Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.49217755_49221080del | CA916084263 | CACNA1F | c.2290_3089+1del c.2128_2927+1del c.2323_3122+1del | |
X | g.49218311G>T | CA2693708165 | CACNA1F | c.2928+144C>A (n.2928+144C>A) c.2766+144C>A (n.2766+144C>A) c.2961+144C>A (n.2961+144C>A) c.195+144C>A (n.195+144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218312C>A | CA2567965326 | CACNA1F | c.2928+143G>T (n.2928+143G>T) c.2766+143G>T (n.2766+143G>T) c.2961+143G>T (n.2961+143G>T) c.195+143G>T (n.195+143G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218312C>T | CA2693708171 | CACNA1F | c.2928+143G>A (n.2928+143G>A) c.2766+143G>A (n.2766+143G>A) c.2961+143G>A (n.2961+143G>A) c.195+143G>A (n.195+143G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218313T>G | CA641531493 | CACNA1F | c.2928+142A>C (n.2928+142A>C) c.2766+142A>C (n.2766+142A>C) c.2961+142A>C (n.2961+142A>C) c.195+142A>C (n.195+142A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218313T= | CA2428540312 | CACNA1F | c.2928+142A= (n.2928+142A=) c.2766+142A= (n.2766+142A=) c.2961+142A= (n.2961+142A=) c.195+142A= (n.195+142A=) | |
X | g.49218314A>C | CA2693708174 | CACNA1F | c.2928+141T>G (n.2928+141T>G) c.2766+141T>G (n.2766+141T>G) c.2961+141T>G (n.2961+141T>G) c.195+141T>G (n.195+141T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218315G>T | CA2693708180 | CACNA1F | c.2928+140C>A (n.2928+140C>A) c.2766+140C>A (n.2766+140C>A) c.2961+140C>A (n.2961+140C>A) c.195+140C>A (n.195+140C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218316T>A | CA2693708184 | CACNA1F | c.2928+139A>T (n.2928+139A>T) c.2766+139A>T (n.2766+139A>T) c.2961+139A>T (n.2961+139A>T) c.195+139A>T (n.195+139A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218316T>C | CA329140906 | CACNA1F | c.2928+139A>G (n.2928+139A>G) c.2766+139A>G (n.2766+139A>G) c.2961+139A>G (n.2961+139A>G) c.195+139A>G (n.195+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218316T>G | CA2428540314 | CACNA1F | c.2928+139A>C (n.2928+139A>C) c.2766+139A>C (n.2766+139A>C) c.2961+139A>C (n.2961+139A>C) c.195+139A>C (n.195+139A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218316T= | CA2428540313 | CACNA1F | c.2928+139A= (n.2928+139A=) c.2766+139A= (n.2766+139A=) c.2961+139A= (n.2961+139A=) c.195+139A= (n.195+139A=) | |
X | g.49218317G>A | CA2693708190 | CACNA1F | c.2928+138C>T (n.2928+138C>T) c.2766+138C>T (n.2766+138C>T) c.2961+138C>T (n.2961+138C>T) c.195+138C>T (n.195+138C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218317G>T | CA2693708188 | CACNA1F | c.2928+138C>A (n.2928+138C>A) c.2766+138C>A (n.2766+138C>A) c.2961+138C>A (n.2961+138C>A) c.195+138C>A (n.195+138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218318del | CA2693708186 | CACNA1F | c.2928+138del (n.2928+138del) c.2766+138del (n.2766+138del) c.2961+138del (n.2961+138del) c.195+138del (n.195+138del) | gnomAD v4 |
X | g.49218318G>A | CA2693708193 | CACNA1F | c.2928+137C>T (n.2928+137C>T) c.2766+137C>T (n.2766+137C>T) c.2961+137C>T (n.2961+137C>T) c.195+137C>T (n.195+137C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218318G>C | CA2693708196 | CACNA1F | c.2928+137C>G (n.2928+137C>G) c.2766+137C>G (n.2766+137C>G) c.2961+137C>G (n.2961+137C>G) c.195+137C>G (n.195+137C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218318G>T | CA2693708198 | CACNA1F | c.2928+137C>A (n.2928+137C>A) c.2766+137C>A (n.2766+137C>A) c.2961+137C>A (n.2961+137C>A) c.195+137C>A (n.195+137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218319T>A | CA2693708200 | CACNA1F | c.2928+136A>T (n.2928+136A>T) c.2766+136A>T (n.2766+136A>T) c.2961+136A>T (n.2961+136A>T) c.195+136A>T (n.195+136A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218319T>C | CA2693708202 | CACNA1F | c.2928+136A>G (n.2928+136A>G) c.2766+136A>G (n.2766+136A>G) c.2961+136A>G (n.2961+136A>G) c.195+136A>G (n.195+136A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218319T>G | CA2693708206 | CACNA1F | c.2928+136A>C (n.2928+136A>C) c.2766+136A>C (n.2766+136A>C) c.2961+136A>C (n.2961+136A>C) c.195+136A>C (n.195+136A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218319_49218320del | CA2820835665 | CACNA1F | c.2928+135_2928+136del (n.2928+135_2928+136del) c.2766+135_2766+136del (n.2766+135_2766+136del) c.2961+135_2961+136del (n.2961+135_2961+136del) c.195+135_195+136del (n.195+135_195+136del) | |
X | g.49218320C>A | CA2693708208 | CACNA1F | c.2928+135G>T (n.2928+135G>T) c.2766+135G>T (n.2766+135G>T) c.2961+135G>T (n.2961+135G>T) c.195+135G>T (n.195+135G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218320C>G | CA2693708210 | CACNA1F | c.2928+135G>C (n.2928+135G>C) c.2766+135G>C (n.2766+135G>C) c.2961+135G>C (n.2961+135G>C) c.195+135G>C (n.195+135G>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218320C>T | CA2693708213 | CACNA1F | c.2928+135G>A (n.2928+135G>A) c.2766+135G>A (n.2766+135G>A) c.2961+135G>A (n.2961+135G>A) c.195+135G>A (n.195+135G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218321A>C | CA2693708220 | CACNA1F | c.2928+134T>G (n.2928+134T>G) c.2766+134T>G (n.2766+134T>G) c.2961+134T>G (n.2961+134T>G) c.195+134T>G (n.195+134T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218321A>G | CA2693708221 | CACNA1F | c.2928+134T>C (n.2928+134T>C) c.2766+134T>C (n.2766+134T>C) c.2961+134T>C (n.2961+134T>C) c.195+134T>C (n.195+134T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218321A>T | CA2693708222 | CACNA1F | c.2928+134T>A (n.2928+134T>A) c.2766+134T>A (n.2766+134T>A) c.2961+134T>A (n.2961+134T>A) c.195+134T>A (n.195+134T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218322G= | CA2428540315 | CACNA1F | c.2928+133C= (n.2928+133C=) c.2766+133C= (n.2766+133C=) c.2961+133C= (n.2961+133C=) c.195+133C= (n.195+133C=) | |
X | g.49218322G>T | CA329140908 | CACNA1F | c.2928+133C>A (n.2928+133C>A) c.2766+133C>A (n.2766+133C>A) c.2961+133C>A (n.2961+133C>A) c.195+133C>A (n.195+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218323A= | CA2428540316 | CACNA1F | c.2928+132T= (n.2928+132T=) c.2766+132T= (n.2766+132T=) c.2961+132T= (n.2961+132T=) c.195+132T= (n.195+132T=) | |
X | g.49218323A>C | CA2693708230 | CACNA1F | c.2928+132T>G (n.2928+132T>G) c.2766+132T>G (n.2766+132T>G) c.2961+132T>G (n.2961+132T>G) c.195+132T>G (n.195+132T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218323A>G | CA641531494 | CACNA1F | c.2928+132T>C (n.2928+132T>C) c.2766+132T>C (n.2766+132T>C) c.2961+132T>C (n.2961+132T>C) c.195+132T>C (n.195+132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218323A>T | CA2693708228 | CACNA1F | c.2928+132T>A (n.2928+132T>A) c.2766+132T>A (n.2766+132T>A) c.2961+132T>A (n.2961+132T>A) c.195+132T>A (n.195+132T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218324G>A | CA2693708234 | CACNA1F | c.2928+131C>T (n.2928+131C>T) c.2766+131C>T (n.2766+131C>T) c.2961+131C>T (n.2961+131C>T) c.195+131C>T (n.195+131C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218324G>C | CA2428540318 | CACNA1F | c.2928+131C>G (n.2928+131C>G) c.2766+131C>G (n.2766+131C>G) c.2961+131C>G (n.2961+131C>G) c.195+131C>G (n.195+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218324G= | CA2428540317 | CACNA1F | c.2928+131C= (n.2928+131C=) c.2766+131C= (n.2766+131C=) c.2961+131C= (n.2961+131C=) c.195+131C= (n.195+131C=) | |
X | g.49218324G>T | CA2693708258 | CACNA1F | c.2928+131C>A (n.2928+131C>A) c.2766+131C>A (n.2766+131C>A) c.2961+131C>A (n.2961+131C>A) c.195+131C>A (n.195+131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218325A>C | CA2693708261 | CACNA1F | c.2928+130T>G (n.2928+130T>G) c.2766+130T>G (n.2766+130T>G) c.2961+130T>G (n.2961+130T>G) c.195+130T>G (n.195+130T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218325A>G | CA2693708264 | CACNA1F | c.2928+130T>C (n.2928+130T>C) c.2766+130T>C (n.2766+130T>C) c.2961+130T>C (n.2961+130T>C) c.195+130T>C (n.195+130T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218325A>T | CA2693708272 | CACNA1F | c.2928+130T>A (n.2928+130T>A) c.2766+130T>A (n.2766+130T>A) c.2961+130T>A (n.2961+130T>A) c.195+130T>A (n.195+130T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218326T>G | CA2693708277 | CACNA1F | c.2928+129A>C (n.2928+129A>C) c.2766+129A>C (n.2766+129A>C) c.2961+129A>C (n.2961+129A>C) c.195+129A>C (n.195+129A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218327G>A | CA2693708282 | CACNA1F | c.2928+128C>T (n.2928+128C>T) c.2766+128C>T (n.2766+128C>T) c.2961+128C>T (n.2961+128C>T) c.195+128C>T (n.195+128C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218327G>T | CA2693708283 | CACNA1F | c.2928+128C>A (n.2928+128C>A) c.2766+128C>A (n.2766+128C>A) c.2961+128C>A (n.2961+128C>A) c.195+128C>A (n.195+128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218328T>A | CA2693708285 | CACNA1F | c.2928+127A>T (n.2928+127A>T) c.2766+127A>T (n.2766+127A>T) c.2961+127A>T (n.2961+127A>T) c.195+127A>T (n.195+127A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218328T>C | CA875950948 | CACNA1F | c.2928+127A>G (n.2928+127A>G) c.2766+127A>G (n.2766+127A>G) c.2961+127A>G (n.2961+127A>G) c.195+127A>G (n.195+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218328T>G | CA2693708294 | CACNA1F | c.2928+127A>C (n.2928+127A>C) c.2766+127A>C (n.2766+127A>C) c.2961+127A>C (n.2961+127A>C) c.195+127A>C (n.195+127A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218328T= | CA2428540319 | CACNA1F | c.2928+127A= (n.2928+127A=) c.2766+127A= (n.2766+127A=) c.2961+127A= (n.2961+127A=) c.195+127A= (n.195+127A=) | |
X | g.49218329G>A | CA2562520406 | CACNA1F | c.2928+126C>T (n.2928+126C>T) c.2766+126C>T (n.2766+126C>T) c.2961+126C>T (n.2961+126C>T) c.195+126C>T (n.195+126C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218329G>T | CA2693708297 | CACNA1F | c.2928+126C>A (n.2928+126C>A) c.2766+126C>A (n.2766+126C>A) c.2961+126C>A (n.2961+126C>A) c.195+126C>A (n.195+126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218330T>A | CA2693708310 | CACNA1F | c.2928+125A>T (n.2928+125A>T) c.2766+125A>T (n.2766+125A>T) c.2961+125A>T (n.2961+125A>T) c.195+125A>T (n.195+125A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218330T>C | CA2693708317 | CACNA1F | c.2928+125A>G (n.2928+125A>G) c.2766+125A>G (n.2766+125A>G) c.2961+125A>G (n.2961+125A>G) c.195+125A>G (n.195+125A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218330T>G | CA2693708307 | CACNA1F | c.2928+125A>C (n.2928+125A>C) c.2766+125A>C (n.2766+125A>C) c.2961+125A>C (n.2961+125A>C) c.195+125A>C (n.195+125A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218333_49218336del | CA2693708305 | CACNA1F | c.2928+122_2928+125del (n.2928+122_2928+125del) c.2766+122_2766+125del (n.2766+122_2766+125del) c.2961+122_2961+125del (n.2961+122_2961+125del) c.195+122_195+125del (n.195+122_195+125del) | gnomAD v4 |
X | g.49218331A>C | CA2693708322 | CACNA1F | c.2928+124T>G (n.2928+124T>G) c.2766+124T>G (n.2766+124T>G) c.2961+124T>G (n.2961+124T>G) c.195+124T>G (n.195+124T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218332T>A | CA1132997583 | CACNA1F | c.2928+123A>T (n.2928+123A>T) c.2766+123A>T (n.2766+123A>T) c.2961+123A>T (n.2961+123A>T) c.195+123A>T (n.195+123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218332T>C | CA2693708326 | CACNA1F | c.2928+123A>G (n.2928+123A>G) c.2766+123A>G (n.2766+123A>G) c.2961+123A>G (n.2961+123A>G) c.195+123A>G (n.195+123A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218332T>G | CA1132997585 | CACNA1F | c.2928+123A>C (n.2928+123A>C) c.2766+123A>C (n.2766+123A>C) c.2961+123A>C (n.2961+123A>C) c.195+123A>C (n.195+123A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218332T= | CA2428540320 | CACNA1F | c.2928+123A= (n.2928+123A=) c.2766+123A= (n.2766+123A=) c.2961+123A= (n.2961+123A=) c.195+123A= (n.195+123A=) | |
X | g.49218333T>A | CA2693708330 | CACNA1F | c.2928+122A>T (n.2928+122A>T) c.2766+122A>T (n.2766+122A>T) c.2961+122A>T (n.2961+122A>T) c.195+122A>T (n.195+122A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218333T>G | CA1132997587 | CACNA1F | c.2928+122A>C (n.2928+122A>C) c.2766+122A>C (n.2766+122A>C) c.2961+122A>C (n.2961+122A>C) c.195+122A>C (n.195+122A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218334T>A | CA2693708332 | CACNA1F | c.2928+121A>T (n.2928+121A>T) c.2766+121A>T (n.2766+121A>T) c.2961+121A>T (n.2961+121A>T) c.195+121A>T (n.195+121A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218334T>C | CA2693708335 | CACNA1F | c.2928+121A>G (n.2928+121A>G) c.2766+121A>G (n.2766+121A>G) c.2961+121A>G (n.2961+121A>G) c.195+121A>G (n.195+121A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218334T>G | CA2693708338 | CACNA1F | c.2928+121A>C (n.2928+121A>C) c.2766+121A>C (n.2766+121A>C) c.2961+121A>C (n.2961+121A>C) c.195+121A>C (n.195+121A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218335A>C | CA2693708340 | CACNA1F | c.2928+120T>G (n.2928+120T>G) c.2766+120T>G (n.2766+120T>G) c.2961+120T>G (n.2961+120T>G) c.195+120T>G (n.195+120T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218335A>T | CA2693708342 | CACNA1F | c.2928+120T>A (n.2928+120T>A) c.2766+120T>A (n.2766+120T>A) c.2961+120T>A (n.2961+120T>A) c.195+120T>A (n.195+120T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218336T>A | CA2693708346 | CACNA1F | c.2928+119A>T (n.2928+119A>T) c.2766+119A>T (n.2766+119A>T) c.2961+119A>T (n.2961+119A>T) c.195+119A>T (n.195+119A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218336T>C | CA2693708345 | CACNA1F | c.2928+119A>G (n.2928+119A>G) c.2766+119A>G (n.2766+119A>G) c.2961+119A>G (n.2961+119A>G) c.195+119A>G (n.195+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218336T>G | CA2693708344 | CACNA1F | c.2928+119A>C (n.2928+119A>C) c.2766+119A>C (n.2766+119A>C) c.2961+119A>C (n.2961+119A>C) c.195+119A>C (n.195+119A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218337G>A | CA2693708348 | CACNA1F | c.2928+118C>T (n.2928+118C>T) c.2766+118C>T (n.2766+118C>T) c.2961+118C>T (n.2961+118C>T) c.195+118C>T (n.195+118C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218337G>C | CA2693708350 | CACNA1F | c.2928+118C>G (n.2928+118C>G) c.2766+118C>G (n.2766+118C>G) c.2961+118C>G (n.2961+118C>G) c.195+118C>G (n.195+118C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218337G>T | CA2693708351 | CACNA1F | c.2928+118C>A (n.2928+118C>A) c.2766+118C>A (n.2766+118C>A) c.2961+118C>A (n.2961+118C>A) c.195+118C>A (n.195+118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218338T>A | CA2693708354 | CACNA1F | c.2928+117A>T (n.2928+117A>T) c.2766+117A>T (n.2766+117A>T) c.2961+117A>T (n.2961+117A>T) c.195+117A>T (n.195+117A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218338T>C | CA2693708355 | CACNA1F | c.2928+117A>G (n.2928+117A>G) c.2766+117A>G (n.2766+117A>G) c.2961+117A>G (n.2961+117A>G) c.195+117A>G (n.195+117A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218338T>G | CA2693708356 | CACNA1F | c.2928+117A>C (n.2928+117A>C) c.2766+117A>C (n.2766+117A>C) c.2961+117A>C (n.2961+117A>C) c.195+117A>C (n.195+117A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218339G>A | CA2693708362 | CACNA1F | c.2928+116C>T (n.2928+116C>T) c.2766+116C>T (n.2766+116C>T) c.2961+116C>T (n.2961+116C>T) c.195+116C>T (n.195+116C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218339G>C | CA2693708359 | CACNA1F | c.2928+116C>G (n.2928+116C>G) c.2766+116C>G (n.2766+116C>G) c.2961+116C>G (n.2961+116C>G) c.195+116C>G (n.195+116C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218339G>T | CA2693708361 | CACNA1F | c.2928+116C>A (n.2928+116C>A) c.2766+116C>A (n.2766+116C>A) c.2961+116C>A (n.2961+116C>A) c.195+116C>A (n.195+116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218340T>A | CA2693708363 | CACNA1F | c.2928+115A>T (n.2928+115A>T) c.2766+115A>T (n.2766+115A>T) c.2961+115A>T (n.2961+115A>T) c.195+115A>T (n.195+115A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218340T>C | CA2693708364 | CACNA1F | c.2928+115A>G (n.2928+115A>G) c.2766+115A>G (n.2766+115A>G) c.2961+115A>G (n.2961+115A>G) c.195+115A>G (n.195+115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218341C>A | CA329140911 | CACNA1F | c.2928+114G>T (n.2928+114G>T) c.2766+114G>T (n.2766+114G>T) c.2961+114G>T (n.2961+114G>T) c.195+114G>T (n.195+114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218341C= | CA2428540321 | CACNA1F | c.2928+114G= (n.2928+114G=) c.2766+114G= (n.2766+114G=) c.2961+114G= (n.2961+114G=) c.195+114G= (n.195+114G=) | |
X | g.49218341C>T | CA641531497 | CACNA1F | c.2928+114G>A (n.2928+114G>A) c.2766+114G>A (n.2766+114G>A) c.2961+114G>A (n.2961+114G>A) c.195+114G>A (n.195+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218342A= | CA15028741 | CACNA1F | c.2928+113T= (n.2928+113T=) c.2766+113T= (n.2766+113T=) c.2961+113T= (n.2961+113T=) c.195+113T= (n.195+113T=) | |
X | g.49218342A>G | CA329140917 | CACNA1F | c.2928+113T>C (n.2928+113T>C) c.2766+113T>C (n.2766+113T>C) c.2961+113T>C (n.2961+113T>C) c.195+113T>C (n.195+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218342A>T | CA1132997594 | CACNA1F | c.2928+113T>A (n.2928+113T>A) c.2766+113T>A (n.2766+113T>A) c.2961+113T>A (n.2961+113T>A) c.195+113T>A (n.195+113T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218343G>T | CA2693708375 | CACNA1F | c.2928+112C>A (n.2928+112C>A) c.2766+112C>A (n.2766+112C>A) c.2961+112C>A (n.2961+112C>A) c.195+112C>A (n.195+112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218344G>A | CA2693708377 | CACNA1F | c.2928+111C>T (n.2928+111C>T) c.2766+111C>T (n.2766+111C>T) c.2961+111C>T (n.2961+111C>T) c.195+111C>T (n.195+111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218344G>T | CA2693708380 | CACNA1F | c.2928+111C>A (n.2928+111C>A) c.2766+111C>A (n.2766+111C>A) c.2961+111C>A (n.2961+111C>A) c.195+111C>A (n.195+111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218345T>A | CA2693708381 | CACNA1F | c.2928+110A>T (n.2928+110A>T) c.2766+110A>T (n.2766+110A>T) c.2961+110A>T (n.2961+110A>T) c.195+110A>T (n.195+110A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218345T>C | CA2693708382 | CACNA1F | c.2928+110A>G (n.2928+110A>G) c.2766+110A>G (n.2766+110A>G) c.2961+110A>G (n.2961+110A>G) c.195+110A>G (n.195+110A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218345T>G | CA329140922 | CACNA1F | c.2928+110A>C (n.2928+110A>C) c.2766+110A>C (n.2766+110A>C) c.2961+110A>C (n.2961+110A>C) c.195+110A>C (n.195+110A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218345T= | CA2428540322 | CACNA1F | c.2928+110A= (n.2928+110A=) c.2766+110A= (n.2766+110A=) c.2961+110A= (n.2961+110A=) c.195+110A= (n.195+110A=) | |
X | g.49218346C>A | CA329140926 | CACNA1F | c.2928+109G>T (n.2928+109G>T) c.2766+109G>T (n.2766+109G>T) c.2961+109G>T (n.2961+109G>T) c.195+109G>T (n.195+109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218346C= | CA2428540323 | CACNA1F | c.2928+109G= (n.2928+109G=) c.2766+109G= (n.2766+109G=) c.2961+109G= (n.2961+109G=) c.195+109G= (n.195+109G=) | |
X | g.49218346C>G | CA2693708387 | CACNA1F | c.2928+109G>C (n.2928+109G>C) c.2766+109G>C (n.2766+109G>C) c.2961+109G>C (n.2961+109G>C) c.195+109G>C (n.195+109G>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218346C>T | CA2693708385 | CACNA1F | c.2928+109G>A (n.2928+109G>A) c.2766+109G>A (n.2766+109G>A) c.2961+109G>A (n.2961+109G>A) c.195+109G>A (n.195+109G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218347C>A | CA2693708389 | CACNA1F | c.2928+108G>T (n.2928+108G>T) c.2766+108G>T (n.2766+108G>T) c.2961+108G>T (n.2961+108G>T) c.195+108G>T (n.195+108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218347C>T | CA2693708391 | CACNA1F | c.2928+108G>A (n.2928+108G>A) c.2766+108G>A (n.2766+108G>A) c.2961+108G>A (n.2961+108G>A) c.195+108G>A (n.195+108G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218348A>T | CA2693708392 | CACNA1F | c.2928+107T>A (n.2928+107T>A) c.2766+107T>A (n.2766+107T>A) c.2961+107T>A (n.2961+107T>A) c.195+107T>A (n.195+107T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218349G>A | CA2693708393 | CACNA1F | c.2928+106C>T (n.2928+106C>T) c.2766+106C>T (n.2766+106C>T) c.2961+106C>T (n.2961+106C>T) c.195+106C>T (n.195+106C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218349G>T | CA2693708394 | CACNA1F | c.2928+106C>A (n.2928+106C>A) c.2766+106C>A (n.2766+106C>A) c.2961+106C>A (n.2961+106C>A) c.195+106C>A (n.195+106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218350G>A | CA2693708395 | CACNA1F | c.2928+105C>T (n.2928+105C>T) c.2766+105C>T (n.2766+105C>T) c.2961+105C>T (n.2961+105C>T) c.195+105C>T (n.195+105C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218350G>T | CA2693708396 | CACNA1F | c.2928+105C>A (n.2928+105C>A) c.2766+105C>A (n.2766+105C>A) c.2961+105C>A (n.2961+105C>A) c.195+105C>A (n.195+105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218351C>A | CA2693708397 | CACNA1F | c.2928+104G>T (n.2928+104G>T) c.2766+104G>T (n.2766+104G>T) c.2961+104G>T (n.2961+104G>T) c.195+104G>T (n.195+104G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218351C>G | CA2693708399 | CACNA1F | c.2928+104G>C (n.2928+104G>C) c.2766+104G>C (n.2766+104G>C) c.2961+104G>C (n.2961+104G>C) c.195+104G>C (n.195+104G>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218351C>T | CA2820835671 | CACNA1F | c.2928+104G>A (n.2928+104G>A) c.2766+104G>A (n.2766+104G>A) c.2961+104G>A (n.2961+104G>A) c.195+104G>A (n.195+104G>A) | |
X | g.49218352C>A | CA2531281781 | CACNA1F | c.2928+103G>T (n.2928+103G>T) c.2766+103G>T (n.2766+103G>T) c.2961+103G>T (n.2961+103G>T) c.195+103G>T (n.195+103G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218352C= | CA2428540324 | CACNA1F | c.2928+103G= (n.2928+103G=) c.2766+103G= (n.2766+103G=) c.2961+103G= (n.2961+103G=) c.195+103G= (n.195+103G=) | |
X | g.49218352C>T | CA658000934 | CACNA1F | c.2928+103G>A (n.2928+103G>A) c.2766+103G>A (n.2766+103G>A) c.2961+103G>A (n.2961+103G>A) c.195+103G>A (n.195+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.49218353G>A | CA875950954 | CACNA1F | c.2928+102C>T (n.2928+102C>T) c.2766+102C>T (n.2766+102C>T) c.2961+102C>T (n.2961+102C>T) c.195+102C>T (n.195+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218353G= | CA2428540325 | CACNA1F | c.2928+102C= (n.2928+102C=) c.2766+102C= (n.2766+102C=) c.2961+102C= (n.2961+102C=) c.195+102C= (n.195+102C=) | |
X | g.49218353G>T | CA2693708406 | CACNA1F | c.2928+102C>A (n.2928+102C>A) c.2766+102C>A (n.2766+102C>A) c.2961+102C>A (n.2961+102C>A) c.195+102C>A (n.195+102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218353_49218354dup | CA1132997597 | CACNA1F | c.2928+101_2928+102dup (n.2928+101_2928+102dup) c.2766+101_2766+102dup (n.2766+101_2766+102dup) c.2961+101_2961+102dup (n.2961+101_2961+102dup) c.195+101_195+102dup (n.195+101_195+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218354T>A | CA2693708412 | CACNA1F | c.2928+101A>T (n.2928+101A>T) c.2766+101A>T (n.2766+101A>T) c.2961+101A>T (n.2961+101A>T) c.195+101A>T (n.195+101A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218354T>C | CA2693708416 | CACNA1F | c.2928+101A>G (n.2928+101A>G) c.2766+101A>G (n.2766+101A>G) c.2961+101A>G (n.2961+101A>G) c.195+101A>G (n.195+101A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218354T>G | CA2693708415 | CACNA1F | c.2928+101A>C (n.2928+101A>C) c.2766+101A>C (n.2766+101A>C) c.2961+101A>C (n.2961+101A>C) c.195+101A>C (n.195+101A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218355A>G | CA2693708421 | CACNA1F | c.2928+100T>C (n.2928+100T>C) c.2766+100T>C (n.2766+100T>C) c.2961+100T>C (n.2961+100T>C) c.195+100T>C (n.195+100T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218356T>A | CA2693708424 | CACNA1F | c.2928+99A>T (n.2928+99A>T) c.2766+99A>T (n.2766+99A>T) c.2961+99A>T (n.2961+99A>T) c.195+99A>T (n.195+99A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218356T>C | CA2428540327 | CACNA1F | c.2928+99A>G (n.2928+99A>G) c.2766+99A>G (n.2766+99A>G) c.2961+99A>G (n.2961+99A>G) c.195+99A>G (n.195+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218356T>G | CA2693708426 | CACNA1F | c.2928+99A>C (n.2928+99A>C) c.2766+99A>C (n.2766+99A>C) c.2961+99A>C (n.2961+99A>C) c.195+99A>C (n.195+99A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218356T= | CA2428540326 | CACNA1F | c.2928+99A= (n.2928+99A=) c.2766+99A= (n.2766+99A=) c.2961+99A= (n.2961+99A=) c.195+99A= (n.195+99A=) | |
X | g.49218357G>T | CA2693708432 | CACNA1F | c.2928+98C>A (n.2928+98C>A) c.2766+98C>A (n.2766+98C>A) c.2961+98C>A (n.2961+98C>A) c.195+98C>A (n.195+98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218358del | CA2579607645 | CACNA1F | c.2928+98del (n.2928+98del) c.2766+98del (n.2766+98del) c.2961+98del (n.2961+98del) c.195+98del (n.195+98del) | gnomAD v4 |
X | g.49218358G>C | CA2693708433 | CACNA1F | c.2928+97C>G (n.2928+97C>G) c.2766+97C>G (n.2766+97C>G) c.2961+97C>G (n.2961+97C>G) c.195+97C>G (n.195+97C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218358G>T | CA2693708434 | CACNA1F | c.2928+97C>A (n.2928+97C>A) c.2766+97C>A (n.2766+97C>A) c.2961+97C>A (n.2961+97C>A) c.195+97C>A (n.195+97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218359T>A | CA2693708436 | CACNA1F | c.2928+96A>T (n.2928+96A>T) c.2766+96A>T (n.2766+96A>T) c.2961+96A>T (n.2961+96A>T) c.195+96A>T (n.195+96A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218359T>C | CA2693708437 | CACNA1F | c.2928+96A>G (n.2928+96A>G) c.2766+96A>G (n.2766+96A>G) c.2961+96A>G (n.2961+96A>G) c.195+96A>G (n.195+96A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218359T>G | CA2693708438 | CACNA1F | c.2928+96A>C (n.2928+96A>C) c.2766+96A>C (n.2766+96A>C) c.2961+96A>C (n.2961+96A>C) c.195+96A>C (n.195+96A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218360C>A | CA2538957016 | CACNA1F | c.2928+95G>T (n.2928+95G>T) c.2766+95G>T (n.2766+95G>T) c.2961+95G>T (n.2961+95G>T) c.195+95G>T (n.195+95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218360C>T | CA2693708440 | CACNA1F | c.2928+95G>A (n.2928+95G>A) c.2766+95G>A (n.2766+95G>A) c.2961+95G>A (n.2961+95G>A) c.195+95G>A (n.195+95G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218361A= | CA2428540328 | CACNA1F | c.2928+94T= (n.2928+94T=) c.2766+94T= (n.2766+94T=) c.2961+94T= (n.2961+94T=) c.195+94T= (n.195+94T=) | |
X | g.49218361A>T | CA2428540329 | CACNA1F | c.2928+94T>A (n.2928+94T>A) c.2766+94T>A (n.2766+94T>A) c.2961+94T>A (n.2961+94T>A) c.195+94T>A (n.195+94T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49218362T>A | CA2693708448 | CACNA1F | c.2928+93A>T (n.2928+93A>T) c.2766+93A>T (n.2766+93A>T) c.2961+93A>T (n.2961+93A>T) c.195+93A>T (n.195+93A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218362T>C | CA2579607646 | CACNA1F | c.2928+93A>G (n.2928+93A>G) c.2766+93A>G (n.2766+93A>G) c.2961+93A>G (n.2961+93A>G) c.195+93A>G (n.195+93A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218362T>G | CA2693708444 | CACNA1F | c.2928+93A>C (n.2928+93A>C) c.2766+93A>C (n.2766+93A>C) c.2961+93A>C (n.2961+93A>C) c.195+93A>C (n.195+93A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218363G>A | CA2693708452 | CACNA1F | c.2928+92C>T (n.2928+92C>T) c.2766+92C>T (n.2766+92C>T) c.2961+92C>T (n.2961+92C>T) c.195+92C>T (n.195+92C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218363G>T | CA2693708453 | CACNA1F | c.2928+92C>A (n.2928+92C>A) c.2766+92C>A (n.2766+92C>A) c.2961+92C>A (n.2961+92C>A) c.195+92C>A (n.195+92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218364C>A | CA2514502757 | CACNA1F | c.2928+91G>T (n.2928+91G>T) c.2766+91G>T (n.2766+91G>T) c.2961+91G>T (n.2961+91G>T) c.195+91G>T (n.195+91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218364C>T | CA2693708454 | CACNA1F | c.2928+91G>A (n.2928+91G>A) c.2766+91G>A (n.2766+91G>A) c.2961+91G>A (n.2961+91G>A) c.195+91G>A (n.195+91G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218367C>A | CA2693708456 | CACNA1F | c.2928+88G>T (n.2928+88G>T) c.2766+88G>T (n.2766+88G>T) c.2961+88G>T (n.2961+88G>T) c.195+88G>T (n.195+88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218367C>G | CA2693708457 | CACNA1F | c.2928+88G>C (n.2928+88G>C) c.2766+88G>C (n.2766+88G>C) c.2961+88G>C (n.2961+88G>C) c.195+88G>C (n.195+88G>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218367C>T | CA2693708459 | CACNA1F | c.2928+88G>A (n.2928+88G>A) c.2766+88G>A (n.2766+88G>A) c.2961+88G>A (n.2961+88G>A) c.195+88G>A (n.195+88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218368C>A | CA2693708461 | CACNA1F | c.2928+87G>T (n.2928+87G>T) c.2766+87G>T (n.2766+87G>T) c.2961+87G>T (n.2961+87G>T) c.195+87G>T (n.195+87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218368C= | CA2428540330 | CACNA1F | c.2928+87G= (n.2928+87G=) c.2766+87G= (n.2766+87G=) c.2961+87G= (n.2961+87G=) c.195+87G= (n.195+87G=) | |
X | g.49218368C>G | CA2579607647 | CACNA1F | c.2928+87G>C (n.2928+87G>C) c.2766+87G>C (n.2766+87G>C) c.2961+87G>C (n.2961+87G>C) c.195+87G>C (n.195+87G>C) | |
X | g.49218368C>T | CA329140933 | CACNA1F | c.2928+87G>A (n.2928+87G>A) c.2766+87G>A (n.2766+87G>A) c.2961+87G>A (n.2961+87G>A) c.195+87G>A (n.195+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218369G>A | CA641531500 | CACNA1F | c.2928+86C>T (n.2928+86C>T) c.2766+86C>T (n.2766+86C>T) c.2961+86C>T (n.2961+86C>T) c.195+86C>T (n.195+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218369G= | CA2428540331 | CACNA1F | c.2928+86C= (n.2928+86C=) c.2766+86C= (n.2766+86C=) c.2961+86C= (n.2961+86C=) c.195+86C= (n.195+86C=) | |
X | g.49218369G>T | CA2693708469 | CACNA1F | c.2928+86C>A (n.2928+86C>A) c.2766+86C>A (n.2766+86C>A) c.2961+86C>A (n.2961+86C>A) c.195+86C>A (n.195+86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218370T>C | CA2693708478 | CACNA1F | c.2928+85A>G (n.2928+85A>G) c.2766+85A>G (n.2766+85A>G) c.2961+85A>G (n.2961+85A>G) c.195+85A>G (n.195+85A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218370T>G | CA1132997601 | CACNA1F | c.2928+85A>C (n.2928+85A>C) c.2766+85A>C (n.2766+85A>C) c.2961+85A>C (n.2961+85A>C) c.195+85A>C (n.195+85A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218371G>A | CA2579607648 | CACNA1F | c.2928+84C>T (n.2928+84C>T) c.2766+84C>T (n.2766+84C>T) c.2961+84C>T (n.2961+84C>T) c.195+84C>T (n.195+84C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218371G>T | CA2579607649 | CACNA1F | c.2928+84C>A (n.2928+84C>A) c.2766+84C>A (n.2766+84C>A) c.2961+84C>A (n.2961+84C>A) c.195+84C>A (n.195+84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218372C>A | CA1132997603 | CACNA1F | c.2928+83G>T (n.2928+83G>T) c.2766+83G>T (n.2766+83G>T) c.2961+83G>T (n.2961+83G>T) c.195+83G>T (n.195+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218372C= | CA2428540332 | CACNA1F | c.2928+83G= (n.2928+83G=) c.2766+83G= (n.2766+83G=) c.2961+83G= (n.2961+83G=) c.195+83G= (n.195+83G=) | |
X | g.49218372C>T | CA2693708486 | CACNA1F | c.2928+83G>A (n.2928+83G>A) c.2766+83G>A (n.2766+83G>A) c.2961+83G>A (n.2961+83G>A) c.195+83G>A (n.195+83G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218374A>G | CA2579607650 | CACNA1F | c.2928+81T>C (n.2928+81T>C) c.2766+81T>C (n.2766+81T>C) c.2961+81T>C (n.2961+81T>C) c.195+81T>C (n.195+81T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218376T>G | CA1132997605 | CACNA1F | c.2928+79A>C (n.2928+79A>C) c.2766+79A>C (n.2766+79A>C) c.2961+79A>C (n.2961+79A>C) c.195+79A>C (n.195+79A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218377G>T | CA2530604832 | CACNA1F | c.2928+78C>A (n.2928+78C>A) c.2766+78C>A (n.2766+78C>A) c.2961+78C>A (n.2961+78C>A) c.195+78C>A (n.195+78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218378del | CA2693708490 | CACNA1F | c.2928+78del (n.2928+78del) c.2766+78del (n.2766+78del) c.2961+78del (n.2961+78del) c.195+78del (n.195+78del) | gnomAD v4 |
X | g.49218378G>T | CA2693708491 | CACNA1F | c.2928+77C>A (n.2928+77C>A) c.2766+77C>A (n.2766+77C>A) c.2961+77C>A (n.2961+77C>A) c.195+77C>A (n.195+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218379T>C | CA2693708493 | CACNA1F | c.2928+76A>G (n.2928+76A>G) c.2766+76A>G (n.2766+76A>G) c.2961+76A>G (n.2961+76A>G) c.195+76A>G (n.195+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218379T>G | CA2594513444 | CACNA1F | c.2928+76A>C (n.2928+76A>C) c.2766+76A>C (n.2766+76A>C) c.2961+76A>C (n.2961+76A>C) c.195+76A>C (n.195+76A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218380C>A | CA2693708496 | CACNA1F | c.2928+75G>T (n.2928+75G>T) c.2766+75G>T (n.2766+75G>T) c.2961+75G>T (n.2961+75G>T) c.195+75G>T (n.195+75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218382G>A | CA2693708497 | CACNA1F | c.2928+73C>T (n.2928+73C>T) c.2766+73C>T (n.2766+73C>T) c.2961+73C>T (n.2961+73C>T) c.195+73C>T (n.195+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218382G>T | CA2693708498 | CACNA1F | c.2928+73C>A (n.2928+73C>A) c.2766+73C>A (n.2766+73C>A) c.2961+73C>A (n.2961+73C>A) c.195+73C>A (n.195+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218385T>G | CA2820835676 | CACNA1F | c.2928+70A>C (n.2928+70A>C) c.2766+70A>C (n.2766+70A>C) c.2961+70A>C (n.2961+70A>C) c.195+70A>C (n.195+70A>C) | |
X | g.49218386G>T | CA2579607651 | CACNA1F | c.2928+69C>A (n.2928+69C>A) c.2766+69C>A (n.2766+69C>A) c.2961+69C>A (n.2961+69C>A) c.195+69C>A (n.195+69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218387A= | CA2428540333 | CACNA1F | c.2928+68T= (n.2928+68T=) c.2766+68T= (n.2766+68T=) c.2961+68T= (n.2961+68T=) c.195+68T= (n.195+68T=) | |
X | g.49218387A>G | CA2428540334 | CACNA1F | c.2928+68T>C (n.2928+68T>C) c.2766+68T>C (n.2766+68T>C) c.2961+68T>C (n.2961+68T>C) c.195+68T>C (n.195+68T>C) | dbSNP |
X | g.49218389C>A | CA2515581535 | CACNA1F | c.2928+66G>T (n.2928+66G>T) c.2766+66G>T (n.2766+66G>T) c.2961+66G>T (n.2961+66G>T) c.195+66G>T (n.195+66G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218389C>T | CA2693708500 | CACNA1F | c.2928+66G>A (n.2928+66G>A) c.2766+66G>A (n.2766+66G>A) c.2961+66G>A (n.2961+66G>A) c.195+66G>A (n.195+66G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218390A>G | CA2693708502 | CACNA1F | c.2928+65T>C (n.2928+65T>C) c.2766+65T>C (n.2766+65T>C) c.2961+65T>C (n.2961+65T>C) c.195+65T>C (n.195+65T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218390A>T | CA2579607652 | CACNA1F | c.2928+65T>A (n.2928+65T>A) c.2766+65T>A (n.2766+65T>A) c.2961+65T>A (n.2961+65T>A) c.195+65T>A (n.195+65T>A) | |
X | g.49218391G>A | CA875950960 | CACNA1F | c.2928+64C>T (n.2928+64C>T) c.2766+64C>T (n.2766+64C>T) c.2961+64C>T (n.2961+64C>T) c.195+64C>T (n.195+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218391G= | CA2428540335 | CACNA1F | c.2928+64C= (n.2928+64C=) c.2766+64C= (n.2766+64C=) c.2961+64C= (n.2961+64C=) c.195+64C= (n.195+64C=) | |
X | g.49218391G>T | CA2693708506 | CACNA1F | c.2928+64C>A (n.2928+64C>A) c.2766+64C>A (n.2766+64C>A) c.2961+64C>A (n.2961+64C>A) c.195+64C>A (n.195+64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218393G>A | CA2428540337 | CACNA1F | c.2928+62C>T (n.2928+62C>T) c.2766+62C>T (n.2766+62C>T) c.2961+62C>T (n.2961+62C>T) c.195+62C>T (n.195+62C>T) | dbSNP |
X | g.49218393G= | CA2428540336 | CACNA1F | c.2928+62C= (n.2928+62C=) c.2766+62C= (n.2766+62C=) c.2961+62C= (n.2961+62C=) c.195+62C= (n.195+62C=) | |
X | g.49218395T>A | CA2579607653 | CACNA1F | c.2928+60A>T (n.2928+60A>T) c.2766+60A>T (n.2766+60A>T) c.2961+60A>T (n.2961+60A>T) c.195+60A>T (n.195+60A>T) | |
X | g.49218395T>C | CA2842013687 | CACNA1F | c.2928+60A>G (n.2928+60A>G) c.2766+60A>G (n.2766+60A>G) c.2961+60A>G (n.2961+60A>G) c.195+60A>G (n.195+60A>G) | |
X | g.49218396C>A | CA2693708512 | CACNA1F | c.2928+59G>T (n.2928+59G>T) c.2766+59G>T (n.2766+59G>T) c.2961+59G>T (n.2961+59G>T) c.195+59G>T (n.195+59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218396C= | CA2428540338 | CACNA1F | c.2928+59G= (n.2928+59G=) c.2766+59G= (n.2766+59G=) c.2961+59G= (n.2961+59G=) c.195+59G= (n.195+59G=) | |
X | g.49218396C>T | CA329140945 | CACNA1F | c.2928+59G>A (n.2928+59G>A) c.2766+59G>A (n.2766+59G>A) c.2961+59G>A (n.2961+59G>A) c.195+59G>A (n.195+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218397C>A | CA2820835678 | CACNA1F | c.2928+58G>T (n.2928+58G>T) c.2766+58G>T (n.2766+58G>T) c.2961+58G>T (n.2961+58G>T) c.195+58G>T (n.195+58G>T) | |
X | g.49218397C>T | CA2693708519 | CACNA1F | c.2928+58G>A (n.2928+58G>A) c.2766+58G>A (n.2766+58G>A) c.2961+58G>A (n.2961+58G>A) c.195+58G>A (n.195+58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218398T>A | CA2693708521 | CACNA1F | c.2928+57A>T (n.2928+57A>T) c.2766+57A>T (n.2766+57A>T) c.2961+57A>T (n.2961+57A>T) c.195+57A>T (n.195+57A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218398T>C | CA2693708523 | CACNA1F | c.2928+57A>G (n.2928+57A>G) c.2766+57A>G (n.2766+57A>G) c.2961+57A>G (n.2961+57A>G) c.195+57A>G (n.195+57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49218398dup | CA2842013688 | CACNA1F | c.2928+57dup (n.2928+57dup) c.2766+57dup (n.2766+57dup) c.2961+57dup (n.2961+57dup) c.195+57dup (n.195+57dup) | |
X | g.49218399G>A | CA2693708526 | CACNA1F | c.2928+56C>T (n.2928+56C>T) c.2766+56C>T (n.2766+56C>T) c.2961+56C>T (n.2961+56C>T) c.195+56C>T (n.195+56C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218399G>T | CA2693708530 | CACNA1F | c.2928+56C>A (n.2928+56C>A) c.2766+56C>A (n.2766+56C>A) c.2961+56C>A (n.2961+56C>A) c.195+56C>A (n.195+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218400dup | CA2842013689 | CACNA1F | c.2928+56dup (n.2928+56dup) c.2766+56dup (n.2766+56dup) c.2961+56dup (n.2961+56dup) c.195+56dup (n.195+56dup) | |
X | g.49218400del | CA2693708524 | CACNA1F | c.2928+56del (n.2928+56del) c.2766+56del (n.2766+56del) c.2961+56del (n.2961+56del) c.195+56del (n.195+56del) | gnomAD v4 |
X | g.49218400G>A | CA2693708532 | CACNA1F | c.2928+55C>T (n.2928+55C>T) c.2766+55C>T (n.2766+55C>T) c.2961+55C>T (n.2961+55C>T) c.195+55C>T (n.195+55C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218400G>T | CA2693708535 | CACNA1F | c.2928+55C>A (n.2928+55C>A) c.2766+55C>A (n.2766+55C>A) c.2961+55C>A (n.2961+55C>A) c.195+55C>A (n.195+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218401C>A | CA2693708540 | CACNA1F | c.2928+54G>T (n.2928+54G>T) c.2766+54G>T (n.2766+54G>T) c.2961+54G>T (n.2961+54G>T) c.195+54G>T (n.195+54G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218401C>T | CA2693708539 | CACNA1F | c.2928+54G>A (n.2928+54G>A) c.2766+54G>A (n.2766+54G>A) c.2961+54G>A (n.2961+54G>A) c.195+54G>A (n.195+54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218404del | CA2693708537 | CACNA1F | c.2928+54del (n.2928+54del) c.2766+54del (n.2766+54del) c.2961+54del (n.2961+54del) c.195+54del (n.195+54del) | gnomAD v4 |
X | g.49218402C>A | CA2693708544 | CACNA1F | c.2928+53G>T (n.2928+53G>T) c.2766+53G>T (n.2766+53G>T) c.2961+53G>T (n.2961+53G>T) c.195+53G>T (n.195+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218402C>T | CA2693708546 | CACNA1F | c.2928+53G>A (n.2928+53G>A) c.2766+53G>A (n.2766+53G>A) c.2961+53G>A (n.2961+53G>A) c.195+53G>A (n.195+53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218403C>A | CA2693708549 | CACNA1F | c.2928+52G>T (n.2928+52G>T) c.2766+52G>T (n.2766+52G>T) c.2961+52G>T (n.2961+52G>T) c.195+52G>T (n.195+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218403C>T | CA2693708555 | CACNA1F | c.2928+52G>A (n.2928+52G>A) c.2766+52G>A (n.2766+52G>A) c.2961+52G>A (n.2961+52G>A) c.195+52G>A (n.195+52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218404C>A | CA2693708569 | CACNA1F | c.2928+51G>T (n.2928+51G>T) c.2766+51G>T (n.2766+51G>T) c.2961+51G>T (n.2961+51G>T) c.195+51G>T (n.195+51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218404C= | CA2428540339 | CACNA1F | c.2928+51G= (n.2928+51G=) c.2766+51G= (n.2766+51G=) c.2961+51G= (n.2961+51G=) c.195+51G= (n.195+51G=) | |
X | g.49218404C>T | CA641531502 | CACNA1F | c.2928+51G>A (n.2928+51G>A) c.2766+51G>A (n.2766+51G>A) c.2961+51G>A (n.2961+51G>A) c.195+51G>A (n.195+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218405A= | CA2428540340 | CACNA1F | c.2928+50T= (n.2928+50T=) c.2766+50T= (n.2766+50T=) c.2961+50T= (n.2961+50T=) c.195+50T= (n.195+50T=) | |
X | g.49218405A>G | CA875950961 | CACNA1F | c.2928+50T>C (n.2928+50T>C) c.2766+50T>C (n.2766+50T>C) c.2961+50T>C (n.2961+50T>C) c.195+50T>C (n.195+50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218405A>T | CA2428540341 | CACNA1F | c.2928+50T>A (n.2928+50T>A) c.2766+50T>A (n.2766+50T>A) c.2961+50T>A (n.2961+50T>A) c.195+50T>A (n.195+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218406G>A | CA2693708575 | CACNA1F | c.2928+49C>T (n.2928+49C>T) c.2766+49C>T (n.2766+49C>T) c.2961+49C>T (n.2961+49C>T) c.195+49C>T (n.195+49C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218409del | CA2693708572 | CACNA1F | c.2928+49del (n.2928+49del) c.2766+49del (n.2766+49del) c.2961+49del (n.2961+49del) c.195+49del (n.195+49del) | gnomAD v4 |
X | g.49218407G>T | CA2693708581 | CACNA1F | c.2928+48C>A (n.2928+48C>A) c.2766+48C>A (n.2766+48C>A) c.2961+48C>A (n.2961+48C>A) c.195+48C>A (n.195+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218416_49218420del | CA2693708580 | CACNA1F | c.2928+44_2928+48del (n.2928+44_2928+48del) c.2766+44_2766+48del (n.2766+44_2766+48del) c.2961+44_2961+48del (n.2961+44_2961+48del) c.195+44_195+48del (n.195+44_195+48del) | gnomAD v4 |
X | g.49218408G>A | CA2693708583 | CACNA1F | c.2928+47C>T (n.2928+47C>T) c.2766+47C>T (n.2766+47C>T) c.2961+47C>T (n.2961+47C>T) c.195+47C>T (n.195+47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49218408G>C | CA2839999108 | CACNA1F | c.2928+47C>G (n.2928+47C>G) c.2766+47C>G (n.2766+47C>G) c.2961+47C>G (n.2961+47C>G) c.195+47C>G (n.195+47C>G) | |
X | g.49218408G>T | CA2579607654 | CACNA1F | c.2928+47C>A (n.2928+47C>A) c.2766+47C>A (n.2766+47C>A) c.2961+47C>A (n.2961+47C>A) c.195+47C>A (n.195+47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218409G>A | CA641531503 | CACNA1F | c.2928+46C>T (n.2928+46C>T) c.2766+46C>T (n.2766+46C>T) c.2961+46C>T (n.2961+46C>T) c.195+46C>T (n.195+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218409G= | CA2428540342 | CACNA1F | c.2928+46C= (n.2928+46C=) c.2766+46C= (n.2766+46C=) c.2961+46C= (n.2961+46C=) c.195+46C= (n.195+46C=) | |
X | g.49218409G>T | CA2579607655 | CACNA1F | c.2928+46C>A (n.2928+46C>A) c.2766+46C>A (n.2766+46C>A) c.2961+46C>A (n.2961+46C>A) c.195+46C>A (n.195+46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218410C>A | CA329140952 | CACNA1F | c.2928+45G>T (n.2928+45G>T) c.2766+45G>T (n.2766+45G>T) c.2961+45G>T (n.2961+45G>T) c.195+45G>T (n.195+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49218410C= | CA2428540343 | CACNA1F | c.2928+45G= (n.2928+45G=) c.2766+45G= (n.2766+45G=) c.2961+45G= (n.2961+45G=) c.195+45G= (n.195+45G=) | |
X | g.49218410C>G | CA2693708602 | CACNA1F | c.2928+45G>C (n.2928+45G>C) c.2766+45G>C (n.2766+45G>C) c.2961+45G>C (n.2961+45G>C) c.195+45G>C (n.195+45G>C) | gnomAD v4 |
X | g.49218410C>T | CA2693708600 | CACNA1F | c.2928+45G>A (n.2928+45G>A) c.2766+45G>A (n.2766+45G>A) c.2961+45G>A (n.2961+45G>A) c.195+45G>A (n.195+45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49218411A= | CA2428540344 | CACNA1F | c.2928+44T= (n.2928+44T=) c.2766+44T= (n.2766+44T=) c.2961+44T= (n.2961+44T=) c.195+44T= (n.195+44T=) | |
X | g.49218411A>G | CA641531504 | CACNA1F | c.2928+44T>C (n.2928+44T>C) c.2766+44T>C (n.2766+44T>C) c.2961+44T>C (n.2961+44T>C) c.195+44T>C (n.195+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49218411A>T | CA2526730137 | CACNA1F | c.2928+44T>A (n.2928+44T>A) c.2766+44T>A (n.2766+44T>A) c.2961+44T>A (n.2961+44T>A) c.195+44T>A (n.195+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |