Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.49256876C>A | CA2641728921 | DYM | c.1460+134G>T (n.1460+134G>T) c.890+134G>T (n.890+134G>T) c.124+134G>T c.1457+134G>T (n.1457+134G>T) c.1292+134G>T (n.1292+134G>T) c.1454+134G>T (n.1454+134G>T) c.1280+134G>T (n.1280+134G>T) n.1817+134G>T c.1334+134G>T (n.1334+134G>T) c.1277+134G>T (n.1277+134G>T) c.1232+134G>T (n.1232+134G>T) c.887+134G>T (n.887+134G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256876C>G | CA2641728922 | DYM | c.1460+134G>C (n.1460+134G>C) c.890+134G>C (n.890+134G>C) c.124+134G>C c.1457+134G>C (n.1457+134G>C) c.1292+134G>C (n.1292+134G>C) c.1454+134G>C (n.1454+134G>C) c.1280+134G>C (n.1280+134G>C) n.1817+134G>C c.1334+134G>C (n.1334+134G>C) c.1277+134G>C (n.1277+134G>C) c.1232+134G>C (n.1232+134G>C) c.887+134G>C (n.887+134G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256876C>T | CA2641728923 | DYM | c.1460+134G>A (n.1460+134G>A) c.890+134G>A (n.890+134G>A) c.124+134G>A c.1457+134G>A (n.1457+134G>A) c.1292+134G>A (n.1292+134G>A) c.1454+134G>A (n.1454+134G>A) c.1280+134G>A (n.1280+134G>A) n.1817+134G>A c.1334+134G>A (n.1334+134G>A) c.1277+134G>A (n.1277+134G>A) c.1232+134G>A (n.1232+134G>A) c.887+134G>A (n.887+134G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256876_49256879delinsCAAG | CA2302132370 | DYM | c.1460+131_1460+134delinsCTTG (n.1460+131_1460+134delinsCTTG) c.890+131_890+134delinsCTTG (n.890+131_890+134delinsCTTG) c.124+131_124+134delinsCTTG c.1457+131_1457+134delinsCTTG (n.1457+131_1457+134delinsCTTG) c.1292+131_1292+134delinsCTTG (n.1292+131_1292+134delinsCTTG) c.1454+131_1454+134delinsCTTG (n.1454+131_1454+134delinsCTTG) c.1280+131_1280+134delinsCTTG (n.1280+131_1280+134delinsCTTG) n.1817+131_1817+134delinsCTTG c.1334+131_1334+134delinsCTTG (n.1334+131_1334+134delinsCTTG) c.1277+131_1277+134delinsCTTG (n.1277+131_1277+134delinsCTTG) c.1232+131_1232+134delinsCTTG (n.1232+131_1232+134delinsCTTG) c.887+131_887+134delinsCTTG (n.887+131_887+134delinsCTTG) | |
18 | g.49256880_49256882del | CA300376740 | DYM | c.1460+131_1460+133del (n.1460+131_1460+133del) c.890+131_890+133del (n.890+131_890+133del) c.124+131_124+133del c.1457+131_1457+133del (n.1457+131_1457+133del) c.1292+131_1292+133del (n.1292+131_1292+133del) c.1454+131_1454+133del (n.1454+131_1454+133del) c.1280+131_1280+133del (n.1280+131_1280+133del) n.1817+131_1817+133del c.1334+131_1334+133del (n.1334+131_1334+133del) c.1277+131_1277+133del (n.1277+131_1277+133del) c.1232+131_1232+133del (n.1232+131_1232+133del) c.887+131_887+133del (n.887+131_887+133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256879G>T | CA2641728929 | DYM | c.1460+131C>A (n.1460+131C>A) c.890+131C>A (n.890+131C>A) c.124+131C>A c.1457+131C>A (n.1457+131C>A) c.1292+131C>A (n.1292+131C>A) c.1454+131C>A (n.1454+131C>A) c.1280+131C>A (n.1280+131C>A) n.1817+131C>A c.1334+131C>A (n.1334+131C>A) c.1277+131C>A (n.1277+131C>A) c.1232+131C>A (n.1232+131C>A) c.887+131C>A (n.887+131C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256880A>T | CA2641728932 | DYM | c.1460+130T>A (n.1460+130T>A) c.890+130T>A (n.890+130T>A) c.124+130T>A c.1457+130T>A (n.1457+130T>A) c.1292+130T>A (n.1292+130T>A) c.1454+130T>A (n.1454+130T>A) c.1280+130T>A (n.1280+130T>A) n.1817+130T>A c.1334+130T>A (n.1334+130T>A) c.1277+130T>A (n.1277+130T>A) c.1232+130T>A (n.1232+130T>A) c.887+130T>A (n.887+130T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256882G>A | CA300376741 | DYM | c.1460+128C>T (n.1460+128C>T) c.890+128C>T (n.890+128C>T) c.124+128C>T c.1457+128C>T (n.1457+128C>T) c.1292+128C>T (n.1292+128C>T) c.1454+128C>T (n.1454+128C>T) c.1280+128C>T (n.1280+128C>T) n.1817+128C>T c.1334+128C>T (n.1334+128C>T) c.1277+128C>T (n.1277+128C>T) c.1232+128C>T (n.1232+128C>T) c.887+128C>T (n.887+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256882G= | CA2302132371 | DYM | c.1460+128C= (n.1460+128C=) c.890+128C= (n.890+128C=) c.124+128C= c.1457+128C= (n.1457+128C=) c.1292+128C= (n.1292+128C=) c.1454+128C= (n.1454+128C=) c.1280+128C= (n.1280+128C=) n.1817+128C= c.1334+128C= (n.1334+128C=) c.1277+128C= (n.1277+128C=) c.1232+128C= (n.1232+128C=) c.887+128C= (n.887+128C=) | |
18 | g.49256882G>T | CA2641728934 | DYM | c.1460+128C>A (n.1460+128C>A) c.890+128C>A (n.890+128C>A) c.124+128C>A c.1457+128C>A (n.1457+128C>A) c.1292+128C>A (n.1292+128C>A) c.1454+128C>A (n.1454+128C>A) c.1280+128C>A (n.1280+128C>A) n.1817+128C>A c.1334+128C>A (n.1334+128C>A) c.1277+128C>A (n.1277+128C>A) c.1232+128C>A (n.1232+128C>A) c.887+128C>A (n.887+128C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256883G>A | CA2641728941 | DYM | c.1460+127C>T (n.1460+127C>T) c.890+127C>T (n.890+127C>T) c.124+127C>T c.1457+127C>T (n.1457+127C>T) c.1292+127C>T (n.1292+127C>T) c.1454+127C>T (n.1454+127C>T) c.1280+127C>T (n.1280+127C>T) n.1817+127C>T c.1334+127C>T (n.1334+127C>T) c.1277+127C>T (n.1277+127C>T) c.1232+127C>T (n.1232+127C>T) c.887+127C>T (n.887+127C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256883G>C | CA300376742 | DYM | c.1460+127C>G (n.1460+127C>G) c.890+127C>G (n.890+127C>G) c.124+127C>G c.1457+127C>G (n.1457+127C>G) c.1292+127C>G (n.1292+127C>G) c.1454+127C>G (n.1454+127C>G) c.1280+127C>G (n.1280+127C>G) n.1817+127C>G c.1334+127C>G (n.1334+127C>G) c.1277+127C>G (n.1277+127C>G) c.1232+127C>G (n.1232+127C>G) c.887+127C>G (n.887+127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256883G= | CA2302132372 | DYM | c.1460+127C= (n.1460+127C=) c.890+127C= (n.890+127C=) c.124+127C= c.1457+127C= (n.1457+127C=) c.1292+127C= (n.1292+127C=) c.1454+127C= (n.1454+127C=) c.1280+127C= (n.1280+127C=) n.1817+127C= c.1334+127C= (n.1334+127C=) c.1277+127C= (n.1277+127C=) c.1232+127C= (n.1232+127C=) c.887+127C= (n.887+127C=) | |
18 | g.49256883G>T | CA2302132373 | DYM | c.1460+127C>A (n.1460+127C>A) c.890+127C>A (n.890+127C>A) c.124+127C>A c.1457+127C>A (n.1457+127C>A) c.1292+127C>A (n.1292+127C>A) c.1454+127C>A (n.1454+127C>A) c.1280+127C>A (n.1280+127C>A) n.1817+127C>A c.1334+127C>A (n.1334+127C>A) c.1277+127C>A (n.1277+127C>A) c.1232+127C>A (n.1232+127C>A) c.887+127C>A (n.887+127C>A) | dbSNP |
18 | g.49256884T>G | CA780058353 | DYM | c.1460+126A>C (n.1460+126A>C) c.890+126A>C (n.890+126A>C) c.124+126A>C c.1457+126A>C (n.1457+126A>C) c.1292+126A>C (n.1292+126A>C) c.1454+126A>C (n.1454+126A>C) c.1280+126A>C (n.1280+126A>C) n.1817+126A>C c.1334+126A>C (n.1334+126A>C) c.1277+126A>C (n.1277+126A>C) c.1232+126A>C (n.1232+126A>C) c.887+126A>C (n.887+126A>C) | dbSNP |
18 | g.49256884T= | CA2302132374 | DYM | c.1460+126A= (n.1460+126A=) c.890+126A= (n.890+126A=) c.124+126A= c.1457+126A= (n.1457+126A=) c.1292+126A= (n.1292+126A=) c.1454+126A= (n.1454+126A=) c.1280+126A= (n.1280+126A=) n.1817+126A= c.1334+126A= (n.1334+126A=) c.1277+126A= (n.1277+126A=) c.1232+126A= (n.1232+126A=) c.887+126A= (n.887+126A=) | |
18 | g.49256885G>T | CA2641728945 | DYM | c.1460+125C>A (n.1460+125C>A) c.890+125C>A (n.890+125C>A) c.124+125C>A c.1457+125C>A (n.1457+125C>A) c.1292+125C>A (n.1292+125C>A) c.1454+125C>A (n.1454+125C>A) c.1280+125C>A (n.1280+125C>A) n.1817+125C>A c.1334+125C>A (n.1334+125C>A) c.1277+125C>A (n.1277+125C>A) c.1232+125C>A (n.1232+125C>A) c.887+125C>A (n.887+125C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256887T>C | CA780058354 | DYM | c.1460+123A>G (n.1460+123A>G) c.890+123A>G (n.890+123A>G) c.124+123A>G c.1457+123A>G (n.1457+123A>G) c.1292+123A>G (n.1292+123A>G) c.1454+123A>G (n.1454+123A>G) c.1280+123A>G (n.1280+123A>G) n.1817+123A>G c.1334+123A>G (n.1334+123A>G) c.1277+123A>G (n.1277+123A>G) c.1232+123A>G (n.1232+123A>G) c.887+123A>G (n.887+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49256887T= | CA2302132375 | DYM | c.1460+123A= (n.1460+123A=) c.890+123A= (n.890+123A=) c.124+123A= c.1457+123A= (n.1457+123A=) c.1292+123A= (n.1292+123A=) c.1454+123A= (n.1454+123A=) c.1280+123A= (n.1280+123A=) n.1817+123A= c.1334+123A= (n.1334+123A=) c.1277+123A= (n.1277+123A=) c.1232+123A= (n.1232+123A=) c.887+123A= (n.887+123A=) | |
18 | g.49256889A= | CA2302132376 | DYM | c.1460+121T= (n.1460+121T=) c.890+121T= (n.890+121T=) c.124+121T= c.1457+121T= (n.1457+121T=) c.1292+121T= (n.1292+121T=) c.1454+121T= (n.1454+121T=) c.1280+121T= (n.1280+121T=) n.1817+121T= c.1334+121T= (n.1334+121T=) c.1277+121T= (n.1277+121T=) c.1232+121T= (n.1232+121T=) c.887+121T= (n.887+121T=) | |
18 | g.49256889A>C | CA2302132377 | DYM | c.1460+121T>G (n.1460+121T>G) c.890+121T>G (n.890+121T>G) c.124+121T>G c.1457+121T>G (n.1457+121T>G) c.1292+121T>G (n.1292+121T>G) c.1454+121T>G (n.1454+121T>G) c.1280+121T>G (n.1280+121T>G) n.1817+121T>G c.1334+121T>G (n.1334+121T>G) c.1277+121T>G (n.1277+121T>G) c.1232+121T>G (n.1232+121T>G) c.887+121T>G (n.887+121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49256889A>G | CA629848411 | DYM | c.1460+121T>C (n.1460+121T>C) c.890+121T>C (n.890+121T>C) c.124+121T>C c.1457+121T>C (n.1457+121T>C) c.1292+121T>C (n.1292+121T>C) c.1454+121T>C (n.1454+121T>C) c.1280+121T>C (n.1280+121T>C) n.1817+121T>C c.1334+121T>C (n.1334+121T>C) c.1277+121T>C (n.1277+121T>C) c.1232+121T>C (n.1232+121T>C) c.887+121T>C (n.887+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.49256892A= | CA2302132378 | DYM | c.1460+118T= (n.1460+118T=) c.890+118T= (n.890+118T=) c.124+118T= c.1457+118T= (n.1457+118T=) c.1292+118T= (n.1292+118T=) c.1454+118T= (n.1454+118T=) c.1280+118T= (n.1280+118T=) n.1817+118T= c.1334+118T= (n.1334+118T=) c.1277+118T= (n.1277+118T=) c.1232+118T= (n.1232+118T=) c.887+118T= (n.887+118T=) | |
18 | g.49256892A>G | CA300376743 | DYM | c.1460+118T>C (n.1460+118T>C) c.890+118T>C (n.890+118T>C) c.124+118T>C c.1457+118T>C (n.1457+118T>C) c.1292+118T>C (n.1292+118T>C) c.1454+118T>C (n.1454+118T>C) c.1280+118T>C (n.1280+118T>C) n.1817+118T>C c.1334+118T>C (n.1334+118T>C) c.1277+118T>C (n.1277+118T>C) c.1232+118T>C (n.1232+118T>C) c.887+118T>C (n.887+118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256893T>G | CA2641728953 | DYM | c.1460+117A>C (n.1460+117A>C) c.890+117A>C (n.890+117A>C) c.124+117A>C c.1457+117A>C (n.1457+117A>C) c.1292+117A>C (n.1292+117A>C) c.1454+117A>C (n.1454+117A>C) c.1280+117A>C (n.1280+117A>C) n.1817+117A>C c.1334+117A>C (n.1334+117A>C) c.1277+117A>C (n.1277+117A>C) c.1232+117A>C (n.1232+117A>C) c.887+117A>C (n.887+117A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256894T>G | CA2641728954 | DYM | c.1460+116A>C (n.1460+116A>C) c.890+116A>C (n.890+116A>C) c.124+116A>C c.1457+116A>C (n.1457+116A>C) c.1292+116A>C (n.1292+116A>C) c.1454+116A>C (n.1454+116A>C) c.1280+116A>C (n.1280+116A>C) n.1817+116A>C c.1334+116A>C (n.1334+116A>C) c.1277+116A>C (n.1277+116A>C) c.1232+116A>C (n.1232+116A>C) c.887+116A>C (n.887+116A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256896A= | CA2302132379 | DYM | c.1460+114T= (n.1460+114T=) c.890+114T= (n.890+114T=) c.124+114T= c.1457+114T= (n.1457+114T=) c.1292+114T= (n.1292+114T=) c.1454+114T= (n.1454+114T=) c.1280+114T= (n.1280+114T=) n.1817+114T= c.1334+114T= (n.1334+114T=) c.1277+114T= (n.1277+114T=) c.1232+114T= (n.1232+114T=) c.887+114T= (n.887+114T=) | |
18 | g.49256896A>C | CA2641728956 | DYM | c.1460+114T>G (n.1460+114T>G) c.890+114T>G (n.890+114T>G) c.124+114T>G c.1457+114T>G (n.1457+114T>G) c.1292+114T>G (n.1292+114T>G) c.1454+114T>G (n.1454+114T>G) c.1280+114T>G (n.1280+114T>G) n.1817+114T>G c.1334+114T>G (n.1334+114T>G) c.1277+114T>G (n.1277+114T>G) c.1232+114T>G (n.1232+114T>G) c.887+114T>G (n.887+114T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49256896A>G | CA780058361 | DYM | c.1460+114T>C (n.1460+114T>C) c.890+114T>C (n.890+114T>C) c.124+114T>C c.1457+114T>C (n.1457+114T>C) c.1292+114T>C (n.1292+114T>C) c.1454+114T>C (n.1454+114T>C) c.1280+114T>C (n.1280+114T>C) n.1817+114T>C c.1334+114T>C (n.1334+114T>C) c.1277+114T>C (n.1277+114T>C) c.1232+114T>C (n.1232+114T>C) c.887+114T>C (n.887+114T>C) | dbSNP |
18 | g.49256897G>T | CA2641728958 | DYM | c.1460+113C>A (n.1460+113C>A) c.890+113C>A (n.890+113C>A) c.124+113C>A c.1457+113C>A (n.1457+113C>A) c.1292+113C>A (n.1292+113C>A) c.1454+113C>A (n.1454+113C>A) c.1280+113C>A (n.1280+113C>A) n.1817+113C>A c.1334+113C>A (n.1334+113C>A) c.1277+113C>A (n.1277+113C>A) c.1232+113C>A (n.1232+113C>A) c.887+113C>A (n.887+113C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256898T>C | CA2812429746 | DYM | c.1460+112A>G (n.1460+112A>G) c.890+112A>G (n.890+112A>G) c.124+112A>G c.1457+112A>G (n.1457+112A>G) c.1292+112A>G (n.1292+112A>G) c.1454+112A>G (n.1454+112A>G) c.1280+112A>G (n.1280+112A>G) n.1817+112A>G c.1334+112A>G (n.1334+112A>G) c.1277+112A>G (n.1277+112A>G) c.1232+112A>G (n.1232+112A>G) c.887+112A>G (n.887+112A>G) | |
18 | g.49256899A= | CA2302132380 | DYM | c.1460+111T= (n.1460+111T=) c.890+111T= (n.890+111T=) c.124+111T= c.1457+111T= (n.1457+111T=) c.1292+111T= (n.1292+111T=) c.1454+111T= (n.1454+111T=) c.1280+111T= (n.1280+111T=) n.1817+111T= c.1334+111T= (n.1334+111T=) c.1277+111T= (n.1277+111T=) c.1232+111T= (n.1232+111T=) c.887+111T= (n.887+111T=) | |
18 | g.49256899A>T | CA780058362 | DYM | c.1460+111T>A (n.1460+111T>A) c.890+111T>A (n.890+111T>A) c.124+111T>A c.1457+111T>A (n.1457+111T>A) c.1292+111T>A (n.1292+111T>A) c.1454+111T>A (n.1454+111T>A) c.1280+111T>A (n.1280+111T>A) n.1817+111T>A c.1334+111T>A (n.1334+111T>A) c.1277+111T>A (n.1277+111T>A) c.1232+111T>A (n.1232+111T>A) c.887+111T>A (n.887+111T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49256900G>A | CA780058364 | DYM | c.1460+110C>T (n.1460+110C>T) c.890+110C>T (n.890+110C>T) c.124+110C>T c.1457+110C>T (n.1457+110C>T) c.1292+110C>T (n.1292+110C>T) c.1454+110C>T (n.1454+110C>T) c.1280+110C>T (n.1280+110C>T) n.1817+110C>T c.1334+110C>T (n.1334+110C>T) c.1277+110C>T (n.1277+110C>T) c.1232+110C>T (n.1232+110C>T) c.887+110C>T (n.887+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256900G= | CA2302132381 | DYM | c.1460+110C= (n.1460+110C=) c.890+110C= (n.890+110C=) c.124+110C= c.1457+110C= (n.1457+110C=) c.1292+110C= (n.1292+110C=) c.1454+110C= (n.1454+110C=) c.1280+110C= (n.1280+110C=) n.1817+110C= c.1334+110C= (n.1334+110C=) c.1277+110C= (n.1277+110C=) c.1232+110C= (n.1232+110C=) c.887+110C= (n.887+110C=) | |
18 | g.49256901G>T | CA2641728959 | DYM | c.1460+109C>A (n.1460+109C>A) c.890+109C>A (n.890+109C>A) c.124+109C>A c.1457+109C>A (n.1457+109C>A) c.1292+109C>A (n.1292+109C>A) c.1454+109C>A (n.1454+109C>A) c.1280+109C>A (n.1280+109C>A) n.1817+109C>A c.1334+109C>A (n.1334+109C>A) c.1277+109C>A (n.1277+109C>A) c.1232+109C>A (n.1232+109C>A) c.887+109C>A (n.887+109C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256904_49256910dup | CA2641728960 | DYM | c.1460+101_1460+107dup (n.1460+101_1460+107dup) c.890+101_890+107dup (n.890+101_890+107dup) c.124+101_124+107dup c.1457+101_1457+107dup (n.1457+101_1457+107dup) c.1292+101_1292+107dup (n.1292+101_1292+107dup) c.1454+101_1454+107dup (n.1454+101_1454+107dup) c.1280+101_1280+107dup (n.1280+101_1280+107dup) n.1817+101_1817+107dup c.1334+101_1334+107dup (n.1334+101_1334+107dup) c.1277+101_1277+107dup (n.1277+101_1277+107dup) c.1232+101_1232+107dup (n.1232+101_1232+107dup) c.887+101_887+107dup (n.887+101_887+107dup) | gnomAD v4 |
18 | g.49256904A>C | CA2641728961 | DYM | c.1460+106T>G (n.1460+106T>G) c.890+106T>G (n.890+106T>G) c.124+106T>G c.1457+106T>G (n.1457+106T>G) c.1292+106T>G (n.1292+106T>G) c.1454+106T>G (n.1454+106T>G) c.1280+106T>G (n.1280+106T>G) n.1817+106T>G c.1334+106T>G (n.1334+106T>G) c.1277+106T>G (n.1277+106T>G) c.1232+106T>G (n.1232+106T>G) c.887+106T>G (n.887+106T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49256906T>G | CA629848412 | DYM | c.1460+104A>C (n.1460+104A>C) c.890+104A>C (n.890+104A>C) c.124+104A>C c.1457+104A>C (n.1457+104A>C) c.1292+104A>C (n.1292+104A>C) c.1454+104A>C (n.1454+104A>C) c.1280+104A>C (n.1280+104A>C) n.1817+104A>C c.1334+104A>C (n.1334+104A>C) c.1277+104A>C (n.1277+104A>C) c.1232+104A>C (n.1232+104A>C) c.887+104A>C (n.887+104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256906T= | CA2302132382 | DYM | c.1460+104A= (n.1460+104A=) c.890+104A= (n.890+104A=) c.124+104A= c.1457+104A= (n.1457+104A=) c.1292+104A= (n.1292+104A=) c.1454+104A= (n.1454+104A=) c.1280+104A= (n.1280+104A=) n.1817+104A= c.1334+104A= (n.1334+104A=) c.1277+104A= (n.1277+104A=) c.1232+104A= (n.1232+104A=) c.887+104A= (n.887+104A=) | |
18 | g.49256907T>G | CA2641728963 | DYM | c.1460+103A>C (n.1460+103A>C) c.890+103A>C (n.890+103A>C) c.124+103A>C c.1457+103A>C (n.1457+103A>C) c.1292+103A>C (n.1292+103A>C) c.1454+103A>C (n.1454+103A>C) c.1280+103A>C (n.1280+103A>C) n.1817+103A>C c.1334+103A>C (n.1334+103A>C) c.1277+103A>C (n.1277+103A>C) c.1232+103A>C (n.1232+103A>C) c.887+103A>C (n.887+103A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256909G>C | CA2641728966 | DYM | c.1460+101C>G (n.1460+101C>G) c.890+101C>G (n.890+101C>G) c.124+101C>G c.1457+101C>G (n.1457+101C>G) c.1292+101C>G (n.1292+101C>G) c.1454+101C>G (n.1454+101C>G) c.1280+101C>G (n.1280+101C>G) n.1817+101C>G c.1334+101C>G (n.1334+101C>G) c.1277+101C>G (n.1277+101C>G) c.1232+101C>G (n.1232+101C>G) c.887+101C>G (n.887+101C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49256909G>T | CA2641728965 | DYM | c.1460+101C>A (n.1460+101C>A) c.890+101C>A (n.890+101C>A) c.124+101C>A c.1457+101C>A (n.1457+101C>A) c.1292+101C>A (n.1292+101C>A) c.1454+101C>A (n.1454+101C>A) c.1280+101C>A (n.1280+101C>A) n.1817+101C>A c.1334+101C>A (n.1334+101C>A) c.1277+101C>A (n.1277+101C>A) c.1232+101C>A (n.1232+101C>A) c.887+101C>A (n.887+101C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256910A>G | CA2576501566 | DYM | c.1460+100T>C (n.1460+100T>C) c.890+100T>C (n.890+100T>C) c.124+100T>C c.1457+100T>C (n.1457+100T>C) c.1292+100T>C (n.1292+100T>C) c.1454+100T>C (n.1454+100T>C) c.1280+100T>C (n.1280+100T>C) n.1817+100T>C c.1334+100T>C (n.1334+100T>C) c.1277+100T>C (n.1277+100T>C) c.1232+100T>C (n.1232+100T>C) c.887+100T>C (n.887+100T>C) | |
18 | g.49256910A>T | CA2576501565 | DYM | c.1460+100T>A (n.1460+100T>A) c.890+100T>A (n.890+100T>A) c.124+100T>A c.1457+100T>A (n.1457+100T>A) c.1292+100T>A (n.1292+100T>A) c.1454+100T>A (n.1454+100T>A) c.1280+100T>A (n.1280+100T>A) n.1817+100T>A c.1334+100T>A (n.1334+100T>A) c.1277+100T>A (n.1277+100T>A) c.1232+100T>A (n.1232+100T>A) c.887+100T>A (n.887+100T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256911_49256912del | CA2641728970 | DYM | c.1460+99_1460+100del (n.1460+99_1460+100del) c.890+99_890+100del (n.890+99_890+100del) c.124+99_124+100del c.1457+99_1457+100del (n.1457+99_1457+100del) c.1292+99_1292+100del (n.1292+99_1292+100del) c.1454+99_1454+100del (n.1454+99_1454+100del) c.1280+99_1280+100del (n.1280+99_1280+100del) n.1817+99_1817+100del c.1334+99_1334+100del (n.1334+99_1334+100del) c.1277+99_1277+100del (n.1277+99_1277+100del) c.1232+99_1232+100del (n.1232+99_1232+100del) c.887+99_887+100del (n.887+99_887+100del) | gnomAD v4 |
18 | g.49256911T>A | CA2641728972 | DYM | c.1460+99A>T (n.1460+99A>T) c.890+99A>T (n.890+99A>T) c.124+99A>T c.1457+99A>T (n.1457+99A>T) c.1292+99A>T (n.1292+99A>T) c.1454+99A>T (n.1454+99A>T) c.1280+99A>T (n.1280+99A>T) n.1817+99A>T c.1334+99A>T (n.1334+99A>T) c.1277+99A>T (n.1277+99A>T) c.1232+99A>T (n.1232+99A>T) c.887+99A>T (n.887+99A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256911T>C | CA2641728973 | DYM | c.1460+99A>G (n.1460+99A>G) c.890+99A>G (n.890+99A>G) c.124+99A>G c.1457+99A>G (n.1457+99A>G) c.1292+99A>G (n.1292+99A>G) c.1454+99A>G (n.1454+99A>G) c.1280+99A>G (n.1280+99A>G) n.1817+99A>G c.1334+99A>G (n.1334+99A>G) c.1277+99A>G (n.1277+99A>G) c.1232+99A>G (n.1232+99A>G) c.887+99A>G (n.887+99A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49256913G>A | CA2576501567 | DYM | c.1460+97C>T (n.1460+97C>T) c.890+97C>T (n.890+97C>T) c.124+97C>T c.1457+97C>T (n.1457+97C>T) c.1292+97C>T (n.1292+97C>T) c.1454+97C>T (n.1454+97C>T) c.1280+97C>T (n.1280+97C>T) n.1817+97C>T c.1334+97C>T (n.1334+97C>T) c.1277+97C>T (n.1277+97C>T) c.1232+97C>T (n.1232+97C>T) c.887+97C>T (n.887+97C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256913G>C | CA2540532062 | DYM | c.1460+97C>G (n.1460+97C>G) c.890+97C>G (n.890+97C>G) c.124+97C>G c.1457+97C>G (n.1457+97C>G) c.1292+97C>G (n.1292+97C>G) c.1454+97C>G (n.1454+97C>G) c.1280+97C>G (n.1280+97C>G) n.1817+97C>G c.1334+97C>G (n.1334+97C>G) c.1277+97C>G (n.1277+97C>G) c.1232+97C>G (n.1232+97C>G) c.887+97C>G (n.887+97C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49256913G>T | CA2641728977 | DYM | c.1460+97C>A (n.1460+97C>A) c.890+97C>A (n.890+97C>A) c.124+97C>A c.1457+97C>A (n.1457+97C>A) c.1292+97C>A (n.1292+97C>A) c.1454+97C>A (n.1454+97C>A) c.1280+97C>A (n.1280+97C>A) n.1817+97C>A c.1334+97C>A (n.1334+97C>A) c.1277+97C>A (n.1277+97C>A) c.1232+97C>A (n.1232+97C>A) c.887+97C>A (n.887+97C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256914T>A | CA780058373 | DYM | c.1460+96A>T (n.1460+96A>T) c.890+96A>T (n.890+96A>T) c.124+96A>T c.1457+96A>T (n.1457+96A>T) c.1292+96A>T (n.1292+96A>T) c.1454+96A>T (n.1454+96A>T) c.1280+96A>T (n.1280+96A>T) n.1817+96A>T c.1334+96A>T (n.1334+96A>T) c.1277+96A>T (n.1277+96A>T) c.1232+96A>T (n.1232+96A>T) c.887+96A>T (n.887+96A>T) | dbSNP |
18 | g.49256914T= | CA2302132383 | DYM | c.1460+96A= (n.1460+96A=) c.890+96A= (n.890+96A=) c.124+96A= c.1457+96A= (n.1457+96A=) c.1292+96A= (n.1292+96A=) c.1454+96A= (n.1454+96A=) c.1280+96A= (n.1280+96A=) n.1817+96A= c.1334+96A= (n.1334+96A=) c.1277+96A= (n.1277+96A=) c.1232+96A= (n.1232+96A=) c.887+96A= (n.887+96A=) | |
18 | g.49256915C>A | CA2641728979 | DYM | c.1460+95G>T (n.1460+95G>T) c.890+95G>T (n.890+95G>T) c.124+95G>T c.1457+95G>T (n.1457+95G>T) c.1292+95G>T (n.1292+95G>T) c.1454+95G>T (n.1454+95G>T) c.1280+95G>T (n.1280+95G>T) n.1817+95G>T c.1334+95G>T (n.1334+95G>T) c.1277+95G>T (n.1277+95G>T) c.1232+95G>T (n.1232+95G>T) c.887+95G>T (n.887+95G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256915C= | CA2302132384 | DYM | c.1460+95G= (n.1460+95G=) c.890+95G= (n.890+95G=) c.124+95G= c.1457+95G= (n.1457+95G=) c.1292+95G= (n.1292+95G=) c.1454+95G= (n.1454+95G=) c.1280+95G= (n.1280+95G=) n.1817+95G= c.1334+95G= (n.1334+95G=) c.1277+95G= (n.1277+95G=) c.1232+95G= (n.1232+95G=) c.887+95G= (n.887+95G=) | |
18 | g.49256915C>T | CA780058377 | DYM | c.1460+95G>A (n.1460+95G>A) c.890+95G>A (n.890+95G>A) c.124+95G>A c.1457+95G>A (n.1457+95G>A) c.1292+95G>A (n.1292+95G>A) c.1454+95G>A (n.1454+95G>A) c.1280+95G>A (n.1280+95G>A) n.1817+95G>A c.1334+95G>A (n.1334+95G>A) c.1277+95G>A (n.1277+95G>A) c.1232+95G>A (n.1232+95G>A) c.887+95G>A (n.887+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256916C>A | CA2641728985 | DYM | c.1460+94G>T (n.1460+94G>T) c.890+94G>T (n.890+94G>T) c.124+94G>T c.1457+94G>T (n.1457+94G>T) c.1292+94G>T (n.1292+94G>T) c.1454+94G>T (n.1454+94G>T) c.1280+94G>T (n.1280+94G>T) n.1817+94G>T c.1334+94G>T (n.1334+94G>T) c.1277+94G>T (n.1277+94G>T) c.1232+94G>T (n.1232+94G>T) c.887+94G>T (n.887+94G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256916C= | CA2302132385 | DYM | c.1460+94G= (n.1460+94G=) c.890+94G= (n.890+94G=) c.124+94G= c.1457+94G= (n.1457+94G=) c.1292+94G= (n.1292+94G=) c.1454+94G= (n.1454+94G=) c.1280+94G= (n.1280+94G=) n.1817+94G= c.1334+94G= (n.1334+94G=) c.1277+94G= (n.1277+94G=) c.1232+94G= (n.1232+94G=) c.887+94G= (n.887+94G=) | |
18 | g.49256916C>G | CA2641728986 | DYM | c.1460+94G>C (n.1460+94G>C) c.890+94G>C (n.890+94G>C) c.124+94G>C c.1457+94G>C (n.1457+94G>C) c.1292+94G>C (n.1292+94G>C) c.1454+94G>C (n.1454+94G>C) c.1280+94G>C (n.1280+94G>C) n.1817+94G>C c.1334+94G>C (n.1334+94G>C) c.1277+94G>C (n.1277+94G>C) c.1232+94G>C (n.1232+94G>C) c.887+94G>C (n.887+94G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256916C>T | CA2302132386 | DYM | c.1460+94G>A (n.1460+94G>A) c.890+94G>A (n.890+94G>A) c.124+94G>A c.1457+94G>A (n.1457+94G>A) c.1292+94G>A (n.1292+94G>A) c.1454+94G>A (n.1454+94G>A) c.1280+94G>A (n.1280+94G>A) n.1817+94G>A c.1334+94G>A (n.1334+94G>A) c.1277+94G>A (n.1277+94G>A) c.1232+94G>A (n.1232+94G>A) c.887+94G>A (n.887+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49256920_49256921del | CA2576501568 | DYM | c.1460+91_1460+92del (n.1460+91_1460+92del) c.890+91_890+92del (n.890+91_890+92del) c.124+91_124+92del c.1457+91_1457+92del (n.1457+91_1457+92del) c.1292+91_1292+92del (n.1292+91_1292+92del) c.1454+91_1454+92del (n.1454+91_1454+92del) c.1280+91_1280+92del (n.1280+91_1280+92del) n.1817+91_1817+92del c.1334+91_1334+92del (n.1334+91_1334+92del) c.1277+91_1277+92del (n.1277+91_1277+92del) c.1232+91_1232+92del (n.1232+91_1232+92del) c.887+91_887+92del (n.887+91_887+92del) | |
18 | g.49256919A= | CA2302132387 | DYM | c.1460+91T= (n.1460+91T=) c.890+91T= (n.890+91T=) c.124+91T= c.1457+91T= (n.1457+91T=) c.1292+91T= (n.1292+91T=) c.1454+91T= (n.1454+91T=) c.1280+91T= (n.1280+91T=) n.1817+91T= c.1334+91T= (n.1334+91T=) c.1277+91T= (n.1277+91T=) c.1232+91T= (n.1232+91T=) c.887+91T= (n.887+91T=) | |
18 | g.49256919A>G | CA300376744 | DYM | c.1460+91T>C (n.1460+91T>C) c.890+91T>C (n.890+91T>C) c.124+91T>C c.1457+91T>C (n.1457+91T>C) c.1292+91T>C (n.1292+91T>C) c.1454+91T>C (n.1454+91T>C) c.1280+91T>C (n.1280+91T>C) n.1817+91T>C c.1334+91T>C (n.1334+91T>C) c.1277+91T>C (n.1277+91T>C) c.1232+91T>C (n.1232+91T>C) c.887+91T>C (n.887+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49256919A>T | CA629848413 | DYM | c.1460+91T>A (n.1460+91T>A) c.890+91T>A (n.890+91T>A) c.124+91T>A c.1457+91T>A (n.1457+91T>A) c.1292+91T>A (n.1292+91T>A) c.1454+91T>A (n.1454+91T>A) c.1280+91T>A (n.1280+91T>A) n.1817+91T>A c.1334+91T>A (n.1334+91T>A) c.1277+91T>A (n.1277+91T>A) c.1232+91T>A (n.1232+91T>A) c.887+91T>A (n.887+91T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256920C>A | CA2641728995 | DYM | c.1460+90G>T (n.1460+90G>T) c.890+90G>T (n.890+90G>T) c.124+90G>T c.1457+90G>T (n.1457+90G>T) c.1292+90G>T (n.1292+90G>T) c.1454+90G>T (n.1454+90G>T) c.1280+90G>T (n.1280+90G>T) n.1817+90G>T c.1334+90G>T (n.1334+90G>T) c.1277+90G>T (n.1277+90G>T) c.1232+90G>T (n.1232+90G>T) c.887+90G>T (n.887+90G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256920C>T | CA2641728996 | DYM | c.1460+90G>A (n.1460+90G>A) c.890+90G>A (n.890+90G>A) c.124+90G>A c.1457+90G>A (n.1457+90G>A) c.1292+90G>A (n.1292+90G>A) c.1454+90G>A (n.1454+90G>A) c.1280+90G>A (n.1280+90G>A) n.1817+90G>A c.1334+90G>A (n.1334+90G>A) c.1277+90G>A (n.1277+90G>A) c.1232+90G>A (n.1232+90G>A) c.887+90G>A (n.887+90G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256921_49256922delinsAG | CA2302132388 | DYM | c.1460+88_1460+89delinsCT (n.1460+88_1460+89delinsCT) c.890+88_890+89delinsCT (n.890+88_890+89delinsCT) c.124+88_124+89delinsCT c.1457+88_1457+89delinsCT (n.1457+88_1457+89delinsCT) c.1292+88_1292+89delinsCT (n.1292+88_1292+89delinsCT) c.1454+88_1454+89delinsCT (n.1454+88_1454+89delinsCT) c.1280+88_1280+89delinsCT (n.1280+88_1280+89delinsCT) n.1817+88_1817+89delinsCT c.1334+88_1334+89delinsCT (n.1334+88_1334+89delinsCT) c.1277+88_1277+89delinsCT (n.1277+88_1277+89delinsCT) c.1232+88_1232+89delinsCT (n.1232+88_1232+89delinsCT) c.887+88_887+89delinsCT (n.887+88_887+89delinsCT) | |
18 | g.49256922G>A | CA2302132390 | DYM | c.1460+88C>T (n.1460+88C>T) c.890+88C>T (n.890+88C>T) c.124+88C>T c.1457+88C>T (n.1457+88C>T) c.1292+88C>T (n.1292+88C>T) c.1454+88C>T (n.1454+88C>T) c.1280+88C>T (n.1280+88C>T) n.1817+88C>T c.1334+88C>T (n.1334+88C>T) c.1277+88C>T (n.1277+88C>T) c.1232+88C>T (n.1232+88C>T) c.887+88C>T (n.887+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49256922G= | CA2302132389 | DYM | c.1460+88C= (n.1460+88C=) c.890+88C= (n.890+88C=) c.124+88C= c.1457+88C= (n.1457+88C=) c.1292+88C= (n.1292+88C=) c.1454+88C= (n.1454+88C=) c.1280+88C= (n.1280+88C=) n.1817+88C= c.1334+88C= (n.1334+88C=) c.1277+88C= (n.1277+88C=) c.1232+88C= (n.1232+88C=) c.887+88C= (n.887+88C=) | |
18 | g.49256922G>T | CA2641728998 | DYM | c.1460+88C>A (n.1460+88C>A) c.890+88C>A (n.890+88C>A) c.124+88C>A c.1457+88C>A (n.1457+88C>A) c.1292+88C>A (n.1292+88C>A) c.1454+88C>A (n.1454+88C>A) c.1280+88C>A (n.1280+88C>A) n.1817+88C>A c.1334+88C>A (n.1334+88C>A) c.1277+88C>A (n.1277+88C>A) c.1232+88C>A (n.1232+88C>A) c.887+88C>A (n.887+88C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256923del | CA780058408 | DYM | c.1460+88del (n.1460+88del) c.890+88del (n.890+88del) c.124+88del c.1457+88del (n.1457+88del) c.1292+88del (n.1292+88del) c.1454+88del (n.1454+88del) c.1280+88del (n.1280+88del) n.1817+88del c.1334+88del (n.1334+88del) c.1277+88del (n.1277+88del) c.1232+88del (n.1232+88del) c.887+88del (n.887+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256923G>A | CA990111901 | DYM | c.1460+87C>T (n.1460+87C>T) c.890+87C>T (n.890+87C>T) c.124+87C>T c.1457+87C>T (n.1457+87C>T) c.1292+87C>T (n.1292+87C>T) c.1454+87C>T (n.1454+87C>T) c.1280+87C>T (n.1280+87C>T) n.1817+87C>T c.1334+87C>T (n.1334+87C>T) c.1277+87C>T (n.1277+87C>T) c.1232+87C>T (n.1232+87C>T) c.887+87C>T (n.887+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256923G= | CA2302132391 | DYM | c.1460+87C= (n.1460+87C=) c.890+87C= (n.890+87C=) c.124+87C= c.1457+87C= (n.1457+87C=) c.1292+87C= (n.1292+87C=) c.1454+87C= (n.1454+87C=) c.1280+87C= (n.1280+87C=) n.1817+87C= c.1334+87C= (n.1334+87C=) c.1277+87C= (n.1277+87C=) c.1232+87C= (n.1232+87C=) c.887+87C= (n.887+87C=) | |
18 | g.49256923G>T | CA2641729001 | DYM | c.1460+87C>A (n.1460+87C>A) c.890+87C>A (n.890+87C>A) c.124+87C>A c.1457+87C>A (n.1457+87C>A) c.1292+87C>A (n.1292+87C>A) c.1454+87C>A (n.1454+87C>A) c.1280+87C>A (n.1280+87C>A) n.1817+87C>A c.1334+87C>A (n.1334+87C>A) c.1277+87C>A (n.1277+87C>A) c.1232+87C>A (n.1232+87C>A) c.887+87C>A (n.887+87C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256923_49256924insACAAG | CA2812429748 | DYM | c.1460+87_1460+88insTTGTC (n.1460+87_1460+88insTTGTC) c.890+87_890+88insTTGTC (n.890+87_890+88insTTGTC) c.124+87_124+88insTTGTC c.1457+87_1457+88insTTGTC (n.1457+87_1457+88insTTGTC) c.1292+87_1292+88insTTGTC (n.1292+87_1292+88insTTGTC) c.1454+87_1454+88insTTGTC (n.1454+87_1454+88insTTGTC) c.1280+87_1280+88insTTGTC (n.1280+87_1280+88insTTGTC) n.1817+87_1817+88insTTGTC c.1334+87_1334+88insTTGTC (n.1334+87_1334+88insTTGTC) c.1277+87_1277+88insTTGTC (n.1277+87_1277+88insTTGTC) c.1232+87_1232+88insTTGTC (n.1232+87_1232+88insTTGTC) c.887+87_887+88insTTGTC (n.887+87_887+88insTTGTC) | |
18 | g.49256924del | CA2576501569 | DYM | c.1460+86del (n.1460+86del) c.890+86del (n.890+86del) c.124+86del c.1457+86del (n.1457+86del) c.1292+86del (n.1292+86del) c.1454+86del (n.1454+86del) c.1280+86del (n.1280+86del) n.1817+86del c.1334+86del (n.1334+86del) c.1277+86del (n.1277+86del) c.1232+86del (n.1232+86del) c.887+86del (n.887+86del) | |
18 | g.49256924T>G | CA300376745 | DYM | c.1460+86A>C (n.1460+86A>C) c.890+86A>C (n.890+86A>C) c.124+86A>C c.1457+86A>C (n.1457+86A>C) c.1292+86A>C (n.1292+86A>C) c.1454+86A>C (n.1454+86A>C) c.1280+86A>C (n.1280+86A>C) n.1817+86A>C c.1334+86A>C (n.1334+86A>C) c.1277+86A>C (n.1277+86A>C) c.1232+86A>C (n.1232+86A>C) c.887+86A>C (n.887+86A>C) | dbSNP |
18 | g.49256924T= | CA2302132392 | DYM | c.1460+86A= (n.1460+86A=) c.890+86A= (n.890+86A=) c.124+86A= c.1457+86A= (n.1457+86A=) c.1292+86A= (n.1292+86A=) c.1454+86A= (n.1454+86A=) c.1280+86A= (n.1280+86A=) n.1817+86A= c.1334+86A= (n.1334+86A=) c.1277+86A= (n.1277+86A=) c.1232+86A= (n.1232+86A=) c.887+86A= (n.887+86A=) | |
18 | g.49256925A>G | CA2641729003 | DYM | c.1460+85T>C (n.1460+85T>C) c.890+85T>C (n.890+85T>C) c.124+85T>C c.1457+85T>C (n.1457+85T>C) c.1292+85T>C (n.1292+85T>C) c.1454+85T>C (n.1454+85T>C) c.1280+85T>C (n.1280+85T>C) n.1817+85T>C c.1334+85T>C (n.1334+85T>C) c.1277+85T>C (n.1277+85T>C) c.1232+85T>C (n.1232+85T>C) c.887+85T>C (n.887+85T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256926del | CA2576501570 | DYM | c.1460+85del (n.1460+85del) c.890+85del (n.890+85del) c.124+85del c.1457+85del (n.1457+85del) c.1292+85del (n.1292+85del) c.1454+85del (n.1454+85del) c.1280+85del (n.1280+85del) n.1817+85del c.1334+85del (n.1334+85del) c.1277+85del (n.1277+85del) c.1232+85del (n.1232+85del) c.887+85del (n.887+85del) | |
18 | g.49256925_49256926insCCTTC | CA2812429749 | DYM | c.1460+84_1460+85insGAAGG (n.1460+84_1460+85insGAAGG) c.890+84_890+85insGAAGG (n.890+84_890+85insGAAGG) c.124+84_124+85insGAAGG c.1457+84_1457+85insGAAGG (n.1457+84_1457+85insGAAGG) c.1292+84_1292+85insGAAGG (n.1292+84_1292+85insGAAGG) c.1454+84_1454+85insGAAGG (n.1454+84_1454+85insGAAGG) c.1280+84_1280+85insGAAGG (n.1280+84_1280+85insGAAGG) n.1817+84_1817+85insGAAGG c.1334+84_1334+85insGAAGG (n.1334+84_1334+85insGAAGG) c.1277+84_1277+85insGAAGG (n.1277+84_1277+85insGAAGG) c.1232+84_1232+85insGAAGG (n.1232+84_1232+85insGAAGG) c.887+84_887+85insGAAGG (n.887+84_887+85insGAAGG) | |
18 | g.49256927C>A | CA2576501571 | DYM | c.1460+83G>T (n.1460+83G>T) c.890+83G>T (n.890+83G>T) c.124+83G>T c.1457+83G>T (n.1457+83G>T) c.1292+83G>T (n.1292+83G>T) c.1454+83G>T (n.1454+83G>T) c.1280+83G>T (n.1280+83G>T) n.1817+83G>T c.1334+83G>T (n.1334+83G>T) c.1277+83G>T (n.1277+83G>T) c.1232+83G>T (n.1232+83G>T) c.887+83G>T (n.887+83G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256927C>T | CA2641729006 | DYM | c.1460+83G>A (n.1460+83G>A) c.890+83G>A (n.890+83G>A) c.124+83G>A c.1457+83G>A (n.1457+83G>A) c.1292+83G>A (n.1292+83G>A) c.1454+83G>A (n.1454+83G>A) c.1280+83G>A (n.1280+83G>A) n.1817+83G>A c.1334+83G>A (n.1334+83G>A) c.1277+83G>A (n.1277+83G>A) c.1232+83G>A (n.1232+83G>A) c.887+83G>A (n.887+83G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256928_49256929insCAAATTGTTTGGCAGC | CA2812429751 | DYM | c.1460+81_1460+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1460+81_1460+82insGCTGCCAAACAATTTG) c.890+81_890+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.890+81_890+82insGCTGCCAAACAATTTG) c.124+81_124+82insGCTGCCAAACAATTTG c.1457+81_1457+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1457+81_1457+82insGCTGCCAAACAATTTG) c.1292+81_1292+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1292+81_1292+82insGCTGCCAAACAATTTG) c.1454+81_1454+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1454+81_1454+82insGCTGCCAAACAATTTG) c.1280+81_1280+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1280+81_1280+82insGCTGCCAAACAATTTG) n.1817+81_1817+82insGCTGCCAAACAATTTG c.1334+81_1334+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1334+81_1334+82insGCTGCCAAACAATTTG) c.1277+81_1277+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1277+81_1277+82insGCTGCCAAACAATTTG) c.1232+81_1232+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1232+81_1232+82insGCTGCCAAACAATTTG) c.887+81_887+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.887+81_887+82insGCTGCCAAACAATTTG) | |
18 | g.49256929T>C | CA300376746 | DYM | c.1460+81A>G (n.1460+81A>G) c.890+81A>G (n.890+81A>G) c.124+81A>G c.1457+81A>G (n.1457+81A>G) c.1292+81A>G (n.1292+81A>G) c.1454+81A>G (n.1454+81A>G) c.1280+81A>G (n.1280+81A>G) n.1817+81A>G c.1334+81A>G (n.1334+81A>G) c.1277+81A>G (n.1277+81A>G) c.1232+81A>G (n.1232+81A>G) c.887+81A>G (n.887+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256929T>G | CA2302132394 | DYM | c.1460+81A>C (n.1460+81A>C) c.890+81A>C (n.890+81A>C) c.124+81A>C c.1457+81A>C (n.1457+81A>C) c.1292+81A>C (n.1292+81A>C) c.1454+81A>C (n.1454+81A>C) c.1280+81A>C (n.1280+81A>C) n.1817+81A>C c.1334+81A>C (n.1334+81A>C) c.1277+81A>C (n.1277+81A>C) c.1232+81A>C (n.1232+81A>C) c.887+81A>C (n.887+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49256929T= | CA2302132393 | DYM | c.1460+81A= (n.1460+81A=) c.890+81A= (n.890+81A=) c.124+81A= c.1457+81A= (n.1457+81A=) c.1292+81A= (n.1292+81A=) c.1454+81A= (n.1454+81A=) c.1280+81A= (n.1280+81A=) n.1817+81A= c.1334+81A= (n.1334+81A=) c.1277+81A= (n.1277+81A=) c.1232+81A= (n.1232+81A=) c.887+81A= (n.887+81A=) | |
18 | g.49256931T>G | CA2641729010 | DYM | c.1460+79A>C (n.1460+79A>C) c.890+79A>C (n.890+79A>C) c.124+79A>C c.1457+79A>C (n.1457+79A>C) c.1292+79A>C (n.1292+79A>C) c.1454+79A>C (n.1454+79A>C) c.1280+79A>C (n.1280+79A>C) n.1817+79A>C c.1334+79A>C (n.1334+79A>C) c.1277+79A>C (n.1277+79A>C) c.1232+79A>C (n.1232+79A>C) c.887+79A>C (n.887+79A>C) | gnomAD v4 |
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18 | g.49256932_49256933insGC | CA2812429752 | DYM | c.1460+77_1460+78insGC (n.1460+77_1460+78insGC) c.890+77_890+78insGC (n.890+77_890+78insGC) c.124+77_124+78insGC c.1457+77_1457+78insGC (n.1457+77_1457+78insGC) c.1292+77_1292+78insGC (n.1292+77_1292+78insGC) c.1454+77_1454+78insGC (n.1454+77_1454+78insGC) c.1280+77_1280+78insGC (n.1280+77_1280+78insGC) n.1817+77_1817+78insGC c.1334+77_1334+78insGC (n.1334+77_1334+78insGC) c.1277+77_1277+78insGC (n.1277+77_1277+78insGC) c.1232+77_1232+78insGC (n.1232+77_1232+78insGC) c.887+77_887+78insGC (n.887+77_887+78insGC) | |
18 | g.49256933A>G | CA2641729015 | DYM | c.1460+77T>C (n.1460+77T>C) c.890+77T>C (n.890+77T>C) c.124+77T>C c.1457+77T>C (n.1457+77T>C) c.1292+77T>C (n.1292+77T>C) c.1454+77T>C (n.1454+77T>C) c.1280+77T>C (n.1280+77T>C) n.1817+77T>C c.1334+77T>C (n.1334+77T>C) c.1277+77T>C (n.1277+77T>C) c.1232+77T>C (n.1232+77T>C) c.887+77T>C (n.887+77T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256936_49256943del | CA2641729016 | DYM | c.1460+68_1460+75del (n.1460+68_1460+75del) c.890+68_890+75del (n.890+68_890+75del) c.124+68_124+75del c.1457+68_1457+75del (n.1457+68_1457+75del) c.1292+68_1292+75del (n.1292+68_1292+75del) c.1454+68_1454+75del (n.1454+68_1454+75del) c.1280+68_1280+75del (n.1280+68_1280+75del) n.1817+68_1817+75del c.1334+68_1334+75del (n.1334+68_1334+75del) c.1277+68_1277+75del (n.1277+68_1277+75del) c.1232+68_1232+75del (n.1232+68_1232+75del) c.887+68_887+75del (n.887+68_887+75del) | gnomAD v4 |
18 | g.49256935_49256936insT | CA2812429753 | DYM | c.1460+74_1460+75insA (n.1460+74_1460+75insA) c.890+74_890+75insA (n.890+74_890+75insA) c.124+74_124+75insA c.1457+74_1457+75insA (n.1457+74_1457+75insA) c.1292+74_1292+75insA (n.1292+74_1292+75insA) c.1454+74_1454+75insA (n.1454+74_1454+75insA) c.1280+74_1280+75insA (n.1280+74_1280+75insA) n.1817+74_1817+75insA c.1334+74_1334+75insA (n.1334+74_1334+75insA) c.1277+74_1277+75insA (n.1277+74_1277+75insA) c.1232+74_1232+75insA (n.1232+74_1232+75insA) c.887+74_887+75insA (n.887+74_887+75insA) | |
18 | g.49256936A>G | CA2641729017 | DYM | c.1460+74T>C (n.1460+74T>C) c.890+74T>C (n.890+74T>C) c.124+74T>C c.1457+74T>C (n.1457+74T>C) c.1292+74T>C (n.1292+74T>C) c.1454+74T>C (n.1454+74T>C) c.1280+74T>C (n.1280+74T>C) n.1817+74T>C c.1334+74T>C (n.1334+74T>C) c.1277+74T>C (n.1277+74T>C) c.1232+74T>C (n.1232+74T>C) c.887+74T>C (n.887+74T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256936_49256937insTGTC | CA2812429754 | DYM | c.1460+73_1460+74insGACA (n.1460+73_1460+74insGACA) c.890+73_890+74insGACA (n.890+73_890+74insGACA) c.124+73_124+74insGACA c.1457+73_1457+74insGACA (n.1457+73_1457+74insGACA) c.1292+73_1292+74insGACA (n.1292+73_1292+74insGACA) c.1454+73_1454+74insGACA (n.1454+73_1454+74insGACA) c.1280+73_1280+74insGACA (n.1280+73_1280+74insGACA) n.1817+73_1817+74insGACA c.1334+73_1334+74insGACA (n.1334+73_1334+74insGACA) c.1277+73_1277+74insGACA (n.1277+73_1277+74insGACA) c.1232+73_1232+74insGACA (n.1232+73_1232+74insGACA) c.887+73_887+74insGACA (n.887+73_887+74insGACA) | |
18 | g.49256939A>G | CA2565012005 | DYM | c.1460+71T>C (n.1460+71T>C) c.890+71T>C (n.890+71T>C) c.124+71T>C c.1457+71T>C (n.1457+71T>C) c.1292+71T>C (n.1292+71T>C) c.1454+71T>C (n.1454+71T>C) c.1280+71T>C (n.1280+71T>C) n.1817+71T>C c.1334+71T>C (n.1334+71T>C) c.1277+71T>C (n.1277+71T>C) c.1232+71T>C (n.1232+71T>C) c.887+71T>C (n.887+71T>C) | |
18 | g.49256939_49256941del | CA2812429755 | DYM | c.1460+69_1460+71del (n.1460+69_1460+71del) c.890+69_890+71del (n.890+69_890+71del) c.124+69_124+71del c.1457+69_1457+71del (n.1457+69_1457+71del) c.1292+69_1292+71del (n.1292+69_1292+71del) c.1454+69_1454+71del (n.1454+69_1454+71del) c.1280+69_1280+71del (n.1280+69_1280+71del) n.1817+69_1817+71del c.1334+69_1334+71del (n.1334+69_1334+71del) c.1277+69_1277+71del (n.1277+69_1277+71del) c.1232+69_1232+71del (n.1232+69_1232+71del) c.887+69_887+71del (n.887+69_887+71del) | |
18 | g.49256939_49256942delinsAACC | CA2302132395 | DYM | c.1460+68_1460+71delinsGGTT (n.1460+68_1460+71delinsGGTT) c.890+68_890+71delinsGGTT (n.890+68_890+71delinsGGTT) c.124+68_124+71delinsGGTT c.1457+68_1457+71delinsGGTT (n.1457+68_1457+71delinsGGTT) c.1292+68_1292+71delinsGGTT (n.1292+68_1292+71delinsGGTT) c.1454+68_1454+71delinsGGTT (n.1454+68_1454+71delinsGGTT) c.1280+68_1280+71delinsGGTT (n.1280+68_1280+71delinsGGTT) n.1817+68_1817+71delinsGGTT c.1334+68_1334+71delinsGGTT (n.1334+68_1334+71delinsGGTT) c.1277+68_1277+71delinsGGTT (n.1277+68_1277+71delinsGGTT) c.1232+68_1232+71delinsGGTT (n.1232+68_1232+71delinsGGTT) c.887+68_887+71delinsGGTT (n.887+68_887+71delinsGGTT) | |
18 | g.49256940A>G | CA2641729019 | DYM | c.1460+70T>C (n.1460+70T>C) c.890+70T>C (n.890+70T>C) c.124+70T>C c.1457+70T>C (n.1457+70T>C) c.1292+70T>C (n.1292+70T>C) c.1454+70T>C (n.1454+70T>C) c.1280+70T>C (n.1280+70T>C) n.1817+70T>C c.1334+70T>C (n.1334+70T>C) c.1277+70T>C (n.1277+70T>C) c.1232+70T>C (n.1232+70T>C) c.887+70T>C (n.887+70T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256944_49256946del | CA629848414 | DYM | c.1460+68_1460+70del (n.1460+68_1460+70del) c.890+68_890+70del (n.890+68_890+70del) c.124+68_124+70del c.1457+68_1457+70del (n.1457+68_1457+70del) c.1292+68_1292+70del (n.1292+68_1292+70del) c.1454+68_1454+70del (n.1454+68_1454+70del) c.1280+68_1280+70del (n.1280+68_1280+70del) n.1817+68_1817+70del c.1334+68_1334+70del (n.1334+68_1334+70del) c.1277+68_1277+70del (n.1277+68_1277+70del) c.1232+68_1232+70del (n.1232+68_1232+70del) c.887+68_887+70del (n.887+68_887+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256941C>A | CA2641729020 | DYM | c.1460+69G>T (n.1460+69G>T) c.890+69G>T (n.890+69G>T) c.124+69G>T c.1457+69G>T (n.1457+69G>T) c.1292+69G>T (n.1292+69G>T) c.1454+69G>T (n.1454+69G>T) c.1280+69G>T (n.1280+69G>T) n.1817+69G>T c.1334+69G>T (n.1334+69G>T) c.1277+69G>T (n.1277+69G>T) c.1232+69G>T (n.1232+69G>T) c.887+69G>T (n.887+69G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256941C>T | CA2641729021 | DYM | c.1460+69G>A (n.1460+69G>A) c.890+69G>A (n.890+69G>A) c.124+69G>A c.1457+69G>A (n.1457+69G>A) c.1292+69G>A (n.1292+69G>A) c.1454+69G>A (n.1454+69G>A) c.1280+69G>A (n.1280+69G>A) n.1817+69G>A c.1334+69G>A (n.1334+69G>A) c.1277+69G>A (n.1277+69G>A) c.1232+69G>A (n.1232+69G>A) c.887+69G>A (n.887+69G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256942C>A | CA2641729024 | DYM | c.1460+68G>T (n.1460+68G>T) c.890+68G>T (n.890+68G>T) c.124+68G>T c.1457+68G>T (n.1457+68G>T) c.1292+68G>T (n.1292+68G>T) c.1454+68G>T (n.1454+68G>T) c.1280+68G>T (n.1280+68G>T) n.1817+68G>T c.1334+68G>T (n.1334+68G>T) c.1277+68G>T (n.1277+68G>T) c.1232+68G>T (n.1232+68G>T) c.887+68G>T (n.887+68G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256942C= | CA2302132396 | DYM | c.1460+68G= (n.1460+68G=) c.890+68G= (n.890+68G=) c.124+68G= c.1457+68G= (n.1457+68G=) c.1292+68G= (n.1292+68G=) c.1454+68G= (n.1454+68G=) c.1280+68G= (n.1280+68G=) n.1817+68G= c.1334+68G= (n.1334+68G=) c.1277+68G= (n.1277+68G=) c.1232+68G= (n.1232+68G=) c.887+68G= (n.887+68G=) | |
18 | g.49256942C>T | CA629848415 | DYM | c.1460+68G>A (n.1460+68G>A) c.890+68G>A (n.890+68G>A) c.124+68G>A c.1457+68G>A (n.1457+68G>A) c.1292+68G>A (n.1292+68G>A) c.1454+68G>A (n.1454+68G>A) c.1280+68G>A (n.1280+68G>A) n.1817+68G>A c.1334+68G>A (n.1334+68G>A) c.1277+68G>A (n.1277+68G>A) c.1232+68G>A (n.1232+68G>A) c.887+68G>A (n.887+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256944C>T | CA2641729028 | DYM | c.1460+66G>A (n.1460+66G>A) c.890+66G>A (n.890+66G>A) c.124+66G>A c.1457+66G>A (n.1457+66G>A) c.1292+66G>A (n.1292+66G>A) c.1454+66G>A (n.1454+66G>A) c.1280+66G>A (n.1280+66G>A) n.1817+66G>A c.1334+66G>A (n.1334+66G>A) c.1277+66G>A (n.1277+66G>A) c.1232+66G>A (n.1232+66G>A) c.887+66G>A (n.887+66G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256945C>G | CA2641729030 | DYM | c.1460+65G>C (n.1460+65G>C) c.890+65G>C (n.890+65G>C) c.124+65G>C c.1457+65G>C (n.1457+65G>C) c.1292+65G>C (n.1292+65G>C) c.1454+65G>C (n.1454+65G>C) c.1280+65G>C (n.1280+65G>C) n.1817+65G>C c.1334+65G>C (n.1334+65G>C) c.1277+65G>C (n.1277+65G>C) c.1232+65G>C (n.1232+65G>C) c.887+65G>C (n.887+65G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256946A= | CA2302132397 | DYM | c.1460+64T= (n.1460+64T=) c.890+64T= (n.890+64T=) c.124+64T= c.1457+64T= (n.1457+64T=) c.1292+64T= (n.1292+64T=) c.1454+64T= (n.1454+64T=) c.1280+64T= (n.1280+64T=) n.1817+64T= c.1334+64T= (n.1334+64T=) c.1277+64T= (n.1277+64T=) c.1232+64T= (n.1232+64T=) c.887+64T= (n.887+64T=) | |
18 | g.49256946A>C | CA2302132398 | DYM | c.1460+64T>G (n.1460+64T>G) c.890+64T>G (n.890+64T>G) c.124+64T>G c.1457+64T>G (n.1457+64T>G) c.1292+64T>G (n.1292+64T>G) c.1454+64T>G (n.1454+64T>G) c.1280+64T>G (n.1280+64T>G) n.1817+64T>G c.1334+64T>G (n.1334+64T>G) c.1277+64T>G (n.1277+64T>G) c.1232+64T>G (n.1232+64T>G) c.887+64T>G (n.887+64T>G) | dbSNP |
18 | g.49256947T>C | CA300376747 | DYM | c.1460+63A>G (n.1460+63A>G) c.890+63A>G (n.890+63A>G) c.124+63A>G c.1457+63A>G (n.1457+63A>G) c.1292+63A>G (n.1292+63A>G) c.1454+63A>G (n.1454+63A>G) c.1280+63A>G (n.1280+63A>G) n.1817+63A>G c.1334+63A>G (n.1334+63A>G) c.1277+63A>G (n.1277+63A>G) c.1232+63A>G (n.1232+63A>G) c.887+63A>G (n.887+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256947T>G | CA2576501574 | DYM | c.1460+63A>C (n.1460+63A>C) c.890+63A>C (n.890+63A>C) c.124+63A>C c.1457+63A>C (n.1457+63A>C) c.1292+63A>C (n.1292+63A>C) c.1454+63A>C (n.1454+63A>C) c.1280+63A>C (n.1280+63A>C) n.1817+63A>C c.1334+63A>C (n.1334+63A>C) c.1277+63A>C (n.1277+63A>C) c.1232+63A>C (n.1232+63A>C) c.887+63A>C (n.887+63A>C) | |
18 | g.49256947T= | CA2302132399 | DYM | c.1460+63A= (n.1460+63A=) c.890+63A= (n.890+63A=) c.124+63A= c.1457+63A= (n.1457+63A=) c.1292+63A= (n.1292+63A=) c.1454+63A= (n.1454+63A=) c.1280+63A= (n.1280+63A=) n.1817+63A= c.1334+63A= (n.1334+63A=) c.1277+63A= (n.1277+63A=) c.1232+63A= (n.1232+63A=) c.887+63A= (n.887+63A=) | |
18 | g.49256948A= | CA2302132400 | DYM | c.1460+62T= (n.1460+62T=) c.890+62T= (n.890+62T=) c.124+62T= c.1457+62T= (n.1457+62T=) c.1292+62T= (n.1292+62T=) c.1454+62T= (n.1454+62T=) c.1280+62T= (n.1280+62T=) n.1817+62T= c.1334+62T= (n.1334+62T=) c.1277+62T= (n.1277+62T=) c.1232+62T= (n.1232+62T=) c.887+62T= (n.887+62T=) | |
18 | g.49256948A>T | CA2302132401 | DYM | c.1460+62T>A (n.1460+62T>A) c.890+62T>A (n.890+62T>A) c.124+62T>A c.1457+62T>A (n.1457+62T>A) c.1292+62T>A (n.1292+62T>A) c.1454+62T>A (n.1454+62T>A) c.1280+62T>A (n.1280+62T>A) n.1817+62T>A c.1334+62T>A (n.1334+62T>A) c.1277+62T>A (n.1277+62T>A) c.1232+62T>A (n.1232+62T>A) c.887+62T>A (n.887+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49256949G>A | CA2641729036 | DYM | c.1460+61C>T (n.1460+61C>T) c.890+61C>T (n.890+61C>T) c.124+61C>T c.1457+61C>T (n.1457+61C>T) c.1292+61C>T (n.1292+61C>T) c.1454+61C>T (n.1454+61C>T) c.1280+61C>T (n.1280+61C>T) n.1817+61C>T c.1334+61C>T (n.1334+61C>T) c.1277+61C>T (n.1277+61C>T) c.1232+61C>T (n.1232+61C>T) c.887+61C>T (n.887+61C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256949G>C | CA2576501575 | DYM | c.1460+61C>G (n.1460+61C>G) c.890+61C>G (n.890+61C>G) c.124+61C>G c.1457+61C>G (n.1457+61C>G) c.1292+61C>G (n.1292+61C>G) c.1454+61C>G (n.1454+61C>G) c.1280+61C>G (n.1280+61C>G) n.1817+61C>G c.1334+61C>G (n.1334+61C>G) c.1277+61C>G (n.1277+61C>G) c.1232+61C>G (n.1232+61C>G) c.887+61C>G (n.887+61C>G) | |
18 | g.49256949G>T | CA2576501576 | DYM | c.1460+61C>A (n.1460+61C>A) c.890+61C>A (n.890+61C>A) c.124+61C>A c.1457+61C>A (n.1457+61C>A) c.1292+61C>A (n.1292+61C>A) c.1454+61C>A (n.1454+61C>A) c.1280+61C>A (n.1280+61C>A) n.1817+61C>A c.1334+61C>A (n.1334+61C>A) c.1277+61C>A (n.1277+61C>A) c.1232+61C>A (n.1232+61C>A) c.887+61C>A (n.887+61C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256950T>C | CA300376748 | DYM | c.1460+60A>G (n.1460+60A>G) c.890+60A>G (n.890+60A>G) c.124+60A>G c.1457+60A>G (n.1457+60A>G) c.1292+60A>G (n.1292+60A>G) c.1454+60A>G (n.1454+60A>G) c.1280+60A>G (n.1280+60A>G) n.1817+60A>G c.1334+60A>G (n.1334+60A>G) c.1277+60A>G (n.1277+60A>G) c.1232+60A>G (n.1232+60A>G) c.887+60A>G (n.887+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256950T= | CA2302132402 | DYM | c.1460+60A= (n.1460+60A=) c.890+60A= (n.890+60A=) c.124+60A= c.1457+60A= (n.1457+60A=) c.1292+60A= (n.1292+60A=) c.1454+60A= (n.1454+60A=) c.1280+60A= (n.1280+60A=) n.1817+60A= c.1334+60A= (n.1334+60A=) c.1277+60A= (n.1277+60A=) c.1232+60A= (n.1232+60A=) c.887+60A= (n.887+60A=) | |
18 | g.49256952del | CA2552682744 | DYM | c.1460+58del (n.1460+58del) c.890+58del (n.890+58del) c.124+58del c.1457+58del (n.1457+58del) c.1292+58del (n.1292+58del) c.1454+58del (n.1454+58del) c.1280+58del (n.1280+58del) n.1817+58del c.1334+58del (n.1334+58del) c.1277+58del (n.1277+58del) c.1232+58del (n.1232+58del) c.887+58del (n.887+58del) | |
18 | g.49256952T>C | CA780058412 | DYM | c.1460+58A>G (n.1460+58A>G) c.890+58A>G (n.890+58A>G) c.124+58A>G c.1457+58A>G (n.1457+58A>G) c.1292+58A>G (n.1292+58A>G) c.1454+58A>G (n.1454+58A>G) c.1280+58A>G (n.1280+58A>G) n.1817+58A>G c.1334+58A>G (n.1334+58A>G) c.1277+58A>G (n.1277+58A>G) c.1232+58A>G (n.1232+58A>G) c.887+58A>G (n.887+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256952T= | CA2302132403 | DYM | c.1460+58A= (n.1460+58A=) c.890+58A= (n.890+58A=) c.124+58A= c.1457+58A= (n.1457+58A=) c.1292+58A= (n.1292+58A=) c.1454+58A= (n.1454+58A=) c.1280+58A= (n.1280+58A=) n.1817+58A= c.1334+58A= (n.1334+58A=) c.1277+58A= (n.1277+58A=) c.1232+58A= (n.1232+58A=) c.887+58A= (n.887+58A=) | |
18 | g.49256954C>T | CA2641729040 | DYM | c.1460+56G>A (n.1460+56G>A) c.890+56G>A (n.890+56G>A) c.124+56G>A c.1457+56G>A (n.1457+56G>A) c.1292+56G>A (n.1292+56G>A) c.1454+56G>A (n.1454+56G>A) c.1280+56G>A (n.1280+56G>A) n.1817+56G>A c.1334+56G>A (n.1334+56G>A) c.1277+56G>A (n.1277+56G>A) c.1232+56G>A (n.1232+56G>A) c.887+56G>A (n.887+56G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256955del | CA2561136366 | DYM | c.1460+55del (n.1460+55del) c.890+55del (n.890+55del) c.124+55del c.1457+55del (n.1457+55del) c.1292+55del (n.1292+55del) c.1454+55del (n.1454+55del) c.1280+55del (n.1280+55del) n.1817+55del c.1334+55del (n.1334+55del) c.1277+55del (n.1277+55del) c.1232+55del (n.1232+55del) c.887+55del (n.887+55del) | |
18 | g.49256956T>C | CA300376749 | DYM | c.1460+54A>G (n.1460+54A>G) c.890+54A>G (n.890+54A>G) c.124+54A>G c.1457+54A>G (n.1457+54A>G) c.1292+54A>G (n.1292+54A>G) c.1454+54A>G (n.1454+54A>G) c.1280+54A>G (n.1280+54A>G) n.1817+54A>G c.1334+54A>G (n.1334+54A>G) c.1277+54A>G (n.1277+54A>G) c.1232+54A>G (n.1232+54A>G) c.887+54A>G (n.887+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256956T= | CA2302132404 | DYM | c.1460+54A= (n.1460+54A=) c.890+54A= (n.890+54A=) c.124+54A= c.1457+54A= (n.1457+54A=) c.1292+54A= (n.1292+54A=) c.1454+54A= (n.1454+54A=) c.1280+54A= (n.1280+54A=) n.1817+54A= c.1334+54A= (n.1334+54A=) c.1277+54A= (n.1277+54A=) c.1232+54A= (n.1232+54A=) c.887+54A= (n.887+54A=) | |
18 | g.49256957C= | CA2302132405 | DYM | c.1460+53G= (n.1460+53G=) c.890+53G= (n.890+53G=) c.124+53G= c.1457+53G= (n.1457+53G=) c.1292+53G= (n.1292+53G=) c.1454+53G= (n.1454+53G=) c.1280+53G= (n.1280+53G=) n.1817+53G= c.1334+53G= (n.1334+53G=) c.1277+53G= (n.1277+53G=) c.1232+53G= (n.1232+53G=) c.887+53G= (n.887+53G=) | |
18 | g.49256957C>T | CA990111910 | DYM | c.1460+53G>A (n.1460+53G>A) c.890+53G>A (n.890+53G>A) c.124+53G>A c.1457+53G>A (n.1457+53G>A) c.1292+53G>A (n.1292+53G>A) c.1454+53G>A (n.1454+53G>A) c.1280+53G>A (n.1280+53G>A) n.1817+53G>A c.1334+53G>A (n.1334+53G>A) c.1277+53G>A (n.1277+53G>A) c.1232+53G>A (n.1232+53G>A) c.887+53G>A (n.887+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256958T>G | CA2641729041 | DYM | c.1460+52A>C (n.1460+52A>C) c.890+52A>C (n.890+52A>C) c.124+52A>C c.1457+52A>C (n.1457+52A>C) c.1292+52A>C (n.1292+52A>C) c.1454+52A>C (n.1454+52A>C) c.1280+52A>C (n.1280+52A>C) n.1817+52A>C c.1334+52A>C (n.1334+52A>C) c.1277+52A>C (n.1277+52A>C) c.1232+52A>C (n.1232+52A>C) c.887+52A>C (n.887+52A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256959T>C | CA990111917 | DYM | c.1460+51A>G (n.1460+51A>G) c.890+51A>G (n.890+51A>G) c.124+51A>G c.1457+51A>G (n.1457+51A>G) c.1292+51A>G (n.1292+51A>G) c.1454+51A>G (n.1454+51A>G) c.1280+51A>G (n.1280+51A>G) n.1817+51A>G c.1334+51A>G (n.1334+51A>G) c.1277+51A>G (n.1277+51A>G) c.1232+51A>G (n.1232+51A>G) c.887+51A>G (n.887+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49256959T>G | CA2576501577 | DYM | c.1460+51A>C (n.1460+51A>C) c.890+51A>C (n.890+51A>C) c.124+51A>C c.1457+51A>C (n.1457+51A>C) c.1292+51A>C (n.1292+51A>C) c.1454+51A>C (n.1454+51A>C) c.1280+51A>C (n.1280+51A>C) n.1817+51A>C c.1334+51A>C (n.1334+51A>C) c.1277+51A>C (n.1277+51A>C) c.1232+51A>C (n.1232+51A>C) c.887+51A>C (n.887+51A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49256959T= | CA2302132406 | DYM | c.1460+51A= (n.1460+51A=) c.890+51A= (n.890+51A=) c.124+51A= c.1457+51A= (n.1457+51A=) c.1292+51A= (n.1292+51A=) c.1454+51A= (n.1454+51A=) c.1280+51A= (n.1280+51A=) n.1817+51A= c.1334+51A= (n.1334+51A=) c.1277+51A= (n.1277+51A=) c.1232+51A= (n.1232+51A=) c.887+51A= (n.887+51A=) | |
18 | g.49256959_49256960insTC | CA2511520044 | DYM | c.1460+50_1460+51insGA (n.1460+50_1460+51insGA) c.890+50_890+51insGA (n.890+50_890+51insGA) c.124+50_124+51insGA c.1457+50_1457+51insGA (n.1457+50_1457+51insGA) c.1292+50_1292+51insGA (n.1292+50_1292+51insGA) c.1454+50_1454+51insGA (n.1454+50_1454+51insGA) c.1280+50_1280+51insGA (n.1280+50_1280+51insGA) n.1817+50_1817+51insGA c.1334+50_1334+51insGA (n.1334+50_1334+51insGA) c.1277+50_1277+51insGA (n.1277+50_1277+51insGA) c.1232+50_1232+51insGA (n.1232+50_1232+51insGA) c.887+50_887+51insGA (n.887+50_887+51insGA) | |
18 | g.49256960A>T | CA2641729043 | DYM | c.1460+50T>A (n.1460+50T>A) c.890+50T>A (n.890+50T>A) c.124+50T>A c.1457+50T>A (n.1457+50T>A) c.1292+50T>A (n.1292+50T>A) c.1454+50T>A (n.1454+50T>A) c.1280+50T>A (n.1280+50T>A) n.1817+50T>A c.1334+50T>A (n.1334+50T>A) c.1277+50T>A (n.1277+50T>A) c.1232+50T>A (n.1232+50T>A) c.887+50T>A (n.887+50T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256961A>C | CA2641729044 | DYM | c.1460+49T>G (n.1460+49T>G) c.890+49T>G (n.890+49T>G) c.124+49T>G c.1457+49T>G (n.1457+49T>G) c.1292+49T>G (n.1292+49T>G) c.1454+49T>G (n.1454+49T>G) c.1280+49T>G (n.1280+49T>G) n.1817+49T>G c.1334+49T>G (n.1334+49T>G) c.1277+49T>G (n.1277+49T>G) c.1232+49T>G (n.1232+49T>G) c.887+49T>G (n.887+49T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49256961A>G | CA2521133353 | DYM | c.1460+49T>C (n.1460+49T>C) c.890+49T>C (n.890+49T>C) c.124+49T>C c.1457+49T>C (n.1457+49T>C) c.1292+49T>C (n.1292+49T>C) c.1454+49T>C (n.1454+49T>C) c.1280+49T>C (n.1280+49T>C) n.1817+49T>C c.1334+49T>C (n.1334+49T>C) c.1277+49T>C (n.1277+49T>C) c.1232+49T>C (n.1232+49T>C) c.887+49T>C (n.887+49T>C) | |
18 | g.49256962T>C | CA2641729045 | DYM | c.1460+48A>G (n.1460+48A>G) c.890+48A>G (n.890+48A>G) c.124+48A>G c.1457+48A>G (n.1457+48A>G) c.1292+48A>G (n.1292+48A>G) c.1454+48A>G (n.1454+48A>G) c.1280+48A>G (n.1280+48A>G) n.1817+48A>G c.1334+48A>G (n.1334+48A>G) c.1277+48A>G (n.1277+48A>G) c.1232+48A>G (n.1232+48A>G) c.887+48A>G (n.887+48A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49256964G>T | CA2641729047 | DYM | c.1460+46C>A (n.1460+46C>A) c.890+46C>A (n.890+46C>A) c.124+46C>A c.1457+46C>A (n.1457+46C>A) c.1292+46C>A (n.1292+46C>A) c.1454+46C>A (n.1454+46C>A) c.1280+46C>A (n.1280+46C>A) n.1817+46C>A c.1334+46C>A (n.1334+46C>A) c.1277+46C>A (n.1277+46C>A) c.1232+46C>A (n.1232+46C>A) c.887+46C>A (n.887+46C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256965C>G | CA2512411138 | DYM | c.1460+45G>C (n.1460+45G>C) c.890+45G>C (n.890+45G>C) c.124+45G>C c.1457+45G>C (n.1457+45G>C) c.1292+45G>C (n.1292+45G>C) c.1454+45G>C (n.1454+45G>C) c.1280+45G>C (n.1280+45G>C) n.1817+45G>C c.1334+45G>C (n.1334+45G>C) c.1277+45G>C (n.1277+45G>C) c.1232+45G>C (n.1232+45G>C) c.887+45G>C (n.887+45G>C) | |
18 | g.49256966dup | CA2576501578 | DYM | c.1460+44dup (n.1460+44dup) c.890+44dup (n.890+44dup) c.124+44dup c.1457+44dup (n.1457+44dup) c.1292+44dup (n.1292+44dup) c.1454+44dup (n.1454+44dup) c.1280+44dup (n.1280+44dup) n.1817+44dup c.1334+44dup (n.1334+44dup) c.1277+44dup (n.1277+44dup) c.1232+44dup (n.1232+44dup) c.887+44dup (n.887+44dup) | |
18 | g.49256968A= | CA2302132407 | DYM | c.1460+42T= (n.1460+42T=) c.890+42T= (n.890+42T=) c.124+42T= c.1457+42T= (n.1457+42T=) c.1292+42T= (n.1292+42T=) c.1454+42T= (n.1454+42T=) c.1280+42T= (n.1280+42T=) n.1817+42T= c.1334+42T= (n.1334+42T=) c.1277+42T= (n.1277+42T=) c.1232+42T= (n.1232+42T=) c.887+42T= (n.887+42T=) | |
18 | g.49256968A>C | CA8958080 | DYM | c.1460+42T>G (n.1460+42T>G) c.890+42T>G (n.890+42T>G) c.124+42T>G c.1457+42T>G (n.1457+42T>G) c.1292+42T>G (n.1292+42T>G) c.1454+42T>G (n.1454+42T>G) c.1280+42T>G (n.1280+42T>G) n.1817+42T>G c.1334+42T>G (n.1334+42T>G) c.1277+42T>G (n.1277+42T>G) c.1232+42T>G (n.1232+42T>G) c.887+42T>G (n.887+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49256969G>A | CA2576501579 | DYM | c.1460+41C>T (n.1460+41C>T) c.890+41C>T (n.890+41C>T) c.124+41C>T c.1457+41C>T (n.1457+41C>T) c.1292+41C>T (n.1292+41C>T) c.1454+41C>T (n.1454+41C>T) c.1280+41C>T (n.1280+41C>T) n.1817+41C>T c.1334+41C>T (n.1334+41C>T) c.1277+41C>T (n.1277+41C>T) c.1232+41C>T (n.1232+41C>T) c.887+41C>T (n.887+41C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49256969G>T | CA2530261677 | DYM | c.1460+41C>A (n.1460+41C>A) c.890+41C>A (n.890+41C>A) c.124+41C>A c.1457+41C>A (n.1457+41C>A) c.1292+41C>A (n.1292+41C>A) c.1454+41C>A (n.1454+41C>A) c.1280+41C>A (n.1280+41C>A) n.1817+41C>A c.1334+41C>A (n.1334+41C>A) c.1277+41C>A (n.1277+41C>A) c.1232+41C>A (n.1232+41C>A) c.887+41C>A (n.887+41C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256971C>T | CA2641729048 | DYM | c.1460+39G>A (n.1460+39G>A) c.890+39G>A (n.890+39G>A) c.124+39G>A c.1457+39G>A (n.1457+39G>A) c.1292+39G>A (n.1292+39G>A) c.1454+39G>A (n.1454+39G>A) c.1280+39G>A (n.1280+39G>A) n.1817+39G>A c.1334+39G>A (n.1334+39G>A) c.1277+39G>A (n.1277+39G>A) c.1232+39G>A (n.1232+39G>A) c.887+39G>A (n.887+39G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256974dup | CA2500230709 | DYM | c.1460+36dup (n.1460+36dup) c.890+36dup (n.890+36dup) c.124+36dup c.1457+36dup (n.1457+36dup) c.1292+36dup (n.1292+36dup) c.1454+36dup (n.1454+36dup) c.1280+36dup (n.1280+36dup) n.1817+36dup c.1334+36dup (n.1334+36dup) c.1277+36dup (n.1277+36dup) c.1232+36dup (n.1232+36dup) c.887+36dup (n.887+36dup) | |
18 | g.49256975G>C | CA629848416 | DYM | c.1460+35C>G (n.1460+35C>G) c.890+35C>G (n.890+35C>G) c.124+35C>G c.1457+35C>G (n.1457+35C>G) c.1292+35C>G (n.1292+35C>G) c.1454+35C>G (n.1454+35C>G) c.1280+35C>G (n.1280+35C>G) n.1817+35C>G c.1334+35C>G (n.1334+35C>G) c.1277+35C>G (n.1277+35C>G) c.1232+35C>G (n.1232+35C>G) c.887+35C>G (n.887+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49256975G= | CA2302132408 | DYM | c.1460+35C= (n.1460+35C=) c.890+35C= (n.890+35C=) c.124+35C= c.1457+35C= (n.1457+35C=) c.1292+35C= (n.1292+35C=) c.1454+35C= (n.1454+35C=) c.1280+35C= (n.1280+35C=) n.1817+35C= c.1334+35C= (n.1334+35C=) c.1277+35C= (n.1277+35C=) c.1232+35C= (n.1232+35C=) c.887+35C= (n.887+35C=) | |
18 | g.49256975G>T | CA2641729049 | DYM | c.1460+35C>A (n.1460+35C>A) c.890+35C>A (n.890+35C>A) c.124+35C>A c.1457+35C>A (n.1457+35C>A) c.1292+35C>A (n.1292+35C>A) c.1454+35C>A (n.1454+35C>A) c.1280+35C>A (n.1280+35C>A) n.1817+35C>A c.1334+35C>A (n.1334+35C>A) c.1277+35C>A (n.1277+35C>A) c.1232+35C>A (n.1232+35C>A) c.887+35C>A (n.887+35C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49256976G>A | CA2576501580 | DYM | c.1460+34C>T (n.1460+34C>T) c.890+34C>T (n.890+34C>T) c.124+34C>T c.1457+34C>T (n.1457+34C>T) c.1292+34C>T (n.1292+34C>T) c.1454+34C>T (n.1454+34C>T) c.1280+34C>T (n.1280+34C>T) n.1817+34C>T c.1334+34C>T (n.1334+34C>T) c.1277+34C>T (n.1277+34C>T) c.1232+34C>T (n.1232+34C>T) c.887+34C>T (n.887+34C>T) | |
18 | g.49256976G>T | CA2641729050 | DYM | c.1460+34C>A (n.1460+34C>A) c.890+34C>A (n.890+34C>A) c.124+34C>A c.1457+34C>A (n.1457+34C>A) c.1292+34C>A (n.1292+34C>A) c.1454+34C>A (n.1454+34C>A) c.1280+34C>A (n.1280+34C>A) n.1817+34C>A c.1334+34C>A (n.1334+34C>A) c.1277+34C>A (n.1277+34C>A) c.1232+34C>A (n.1232+34C>A) c.887+34C>A (n.887+34C>A) | gnomAD v4 |