Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49217755_49221080delCA916084263CACNA1Fc.2290_3089+1del
c.2128_2927+1del
c.2323_3122+1del
Xg.49217808dupCA2505049513CACNA1Fc.3039dup
c.2877dup
c.3072dup
c.306dup
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Xg.49217807C>GCA412964306CACNA1Fc.3037G>C (p.Gly1013Arg)
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Xg.49217807C>TCA412964304CACNA1Fc.3037G>A (p.Gly1013Arg)
c.2875G>A (p.Gly959Arg)
c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
c.304G>A (p.Gly102Arg)
Xg.49217808C>ACA412964307CACNA1Fc.3037-1G>T (n.3037-1G>T)
c.2875-1G>T (n.2875-1G>T)
c.3070-1G>T (n.3070-1G>T)
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
Xg.49217808C>GCA412964308CACNA1Fc.3037-1G>C (n.3037-1G>C)
c.2875-1G>C (n.2875-1G>C)
c.3070-1G>C (n.3070-1G>C)
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Xg.49217808C>TCA412964309CACNA1Fc.3037-1G>A (n.3037-1G>A)
c.2875-1G>A (n.2875-1G>A)
c.3070-1G>A (n.3070-1G>A)
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
Xg.49217809T>ACA412964310CACNA1Fc.3037-2A>T (n.3037-2A>T)
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Xg.49217809T>CCA10654934CACNA1Fc.3037-2A>G (n.3037-2A>G)
c.2875-2A>G (n.2875-2A>G)
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c.304-2A>G (n.304-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.49217809T>GCA412964311CACNA1Fc.3037-2A>C (n.3037-2A>C)
c.2875-2A>C (n.2875-2A>C)
c.3070-2A>C (n.3070-2A>C)
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
Xg.49217809T=CA2428540183CACNA1Fc.3037-2A= (n.3037-2A=)
c.2875-2A= (n.2875-2A=)
c.3070-2A= (n.3070-2A=)
c.304-2A= (n.304-2A=)
Xg.49217810G>ACA2820835509CACNA1Fc.3037-3C>T (n.3037-3C>T)
c.2875-3C>T (n.2875-3C>T)
c.3070-3C>T (n.3070-3C>T)
c.304-3C>T (n.304-3C>T)
Xg.49217812A>GCA2693707662CACNA1Fc.3037-5T>C (n.3037-5T>C)
c.2875-5T>C (n.2875-5T>C)
c.3070-5T>C (n.3070-5T>C)
c.304-5T>C (n.304-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.49217813G>TCA2579607618CACNA1Fc.3037-6C>A (n.3037-6C>A)
c.2875-6C>A (n.2875-6C>A)
c.3070-6C>A (n.3070-6C>A)
c.304-6C>A (n.304-6C>A)
Xg.49217815G>CCA2580101094CACNA1Fc.3037-8C>G (n.3037-8C>G)
c.2875-8C>G (n.2875-8C>G)
c.3070-8C>G (n.3070-8C>G)
c.304-8C>G (n.304-8C>G)
 ClinVar
Xg.49217816A>GCA2515674587CACNA1Fc.3037-9T>C (n.3037-9T>C)
c.2875-9T>C (n.2875-9T>C)
c.3070-9T>C (n.3070-9T>C)
c.304-9T>C (n.304-9T>C)
Xg.49217817G>ACA645605074CACNA1Fc.3037-10C>T (n.3037-10C>T)
c.2875-10C>T (n.2875-10C>T)
c.3070-10C>T (n.3070-10C>T)
c.304-10C>T (n.304-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.49217817G=CA2428540184CACNA1Fc.3037-10C= (n.3037-10C=)
c.2875-10C= (n.2875-10C=)
c.3070-10C= (n.3070-10C=)
c.304-10C= (n.304-10C=)
Xg.49217820T>ACA10410550CACNA1Fc.3037-13A>T (n.3037-13A>T)
c.2875-13A>T (n.2875-13A>T)
c.3070-13A>T (n.3070-13A>T)
c.304-13A>T (n.304-13A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217820T=CA2428540185CACNA1Fc.3037-13A= (n.3037-13A=)
c.2875-13A= (n.2875-13A=)
c.3070-13A= (n.3070-13A=)
c.304-13A= (n.304-13A=)
Xg.49217823C>ACA2428540187CACNA1Fc.3037-16G>T (n.3037-16G>T)
c.2875-16G>T (n.2875-16G>T)
c.3070-16G>T (n.3070-16G>T)
c.304-16G>T (n.304-16G>T)
 dbSNP
Xg.49217823C=CA2428540186CACNA1Fc.3037-16G= (n.3037-16G=)
c.2875-16G= (n.2875-16G=)
c.3070-16G= (n.3070-16G=)
c.304-16G= (n.304-16G=)
Xg.49217825G>CCA2693707667CACNA1Fc.3037-18C>G (n.3037-18C>G)
c.2875-18C>G (n.2875-18C>G)
c.3070-18C>G (n.3070-18C>G)
c.304-18C>G (n.304-18C>G)
 gnomAD v4
Xg.49217826T>CCA2693707669CACNA1Fc.3037-19A>G (n.3037-19A>G)
c.2875-19A>G (n.2875-19A>G)
c.3070-19A>G (n.3070-19A>G)
c.304-19A>G (n.304-19A>G)
 gnomAD v4
Xg.49217827delCA2579607619CACNA1Fc.3037-20del (n.3037-20del)
c.2875-20del (n.2875-20del)
c.3070-20del (n.3070-20del)
c.304-20del (n.304-20del)
Xg.49217827C>TCA2540724446CACNA1Fc.3037-20G>A (n.3037-20G>A)
c.2875-20G>A (n.2875-20G>A)
c.3070-20G>A (n.3070-20G>A)
c.304-20G>A (n.304-20G>A)
Xg.49217828A>GCA2738725281CACNA1Fc.3037-21T>C (n.3037-21T>C)
c.2875-21T>C (n.2875-21T>C)
c.3070-21T>C (n.3070-21T>C)
c.304-21T>C (n.304-21T>C)
 dbSNP
Xg.49217829A=CA2428540188CACNA1Fc.3037-22T= (n.3037-22T=)
c.2875-22T= (n.2875-22T=)
c.3070-22T= (n.3070-22T=)
c.304-22T= (n.304-22T=)
Xg.49217829A>GCA2428540189CACNA1Fc.3037-22T>C (n.3037-22T>C)
c.2875-22T>C (n.2875-22T>C)
c.3070-22T>C (n.3070-22T>C)
c.304-22T>C (n.304-22T>C)
 dbSNP
Xg.49217831T>ACA10410551CACNA1Fc.3037-24A>T (n.3037-24A>T)
c.2875-24A>T (n.2875-24A>T)
c.3070-24A>T (n.3070-24A>T)
c.304-24A>T (n.304-24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217831T>CCA2693707671CACNA1Fc.3037-24A>G (n.3037-24A>G)
c.2875-24A>G (n.2875-24A>G)
c.3070-24A>G (n.3070-24A>G)
c.304-24A>G (n.304-24A>G)
 gnomAD v4
Xg.49217831T=CA2428540190CACNA1Fc.3037-24A= (n.3037-24A=)
c.2875-24A= (n.2875-24A=)
c.3070-24A= (n.3070-24A=)
c.304-24A= (n.304-24A=)
Xg.49217833G>ACA2693707672CACNA1Fc.3037-26C>T (n.3037-26C>T)
c.2875-26C>T (n.2875-26C>T)
c.3070-26C>T (n.3070-26C>T)
c.304-26C>T (n.304-26C>T)
 gnomAD v4
Xg.49217834G>CCA10410552CACNA1Fc.3037-27C>G (n.3037-27C>G)
c.2875-27C>G (n.2875-27C>G)
c.3070-27C>G (n.3070-27C>G)
c.304-27C>G (n.304-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217834G=CA2428540191CACNA1Fc.3037-27C= (n.3037-27C=)
c.2875-27C= (n.2875-27C=)
c.3070-27C= (n.3070-27C=)
c.304-27C= (n.304-27C=)
Xg.49217837C=CA2428540192CACNA1Fc.3037-30G= (n.3037-30G=)
c.2875-30G= (n.2875-30G=)
c.3070-30G= (n.3070-30G=)
c.304-30G= (n.304-30G=)
Xg.49217837C>GCA1132974286CACNA1Fc.3037-30G>C (n.3037-30G>C)
c.2875-30G>C (n.2875-30G>C)
c.3070-30G>C (n.3070-30G>C)
c.304-30G>C (n.304-30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217837C>TCA2499226773CACNA1Fc.3037-30G>A (n.3037-30G>A)
c.2875-30G>A (n.2875-30G>A)
c.3070-30G>A (n.3070-30G>A)
c.304-30G>A (n.304-30G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.49217838A=CA2428540193CACNA1Fc.3037-31T= (n.3037-31T=)
c.2875-31T= (n.2875-31T=)
c.3070-31T= (n.3070-31T=)
c.304-31T= (n.304-31T=)
Xg.49217838A>GCA10410553CACNA1Fc.3037-31T>C (n.3037-31T>C)
c.2875-31T>C (n.2875-31T>C)
c.3070-31T>C (n.3070-31T>C)
c.304-31T>C (n.304-31T>C)
 dbSNP ExAC
Xg.49217839C=CA2428540194CACNA1Fc.3037-32G= (n.3037-32G=)
c.2875-32G= (n.2875-32G=)
c.3070-32G= (n.3070-32G=)
c.304-32G= (n.304-32G=)
Xg.49217839C>TCA329140741CACNA1Fc.3037-32G>A (n.3037-32G>A)
c.2875-32G>A (n.2875-32G>A)
c.3070-32G>A (n.3070-32G>A)
c.304-32G>A (n.304-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217840C>ACA1132974289CACNA1Fc.3037-33G>T (n.3037-33G>T)
c.2875-33G>T (n.2875-33G>T)
c.3070-33G>T (n.3070-33G>T)
c.304-33G>T (n.304-33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217840C=CA2428540195CACNA1Fc.3037-33G= (n.3037-33G=)
c.2875-33G= (n.2875-33G=)
c.3070-33G= (n.3070-33G=)
c.304-33G= (n.304-33G=)
Xg.49217840C>TCA641531307CACNA1Fc.3037-33G>A (n.3037-33G>A)
c.2875-33G>A (n.2875-33G>A)
c.3070-33G>A (n.3070-33G>A)
c.304-33G>A (n.304-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217841C=CA2428540196CACNA1Fc.3037-34G= (n.3037-34G=)
c.2875-34G= (n.2875-34G=)
c.3070-34G= (n.3070-34G=)
c.304-34G= (n.304-34G=)
Xg.49217841C>TCA10410554CACNA1Fc.3037-34G>A (n.3037-34G>A)
c.2875-34G>A (n.2875-34G>A)
c.3070-34G>A (n.3070-34G>A)
c.304-34G>A (n.304-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.49217847_49217848delinsCACA2428540197CACNA1Fc.3037-41_3037-40delinsTG (n.3037-41_3037-40delinsTG)
c.2875-41_2875-40delinsTG (n.2875-41_2875-40delinsTG)
c.3070-41_3070-40delinsTG (n.3070-41_3070-40delinsTG)
c.304-41_304-40delinsTG (n.304-41_304-40delinsTG)
Xg.49217848delCA2428540198CACNA1Fc.3037-41del (n.3037-41del)
c.2875-41del (n.2875-41del)
c.3070-41del (n.3070-41del)
c.304-41del (n.304-41del)
 dbSNP
Xg.49217848A>GCA2579607620CACNA1Fc.3037-41T>C (n.3037-41T>C)
c.2875-41T>C (n.2875-41T>C)
c.3070-41T>C (n.3070-41T>C)
c.304-41T>C (n.304-41T>C)
Xg.49217849C=CA2428540199CACNA1Fc.3037-42G= (n.3037-42G=)
c.2875-42G= (n.2875-42G=)
c.3070-42G= (n.3070-42G=)
c.304-42G= (n.304-42G=)
Xg.49217849C>TCA10410555CACNA1Fc.3037-42G>A (n.3037-42G>A)
c.2875-42G>A (n.2875-42G>A)
c.3070-42G>A (n.3070-42G>A)
c.304-42G>A (n.304-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217850A>TCA2565114431CACNA1Fc.3037-43T>A (n.3037-43T>A)
c.2875-43T>A (n.2875-43T>A)
c.3070-43T>A (n.3070-43T>A)
c.304-43T>A (n.304-43T>A)
Xg.49217851C=CA2428540200CACNA1Fc.3037-44G= (n.3037-44G=)
c.2875-44G= (n.2875-44G=)
c.3070-44G= (n.3070-44G=)
c.304-44G= (n.304-44G=)
Xg.49217851C>GCA2693707683CACNA1Fc.3037-44G>C (n.3037-44G>C)
c.2875-44G>C (n.2875-44G>C)
c.3070-44G>C (n.3070-44G>C)
c.304-44G>C (n.304-44G>C)
 gnomAD v4
Xg.49217851C>TCA641531310CACNA1Fc.3037-44G>A (n.3037-44G>A)
c.2875-44G>A (n.2875-44G>A)
c.3070-44G>A (n.3070-44G>A)
c.304-44G>A (n.304-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217853C>TCA2579607621CACNA1Fc.3037-46G>A (n.3037-46G>A)
c.2875-46G>A (n.2875-46G>A)
c.3070-46G>A (n.3070-46G>A)
c.304-46G>A (n.304-46G>A)
Xg.49217854C=CA2428540201CACNA1Fc.3036+44G= (n.3036+44G=)
c.2874+44G= (n.2874+44G=)
c.3069+44G= (n.3069+44G=)
c.303+44G= (n.303+44G=)
Xg.49217854C>GCA875950652CACNA1Fc.3036+44G>C (n.3036+44G>C)
c.2874+44G>C (n.2874+44G>C)
c.3069+44G>C (n.3069+44G>C)
c.303+44G>C (n.303+44G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.49217854C>TCA641531312CACNA1Fc.3036+44G>A (n.3036+44G>A)
c.2874+44G>A (n.2874+44G>A)
c.3069+44G>A (n.3069+44G>A)
c.303+44G>A (n.303+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217855C>ACA10410556CACNA1Fc.3036+43G>T (n.3036+43G>T)
c.2874+43G>T (n.2874+43G>T)
c.3069+43G>T (n.3069+43G>T)
c.303+43G>T (n.303+43G>T)
 dbSNP ExAC
Xg.49217855C=CA2428540202CACNA1Fc.3036+43G= (n.3036+43G=)
c.2874+43G= (n.2874+43G=)
c.3069+43G= (n.3069+43G=)
c.303+43G= (n.303+43G=)
Xg.49217855C>TCA641531314CACNA1Fc.3036+43G>A (n.3036+43G>A)
c.2874+43G>A (n.2874+43G>A)
c.3069+43G>A (n.3069+43G>A)
c.303+43G>A (n.303+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217856G>ACA10410557CACNA1Fc.3036+42C>T (n.3036+42C>T)
c.2874+42C>T (n.2874+42C>T)
c.3069+42C>T (n.3069+42C>T)
c.303+42C>T (n.303+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217856G=CA2428540203CACNA1Fc.3036+42C= (n.3036+42C=)
c.2874+42C= (n.2874+42C=)
c.3069+42C= (n.3069+42C=)
c.303+42C= (n.303+42C=)
Xg.49217856G>TCA2428540204CACNA1Fc.3036+42C>A (n.3036+42C>A)
c.2874+42C>A (n.2874+42C>A)
c.3069+42C>A (n.3069+42C>A)
c.303+42C>A (n.303+42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.49217858C>ACA2693707691CACNA1Fc.3036+40G>T (n.3036+40G>T)
c.2874+40G>T (n.2874+40G>T)
c.3069+40G>T (n.3069+40G>T)
c.303+40G>T (n.303+40G>T)
 gnomAD v4
Xg.49217859C>ACA2693707692CACNA1Fc.3036+39G>T (n.3036+39G>T)
c.2874+39G>T (n.2874+39G>T)
c.3069+39G>T (n.3069+39G>T)
c.303+39G>T (n.303+39G>T)
 gnomAD v4
Xg.49217861G>ACA2693707693CACNA1Fc.3036+37C>T (n.3036+37C>T)
c.2874+37C>T (n.2874+37C>T)
c.3069+37C>T (n.3069+37C>T)
c.303+37C>T (n.303+37C>T)
 gnomAD v4
Xg.49217861G>TCA2693707694CACNA1Fc.3036+37C>A (n.3036+37C>A)
c.2874+37C>A (n.2874+37C>A)
c.3069+37C>A (n.3069+37C>A)
c.303+37C>A (n.303+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217862A>TCA2738725282CACNA1Fc.3036+36T>A (n.3036+36T>A)
c.2874+36T>A (n.2874+36T>A)
c.3069+36T>A (n.3069+36T>A)
c.303+36T>A (n.303+36T>A)
 dbSNP
Xg.49217865C>ACA2557173332CACNA1Fc.3036+33G>T (n.3036+33G>T)
c.2874+33G>T (n.2874+33G>T)
c.3069+33G>T (n.3069+33G>T)
c.303+33G>T (n.303+33G>T)
Xg.49217865C=CA2428540205CACNA1Fc.3036+33G= (n.3036+33G=)
c.2874+33G= (n.2874+33G=)
c.3069+33G= (n.3069+33G=)
c.303+33G= (n.303+33G=)
Xg.49217865C>GCA2428540206CACNA1Fc.3036+33G>C (n.3036+33G>C)
c.2874+33G>C (n.2874+33G>C)
c.3069+33G>C (n.3069+33G>C)
c.303+33G>C (n.303+33G>C)
 dbSNP
Xg.49217868G>ACA2555356841CACNA1Fc.3036+30C>T (n.3036+30C>T)
c.2874+30C>T (n.2874+30C>T)
c.3069+30C>T (n.3069+30C>T)
c.303+30C>T (n.303+30C>T)
Xg.49217869C>TCA2579607622CACNA1Fc.3036+29G>A (n.3036+29G>A)
c.2874+29G>A (n.2874+29G>A)
c.3069+29G>A (n.3069+29G>A)
c.303+29G>A (n.303+29G>A)
Xg.49217870C=CA2428540207CACNA1Fc.3036+28G= (n.3036+28G=)
c.2874+28G= (n.2874+28G=)
c.3069+28G= (n.3069+28G=)
c.303+28G= (n.303+28G=)
Xg.49217870C>TCA2428540208CACNA1Fc.3036+28G>A (n.3036+28G>A)
c.2874+28G>A (n.2874+28G>A)
c.3069+28G>A (n.3069+28G>A)
c.303+28G>A (n.303+28G>A)
 dbSNP
Xg.49217873G>CCA875950653CACNA1Fc.3036+25C>G (n.3036+25C>G)
c.2874+25C>G (n.2874+25C>G)
c.3069+25C>G (n.3069+25C>G)
c.303+25C>G (n.303+25C>G)
 dbSNP
Xg.49217873G=CA2428540209CACNA1Fc.3036+25C= (n.3036+25C=)
c.2874+25C= (n.2874+25C=)
c.3069+25C= (n.3069+25C=)
c.303+25C= (n.303+25C=)
Xg.49217878C=CA2428540210CACNA1Fc.3036+20G= (n.3036+20G=)
c.2874+20G= (n.2874+20G=)
c.3069+20G= (n.3069+20G=)
c.303+20G= (n.303+20G=)
Xg.49217878C>GCA641531318CACNA1Fc.3036+20G>C (n.3036+20G>C)
c.2874+20G>C (n.2874+20G>C)
c.3069+20G>C (n.3069+20G>C)
c.303+20G>C (n.303+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217878C>TCA2693707697CACNA1Fc.3036+20G>A (n.3036+20G>A)
c.2874+20G>A (n.2874+20G>A)
c.3069+20G>A (n.3069+20G>A)
c.303+20G>A (n.303+20G>A)
 gnomAD v4
Xg.49217879C>TCA2693707698CACNA1Fc.3036+19G>A (n.3036+19G>A)
c.2874+19G>A (n.2874+19G>A)
c.3069+19G>A (n.3069+19G>A)
c.303+19G>A (n.303+19G>A)
 gnomAD v4
Xg.49217881T>CCA10410558CACNA1Fc.3036+17A>G (n.3036+17A>G)
c.2874+17A>G (n.2874+17A>G)
c.3069+17A>G (n.3069+17A>G)
c.303+17A>G (n.303+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217881T=CA2428540211CACNA1Fc.3036+17A= (n.3036+17A=)
c.2874+17A= (n.2874+17A=)
c.3069+17A= (n.3069+17A=)
c.303+17A= (n.303+17A=)
Xg.49217882C>TCA2693707702CACNA1Fc.3036+16G>A (n.3036+16G>A)
c.2874+16G>A (n.2874+16G>A)
c.3069+16G>A (n.3069+16G>A)
c.303+16G>A (n.303+16G>A)
 gnomAD v4
Xg.49217887G>ACA2693707704CACNA1Fc.3036+11C>T (n.3036+11C>T)
c.2874+11C>T (n.2874+11C>T)
c.3069+11C>T (n.3069+11C>T)
c.303+11C>T (n.303+11C>T)
 gnomAD v4
Xg.49217888T>CCA2579607623CACNA1Fc.3036+10A>G (n.3036+10A>G)
c.2874+10A>G (n.2874+10A>G)
c.3069+10A>G (n.3069+10A>G)
c.303+10A>G (n.303+10A>G)
Xg.49217889T>CCA2499226765CACNA1Fc.3036+9A>G (n.3036+9A>G)
c.2874+9A>G (n.2874+9A>G)
c.3069+9A>G (n.3069+9A>G)
c.303+9A>G (n.303+9A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.49217889T>GCA2693707706CACNA1Fc.3036+9A>C (n.3036+9A>C)
c.2874+9A>C (n.2874+9A>C)
c.3069+9A>C (n.3069+9A>C)
c.303+9A>C (n.303+9A>C)
 gnomAD v4
Xg.49217891G>TCA2693707707CACNA1Fc.3036+7C>A (n.3036+7C>A)
c.2874+7C>A (n.2874+7C>A)
c.3069+7C>A (n.3069+7C>A)
c.303+7C>A (n.303+7C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217892C=CA2428540212CACNA1Fc.3036+6G= (n.3036+6G=)
c.2874+6G= (n.2874+6G=)
c.3069+6G= (n.3069+6G=)
c.303+6G= (n.303+6G=)
Xg.49217892C>TCA2693707709CACNA1Fc.3036+6G>A (n.3036+6G>A)
c.2874+6G>A (n.2874+6G>A)
c.3069+6G>A (n.3069+6G>A)
c.303+6G>A (n.303+6G>A)
 gnomAD v4
Xg.49217892_49217893insTCA2428540213CACNA1Fc.3036+5_3036+6insA (n.3036+5_3036+6insA)
c.2874+5_2874+6insA (n.2874+5_2874+6insA)
c.3069+5_3069+6insA (n.3069+5_3069+6insA)
c.303+5_303+6insA (n.303+5_303+6insA)
 dbSNP
Xg.49217893C>TCA2820835510CACNA1Fc.3036+5G>A (n.3036+5G>A)
c.2874+5G>A (n.2874+5G>A)
c.3069+5G>A (n.3069+5G>A)
c.303+5G>A (n.303+5G>A)
Xg.49217895C>ACA10410559CACNA1Fc.3036+3G>T (n.3036+3G>T)
c.2874+3G>T (n.2874+3G>T)
c.3069+3G>T (n.3069+3G>T)
c.303+3G>T (n.303+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217895C=CA2428540214CACNA1Fc.3036+3G= (n.3036+3G=)
c.2874+3G= (n.2874+3G=)
c.3069+3G= (n.3069+3G=)
c.303+3G= (n.303+3G=)
Xg.49217895C>TCA329140743CACNA1Fc.3036+3G>A (n.3036+3G>A)
c.2874+3G>A (n.2874+3G>A)
c.3069+3G>A (n.3069+3G>A)
c.303+3G>A (n.303+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217896A>CCA412964312CACNA1Fc.3036+2T>G (n.3036+2T>G)
c.2874+2T>G (n.2874+2T>G)
c.3069+2T>G (n.3069+2T>G)
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
Xg.49217896A>GCA412964313CACNA1Fc.3036+2T>C (n.3036+2T>C)
c.2874+2T>C (n.2874+2T>C)
c.3069+2T>C (n.3069+2T>C)
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
Xg.49217896A>TCA412964314CACNA1Fc.3036+2T>A (n.3036+2T>A)
c.2874+2T>A (n.2874+2T>A)
c.3069+2T>A (n.3069+2T>A)
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
Xg.49217897C>ACA412964315CACNA1Fc.3036+1G>T (n.3036+1G>T)
c.2874+1G>T (n.2874+1G>T)
c.3069+1G>T (n.3069+1G>T)
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
 COSMIC
Xg.49217897C>GCA412964316CACNA1Fc.3036+1G>C (n.3036+1G>C)
c.2874+1G>C (n.2874+1G>C)
c.3069+1G>C (n.3069+1G>C)
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
Xg.49217897C>TCA412964317CACNA1Fc.3036+1G>A (n.3036+1G>A)
c.2874+1G>A (n.2874+1G>A)
c.3069+1G>A (n.3069+1G>A)
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
 ClinVar
Xg.49217898C>ACA412964318CACNA1Fc.3036G>T (p.Lys1012Asn)
c.2874G>T (p.Lys958Asn)
c.3069G>T (p.Lys1023Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
Xg.49217898C>GCA412964319CACNA1Fc.3036G>C (p.Lys1012Asn)
c.2874G>C (p.Lys958Asn)
c.3069G>C (p.Lys1023Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
Xg.49217898C>TCA516377398CACNA1Fc.3036G>A (p.Lys1012=)
c.2874G>A (p.Lys958=)
c.3069G>A (p.Lys1023=)
c.303G>A (p.Lys101=)
Xg.49217899T>ACA412964320CACNA1Fc.3035A>T (p.Lys1012Met)
c.2873A>T (p.Lys958Met)
c.3068A>T (p.Lys1023Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
Xg.49217899T>CCA412964321CACNA1Fc.3035A>G (p.Lys1012Arg)
c.2873A>G (p.Lys958Arg)
c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
Xg.49217899T>GCA412964322CACNA1Fc.3035A>C (p.Lys1012Thr)
c.2873A>C (p.Lys958Thr)
c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
Xg.49217900T>ACA412964324CACNA1Fc.3034A>T (p.Lys1012Ter)
c.2872A>T (p.Lys958Ter)
c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
Xg.49217900T>CCA412964325CACNA1Fc.3034A>G (p.Lys1012Glu)
c.2872A>G (p.Lys958Glu)
c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
Xg.49217900T>GCA412964323CACNA1Fc.3034A>C (p.Lys1012Gln)
c.2872A>C (p.Lys958Gln)
c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
Xg.49217901G>ACA516377399CACNA1Fc.3033C>T (p.Phe1011=)
c.2871C>T (p.Phe957=)
c.3066C>T (p.Phe1022=)
c.300C>T (p.Phe100=)
Xg.49217901G>CCA412964326CACNA1Fc.3033C>G (p.Phe1011Leu)
c.2871C>G (p.Phe957Leu)
c.3066C>G (p.Phe1022Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
Xg.49217901G>TCA412964327CACNA1Fc.3033C>A (p.Phe1011Leu)
c.2871C>A (p.Phe957Leu)
c.3066C>A (p.Phe1022Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
Xg.49217902A>CCA412964328CACNA1Fc.3032T>G (p.Phe1011Cys)
c.2870T>G (p.Phe957Cys)
c.3065T>G (p.Phe1022Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
Xg.49217902A>GCA412964330CACNA1Fc.3032T>C (p.Phe1011Ser)
c.2870T>C (p.Phe957Ser)
c.3065T>C (p.Phe1022Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
Xg.49217902A>TCA412964329CACNA1Fc.3032T>A (p.Phe1011Tyr)
c.2870T>A (p.Phe957Tyr)
c.3065T>A (p.Phe1022Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
Xg.49217903A>CCA412964331CACNA1Fc.3031T>G (p.Phe1011Val)
c.2869T>G (p.Phe957Val)
c.3064T>G (p.Phe1022Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
Xg.49217903A>GCA412964332CACNA1Fc.3031T>C (p.Phe1011Leu)
c.2869T>C (p.Phe957Leu)
c.3064T>C (p.Phe1022Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
Xg.49217903A>TCA412964333CACNA1Fc.3031T>A (p.Phe1011Ile)
c.2869T>A (p.Phe957Ile)
c.3064T>A (p.Phe1022Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
Xg.49217904G>ACA516377401CACNA1Fc.3030C>T (p.Leu1010=)
c.2868C>T (p.Leu956=)
c.3063C>T (p.Leu1021=)
c.297C>T (p.Leu99=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217904G>CCA516377402CACNA1Fc.3030C>G (p.Leu1010=)
c.2868C>G (p.Leu956=)
c.3063C>G (p.Leu1021=)
c.297C>G (p.Leu99=)
Xg.49217904G=CA2428540215CACNA1Fc.3030C= (p.Leu1010=)
c.2868C= (p.Leu956=)
c.3063C= (p.Leu1021=)
c.297C= (p.Leu99=)
Xg.49217904G>TCA516377400CACNA1Fc.3030C>A (p.Leu1010=)
c.2868C>A (p.Leu956=)
c.3063C>A (p.Leu1021=)
c.297C>A (p.Leu99=)
Xg.49217905A>CCA412964334CACNA1Fc.3029T>G (p.Leu1010Arg)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
Xg.49217905A>GCA412964335CACNA1Fc.3029T>C (p.Leu1010Pro)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
Xg.49217905A>TCA412964336CACNA1Fc.3029T>A (p.Leu1010His)
c.2867T>A (p.Leu956His)
c.3062T>A (p.Leu1021His)
c.296T>A (p.Leu99His)
Xg.49217906G>ACA412964337CACNA1Fc.3028C>T (p.Leu1010Phe)
c.2866C>T (p.Leu956Phe)
c.3061C>T (p.Leu1021Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
Xg.49217906G>CCA412964338CACNA1Fc.3028C>G (p.Leu1010Val)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
c.3061C>G (p.Leu1021Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
Xg.49217906G>TCA412964339CACNA1Fc.3028C>A (p.Leu1010Ile)
c.2866C>A (p.Leu956Ile)
c.3061C>A (p.Leu1021Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
 gnomAD v4
Xg.49217907C>ACA412964340CACNA1Fc.3027G>T (p.Gln1009His)
c.2865G>T (p.Gln955His)
c.3060G>T (p.Gln1020His)
c.294G>T (p.Gln98His)
Xg.49217907C>GCA412964341CACNA1Fc.3027G>C (p.Gln1009His)
c.2865G>C (p.Gln955His)
c.3060G>C (p.Gln1020His)
c.294G>C (p.Gln98His)
Xg.49217907C>TCA516377403CACNA1Fc.3027G>A (p.Gln1009=)
c.2865G>A (p.Gln955=)
c.3060G>A (p.Gln1020=)
c.294G>A (p.Gln98=)

Number of alleles fetched