,GP1BA | c.-6-68G>A (n.-6-68G>A) c.-888+1811C>T (n.-888+1811C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932531G>T | CA2635578228 | CHRNE,GP1BA | c.-6-68G>T (n.-6-68G>T) c.-888+1811C>A (n.-888+1811C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932532G>A | CA2635578230 | CHRNE,GP1BA | c.-6-67G>A (n.-6-67G>A) c.-888+1810C>T (n.-888+1810C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932532G>C | CA2808297044 | CHRNE,GP1BA | c.-6-67G>C (n.-6-67G>C) c.-888+1810C>G (n.-888+1810C>G) | |
| 17 | g.4932532G>T | CA2635578231 | CHRNE,GP1BA | c.-6-67G>T (n.-6-67G>T) c.-888+1810C>A (n.-888+1810C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932533G>A | CA2635578234 | CHRNE,GP1BA | c.-6-66G>A (n.-6-66G>A) c.-888+1809C>T (n.-888+1809C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932533G>C | CA2635578236 | CHRNE,GP1BA | c.-6-66G>C (n.-6-66G>C) c.-888+1809C>G (n.-888+1809C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932533G= | CA2244625190 | CHRNE,GP1BA | c.-6-66G= (n.-6-66G=) c.-888+1809C= (n.-888+1809C=) | |
| 17 | g.4932533G>T | CA980986851 | CHRNE,GP1BA | c.-6-66G>T (n.-6-66G>T) c.-888+1809C>A (n.-888+1809C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932534C>A | CA2635578238 | CHRNE,GP1BA | c.-6-65C>A (n.-6-65C>A) c.-888+1808G>T (n.-888+1808G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932534C>G | CA2635578239 | CHRNE,GP1BA | c.-6-65C>G (n.-6-65C>G) c.-888+1808G>C (n.-888+1808G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932534C>T | CA2531079501 | CHRNE,GP1BA | c.-6-65C>T (n.-6-65C>T) c.-888+1808G>A (n.-888+1808G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932540_4932546dup | CA2576136010 | CHRNE,GP1BA | c.-6-59_-6-53dup (n.-6-59_-6-53dup) c.-888+1802_-888+1808dup (n.-888+1802_-888+1808dup) | |
| 17 | g.4932535T>C | CA2635578242 | CHRNE,GP1BA | c.-6-64T>C (n.-6-64T>C) c.-888+1807A>G (n.-888+1807A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932535T>G | CA624856131 | CHRNE,GP1BA | c.-6-64T>G (n.-6-64T>G) c.-888+1807A>C (n.-888+1807A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932535T= | CA2244625191 | CHRNE,GP1BA | c.-6-64T= (n.-6-64T=) c.-888+1807A= (n.-888+1807A=) | |
| 17 | g.4932536G>A | CA2635578245 | CHRNE,GP1BA | c.-6-63G>A (n.-6-63G>A) c.-888+1806C>T (n.-888+1806C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932536G>T | CA2635578247 | CHRNE,GP1BA | c.-6-63G>T (n.-6-63G>T) c.-888+1806C>A (n.-888+1806C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932539del | CA2635578243 | CHRNE,GP1BA | c.-6-60del (n.-6-60del) c.-888+1806del (n.-888+1806del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932537G>A | CA2635578251 | CHRNE,GP1BA | c.-6-62G>A (n.-6-62G>A) c.-888+1805C>T (n.-888+1805C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932537G>T | CA2635578254 | CHRNE,GP1BA | c.-6-62G>T (n.-6-62G>T) c.-888+1805C>A (n.-888+1805C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932538G>A | CA2635578256 | CHRNE,GP1BA | c.-6-61G>A (n.-6-61G>A) c.-888+1804C>T (n.-888+1804C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932538G>T | CA2635578255 | CHRNE,GP1BA | c.-6-61G>T (n.-6-61G>T) c.-888+1804C>A (n.-888+1804C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932539G>A | CA980986852 | CHRNE,GP1BA | c.-6-60G>A (n.-6-60G>A) c.-888+1803C>T (n.-888+1803C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932539G>C | CA980986853 | CHRNE,GP1BA | c.-6-60G>C (n.-6-60G>C) c.-888+1803C>G (n.-888+1803C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932539G= | CA2244625192 | CHRNE,GP1BA | c.-6-60G= (n.-6-60G=) c.-888+1803C= (n.-888+1803C=) | |
| 17 | g.4932539G>T | CA2635578259 | CHRNE,GP1BA | c.-6-60G>T (n.-6-60G>T) c.-888+1803C>A (n.-888+1803C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932540C>A | CA2635578261 | CHRNE,GP1BA | c.-6-59C>A (n.-6-59C>A) c.-888+1802G>T (n.-888+1802G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932541C>A | CA2635578262 | CHRNE,GP1BA | c.-6-58C>A (n.-6-58C>A) c.-888+1801G>T (n.-888+1801G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932541C= | CA2244625193 | CHRNE,GP1BA | c.-6-58C= (n.-6-58C=) c.-888+1801G= (n.-888+1801G=) | |
| 17 | g.4932541C>G | CA2244625194 | CHRNE,GP1BA | c.-6-58C>G (n.-6-58C>G) c.-888+1801G>C (n.-888+1801G>C) | dbSNP |
| 17 | g.4932541_4932542insG | CA497676872 | CHRNE,GP1BA | c.-6-58_-6-57insG (n.-6-58_-6-57insG) c.-888+1800_-888+1801insC (n.-888+1800_-888+1801insC) | |
| 17 | g.4932542T>C | CA2244625196 | CHRNE,GP1BA | c.-6-57T>C (n.-6-57T>C) c.-888+1800A>G (n.-888+1800A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932542T>G | CA287215467 | CHRNE,GP1BA | c.-6-57T>G (n.-6-57T>G) c.-888+1800A>C (n.-888+1800A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932542T= | CA2244625195 | CHRNE,GP1BA | c.-6-57T= (n.-6-57T=) c.-888+1800A= (n.-888+1800A=) | |
| 17 | g.4932543G>C | CA2576136011 | CHRNE,GP1BA | c.-6-56G>C (n.-6-56G>C) c.-888+1799C>G (n.-888+1799C>G) | |
| 17 | g.4932543G>T | CA2635578280 | CHRNE,GP1BA | c.-6-56G>T (n.-6-56G>T) c.-888+1799C>A (n.-888+1799C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932548dup | CA497676873 | CHRNE,GP1BA | c.-6-51dup (n.-6-51dup) c.-888+1799dup (n.-888+1799dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932546_4932548dup | CA980986860 | CHRNE,GP1BA | c.-6-53_-6-51dup (n.-6-53_-6-51dup) c.-888+1797_-888+1799dup (n.-888+1797_-888+1799dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932548del | CA656316590 | CHRNE,GP1BA | c.-6-51del (n.-6-51del) c.-888+1799del (n.-888+1799del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.4932547_4932548del | CA2635578278 | CHRNE,GP1BA | c.-6-52_-6-51del (n.-6-52_-6-51del) c.-888+1798_-888+1799del (n.-888+1798_-888+1799del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932546_4932548del | CA2635578279 | CHRNE,GP1BA | c.-6-53_-6-51del (n.-6-53_-6-51del) c.-888+1797_-888+1799del (n.-888+1797_-888+1799del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932544G>A | CA2635578289 | CHRNE,GP1BA | c.-6-55G>A (n.-6-55G>A) c.-888+1798C>T (n.-888+1798C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932544G>C | CA287215473 | CHRNE,GP1BA | c.-6-55G>C (n.-6-55G>C) c.-888+1798C>G (n.-888+1798C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932544G= | CA2244625197 | CHRNE,GP1BA | c.-6-55G= (n.-6-55G=) c.-888+1798C= (n.-888+1798C=) | |
| 17 | g.4932544G>T | CA624856132 | CHRNE,GP1BA | c.-6-55G>T (n.-6-55G>T) c.-888+1798C>A (n.-888+1798C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932551_4932573dup | CA2635578288 | CHRNE,GP1BA | c.-6-48_-6-26dup (n.-6-48_-6-26dup) c.-888+1776_-888+1798dup (n.-888+1776_-888+1798dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932545G>T | CA2635578292 | CHRNE,GP1BA | c.-6-54G>T (n.-6-54G>T) c.-888+1797C>A (n.-888+1797C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932546G>A | CA2635578294 | CHRNE,GP1BA | c.-6-53G>A (n.-6-53G>A) c.-888+1796C>T (n.-888+1796C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932546G>T | CA2635578296 | CHRNE,GP1BA | c.-6-53G>T (n.-6-53G>T) c.-888+1796C>A (n.-888+1796C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932547G>A | CA2576136012 | CHRNE,GP1BA | c.-6-52G>A (n.-6-52G>A) c.-888+1795C>T (n.-888+1795C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932547G>T | CA2635578297 | CHRNE,GP1BA | c.-6-52G>T (n.-6-52G>T) c.-888+1795C>A (n.-888+1795C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932548G>A | CA287215474 | CHRNE,GP1BA | c.-6-51G>A (n.-6-51G>A) c.-888+1794C>T (n.-888+1794C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932548G= | CA2244625198 | CHRNE,GP1BA | c.-6-51G= (n.-6-51G=) c.-888+1794C= (n.-888+1794C=) | |
| 17 | g.4932549A= | CA2244625199 | CHRNE,GP1BA | c.-6-50A= (n.-6-50A=) c.-888+1793T= (n.-888+1793T=) | |
| 17 | g.4932549A>C | CA980986865 | CHRNE,GP1BA | c.-6-50A>C (n.-6-50A>C) c.-888+1793T>G (n.-888+1793T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932549A>G | CA2576136013 | CHRNE,GP1BA | c.-6-50A>G (n.-6-50A>G) c.-888+1793T>C (n.-888+1793T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932550T>A | CA287215497 | CHRNE,GP1BA | c.-6-49T>A (n.-6-49T>A) c.-888+1792A>T (n.-888+1792A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932550T= | CA2244625200 | CHRNE,GP1BA | c.-6-49T= (n.-6-49T=) c.-888+1792A= (n.-888+1792A=) | |
| 17 | g.4932552C>A | CA2635578306 | CHRNE,GP1BA | c.-6-47C>A (n.-6-47C>A) c.-888+1790G>T (n.-888+1790G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932552C>T | CA2635578308 | CHRNE,GP1BA | c.-6-47C>T (n.-6-47C>T) c.-888+1790G>A (n.-888+1790G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932552_4932553delinsCT | CA2244625201 | CHRNE,GP1BA | c.-6-47_-6-46delinsCT (n.-6-47_-6-46delinsCT) c.-888+1789_-888+1790delinsAG (n.-888+1789_-888+1790delinsAG) | |
| 17 | g.4932553T>A | CA2576136014 | CHRNE,GP1BA | c.-6-46T>A (n.-6-46T>A) c.-888+1789A>T (n.-888+1789A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932553T>G | CA2635578311 | CHRNE,GP1BA | c.-6-46T>G (n.-6-46T>G) c.-888+1789A>C (n.-888+1789A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932554dup | CA2635578309 | CHRNE,GP1BA | c.-6-45dup (n.-6-45dup) c.-888+1789dup (n.-888+1789dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932554del | CA2244625202 | CHRNE,GP1BA | c.-6-45del (n.-6-45del) c.-888+1789del (n.-888+1789del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932554T>C | CA980986873 | CHRNE,GP1BA | c.-6-45T>C (n.-6-45T>C) c.-888+1788A>G (n.-888+1788A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932555C>T | CA2733115978 | CHRNE,GP1BA | c.-6-44C>T (n.-6-44C>T) c.-888+1787G>A (n.-888+1787G>A) | dbSNP |
| 17 | g.4932556C>A | CA980986874 | CHRNE,GP1BA | c.-6-43C>A (n.-6-43C>A) c.-888+1786G>T (n.-888+1786G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932557del | CA2635578316 | CHRNE,GP1BA | c.-6-42del (n.-6-42del) c.-888+1785del (n.-888+1785del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932557A= | CA2244625203 | CHRNE,GP1BA | c.-6-42A= (n.-6-42A=) c.-888+1785T= (n.-888+1785T=) | |
| 17 | g.4932557A>C | CA2581288662 | CHRNE,GP1BA | c.-6-42A>C (n.-6-42A>C) c.-888+1785T>G (n.-888+1785T>G) | |
| 17 | g.4932557A>G | CA772700387 | CHRNE,GP1BA | c.-6-42A>G (n.-6-42A>G) c.-888+1785T>C (n.-888+1785T>C) | dbSNP |
| 17 | g.4932557A>T | CA8314661 | CHRNE,GP1BA | c.-6-42A>T (n.-6-42A>T) c.-888+1785T>A (n.-888+1785T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932558G>T | CA2635578330 | CHRNE,GP1BA | c.-6-41G>T (n.-6-41G>T) c.-888+1784C>A (n.-888+1784C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932559G>T | CA2808297050 | CHRNE,GP1BA | c.-6-40G>T (n.-6-40G>T) c.-888+1783C>A (n.-888+1783C>A) | |
| 17 | g.4932560G>T | CA2635578332 | CHRNE,GP1BA | c.-6-39G>T (n.-6-39G>T) c.-888+1782C>A (n.-888+1782C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932561G>A | CA8314662 | CHRNE,GP1BA | c.-6-38G>A (n.-6-38G>A) c.-888+1781C>T (n.-888+1781C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932561G= | CA2244625204 | CHRNE,GP1BA | c.-6-38G= (n.-6-38G=) c.-888+1781C= (n.-888+1781C=) | |
| 17 | g.4932562A>C | CA2733115996 | CHRNE,GP1BA | c.-6-37A>C (n.-6-37A>C) c.-888+1780T>G (n.-888+1780T>G) | dbSNP |
| 17 | g.4932563T>G | CA2808297051 | CHRNE,GP1BA | c.-6-36T>G (n.-6-36T>G) c.-888+1779A>C (n.-888+1779A>C) | |
| 17 | g.4932564G>A | CA2244625205 | CHRNE,GP1BA | c.-6-35G>A (n.-6-35G>A) c.-888+1778C>T (n.-888+1778C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932564G= | CA2244625206 | CHRNE,GP1BA | c.-6-35G= (n.-6-35G=) c.-888+1778C= (n.-888+1778C=) | |
| 17 | g.4932566A= | CA2244625208 | CHRNE,GP1BA | c.-6-33A= (n.-6-33A=) c.-888+1776T= (n.-888+1776T=) | |
| 17 | g.4932566A>T | CA980986883 | CHRNE,GP1BA | c.-6-33A>T (n.-6-33A>T) c.-888+1776T>A (n.-888+1776T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932566_4932567delinsAG | CA2244625207 | CHRNE,GP1BA | c.-6-33_-6-32delinsAG (n.-6-33_-6-32delinsAG) c.-888+1775_-888+1776delinsCT (n.-888+1775_-888+1776delinsCT) | |
| 17 | g.4932567G>A | CA2635578344 | CHRNE,GP1BA | c.-6-32G>A (n.-6-32G>A) c.-888+1775C>T (n.-888+1775C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932567G>T | CA2635578346 | CHRNE,GP1BA | c.-6-32G>T (n.-6-32G>T) c.-888+1775C>A (n.-888+1775C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571dup | CA8314663 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28dup (n.-6-28dup) c.-888+1775dup (n.-888+1775dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571del | CA980986910 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28del (n.-6-28del) c.-888+1775del (n.-888+1775del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932568G>A | CA2635578350 | CHRNE,GP1BA | c.-6-31G>A (n.-6-31G>A) c.-888+1774C>T (n.-888+1774C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932569G>A | CA8314664 | CHRNE,GP1BA | c.-6-30G>A (n.-6-30G>A) c.-888+1773C>T (n.-888+1773C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932569G= | CA2244625209 | CHRNE,GP1BA | c.-6-30G= (n.-6-30G=) c.-888+1773C= (n.-888+1773C=) | |
| 17 | g.4932570G>A | CA624856133 | CHRNE,GP1BA | c.-6-29G>A (n.-6-29G>A) c.-888+1772C>T (n.-888+1772C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932570G= | CA2244625210 | CHRNE,GP1BA | c.-6-29G= (n.-6-29G=) c.-888+1772C= (n.-888+1772C=) | |
| 17 | g.4932570G>T | CA624856134 | CHRNE,GP1BA | c.-6-29G>T (n.-6-29G>T) c.-888+1772C>A (n.-888+1772C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571G>A | CA772700404 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28G>A (n.-6-28G>A) c.-888+1771C>T (n.-888+1771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571G= | CA2244625211 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28G= (n.-6-28G=) c.-888+1771C= (n.-888+1771C=) | |
| 17 | g.4932571G>T | CA8314666 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28G>T (n.-6-28G>T) c.-888+1771C>A (n.-888+1771C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932571_4932572insCTCCCTTGC | CA2576136015 | CHRNE,GP1BA | c.-6-28_-6-27insCTCCCTTGC (n.-6-28_-6-27insCTCCCTTGC) c.-888+1770_-888+1771insGCAAGGGAG (n.-888+1770_-888+1771insGCAAGGGAG) | |
| 17 | g.4932572A>G | CA2635578363 | CHRNE,GP1BA | c.-6-27A>G (n.-6-27A>G) c.-888+1770T>C (n.-888+1770T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932572A>T | CA2635578365 | CHRNE,GP1BA | c.-6-27A>T (n.-6-27A>T) c.-888+1770T>A (n.-888+1770T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932572dup | CA8314665 | CHRNE,GP1BA | c.-6-27dup (n.-6-27dup) c.-888+1770dup (n.-888+1770dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932574C>A | CA287215534 | CHRNE,GP1BA | c.-6-25C>A (n.-6-25C>A) c.-888+1768G>T (n.-888+1768G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4932574C= | CA2244625212 | CHRNE,GP1BA | c.-6-25C= (n.-6-25C=) c.-888+1768G= (n.-888+1768G=) | |
| 17 | g.4932574C>G | CA2635578373 | CHRNE,GP1BA | c.-6-25C>G (n.-6-25C>G) c.-888+1768G>C (n.-888+1768G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932575C>A | CA2635578375 | CHRNE,GP1BA | c.-6-24C>A (n.-6-24C>A) c.-888+1767G>T (n.-888+1767G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932575C= | CA2244625213 | CHRNE,GP1BA | c.-6-24C= (n.-6-24C=) c.-888+1767G= (n.-888+1767G=) | |
| 17 | g.4932575C>G | CA8314667 | CHRNE,GP1BA | c.-6-24C>G (n.-6-24C>G) c.-888+1767G>C (n.-888+1767G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932576A>C | CA980986920 | CHRNE,GP1BA | c.-6-23A>C (n.-6-23A>C) c.-888+1766T>G (n.-888+1766T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932577C= | CA2244625214 | CHRNE,GP1BA | c.-6-22C= (n.-6-22C=) c.-888+1765G= (n.-888+1765G=) | |
| 17 | g.4932577C>G | CA8314669 | CHRNE,GP1BA | c.-6-22C>G (n.-6-22C>G) c.-888+1765G>C (n.-888+1765G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932577C>T | CA8314668 | CHRNE,GP1BA | c.-6-22C>T (n.-6-22C>T) c.-888+1765G>A (n.-888+1765G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932578T>A | CA8314670 | CHRNE,GP1BA | c.-6-21T>A (n.-6-21T>A) c.-888+1764A>T (n.-888+1764A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932578T= | CA2244625215 | CHRNE,GP1BA | c.-6-21T= (n.-6-21T=) c.-888+1764A= (n.-888+1764A=) | |
| 17 | g.4932579C>A | CA2635578386 | CHRNE,GP1BA | c.-6-20C>A (n.-6-20C>A) c.-888+1763G>T (n.-888+1763G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932581A>G | CA2635578388 | CHRNE,GP1BA | c.-6-18A>G (n.-6-18A>G) c.-888+1761T>C (n.-888+1761T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932583G>A | CA2576136016 | CHRNE,GP1BA | c.-6-16G>A (n.-6-16G>A) c.-888+1759C>T (n.-888+1759C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932583G>C | CA2635578391 | CHRNE,GP1BA | c.-6-16G>C (n.-6-16G>C) c.-888+1759C>G (n.-888+1759C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932583G>T | CA2635578390 | CHRNE,GP1BA | c.-6-16G>T (n.-6-16G>T) c.-888+1759C>A (n.-888+1759C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932584C>A | CA2635578393 | CHRNE,GP1BA | c.-6-15C>A (n.-6-15C>A) c.-888+1758G>T (n.-888+1758G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932584C= | CA2244625216 | CHRNE,GP1BA | c.-6-15C= (n.-6-15C=) c.-888+1758G= (n.-888+1758G=) | |
| 17 | g.4932584C>T | CA8314671 | CHRNE,GP1BA | c.-6-15C>T (n.-6-15C>T) c.-888+1758G>A (n.-888+1758G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932585T>A | CA8314672 | CHRNE,GP1BA | c.-6-14T>A (n.-6-14T>A) c.-888+1757A>T (n.-888+1757A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932585T>G | CA2635578397 | CHRNE,GP1BA | c.-6-14T>G (n.-6-14T>G) c.-888+1757A>C (n.-888+1757A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932585T= | CA2244625217 | CHRNE,GP1BA | c.-6-14T= (n.-6-14T=) c.-888+1757A= (n.-888+1757A=) | |
| 17 | g.4932588C>A | CA2635578399 | CHRNE,GP1BA | c.-6-11C>A (n.-6-11C>A) c.-888+1754G>T (n.-888+1754G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932589T>A | CA2635578400 | CHRNE,GP1BA | c.-6-10T>A (n.-6-10T>A) c.-888+1753A>T (n.-888+1753A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4932591G>A | CA8314673 | CHRNE,GP1BA | c.-6-8G>A (n.-6-8G>A) c.-888+1751C>T (n.-888+1751C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4932591G= | CA2244625218 | CHRNE,GP1BA | c.-6-8G= (n.-6-8G=) c.-888+1751C= (n.-888+1751C=) |