Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4932337T>C | CA2635577938 | CHRNE,GP1BA | c.-35T>C (n.-35T>C) c.-888+2005A>G (n.-888+2005A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932339T>C | CA2635577939 | CHRNE,GP1BA | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-888+2003A>G (n.-888+2003A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932340G>A | CA2808297020 | CHRNE,GP1BA | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-888+2002C>T (n.-888+2002C>T) | |
17 | g.4932341C>A | CA2635577940 | CHRNE,GP1BA | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-888+2001G>T (n.-888+2001G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932341C= | CA2244625098 | CHRNE,GP1BA | c.-31C= (n.-31C=) c.-888+2001G= (n.-888+2001G=) | |
17 | g.4932341C>T | CA287215312 | CHRNE,GP1BA | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-888+2001G>A (n.-888+2001G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932342C= | CA2244625099 | CHRNE,GP1BA | c.-30C= (n.-30C=) c.-888+2000G= (n.-888+2000G=) | |
17 | g.4932342C>G | CA2635577941 | CHRNE,GP1BA | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-888+2000G>C (n.-888+2000G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932342C>T | CA914146790 | CHRNE,GP1BA | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-888+2000G>A (n.-888+2000G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4932344del | CA2635577942 | CHRNE,GP1BA | c.-28del (n.-28del) c.-888+1999del (n.-888+1999del) | gnomAD v4 |
17 | g.4932345C= | CA2244625100 | CHRNE,GP1BA | c.-27C= (n.-27C=) c.-888+1997G= (n.-888+1997G=) | |
17 | g.4932345C>G | CA2635577943 | CHRNE,GP1BA | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-888+1997G>C (n.-888+1997G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932345C>T | CA772700276 | CHRNE,GP1BA | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-888+1997G>A (n.-888+1997G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932346G>A | CA287215338 | CHRNE,GP1BA | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-888+1996C>T (n.-888+1996C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932346G>C | CA2635577945 | CHRNE,GP1BA | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-888+1996C>G (n.-888+1996C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932346G= | CA2244625101 | CHRNE,GP1BA | c.-26G= (n.-26G=) c.-888+1996C= (n.-888+1996C=) | |
17 | g.4932346G>T | CA2635577944 | CHRNE,GP1BA | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-888+1996C>A (n.-888+1996C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932349G>A | CA980986817 | CHRNE,GP1BA | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-888+1993C>T (n.-888+1993C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932349G= | CA2244625102 | CHRNE,GP1BA | c.-23G= (n.-23G=) c.-888+1993C= (n.-888+1993C=) | |
17 | g.4932349G>T | CA2635577946 | CHRNE,GP1BA | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-888+1993C>A (n.-888+1993C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932350G>A | CA2635577947 | CHRNE,GP1BA | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-888+1992C>T (n.-888+1992C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932350G>T | CA2635577948 | CHRNE,GP1BA | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-888+1992C>A (n.-888+1992C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932351T>C | CA2635577949 | CHRNE,GP1BA | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-888+1991A>G (n.-888+1991A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932351T>G | CA2635577950 | CHRNE,GP1BA | c.-21T>G (n.-21T>G) c.-888+1991A>C (n.-888+1991A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932353T>A | CA2635577951 | CHRNE,GP1BA | c.-19T>A (n.-19T>A) c.-888+1989A>T (n.-888+1989A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932355T>C | CA2635577952 | CHRNE,GP1BA | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-888+1987A>G (n.-888+1987A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932356C>T | CA2635577954 | CHRNE,GP1BA | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-888+1986G>A (n.-888+1986G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932363_4932366dup | CA2635577953 | CHRNE,GP1BA | c.-9_-7+1dup c.-888+1983_-888+1986dup (n.-888+1983_-888+1986dup) | gnomAD v4 |
17 | g.4932357T>C | CA624623397 | CHRNE,GP1BA | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-888+1985A>G (n.-888+1985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932357T= | CA2244625103 | CHRNE,GP1BA | c.-15T= (n.-15T=) c.-888+1985A= (n.-888+1985A=) | |
17 | g.4932358G>A | CA2635577955 | CHRNE,GP1BA | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-888+1984C>T (n.-888+1984C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932358G>T | CA2635577956 | CHRNE,GP1BA | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-888+1984C>A (n.-888+1984C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932359C>A | CA2576135993 | CHRNE,GP1BA | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-888+1983G>T (n.-888+1983G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932359C>T | CA2635577957 | CHRNE,GP1BA | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-888+1983G>A (n.-888+1983G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932360C>T | CA2576135994 | CHRNE,GP1BA | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-888+1982G>A (n.-888+1982G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932361T>G | CA2635577958 | CHRNE,GP1BA | c.-11T>G (n.-11T>G) c.-888+1981A>C (n.-888+1981A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932362G>A | CA2635577959 | CHRNE,GP1BA | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-888+1980C>T (n.-888+1980C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932363C>A | CA2635577960 | CHRNE,GP1BA | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-888+1979G>T (n.-888+1979G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932363C>T | CA2635577961 | CHRNE,GP1BA | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-888+1979G>A (n.-888+1979G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932363_4932367delinsCCTGT | CA2244625104 | CHRNE,GP1BA | c.-9_-7+2delinsCCTGT c.-888+1975_-888+1979delinsACAGG (n.-888+1975_-888+1979delinsACAGG) | |
17 | g.4932364C>A | CA2635577962 | CHRNE,GP1BA | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-888+1978G>T (n.-888+1978G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932364C>T | CA2635577963 | CHRNE,GP1BA | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-888+1978G>A (n.-888+1978G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932364_4932367del | CA2244625105 | CHRNE,GP1BA | c.-8_-7+2del c.-888+1975_-888+1978del (n.-888+1975_-888+1978del) | dbSNP |
17 | g.4932365T>C | CA2635577964 | CHRNE,GP1BA | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-888+1977A>G (n.-888+1977A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932366G>A | CA2635577965 | CHRNE,GP1BA | c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-888+1976C>T (n.-888+1976C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932366G= | CA2244625106 | CHRNE,GP1BA | c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.-888+1976C= (n.-888+1976C=) | |
17 | g.4932366G>T | CA2244625107 | CHRNE,GP1BA | c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.-888+1976C>A (n.-888+1976C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932369A>G | CA2635577966 | CHRNE,GP1BA | c.-7+4A>G (n.-7+4A>G) c.-888+1973T>C (n.-888+1973T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932369A>T | CA2576135995 | CHRNE,GP1BA | c.-7+4A>T (n.-7+4A>T) c.-888+1973T>A (n.-888+1973T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932370G>A | CA2635577967 | CHRNE,GP1BA | c.-7+5G>A (n.-7+5G>A) c.-888+1972C>T (n.-888+1972C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932370G= | CA2244625108 | CHRNE,GP1BA | c.-7+5G= (n.-7+5G=) c.-888+1972C= (n.-888+1972C=) | |
17 | g.4932370G>T | CA287215340 | CHRNE,GP1BA | c.-7+5G>T (n.-7+5G>T) c.-888+1972C>A (n.-888+1972C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932371C>A | CA2635577969 | CHRNE,GP1BA | c.-7+6C>A (n.-7+6C>A) c.-888+1971G>T (n.-888+1971G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932371C>T | CA2635577968 | CHRNE,GP1BA | c.-7+6C>T (n.-7+6C>T) c.-888+1971G>A (n.-888+1971G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932372C>A | CA2635577970 | CHRNE,GP1BA | c.-7+7C>A (n.-7+7C>A) c.-888+1970G>T (n.-888+1970G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932372C>T | CA2576135996 | CHRNE,GP1BA | c.-7+7C>T (n.-7+7C>T) c.-888+1970G>A (n.-888+1970G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932373G>A | CA287215343 | CHRNE,GP1BA | c.-7+8G>A (n.-7+8G>A) c.-888+1969C>T (n.-888+1969C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932373G>C | CA2635577971 | CHRNE,GP1BA | c.-7+8G>C (n.-7+8G>C) c.-888+1969C>G (n.-888+1969C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932373G= | CA2244625109 | CHRNE,GP1BA | c.-7+8G= (n.-7+8G=) c.-888+1969C= (n.-888+1969C=) | |
17 | g.4932373G>T | CA2635577972 | CHRNE,GP1BA | c.-7+8G>T (n.-7+8G>T) c.-888+1969C>A (n.-888+1969C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932374G>T | CA2635577973 | CHRNE,GP1BA | c.-7+9G>T (n.-7+9G>T) c.-888+1968C>A (n.-888+1968C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932375G>A | CA2635577974 | CHRNE,GP1BA | c.-7+10G>A (n.-7+10G>A) c.-888+1967C>T (n.-888+1967C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932375G>C | CA2576135997 | CHRNE,GP1BA | c.-7+10G>C (n.-7+10G>C) c.-888+1967C>G (n.-888+1967C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932375G= | CA2244625110 | CHRNE,GP1BA | c.-7+10G= (n.-7+10G=) c.-888+1967C= (n.-888+1967C=) | |
17 | g.4932375G>T | CA772700309 | CHRNE,GP1BA | c.-7+10G>T (n.-7+10G>T) c.-888+1967C>A (n.-888+1967C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932376G>A | CA2545280674 | CHRNE,GP1BA | c.-7+11G>A (n.-7+11G>A) c.-888+1966C>T (n.-888+1966C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932376G>T | CA2542755008 | CHRNE,GP1BA | c.-7+11G>T (n.-7+11G>T) c.-888+1966C>A (n.-888+1966C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932376_4932377delinsGT | CA2244625111 | CHRNE,GP1BA | c.-7+11_-7+12delinsGT (n.-7+11_-7+12delinsGT) c.-888+1965_-888+1966delinsAC (n.-888+1965_-888+1966delinsAC) | |
17 | g.4932377T>C | CA2635577975 | CHRNE,GP1BA | c.-7+12T>C (n.-7+12T>C) c.-888+1965A>G (n.-888+1965A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932377T>G | CA2635577977 | CHRNE,GP1BA | c.-7+12T>G (n.-7+12T>G) c.-888+1965A>C (n.-888+1965A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932378del | CA772700310 | CHRNE,GP1BA | c.-7+13del (n.-7+13del) c.-888+1965del (n.-888+1965del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932379G>A | CA2635577978 | CHRNE,GP1BA | c.-7+14G>A (n.-7+14G>A) c.-888+1963C>T (n.-888+1963C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932379G>T | CA2635577979 | CHRNE,GP1BA | c.-7+14G>T (n.-7+14G>T) c.-888+1963C>A (n.-888+1963C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932380G>A | CA2244625112 | CHRNE,GP1BA | c.-7+15G>A (n.-7+15G>A) c.-888+1962C>T (n.-888+1962C>T) | dbSNP |
17 | g.4932380G>C | CA2635577981 | CHRNE,GP1BA | c.-7+15G>C (n.-7+15G>C) c.-888+1962C>G (n.-888+1962C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932380G= | CA2244625113 | CHRNE,GP1BA | c.-7+15G= (n.-7+15G=) c.-888+1962C= (n.-888+1962C=) | |
17 | g.4932380G>T | CA2635577980 | CHRNE,GP1BA | c.-7+15G>T (n.-7+15G>T) c.-888+1962C>A (n.-888+1962C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932381T>A | CA2635577982 | CHRNE,GP1BA | c.-7+16T>A (n.-7+16T>A) c.-888+1961A>T (n.-888+1961A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932381T>C | CA2244625115 | CHRNE,GP1BA | c.-7+16T>C (n.-7+16T>C) c.-888+1961A>G (n.-888+1961A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932381T= | CA2244625114 | CHRNE,GP1BA | c.-7+16T= (n.-7+16T=) c.-888+1961A= (n.-888+1961A=) | |
17 | g.4932382G>A | CA2635577983 | CHRNE,GP1BA | c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) c.-888+1960C>T (n.-888+1960C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932382G>T | CA2635577984 | CHRNE,GP1BA | c.-7+17G>T (n.-7+17G>T) c.-888+1960C>A (n.-888+1960C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932383C>A | CA2635577985 | CHRNE,GP1BA | c.-7+18C>A (n.-7+18C>A) c.-888+1959G>T (n.-888+1959G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932383C>T | CA2635577986 | CHRNE,GP1BA | c.-7+18C>T (n.-7+18C>T) c.-888+1959G>A (n.-888+1959G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932386_4932403del | CA2576135998 | CHRNE,GP1BA | c.-7+21_-7+38del (n.-7+21_-7+38del) c.-888+1942_-888+1959del (n.-888+1942_-888+1959del) | gnomAD v4 |
17 | g.4932385G>A | CA2635577988 | CHRNE,GP1BA | c.-7+20G>A (n.-7+20G>A) c.-888+1957C>T (n.-888+1957C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932385G>C | CA2244625117 | CHRNE,GP1BA | c.-7+20G>C (n.-7+20G>C) c.-888+1957C>G (n.-888+1957C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932385G= | CA2244625116 | CHRNE,GP1BA | c.-7+20G= (n.-7+20G=) c.-888+1957C= (n.-888+1957C=) | |
17 | g.4932385G>T | CA2635577989 | CHRNE,GP1BA | c.-7+20G>T (n.-7+20G>T) c.-888+1957C>A (n.-888+1957C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932388del | CA2635577987 | CHRNE,GP1BA | c.-7+23del (n.-7+23del) c.-888+1957del (n.-888+1957del) | gnomAD v4 |
17 | g.4932386G>A | CA2635577990 | CHRNE,GP1BA | c.-7+21G>A (n.-7+21G>A) c.-888+1956C>T (n.-888+1956C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932386G>C | CA2244625119 | CHRNE,GP1BA | c.-7+21G>C (n.-7+21G>C) c.-888+1956C>G (n.-888+1956C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932386G= | CA2244625118 | CHRNE,GP1BA | c.-7+21G= (n.-7+21G=) c.-888+1956C= (n.-888+1956C=) | |
17 | g.4932386G>T | CA2635577991 | CHRNE,GP1BA | c.-7+21G>T (n.-7+21G>T) c.-888+1956C>A (n.-888+1956C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932387G>A | CA2635577992 | CHRNE,GP1BA | c.-7+22G>A (n.-7+22G>A) c.-888+1955C>T (n.-888+1955C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932388G>A | CA2635577993 | CHRNE,GP1BA | c.-7+23G>A (n.-7+23G>A) c.-888+1954C>T (n.-888+1954C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932389C>A | CA2635577995 | CHRNE,GP1BA | c.-7+24C>A (n.-7+24C>A) c.-888+1953G>T (n.-888+1953G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932389C>T | CA2635577994 | CHRNE,GP1BA | c.-7+24C>T (n.-7+24C>T) c.-888+1953G>A (n.-888+1953G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932390A>C | CA2635577996 | CHRNE,GP1BA | c.-7+25A>C (n.-7+25A>C) c.-888+1952T>G (n.-888+1952T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932390A>G | CA2635577997 | CHRNE,GP1BA | c.-7+25A>G (n.-7+25A>G) c.-888+1952T>C (n.-888+1952T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932391G>A | CA287215345 | CHRNE,GP1BA | c.-7+26G>A (n.-7+26G>A) c.-888+1951C>T (n.-888+1951C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932391G= | CA2244625120 | CHRNE,GP1BA | c.-7+26G= (n.-7+26G=) c.-888+1951C= (n.-888+1951C=) | |
17 | g.4932391G>T | CA2808297026 | CHRNE,GP1BA | c.-7+26G>T (n.-7+26G>T) c.-888+1951C>A (n.-888+1951C>A) | |
17 | g.4932392del | CA2808297025 | CHRNE,GP1BA | c.-7+27del (n.-7+27del) c.-888+1951del (n.-888+1951del) | |
17 | g.4932392G>A | CA2635577998 | CHRNE,GP1BA | c.-7+27G>A (n.-7+27G>A) c.-888+1950C>T (n.-888+1950C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932392G>T | CA2635577999 | CHRNE,GP1BA | c.-7+27G>T (n.-7+27G>T) c.-888+1950C>A (n.-888+1950C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932393A>G | CA2635578000 | CHRNE,GP1BA | c.-7+28A>G (n.-7+28A>G) c.-888+1949T>C (n.-888+1949T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932393A>T | CA2635578001 | CHRNE,GP1BA | c.-7+28A>T (n.-7+28A>T) c.-888+1949T>A (n.-888+1949T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932394G>A | CA2635578002 | CHRNE,GP1BA | c.-7+29G>A (n.-7+29G>A) c.-888+1948C>T (n.-888+1948C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932394G>T | CA2635578003 | CHRNE,GP1BA | c.-7+29G>T (n.-7+29G>T) c.-888+1948C>A (n.-888+1948C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932395A>C | CA2635578004 | CHRNE,GP1BA | c.-7+30A>C (n.-7+30A>C) c.-888+1947T>G (n.-888+1947T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932395A>G | CA2635578005 | CHRNE,GP1BA | c.-7+30A>G (n.-7+30A>G) c.-888+1947T>C (n.-888+1947T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932396G>A | CA980986819 | CHRNE,GP1BA | c.-7+31G>A (n.-7+31G>A) c.-888+1946C>T (n.-888+1946C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932396G= | CA2244625121 | CHRNE,GP1BA | c.-7+31G= (n.-7+31G=) c.-888+1946C= (n.-888+1946C=) | |
17 | g.4932396G>T | CA2635578006 | CHRNE,GP1BA | c.-7+31G>T (n.-7+31G>T) c.-888+1946C>A (n.-888+1946C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932397G>A | CA2635578008 | CHRNE,GP1BA | c.-7+32G>A (n.-7+32G>A) c.-888+1945C>T (n.-888+1945C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932397G>T | CA2635578007 | CHRNE,GP1BA | c.-7+32G>T (n.-7+32G>T) c.-888+1945C>A (n.-888+1945C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932398G>A | CA287215352 | CHRNE,GP1BA | c.-7+33G>A (n.-7+33G>A) c.-888+1944C>T (n.-888+1944C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932398G>C | CA2635578010 | CHRNE,GP1BA | c.-7+33G>C (n.-7+33G>C) c.-888+1944C>G (n.-888+1944C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932398G= | CA2244625122 | CHRNE,GP1BA | c.-7+33G= (n.-7+33G=) c.-888+1944C= (n.-888+1944C=) | |
17 | g.4932398G>T | CA2635578009 | CHRNE,GP1BA | c.-7+33G>T (n.-7+33G>T) c.-888+1944C>A (n.-888+1944C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932399G>A | CA2635578011 | CHRNE,GP1BA | c.-7+34G>A (n.-7+34G>A) c.-888+1943C>T (n.-888+1943C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932399G>C | CA2635578012 | CHRNE,GP1BA | c.-7+34G>C (n.-7+34G>C) c.-888+1943C>G (n.-888+1943C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932399G>T | CA2635578013 | CHRNE,GP1BA | c.-7+34G>T (n.-7+34G>T) c.-888+1943C>A (n.-888+1943C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932400T>C | CA287215355 | CHRNE,GP1BA | c.-7+35T>C (n.-7+35T>C) c.-888+1942A>G (n.-888+1942A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932400T>G | CA2635578014 | CHRNE,GP1BA | c.-7+35T>G (n.-7+35T>G) c.-888+1942A>C (n.-888+1942A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932400T= | CA2244625123 | CHRNE,GP1BA | c.-7+35T= (n.-7+35T=) c.-888+1942A= (n.-888+1942A=) | |
17 | g.4932401C>A | CA2635578015 | CHRNE,GP1BA | c.-7+36C>A (n.-7+36C>A) c.-888+1941G>T (n.-888+1941G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932401C= | CA2244625124 | CHRNE,GP1BA | c.-7+36C= (n.-7+36C=) c.-888+1941G= (n.-888+1941G=) | |
17 | g.4932401C>T | CA772700313 | CHRNE,GP1BA | c.-7+36C>T (n.-7+36C>T) c.-888+1941G>A (n.-888+1941G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932402T>C | CA2635578016 | CHRNE,GP1BA | c.-7+37T>C (n.-7+37T>C) c.-888+1940A>G (n.-888+1940A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932403G>A | CA624623398 | CHRNE,GP1BA | c.-7+38G>A (n.-7+38G>A) c.-888+1939C>T (n.-888+1939C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932403G= | CA2244625125 | CHRNE,GP1BA | c.-7+38G= (n.-7+38G=) c.-888+1939C= (n.-888+1939C=) | |
17 | g.4932403G>T | CA2635578017 | CHRNE,GP1BA | c.-7+38G>T (n.-7+38G>T) c.-888+1939C>A (n.-888+1939C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932404A= | CA2244625126 | CHRNE,GP1BA | c.-7+39A= (n.-7+39A=) c.-888+1938T= (n.-888+1938T=) | |
17 | g.4932404A>C | CA287215364 | CHRNE,GP1BA | c.-7+39A>C (n.-7+39A>C) c.-888+1938T>G (n.-888+1938T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932404A>G | CA2635578018 | CHRNE,GP1BA | c.-7+39A>G (n.-7+39A>G) c.-888+1938T>C (n.-888+1938T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932405G>A | CA2635578019 | CHRNE,GP1BA | c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) c.-888+1937C>T (n.-888+1937C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932405G>T | CA2635578020 | CHRNE,GP1BA | c.-7+40G>T (n.-7+40G>T) c.-888+1937C>A (n.-888+1937C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932406G>A | CA772700321 | CHRNE,GP1BA | c.-7+41G>A (n.-7+41G>A) c.-888+1936C>T (n.-888+1936C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932406G= | CA2244625127 | CHRNE,GP1BA | c.-7+41G= (n.-7+41G=) c.-888+1936C= (n.-888+1936C=) | |
17 | g.4932406G>T | CA2635578021 | CHRNE,GP1BA | c.-7+41G>T (n.-7+41G>T) c.-888+1936C>A (n.-888+1936C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932407G>A | CA624623399 | CHRNE,GP1BA | c.-7+42G>A (n.-7+42G>A) c.-888+1935C>T (n.-888+1935C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932407G= | CA2244625128 | CHRNE,GP1BA | c.-7+42G= (n.-7+42G=) c.-888+1935C= (n.-888+1935C=) | |
17 | g.4932407G>T | CA2635578022 | CHRNE,GP1BA | c.-7+42G>T (n.-7+42G>T) c.-888+1935C>A (n.-888+1935C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932408A>G | CA2635578023 | CHRNE,GP1BA | c.-7+43A>G (n.-7+43A>G) c.-888+1934T>C (n.-888+1934T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932409G>C | CA2576135999 | CHRNE,GP1BA | c.-7+44G>C (n.-7+44G>C) c.-888+1933C>G (n.-888+1933C>G) | |
17 | g.4932409G>T | CA2635578025 | CHRNE,GP1BA | c.-7+44G>T (n.-7+44G>T) c.-888+1933C>A (n.-888+1933C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932412del | CA2635578024 | CHRNE,GP1BA | c.-7+47del (n.-7+47del) c.-888+1933del (n.-888+1933del) | gnomAD v4 |
17 | g.4932410G>A | CA2635578026 | CHRNE,GP1BA | c.-7+45G>A (n.-7+45G>A) c.-888+1932C>T (n.-888+1932C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932410G>T | CA2635578027 | CHRNE,GP1BA | c.-7+45G>T (n.-7+45G>T) c.-888+1932C>A (n.-888+1932C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932411G>A | CA287215378 | CHRNE,GP1BA | c.-7+46G>A (n.-7+46G>A) c.-888+1931C>T (n.-888+1931C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4932411G= | CA2244625129 | CHRNE,GP1BA | c.-7+46G= (n.-7+46G=) c.-888+1931C= (n.-888+1931C=) | |
17 | g.4932411G>T | CA2635578028 | CHRNE,GP1BA | c.-7+46G>T (n.-7+46G>T) c.-888+1931C>A (n.-888+1931C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932412G>A | CA2635578029 | CHRNE,GP1BA | c.-7+47G>A (n.-7+47G>A) c.-888+1930C>T (n.-888+1930C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932412G>T | CA2635578030 | CHRNE,GP1BA | c.-7+47G>T (n.-7+47G>T) c.-888+1930C>A (n.-888+1930C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932413A>G | CA2808297029 | CHRNE,GP1BA | c.-7+48A>G (n.-7+48A>G) c.-888+1929T>C (n.-888+1929T>C) | |
17 | g.4932415del | CA2635578032 | CHRNE,GP1BA | c.-7+50del (n.-7+50del) c.-888+1929del (n.-888+1929del) | gnomAD v4 |
17 | g.4932414_4932415del | CA2635578031 | CHRNE,GP1BA | c.-7+49_-7+50del (n.-7+49_-7+50del) c.-888+1928_-888+1929del (n.-888+1928_-888+1929del) | gnomAD v4 |
17 | g.4932414A>G | CA2635578033 | CHRNE,GP1BA | c.-7+49A>G (n.-7+49A>G) c.-888+1928T>C (n.-888+1928T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932415A>G | CA2635578034 | CHRNE,GP1BA | c.-7+50A>G (n.-7+50A>G) c.-888+1927T>C (n.-888+1927T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932416G>A | CA2635578035 | CHRNE,GP1BA | c.-7+51G>A (n.-7+51G>A) c.-888+1926C>T (n.-888+1926C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932416G>C | CA772700327 | CHRNE,GP1BA | c.-7+51G>C (n.-7+51G>C) c.-888+1926C>G (n.-888+1926C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932416G= | CA2244625130 | CHRNE,GP1BA | c.-7+51G= (n.-7+51G=) c.-888+1926C= (n.-888+1926C=) | |
17 | g.4932416G>T | CA2635578036 | CHRNE,GP1BA | c.-7+51G>T (n.-7+51G>T) c.-888+1926C>A (n.-888+1926C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932417A>G | CA2635578037 | CHRNE,GP1BA | c.-7+52A>G (n.-7+52A>G) c.-888+1925T>C (n.-888+1925T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932418G>A | CA2808297031 | CHRNE,GP1BA | c.-7+53G>A (n.-7+53G>A) c.-888+1924C>T (n.-888+1924C>T) | |
17 | g.4932418G>T | CA2635578038 | CHRNE,GP1BA | c.-7+53G>T (n.-7+53G>T) c.-888+1924C>A (n.-888+1924C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932419C>A | CA2635578039 | CHRNE,GP1BA | c.-7+54C>A (n.-7+54C>A) c.-888+1923G>T (n.-888+1923G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932419C>T | CA2635578040 | CHRNE,GP1BA | c.-7+54C>T (n.-7+54C>T) c.-888+1923G>A (n.-888+1923G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932420C>A | CA2576136000 | CHRNE,GP1BA | c.-7+55C>A (n.-7+55C>A) c.-888+1922G>T (n.-888+1922G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932420C= | CA2244625131 | CHRNE,GP1BA | c.-7+55C= (n.-7+55C=) c.-888+1922G= (n.-888+1922G=) | |
17 | g.4932420C>T | CA287215387 | CHRNE,GP1BA | c.-7+55C>T (n.-7+55C>T) c.-888+1922G>A (n.-888+1922G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932421A>T | CA2635578041 | CHRNE,GP1BA | c.-7+56A>T (n.-7+56A>T) c.-888+1921T>A (n.-888+1921T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932422A= | CA2244625132 | CHRNE,GP1BA | c.-7+57A= (n.-7+57A=) c.-888+1920T= (n.-888+1920T=) | |
17 | g.4932422A>G | CA2244625133 | CHRNE,GP1BA | c.-7+57A>G (n.-7+57A>G) c.-888+1920T>C (n.-888+1920T>C) | dbSNP |
17 | g.4932423G>A | CA2635578042 | CHRNE,GP1BA | c.-7+58G>A (n.-7+58G>A) c.-888+1919C>T (n.-888+1919C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932423G>T | CA2635578043 | CHRNE,GP1BA | c.-7+58G>T (n.-7+58G>T) c.-888+1919C>A (n.-888+1919C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932424G>T | CA2635578044 | CHRNE,GP1BA | c.-7+59G>T (n.-7+59G>T) c.-888+1918C>A (n.-888+1918C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932426C>A | CA2635578045 | CHRNE,GP1BA | c.-7+61C>A (n.-7+61C>A) c.-888+1916G>T (n.-888+1916G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932427C>A | CA2635578046 | CHRNE,GP1BA | c.-7+62C>A (n.-7+62C>A) c.-888+1915G>T (n.-888+1915G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932427C= | CA2244625134 | CHRNE,GP1BA | c.-7+62C= (n.-7+62C=) c.-888+1915G= (n.-888+1915G=) | |
17 | g.4932427C>T | CA287215402 | CHRNE,GP1BA | c.-7+62C>T (n.-7+62C>T) c.-888+1915G>A (n.-888+1915G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932428T>C | CA2576136001 | CHRNE,GP1BA | c.-7+63T>C (n.-7+63T>C) c.-888+1914A>G (n.-888+1914A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4932429G>A | CA2635578048 | CHRNE,GP1BA | c.-7+64G>A (n.-7+64G>A) c.-888+1913C>T (n.-888+1913C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932429G>T | CA2635578049 | CHRNE,GP1BA | c.-7+64G>T (n.-7+64G>T) c.-888+1913C>A (n.-888+1913C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932430del | CA2635578047 | CHRNE,GP1BA | c.-7+65del (n.-7+65del) c.-888+1913del (n.-888+1913del) | gnomAD v4 |
17 | g.4932430G>A | CA2635578050 | CHRNE,GP1BA | c.-7+65G>A (n.-7+65G>A) c.-888+1912C>T (n.-888+1912C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932430G>C | CA2244625136 | CHRNE,GP1BA | c.-7+65G>C (n.-7+65G>C) c.-888+1912C>G (n.-888+1912C>G) | dbSNP |
17 | g.4932430G= | CA2244625135 | CHRNE,GP1BA | c.-7+65G= (n.-7+65G=) c.-888+1912C= (n.-888+1912C=) | |
17 | g.4932430G>T | CA980986830 | CHRNE,GP1BA | c.-7+65G>T (n.-7+65G>T) c.-888+1912C>A (n.-888+1912C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4932431A>G | CA2576136002 | CHRNE,GP1BA | c.-7+66A>G (n.-7+66A>G) c.-888+1911T>C (n.-888+1911T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932432G>A | CA2635578053 | CHRNE,GP1BA | c.-7+67G>A (n.-7+67G>A) c.-888+1910C>T (n.-888+1910C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932432G>T | CA2635578055 | CHRNE,GP1BA | c.-7+67G>T (n.-7+67G>T) c.-888+1910C>A (n.-888+1910C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932433C>A | CA2635578059 | CHRNE,GP1BA | c.-7+68C>A (n.-7+68C>A) c.-888+1909G>T (n.-888+1909G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932433_4932434del | CA2635578058 | CHRNE,GP1BA | c.-7+68_-7+69del (n.-7+68_-7+69del) c.-888+1908_-888+1909del (n.-888+1908_-888+1909del) | gnomAD v4 |
17 | g.4932434T>A | CA2635578061 | CHRNE,GP1BA | c.-7+69T>A (n.-7+69T>A) c.-888+1908A>T (n.-888+1908A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4932435A>G | CA2635578063 | CHRNE,GP1BA | c.-7+70A>G (n.-7+70A>G) c.-888+1907T>C (n.-888+1907T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4932435A>T | CA2635578064 | CHRNE,GP1BA | c.-7+70A>T (n.-7+70A>T) c.-888+1907T>A (n.-888+1907T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4932436G>A | CA2635578065 | CHRNE,GP1BA | c.-7+71G>A (n.-7+71G>A) c.-888+1906C>T (n.-888+1906C>T) | gnomAD v4 |