Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49217755_49221080delCA916084263CACNA1Fc.2290_3089+1del
c.2128_2927+1del
c.2323_3122+1del
Xg.49218511G>ACA255938CACNA1Fc.2872C>T (p.Arg958Ter)
c.2710C>T (p.Arg904Ter)
c.2905C>T (p.Arg969Ter)
c.139C>T (p.Arg47Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.49218511G>CCA412964682CACNA1Fc.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
c.2905C>G (p.Arg969Gly)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
Xg.49218511G=CA2428540390CACNA1Fc.2872C= (p.Arg958=)
c.2710C= (p.Arg904=)
c.2905C= (p.Arg969=)
c.139C= (p.Arg47=)
Xg.49218511G>TCA516377521CACNA1Fc.2872C>A (p.Arg958=)
c.2710C>A (p.Arg904=)
c.2905C>A (p.Arg969=)
c.139C>A (p.Arg47=)
gnomAD v4
Xg.49218512C>ACA516377522CACNA1Fc.2871G>T (p.Leu957=)
c.2709G>T (p.Leu903=)
c.2904G>T (p.Leu968=)
c.138G>T (p.Leu46=)
gnomAD v4
Xg.49218512C=CA2428540391CACNA1Fc.2871G= (p.Leu957=)
c.2709G= (p.Leu903=)
c.2904G= (p.Leu968=)
c.138G= (p.Leu46=)
Xg.49218512C>GCA516377524CACNA1Fc.2871G>C (p.Leu957=)
c.2709G>C (p.Leu903=)
c.2904G>C (p.Leu968=)
c.138G>C (p.Leu46=)
Xg.49218512C>TCA516377523CACNA1Fc.2871G>A (p.Leu957=)
c.2709G>A (p.Leu903=)
c.2904G>A (p.Leu968=)
c.138G>A (p.Leu46=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218512_49218521delCA1132997654CACNA1Fc.2862_2871del (p.Lys955GlufsTer?)
c.2700_2709del (p.Lys901GlufsTer?)
c.2895_2904del (p.Lys966GlufsTer?)
c.129_138del (p.Lys44GlufsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218513A>CCA412964683CACNA1Fc.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
Xg.49218513A>GCA412964685CACNA1Fc.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
gnomAD v4
Xg.49218513A>TCA412964684CACNA1Fc.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
c.2903T>A (p.Leu968Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
Xg.49218514G>ACA516377525CACNA1Fc.2869C>T (p.Leu957=)
c.2707C>T (p.Leu903=)
c.2902C>T (p.Leu968=)
c.136C>T (p.Leu46=)
Xg.49218514G>CCA412964686CACNA1Fc.2869C>G (p.Leu957Val)
c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
Xg.49218514G>TCA412964687CACNA1Fc.2869C>A (p.Leu957Met)
c.2707C>A (p.Leu903Met)
c.2902C>A (p.Leu968Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
gnomAD v4
Xg.49218515A>CCA412964688CACNA1Fc.2868T>G (p.Ile956Met)
c.2706T>G (p.Ile902Met)
c.2901T>G (p.Ile967Met)
c.135T>G (p.Ile45Met)
Xg.49218515A>GCA516377526CACNA1Fc.2868T>C (p.Ile956=)
c.2706T>C (p.Ile902=)
c.2901T>C (p.Ile967=)
c.135T>C (p.Ile45=)
Xg.49218515A>TCA516377527CACNA1Fc.2868T>A (p.Ile956=)
c.2706T>A (p.Ile902=)
c.2901T>A (p.Ile967=)
c.135T>A (p.Ile45=)
gnomAD v4
Xg.49218516A>CCA412964689CACNA1Fc.2867T>G (p.Ile956Ser)
c.2705T>G (p.Ile902Ser)
c.2900T>G (p.Ile967Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
Xg.49218516A>GCA412964690CACNA1Fc.2867T>C (p.Ile956Thr)
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
c.2900T>C (p.Ile967Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
Xg.49218516A>TCA412964691CACNA1Fc.2867T>A (p.Ile956Asn)
c.2705T>A (p.Ile902Asn)
c.2900T>A (p.Ile967Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
Xg.49218517T>ACA412964692CACNA1Fc.2866A>T (p.Ile956Phe)
c.2704A>T (p.Ile902Phe)
c.2899A>T (p.Ile967Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218517T>CCA412964693CACNA1Fc.2866A>G (p.Ile956Val)
c.2704A>G (p.Ile902Val)
c.2899A>G (p.Ile967Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
Xg.49218517T>GCA412964694CACNA1Fc.2866A>C (p.Ile956Leu)
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
c.2899A>C (p.Ile967Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
Xg.49218517T=CA2428540392CACNA1Fc.2866A= (p.Ile956=)
c.2704A= (p.Ile902=)
c.2899A= (p.Ile967=)
c.133A= (p.Ile45=)
Xg.49218518C>ACA412964695CACNA1Fc.2865G>T (p.Lys955Asn)
c.2703G>T (p.Lys901Asn)
c.2898G>T (p.Lys966Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
gnomAD v4
Xg.49218518C>GCA412964696CACNA1Fc.2865G>C (p.Lys955Asn)
c.2703G>C (p.Lys901Asn)
c.2898G>C (p.Lys966Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
Xg.49218518C>TCA516377528CACNA1Fc.2865G>A (p.Lys955=)
c.2703G>A (p.Lys901=)
c.2898G>A (p.Lys966=)
c.132G>A (p.Lys44=)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218519T>ACA412964697CACNA1Fc.2864A>T (p.Lys955Met)
c.2702A>T (p.Lys901Met)
c.2897A>T (p.Lys966Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
Xg.49218519T>CCA412964699CACNA1Fc.2864A>G (p.Lys955Arg)
c.2702A>G (p.Lys901Arg)
c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
Xg.49218519T>GCA412964698CACNA1Fc.2864A>C (p.Lys955Thr)
c.2702A>C (p.Lys901Thr)
c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
Xg.49218520T>ACA412964700CACNA1Fc.2863A>T (p.Lys955Ter)
c.2701A>T (p.Lys901Ter)
c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
Xg.49218520T>CCA412964701CACNA1Fc.2863A>G (p.Lys955Glu)
c.2701A>G (p.Lys901Glu)
c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
Xg.49218520T>GCA412964702CACNA1Fc.2863A>C (p.Lys955Gln)
c.2701A>C (p.Lys901Gln)
c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
Xg.49218521C>ACA516377529CACNA1Fc.2862G>T (p.Val954=)
c.2700G>T (p.Val900=)
c.2895G>T (p.Val965=)
c.129G>T (p.Val43=)
Xg.49218521C>GCA516377530CACNA1Fc.2862G>C (p.Val954=)
c.2700G>C (p.Val900=)
c.2895G>C (p.Val965=)
c.129G>C (p.Val43=)
Xg.49218521C>TCA516377531CACNA1Fc.2862G>A (p.Val954=)
c.2700G>A (p.Val900=)
c.2895G>A (p.Val965=)
c.129G>A (p.Val43=)
gnomAD v4
Xg.49218522A>CCA412964703CACNA1Fc.2861T>G (p.Val954Gly)
c.2699T>G (p.Val900Gly)
c.2894T>G (p.Val965Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
Xg.49218522A>GCA412964704CACNA1Fc.2861T>C (p.Val954Ala)
c.2699T>C (p.Val900Ala)
c.2894T>C (p.Val965Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
Xg.49218522A>TCA412964705CACNA1Fc.2861T>A (p.Val954Glu)
c.2699T>A (p.Val900Glu)
c.2894T>A (p.Val965Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
Xg.49218523C>ACA412964706CACNA1Fc.2860G>T (p.Val954Leu)
c.2698G>T (p.Val900Leu)
c.2893G>T (p.Val965Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
Xg.49218523C>GCA412964707CACNA1Fc.2860G>C (p.Val954Leu)
c.2698G>C (p.Val900Leu)
c.2893G>C (p.Val965Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
Xg.49218523C>TCA412964708CACNA1Fc.2860G>A (p.Val954Met)
c.2698G>A (p.Val900Met)
c.2893G>A (p.Val965Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
gnomAD v4
Xg.49218524dupCA2839076853CACNA1Fc.2860dup (p.Val954GlyfsTer?)
c.2698dup (p.Val900GlyfsTer?)
c.2893dup (p.Val965GlyfsTer?)
c.127dup (p.Val43GlyfsTer?)
Xg.49218524C>ACA516377532CACNA1Fc.2859G>T (p.Val953=)
c.2697G>T (p.Val899=)
c.2892G>T (p.Val964=)
c.126G>T (p.Val42=)
gnomAD v4
Xg.49218524C>GCA516377533CACNA1Fc.2859G>C (p.Val953=)
c.2697G>C (p.Val899=)
c.2892G>C (p.Val964=)
c.126G>C (p.Val42=)
Xg.49218524C>TCA516377534CACNA1Fc.2859G>A (p.Val953=)
c.2697G>A (p.Val899=)
c.2892G>A (p.Val964=)
c.126G>A (p.Val42=)
Xg.49218525A>CCA412964709CACNA1Fc.2858T>G (p.Val953Gly)
c.2696T>G (p.Val899Gly)
c.2891T>G (p.Val964Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
Xg.49218525A>GCA412964710CACNA1Fc.2858T>C (p.Val953Ala)
c.2696T>C (p.Val899Ala)
c.2891T>C (p.Val964Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
Xg.49218525A>TCA412964711CACNA1Fc.2858T>A (p.Val953Glu)
c.2696T>A (p.Val899Glu)
c.2891T>A (p.Val964Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
Xg.49218526C>ACA412964714CACNA1Fc.2857G>T (p.Val953Leu)
c.2695G>T (p.Val899Leu)
c.2890G>T (p.Val964Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
gnomAD v4
Xg.49218526C=CA2428540393CACNA1Fc.2857G= (p.Val953=)
c.2695G= (p.Val899=)
c.2890G= (p.Val964=)
c.124G= (p.Val42=)
Xg.49218526C>GCA412964712CACNA1Fc.2857G>C (p.Val953Leu)
c.2695G>C (p.Val899Leu)
c.2890G>C (p.Val964Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
Xg.49218526C>TCA412964713CACNA1Fc.2857G>A (p.Val953Met)
c.2695G>A (p.Val899Met)
c.2890G>A (p.Val964Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218527C>ACA516377536CACNA1Fc.2856G>T (p.Ser952=)
c.2694G>T (p.Ser898=)
c.2889G>T (p.Ser963=)
c.123G>T (p.Ser41=)
gnomAD v4
Xg.49218527C=CA2428540394CACNA1Fc.2856G= (p.Ser952=)
c.2694G= (p.Ser898=)
c.2889G= (p.Ser963=)
c.123G= (p.Ser41=)
Xg.49218527C>GCA516377535CACNA1Fc.2856G>C (p.Ser952=)
c.2694G>C (p.Ser898=)
c.2889G>C (p.Ser963=)
c.123G>C (p.Ser41=)
gnomAD v4
Xg.49218527C>TCA10410585CACNA1Fc.2856G>A (p.Ser952=)
c.2694G>A (p.Ser898=)
c.2889G>A (p.Ser963=)
c.123G>A (p.Ser41=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218528G>ACA10410586CACNA1Fc.2855C>T (p.Ser952Leu)
c.2693C>T (p.Ser898Leu)
c.2888C>T (p.Ser963Leu)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218528G>CCA412964715CACNA1Fc.2855C>G (p.Ser952Trp)
c.2693C>G (p.Ser898Trp)
c.2888C>G (p.Ser963Trp)
c.122C>G (p.Ser41Trp)
Xg.49218528G=CA2428540395CACNA1Fc.2855C= (p.Ser952=)
c.2693C= (p.Ser898=)
c.2888C= (p.Ser963=)
c.122C= (p.Ser41=)
Xg.49218528G>TCA412964716CACNA1Fc.2855C>A (p.Ser952Ter)
c.2693C>A (p.Ser898Ter)
c.2888C>A (p.Ser963Ter)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
gnomAD v4
Xg.49218529A>CCA412964717CACNA1Fc.2854T>G (p.Ser952Ala)
c.2692T>G (p.Ser898Ala)
c.2887T>G (p.Ser963Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
Xg.49218529A>GCA412964718CACNA1Fc.2854T>C (p.Ser952Pro)
c.2692T>C (p.Ser898Pro)
c.2887T>C (p.Ser963Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
gnomAD v4
Xg.49218529A>TCA412964719CACNA1Fc.2854T>A (p.Ser952Thr)
c.2692T>A (p.Ser898Thr)
c.2887T>A (p.Ser963Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
Xg.49218530G>ACA516377537CACNA1Fc.2853C>T (p.Ile951=)
c.2691C>T (p.Ile897=)
c.2886C>T (p.Ile962=)
c.120C>T (p.Ile40=)
Xg.49218530G>CCA412964720CACNA1Fc.2853C>G (p.Ile951Met)
c.2691C>G (p.Ile897Met)
c.2886C>G (p.Ile962Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
Xg.49218530G>TCA516377538CACNA1Fc.2853C>A (p.Ile951=)
c.2691C>A (p.Ile897=)
c.2886C>A (p.Ile962=)
c.120C>A (p.Ile40=)
gnomAD v4
Xg.49218530_49218531insCCCA2509476953CACNA1Fc.2852_2853insGG (p.Ile951MetfsTer5)
c.2690_2691insGG (p.Ile897MetfsTer5)
c.2885_2886insGG (p.Ile962MetfsTer5)
c.119_120insGG (p.Ile40MetfsTer5)
Xg.49218531A>CCA412964721CACNA1Fc.2852T>G (p.Ile951Ser)
c.2690T>G (p.Ile897Ser)
c.2885T>G (p.Ile962Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
Xg.49218531A>GCA412964722CACNA1Fc.2852T>C (p.Ile951Thr)
c.2690T>C (p.Ile897Thr)
c.2885T>C (p.Ile962Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
Xg.49218531A>TCA412964723CACNA1Fc.2852T>A (p.Ile951Asn)
c.2690T>A (p.Ile897Asn)
c.2885T>A (p.Ile962Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
Xg.49218532T>ACA412964725CACNA1Fc.2851A>T (p.Ile951Phe)
c.2689A>T (p.Ile897Phe)
c.2884A>T (p.Ile962Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
Xg.49218532T>CCA412964726CACNA1Fc.2851A>G (p.Ile951Val)
c.2689A>G (p.Ile897Val)
c.2884A>G (p.Ile962Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
Xg.49218532T>GCA412964724CACNA1Fc.2851A>C (p.Ile951Leu)
c.2689A>C (p.Ile897Leu)
c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
COSMIC
Xg.49218532_49218533insCAACAGGGCCAAGGGACTCAACA2560713964CACNA1Fc.2850_2851insTTGAGTCCCTTGGCCCTGTTG (p.Ala950_Ile951insLeuSerProLeuAlaLeuLeu)
c.2688_2689insTTGAGTCCCTTGGCCCTGTTG (p.Ala896_Ile897insLeuSerProLeuAlaLeuLeu)
c.2883_2884insTTGAGTCCCTTGGCCCTGTTG (p.Ala961_Ile962insLeuSerProLeuAlaLeuLeu)
c.117_118insTTGAGTCCCTTGGCCCTGTTG (p.Ala39_Ile40insLeuSerProLeuAlaLeuLeu)
Xg.49218533G>ACA516377539CACNA1Fc.2850C>T (p.Ala950=)
c.2688C>T (p.Ala896=)
c.2883C>T (p.Ala961=)
c.117C>T (p.Ala39=)
Xg.49218533G>CCA516377540CACNA1Fc.2850C>G (p.Ala950=)
c.2688C>G (p.Ala896=)
c.2883C>G (p.Ala961=)
c.117C>G (p.Ala39=)
Xg.49218533G>TCA516377541CACNA1Fc.2850C>A (p.Ala950=)
c.2688C>A (p.Ala896=)
c.2883C>A (p.Ala961=)
c.117C>A (p.Ala39=)
Xg.49218534G>ACA412964729CACNA1Fc.2849C>T (p.Ala950Val)
c.2687C>T (p.Ala896Val)
c.2882C>T (p.Ala961Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
Xg.49218534G>CCA412964727CACNA1Fc.2849C>G (p.Ala950Gly)
c.2687C>G (p.Ala896Gly)
c.2882C>G (p.Ala961Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
Xg.49218534G>TCA412964728CACNA1Fc.2849C>A (p.Ala950Asp)
c.2687C>A (p.Ala896Asp)
c.2882C>A (p.Ala961Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
gnomAD v4
Xg.49218535C>ACA412964730CACNA1Fc.2848G>T (p.Ala950Ser)
c.2686G>T (p.Ala896Ser)
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218535C=CA2428540396CACNA1Fc.2848G= (p.Ala950=)
c.2686G= (p.Ala896=)
c.2881G= (p.Ala961=)
c.115G= (p.Ala39=)
Xg.49218535C>GCA412964731CACNA1Fc.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.2686G>C (p.Ala896Pro)
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
Xg.49218535C>TCA10410587CACNA1Fc.2848G>A (p.Ala950Thr)
c.2686G>A (p.Ala896Thr)
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218536G>ACA516377542CACNA1Fc.2847C>T (p.Ser949=)
c.2685C>T (p.Ser895=)
c.2880C>T (p.Ser960=)
c.114C>T (p.Ser38=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218536G>CCA412964732CACNA1Fc.2847C>G (p.Ser949Arg)
c.2685C>G (p.Ser895Arg)
c.2880C>G (p.Ser960Arg)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
Xg.49218536G=CA2428540397CACNA1Fc.2847C= (p.Ser949=)
c.2685C= (p.Ser895=)
c.2880C= (p.Ser960=)
c.114C= (p.Ser38=)
Xg.49218536G>TCA412964733CACNA1Fc.2847C>A (p.Ser949Arg)
c.2685C>A (p.Ser895Arg)
c.2880C>A (p.Ser960Arg)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
gnomAD v4
Xg.49218537C>ACA412964734CACNA1Fc.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.2684G>T (p.Ser895Ile)
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
gnomAD v4
Xg.49218537C>GCA412964735CACNA1Fc.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.2684G>C (p.Ser895Thr)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
Xg.49218537C>TCA412964736CACNA1Fc.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.2684G>A (p.Ser895Asn)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
gnomAD v4
Xg.49218538T>ACA412964737CACNA1Fc.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.2683A>T (p.Ser895Cys)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
Xg.49218538T>CCA412964738CACNA1Fc.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.2683A>G (p.Ser895Gly)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
Xg.49218538T>GCA412964739CACNA1Fc.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.2683A>C (p.Ser895Arg)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
Xg.49218539G>ACA516377543CACNA1Fc.2844C>T (p.Ser948=)
c.2682C>T (p.Ser894=)
c.2877C>T (p.Ser959=)
c.111C>T (p.Ser37=)
gnomAD v4
Xg.49218539G>CCA516377544CACNA1Fc.2844C>G (p.Ser948=)
c.2682C>G (p.Ser894=)
c.2877C>G (p.Ser959=)
c.111C>G (p.Ser37=)
Xg.49218539G>TCA516377545CACNA1Fc.2844C>A (p.Ser948=)
c.2682C>A (p.Ser894=)
c.2877C>A (p.Ser959=)
c.111C>A (p.Ser37=)
Xg.49218540G>ACA412964742CACNA1Fc.2843C>T (p.Ser948Phe)
c.2681C>T (p.Ser894Phe)
c.2876C>T (p.Ser959Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
COSMIC
Xg.49218540G>CCA412964740CACNA1Fc.2843C>G (p.Ser948Cys)
c.2681C>G (p.Ser894Cys)
c.2876C>G (p.Ser959Cys)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
Xg.49218540G>TCA412964741CACNA1Fc.2843C>A (p.Ser948Tyr)
c.2681C>A (p.Ser894Tyr)
c.2876C>A (p.Ser959Tyr)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
Xg.49218541A>CCA412964743CACNA1Fc.2842T>G (p.Ser948Ala)
c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.2875T>G (p.Ser959Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
Xg.49218541A>GCA412964744CACNA1Fc.2842T>C (p.Ser948Pro)
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.2875T>C (p.Ser959Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
gnomAD v4
Xg.49218541A>TCA412964745CACNA1Fc.2842T>A (p.Ser948Thr)
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.2875T>A (p.Ser959Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
Xg.49218542G>ACA516377546CACNA1Fc.2841C>T (p.His947=)
c.2679C>T (p.His893=)
c.2874C>T (p.His958=)
c.108C>T (p.His36=)
Xg.49218542G>CCA412964746CACNA1Fc.2841C>G (p.His947Gln)
c.2679C>G (p.His893Gln)
c.2874C>G (p.His958Gln)
c.108C>G (p.His36Gln)
Xg.49218542G>TCA412964747CACNA1Fc.2841C>A (p.His947Gln)
c.2679C>A (p.His893Gln)
c.2874C>A (p.His958Gln)
c.108C>A (p.His36Gln)
gnomAD v4
Xg.49218543C>ACA412964748CACNA1Fc.2841-1G>T (n.2841-1G>T)
c.2679-1G>T (n.2679-1G>T)
c.2874-1G>T (n.2874-1G>T)
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
Xg.49218543C>GCA412964749CACNA1Fc.2841-1G>C (n.2841-1G>C)
c.2679-1G>C (n.2679-1G>C)
c.2874-1G>C (n.2874-1G>C)
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
Xg.49218543C>TCA412964750CACNA1Fc.2841-1G>A (n.2841-1G>A)
c.2679-1G>A (n.2679-1G>A)
c.2874-1G>A (n.2874-1G>A)
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
gnomAD v4
Xg.49218544T>ACA412964751CACNA1Fc.2841-2A>T (n.2841-2A>T)
c.2679-2A>T (n.2679-2A>T)
c.2874-2A>T (n.2874-2A>T)
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
Xg.49218544T>CCA412964752CACNA1Fc.2841-2A>G (n.2841-2A>G)
c.2679-2A>G (n.2679-2A>G)
c.2874-2A>G (n.2874-2A>G)
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
Xg.49218544T>GCA412964753CACNA1Fc.2841-2A>C (n.2841-2A>C)
c.2679-2A>C (n.2679-2A>C)
c.2874-2A>C (n.2874-2A>C)
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
Xg.49218548dupCA645605075CACNA1Fc.2841-3dup (n.2841-3dup)
c.2679-3dup (n.2679-3dup)
c.2874-3dup (n.2874-3dup)
c.108-3dup (n.108-3dup)
COSMIC
Xg.49218548delCA2693709207CACNA1Fc.2841-3del (n.2841-3del)
c.2679-3del (n.2679-3del)
c.2874-3del (n.2874-3del)
c.108-3del (n.108-3del)
gnomAD v4
Xg.49218546G>ACA641902996CACNA1Fc.2841-4C>T (n.2841-4C>T)
c.2679-4C>T (n.2679-4C>T)
c.2874-4C>T (n.2874-4C>T)
c.108-4C>T (n.108-4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218546G=CA2428540398CACNA1Fc.2841-4C= (n.2841-4C=)
c.2679-4C= (n.2679-4C=)
c.2874-4C= (n.2874-4C=)
c.108-4C= (n.108-4C=)
Xg.49218546G>TCA2693709212CACNA1Fc.2841-4C>A (n.2841-4C>A)
c.2679-4C>A (n.2679-4C>A)
c.2874-4C>A (n.2874-4C>A)
c.108-4C>A (n.108-4C>A)
gnomAD v4
Xg.49218547G>ACA329141010CACNA1Fc.2841-5C>T (n.2841-5C>T)
c.2679-5C>T (n.2679-5C>T)
c.2874-5C>T (n.2874-5C>T)
c.108-5C>T (n.108-5C>T)
dbSNP
Xg.49218547G=CA2428540399CACNA1Fc.2841-5C= (n.2841-5C=)
c.2679-5C= (n.2679-5C=)
c.2874-5C= (n.2874-5C=)
c.108-5C= (n.108-5C=)
Xg.49218548G>ACA2693709213CACNA1Fc.2841-6C>T (n.2841-6C>T)
c.2679-6C>T (n.2679-6C>T)
c.2874-6C>T (n.2874-6C>T)
c.108-6C>T (n.108-6C>T)
gnomAD v4
Xg.49218550A>GCA2527390441CACNA1Fc.2841-8T>C (n.2841-8T>C)
c.2679-8T>C (n.2679-8T>C)
c.2874-8T>C (n.2874-8T>C)
c.108-8T>C (n.108-8T>C)
Xg.49218550A>TCA2693709215CACNA1Fc.2841-8T>A (n.2841-8T>A)
c.2679-8T>A (n.2679-8T>A)
c.2874-8T>A (n.2874-8T>A)
c.108-8T>A (n.108-8T>A)
gnomAD v4
Xg.49218552G>ACA2573320761CACNA1Fc.2841-10C>T (n.2841-10C>T)
c.2679-10C>T (n.2679-10C>T)
c.2874-10C>T (n.2874-10C>T)
c.108-10C>T (n.108-10C>T)
gnomAD v4
Xg.49218552G>CCA2573158898CACNA1Fc.2841-10C>G (n.2841-10C>G)
c.2679-10C>G (n.2679-10C>G)
c.2874-10C>G (n.2874-10C>G)
c.108-10C>G (n.108-10C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.49218552G>TCA2839058948CACNA1Fc.2841-10C>A (n.2841-10C>A)
c.2679-10C>A (n.2679-10C>A)
c.2874-10C>A (n.2874-10C>A)
c.108-10C>A (n.108-10C>A)
Xg.49218553G>TCA2839076448CACNA1Fc.2841-11C>A (n.2841-11C>A)
c.2679-11C>A (n.2679-11C>A)
c.2874-11C>A (n.2874-11C>A)
c.108-11C>A (n.108-11C>A)
Xg.49218554G>ACA2693709219CACNA1Fc.2841-12C>T (n.2841-12C>T)
c.2679-12C>T (n.2679-12C>T)
c.2874-12C>T (n.2874-12C>T)
c.108-12C>T (n.108-12C>T)
gnomAD v4
Xg.49218554G>CCA2579607669CACNA1Fc.2841-12C>G (n.2841-12C>G)
c.2679-12C>G (n.2679-12C>G)
c.2874-12C>G (n.2874-12C>G)
c.108-12C>G (n.108-12C>G)
Xg.49218555C>ACA2693709220CACNA1Fc.2841-13G>T (n.2841-13G>T)
c.2679-13G>T (n.2679-13G>T)
c.2874-13G>T (n.2874-13G>T)
c.108-13G>T (n.108-13G>T)
gnomAD v4
Xg.49218557A>GCA2499855786CACNA1Fc.2841-15T>C (n.2841-15T>C)
c.2679-15T>C (n.2679-15T>C)
c.2874-15T>C (n.2874-15T>C)
c.108-15T>C (n.108-15T>C)
Xg.49218559C=CA2428540400CACNA1Fc.2841-17G= (n.2841-17G=)
c.2679-17G= (n.2679-17G=)
c.2874-17G= (n.2874-17G=)
c.108-17G= (n.108-17G=)
Xg.49218559C>TCA641902997CACNA1Fc.2841-17G>A (n.2841-17G>A)
c.2679-17G>A (n.2679-17G>A)
c.2874-17G>A (n.2874-17G>A)
c.108-17G>A (n.108-17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218560C>ACA875951190CACNA1Fc.2841-18G>T (n.2841-18G>T)
c.2679-18G>T (n.2679-18G>T)
c.2874-18G>T (n.2874-18G>T)
c.108-18G>T (n.108-18G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218560C=CA2428540401CACNA1Fc.2841-18G= (n.2841-18G=)
c.2679-18G= (n.2679-18G=)
c.2874-18G= (n.2874-18G=)
c.108-18G= (n.108-18G=)
Xg.49218561T>ACA658000938CACNA1Fc.2841-19A>T (n.2841-19A>T)
c.2679-19A>T (n.2679-19A>T)
c.2874-19A>T (n.2874-19A>T)
c.108-19A>T (n.108-19A>T)
COSMIC
Xg.49218562C>ACA2693709232CACNA1Fc.2841-20G>T (n.2841-20G>T)
c.2679-20G>T (n.2679-20G>T)
c.2874-20G>T (n.2874-20G>T)
c.108-20G>T (n.108-20G>T)
gnomAD v4
Xg.49218563A=CA2428540402CACNA1Fc.2841-21T= (n.2841-21T=)
c.2679-21T= (n.2679-21T=)
c.2874-21T= (n.2874-21T=)
c.108-21T= (n.108-21T=)
Xg.49218563A>GCA10410588CACNA1Fc.2841-21T>C (n.2841-21T>C)
c.2679-21T>C (n.2679-21T>C)
c.2874-21T>C (n.2874-21T>C)
c.108-21T>C (n.108-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218564G>CCA2693709238CACNA1Fc.2841-22C>G (n.2841-22C>G)
c.2679-22C>G (n.2679-22C>G)
c.2874-22C>G (n.2874-22C>G)
c.108-22C>G (n.108-22C>G)
gnomAD v4
Xg.49218565G>ACA875951199CACNA1Fc.2841-23C>T (n.2841-23C>T)
c.2679-23C>T (n.2679-23C>T)
c.2874-23C>T (n.2874-23C>T)
c.108-23C>T (n.108-23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218565G=CA2428540404CACNA1Fc.2841-23C= (n.2841-23C=)
c.2679-23C= (n.2679-23C=)
c.2874-23C= (n.2874-23C=)
c.108-23C= (n.108-23C=)
Xg.49218565G>TCA2428540403CACNA1Fc.2841-23C>A (n.2841-23C>A)
c.2679-23C>A (n.2679-23C>A)
c.2874-23C>A (n.2874-23C>A)
c.108-23C>A (n.108-23C>A)
dbSNP
Xg.49218566C>TCA2519218808CACNA1Fc.2841-24G>A (n.2841-24G>A)
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c.108-24G>A (n.108-24G>A)
Xg.49218567A>CCA2518043696CACNA1Fc.2841-25T>G (n.2841-25T>G)
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c.108-25T>G (n.108-25T>G)
Xg.49218568T>ACA2528806251CACNA1Fc.2841-26A>T (n.2841-26A>T)
c.2679-26A>T (n.2679-26A>T)
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c.108-26A>T (n.108-26A>T)
Xg.49218568T>CCA641902998CACNA1Fc.2841-26A>G (n.2841-26A>G)
c.2679-26A>G (n.2679-26A>G)
c.2874-26A>G (n.2874-26A>G)
c.108-26A>G (n.108-26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218568T=CA2428540405CACNA1Fc.2841-26A= (n.2841-26A=)
c.2679-26A= (n.2679-26A=)
c.2874-26A= (n.2874-26A=)
c.108-26A= (n.108-26A=)
Xg.49218569T=CA2428540406CACNA1Fc.2841-27A= (n.2841-27A=)
c.2679-27A= (n.2679-27A=)
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c.108-27A= (n.108-27A=)
Xg.49218570G>TCA2693709252CACNA1Fc.2841-28C>A (n.2841-28C>A)
c.2679-28C>A (n.2679-28C>A)
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c.108-28C>A (n.108-28C>A)
gnomAD v4
Xg.49218581_49218591dupCA10410589CACNA1Fc.2841-38_2841-28dup (n.2841-38_2841-28dup)
c.2679-38_2679-28dup (n.2679-38_2679-28dup)
c.2874-38_2874-28dup (n.2874-38_2874-28dup)
c.108-38_108-28dup (n.108-38_108-28dup)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218581_49218591delCA2579607670CACNA1Fc.2841-38_2841-28del (n.2841-38_2841-28del)
c.2679-38_2679-28del (n.2679-38_2679-28del)
c.2874-38_2874-28del (n.2874-38_2874-28del)
c.108-38_108-28del (n.108-38_108-28del)
gnomAD v4
Xg.49218571G>ACA2693709254CACNA1Fc.2841-29C>T (n.2841-29C>T)
c.2679-29C>T (n.2679-29C>T)
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c.108-29C>T (n.108-29C>T)
gnomAD v4
Xg.49218571G>TCA2693709257CACNA1Fc.2841-29C>A (n.2841-29C>A)
c.2679-29C>A (n.2679-29C>A)
c.2874-29C>A (n.2874-29C>A)
c.108-29C>A (n.108-29C>A)
gnomAD v4
Xg.49218572C>ACA2693709269CACNA1Fc.2841-30G>T (n.2841-30G>T)
c.2679-30G>T (n.2679-30G>T)
c.2874-30G>T (n.2874-30G>T)
c.108-30G>T (n.108-30G>T)
gnomAD v4
Xg.49218572C>TCA2579607671CACNA1Fc.2841-30G>A (n.2841-30G>A)
c.2679-30G>A (n.2679-30G>A)
c.2874-30G>A (n.2874-30G>A)
c.108-30G>A (n.108-30G>A)
gnomAD v4
Xg.49218573C>GCA2820835725CACNA1Fc.2841-31G>C (n.2841-31G>C)
c.2679-31G>C (n.2679-31G>C)
c.2874-31G>C (n.2874-31G>C)
c.108-31G>C (n.108-31G>C)
Xg.49218574C>ACA2579607672CACNA1Fc.2841-32G>T (n.2841-32G>T)
c.2679-32G>T (n.2679-32G>T)
c.2874-32G>T (n.2874-32G>T)
c.108-32G>T (n.108-32G>T)
Xg.49218574C>TCA2693709270CACNA1Fc.2841-32G>A (n.2841-32G>A)
c.2679-32G>A (n.2679-32G>A)
c.2874-32G>A (n.2874-32G>A)
c.108-32G>A (n.108-32G>A)
gnomAD v4
Xg.49218575T>GCA2556390430CACNA1Fc.2841-33A>C (n.2841-33A>C)
c.2679-33A>C (n.2679-33A>C)
c.2874-33A>C (n.2874-33A>C)
c.108-33A>C (n.108-33A>C)
Xg.49218576G>TCA2579607673CACNA1Fc.2841-34C>A (n.2841-34C>A)
c.2679-34C>A (n.2679-34C>A)
c.2874-34C>A (n.2874-34C>A)
c.108-34C>A (n.108-34C>A)
Xg.49218577G>TCA2693709272CACNA1Fc.2841-35C>A (n.2841-35C>A)
c.2679-35C>A (n.2679-35C>A)
c.2874-35C>A (n.2874-35C>A)
c.108-35C>A (n.108-35C>A)
gnomAD v4
Xg.49218577_49218578insGCCA2526724260CACNA1Fc.2841-36_2841-35insGC (n.2841-36_2841-35insGC)
c.2679-36_2679-35insGC (n.2679-36_2679-35insGC)
c.2874-36_2874-35insGC (n.2874-36_2874-35insGC)
c.108-36_108-35insGC (n.108-36_108-35insGC)
Xg.49218578C>ACA2693709275CACNA1Fc.2841-36G>T (n.2841-36G>T)
c.2679-36G>T (n.2679-36G>T)
c.2874-36G>T (n.2874-36G>T)
c.108-36G>T (n.108-36G>T)
gnomAD v4
Xg.49218578C>TCA2693709276CACNA1Fc.2841-36G>A (n.2841-36G>A)
c.2679-36G>A (n.2679-36G>A)
c.2874-36G>A (n.2874-36G>A)
c.108-36G>A (n.108-36G>A)
gnomAD v4
Xg.49218580G>ACA641902999CACNA1Fc.2841-38C>T (n.2841-38C>T)
c.2679-38C>T (n.2679-38C>T)
c.2874-38C>T (n.2874-38C>T)
c.108-38C>T (n.108-38C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.49218580G=CA2428540407CACNA1Fc.2841-38C= (n.2841-38C=)
c.2679-38C= (n.2679-38C=)
c.2874-38C= (n.2874-38C=)
c.108-38C= (n.108-38C=)
Xg.49218581G>TCA2579607674CACNA1Fc.2841-39C>A (n.2841-39C>A)
c.2679-39C>A (n.2679-39C>A)
c.2874-39C>A (n.2874-39C>A)
c.108-39C>A (n.108-39C>A)
Xg.49218582G>ACA10410590CACNA1Fc.2841-40C>T (n.2841-40C>T)
c.2679-40C>T (n.2679-40C>T)
c.2874-40C>T (n.2874-40C>T)
c.108-40C>T (n.108-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218582G=CA2428540408CACNA1Fc.2841-40C= (n.2841-40C=)
c.2679-40C= (n.2679-40C=)
c.2874-40C= (n.2874-40C=)
c.108-40C= (n.108-40C=)
Xg.49218582G>TCA10410591CACNA1Fc.2841-40C>A (n.2841-40C>A)
c.2679-40C>A (n.2679-40C>A)
c.2874-40C>A (n.2874-40C>A)
c.108-40C>A (n.108-40C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.49218582_49218584delCA2561421505CACNA1Fc.2841-42_2841-40del (n.2841-42_2841-40del)
c.2679-42_2679-40del (n.2679-42_2679-40del)
c.2874-42_2874-40del (n.2874-42_2874-40del)
c.108-42_108-40del (n.108-42_108-40del)
Xg.49218583C=CA2428540409CACNA1Fc.2841-41G= (n.2841-41G=)
c.2679-41G= (n.2679-41G=)
c.2874-41G= (n.2874-41G=)
c.108-41G= (n.108-41G=)
Xg.49218583C>TCA2428540410CACNA1Fc.2841-41G>A (n.2841-41G>A)
c.2679-41G>A (n.2679-41G>A)
c.2874-41G>A (n.2874-41G>A)
c.108-41G>A (n.108-41G>A)
dbSNP
Xg.49218586T>CCA2693709280CACNA1Fc.2841-44A>G (n.2841-44A>G)
c.2679-44A>G (n.2679-44A>G)
c.2874-44A>G (n.2874-44A>G)
c.108-44A>G (n.108-44A>G)
gnomAD v4
Xg.49218586_49218587insTTCA2539249852CACNA1Fc.2841-44_2841-43insAA (n.2841-44_2841-43insAA)
c.2679-44_2679-43insAA (n.2679-44_2679-43insAA)
c.2874-44_2874-43insAA (n.2874-44_2874-43insAA)
c.108-44_108-43insAA (n.108-44_108-43insAA)
Xg.49218587G>ACA641903000CACNA1Fc.2840+42C>T (n.2840+42C>T)
c.2678+42C>T (n.2678+42C>T)
c.2873+42C>T (n.2873+42C>T)
c.107+42C>T (n.107+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218587G=CA2428540411CACNA1Fc.2840+42C= (n.2840+42C=)
c.2678+42C= (n.2678+42C=)
c.2873+42C= (n.2873+42C=)
c.107+42C= (n.107+42C=)
Xg.49218587G>TCA2842013695CACNA1Fc.2840+42C>A (n.2840+42C>A)
c.2678+42C>A (n.2678+42C>A)
c.2873+42C>A (n.2873+42C>A)
c.107+42C>A (n.107+42C>A)
Xg.49218588delCA2842013694CACNA1Fc.2840+42del (n.2840+42del)
c.2678+42del (n.2678+42del)
c.2873+42del (n.2873+42del)
c.107+42del (n.107+42del)
Xg.49218588G>ACA2693709284CACNA1Fc.2840+41C>T (n.2840+41C>T)
c.2678+41C>T (n.2678+41C>T)
c.2873+41C>T (n.2873+41C>T)
c.107+41C>T (n.107+41C>T)
gnomAD v4
Xg.49218588G>TCA2579607675CACNA1Fc.2840+41C>A (n.2840+41C>A)
c.2678+41C>A (n.2678+41C>A)
c.2873+41C>A (n.2873+41C>A)
c.107+41C>A (n.107+41C>A)
Xg.49218589C>ACA2842013696CACNA1Fc.2840+40G>T (n.2840+40G>T)
c.2678+40G>T (n.2678+40G>T)
c.2873+40G>T (n.2873+40G>T)
c.107+40G>T (n.107+40G>T)
Xg.49218589C>TCA2693709285CACNA1Fc.2840+40G>A (n.2840+40G>A)
c.2678+40G>A (n.2678+40G>A)
c.2873+40G>A (n.2873+40G>A)
c.107+40G>A (n.107+40G>A)
gnomAD v4
Xg.49218591G>CCA2553265881CACNA1Fc.2840+38C>G (n.2840+38C>G)
c.2678+38C>G (n.2678+38C>G)
c.2873+38C>G (n.2873+38C>G)
c.107+38C>G (n.107+38C>G)
Xg.49218593G>ACA2693709286CACNA1Fc.2840+36C>T (n.2840+36C>T)
c.2678+36C>T (n.2678+36C>T)
c.2873+36C>T (n.2873+36C>T)
c.107+36C>T (n.107+36C>T)
gnomAD v4
Xg.49218594A>GCA2556387483CACNA1Fc.2840+35T>C (n.2840+35T>C)
c.2678+35T>C (n.2678+35T>C)
c.2873+35T>C (n.2873+35T>C)
c.107+35T>C (n.107+35T>C)
Xg.49218595G>ACA2693709287CACNA1Fc.2840+34C>T (n.2840+34C>T)
c.2678+34C>T (n.2678+34C>T)
c.2873+34C>T (n.2873+34C>T)
c.107+34C>T (n.107+34C>T)
gnomAD v4
Xg.49218595G>TCA2842013697CACNA1Fc.2840+34C>A (n.2840+34C>A)
c.2678+34C>A (n.2678+34C>A)
c.2873+34C>A (n.2873+34C>A)
c.107+34C>A (n.107+34C>A)
Xg.49218596A=CA2428540412CACNA1Fc.2840+33T= (n.2840+33T=)
c.2678+33T= (n.2678+33T=)
c.2873+33T= (n.2873+33T=)
c.107+33T= (n.107+33T=)
Xg.49218596A>GCA875951207CACNA1Fc.2840+33T>C (n.2840+33T>C)
c.2678+33T>C (n.2678+33T>C)
c.2873+33T>C (n.2873+33T>C)
c.107+33T>C (n.107+33T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218597G>ACA641903001CACNA1Fc.2840+32C>T (n.2840+32C>T)
c.2678+32C>T (n.2678+32C>T)
c.2873+32C>T (n.2873+32C>T)
c.107+32C>T (n.107+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218597G=CA2428540413CACNA1Fc.2840+32C= (n.2840+32C=)
c.2678+32C= (n.2678+32C=)
c.2873+32C= (n.2873+32C=)
c.107+32C= (n.107+32C=)
Xg.49218603G>TCA2842013698CACNA1Fc.2840+26C>A (n.2840+26C>A)
c.2678+26C>A (n.2678+26C>A)
c.2873+26C>A (n.2873+26C>A)
c.107+26C>A (n.107+26C>A)
Xg.49218604G>ACA1132997664CACNA1Fc.2840+25C>T (n.2840+25C>T)
c.2678+25C>T (n.2678+25C>T)
c.2873+25C>T (n.2873+25C>T)
c.107+25C>T (n.107+25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218604G=CA2428540414CACNA1Fc.2840+25C= (n.2840+25C=)
c.2678+25C= (n.2678+25C=)
c.2873+25C= (n.2873+25C=)
c.107+25C= (n.107+25C=)
Xg.49218604G>TCA2842013699CACNA1Fc.2840+25C>A (n.2840+25C>A)
c.2678+25C>A (n.2678+25C>A)
c.2873+25C>A (n.2873+25C>A)
c.107+25C>A (n.107+25C>A)
Xg.49218605G>ACA641903002CACNA1Fc.2840+24C>T (n.2840+24C>T)
c.2678+24C>T (n.2678+24C>T)
c.2873+24C>T (n.2873+24C>T)
c.107+24C>T (n.107+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49218605G=CA2428540415CACNA1Fc.2840+24C= (n.2840+24C=)
c.2678+24C= (n.2678+24C=)
c.2873+24C= (n.2873+24C=)
c.107+24C= (n.107+24C=)
Xg.49218605G>TCA2820835726CACNA1Fc.2840+24C>A (n.2840+24C>A)
c.2678+24C>A (n.2678+24C>A)
c.2873+24C>A (n.2873+24C>A)
c.107+24C>A (n.107+24C>A)
Xg.49218606T>ACA641903003CACNA1Fc.2840+23A>T (n.2840+23A>T)
c.2678+23A>T (n.2678+23A>T)
c.2873+23A>T (n.2873+23A>T)
c.107+23A>T (n.107+23A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218606T=CA2428540416CACNA1Fc.2840+23A= (n.2840+23A=)
c.2678+23A= (n.2678+23A=)
c.2873+23A= (n.2873+23A=)
c.107+23A= (n.107+23A=)
Xg.49218607G>ACA2693709299CACNA1Fc.2840+22C>T (n.2840+22C>T)
c.2678+22C>T (n.2678+22C>T)
c.2873+22C>T (n.2873+22C>T)
c.107+22C>T (n.107+22C>T)
gnomAD v4
Xg.49218607G>TCA2820835727CACNA1Fc.2840+22C>A (n.2840+22C>A)
c.2678+22C>A (n.2678+22C>A)
c.2873+22C>A (n.2873+22C>A)
c.107+22C>A (n.107+22C>A)
Xg.49218608G>ACA641903004CACNA1Fc.2840+21C>T (n.2840+21C>T)
c.2678+21C>T (n.2678+21C>T)
c.2873+21C>T (n.2873+21C>T)
c.107+21C>T (n.107+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49218608G=CA2428540417CACNA1Fc.2840+21C= (n.2840+21C=)
c.2678+21C= (n.2678+21C=)
c.2873+21C= (n.2873+21C=)
c.107+21C= (n.107+21C=)
Xg.49218608G>TCA2693709303CACNA1Fc.2840+21C>A (n.2840+21C>A)
c.2678+21C>A (n.2678+21C>A)
c.2873+21C>A (n.2873+21C>A)
c.107+21C>A (n.107+21C>A)
gnomAD v4
Xg.49218609G>TCA2579607676CACNA1Fc.2840+20C>A (n.2840+20C>A)
c.2678+20C>A (n.2678+20C>A)
c.2873+20C>A (n.2873+20C>A)
c.107+20C>A (n.107+20C>A)
Xg.49218610C>ACA2842013700CACNA1Fc.2840+19G>T (n.2840+19G>T)
c.2678+19G>T (n.2678+19G>T)
c.2873+19G>T (n.2873+19G>T)
c.107+19G>T (n.107+19G>T)
Xg.49218611T>ACA2553406976CACNA1Fc.2840+18A>T (n.2840+18A>T)
c.2678+18A>T (n.2678+18A>T)
c.2873+18A>T (n.2873+18A>T)
c.107+18A>T (n.107+18A>T)
Xg.49218611T>CCA2693709306CACNA1Fc.2840+18A>G (n.2840+18A>G)
c.2678+18A>G (n.2678+18A>G)
c.2873+18A>G (n.2873+18A>G)
c.107+18A>G (n.107+18A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched