Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49217667T>CCA875950490CACNA1Fc.3089+88A>G (n.3089+88A>G)
c.2927+88A>G (n.2927+88A>G)
c.3122+88A>G (n.3122+88A>G)
c.356+88A>G (n.356+88A>G)
 dbSNP
Xg.49217667T=CA2428540144CACNA1Fc.3089+88A= (n.3089+88A=)
c.2927+88A= (n.2927+88A=)
c.3122+88A= (n.3122+88A=)
c.356+88A= (n.356+88A=)
Xg.49217668A>CCA2693707470CACNA1Fc.3089+87T>G (n.3089+87T>G)
c.2927+87T>G (n.2927+87T>G)
c.3122+87T>G (n.3122+87T>G)
c.356+87T>G (n.356+87T>G)
 gnomAD v4
Xg.49217670C>ACA658000928CACNA1Fc.3089+85G>T (n.3089+85G>T)
c.2927+85G>T (n.2927+85G>T)
c.3122+85G>T (n.3122+85G>T)
c.356+85G>T (n.356+85G>T)
 COSMIC
Xg.49217670C=CA2428540145CACNA1Fc.3089+85G= (n.3089+85G=)
c.2927+85G= (n.2927+85G=)
c.3122+85G= (n.3122+85G=)
c.356+85G= (n.356+85G=)
Xg.49217670C>TCA1132974248CACNA1Fc.3089+85G>A (n.3089+85G>A)
c.2927+85G>A (n.2927+85G>A)
c.3122+85G>A (n.3122+85G>A)
c.356+85G>A (n.356+85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217672T>GCA2579607606CACNA1Fc.3089+83A>C (n.3089+83A>C)
c.2927+83A>C (n.2927+83A>C)
c.3122+83A>C (n.3122+83A>C)
c.356+83A>C (n.356+83A>C)
Xg.49217674G>ACA875950498CACNA1Fc.3089+81C>T (n.3089+81C>T)
c.2927+81C>T (n.2927+81C>T)
c.3122+81C>T (n.3122+81C>T)
c.356+81C>T (n.356+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217674G=CA2428540146CACNA1Fc.3089+81C= (n.3089+81C=)
c.2927+81C= (n.2927+81C=)
c.3122+81C= (n.3122+81C=)
c.356+81C= (n.356+81C=)
Xg.49217674G>TCA2579607607CACNA1Fc.3089+81C>A (n.3089+81C>A)
c.2927+81C>A (n.2927+81C>A)
c.3122+81C>A (n.3122+81C>A)
c.356+81C>A (n.356+81C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217675G>ACA2693707484CACNA1Fc.3089+80C>T (n.3089+80C>T)
c.2927+80C>T (n.2927+80C>T)
c.3122+80C>T (n.3122+80C>T)
c.356+80C>T (n.356+80C>T)
 gnomAD v4
Xg.49217675G>TCA2693707487CACNA1Fc.3089+80C>A (n.3089+80C>A)
c.2927+80C>A (n.2927+80C>A)
c.3122+80C>A (n.3122+80C>A)
c.356+80C>A (n.356+80C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217676G>CCA2693707489CACNA1Fc.3089+79C>G (n.3089+79C>G)
c.2927+79C>G (n.2927+79C>G)
c.3122+79C>G (n.3122+79C>G)
c.356+79C>G (n.356+79C>G)
 gnomAD v4
Xg.49217676G>TCA2579607608CACNA1Fc.3089+79C>A (n.3089+79C>A)
c.2927+79C>A (n.2927+79C>A)
c.3122+79C>A (n.3122+79C>A)
c.356+79C>A (n.356+79C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217677C>ACA2693707492CACNA1Fc.3089+78G>T (n.3089+78G>T)
c.2927+78G>T (n.2927+78G>T)
c.3122+78G>T (n.3122+78G>T)
c.356+78G>T (n.356+78G>T)
 gnomAD v4
Xg.49217677C>TCA2579607609CACNA1Fc.3089+78G>A (n.3089+78G>A)
c.2927+78G>A (n.2927+78G>A)
c.3122+78G>A (n.3122+78G>A)
c.356+78G>A (n.356+78G>A)
Xg.49217681G>ACA329140689CACNA1Fc.3089+74C>T (n.3089+74C>T)
c.2927+74C>T (n.2927+74C>T)
c.3122+74C>T (n.3122+74C>T)
c.356+74C>T (n.356+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.49217681G=CA2428540147CACNA1Fc.3089+74C= (n.3089+74C=)
c.2927+74C= (n.2927+74C=)
c.3122+74C= (n.3122+74C=)
c.356+74C= (n.356+74C=)
Xg.49217681G>TCA2579607610CACNA1Fc.3089+74C>A (n.3089+74C>A)
c.2927+74C>A (n.2927+74C>A)
c.3122+74C>A (n.3122+74C>A)
c.356+74C>A (n.356+74C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217682G>TCA2693707498CACNA1Fc.3089+73C>A (n.3089+73C>A)
c.2927+73C>A (n.2927+73C>A)
c.3122+73C>A (n.3122+73C>A)
c.356+73C>A (n.356+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217683T>GCA2693707499CACNA1Fc.3089+72A>C (n.3089+72A>C)
c.2927+72A>C (n.2927+72A>C)
c.3122+72A>C (n.3122+72A>C)
c.356+72A>C (n.356+72A>C)
 gnomAD v4
Xg.49217684G>TCA2693707500CACNA1Fc.3089+71C>A (n.3089+71C>A)
c.2927+71C>A (n.2927+71C>A)
c.3122+71C>A (n.3122+71C>A)
c.356+71C>A (n.356+71C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217685A>TCA2579607611CACNA1Fc.3089+70T>A (n.3089+70T>A)
c.2927+70T>A (n.2927+70T>A)
c.3122+70T>A (n.3122+70T>A)
c.356+70T>A (n.356+70T>A)
Xg.49217686G>TCA2693707501CACNA1Fc.3089+69C>A (n.3089+69C>A)
c.2927+69C>A (n.2927+69C>A)
c.3122+69C>A (n.3122+69C>A)
c.356+69C>A (n.356+69C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217687A>GCA2693707502CACNA1Fc.3089+68T>C (n.3089+68T>C)
c.2927+68T>C (n.2927+68T>C)
c.3122+68T>C (n.3122+68T>C)
c.356+68T>C (n.356+68T>C)
 gnomAD v4
Xg.49217690T>CCA2693707503CACNA1Fc.3089+65A>G (n.3089+65A>G)
c.2927+65A>G (n.2927+65A>G)
c.3122+65A>G (n.3122+65A>G)
c.356+65A>G (n.356+65A>G)
 gnomAD v4
Xg.49217691A>TCA2693707504CACNA1Fc.3089+64T>A (n.3089+64T>A)
c.2927+64T>A (n.2927+64T>A)
c.3122+64T>A (n.3122+64T>A)
c.356+64T>A (n.356+64T>A)
 gnomAD v4
Xg.49217694G>TCA2693707505CACNA1Fc.3089+61C>A (n.3089+61C>A)
c.2927+61C>A (n.2927+61C>A)
c.3122+61C>A (n.3122+61C>A)
c.356+61C>A (n.356+61C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217695G>TCA2693707506CACNA1Fc.3089+60C>A (n.3089+60C>A)
c.2927+60C>A (n.2927+60C>A)
c.3122+60C>A (n.3122+60C>A)
c.356+60C>A (n.356+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217696C=CA2428540148CACNA1Fc.3089+59G= (n.3089+59G=)
c.2927+59G= (n.2927+59G=)
c.3122+59G= (n.3122+59G=)
c.356+59G= (n.356+59G=)
Xg.49217696C>TCA1132974250CACNA1Fc.3089+59G>A (n.3089+59G>A)
c.2927+59G>A (n.2927+59G>A)
c.3122+59G>A (n.3122+59G>A)
c.356+59G>A (n.356+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217697T>CCA2693707510CACNA1Fc.3089+58A>G (n.3089+58A>G)
c.2927+58A>G (n.2927+58A>G)
c.3122+58A>G (n.3122+58A>G)
c.356+58A>G (n.356+58A>G)
 gnomAD v4
Xg.49217698C=CA2428540149CACNA1Fc.3089+57G= (n.3089+57G=)
c.2927+57G= (n.2927+57G=)
c.3122+57G= (n.3122+57G=)
c.356+57G= (n.356+57G=)
Xg.49217698C>TCA875950502CACNA1Fc.3089+57G>A (n.3089+57G>A)
c.2927+57G>A (n.2927+57G>A)
c.3122+57G>A (n.3122+57G>A)
c.356+57G>A (n.356+57G>A)
 dbSNP
Xg.49217702delCA2693707511CACNA1Fc.3089+55del (n.3089+55del)
c.2927+55del (n.2927+55del)
c.3122+55del (n.3122+55del)
c.356+55del (n.356+55del)
 gnomAD v4
Xg.49217703G>ACA2693707512CACNA1Fc.3089+52C>T (n.3089+52C>T)
c.2927+52C>T (n.2927+52C>T)
c.3122+52C>T (n.3122+52C>T)
c.356+52C>T (n.356+52C>T)
 gnomAD v4
Xg.49217703G>TCA2693707513CACNA1Fc.3089+52C>A (n.3089+52C>A)
c.2927+52C>A (n.2927+52C>A)
c.3122+52C>A (n.3122+52C>A)
c.356+52C>A (n.356+52C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217708_49217714delinsTGGGAGGCA2428540150CACNA1Fc.3089+41_3089+47delinsCCTCCCA (n.3089+41_3089+47delinsCCTCCCA)
c.2927+41_2927+47delinsCCTCCCA (n.2927+41_2927+47delinsCCTCCCA)
c.3122+41_3122+47delinsCCTCCCA (n.3122+41_3122+47delinsCCTCCCA)
c.356+41_356+47delinsCCTCCCA (n.356+41_356+47delinsCCTCCCA)
Xg.49217709G>TCA2579607612CACNA1Fc.3089+46C>A (n.3089+46C>A)
c.2927+46C>A (n.2927+46C>A)
c.3122+46C>A (n.3122+46C>A)
c.356+46C>A (n.356+46C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217711_49217716delCA641531287CACNA1Fc.3089+41_3089+46del (n.3089+41_3089+46del)
c.2927+41_2927+46del (n.2927+41_2927+46del)
c.3122+41_3122+46del (n.3122+41_3122+46del)
c.356+41_356+46del (n.356+41_356+46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217710G=CA2428540151CACNA1Fc.3089+45C= (n.3089+45C=)
c.2927+45C= (n.2927+45C=)
c.3122+45C= (n.3122+45C=)
c.356+45C= (n.356+45C=)
Xg.49217710G>TCA1132974256CACNA1Fc.3089+45C>A (n.3089+45C>A)
c.2927+45C>A (n.2927+45C>A)
c.3122+45C>A (n.3122+45C>A)
c.356+45C>A (n.356+45C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217711G>ACA2820835487CACNA1Fc.3089+44C>T (n.3089+44C>T)
c.2927+44C>T (n.2927+44C>T)
c.3122+44C>T (n.3122+44C>T)
c.356+44C>T (n.356+44C>T)
Xg.49217711G>TCA2693707520CACNA1Fc.3089+44C>A (n.3089+44C>A)
c.2927+44C>A (n.2927+44C>A)
c.3122+44C>A (n.3122+44C>A)
c.356+44C>A (n.356+44C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217712A>GCA2693707523CACNA1Fc.3089+43T>C (n.3089+43T>C)
c.2927+43T>C (n.2927+43T>C)
c.3122+43T>C (n.3122+43T>C)
c.356+43T>C (n.356+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.49217712dupCA2820835490CACNA1Fc.3089+43dup (n.3089+43dup)
c.2927+43dup (n.2927+43dup)
c.3122+43dup (n.3122+43dup)
c.356+43dup (n.356+43dup)
Xg.49217712_49217713delinsAGCA2428540152CACNA1Fc.3089+42_3089+43delinsCT (n.3089+42_3089+43delinsCT)
c.2927+42_2927+43delinsCT (n.2927+42_2927+43delinsCT)
c.3122+42_3122+43delinsCT (n.3122+42_3122+43delinsCT)
c.356+42_356+43delinsCT (n.356+42_356+43delinsCT)
Xg.49217713G=CA2428540154CACNA1Fc.3089+42C= (n.3089+42C=)
c.2927+42C= (n.2927+42C=)
c.3122+42C= (n.3122+42C=)
c.356+42C= (n.356+42C=)
Xg.49217713G>TCA10410537CACNA1Fc.3089+42C>A (n.3089+42C>A)
c.2927+42C>A (n.2927+42C>A)
c.3122+42C>A (n.3122+42C>A)
c.356+42C>A (n.356+42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217716delCA2428540153CACNA1Fc.3089+42del (n.3089+42del)
c.2927+42del (n.2927+42del)
c.3122+42del (n.3122+42del)
c.356+42del (n.356+42del)
 dbSNP
Xg.49217714G>ACA10410538CACNA1Fc.3089+41C>T (n.3089+41C>T)
c.2927+41C>T (n.2927+41C>T)
c.3122+41C>T (n.3122+41C>T)
c.356+41C>T (n.356+41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217714G=CA2428540155CACNA1Fc.3089+41C= (n.3089+41C=)
c.2927+41C= (n.2927+41C=)
c.3122+41C= (n.3122+41C=)
c.356+41C= (n.356+41C=)
Xg.49217714G>TCA2579607613CACNA1Fc.3089+41C>A (n.3089+41C>A)
c.2927+41C>A (n.2927+41C>A)
c.3122+41C>A (n.3122+41C>A)
c.356+41C>A (n.356+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217715G>ACA2693707539CACNA1Fc.3089+40C>T (n.3089+40C>T)
c.2927+40C>T (n.2927+40C>T)
c.3122+40C>T (n.3122+40C>T)
c.356+40C>T (n.356+40C>T)
 gnomAD v4
Xg.49217715G>TCA2693707540CACNA1Fc.3089+40C>A (n.3089+40C>A)
c.2927+40C>A (n.2927+40C>A)
c.3122+40C>A (n.3122+40C>A)
c.356+40C>A (n.356+40C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217716G>ACA1132974260CACNA1Fc.3089+39C>T (n.3089+39C>T)
c.2927+39C>T (n.2927+39C>T)
c.3122+39C>T (n.3122+39C>T)
c.356+39C>T (n.356+39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217716G=CA2428540156CACNA1Fc.3089+39C= (n.3089+39C=)
c.2927+39C= (n.2927+39C=)
c.3122+39C= (n.3122+39C=)
c.356+39C= (n.356+39C=)
Xg.49217716G>TCA2693707542CACNA1Fc.3089+39C>A (n.3089+39C>A)
c.2927+39C>A (n.2927+39C>A)
c.3122+39C>A (n.3122+39C>A)
c.356+39C>A (n.356+39C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217717T>ACA875950507CACNA1Fc.3089+38A>T (n.3089+38A>T)
c.2927+38A>T (n.2927+38A>T)
c.3122+38A>T (n.3122+38A>T)
c.356+38A>T (n.356+38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217717T=CA2428540157CACNA1Fc.3089+38A= (n.3089+38A=)
c.2927+38A= (n.2927+38A=)
c.3122+38A= (n.3122+38A=)
c.356+38A= (n.356+38A=)
Xg.49217719C>TCA2693707543CACNA1Fc.3089+36G>A (n.3089+36G>A)
c.2927+36G>A (n.2927+36G>A)
c.3122+36G>A (n.3122+36G>A)
c.356+36G>A (n.356+36G>A)
 gnomAD v4
Xg.49217720T>CCA2693707545CACNA1Fc.3089+35A>G (n.3089+35A>G)
c.2927+35A>G (n.2927+35A>G)
c.3122+35A>G (n.3122+35A>G)
c.356+35A>G (n.356+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.49217720T>GCA2579607614CACNA1Fc.3089+35A>C (n.3089+35A>C)
c.2927+35A>C (n.2927+35A>C)
c.3122+35A>C (n.3122+35A>C)
c.356+35A>C (n.356+35A>C)
Xg.49217721G>TCA2693707549CACNA1Fc.3089+34C>A (n.3089+34C>A)
c.2927+34C>A (n.2927+34C>A)
c.3122+34C>A (n.3122+34C>A)
c.356+34C>A (n.356+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217722A>GCA2693707552CACNA1Fc.3089+33T>C (n.3089+33T>C)
c.2927+33T>C (n.2927+33T>C)
c.3122+33T>C (n.3122+33T>C)
c.356+33T>C (n.356+33T>C)
 gnomAD v4
Xg.49217723G>ACA2693707553CACNA1Fc.3089+32C>T (n.3089+32C>T)
c.2927+32C>T (n.2927+32C>T)
c.3122+32C>T (n.3122+32C>T)
c.356+32C>T (n.356+32C>T)
 gnomAD v4
Xg.49217723G>TCA2693707554CACNA1Fc.3089+32C>A (n.3089+32C>A)
c.2927+32C>A (n.2927+32C>A)
c.3122+32C>A (n.3122+32C>A)
c.356+32C>A (n.356+32C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217724C>ACA2693707556CACNA1Fc.3089+31G>T (n.3089+31G>T)
c.2927+31G>T (n.2927+31G>T)
c.3122+31G>T (n.3122+31G>T)
c.356+31G>T (n.356+31G>T)
 gnomAD v4
Xg.49217724C>GCA2693707557CACNA1Fc.3089+31G>C (n.3089+31G>C)
c.2927+31G>C (n.2927+31G>C)
c.3122+31G>C (n.3122+31G>C)
c.356+31G>C (n.356+31G>C)
 gnomAD v4
Xg.49217724C>TCA2693707558CACNA1Fc.3089+31G>A (n.3089+31G>A)
c.2927+31G>A (n.2927+31G>A)
c.3122+31G>A (n.3122+31G>A)
c.356+31G>A (n.356+31G>A)
 gnomAD v4
Xg.49217726C>ACA329140694CACNA1Fc.3089+29G>T (n.3089+29G>T)
c.2927+29G>T (n.2927+29G>T)
c.3122+29G>T (n.3122+29G>T)
c.356+29G>T (n.356+29G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217726C=CA2428540158CACNA1Fc.3089+29G= (n.3089+29G=)
c.2927+29G= (n.2927+29G=)
c.3122+29G= (n.3122+29G=)
c.356+29G= (n.356+29G=)
Xg.49217726C>TCA2693707562CACNA1Fc.3089+29G>A (n.3089+29G>A)
c.2927+29G>A (n.2927+29G>A)
c.3122+29G>A (n.3122+29G>A)
c.356+29G>A (n.356+29G>A)
 gnomAD v4
Xg.49217727C=CA2428540159CACNA1Fc.3089+28G= (n.3089+28G=)
c.2927+28G= (n.2927+28G=)
c.3122+28G= (n.3122+28G=)
c.356+28G= (n.356+28G=)
Xg.49217727C>TCA10410539CACNA1Fc.3089+28G>A (n.3089+28G>A)
c.2927+28G>A (n.2927+28G>A)
c.3122+28G>A (n.3122+28G>A)
c.356+28G>A (n.356+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.49217728G>ACA10410540CACNA1Fc.3089+27C>T (n.3089+27C>T)
c.2927+27C>T (n.2927+27C>T)
c.3122+27C>T (n.3122+27C>T)
c.356+27C>T (n.356+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217728G=CA2428540160CACNA1Fc.3089+27C= (n.3089+27C=)
c.2927+27C= (n.2927+27C=)
c.3122+27C= (n.3122+27C=)
c.356+27C= (n.356+27C=)
Xg.49217728G>TCA2693707569CACNA1Fc.3089+27C>A (n.3089+27C>A)
c.2927+27C>A (n.2927+27C>A)
c.3122+27C>A (n.3122+27C>A)
c.356+27C>A (n.356+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217729T>CCA2693707572CACNA1Fc.3089+26A>G (n.3089+26A>G)
c.2927+26A>G (n.2927+26A>G)
c.3122+26A>G (n.3122+26A>G)
c.356+26A>G (n.356+26A>G)
 gnomAD v4
Xg.49217730G>TCA2693707573CACNA1Fc.3089+25C>A (n.3089+25C>A)
c.2927+25C>A (n.2927+25C>A)
c.3122+25C>A (n.3122+25C>A)
c.356+25C>A (n.356+25C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217731G>TCA2693707580CACNA1Fc.3089+24C>A (n.3089+24C>A)
c.2927+24C>A (n.2927+24C>A)
c.3122+24C>A (n.3122+24C>A)
c.356+24C>A (n.356+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217733C=CA2428540161CACNA1Fc.3089+22G= (n.3089+22G=)
c.2927+22G= (n.2927+22G=)
c.3122+22G= (n.3122+22G=)
c.356+22G= (n.356+22G=)
Xg.49217733C>GCA641531291CACNA1Fc.3089+22G>C (n.3089+22G>C)
c.2927+22G>C (n.2927+22G>C)
c.3122+22G>C (n.3122+22G>C)
c.356+22G>C (n.356+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49217733C>TCA10410541CACNA1Fc.3089+22G>A (n.3089+22G>A)
c.2927+22G>A (n.2927+22G>A)
c.3122+22G>A (n.3122+22G>A)
c.356+22G>A (n.356+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217734G>ACA10410542CACNA1Fc.3089+21C>T (n.3089+21C>T)
c.2927+21C>T (n.2927+21C>T)
c.3122+21C>T (n.3122+21C>T)
c.356+21C>T (n.356+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217734G>CCA2579607615CACNA1Fc.3089+21C>G (n.3089+21C>G)
c.2927+21C>G (n.2927+21C>G)
c.3122+21C>G (n.3122+21C>G)
c.356+21C>G (n.356+21C>G)
 gnomAD v4
Xg.49217734G=CA2428540162CACNA1Fc.3089+21C= (n.3089+21C=)
c.2927+21C= (n.2927+21C=)
c.3122+21C= (n.3122+21C=)
c.356+21C= (n.356+21C=)
Xg.49217734G>TCA1132974270CACNA1Fc.3089+21C>A (n.3089+21C>A)
c.2927+21C>A (n.2927+21C>A)
c.3122+21C>A (n.3122+21C>A)
c.356+21C>A (n.356+21C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217735G>TCA2579607616CACNA1Fc.3089+20C>A (n.3089+20C>A)
c.2927+20C>A (n.2927+20C>A)
c.3122+20C>A (n.3122+20C>A)
c.356+20C>A (n.356+20C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217739G>TCA2693707591CACNA1Fc.3089+16C>A (n.3089+16C>A)
c.2927+16C>A (n.2927+16C>A)
c.3122+16C>A (n.3122+16C>A)
c.356+16C>A (n.356+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217740G>TCA2693707593CACNA1Fc.3089+15C>A (n.3089+15C>A)
c.2927+15C>A (n.2927+15C>A)
c.3122+15C>A (n.3122+15C>A)
c.356+15C>A (n.356+15C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217741T>CCA2738725279CACNA1Fc.3089+14A>G (n.3089+14A>G)
c.2927+14A>G (n.2927+14A>G)
c.3122+14A>G (n.3122+14A>G)
c.356+14A>G (n.356+14A>G)
 dbSNP
Xg.49217741T>GCA2534608758CACNA1Fc.3089+14A>C (n.3089+14A>C)
c.2927+14A>C (n.2927+14A>C)
c.3122+14A>C (n.3122+14A>C)
c.356+14A>C (n.356+14A>C)
Xg.49217742C=CA2428540163CACNA1Fc.3089+13G= (n.3089+13G=)
c.2927+13G= (n.2927+13G=)
c.3122+13G= (n.3122+13G=)
c.356+13G= (n.356+13G=)
Xg.49217742C>GCA641531294CACNA1Fc.3089+13G>C (n.3089+13G>C)
c.2927+13G>C (n.2927+13G>C)
c.3122+13G>C (n.3122+13G>C)
c.356+13G>C (n.356+13G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217745G>ACA2693707595CACNA1Fc.3089+10C>T (n.3089+10C>T)
c.2927+10C>T (n.2927+10C>T)
c.3122+10C>T (n.3122+10C>T)
c.356+10C>T (n.356+10C>T)
 gnomAD v4
Xg.49217745G>CCA875950516CACNA1Fc.3089+10C>G (n.3089+10C>G)
c.2927+10C>G (n.2927+10C>G)
c.3122+10C>G (n.3122+10C>G)
c.356+10C>G (n.356+10C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217745G=CA2428540164CACNA1Fc.3089+10C= (n.3089+10C=)
c.2927+10C= (n.2927+10C=)
c.3122+10C= (n.3122+10C=)
c.356+10C= (n.356+10C=)
Xg.49217745G>TCA2693707596CACNA1Fc.3089+10C>A (n.3089+10C>A)
c.2927+10C>A (n.2927+10C>A)
c.3122+10C>A (n.3122+10C>A)
c.356+10C>A (n.356+10C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217747delCA2579607617CACNA1Fc.3089+10del (n.3089+10del)
c.2927+10del (n.2927+10del)
c.3122+10del (n.3122+10del)
c.356+10del (n.356+10del)
Xg.49217747G>CCA2693707597CACNA1Fc.3089+8C>G (n.3089+8C>G)
c.2927+8C>G (n.2927+8C>G)
c.3122+8C>G (n.3122+8C>G)
c.356+8C>G (n.356+8C>G)
 gnomAD v4
Xg.49217747G>TCA2693707600CACNA1Fc.3089+8C>A (n.3089+8C>A)
c.2927+8C>A (n.2927+8C>A)
c.3122+8C>A (n.3122+8C>A)
c.356+8C>A (n.356+8C>A)
 gnomAD v4
Xg.49217748C>TCA2693707601CACNA1Fc.3089+7G>A (n.3089+7G>A)
c.2927+7G>A (n.2927+7G>A)
c.3122+7G>A (n.3122+7G>A)
c.356+7G>A (n.356+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.49217750C=CA2428540165CACNA1Fc.3089+5G= (n.3089+5G=)
c.2927+5G= (n.2927+5G=)
c.3122+5G= (n.3122+5G=)
c.356+5G= (n.356+5G=)
Xg.49217750C>TCA2428540166CACNA1Fc.3089+5G>A (n.3089+5G>A)
c.2927+5G>A (n.2927+5G>A)
c.3122+5G>A (n.3122+5G>A)
c.356+5G>A (n.356+5G>A)
 dbSNP
Xg.49217751T>CCA2566477415CACNA1Fc.3089+4A>G (n.3089+4A>G)
c.2927+4A>G (n.2927+4A>G)
c.3122+4A>G (n.3122+4A>G)
c.356+4A>G (n.356+4A>G)
Xg.49217752C=CA2428540167CACNA1Fc.3089+3G= (n.3089+3G=)
c.2927+3G= (n.2927+3G=)
c.3122+3G= (n.3122+3G=)
c.356+3G= (n.356+3G=)
Xg.49217752C>GCA10410543CACNA1Fc.3089+3G>C (n.3089+3G>C)
c.2927+3G>C (n.2927+3G>C)
c.3122+3G>C (n.3122+3G>C)
c.356+3G>C (n.356+3G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49217753A>CCA412964175CACNA1Fc.3089+2T>G (n.3089+2T>G)
c.2927+2T>G (n.2927+2T>G)
c.3122+2T>G (n.3122+2T>G)
c.356+2T>G (n.356+2T>G)
Xg.49217753A>GCA412964176CACNA1Fc.3089+2T>C (n.3089+2T>C)
c.2927+2T>C (n.2927+2T>C)
c.3122+2T>C (n.3122+2T>C)
c.356+2T>C (n.356+2T>C)
Xg.49217753A>TCA412964177CACNA1Fc.3089+2T>A (n.3089+2T>A)
c.2927+2T>A (n.2927+2T>A)
c.3122+2T>A (n.3122+2T>A)
c.356+2T>A (n.356+2T>A)
Xg.49217753_49217756delCA2580101090CACNA1Fc.3088_3089+2del
c.2926_2927+2del
c.3121_3122+2del
c.355_356+2del
 ClinVar
Xg.49217754C>ACA412964178CACNA1Fc.3089+1G>T (n.3089+1G>T)
c.2927+1G>T (n.2927+1G>T)
c.3122+1G>T (n.3122+1G>T)
c.356+1G>T (n.356+1G>T)
Xg.49217754C>GCA412964179CACNA1Fc.3089+1G>C (n.3089+1G>C)
c.2927+1G>C (n.2927+1G>C)
c.3122+1G>C (n.3122+1G>C)
c.356+1G>C (n.356+1G>C)
Xg.49217754C>TCA412964180CACNA1Fc.3089+1G>A (n.3089+1G>A)
c.2927+1G>A (n.2927+1G>A)
c.3122+1G>A (n.3122+1G>A)
c.356+1G>A (n.356+1G>A)
 COSMIC
Xg.49217755_49221080delCA916084263CACNA1Fc.2290_3089+1del
c.2128_2927+1del
c.2323_3122+1del
Xg.49217755T>ACA412964181CACNA1Fc.3089A>T (p.Lys1030Met)
c.2927A>T (p.Lys976Met)
c.3122A>T (p.Lys1041Met)
c.356A>T (p.Lys119Met)
Xg.49217755T>CCA412964182CACNA1Fc.3089A>G (p.Lys1030Arg)
c.2927A>G (p.Lys976Arg)
c.3122A>G (p.Lys1041Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
Xg.49217755T>GCA412964183CACNA1Fc.3089A>C (p.Lys1030Thr)
c.2927A>C (p.Lys976Thr)
c.3122A>C (p.Lys1041Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
Xg.49217756T>ACA412964184CACNA1Fc.3088A>T (p.Lys1030Ter)
c.2926A>T (p.Lys976Ter)
c.3121A>T (p.Lys1041Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
Xg.49217756T>CCA412964186CACNA1Fc.3088A>G (p.Lys1030Glu)
c.2926A>G (p.Lys976Glu)
c.3121A>G (p.Lys1041Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
Xg.49217756T>GCA412964185CACNA1Fc.3088A>C (p.Lys1030Gln)
c.2926A>C (p.Lys976Gln)
c.3121A>C (p.Lys1041Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
Xg.49217757G>ACA516377372CACNA1Fc.3087C>T (p.Cys1029=)
c.2925C>T (p.Cys975=)
c.3120C>T (p.Cys1040=)
c.354C>T (p.Cys118=)
Xg.49217757G>CCA412964187CACNA1Fc.3087C>G (p.Cys1029Trp)
c.2925C>G (p.Cys975Trp)
c.3120C>G (p.Cys1040Trp)
c.354C>G (p.Cys118Trp)
Xg.49217757G>TCA412964188CACNA1Fc.3087C>A (p.Cys1029Ter)
c.2925C>A (p.Cys975Ter)
c.3120C>A (p.Cys1040Ter)
c.354C>A (p.Cys118Ter)
Xg.49217758C>ACA412964189CACNA1Fc.3086G>T (p.Cys1029Phe)
c.2924G>T (p.Cys975Phe)
c.3119G>T (p.Cys1040Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
Xg.49217758C>GCA412964190CACNA1Fc.3086G>C (p.Cys1029Ser)
c.2924G>C (p.Cys975Ser)
c.3119G>C (p.Cys1040Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
Xg.49217758C>TCA412964191CACNA1Fc.3086G>A (p.Cys1029Tyr)
c.2924G>A (p.Cys975Tyr)
c.3119G>A (p.Cys1040Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
Xg.49217759A=CA2428540168CACNA1Fc.3085T= (p.Cys1029=)
c.2923T= (p.Cys975=)
c.3118T= (p.Cys1040=)
c.352T= (p.Cys118=)
Xg.49217759A>CCA412964192CACNA1Fc.3085T>G (p.Cys1029Gly)
c.2923T>G (p.Cys975Gly)
c.3118T>G (p.Cys1040Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
Xg.49217759A>GCA236350CACNA1Fc.3085T>C (p.Cys1029Arg)
c.2923T>C (p.Cys975Arg)
c.3118T>C (p.Cys1040Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.49217759A>TCA412964193CACNA1Fc.3085T>A (p.Cys1029Ser)
c.2923T>A (p.Cys975Ser)
c.3118T>A (p.Cys1040Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
Xg.49217760T>ACA412964194CACNA1Fc.3084A>T (p.Glu1028Asp)
c.2922A>T (p.Glu974Asp)
c.3117A>T (p.Glu1039Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
Xg.49217760T>CCA516377373CACNA1Fc.3084A>G (p.Glu1028=)
c.2922A>G (p.Glu974=)
c.3117A>G (p.Glu1039=)
c.351A>G (p.Glu117=)
Xg.49217760T>GCA412964195CACNA1Fc.3084A>C (p.Glu1028Asp)
c.2922A>C (p.Glu974Asp)
c.3117A>C (p.Glu1039Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
 COSMIC
Xg.49217761T>ACA412964196CACNA1Fc.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.2921A>T (p.Glu974Val)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
Xg.49217761T>CCA412964197CACNA1Fc.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
Xg.49217761T>GCA412964198CACNA1Fc.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
Xg.49217762C>ACA412964199CACNA1Fc.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.2920G>T (p.Glu974Ter)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
Xg.49217762C>GCA412964201CACNA1Fc.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.2920G>C (p.Glu974Gln)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
Xg.49217762C>TCA412964200CACNA1Fc.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.2920G>A (p.Glu974Lys)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
Xg.49217763T>ACA412964202CACNA1Fc.3081A>T (p.Gln1027His)
c.2919A>T (p.Gln973His)
c.3114A>T (p.Gln1038His)
c.348A>T (p.Gln116His)
Xg.49217763T>CCA516377374CACNA1Fc.3081A>G (p.Gln1027=)
c.2919A>G (p.Gln973=)
c.3114A>G (p.Gln1038=)
c.348A>G (p.Gln116=)
 gnomAD v4
Xg.49217763T>GCA412964203CACNA1Fc.3081A>C (p.Gln1027His)
c.2919A>C (p.Gln973His)
c.3114A>C (p.Gln1038His)
c.348A>C (p.Gln116His)
Xg.49217764T>ACA412964204CACNA1Fc.3080A>T (p.Gln1027Leu)
c.2918A>T (p.Gln973Leu)
c.3113A>T (p.Gln1038Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
Xg.49217764T>CCA412964205CACNA1Fc.3080A>G (p.Gln1027Arg)
c.2918A>G (p.Gln973Arg)
c.3113A>G (p.Gln1038Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
Xg.49217764T>GCA412964206CACNA1Fc.3080A>C (p.Gln1027Pro)
c.2918A>C (p.Gln973Pro)
c.3113A>C (p.Gln1038Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
Xg.49217765G>ACA412964207CACNA1Fc.3079C>T (p.Gln1027Ter)
c.2917C>T (p.Gln973Ter)
c.3112C>T (p.Gln1038Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
Xg.49217765G>CCA412964208CACNA1Fc.3079C>G (p.Gln1027Glu)
c.2917C>G (p.Gln973Glu)
c.3112C>G (p.Gln1038Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
Xg.49217765G>TCA412964209CACNA1Fc.3079C>A (p.Gln1027Lys)
c.2917C>A (p.Gln973Lys)
c.3112C>A (p.Gln1038Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
Xg.49217766A>CCA516377377CACNA1Fc.3078T>G (p.Pro1026=)
c.2916T>G (p.Pro972=)
c.3111T>G (p.Pro1037=)
c.345T>G (p.Pro115=)
Xg.49217766A>GCA516377376CACNA1Fc.3078T>C (p.Pro1026=)
c.2916T>C (p.Pro972=)
c.3111T>C (p.Pro1037=)
c.345T>C (p.Pro115=)
Xg.49217766A>TCA516377375CACNA1Fc.3078T>A (p.Pro1026=)
c.2916T>A (p.Pro972=)
c.3111T>A (p.Pro1037=)
c.345T>A (p.Pro115=)
Xg.49217766_49217767delinsAGCA2428540169CACNA1Fc.3077_3078delinsCT (p.Pro1026=)
c.2915_2916delinsCT (p.Pro972=)
c.3110_3111delinsCT (p.Pro1037=)
c.344_345delinsCT (p.Pro115=)
Xg.49217767G>ACA412964210CACNA1Fc.3077C>T (p.Pro1026Leu)
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
Xg.49217767G>CCA412964211CACNA1Fc.3077C>G (p.Pro1026Arg)
c.2915C>G (p.Pro972Arg)
c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
Xg.49217767G>TCA412964212CACNA1Fc.3077C>A (p.Pro1026His)
c.2915C>A (p.Pro972His)
c.3110C>A (p.Pro1037His)
c.344C>A (p.Pro115His)
Xg.49217770delCA329140708CACNA1Fc.3077del (p.Pro1026LeufsTer?)
c.2915del (p.Pro972LeufsTer?)
c.3110del (p.Pro1037LeufsTer?)
c.344del (p.Pro115LeufsTer?)
 dbSNP

Number of alleles fetched