Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.49216544C>A | CA641531089 | CACNA1F | c.3090-16G>T (n.3090-16G>T) c.2928-16G>T (n.2928-16G>T) c.3123-16G>T (n.3123-16G>T) c.357-16G>T (n.357-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216544C= | CA2428539765 | CACNA1F | c.3090-16G= (n.3090-16G=) c.2928-16G= (n.2928-16G=) c.3123-16G= (n.3123-16G=) c.357-16G= (n.357-16G=) | |
X | g.49216545A>T | CA2693707002 | CACNA1F | c.3090-17T>A (n.3090-17T>A) c.2928-17T>A (n.2928-17T>A) c.3123-17T>A (n.3123-17T>A) c.357-17T>A (n.357-17T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216548T>C | CA2428539767 | CACNA1F | c.3090-20A>G (n.3090-20A>G) c.2928-20A>G (n.2928-20A>G) c.3123-20A>G (n.3123-20A>G) c.357-20A>G (n.357-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49216548T= | CA2428539766 | CACNA1F | c.3090-20A= (n.3090-20A=) c.2928-20A= (n.2928-20A=) c.3123-20A= (n.3123-20A=) c.357-20A= (n.357-20A=) | |
X | g.49216549del | CA2520389917 | CACNA1F | c.3090-20del (n.3090-20del) c.2928-20del (n.2928-20del) c.3123-20del (n.3123-20del) c.357-20del (n.357-20del) | |
X | g.49216549T>C | CA2693707006 | CACNA1F | c.3090-21A>G (n.3090-21A>G) c.2928-21A>G (n.2928-21A>G) c.3123-21A>G (n.3123-21A>G) c.357-21A>G (n.357-21A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216551G>T | CA2693707008 | CACNA1F | c.3090-23C>A (n.3090-23C>A) c.2928-23C>A (n.2928-23C>A) c.3123-23C>A (n.3123-23C>A) c.357-23C>A (n.357-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216552A= | CA2428539768 | CACNA1F | c.3090-24T= (n.3090-24T=) c.2928-24T= (n.2928-24T=) c.3123-24T= (n.3123-24T=) c.357-24T= (n.357-24T=) | |
X | g.49216552A>G | CA10410531 | CACNA1F | c.3090-24T>C (n.3090-24T>C) c.2928-24T>C (n.2928-24T>C) c.3123-24T>C (n.3123-24T>C) c.357-24T>C (n.357-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216553T>A | CA2693707012 | CACNA1F | c.3090-25A>T (n.3090-25A>T) c.2928-25A>T (n.2928-25A>T) c.3123-25A>T (n.3123-25A>T) c.357-25A>T (n.357-25A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216553T>C | CA641531091 | CACNA1F | c.3090-25A>G (n.3090-25A>G) c.2928-25A>G (n.2928-25A>G) c.3123-25A>G (n.3123-25A>G) c.357-25A>G (n.357-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216553T= | CA2428539770 | CACNA1F | c.3090-25A= (n.3090-25A=) c.2928-25A= (n.2928-25A=) c.3123-25A= (n.3123-25A=) c.357-25A= (n.357-25A=) | |
X | g.49216553_49216563delinsTGGGTGAGGAG | CA2428539769 | CACNA1F | c.3090-35_3090-25delinsCTCCTCACCCA (n.3090-35_3090-25delinsCTCCTCACCCA) c.2928-35_2928-25delinsCTCCTCACCCA (n.2928-35_2928-25delinsCTCCTCACCCA) c.3123-35_3123-25delinsCTCCTCACCCA (n.3123-35_3123-25delinsCTCCTCACCCA) c.357-35_357-25delinsCTCCTCACCCA (n.357-35_357-25delinsCTCCTCACCCA) | |
X | g.49216554G>A | CA2693707017 | CACNA1F | c.3090-26C>T (n.3090-26C>T) c.2928-26C>T (n.2928-26C>T) c.3123-26C>T (n.3123-26C>T) c.357-26C>T (n.357-26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216554G>T | CA2693707019 | CACNA1F | c.3090-26C>A (n.3090-26C>A) c.2928-26C>A (n.2928-26C>A) c.3123-26C>A (n.3123-26C>A) c.357-26C>A (n.357-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216563_49216572del | CA10410532 | CACNA1F | c.3090-35_3090-26del (n.3090-35_3090-26del) c.2928-35_2928-26del (n.2928-35_2928-26del) c.3123-35_3123-26del (n.3123-35_3123-26del) c.357-35_357-26del (n.357-35_357-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49216555G>C | CA2693707023 | CACNA1F | c.3090-27C>G (n.3090-27C>G) c.2928-27C>G (n.2928-27C>G) c.3123-27C>G (n.3123-27C>G) c.357-27C>G (n.357-27C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216557T>C | CA2693707025 | CACNA1F | c.3090-29A>G (n.3090-29A>G) c.2928-29A>G (n.2928-29A>G) c.3123-29A>G (n.3123-29A>G) c.357-29A>G (n.357-29A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216558G>A | CA2428539772 | CACNA1F | c.3090-30C>T (n.3090-30C>T) c.2928-30C>T (n.2928-30C>T) c.3123-30C>T (n.3123-30C>T) c.357-30C>T (n.357-30C>T) | dbSNP |
X | g.49216558G= | CA2428539771 | CACNA1F | c.3090-30C= (n.3090-30C=) c.2928-30C= (n.2928-30C=) c.3123-30C= (n.3123-30C=) c.357-30C= (n.357-30C=) | |
X | g.49216558G>T | CA2693707026 | CACNA1F | c.3090-30C>A (n.3090-30C>A) c.2928-30C>A (n.2928-30C>A) c.3123-30C>A (n.3123-30C>A) c.357-30C>A (n.357-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216559A>G | CA2693707028 | CACNA1F | c.3090-31T>C (n.3090-31T>C) c.2928-31T>C (n.2928-31T>C) c.3123-31T>C (n.3123-31T>C) c.357-31T>C (n.357-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216559A>T | CA2820835132 | CACNA1F | c.3090-31T>A (n.3090-31T>A) c.2928-31T>A (n.2928-31T>A) c.3123-31T>A (n.3123-31T>A) c.357-31T>A (n.357-31T>A) | |
X | g.49216560G>A | CA2693707029 | CACNA1F | c.3090-32C>T (n.3090-32C>T) c.2928-32C>T (n.2928-32C>T) c.3123-32C>T (n.3123-32C>T) c.357-32C>T (n.357-32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216560G>T | CA2693707031 | CACNA1F | c.3090-32C>A (n.3090-32C>A) c.2928-32C>A (n.2928-32C>A) c.3123-32C>A (n.3123-32C>A) c.357-32C>A (n.357-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216561G>C | CA2693707034 | CACNA1F | c.3090-33C>G (n.3090-33C>G) c.2928-33C>G (n.2928-33C>G) c.3123-33C>G (n.3123-33C>G) c.357-33C>G (n.357-33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216563G>A | CA2693707036 | CACNA1F | c.3090-35C>T (n.3090-35C>T) c.2928-35C>T (n.2928-35C>T) c.3123-35C>T (n.3123-35C>T) c.357-35C>T (n.357-35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216563G>C | CA2693707038 | CACNA1F | c.3090-35C>G (n.3090-35C>G) c.2928-35C>G (n.2928-35C>G) c.3123-35C>G (n.3123-35C>G) c.357-35C>G (n.357-35C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216565G>C | CA10410533 | CACNA1F | c.3090-37C>G (n.3090-37C>G) c.2928-37C>G (n.2928-37C>G) c.3123-37C>G (n.3123-37C>G) c.357-37C>G (n.357-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216565G= | CA2428539773 | CACNA1F | c.3090-37C= (n.3090-37C=) c.2928-37C= (n.2928-37C=) c.3123-37C= (n.3123-37C=) c.357-37C= (n.357-37C=) | |
X | g.49216565G>T | CA2693707042 | CACNA1F | c.3090-37C>A (n.3090-37C>A) c.2928-37C>A (n.2928-37C>A) c.3123-37C>A (n.3123-37C>A) c.357-37C>A (n.357-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216566G>T | CA2579607591 | CACNA1F | c.3090-38C>A (n.3090-38C>A) c.2928-38C>A (n.2928-38C>A) c.3123-38C>A (n.3123-38C>A) c.357-38C>A (n.357-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216567T>C | CA2693707049 | CACNA1F | c.3090-39A>G (n.3090-39A>G) c.2928-39A>G (n.2928-39A>G) c.3123-39A>G (n.3123-39A>G) c.357-39A>G (n.357-39A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216568G>A | CA641531092 | CACNA1F | c.3090-40C>T (n.3090-40C>T) c.2928-40C>T (n.2928-40C>T) c.3123-40C>T (n.3123-40C>T) c.357-40C>T (n.357-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216568G= | CA2428539774 | CACNA1F | c.3090-40C= (n.3090-40C=) c.2928-40C= (n.2928-40C=) c.3123-40C= (n.3123-40C=) c.357-40C= (n.357-40C=) | |
X | g.49216569A>G | CA2693707052 | CACNA1F | c.3090-41T>C (n.3090-41T>C) c.2928-41T>C (n.2928-41T>C) c.3123-41T>C (n.3123-41T>C) c.357-41T>C (n.357-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216569A>T | CA2693707053 | CACNA1F | c.3090-41T>A (n.3090-41T>A) c.2928-41T>A (n.2928-41T>A) c.3123-41T>A (n.3123-41T>A) c.357-41T>A (n.357-41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216570G>A | CA2693707055 | CACNA1F | c.3090-42C>T (n.3090-42C>T) c.2928-42C>T (n.2928-42C>T) c.3123-42C>T (n.3123-42C>T) c.357-42C>T (n.357-42C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216570_49216571insAGA | CA2820835134 | CACNA1F | c.3090-43_3090-42insTCT (n.3090-43_3090-42insTCT) c.2928-43_2928-42insTCT (n.2928-43_2928-42insTCT) c.3123-43_3123-42insTCT (n.3123-43_3123-42insTCT) c.357-43_357-42insTCT (n.357-43_357-42insTCT) | |
X | g.49216571G>A | CA2428539776 | CACNA1F | c.3090-43C>T (n.3090-43C>T) c.2928-43C>T (n.2928-43C>T) c.3123-43C>T (n.3123-43C>T) c.357-43C>T (n.357-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49216571G= | CA2428539775 | CACNA1F | c.3090-43C= (n.3090-43C=) c.2928-43C= (n.2928-43C=) c.3123-43C= (n.3123-43C=) c.357-43C= (n.357-43C=) | |
X | g.49216571G>T | CA2693707057 | CACNA1F | c.3090-43C>A (n.3090-43C>A) c.2928-43C>A (n.2928-43C>A) c.3123-43C>A (n.3123-43C>A) c.357-43C>A (n.357-43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216573A>C | CA2504847608 | CACNA1F | c.3090-45T>G (n.3090-45T>G) c.2928-45T>G (n.2928-45T>G) c.3123-45T>G (n.3123-45T>G) c.357-45T>G (n.357-45T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216574C= | CA2428539777 | CACNA1F | c.3090-46G= (n.3090-46G=) c.2928-46G= (n.2928-46G=) c.3123-46G= (n.3123-46G=) c.357-46G= (n.357-46G=) | |
X | g.49216574C>T | CA10410534 | CACNA1F | c.3090-46G>A (n.3090-46G>A) c.2928-46G>A (n.2928-46G>A) c.3123-46G>A (n.3123-46G>A) c.357-46G>A (n.357-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216575T>C | CA2693707082 | CACNA1F | c.3090-47A>G (n.3090-47A>G) c.2928-47A>G (n.2928-47A>G) c.3123-47A>G (n.3123-47A>G) c.357-47A>G (n.357-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216575T>G | CA10410535 | CACNA1F | c.3090-47A>C (n.3090-47A>C) c.2928-47A>C (n.2928-47A>C) c.3123-47A>C (n.3123-47A>C) c.357-47A>C (n.357-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216575T= | CA2428539778 | CACNA1F | c.3090-47A= (n.3090-47A=) c.2928-47A= (n.2928-47A=) c.3123-47A= (n.3123-47A=) c.357-47A= (n.357-47A=) | |
X | g.49216576G>T | CA2693707087 | CACNA1F | c.3090-48C>A (n.3090-48C>A) c.2928-48C>A (n.2928-48C>A) c.3123-48C>A (n.3123-48C>A) c.357-48C>A (n.357-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216579del | CA2579607593 | CACNA1F | c.3090-48del (n.3090-48del) c.2928-48del (n.2928-48del) c.3123-48del (n.3123-48del) c.357-48del (n.357-48del) | gnomAD v4 |
X | g.49216578_49216579del | CA2579607592 | CACNA1F | c.3090-49_3090-48del (n.3090-49_3090-48del) c.2928-49_2928-48del (n.2928-49_2928-48del) c.3123-49_3123-48del (n.3123-49_3123-48del) c.357-49_357-48del (n.357-49_357-48del) | |
X | g.49216577G>C | CA2693707088 | CACNA1F | c.3090-49C>G (n.3090-49C>G) c.2928-49C>G (n.2928-49C>G) c.3123-49C>G (n.3123-49C>G) c.357-49C>G (n.357-49C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216577G>T | CA2693707089 | CACNA1F | c.3090-49C>A (n.3090-49C>A) c.2928-49C>A (n.2928-49C>A) c.3123-49C>A (n.3123-49C>A) c.357-49C>A (n.357-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216578G>C | CA2693707090 | CACNA1F | c.3090-50C>G (n.3090-50C>G) c.2928-50C>G (n.2928-50C>G) c.3123-50C>G (n.3123-50C>G) c.357-50C>G (n.357-50C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216579G>A | CA10410536 | CACNA1F | c.3090-51C>T (n.3090-51C>T) c.2928-51C>T (n.2928-51C>T) c.3123-51C>T (n.3123-51C>T) c.357-51C>T (n.357-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216579G= | CA2428539779 | CACNA1F | c.3090-51C= (n.3090-51C=) c.2928-51C= (n.2928-51C=) c.3123-51C= (n.3123-51C=) c.357-51C= (n.357-51C=) | |
X | g.49216579G>T | CA2693707095 | CACNA1F | c.3090-51C>A (n.3090-51C>A) c.2928-51C>A (n.2928-51C>A) c.3123-51C>A (n.3123-51C>A) c.357-51C>A (n.357-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216582del | CA1132973895 | CACNA1F | c.3090-52del (n.3090-52del) c.2928-52del (n.2928-52del) c.3123-52del (n.3123-52del) c.357-52del (n.357-52del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216581A>G | CA2693707099 | CACNA1F | c.3090-53T>C (n.3090-53T>C) c.2928-53T>C (n.2928-53T>C) c.3123-53T>C (n.3123-53T>C) c.357-53T>C (n.357-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216582A= | CA2428539780 | CACNA1F | c.3090-54T= (n.3090-54T=) c.2928-54T= (n.2928-54T=) c.3123-54T= (n.3123-54T=) c.357-54T= (n.357-54T=) | |
X | g.49216582A>C | CA2693707101 | CACNA1F | c.3090-54T>G (n.3090-54T>G) c.2928-54T>G (n.2928-54T>G) c.3123-54T>G (n.3123-54T>G) c.357-54T>G (n.357-54T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216582A>G | CA875950016 | CACNA1F | c.3090-54T>C (n.3090-54T>C) c.2928-54T>C (n.2928-54T>C) c.3123-54T>C (n.3123-54T>C) c.357-54T>C (n.357-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49216583G>T | CA2693707107 | CACNA1F | c.3090-55C>A (n.3090-55C>A) c.2928-55C>A (n.2928-55C>A) c.3123-55C>A (n.3123-55C>A) c.357-55C>A (n.357-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216584G>T | CA2693707109 | CACNA1F | c.3090-56C>A (n.3090-56C>A) c.2928-56C>A (n.2928-56C>A) c.3123-56C>A (n.3123-56C>A) c.357-56C>A (n.357-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216585G>A | CA2693707112 | CACNA1F | c.3090-57C>T (n.3090-57C>T) c.2928-57C>T (n.2928-57C>T) c.3123-57C>T (n.3123-57C>T) c.357-57C>T (n.357-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216585G>T | CA2693707115 | CACNA1F | c.3090-57C>A (n.3090-57C>A) c.2928-57C>A (n.2928-57C>A) c.3123-57C>A (n.3123-57C>A) c.357-57C>A (n.357-57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216586T>C | CA2579607594 | CACNA1F | c.3090-58A>G (n.3090-58A>G) c.2928-58A>G (n.2928-58A>G) c.3123-58A>G (n.3123-58A>G) c.357-58A>G (n.357-58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216586_49216587insA | CA2820835139 | CACNA1F | c.3090-59_3090-58insT (n.3090-59_3090-58insT) c.2928-59_2928-58insT (n.2928-59_2928-58insT) c.3123-59_3123-58insT (n.3123-59_3123-58insT) c.357-59_357-58insT (n.357-59_357-58insT) | |
X | g.49216587C>A | CA2693707118 | CACNA1F | c.3090-59G>T (n.3090-59G>T) c.2928-59G>T (n.2928-59G>T) c.3123-59G>T (n.3123-59G>T) c.357-59G>T (n.357-59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216587C>G | CA2820835141 | CACNA1F | c.3090-59G>C (n.3090-59G>C) c.2928-59G>C (n.2928-59G>C) c.3123-59G>C (n.3123-59G>C) c.357-59G>C (n.357-59G>C) | |
X | g.49216587C>T | CA2693707121 | CACNA1F | c.3090-59G>A (n.3090-59G>A) c.2928-59G>A (n.2928-59G>A) c.3123-59G>A (n.3123-59G>A) c.357-59G>A (n.357-59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216588T>C | CA2693707123 | CACNA1F | c.3090-60A>G (n.3090-60A>G) c.2928-60A>G (n.2928-60A>G) c.3123-60A>G (n.3123-60A>G) c.357-60A>G (n.357-60A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216589G>A | CA329140299 | CACNA1F | c.3090-61C>T (n.3090-61C>T) c.2928-61C>T (n.2928-61C>T) c.3123-61C>T (n.3123-61C>T) c.357-61C>T (n.357-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216589G= | CA2428539781 | CACNA1F | c.3090-61C= (n.3090-61C=) c.2928-61C= (n.2928-61C=) c.3123-61C= (n.3123-61C=) c.357-61C= (n.357-61C=) | |
X | g.49216589G>T | CA2693707129 | CACNA1F | c.3090-61C>A (n.3090-61C>A) c.2928-61C>A (n.2928-61C>A) c.3123-61C>A (n.3123-61C>A) c.357-61C>A (n.357-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216590G>A | CA2693707135 | CACNA1F | c.3090-62C>T (n.3090-62C>T) c.2928-62C>T (n.2928-62C>T) c.3123-62C>T (n.3123-62C>T) c.357-62C>T (n.357-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216590G>T | CA2693707138 | CACNA1F | c.3090-62C>A (n.3090-62C>A) c.2928-62C>A (n.2928-62C>A) c.3123-62C>A (n.3123-62C>A) c.357-62C>A (n.357-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216591G>C | CA2820835147 | CACNA1F | c.3090-63C>G (n.3090-63C>G) c.2928-63C>G (n.2928-63C>G) c.3123-63C>G (n.3123-63C>G) c.357-63C>G (n.357-63C>G) | |
X | g.49216591G>T | CA2693707139 | CACNA1F | c.3090-63C>A (n.3090-63C>A) c.2928-63C>A (n.2928-63C>A) c.3123-63C>A (n.3123-63C>A) c.357-63C>A (n.357-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216592G>A | CA1132973920 | CACNA1F | c.3090-64C>T (n.3090-64C>T) c.2928-64C>T (n.2928-64C>T) c.3123-64C>T (n.3123-64C>T) c.357-64C>T (n.357-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216592G= | CA2428539782 | CACNA1F | c.3090-64C= (n.3090-64C=) c.2928-64C= (n.2928-64C=) c.3123-64C= (n.3123-64C=) c.357-64C= (n.357-64C=) | |
X | g.49216592G>T | CA2820835148 | CACNA1F | c.3090-64C>A (n.3090-64C>A) c.2928-64C>A (n.2928-64C>A) c.3123-64C>A (n.3123-64C>A) c.357-64C>A (n.357-64C>A) | |
X | g.49216593T>A | CA2820835149 | CACNA1F | c.3090-65A>T (n.3090-65A>T) c.2928-65A>T (n.2928-65A>T) c.3123-65A>T (n.3123-65A>T) c.357-65A>T (n.357-65A>T) | |
X | g.49216593T>C | CA2579607595 | CACNA1F | c.3090-65A>G (n.3090-65A>G) c.2928-65A>G (n.2928-65A>G) c.3123-65A>G (n.3123-65A>G) c.357-65A>G (n.357-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216593_49216595del | CA2820835150 | CACNA1F | c.3090-67_3090-65del (n.3090-67_3090-65del) c.2928-67_2928-65del (n.2928-67_2928-65del) c.3123-67_3123-65del (n.3123-67_3123-65del) c.357-67_357-65del (n.357-67_357-65del) | |
X | g.49216593_49216594insA | CA2820835153 | CACNA1F | c.3090-66_3090-65insT (n.3090-66_3090-65insT) c.2928-66_2928-65insT (n.2928-66_2928-65insT) c.3123-66_3123-65insT (n.3123-66_3123-65insT) c.357-66_357-65insT (n.357-66_357-65insT) | |
X | g.49216594C= | CA2428539783 | CACNA1F | c.3090-66G= (n.3090-66G=) c.2928-66G= (n.2928-66G=) c.3123-66G= (n.3123-66G=) c.357-66G= (n.357-66G=) | |
X | g.49216594C>G | CA2428539784 | CACNA1F | c.3090-66G>C (n.3090-66G>C) c.2928-66G>C (n.2928-66G>C) c.3123-66G>C (n.3123-66G>C) c.357-66G>C (n.357-66G>C) | dbSNP |
X | g.49216595T>A | CA2820835157 | CACNA1F | c.3090-67A>T (n.3090-67A>T) c.2928-67A>T (n.2928-67A>T) c.3123-67A>T (n.3123-67A>T) c.357-67A>T (n.357-67A>T) | |
X | g.49216595T>C | CA2693707140 | CACNA1F | c.3090-67A>G (n.3090-67A>G) c.2928-67A>G (n.2928-67A>G) c.3123-67A>G (n.3123-67A>G) c.357-67A>G (n.357-67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216595_49216604del | CA2820835155 | CACNA1F | c.3090-76_3090-67del (n.3090-76_3090-67del) c.2928-76_2928-67del (n.2928-76_2928-67del) c.3123-76_3123-67del (n.3123-76_3123-67del) c.357-76_357-67del (n.357-76_357-67del) | |
X | g.49216596C>A | CA2820835158 | CACNA1F | c.3090-68G>T (n.3090-68G>T) c.2928-68G>T (n.2928-68G>T) c.3123-68G>T (n.3123-68G>T) c.357-68G>T (n.357-68G>T) | |
X | g.49216597del | CA2693707142 | CACNA1F | c.3090-68del (n.3090-68del) c.2928-68del (n.2928-68del) c.3123-68del (n.3123-68del) c.357-68del (n.357-68del) | gnomAD v4 |
X | g.49216597C>A | CA2428539786 | CACNA1F | c.3090-69G>T (n.3090-69G>T) c.2928-69G>T (n.2928-69G>T) c.3123-69G>T (n.3123-69G>T) c.357-69G>T (n.357-69G>T) | dbSNP |
X | g.49216597C= | CA2428539785 | CACNA1F | c.3090-69G= (n.3090-69G=) c.2928-69G= (n.2928-69G=) c.3123-69G= (n.3123-69G=) c.357-69G= (n.357-69G=) | |
X | g.49216597C>T | CA2693707143 | CACNA1F | c.3090-69G>A (n.3090-69G>A) c.2928-69G>A (n.2928-69G>A) c.3123-69G>A (n.3123-69G>A) c.357-69G>A (n.357-69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216598A>G | CA2693707145 | CACNA1F | c.3090-70T>C (n.3090-70T>C) c.2928-70T>C (n.2928-70T>C) c.3123-70T>C (n.3123-70T>C) c.357-70T>C (n.357-70T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216598A>T | CA2579607596 | CACNA1F | c.3090-70T>A (n.3090-70T>A) c.2928-70T>A (n.2928-70T>A) c.3123-70T>A (n.3123-70T>A) c.357-70T>A (n.357-70T>A) | |
X | g.49216599G>A | CA2693707148 | CACNA1F | c.3090-71C>T (n.3090-71C>T) c.2928-71C>T (n.2928-71C>T) c.3123-71C>T (n.3123-71C>T) c.357-71C>T (n.357-71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216599G>T | CA2693707149 | CACNA1F | c.3090-71C>A (n.3090-71C>A) c.2928-71C>A (n.2928-71C>A) c.3123-71C>A (n.3123-71C>A) c.357-71C>A (n.357-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216599_49216600insAGAT | CA2820835159 | CACNA1F | c.3090-72_3090-71insATCT (n.3090-72_3090-71insATCT) c.2928-72_2928-71insATCT (n.2928-72_2928-71insATCT) c.3123-72_3123-71insATCT (n.3123-72_3123-71insATCT) c.357-72_357-71insATCT (n.357-72_357-71insATCT) | |
X | g.49216600C>A | CA2693707151 | CACNA1F | c.3090-72G>T (n.3090-72G>T) c.2928-72G>T (n.2928-72G>T) c.3123-72G>T (n.3123-72G>T) c.357-72G>T (n.357-72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216600C>T | CA2693707154 | CACNA1F | c.3090-72G>A (n.3090-72G>A) c.2928-72G>A (n.2928-72G>A) c.3123-72G>A (n.3123-72G>A) c.357-72G>A (n.357-72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216602T>C | CA329140303 | CACNA1F | c.3090-74A>G (n.3090-74A>G) c.2928-74A>G (n.2928-74A>G) c.3123-74A>G (n.3123-74A>G) c.357-74A>G (n.357-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216602T= | CA2428539787 | CACNA1F | c.3090-74A= (n.3090-74A=) c.2928-74A= (n.2928-74A=) c.3123-74A= (n.3123-74A=) c.357-74A= (n.357-74A=) | |
X | g.49216603G>A | CA2579607598 | CACNA1F | c.3090-75C>T (n.3090-75C>T) c.2928-75C>T (n.2928-75C>T) c.3123-75C>T (n.3123-75C>T) c.357-75C>T (n.357-75C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216603G>T | CA2579607597 | CACNA1F | c.3090-75C>A (n.3090-75C>A) c.2928-75C>A (n.2928-75C>A) c.3123-75C>A (n.3123-75C>A) c.357-75C>A (n.357-75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216604G>C | CA2693707160 | CACNA1F | c.3090-76C>G (n.3090-76C>G) c.2928-76C>G (n.2928-76C>G) c.3123-76C>G (n.3123-76C>G) c.357-76C>G (n.357-76C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216604_49216608del | CA2820835160 | CACNA1F | c.3090-80_3090-76del (n.3090-80_3090-76del) c.2928-80_2928-76del (n.2928-80_2928-76del) c.3123-80_3123-76del (n.3123-80_3123-76del) c.357-80_357-76del (n.357-80_357-76del) | |
X | g.49216605A>G | CA2693707162 | CACNA1F | c.3090-77T>C (n.3090-77T>C) c.2928-77T>C (n.2928-77T>C) c.3123-77T>C (n.3123-77T>C) c.357-77T>C (n.357-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216608_49216614del | CA2820835162 | CACNA1F | c.3090-83_3090-77del (n.3090-83_3090-77del) c.2928-83_2928-77del (n.2928-83_2928-77del) c.3123-83_3123-77del (n.3123-83_3123-77del) c.357-83_357-77del (n.357-83_357-77del) | |
X | g.49216606G>A | CA2693707163 | CACNA1F | c.3090-78C>T (n.3090-78C>T) c.2928-78C>T (n.2928-78C>T) c.3123-78C>T (n.3123-78C>T) c.357-78C>T (n.357-78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216606G>T | CA2579607599 | CACNA1F | c.3090-78C>A (n.3090-78C>A) c.2928-78C>A (n.2928-78C>A) c.3123-78C>A (n.3123-78C>A) c.357-78C>A (n.357-78C>A) | |
X | g.49216606_49216610del | CA2820835165 | CACNA1F | c.3090-82_3090-78del (n.3090-82_3090-78del) c.2928-82_2928-78del (n.2928-82_2928-78del) c.3123-82_3123-78del (n.3123-82_3123-78del) c.357-82_357-78del (n.357-82_357-78del) | |
X | g.49216607G>A | CA2693707164 | CACNA1F | c.3090-79C>T (n.3090-79C>T) c.2928-79C>T (n.2928-79C>T) c.3123-79C>T (n.3123-79C>T) c.357-79C>T (n.357-79C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216607G>T | CA2693707166 | CACNA1F | c.3090-79C>A (n.3090-79C>A) c.2928-79C>A (n.2928-79C>A) c.3123-79C>A (n.3123-79C>A) c.357-79C>A (n.357-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216608C>A | CA2693707167 | CACNA1F | c.3090-80G>T (n.3090-80G>T) c.2928-80G>T (n.2928-80G>T) c.3123-80G>T (n.3123-80G>T) c.357-80G>T (n.357-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216608C= | CA2428539788 | CACNA1F | c.3090-80G= (n.3090-80G=) c.2928-80G= (n.2928-80G=) c.3123-80G= (n.3123-80G=) c.357-80G= (n.357-80G=) | |
X | g.49216608C>T | CA2428539789 | CACNA1F | c.3090-80G>A (n.3090-80G>A) c.2928-80G>A (n.2928-80G>A) c.3123-80G>A (n.3123-80G>A) c.357-80G>A (n.357-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49216609A>G | CA2693707171 | CACNA1F | c.3090-81T>C (n.3090-81T>C) c.2928-81T>C (n.2928-81T>C) c.3123-81T>C (n.3123-81T>C) c.357-81T>C (n.357-81T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216610G>A | CA2693707173 | CACNA1F | c.3090-82C>T (n.3090-82C>T) c.2928-82C>T (n.2928-82C>T) c.3123-82C>T (n.3123-82C>T) c.357-82C>T (n.357-82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216610G>T | CA2693707175 | CACNA1F | c.3090-82C>A (n.3090-82C>A) c.2928-82C>A (n.2928-82C>A) c.3123-82C>A (n.3123-82C>A) c.357-82C>A (n.357-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216610_49216611insA | CA2820835167 | CACNA1F | c.3090-83_3090-82insT (n.3090-83_3090-82insT) c.2928-83_2928-82insT (n.2928-83_2928-82insT) c.3123-83_3123-82insT (n.3123-83_3123-82insT) c.357-83_357-82insT (n.357-83_357-82insT) | |
X | g.49216611C>A | CA2693707176 | CACNA1F | c.3090-83G>T (n.3090-83G>T) c.2928-83G>T (n.2928-83G>T) c.3123-83G>T (n.3123-83G>T) c.357-83G>T (n.357-83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216611C>G | CA2693707177 | CACNA1F | c.3090-83G>C (n.3090-83G>C) c.2928-83G>C (n.2928-83G>C) c.3123-83G>C (n.3123-83G>C) c.357-83G>C (n.357-83G>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216611C>T | CA2693707178 | CACNA1F | c.3090-83G>A (n.3090-83G>A) c.2928-83G>A (n.2928-83G>A) c.3123-83G>A (n.3123-83G>A) c.357-83G>A (n.357-83G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216612A>G | CA2693707179 | CACNA1F | c.3090-84T>C (n.3090-84T>C) c.2928-84T>C (n.2928-84T>C) c.3123-84T>C (n.3123-84T>C) c.357-84T>C (n.357-84T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216612_49216613insCTC | CA2820835168 | CACNA1F | c.3090-85_3090-84insGAG (n.3090-85_3090-84insGAG) c.2928-85_2928-84insGAG (n.2928-85_2928-84insGAG) c.3123-85_3123-84insGAG (n.3123-85_3123-84insGAG) c.357-85_357-84insGAG (n.357-85_357-84insGAG) | |
X | g.49216613G>A | CA2693707181 | CACNA1F | c.3090-85C>T (n.3090-85C>T) c.2928-85C>T (n.2928-85C>T) c.3123-85C>T (n.3123-85C>T) c.357-85C>T (n.357-85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216613G>C | CA2820835169 | CACNA1F | c.3090-85C>G (n.3090-85C>G) c.2928-85C>G (n.2928-85C>G) c.3123-85C>G (n.3123-85C>G) c.357-85C>G (n.357-85C>G) | |
X | g.49216613G>T | CA2693707182 | CACNA1F | c.3090-85C>A (n.3090-85C>A) c.2928-85C>A (n.2928-85C>A) c.3123-85C>A (n.3123-85C>A) c.357-85C>A (n.357-85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216613_49216614insA | CA2820835170 | CACNA1F | c.3090-86_3090-85insT (n.3090-86_3090-85insT) c.2928-86_2928-85insT (n.2928-86_2928-85insT) c.3123-86_3123-85insT (n.3123-86_3123-85insT) c.357-86_357-85insT (n.357-86_357-85insT) | |
X | g.49216614G>A | CA875950018 | CACNA1F | c.3090-86C>T (n.3090-86C>T) c.2928-86C>T (n.2928-86C>T) c.3123-86C>T (n.3123-86C>T) c.357-86C>T (n.357-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216614G= | CA2428539790 | CACNA1F | c.3090-86C= (n.3090-86C=) c.2928-86C= (n.2928-86C=) c.3123-86C= (n.3123-86C=) c.357-86C= (n.357-86C=) | |
X | g.49216614G>T | CA2579607600 | CACNA1F | c.3090-86C>A (n.3090-86C>A) c.2928-86C>A (n.2928-86C>A) c.3123-86C>A (n.3123-86C>A) c.357-86C>A (n.357-86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216615A>G | CA2693707186 | CACNA1F | c.3090-87T>C (n.3090-87T>C) c.2928-87T>C (n.2928-87T>C) c.3123-87T>C (n.3123-87T>C) c.357-87T>C (n.357-87T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216616C>T | CA2693707218 | CACNA1F | c.3090-88G>A (n.3090-88G>A) c.2928-88G>A (n.2928-88G>A) c.3123-88G>A (n.3123-88G>A) c.357-88G>A (n.357-88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216617A>T | CA2693707220 | CACNA1F | c.3090-89T>A (n.3090-89T>A) c.2928-89T>A (n.2928-89T>A) c.3123-89T>A (n.3123-89T>A) c.357-89T>A (n.357-89T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216619A>G | CA2693707223 | CACNA1F | c.3090-91T>C (n.3090-91T>C) c.2928-91T>C (n.2928-91T>C) c.3123-91T>C (n.3123-91T>C) c.357-91T>C (n.357-91T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216619A>T | CA2693707225 | CACNA1F | c.3090-91T>A (n.3090-91T>A) c.2928-91T>A (n.2928-91T>A) c.3123-91T>A (n.3123-91T>A) c.357-91T>A (n.357-91T>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216620G>T | CA2693707227 | CACNA1F | c.3090-92C>A (n.3090-92C>A) c.2928-92C>A (n.2928-92C>A) c.3123-92C>A (n.3123-92C>A) c.357-92C>A (n.357-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216621_49216626del | CA2820835172 | CACNA1F | c.3090-97_3090-92del (n.3090-97_3090-92del) c.2928-97_2928-92del (n.2928-97_2928-92del) c.3123-97_3123-92del (n.3123-97_3123-92del) c.357-97_357-92del (n.357-97_357-92del) | |
X | g.49216621T>C | CA2693707229 | CACNA1F | c.3090-93A>G (n.3090-93A>G) c.2928-93A>G (n.2928-93A>G) c.3123-93A>G (n.3123-93A>G) c.357-93A>G (n.357-93A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216621T>G | CA2693707230 | CACNA1F | c.3090-93A>C (n.3090-93A>C) c.2928-93A>C (n.2928-93A>C) c.3123-93A>C (n.3123-93A>C) c.357-93A>C (n.357-93A>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216621_49216622insACA | CA2820835173 | CACNA1F | c.3090-94_3090-93insTGT (n.3090-94_3090-93insTGT) c.2928-94_2928-93insTGT (n.2928-94_2928-93insTGT) c.3123-94_3123-93insTGT (n.3123-94_3123-93insTGT) c.357-94_357-93insTGT (n.357-94_357-93insTGT) | |
X | g.49216622G>A | CA2693707231 | CACNA1F | c.3090-94C>T (n.3090-94C>T) c.2928-94C>T (n.2928-94C>T) c.3123-94C>T (n.3123-94C>T) c.357-94C>T (n.357-94C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216623del | CA2579607601 | CACNA1F | c.3090-94del (n.3090-94del) c.2928-94del (n.2928-94del) c.3123-94del (n.3123-94del) c.357-94del (n.357-94del) | |
X | g.49216622_49216626del | CA2820835176 | CACNA1F | c.3090-98_3090-94del (n.3090-98_3090-94del) c.2928-98_2928-94del (n.2928-98_2928-94del) c.3123-98_3123-94del (n.3123-98_3123-94del) c.357-98_357-94del (n.357-98_357-94del) | |
X | g.49216623_49216626del | CA2820835174 | CACNA1F | c.3090-97_3090-94del (n.3090-97_3090-94del) c.2928-97_2928-94del (n.2928-97_2928-94del) c.3123-97_3123-94del (n.3123-97_3123-94del) c.357-97_357-94del (n.357-97_357-94del) | |
X | g.49216622_49216623insACA | CA2820835181 | CACNA1F | c.3090-95_3090-94insTGT (n.3090-95_3090-94insTGT) c.2928-95_2928-94insTGT (n.2928-95_2928-94insTGT) c.3123-95_3123-94insTGT (n.3123-95_3123-94insTGT) c.357-95_357-94insTGT (n.357-95_357-94insTGT) | |
X | g.49216623G>A | CA2693707235 | CACNA1F | c.3090-95C>T (n.3090-95C>T) c.2928-95C>T (n.2928-95C>T) c.3123-95C>T (n.3123-95C>T) c.357-95C>T (n.357-95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216623G>C | CA2693707240 | CACNA1F | c.3090-95C>G (n.3090-95C>G) c.2928-95C>G (n.2928-95C>G) c.3123-95C>G (n.3123-95C>G) c.357-95C>G (n.357-95C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216623G= | CA2428539791 | CACNA1F | c.3090-95C= (n.3090-95C=) c.2928-95C= (n.2928-95C=) c.3123-95C= (n.3123-95C=) c.357-95C= (n.357-95C=) | |
X | g.49216623G>T | CA1132973925 | CACNA1F | c.3090-95C>A (n.3090-95C>A) c.2928-95C>A (n.2928-95C>A) c.3123-95C>A (n.3123-95C>A) c.357-95C>A (n.357-95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216623_49216629del | CA2820835183 | CACNA1F | c.3090-101_3090-95del (n.3090-101_3090-95del) c.2928-101_2928-95del (n.2928-101_2928-95del) c.3123-101_3123-95del (n.3123-101_3123-95del) c.357-101_357-95del (n.357-101_357-95del) | |
X | g.49216623_49216624insACA | CA2820835185 | CACNA1F | c.3090-96_3090-95insTGT (n.3090-96_3090-95insTGT) c.2928-96_2928-95insTGT (n.2928-96_2928-95insTGT) c.3123-96_3123-95insTGT (n.3123-96_3123-95insTGT) c.357-96_357-95insTGT (n.357-96_357-95insTGT) | |
X | g.49216624del | CA2820835187 | CACNA1F | c.3090-96del (n.3090-96del) c.2928-96del (n.2928-96del) c.3123-96del (n.3123-96del) c.357-96del (n.357-96del) | |
X | g.49216626_49216635del | CA2693707242 | CACNA1F | c.3090-105_3090-96del (n.3090-105_3090-96del) c.2928-105_2928-96del (n.2928-105_2928-96del) c.3123-105_3123-96del (n.3123-105_3123-96del) c.357-105_357-96del (n.357-105_357-96del) | gnomAD v4 |
X | g.49216625G>A | CA641531093 | CACNA1F | c.3090-97C>T (n.3090-97C>T) c.2928-97C>T (n.2928-97C>T) c.3123-97C>T (n.3123-97C>T) c.357-97C>T (n.357-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216625G>C | CA2693707246 | CACNA1F | c.3090-97C>G (n.3090-97C>G) c.2928-97C>G (n.2928-97C>G) c.3123-97C>G (n.3123-97C>G) c.357-97C>G (n.357-97C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216625G= | CA2428539792 | CACNA1F | c.3090-97C= (n.3090-97C=) c.2928-97C= (n.2928-97C=) c.3123-97C= (n.3123-97C=) c.357-97C= (n.357-97C=) | |
X | g.49216625G>T | CA2693707247 | CACNA1F | c.3090-97C>A (n.3090-97C>A) c.2928-97C>A (n.2928-97C>A) c.3123-97C>A (n.3123-97C>A) c.357-97C>A (n.357-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216626del | CA2820835191 | CACNA1F | c.3090-97del (n.3090-97del) c.2928-97del (n.2928-97del) c.3123-97del (n.3123-97del) c.357-97del (n.357-97del) | |
X | g.49216625_49216630del | CA2820835193 | CACNA1F | c.3090-102_3090-97del (n.3090-102_3090-97del) c.2928-102_2928-97del (n.2928-102_2928-97del) c.3123-102_3123-97del (n.3123-102_3123-97del) c.357-102_357-97del (n.357-102_357-97del) | |
X | g.49216625_49216626insA | CA2820835196 | CACNA1F | c.3090-98_3090-97insT (n.3090-98_3090-97insT) c.2928-98_2928-97insT (n.2928-98_2928-97insT) c.3123-98_3123-97insT (n.3123-98_3123-97insT) c.357-98_357-97insT (n.357-98_357-97insT) | |
X | g.49216625_49216626insACA | CA2820835197 | CACNA1F | c.3090-98_3090-97insTGT (n.3090-98_3090-97insTGT) c.2928-98_2928-97insTGT (n.2928-98_2928-97insTGT) c.3123-98_3123-97insTGT (n.3123-98_3123-97insTGT) c.357-98_357-97insTGT (n.357-98_357-97insTGT) | |
X | g.49216626G>A | CA2820835195 | CACNA1F | c.3090-98C>T (n.3090-98C>T) c.2928-98C>T (n.2928-98C>T) c.3123-98C>T (n.3123-98C>T) c.357-98C>T (n.357-98C>T) | |
X | g.49216626G>C | CA2693707249 | CACNA1F | c.3090-98C>G (n.3090-98C>G) c.2928-98C>G (n.2928-98C>G) c.3123-98C>G (n.3123-98C>G) c.357-98C>G (n.357-98C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216626G>T | CA2579607602 | CACNA1F | c.3090-98C>A (n.3090-98C>A) c.2928-98C>A (n.2928-98C>A) c.3123-98C>A (n.3123-98C>A) c.357-98C>A (n.357-98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216627A>C | CA2820835198 | CACNA1F | c.3090-99T>G (n.3090-99T>G) c.2928-99T>G (n.2928-99T>G) c.3123-99T>G (n.3123-99T>G) c.357-99T>G (n.357-99T>G) | |
X | g.49216627A>G | CA2693707252 | CACNA1F | c.3090-99T>C (n.3090-99T>C) c.2928-99T>C (n.2928-99T>C) c.3123-99T>C (n.3123-99T>C) c.357-99T>C (n.357-99T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216628del | CA2820835200 | CACNA1F | c.3090-100del (n.3090-100del) c.2928-100del (n.2928-100del) c.3123-100del (n.3123-100del) c.357-100del (n.357-100del) | |
X | g.49216628G>A | CA2693707255 | CACNA1F | c.3090-100C>T (n.3090-100C>T) c.2928-100C>T (n.2928-100C>T) c.3123-100C>T (n.3123-100C>T) c.357-100C>T (n.357-100C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216628G>C | CA2693707256 | CACNA1F | c.3090-100C>G (n.3090-100C>G) c.2928-100C>G (n.2928-100C>G) c.3123-100C>G (n.3123-100C>G) c.357-100C>G (n.357-100C>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216628G>T | CA2693707257 | CACNA1F | c.3090-100C>A (n.3090-100C>A) c.2928-100C>A (n.2928-100C>A) c.3123-100C>A (n.3123-100C>A) c.357-100C>A (n.357-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216628_49216629insACC | CA2820835201 | CACNA1F | c.3090-101_3090-100insGGT (n.3090-101_3090-100insGGT) c.2928-101_2928-100insGGT (n.2928-101_2928-100insGGT) c.3123-101_3123-100insGGT (n.3123-101_3123-100insGGT) c.357-101_357-100insGGT (n.357-101_357-100insGGT) | |
X | g.49216628_49216629insAGA | CA2820835202 | CACNA1F | c.3090-101_3090-100insTCT (n.3090-101_3090-100insTCT) c.2928-101_2928-100insTCT (n.2928-101_2928-100insTCT) c.3123-101_3123-100insTCT (n.3123-101_3123-100insTCT) c.357-101_357-100insTCT (n.357-101_357-100insTCT) | |
X | g.49216629C>A | CA2693707260 | CACNA1F | c.3090-101G>T (n.3090-101G>T) c.2928-101G>T (n.2928-101G>T) c.3123-101G>T (n.3123-101G>T) c.357-101G>T (n.357-101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216629C>T | CA2820835205 | CACNA1F | c.3090-101G>A (n.3090-101G>A) c.2928-101G>A (n.2928-101G>A) c.3123-101G>A (n.3123-101G>A) c.357-101G>A (n.357-101G>A) | |
X | g.49216629_49216632del | CA2820835203 | CACNA1F | c.3090-104_3090-101del (n.3090-104_3090-101del) c.2928-104_2928-101del (n.2928-104_2928-101del) c.3123-104_3123-101del (n.3123-104_3123-101del) c.357-104_357-101del (n.357-104_357-101del) | |
X | g.49216631A>C | CA2693707263 | CACNA1F | c.3090-103T>G (n.3090-103T>G) c.2928-103T>G (n.2928-103T>G) c.3123-103T>G (n.3123-103T>G) c.357-103T>G (n.357-103T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216631_49216632insCT | CA2820835206 | CACNA1F | c.3090-104_3090-103insAG (n.3090-104_3090-103insAG) c.2928-104_2928-103insAG (n.2928-104_2928-103insAG) c.3123-104_3123-103insAG (n.3123-104_3123-103insAG) c.357-104_357-103insAG (n.357-104_357-103insAG) | |
X | g.49216632T>C | CA641531094 | CACNA1F | c.3090-104A>G (n.3090-104A>G) c.2928-104A>G (n.2928-104A>G) c.3123-104A>G (n.3123-104A>G) c.357-104A>G (n.357-104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216632T= | CA2428539793 | CACNA1F | c.3090-104A= (n.3090-104A=) c.2928-104A= (n.2928-104A=) c.3123-104A= (n.3123-104A=) c.357-104A= (n.357-104A=) | |
X | g.49216633A>C | CA2693707264 | CACNA1F | c.3090-105T>G (n.3090-105T>G) c.2928-105T>G (n.2928-105T>G) c.3123-105T>G (n.3123-105T>G) c.357-105T>G (n.357-105T>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216633A>G | CA2693707266 | CACNA1F | c.3090-105T>C (n.3090-105T>C) c.2928-105T>C (n.2928-105T>C) c.3123-105T>C (n.3123-105T>C) c.357-105T>C (n.357-105T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216633_49216634insACAT | CA2820835207 | CACNA1F | c.3090-106_3090-105insATGT (n.3090-106_3090-105insATGT) c.2928-106_2928-105insATGT (n.2928-106_2928-105insATGT) c.3123-106_3123-105insATGT (n.3123-106_3123-105insATGT) c.357-106_357-105insATGT (n.357-106_357-105insATGT) | |
X | g.49216634T>C | CA329140305 | CACNA1F | c.3090-106A>G (n.3090-106A>G) c.2928-106A>G (n.2928-106A>G) c.3123-106A>G (n.3123-106A>G) c.357-106A>G (n.357-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49216634T= | CA2428539794 | CACNA1F | c.3090-106A= (n.3090-106A=) c.2928-106A= (n.2928-106A=) c.3123-106A= (n.3123-106A=) c.357-106A= (n.357-106A=) | |
X | g.49216635_49216639del | CA2820835208 | CACNA1F | c.3090-110_3090-106del (n.3090-110_3090-106del) c.2928-110_2928-106del (n.2928-110_2928-106del) c.3123-110_3123-106del (n.3123-110_3123-106del) c.357-110_357-106del (n.357-110_357-106del) | |
X | g.49216634_49216635insAGA | CA2820835209 | CACNA1F | c.3090-107_3090-106insTCT (n.3090-107_3090-106insTCT) c.2928-107_2928-106insTCT (n.2928-107_2928-106insTCT) c.3123-107_3123-106insTCT (n.3123-107_3123-106insTCT) c.357-107_357-106insTCT (n.357-107_357-106insTCT) | |
X | g.49216635G>T | CA2693707274 | CACNA1F | c.3090-107C>A (n.3090-107C>A) c.2928-107C>A (n.2928-107C>A) c.3123-107C>A (n.3123-107C>A) c.357-107C>A (n.357-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216635_49216636insA | CA2820835210 | CACNA1F | c.3090-108_3090-107insT (n.3090-108_3090-107insT) c.2928-108_2928-107insT (n.2928-108_2928-107insT) c.3123-108_3123-107insT (n.3123-108_3123-107insT) c.357-108_357-107insT (n.357-108_357-107insT) | |
X | g.49216636T>G | CA2820835211 | CACNA1F | c.3090-108A>C (n.3090-108A>C) c.2928-108A>C (n.2928-108A>C) c.3123-108A>C (n.3123-108A>C) c.357-108A>C (n.357-108A>C) | |
X | g.49216637T>C | CA2693707276 | CACNA1F | c.3090-109A>G (n.3090-109A>G) c.2928-109A>G (n.2928-109A>G) c.3123-109A>G (n.3123-109A>G) c.357-109A>G (n.357-109A>G) | gnomAD v4 |
X | g.49216638_49216639del | CA2820835212 | CACNA1F | c.3090-110_3090-109del (n.3090-110_3090-109del) c.2928-110_2928-109del (n.2928-110_2928-109del) c.3123-110_3123-109del (n.3123-110_3123-109del) c.357-110_357-109del (n.357-110_357-109del) | |
X | g.49216637_49216638insA | CA2820835214 | CACNA1F | c.3090-110_3090-109insT (n.3090-110_3090-109insT) c.2928-110_2928-109insT (n.2928-110_2928-109insT) c.3123-110_3123-109insT (n.3123-110_3123-109insT) c.357-110_357-109insT (n.357-110_357-109insT) | |
X | g.49216638_49216639insAC | CA2820835215 | CACNA1F | c.3090-110_3090-109insTG (n.3090-110_3090-109insTG) c.2928-110_2928-109insTG (n.2928-110_2928-109insTG) c.3123-110_3123-109insTG (n.3123-110_3123-109insTG) c.357-110_357-109insTG (n.357-110_357-109insTG) | |
X | g.49216638_49216639insA | CA2820835217 | CACNA1F | c.3090-111_3090-110insT (n.3090-111_3090-110insT) c.2928-111_2928-110insT (n.2928-111_2928-110insT) c.3123-111_3123-110insT (n.3123-111_3123-110insT) c.357-111_357-110insT (n.357-111_357-110insT) | |
X | g.49216638_49216639insACA | CA2820835218 | CACNA1F | c.3090-111_3090-110insTGT (n.3090-111_3090-110insTGT) c.2928-111_2928-110insTGT (n.2928-111_2928-110insTGT) c.3123-111_3123-110insTGT (n.3123-111_3123-110insTGT) c.357-111_357-110insTGT (n.357-111_357-110insTGT) | |
X | g.49216639del | CA2820835219 | CACNA1F | c.3090-111del (n.3090-111del) c.2928-111del (n.2928-111del) c.3123-111del (n.3123-111del) c.357-111del (n.357-111del) | |
X | g.49216639T>A | CA2693707278 | CACNA1F | c.3090-111A>T (n.3090-111A>T) c.2928-111A>T (n.2928-111A>T) c.3123-111A>T (n.3123-111A>T) c.357-111A>T (n.357-111A>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216639T>C | CA2820835220 | CACNA1F | c.3090-111A>G (n.3090-111A>G) c.2928-111A>G (n.2928-111A>G) c.3123-111A>G (n.3123-111A>G) c.357-111A>G (n.357-111A>G) | |
X | g.49216640A>G | CA2693707279 | CACNA1F | c.3090-112T>C (n.3090-112T>C) c.2928-112T>C (n.2928-112T>C) c.3123-112T>C (n.3123-112T>C) c.357-112T>C (n.357-112T>C) | gnomAD v4 |
X | g.49216640_49216641del | CA2820835221 | CACNA1F | c.3090-113_3090-112del (n.3090-113_3090-112del) c.2928-113_2928-112del (n.2928-113_2928-112del) c.3123-113_3123-112del (n.3123-113_3123-112del) c.357-113_357-112del (n.357-113_357-112del) | |
X | g.49216641G>A | CA2693707281 | CACNA1F | c.3090-113C>T (n.3090-113C>T) c.2928-113C>T (n.2928-113C>T) c.3123-113C>T (n.3123-113C>T) c.357-113C>T (n.357-113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.49216641_49216642insTG | CA2820835223 | CACNA1F | c.3090-113_3090-112insAC (n.3090-113_3090-112insAC) c.2928-113_2928-112insAC (n.2928-113_2928-112insAC) c.3123-113_3123-112insAC (n.3123-113_3123-112insAC) c.357-113_357-112insAC (n.357-113_357-112insAC) | |
X | g.49216641_49216644del | CA2820835224 | CACNA1F | c.3090-116_3090-113del (n.3090-116_3090-113del) c.2928-116_2928-113del (n.2928-116_2928-113del) c.3123-116_3123-113del (n.3123-116_3123-113del) c.357-116_357-113del (n.357-116_357-113del) | |
X | g.49216641_49216642insC | CA2820835225 | CACNA1F | c.3090-114_3090-113insG (n.3090-114_3090-113insG) c.2928-114_2928-113insG (n.2928-114_2928-113insG) c.3123-114_3123-113insG (n.3123-114_3123-113insG) c.357-114_357-113insG (n.357-114_357-113insG) | |
X | g.49216642G>A | CA2820835226 | CACNA1F | c.3090-114C>T (n.3090-114C>T) c.2928-114C>T (n.2928-114C>T) c.3123-114C>T (n.3123-114C>T) c.357-114C>T (n.357-114C>T) | |
X | g.49216642G>T | CA2693707282 | CACNA1F | c.3090-114C>A (n.3090-114C>A) c.2928-114C>A (n.2928-114C>A) c.3123-114C>A (n.3123-114C>A) c.357-114C>A (n.357-114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.49216643_49216644insAG | CA2820835228 | CACNA1F | c.3090-116_3090-115insCT (n.3090-116_3090-115insCT) c.2928-116_2928-115insCT (n.2928-116_2928-115insCT) c.3123-116_3123-115insCT (n.3123-116_3123-115insCT) c.357-116_357-115insCT (n.357-116_357-115insCT) | |
X | g.49216643_49216644insACG | CA2820835227 | CACNA1F | c.3090-116_3090-115insCGT (n.3090-116_3090-115insCGT) c.2928-116_2928-115insCGT (n.2928-116_2928-115insCGT) c.3123-116_3123-115insCGT (n.3123-116_3123-115insCGT) c.357-116_357-115insCGT (n.357-116_357-115insCGT) |