Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1817+127C>A
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dbSNP
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n.1817+126A>C
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c.1232+126A>C (n.1232+126A>C)
c.887+126A>C (n.887+126A>C)
dbSNP
18g.49256884T=CA2302132374DYMc.1460+126A= (n.1460+126A=)
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c.124+125C>A
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n.1817+125C>A
c.1334+125C>A (n.1334+125C>A)
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c.887+125C>A (n.887+125C>A)
gnomAD v4
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n.1817+123A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.1817+123A=
c.1334+123A= (n.1334+123A=)
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c.1232+123A= (n.1232+123A=)
c.887+123A= (n.887+123A=)
18g.49256889A=CA2302132376DYMc.1460+121T= (n.1460+121T=)
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c.1334+121T= (n.1334+121T=)
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c.1232+121T= (n.1232+121T=)
c.887+121T= (n.887+121T=)
18g.49256889A>CCA2302132377DYMc.1460+121T>G (n.1460+121T>G)
c.890+121T>G (n.890+121T>G)
c.124+121T>G
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c.1280+121T>G (n.1280+121T>G)
n.1817+121T>G
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c.1277+121T>G (n.1277+121T>G)
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c.887+121T>G (n.887+121T>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.49256889A>GCA629848411DYMc.1460+121T>C (n.1460+121T>C)
c.890+121T>C (n.890+121T>C)
c.124+121T>C
c.1457+121T>C (n.1457+121T>C)
c.1292+121T>C (n.1292+121T>C)
c.1454+121T>C (n.1454+121T>C)
c.1280+121T>C (n.1280+121T>C)
n.1817+121T>C
c.1334+121T>C (n.1334+121T>C)
c.1277+121T>C (n.1277+121T>C)
c.1232+121T>C (n.1232+121T>C)
c.887+121T>C (n.887+121T>C)
dbSNP gnomAD v2
18g.49256892A=CA2302132378DYMc.1460+118T= (n.1460+118T=)
c.890+118T= (n.890+118T=)
c.124+118T=
c.1457+118T= (n.1457+118T=)
c.1292+118T= (n.1292+118T=)
c.1454+118T= (n.1454+118T=)
c.1280+118T= (n.1280+118T=)
n.1817+118T=
c.1334+118T= (n.1334+118T=)
c.1277+118T= (n.1277+118T=)
c.1232+118T= (n.1232+118T=)
c.887+118T= (n.887+118T=)
18g.49256892A>GCA300376743DYMc.1460+118T>C (n.1460+118T>C)
c.890+118T>C (n.890+118T>C)
c.124+118T>C
c.1457+118T>C (n.1457+118T>C)
c.1292+118T>C (n.1292+118T>C)
c.1454+118T>C (n.1454+118T>C)
c.1280+118T>C (n.1280+118T>C)
n.1817+118T>C
c.1334+118T>C (n.1334+118T>C)
c.1277+118T>C (n.1277+118T>C)
c.1232+118T>C (n.1232+118T>C)
c.887+118T>C (n.887+118T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256893T>GCA2641728953DYMc.1460+117A>C (n.1460+117A>C)
c.890+117A>C (n.890+117A>C)
c.124+117A>C
c.1457+117A>C (n.1457+117A>C)
c.1292+117A>C (n.1292+117A>C)
c.1454+117A>C (n.1454+117A>C)
c.1280+117A>C (n.1280+117A>C)
n.1817+117A>C
c.1334+117A>C (n.1334+117A>C)
c.1277+117A>C (n.1277+117A>C)
c.1232+117A>C (n.1232+117A>C)
c.887+117A>C (n.887+117A>C)
gnomAD v4
18g.49256894T>GCA2641728954DYMc.1460+116A>C (n.1460+116A>C)
c.890+116A>C (n.890+116A>C)
c.124+116A>C
c.1457+116A>C (n.1457+116A>C)
c.1292+116A>C (n.1292+116A>C)
c.1454+116A>C (n.1454+116A>C)
c.1280+116A>C (n.1280+116A>C)
n.1817+116A>C
c.1334+116A>C (n.1334+116A>C)
c.1277+116A>C (n.1277+116A>C)
c.1232+116A>C (n.1232+116A>C)
c.887+116A>C (n.887+116A>C)
gnomAD v4
18g.49256896A=CA2302132379DYMc.1460+114T= (n.1460+114T=)
c.890+114T= (n.890+114T=)
c.124+114T=
c.1457+114T= (n.1457+114T=)
c.1292+114T= (n.1292+114T=)
c.1454+114T= (n.1454+114T=)
c.1280+114T= (n.1280+114T=)
n.1817+114T=
c.1334+114T= (n.1334+114T=)
c.1277+114T= (n.1277+114T=)
c.1232+114T= (n.1232+114T=)
c.887+114T= (n.887+114T=)
18g.49256896A>CCA2641728956DYMc.1460+114T>G (n.1460+114T>G)
c.890+114T>G (n.890+114T>G)
c.124+114T>G
c.1457+114T>G (n.1457+114T>G)
c.1292+114T>G (n.1292+114T>G)
c.1454+114T>G (n.1454+114T>G)
c.1280+114T>G (n.1280+114T>G)
n.1817+114T>G
c.1334+114T>G (n.1334+114T>G)
c.1277+114T>G (n.1277+114T>G)
c.1232+114T>G (n.1232+114T>G)
c.887+114T>G (n.887+114T>G)
gnomAD v4
18g.49256896A>GCA780058361DYMc.1460+114T>C (n.1460+114T>C)
c.890+114T>C (n.890+114T>C)
c.124+114T>C
c.1457+114T>C (n.1457+114T>C)
c.1292+114T>C (n.1292+114T>C)
c.1454+114T>C (n.1454+114T>C)
c.1280+114T>C (n.1280+114T>C)
n.1817+114T>C
c.1334+114T>C (n.1334+114T>C)
c.1277+114T>C (n.1277+114T>C)
c.1232+114T>C (n.1232+114T>C)
c.887+114T>C (n.887+114T>C)
dbSNP
18g.49256897G>TCA2641728958DYMc.1460+113C>A (n.1460+113C>A)
c.890+113C>A (n.890+113C>A)
c.124+113C>A
c.1457+113C>A (n.1457+113C>A)
c.1292+113C>A (n.1292+113C>A)
c.1454+113C>A (n.1454+113C>A)
c.1280+113C>A (n.1280+113C>A)
n.1817+113C>A
c.1334+113C>A (n.1334+113C>A)
c.1277+113C>A (n.1277+113C>A)
c.1232+113C>A (n.1232+113C>A)
c.887+113C>A (n.887+113C>A)
gnomAD v4
18g.49256898T>CCA2812429746DYMc.1460+112A>G (n.1460+112A>G)
c.890+112A>G (n.890+112A>G)
c.124+112A>G
c.1457+112A>G (n.1457+112A>G)
c.1292+112A>G (n.1292+112A>G)
c.1454+112A>G (n.1454+112A>G)
c.1280+112A>G (n.1280+112A>G)
n.1817+112A>G
c.1334+112A>G (n.1334+112A>G)
c.1277+112A>G (n.1277+112A>G)
c.1232+112A>G (n.1232+112A>G)
c.887+112A>G (n.887+112A>G)
18g.49256899A=CA2302132380DYMc.1460+111T= (n.1460+111T=)
c.890+111T= (n.890+111T=)
c.124+111T=
c.1457+111T= (n.1457+111T=)
c.1292+111T= (n.1292+111T=)
c.1454+111T= (n.1454+111T=)
c.1280+111T= (n.1280+111T=)
n.1817+111T=
c.1334+111T= (n.1334+111T=)
c.1277+111T= (n.1277+111T=)
c.1232+111T= (n.1232+111T=)
c.887+111T= (n.887+111T=)
18g.49256899A>TCA780058362DYMc.1460+111T>A (n.1460+111T>A)
c.890+111T>A (n.890+111T>A)
c.124+111T>A
c.1457+111T>A (n.1457+111T>A)
c.1292+111T>A (n.1292+111T>A)
c.1454+111T>A (n.1454+111T>A)
c.1280+111T>A (n.1280+111T>A)
n.1817+111T>A
c.1334+111T>A (n.1334+111T>A)
c.1277+111T>A (n.1277+111T>A)
c.1232+111T>A (n.1232+111T>A)
c.887+111T>A (n.887+111T>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.49256900G>ACA780058364DYMc.1460+110C>T (n.1460+110C>T)
c.890+110C>T (n.890+110C>T)
c.124+110C>T
c.1457+110C>T (n.1457+110C>T)
c.1292+110C>T (n.1292+110C>T)
c.1454+110C>T (n.1454+110C>T)
c.1280+110C>T (n.1280+110C>T)
n.1817+110C>T
c.1334+110C>T (n.1334+110C>T)
c.1277+110C>T (n.1277+110C>T)
c.1232+110C>T (n.1232+110C>T)
c.887+110C>T (n.887+110C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256900G=CA2302132381DYMc.1460+110C= (n.1460+110C=)
c.890+110C= (n.890+110C=)
c.124+110C=
c.1457+110C= (n.1457+110C=)
c.1292+110C= (n.1292+110C=)
c.1454+110C= (n.1454+110C=)
c.1280+110C= (n.1280+110C=)
n.1817+110C=
c.1334+110C= (n.1334+110C=)
c.1277+110C= (n.1277+110C=)
c.1232+110C= (n.1232+110C=)
c.887+110C= (n.887+110C=)
18g.49256901G>TCA2641728959DYMc.1460+109C>A (n.1460+109C>A)
c.890+109C>A (n.890+109C>A)
c.124+109C>A
c.1457+109C>A (n.1457+109C>A)
c.1292+109C>A (n.1292+109C>A)
c.1454+109C>A (n.1454+109C>A)
c.1280+109C>A (n.1280+109C>A)
n.1817+109C>A
c.1334+109C>A (n.1334+109C>A)
c.1277+109C>A (n.1277+109C>A)
c.1232+109C>A (n.1232+109C>A)
c.887+109C>A (n.887+109C>A)
gnomAD v4
18g.49256904_49256910dupCA2641728960DYMc.1460+101_1460+107dup (n.1460+101_1460+107dup)
c.890+101_890+107dup (n.890+101_890+107dup)
c.124+101_124+107dup
c.1457+101_1457+107dup (n.1457+101_1457+107dup)
c.1292+101_1292+107dup (n.1292+101_1292+107dup)
c.1454+101_1454+107dup (n.1454+101_1454+107dup)
c.1280+101_1280+107dup (n.1280+101_1280+107dup)
n.1817+101_1817+107dup
c.1334+101_1334+107dup (n.1334+101_1334+107dup)
c.1277+101_1277+107dup (n.1277+101_1277+107dup)
c.1232+101_1232+107dup (n.1232+101_1232+107dup)
c.887+101_887+107dup (n.887+101_887+107dup)
gnomAD v4
18g.49256904A>CCA2641728961DYMc.1460+106T>G (n.1460+106T>G)
c.890+106T>G (n.890+106T>G)
c.124+106T>G
c.1457+106T>G (n.1457+106T>G)
c.1292+106T>G (n.1292+106T>G)
c.1454+106T>G (n.1454+106T>G)
c.1280+106T>G (n.1280+106T>G)
n.1817+106T>G
c.1334+106T>G (n.1334+106T>G)
c.1277+106T>G (n.1277+106T>G)
c.1232+106T>G (n.1232+106T>G)
c.887+106T>G (n.887+106T>G)
gnomAD v4
18g.49256906T>GCA629848412DYMc.1460+104A>C (n.1460+104A>C)
c.890+104A>C (n.890+104A>C)
c.124+104A>C
c.1457+104A>C (n.1457+104A>C)
c.1292+104A>C (n.1292+104A>C)
c.1454+104A>C (n.1454+104A>C)
c.1280+104A>C (n.1280+104A>C)
n.1817+104A>C
c.1334+104A>C (n.1334+104A>C)
c.1277+104A>C (n.1277+104A>C)
c.1232+104A>C (n.1232+104A>C)
c.887+104A>C (n.887+104A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256906T=CA2302132382DYMc.1460+104A= (n.1460+104A=)
c.890+104A= (n.890+104A=)
c.124+104A=
c.1457+104A= (n.1457+104A=)
c.1292+104A= (n.1292+104A=)
c.1454+104A= (n.1454+104A=)
c.1280+104A= (n.1280+104A=)
n.1817+104A=
c.1334+104A= (n.1334+104A=)
c.1277+104A= (n.1277+104A=)
c.1232+104A= (n.1232+104A=)
c.887+104A= (n.887+104A=)
18g.49256907T>GCA2641728963DYMc.1460+103A>C (n.1460+103A>C)
c.890+103A>C (n.890+103A>C)
c.124+103A>C
c.1457+103A>C (n.1457+103A>C)
c.1292+103A>C (n.1292+103A>C)
c.1454+103A>C (n.1454+103A>C)
c.1280+103A>C (n.1280+103A>C)
n.1817+103A>C
c.1334+103A>C (n.1334+103A>C)
c.1277+103A>C (n.1277+103A>C)
c.1232+103A>C (n.1232+103A>C)
c.887+103A>C (n.887+103A>C)
gnomAD v4
18g.49256909G>CCA2641728966DYMc.1460+101C>G (n.1460+101C>G)
c.890+101C>G (n.890+101C>G)
c.124+101C>G
c.1457+101C>G (n.1457+101C>G)
c.1292+101C>G (n.1292+101C>G)
c.1454+101C>G (n.1454+101C>G)
c.1280+101C>G (n.1280+101C>G)
n.1817+101C>G
c.1334+101C>G (n.1334+101C>G)
c.1277+101C>G (n.1277+101C>G)
c.1232+101C>G (n.1232+101C>G)
c.887+101C>G (n.887+101C>G)
gnomAD v4
18g.49256909G>TCA2641728965DYMc.1460+101C>A (n.1460+101C>A)
c.890+101C>A (n.890+101C>A)
c.124+101C>A
c.1457+101C>A (n.1457+101C>A)
c.1292+101C>A (n.1292+101C>A)
c.1454+101C>A (n.1454+101C>A)
c.1280+101C>A (n.1280+101C>A)
n.1817+101C>A
c.1334+101C>A (n.1334+101C>A)
c.1277+101C>A (n.1277+101C>A)
c.1232+101C>A (n.1232+101C>A)
c.887+101C>A (n.887+101C>A)
gnomAD v4
18g.49256910A>GCA2576501566DYMc.1460+100T>C (n.1460+100T>C)
c.890+100T>C (n.890+100T>C)
c.124+100T>C
c.1457+100T>C (n.1457+100T>C)
c.1292+100T>C (n.1292+100T>C)
c.1454+100T>C (n.1454+100T>C)
c.1280+100T>C (n.1280+100T>C)
n.1817+100T>C
c.1334+100T>C (n.1334+100T>C)
c.1277+100T>C (n.1277+100T>C)
c.1232+100T>C (n.1232+100T>C)
c.887+100T>C (n.887+100T>C)
18g.49256910A>TCA2576501565DYMc.1460+100T>A (n.1460+100T>A)
c.890+100T>A (n.890+100T>A)
c.124+100T>A
c.1457+100T>A (n.1457+100T>A)
c.1292+100T>A (n.1292+100T>A)
c.1454+100T>A (n.1454+100T>A)
c.1280+100T>A (n.1280+100T>A)
n.1817+100T>A
c.1334+100T>A (n.1334+100T>A)
c.1277+100T>A (n.1277+100T>A)
c.1232+100T>A (n.1232+100T>A)
c.887+100T>A (n.887+100T>A)
gnomAD v4
18g.49256911_49256912delCA2641728970DYMc.1460+99_1460+100del (n.1460+99_1460+100del)
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n.1817+99_1817+100del
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c.1232+99_1232+100del (n.1232+99_1232+100del)
c.887+99_887+100del (n.887+99_887+100del)
gnomAD v4
18g.49256911T>ACA2641728972DYMc.1460+99A>T (n.1460+99A>T)
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n.1817+99A>T
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c.887+99A>T (n.887+99A>T)
gnomAD v4
18g.49256911T>CCA2641728973DYMc.1460+99A>G (n.1460+99A>G)
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n.1817+99A>G
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gnomAD v4
18g.49256913G>ACA2576501567DYMc.1460+97C>T (n.1460+97C>T)
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n.1817+97C>T
c.1334+97C>T (n.1334+97C>T)
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gnomAD v4
18g.49256913G>CCA2540532062DYMc.1460+97C>G (n.1460+97C>G)
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gnomAD v4
18g.49256913G>TCA2641728977DYMc.1460+97C>A (n.1460+97C>A)
c.890+97C>A (n.890+97C>A)
c.124+97C>A
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c.1292+97C>A (n.1292+97C>A)
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n.1817+97C>A
c.1334+97C>A (n.1334+97C>A)
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c.887+97C>A (n.887+97C>A)
gnomAD v4
18g.49256914T>ACA780058373DYMc.1460+96A>T (n.1460+96A>T)
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n.1817+96A>T
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dbSNP
18g.49256914T=CA2302132383DYMc.1460+96A= (n.1460+96A=)
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n.1817+96A=
c.1334+96A= (n.1334+96A=)
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c.887+96A= (n.887+96A=)
18g.49256915C>ACA2641728979DYMc.1460+95G>T (n.1460+95G>T)
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n.1817+95G>T
c.1334+95G>T (n.1334+95G>T)
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gnomAD v4
18g.49256915C=CA2302132384DYMc.1460+95G= (n.1460+95G=)
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18g.49256915C>TCA780058377DYMc.1460+95G>A (n.1460+95G>A)
c.890+95G>A (n.890+95G>A)
c.124+95G>A
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c.1292+95G>A (n.1292+95G>A)
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c.1280+95G>A (n.1280+95G>A)
n.1817+95G>A
c.1334+95G>A (n.1334+95G>A)
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c.887+95G>A (n.887+95G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256916C>ACA2641728985DYMc.1460+94G>T (n.1460+94G>T)
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n.1817+94G>T
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c.1232+94G>T (n.1232+94G>T)
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gnomAD v4
18g.49256916C=CA2302132385DYMc.1460+94G= (n.1460+94G=)
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c.1232+94G= (n.1232+94G=)
c.887+94G= (n.887+94G=)
18g.49256916C>GCA2641728986DYMc.1460+94G>C (n.1460+94G>C)
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c.124+94G>C
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c.1280+94G>C (n.1280+94G>C)
n.1817+94G>C
c.1334+94G>C (n.1334+94G>C)
c.1277+94G>C (n.1277+94G>C)
c.1232+94G>C (n.1232+94G>C)
c.887+94G>C (n.887+94G>C)
gnomAD v4
18g.49256916C>TCA2302132386DYMc.1460+94G>A (n.1460+94G>A)
c.890+94G>A (n.890+94G>A)
c.124+94G>A
c.1457+94G>A (n.1457+94G>A)
c.1292+94G>A (n.1292+94G>A)
c.1454+94G>A (n.1454+94G>A)
c.1280+94G>A (n.1280+94G>A)
n.1817+94G>A
c.1334+94G>A (n.1334+94G>A)
c.1277+94G>A (n.1277+94G>A)
c.1232+94G>A (n.1232+94G>A)
c.887+94G>A (n.887+94G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.49256920_49256921delCA2576501568DYMc.1460+91_1460+92del (n.1460+91_1460+92del)
c.890+91_890+92del (n.890+91_890+92del)
c.124+91_124+92del
c.1457+91_1457+92del (n.1457+91_1457+92del)
c.1292+91_1292+92del (n.1292+91_1292+92del)
c.1454+91_1454+92del (n.1454+91_1454+92del)
c.1280+91_1280+92del (n.1280+91_1280+92del)
n.1817+91_1817+92del
c.1334+91_1334+92del (n.1334+91_1334+92del)
c.1277+91_1277+92del (n.1277+91_1277+92del)
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c.887+91_887+92del (n.887+91_887+92del)
18g.49256919A=CA2302132387DYMc.1460+91T= (n.1460+91T=)
c.890+91T= (n.890+91T=)
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c.1457+91T= (n.1457+91T=)
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n.1817+91T=
c.1334+91T= (n.1334+91T=)
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c.887+91T= (n.887+91T=)
18g.49256919A>GCA300376744DYMc.1460+91T>C (n.1460+91T>C)
c.890+91T>C (n.890+91T>C)
c.124+91T>C
c.1457+91T>C (n.1457+91T>C)
c.1292+91T>C (n.1292+91T>C)
c.1454+91T>C (n.1454+91T>C)
c.1280+91T>C (n.1280+91T>C)
n.1817+91T>C
c.1334+91T>C (n.1334+91T>C)
c.1277+91T>C (n.1277+91T>C)
c.1232+91T>C (n.1232+91T>C)
c.887+91T>C (n.887+91T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.49256919A>TCA629848413DYMc.1460+91T>A (n.1460+91T>A)
c.890+91T>A (n.890+91T>A)
c.124+91T>A
c.1457+91T>A (n.1457+91T>A)
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c.1280+91T>A (n.1280+91T>A)
n.1817+91T>A
c.1334+91T>A (n.1334+91T>A)
c.1277+91T>A (n.1277+91T>A)
c.1232+91T>A (n.1232+91T>A)
c.887+91T>A (n.887+91T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256920C>ACA2641728995DYMc.1460+90G>T (n.1460+90G>T)
c.890+90G>T (n.890+90G>T)
c.124+90G>T
c.1457+90G>T (n.1457+90G>T)
c.1292+90G>T (n.1292+90G>T)
c.1454+90G>T (n.1454+90G>T)
c.1280+90G>T (n.1280+90G>T)
n.1817+90G>T
c.1334+90G>T (n.1334+90G>T)
c.1277+90G>T (n.1277+90G>T)
c.1232+90G>T (n.1232+90G>T)
c.887+90G>T (n.887+90G>T)
gnomAD v4
18g.49256920C>TCA2641728996DYMc.1460+90G>A (n.1460+90G>A)
c.890+90G>A (n.890+90G>A)
c.124+90G>A
c.1457+90G>A (n.1457+90G>A)
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c.1454+90G>A (n.1454+90G>A)
c.1280+90G>A (n.1280+90G>A)
n.1817+90G>A
c.1334+90G>A (n.1334+90G>A)
c.1277+90G>A (n.1277+90G>A)
c.1232+90G>A (n.1232+90G>A)
c.887+90G>A (n.887+90G>A)
gnomAD v4
18g.49256921_49256922delinsAGCA2302132388DYMc.1460+88_1460+89delinsCT (n.1460+88_1460+89delinsCT)
c.890+88_890+89delinsCT (n.890+88_890+89delinsCT)
c.124+88_124+89delinsCT
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n.1817+88_1817+89delinsCT
c.1334+88_1334+89delinsCT (n.1334+88_1334+89delinsCT)
c.1277+88_1277+89delinsCT (n.1277+88_1277+89delinsCT)
c.1232+88_1232+89delinsCT (n.1232+88_1232+89delinsCT)
c.887+88_887+89delinsCT (n.887+88_887+89delinsCT)
18g.49256922G>ACA2302132390DYMc.1460+88C>T (n.1460+88C>T)
c.890+88C>T (n.890+88C>T)
c.124+88C>T
c.1457+88C>T (n.1457+88C>T)
c.1292+88C>T (n.1292+88C>T)
c.1454+88C>T (n.1454+88C>T)
c.1280+88C>T (n.1280+88C>T)
n.1817+88C>T
c.1334+88C>T (n.1334+88C>T)
c.1277+88C>T (n.1277+88C>T)
c.1232+88C>T (n.1232+88C>T)
c.887+88C>T (n.887+88C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.49256922G=CA2302132389DYMc.1460+88C= (n.1460+88C=)
c.890+88C= (n.890+88C=)
c.124+88C=
c.1457+88C= (n.1457+88C=)
c.1292+88C= (n.1292+88C=)
c.1454+88C= (n.1454+88C=)
c.1280+88C= (n.1280+88C=)
n.1817+88C=
c.1334+88C= (n.1334+88C=)
c.1277+88C= (n.1277+88C=)
c.1232+88C= (n.1232+88C=)
c.887+88C= (n.887+88C=)
18g.49256922G>TCA2641728998DYMc.1460+88C>A (n.1460+88C>A)
c.890+88C>A (n.890+88C>A)
c.124+88C>A
c.1457+88C>A (n.1457+88C>A)
c.1292+88C>A (n.1292+88C>A)
c.1454+88C>A (n.1454+88C>A)
c.1280+88C>A (n.1280+88C>A)
n.1817+88C>A
c.1334+88C>A (n.1334+88C>A)
c.1277+88C>A (n.1277+88C>A)
c.1232+88C>A (n.1232+88C>A)
c.887+88C>A (n.887+88C>A)
gnomAD v4
18g.49256923delCA780058408DYMc.1460+88del (n.1460+88del)
c.890+88del (n.890+88del)
c.124+88del
c.1457+88del (n.1457+88del)
c.1292+88del (n.1292+88del)
c.1454+88del (n.1454+88del)
c.1280+88del (n.1280+88del)
n.1817+88del
c.1334+88del (n.1334+88del)
c.1277+88del (n.1277+88del)
c.1232+88del (n.1232+88del)
c.887+88del (n.887+88del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256923G>ACA990111901DYMc.1460+87C>T (n.1460+87C>T)
c.890+87C>T (n.890+87C>T)
c.124+87C>T
c.1457+87C>T (n.1457+87C>T)
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c.1280+87C>T (n.1280+87C>T)
n.1817+87C>T
c.1334+87C>T (n.1334+87C>T)
c.1277+87C>T (n.1277+87C>T)
c.1232+87C>T (n.1232+87C>T)
c.887+87C>T (n.887+87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256923G=CA2302132391DYMc.1460+87C= (n.1460+87C=)
c.890+87C= (n.890+87C=)
c.124+87C=
c.1457+87C= (n.1457+87C=)
c.1292+87C= (n.1292+87C=)
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c.1280+87C= (n.1280+87C=)
n.1817+87C=
c.1334+87C= (n.1334+87C=)
c.1277+87C= (n.1277+87C=)
c.1232+87C= (n.1232+87C=)
c.887+87C= (n.887+87C=)
18g.49256923G>TCA2641729001DYMc.1460+87C>A (n.1460+87C>A)
c.890+87C>A (n.890+87C>A)
c.124+87C>A
c.1457+87C>A (n.1457+87C>A)
c.1292+87C>A (n.1292+87C>A)
c.1454+87C>A (n.1454+87C>A)
c.1280+87C>A (n.1280+87C>A)
n.1817+87C>A
c.1334+87C>A (n.1334+87C>A)
c.1277+87C>A (n.1277+87C>A)
c.1232+87C>A (n.1232+87C>A)
c.887+87C>A (n.887+87C>A)
gnomAD v4
18g.49256923_49256924insACAAGCA2812429748DYMc.1460+87_1460+88insTTGTC (n.1460+87_1460+88insTTGTC)
c.890+87_890+88insTTGTC (n.890+87_890+88insTTGTC)
c.124+87_124+88insTTGTC
c.1457+87_1457+88insTTGTC (n.1457+87_1457+88insTTGTC)
c.1292+87_1292+88insTTGTC (n.1292+87_1292+88insTTGTC)
c.1454+87_1454+88insTTGTC (n.1454+87_1454+88insTTGTC)
c.1280+87_1280+88insTTGTC (n.1280+87_1280+88insTTGTC)
n.1817+87_1817+88insTTGTC
c.1334+87_1334+88insTTGTC (n.1334+87_1334+88insTTGTC)
c.1277+87_1277+88insTTGTC (n.1277+87_1277+88insTTGTC)
c.1232+87_1232+88insTTGTC (n.1232+87_1232+88insTTGTC)
c.887+87_887+88insTTGTC (n.887+87_887+88insTTGTC)
18g.49256924delCA2576501569DYMc.1460+86del (n.1460+86del)
c.890+86del (n.890+86del)
c.124+86del
c.1457+86del (n.1457+86del)
c.1292+86del (n.1292+86del)
c.1454+86del (n.1454+86del)
c.1280+86del (n.1280+86del)
n.1817+86del
c.1334+86del (n.1334+86del)
c.1277+86del (n.1277+86del)
c.1232+86del (n.1232+86del)
c.887+86del (n.887+86del)
18g.49256924T>GCA300376745DYMc.1460+86A>C (n.1460+86A>C)
c.890+86A>C (n.890+86A>C)
c.124+86A>C
c.1457+86A>C (n.1457+86A>C)
c.1292+86A>C (n.1292+86A>C)
c.1454+86A>C (n.1454+86A>C)
c.1280+86A>C (n.1280+86A>C)
n.1817+86A>C
c.1334+86A>C (n.1334+86A>C)
c.1277+86A>C (n.1277+86A>C)
c.1232+86A>C (n.1232+86A>C)
c.887+86A>C (n.887+86A>C)
dbSNP
18g.49256924T=CA2302132392DYMc.1460+86A= (n.1460+86A=)
c.890+86A= (n.890+86A=)
c.124+86A=
c.1457+86A= (n.1457+86A=)
c.1292+86A= (n.1292+86A=)
c.1454+86A= (n.1454+86A=)
c.1280+86A= (n.1280+86A=)
n.1817+86A=
c.1334+86A= (n.1334+86A=)
c.1277+86A= (n.1277+86A=)
c.1232+86A= (n.1232+86A=)
c.887+86A= (n.887+86A=)
18g.49256925A>GCA2641729003DYMc.1460+85T>C (n.1460+85T>C)
c.890+85T>C (n.890+85T>C)
c.124+85T>C
c.1457+85T>C (n.1457+85T>C)
c.1292+85T>C (n.1292+85T>C)
c.1454+85T>C (n.1454+85T>C)
c.1280+85T>C (n.1280+85T>C)
n.1817+85T>C
c.1334+85T>C (n.1334+85T>C)
c.1277+85T>C (n.1277+85T>C)
c.1232+85T>C (n.1232+85T>C)
c.887+85T>C (n.887+85T>C)
gnomAD v4
18g.49256926delCA2576501570DYMc.1460+85del (n.1460+85del)
c.890+85del (n.890+85del)
c.124+85del
c.1457+85del (n.1457+85del)
c.1292+85del (n.1292+85del)
c.1454+85del (n.1454+85del)
c.1280+85del (n.1280+85del)
n.1817+85del
c.1334+85del (n.1334+85del)
c.1277+85del (n.1277+85del)
c.1232+85del (n.1232+85del)
c.887+85del (n.887+85del)
18g.49256925_49256926insCCTTCCA2812429749DYMc.1460+84_1460+85insGAAGG (n.1460+84_1460+85insGAAGG)
c.890+84_890+85insGAAGG (n.890+84_890+85insGAAGG)
c.124+84_124+85insGAAGG
c.1457+84_1457+85insGAAGG (n.1457+84_1457+85insGAAGG)
c.1292+84_1292+85insGAAGG (n.1292+84_1292+85insGAAGG)
c.1454+84_1454+85insGAAGG (n.1454+84_1454+85insGAAGG)
c.1280+84_1280+85insGAAGG (n.1280+84_1280+85insGAAGG)
n.1817+84_1817+85insGAAGG
c.1334+84_1334+85insGAAGG (n.1334+84_1334+85insGAAGG)
c.1277+84_1277+85insGAAGG (n.1277+84_1277+85insGAAGG)
c.1232+84_1232+85insGAAGG (n.1232+84_1232+85insGAAGG)
c.887+84_887+85insGAAGG (n.887+84_887+85insGAAGG)
18g.49256927C>ACA2576501571DYMc.1460+83G>T (n.1460+83G>T)
c.890+83G>T (n.890+83G>T)
c.124+83G>T
c.1457+83G>T (n.1457+83G>T)
c.1292+83G>T (n.1292+83G>T)
c.1454+83G>T (n.1454+83G>T)
c.1280+83G>T (n.1280+83G>T)
n.1817+83G>T
c.1334+83G>T (n.1334+83G>T)
c.1277+83G>T (n.1277+83G>T)
c.1232+83G>T (n.1232+83G>T)
c.887+83G>T (n.887+83G>T)
gnomAD v4
18g.49256927C>TCA2641729006DYMc.1460+83G>A (n.1460+83G>A)
c.890+83G>A (n.890+83G>A)
c.124+83G>A
c.1457+83G>A (n.1457+83G>A)
c.1292+83G>A (n.1292+83G>A)
c.1454+83G>A (n.1454+83G>A)
c.1280+83G>A (n.1280+83G>A)
n.1817+83G>A
c.1334+83G>A (n.1334+83G>A)
c.1277+83G>A (n.1277+83G>A)
c.1232+83G>A (n.1232+83G>A)
c.887+83G>A (n.887+83G>A)
gnomAD v4
18g.49256928_49256929insCAAATTGTTTGGCAGCCA2812429751DYMc.1460+81_1460+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1460+81_1460+82insGCTGCCAAACAATTTG)
c.890+81_890+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.890+81_890+82insGCTGCCAAACAATTTG)
c.124+81_124+82insGCTGCCAAACAATTTG
c.1457+81_1457+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1457+81_1457+82insGCTGCCAAACAATTTG)
c.1292+81_1292+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1292+81_1292+82insGCTGCCAAACAATTTG)
c.1454+81_1454+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1454+81_1454+82insGCTGCCAAACAATTTG)
c.1280+81_1280+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1280+81_1280+82insGCTGCCAAACAATTTG)
n.1817+81_1817+82insGCTGCCAAACAATTTG
c.1334+81_1334+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1334+81_1334+82insGCTGCCAAACAATTTG)
c.1277+81_1277+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1277+81_1277+82insGCTGCCAAACAATTTG)
c.1232+81_1232+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.1232+81_1232+82insGCTGCCAAACAATTTG)
c.887+81_887+82insGCTGCCAAACAATTTG (n.887+81_887+82insGCTGCCAAACAATTTG)
18g.49256929T>CCA300376746DYMc.1460+81A>G (n.1460+81A>G)
c.890+81A>G (n.890+81A>G)
c.124+81A>G
c.1457+81A>G (n.1457+81A>G)
c.1292+81A>G (n.1292+81A>G)
c.1454+81A>G (n.1454+81A>G)
c.1280+81A>G (n.1280+81A>G)
n.1817+81A>G
c.1334+81A>G (n.1334+81A>G)
c.1277+81A>G (n.1277+81A>G)
c.1232+81A>G (n.1232+81A>G)
c.887+81A>G (n.887+81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256929T>GCA2302132394DYMc.1460+81A>C (n.1460+81A>C)
c.890+81A>C (n.890+81A>C)
c.124+81A>C
c.1457+81A>C (n.1457+81A>C)
c.1292+81A>C (n.1292+81A>C)
c.1454+81A>C (n.1454+81A>C)
c.1280+81A>C (n.1280+81A>C)
n.1817+81A>C
c.1334+81A>C (n.1334+81A>C)
c.1277+81A>C (n.1277+81A>C)
c.1232+81A>C (n.1232+81A>C)
c.887+81A>C (n.887+81A>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.49256929T=CA2302132393DYMc.1460+81A= (n.1460+81A=)
c.890+81A= (n.890+81A=)
c.124+81A=
c.1457+81A= (n.1457+81A=)
c.1292+81A= (n.1292+81A=)
c.1454+81A= (n.1454+81A=)
c.1280+81A= (n.1280+81A=)
n.1817+81A=
c.1334+81A= (n.1334+81A=)
c.1277+81A= (n.1277+81A=)
c.1232+81A= (n.1232+81A=)
c.887+81A= (n.887+81A=)
18g.49256931T>GCA2641729010DYMc.1460+79A>C (n.1460+79A>C)
c.890+79A>C (n.890+79A>C)
c.124+79A>C
c.1457+79A>C (n.1457+79A>C)
c.1292+79A>C (n.1292+79A>C)
c.1454+79A>C (n.1454+79A>C)
c.1280+79A>C (n.1280+79A>C)
n.1817+79A>C
c.1334+79A>C (n.1334+79A>C)
c.1277+79A>C (n.1277+79A>C)
c.1232+79A>C (n.1232+79A>C)
c.887+79A>C (n.887+79A>C)
gnomAD v4
18g.49256932A>TCA2576501573DYMc.1460+78T>A (n.1460+78T>A)
c.890+78T>A (n.890+78T>A)
c.124+78T>A
c.1457+78T>A (n.1457+78T>A)
c.1292+78T>A (n.1292+78T>A)
c.1454+78T>A (n.1454+78T>A)
c.1280+78T>A (n.1280+78T>A)
n.1817+78T>A
c.1334+78T>A (n.1334+78T>A)
c.1277+78T>A (n.1277+78T>A)
c.1232+78T>A (n.1232+78T>A)
c.887+78T>A (n.887+78T>A)
gnomAD v4
18g.49256936delCA2576501572DYMc.1460+78del (n.1460+78del)
c.890+78del (n.890+78del)
c.124+78del
c.1457+78del (n.1457+78del)
c.1292+78del (n.1292+78del)
c.1454+78del (n.1454+78del)
c.1280+78del (n.1280+78del)
n.1817+78del
c.1334+78del (n.1334+78del)
c.1277+78del (n.1277+78del)
c.1232+78del (n.1232+78del)
c.887+78del (n.887+78del)
gnomAD v4
18g.49256935_49256936delCA2641729014DYMc.1460+77_1460+78del (n.1460+77_1460+78del)
c.890+77_890+78del (n.890+77_890+78del)
c.124+77_124+78del
c.1457+77_1457+78del (n.1457+77_1457+78del)
c.1292+77_1292+78del (n.1292+77_1292+78del)
c.1454+77_1454+78del (n.1454+77_1454+78del)
c.1280+77_1280+78del (n.1280+77_1280+78del)
n.1817+77_1817+78del
c.1334+77_1334+78del (n.1334+77_1334+78del)
c.1277+77_1277+78del (n.1277+77_1277+78del)
c.1232+77_1232+78del (n.1232+77_1232+78del)
c.887+77_887+78del (n.887+77_887+78del)
gnomAD v4
18g.49256932_49256933insGCCA2812429752DYMc.1460+77_1460+78insGC (n.1460+77_1460+78insGC)
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n.1817+77_1817+78insGC
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c.887+77_887+78insGC (n.887+77_887+78insGC)
18g.49256933A>GCA2641729015DYMc.1460+77T>C (n.1460+77T>C)
c.890+77T>C (n.890+77T>C)
c.124+77T>C
c.1457+77T>C (n.1457+77T>C)
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c.1280+77T>C (n.1280+77T>C)
n.1817+77T>C
c.1334+77T>C (n.1334+77T>C)
c.1277+77T>C (n.1277+77T>C)
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c.887+77T>C (n.887+77T>C)
gnomAD v4
18g.49256936_49256943delCA2641729016DYMc.1460+68_1460+75del (n.1460+68_1460+75del)
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c.124+68_124+75del
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c.1280+68_1280+75del (n.1280+68_1280+75del)
n.1817+68_1817+75del
c.1334+68_1334+75del (n.1334+68_1334+75del)
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c.1232+68_1232+75del (n.1232+68_1232+75del)
c.887+68_887+75del (n.887+68_887+75del)
gnomAD v4
18g.49256935_49256936insTCA2812429753DYMc.1460+74_1460+75insA (n.1460+74_1460+75insA)
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c.124+74_124+75insA
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c.1454+74_1454+75insA (n.1454+74_1454+75insA)
c.1280+74_1280+75insA (n.1280+74_1280+75insA)
n.1817+74_1817+75insA
c.1334+74_1334+75insA (n.1334+74_1334+75insA)
c.1277+74_1277+75insA (n.1277+74_1277+75insA)
c.1232+74_1232+75insA (n.1232+74_1232+75insA)
c.887+74_887+75insA (n.887+74_887+75insA)
18g.49256936A>GCA2641729017DYMc.1460+74T>C (n.1460+74T>C)
c.890+74T>C (n.890+74T>C)
c.124+74T>C
c.1457+74T>C (n.1457+74T>C)
c.1292+74T>C (n.1292+74T>C)
c.1454+74T>C (n.1454+74T>C)
c.1280+74T>C (n.1280+74T>C)
n.1817+74T>C
c.1334+74T>C (n.1334+74T>C)
c.1277+74T>C (n.1277+74T>C)
c.1232+74T>C (n.1232+74T>C)
c.887+74T>C (n.887+74T>C)
gnomAD v4
18g.49256936_49256937insTGTCCA2812429754DYMc.1460+73_1460+74insGACA (n.1460+73_1460+74insGACA)
c.890+73_890+74insGACA (n.890+73_890+74insGACA)
c.124+73_124+74insGACA
c.1457+73_1457+74insGACA (n.1457+73_1457+74insGACA)
c.1292+73_1292+74insGACA (n.1292+73_1292+74insGACA)
c.1454+73_1454+74insGACA (n.1454+73_1454+74insGACA)
c.1280+73_1280+74insGACA (n.1280+73_1280+74insGACA)
n.1817+73_1817+74insGACA
c.1334+73_1334+74insGACA (n.1334+73_1334+74insGACA)
c.1277+73_1277+74insGACA (n.1277+73_1277+74insGACA)
c.1232+73_1232+74insGACA (n.1232+73_1232+74insGACA)
c.887+73_887+74insGACA (n.887+73_887+74insGACA)
18g.49256939A>GCA2565012005DYMc.1460+71T>C (n.1460+71T>C)
c.890+71T>C (n.890+71T>C)
c.124+71T>C
c.1457+71T>C (n.1457+71T>C)
c.1292+71T>C (n.1292+71T>C)
c.1454+71T>C (n.1454+71T>C)
c.1280+71T>C (n.1280+71T>C)
n.1817+71T>C
c.1334+71T>C (n.1334+71T>C)
c.1277+71T>C (n.1277+71T>C)
c.1232+71T>C (n.1232+71T>C)
c.887+71T>C (n.887+71T>C)
18g.49256939_49256941delCA2812429755DYMc.1460+69_1460+71del (n.1460+69_1460+71del)
c.890+69_890+71del (n.890+69_890+71del)
c.124+69_124+71del
c.1457+69_1457+71del (n.1457+69_1457+71del)
c.1292+69_1292+71del (n.1292+69_1292+71del)
c.1454+69_1454+71del (n.1454+69_1454+71del)
c.1280+69_1280+71del (n.1280+69_1280+71del)
n.1817+69_1817+71del
c.1334+69_1334+71del (n.1334+69_1334+71del)
c.1277+69_1277+71del (n.1277+69_1277+71del)
c.1232+69_1232+71del (n.1232+69_1232+71del)
c.887+69_887+71del (n.887+69_887+71del)
18g.49256939_49256942delinsAACCCA2302132395DYMc.1460+68_1460+71delinsGGTT (n.1460+68_1460+71delinsGGTT)
c.890+68_890+71delinsGGTT (n.890+68_890+71delinsGGTT)
c.124+68_124+71delinsGGTT
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c.1454+68_1454+71delinsGGTT (n.1454+68_1454+71delinsGGTT)
c.1280+68_1280+71delinsGGTT (n.1280+68_1280+71delinsGGTT)
n.1817+68_1817+71delinsGGTT
c.1334+68_1334+71delinsGGTT (n.1334+68_1334+71delinsGGTT)
c.1277+68_1277+71delinsGGTT (n.1277+68_1277+71delinsGGTT)
c.1232+68_1232+71delinsGGTT (n.1232+68_1232+71delinsGGTT)
c.887+68_887+71delinsGGTT (n.887+68_887+71delinsGGTT)
18g.49256940A>GCA2641729019DYMc.1460+70T>C (n.1460+70T>C)
c.890+70T>C (n.890+70T>C)
c.124+70T>C
c.1457+70T>C (n.1457+70T>C)
c.1292+70T>C (n.1292+70T>C)
c.1454+70T>C (n.1454+70T>C)
c.1280+70T>C (n.1280+70T>C)
n.1817+70T>C
c.1334+70T>C (n.1334+70T>C)
c.1277+70T>C (n.1277+70T>C)
c.1232+70T>C (n.1232+70T>C)
c.887+70T>C (n.887+70T>C)
gnomAD v4
18g.49256944_49256946delCA629848414DYMc.1460+68_1460+70del (n.1460+68_1460+70del)
c.890+68_890+70del (n.890+68_890+70del)
c.124+68_124+70del
c.1457+68_1457+70del (n.1457+68_1457+70del)
c.1292+68_1292+70del (n.1292+68_1292+70del)
c.1454+68_1454+70del (n.1454+68_1454+70del)
c.1280+68_1280+70del (n.1280+68_1280+70del)
n.1817+68_1817+70del
c.1334+68_1334+70del (n.1334+68_1334+70del)
c.1277+68_1277+70del (n.1277+68_1277+70del)
c.1232+68_1232+70del (n.1232+68_1232+70del)
c.887+68_887+70del (n.887+68_887+70del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256941C>ACA2641729020DYMc.1460+69G>T (n.1460+69G>T)
c.890+69G>T (n.890+69G>T)
c.124+69G>T
c.1457+69G>T (n.1457+69G>T)
c.1292+69G>T (n.1292+69G>T)
c.1454+69G>T (n.1454+69G>T)
c.1280+69G>T (n.1280+69G>T)
n.1817+69G>T
c.1334+69G>T (n.1334+69G>T)
c.1277+69G>T (n.1277+69G>T)
c.1232+69G>T (n.1232+69G>T)
c.887+69G>T (n.887+69G>T)
gnomAD v4
18g.49256941C>TCA2641729021DYMc.1460+69G>A (n.1460+69G>A)
c.890+69G>A (n.890+69G>A)
c.124+69G>A
c.1457+69G>A (n.1457+69G>A)
c.1292+69G>A (n.1292+69G>A)
c.1454+69G>A (n.1454+69G>A)
c.1280+69G>A (n.1280+69G>A)
n.1817+69G>A
c.1334+69G>A (n.1334+69G>A)
c.1277+69G>A (n.1277+69G>A)
c.1232+69G>A (n.1232+69G>A)
c.887+69G>A (n.887+69G>A)
gnomAD v4
18g.49256942C>ACA2641729024DYMc.1460+68G>T (n.1460+68G>T)
c.890+68G>T (n.890+68G>T)
c.124+68G>T
c.1457+68G>T (n.1457+68G>T)
c.1292+68G>T (n.1292+68G>T)
c.1454+68G>T (n.1454+68G>T)
c.1280+68G>T (n.1280+68G>T)
n.1817+68G>T
c.1334+68G>T (n.1334+68G>T)
c.1277+68G>T (n.1277+68G>T)
c.1232+68G>T (n.1232+68G>T)
c.887+68G>T (n.887+68G>T)
gnomAD v4
18g.49256942C=CA2302132396DYMc.1460+68G= (n.1460+68G=)
c.890+68G= (n.890+68G=)
c.124+68G=
c.1457+68G= (n.1457+68G=)
c.1292+68G= (n.1292+68G=)
c.1454+68G= (n.1454+68G=)
c.1280+68G= (n.1280+68G=)
n.1817+68G=
c.1334+68G= (n.1334+68G=)
c.1277+68G= (n.1277+68G=)
c.1232+68G= (n.1232+68G=)
c.887+68G= (n.887+68G=)
18g.49256942C>TCA629848415DYMc.1460+68G>A (n.1460+68G>A)
c.890+68G>A (n.890+68G>A)
c.124+68G>A
c.1457+68G>A (n.1457+68G>A)
c.1292+68G>A (n.1292+68G>A)
c.1454+68G>A (n.1454+68G>A)
c.1280+68G>A (n.1280+68G>A)
n.1817+68G>A
c.1334+68G>A (n.1334+68G>A)
c.1277+68G>A (n.1277+68G>A)
c.1232+68G>A (n.1232+68G>A)
c.887+68G>A (n.887+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256944C>TCA2641729028DYMc.1460+66G>A (n.1460+66G>A)
c.890+66G>A (n.890+66G>A)
c.124+66G>A
c.1457+66G>A (n.1457+66G>A)
c.1292+66G>A (n.1292+66G>A)
c.1454+66G>A (n.1454+66G>A)
c.1280+66G>A (n.1280+66G>A)
n.1817+66G>A
c.1334+66G>A (n.1334+66G>A)
c.1277+66G>A (n.1277+66G>A)
c.1232+66G>A (n.1232+66G>A)
c.887+66G>A (n.887+66G>A)
gnomAD v4
18g.49256945C>GCA2641729030DYMc.1460+65G>C (n.1460+65G>C)
c.890+65G>C (n.890+65G>C)
c.124+65G>C
c.1457+65G>C (n.1457+65G>C)
c.1292+65G>C (n.1292+65G>C)
c.1454+65G>C (n.1454+65G>C)
c.1280+65G>C (n.1280+65G>C)
n.1817+65G>C
c.1334+65G>C (n.1334+65G>C)
c.1277+65G>C (n.1277+65G>C)
c.1232+65G>C (n.1232+65G>C)
c.887+65G>C (n.887+65G>C)
gnomAD v4
18g.49256946A=CA2302132397DYMc.1460+64T= (n.1460+64T=)
c.890+64T= (n.890+64T=)
c.124+64T=
c.1457+64T= (n.1457+64T=)
c.1292+64T= (n.1292+64T=)
c.1454+64T= (n.1454+64T=)
c.1280+64T= (n.1280+64T=)
n.1817+64T=
c.1334+64T= (n.1334+64T=)
c.1277+64T= (n.1277+64T=)
c.1232+64T= (n.1232+64T=)
c.887+64T= (n.887+64T=)
18g.49256946A>CCA2302132398DYMc.1460+64T>G (n.1460+64T>G)
c.890+64T>G (n.890+64T>G)
c.124+64T>G
c.1457+64T>G (n.1457+64T>G)
c.1292+64T>G (n.1292+64T>G)
c.1454+64T>G (n.1454+64T>G)
c.1280+64T>G (n.1280+64T>G)
n.1817+64T>G
c.1334+64T>G (n.1334+64T>G)
c.1277+64T>G (n.1277+64T>G)
c.1232+64T>G (n.1232+64T>G)
c.887+64T>G (n.887+64T>G)
dbSNP
18g.49256947T>CCA300376747DYMc.1460+63A>G (n.1460+63A>G)
c.890+63A>G (n.890+63A>G)
c.124+63A>G
c.1457+63A>G (n.1457+63A>G)
c.1292+63A>G (n.1292+63A>G)
c.1454+63A>G (n.1454+63A>G)
c.1280+63A>G (n.1280+63A>G)
n.1817+63A>G
c.1334+63A>G (n.1334+63A>G)
c.1277+63A>G (n.1277+63A>G)
c.1232+63A>G (n.1232+63A>G)
c.887+63A>G (n.887+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256947T>GCA2576501574DYMc.1460+63A>C (n.1460+63A>C)
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18g.49256947T=CA2302132399DYMc.1460+63A= (n.1460+63A=)
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18g.49256948A=CA2302132400DYMc.1460+62T= (n.1460+62T=)
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18g.49256948A>TCA2302132401DYMc.1460+62T>A (n.1460+62T>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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18g.49256949G>TCA2576501576DYMc.1460+61C>A (n.1460+61C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.49256952delCA2552682744DYMc.1460+58del (n.1460+58del)
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18g.49256952T>CCA780058412DYMc.1460+58A>G (n.1460+58A>G)
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n.1817+58A>G
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c.1277+58A>G (n.1277+58A>G)
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c.887+58A>G (n.887+58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.49256954C>TCA2641729040DYMc.1460+56G>A (n.1460+56G>A)
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gnomAD v4
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18g.49256956T>CCA300376749DYMc.1460+54A>G (n.1460+54A>G)
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n.1817+54A>G
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c.887+54A>G (n.887+54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256956T=CA2302132404DYMc.1460+54A= (n.1460+54A=)
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18g.49256957C=CA2302132405DYMc.1460+53G= (n.1460+53G=)
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18g.49256957C>TCA990111910DYMc.1460+53G>A (n.1460+53G>A)
c.890+53G>A (n.890+53G>A)
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n.1817+53G>A
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c.887+53G>A (n.887+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256958T>GCA2641729041DYMc.1460+52A>C (n.1460+52A>C)
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n.1817+52A>C
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c.887+52A>C (n.887+52A>C)
gnomAD v4
18g.49256959T>CCA990111917DYMc.1460+51A>G (n.1460+51A>G)
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n.1817+51A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256959T>GCA2576501577DYMc.1460+51A>C (n.1460+51A>C)
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c.124+51A>C
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n.1817+51A>C
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c.887+51A>C (n.887+51A>C)
gnomAD v4
18g.49256959T=CA2302132406DYMc.1460+51A= (n.1460+51A=)
c.890+51A= (n.890+51A=)
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c.1334+51A= (n.1334+51A=)
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c.887+51A= (n.887+51A=)
18g.49256959_49256960insTCCA2511520044DYMc.1460+50_1460+51insGA (n.1460+50_1460+51insGA)
c.890+50_890+51insGA (n.890+50_890+51insGA)
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n.1817+50_1817+51insGA
c.1334+50_1334+51insGA (n.1334+50_1334+51insGA)
c.1277+50_1277+51insGA (n.1277+50_1277+51insGA)
c.1232+50_1232+51insGA (n.1232+50_1232+51insGA)
c.887+50_887+51insGA (n.887+50_887+51insGA)
18g.49256960A>TCA2641729043DYMc.1460+50T>A (n.1460+50T>A)
c.890+50T>A (n.890+50T>A)
c.124+50T>A
c.1457+50T>A (n.1457+50T>A)
c.1292+50T>A (n.1292+50T>A)
c.1454+50T>A (n.1454+50T>A)
c.1280+50T>A (n.1280+50T>A)
n.1817+50T>A
c.1334+50T>A (n.1334+50T>A)
c.1277+50T>A (n.1277+50T>A)
c.1232+50T>A (n.1232+50T>A)
c.887+50T>A (n.887+50T>A)
gnomAD v4
18g.49256961A>CCA2641729044DYMc.1460+49T>G (n.1460+49T>G)
c.890+49T>G (n.890+49T>G)
c.124+49T>G
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c.1292+49T>G (n.1292+49T>G)
c.1454+49T>G (n.1454+49T>G)
c.1280+49T>G (n.1280+49T>G)
n.1817+49T>G
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c.887+49T>G (n.887+49T>G)
gnomAD v4
18g.49256961A>GCA2521133353DYMc.1460+49T>C (n.1460+49T>C)
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c.124+49T>C
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n.1817+49T>C
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c.887+49T>C (n.887+49T>C)
18g.49256962T>CCA2641729045DYMc.1460+48A>G (n.1460+48A>G)
c.890+48A>G (n.890+48A>G)
c.124+48A>G
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n.1817+48A>G
c.1334+48A>G (n.1334+48A>G)
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gnomAD v4
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n.1817+46C>A
c.1334+46C>A (n.1334+46C>A)
c.1277+46C>A (n.1277+46C>A)
c.1232+46C>A (n.1232+46C>A)
c.887+46C>A (n.887+46C>A)
gnomAD v4
18g.49256965C>GCA2512411138DYMc.1460+45G>C (n.1460+45G>C)
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n.1817+45G>C
c.1334+45G>C (n.1334+45G>C)
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c.1232+45G>C (n.1232+45G>C)
c.887+45G>C (n.887+45G>C)
18g.49256966dupCA2576501578DYMc.1460+44dup (n.1460+44dup)
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18g.49256968A=CA2302132407DYMc.1460+42T= (n.1460+42T=)
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18g.49256968A>CCA8958080DYMc.1460+42T>G (n.1460+42T>G)
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n.1817+42T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49256969G>ACA2576501579DYMc.1460+41C>T (n.1460+41C>T)
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n.1817+41C>T
c.1334+41C>T (n.1334+41C>T)
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c.1232+41C>T (n.1232+41C>T)
c.887+41C>T (n.887+41C>T)
gnomAD v4
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n.1817+41C>A
c.1334+41C>A (n.1334+41C>A)
c.1277+41C>A (n.1277+41C>A)
c.1232+41C>A (n.1232+41C>A)
c.887+41C>A (n.887+41C>A)
gnomAD v4
18g.49256971C>TCA2641729048DYMc.1460+39G>A (n.1460+39G>A)
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n.1817+39G>A
c.1334+39G>A (n.1334+39G>A)
c.1277+39G>A (n.1277+39G>A)
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c.887+39G>A (n.887+39G>A)
gnomAD v4
18g.49256974dupCA2500230709DYMc.1460+36dup (n.1460+36dup)
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c.124+36dup
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c.1292+36dup (n.1292+36dup)
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n.1817+36dup
c.1334+36dup (n.1334+36dup)
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c.1232+36dup (n.1232+36dup)
c.887+36dup (n.887+36dup)
18g.49256975G>CCA629848416DYMc.1460+35C>G (n.1460+35C>G)
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n.1817+35C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49256975G=CA2302132408DYMc.1460+35C= (n.1460+35C=)
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c.887+35C= (n.887+35C=)
18g.49256975G>TCA2641729049DYMc.1460+35C>A (n.1460+35C>A)
c.890+35C>A (n.890+35C>A)
c.124+35C>A
c.1457+35C>A (n.1457+35C>A)
c.1292+35C>A (n.1292+35C>A)
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c.1280+35C>A (n.1280+35C>A)
n.1817+35C>A
c.1334+35C>A (n.1334+35C>A)
c.1277+35C>A (n.1277+35C>A)
c.1232+35C>A (n.1232+35C>A)
c.887+35C>A (n.887+35C>A)
gnomAD v4
18g.49256976G>ACA2576501580DYMc.1460+34C>T (n.1460+34C>T)
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c.1280+34C>T (n.1280+34C>T)
n.1817+34C>T
c.1334+34C>T (n.1334+34C>T)
c.1277+34C>T (n.1277+34C>T)
c.1232+34C>T (n.1232+34C>T)
c.887+34C>T (n.887+34C>T)
18g.49256976G>TCA2641729050DYMc.1460+34C>A (n.1460+34C>A)
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c.124+34C>A
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c.1292+34C>A (n.1292+34C>A)
c.1454+34C>A (n.1454+34C>A)
c.1280+34C>A (n.1280+34C>A)
n.1817+34C>A
c.1334+34C>A (n.1334+34C>A)
c.1277+34C>A (n.1277+34C>A)
c.1232+34C>A (n.1232+34C>A)
c.887+34C>A (n.887+34C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched