| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.49216104_49216331del | CA2820835041 | CACNA1F | c.3236+59_3236+286del (n.3236+59_3236+286del) c.3074+59_3074+286del (n.3074+59_3074+286del) c.3269+59_3269+286del (n.3269+59_3269+286del) c.503+59_503+286del (n.503+59_503+286del) | |
| X | g.49216225C= | CA2428539645 | CACNA1F | c.3236+157G= (n.3236+157G=) c.3074+157G= (n.3074+157G=) c.3269+157G= (n.3269+157G=) c.503+157G= (n.503+157G=) | |
| X | g.49216225C>G | CA641531058 | CACNA1F | c.3236+157G>C (n.3236+157G>C) c.3074+157G>C (n.3074+157G>C) c.3269+157G>C (n.3269+157G>C) c.503+157G>C (n.503+157G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216230A>G | CA2693715604 | CACNA1F | c.3236+152T>C (n.3236+152T>C) c.3074+152T>C (n.3074+152T>C) c.3269+152T>C (n.3269+152T>C) c.503+152T>C (n.503+152T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49216231C>A | CA2693715605 | CACNA1F | c.3236+151G>T (n.3236+151G>T) c.3074+151G>T (n.3074+151G>T) c.3269+151G>T (n.3269+151G>T) c.503+151G>T (n.503+151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216231C= | CA2428539646 | CACNA1F | c.3236+151G= (n.3236+151G=) c.3074+151G= (n.3074+151G=) c.3269+151G= (n.3269+151G=) c.503+151G= (n.503+151G=) | |
| X | g.49216231C>T | CA875949623 | CACNA1F | c.3236+151G>A (n.3236+151G>A) c.3074+151G>A (n.3074+151G>A) c.3269+151G>A (n.3269+151G>A) c.503+151G>A (n.503+151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216232A= | CA2428539647 | CACNA1F | c.3236+150T= (n.3236+150T=) c.3074+150T= (n.3074+150T=) c.3269+150T= (n.3269+150T=) c.503+150T= (n.503+150T=) | |
| X | g.49216232A>C | CA2428539648 | CACNA1F | c.3236+150T>G (n.3236+150T>G) c.3074+150T>G (n.3074+150T>G) c.3269+150T>G (n.3269+150T>G) c.503+150T>G (n.503+150T>G) | dbSNP |
| X | g.49216232A>G | CA875949624 | CACNA1F | c.3236+150T>C (n.3236+150T>C) c.3074+150T>C (n.3074+150T>C) c.3269+150T>C (n.3269+150T>C) c.503+150T>C (n.503+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216233C>A | CA2693715610 | CACNA1F | c.3236+149G>T (n.3236+149G>T) c.3074+149G>T (n.3074+149G>T) c.3269+149G>T (n.3269+149G>T) c.503+149G>T (n.503+149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216233C>G | CA2693715611 | CACNA1F | c.3236+149G>C (n.3236+149G>C) c.3074+149G>C (n.3074+149G>C) c.3269+149G>C (n.3269+149G>C) c.503+149G>C (n.503+149G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49216234C>T | CA2693715612 | CACNA1F | c.3236+148G>A (n.3236+148G>A) c.3074+148G>A (n.3074+148G>A) c.3269+148G>A (n.3269+148G>A) c.503+148G>A (n.503+148G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216235C>A | CA2693715613 | CACNA1F | c.3236+147G>T (n.3236+147G>T) c.3074+147G>T (n.3074+147G>T) c.3269+147G>T (n.3269+147G>T) c.503+147G>T (n.503+147G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216235C= | CA2428539649 | CACNA1F | c.3236+147G= (n.3236+147G=) c.3074+147G= (n.3074+147G=) c.3269+147G= (n.3269+147G=) c.503+147G= (n.503+147G=) | |
| X | g.49216235C>T | CA2428539650 | CACNA1F | c.3236+147G>A (n.3236+147G>A) c.3074+147G>A (n.3074+147G>A) c.3269+147G>A (n.3269+147G>A) c.503+147G>A (n.503+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.49216237C= | CA2428539651 | CACNA1F | c.3236+145G= (n.3236+145G=) c.3074+145G= (n.3074+145G=) c.3269+145G= (n.3269+145G=) c.503+145G= (n.503+145G=) | |
| X | g.49216237C>G | CA329140133 | CACNA1F | c.3236+145G>C (n.3236+145G>C) c.3074+145G>C (n.3074+145G>C) c.3269+145G>C (n.3269+145G>C) c.503+145G>C (n.503+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216237C>T | CA1132973799 | CACNA1F | c.3236+145G>A (n.3236+145G>A) c.3074+145G>A (n.3074+145G>A) c.3269+145G>A (n.3269+145G>A) c.503+145G>A (n.503+145G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216239del | CA2594515996 | CACNA1F | c.3236+143del (n.3236+143del) c.3074+143del (n.3074+143del) c.3269+143del (n.3269+143del) c.503+143del (n.503+143del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216240C>A | CA2693715619 | CACNA1F | c.3236+142G>T (n.3236+142G>T) c.3074+142G>T (n.3074+142G>T) c.3269+142G>T (n.3269+142G>T) c.503+142G>T (n.503+142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216241_49216242insAT | CA2594515997 | CACNA1F | c.3236+141_3236+142insTA (n.3236+141_3236+142insTA) c.3074+141_3074+142insTA (n.3074+141_3074+142insTA) c.3269+141_3269+142insTA (n.3269+141_3269+142insTA) c.503+141_503+142insTA (n.503+141_503+142insTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216242C>A | CA2693715621 | CACNA1F | c.3236+140G>T (n.3236+140G>T) c.3074+140G>T (n.3074+140G>T) c.3269+140G>T (n.3269+140G>T) c.503+140G>T (n.503+140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216243T>C | CA2693715623 | CACNA1F | c.3236+139A>G (n.3236+139A>G) c.3074+139A>G (n.3074+139A>G) c.3269+139A>G (n.3269+139A>G) c.503+139A>G (n.503+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49216244C>A | CA2693715626 | CACNA1F | c.3236+138G>T (n.3236+138G>T) c.3074+138G>T (n.3074+138G>T) c.3269+138G>T (n.3269+138G>T) c.503+138G>T (n.503+138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216245C>A | CA2693715629 | CACNA1F | c.3236+137G>T (n.3236+137G>T) c.3074+137G>T (n.3074+137G>T) c.3269+137G>T (n.3269+137G>T) c.503+137G>T (n.503+137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216245C= | CA2428539652 | CACNA1F | c.3236+137G= (n.3236+137G=) c.3074+137G= (n.3074+137G=) c.3269+137G= (n.3269+137G=) c.503+137G= (n.503+137G=) | |
| X | g.49216245C>T | CA2428539653 | CACNA1F | c.3236+137G>A (n.3236+137G>A) c.3074+137G>A (n.3074+137G>A) c.3269+137G>A (n.3269+137G>A) c.503+137G>A (n.503+137G>A) | dbSNP |
| X | g.49216247G>A | CA2428539655 | CACNA1F | c.3236+135C>T (n.3236+135C>T) c.3074+135C>T (n.3074+135C>T) c.3269+135C>T (n.3269+135C>T) c.503+135C>T (n.503+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.49216247G= | CA2428539654 | CACNA1F | c.3236+135C= (n.3236+135C=) c.3074+135C= (n.3074+135C=) c.3269+135C= (n.3269+135C=) c.503+135C= (n.503+135C=) | |
| X | g.49216249A>C | CA2693715637 | CACNA1F | c.3236+133T>G (n.3236+133T>G) c.3074+133T>G (n.3074+133T>G) c.3269+133T>G (n.3269+133T>G) c.503+133T>G (n.503+133T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49216250A>C | CA2693715638 | CACNA1F | c.3236+132T>G (n.3236+132T>G) c.3074+132T>G (n.3074+132T>G) c.3269+132T>G (n.3269+132T>G) c.503+132T>G (n.503+132T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49216251A>G | CA2693715640 | CACNA1F | c.3236+131T>C (n.3236+131T>C) c.3074+131T>C (n.3074+131T>C) c.3269+131T>C (n.3269+131T>C) c.503+131T>C (n.503+131T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49216252C>A | CA2693715642 | CACNA1F | c.3236+130G>T (n.3236+130G>T) c.3074+130G>T (n.3074+130G>T) c.3269+130G>T (n.3269+130G>T) c.503+130G>T (n.503+130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216252C= | CA2428539656 | CACNA1F | c.3236+130G= (n.3236+130G=) c.3074+130G= (n.3074+130G=) c.3269+130G= (n.3269+130G=) c.503+130G= (n.503+130G=) | |
| X | g.49216252C>T | CA329140140 | CACNA1F | c.3236+130G>A (n.3236+130G>A) c.3074+130G>A (n.3074+130G>A) c.3269+130G>A (n.3269+130G>A) c.503+130G>A (n.503+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216253C>G | CA2693715646 | CACNA1F | c.3236+129G>C (n.3236+129G>C) c.3074+129G>C (n.3074+129G>C) c.3269+129G>C (n.3269+129G>C) c.503+129G>C (n.503+129G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49216253C>T | CA2693715648 | CACNA1F | c.3236+129G>A (n.3236+129G>A) c.3074+129G>A (n.3074+129G>A) c.3269+129G>A (n.3269+129G>A) c.503+129G>A (n.503+129G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216254C>A | CA2693715650 | CACNA1F | c.3236+128G>T (n.3236+128G>T) c.3074+128G>T (n.3074+128G>T) c.3269+128G>T (n.3269+128G>T) c.503+128G>T (n.503+128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216254C>T | CA2820835057 | CACNA1F | c.3236+128G>A (n.3236+128G>A) c.3074+128G>A (n.3074+128G>A) c.3269+128G>A (n.3269+128G>A) c.503+128G>A (n.503+128G>A) | |
| X | g.49216257T>C | CA2428539658 | CACNA1F | c.3236+125A>G (n.3236+125A>G) c.3074+125A>G (n.3074+125A>G) c.3269+125A>G (n.3269+125A>G) c.503+125A>G (n.503+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.49216257T= | CA2428539657 | CACNA1F | c.3236+125A= (n.3236+125A=) c.3074+125A= (n.3074+125A=) c.3269+125A= (n.3269+125A=) c.503+125A= (n.503+125A=) | |
| X | g.49216258C= | CA2428539659 | CACNA1F | c.3236+124G= (n.3236+124G=) c.3074+124G= (n.3074+124G=) c.3269+124G= (n.3269+124G=) c.503+124G= (n.503+124G=) | |
| X | g.49216258C>T | CA2428539660 | CACNA1F | c.3236+124G>A (n.3236+124G>A) c.3074+124G>A (n.3074+124G>A) c.3269+124G>A (n.3269+124G>A) c.503+124G>A (n.503+124G>A) | dbSNP |
| X | g.49216259C>A | CA2428539662 | CACNA1F | c.3236+123G>T (n.3236+123G>T) c.3074+123G>T (n.3074+123G>T) c.3269+123G>T (n.3269+123G>T) c.503+123G>T (n.503+123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.49216259C= | CA2428539661 | CACNA1F | c.3236+123G= (n.3236+123G=) c.3074+123G= (n.3074+123G=) c.3269+123G= (n.3269+123G=) c.503+123G= (n.503+123G=) | |
| X | g.49216259C>G | CA1132973800 | CACNA1F | c.3236+123G>C (n.3236+123G>C) c.3074+123G>C (n.3074+123G>C) c.3269+123G>C (n.3269+123G>C) c.503+123G>C (n.503+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216259C>T | CA2693715656 | CACNA1F | c.3236+123G>A (n.3236+123G>A) c.3074+123G>A (n.3074+123G>A) c.3269+123G>A (n.3269+123G>A) c.503+123G>A (n.503+123G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216261G>C | CA2693715659 | CACNA1F | c.3236+121C>G (n.3236+121C>G) c.3074+121C>G (n.3074+121C>G) c.3269+121C>G (n.3269+121C>G) c.503+121C>G (n.503+121C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49216261G>T | CA2693715661 | CACNA1F | c.3236+121C>A (n.3236+121C>A) c.3074+121C>A (n.3074+121C>A) c.3269+121C>A (n.3269+121C>A) c.503+121C>A (n.503+121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216262T>A | CA2693715663 | CACNA1F | c.3236+120A>T (n.3236+120A>T) c.3074+120A>T (n.3074+120A>T) c.3269+120A>T (n.3269+120A>T) c.503+120A>T (n.503+120A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216263C>A | CA2693715667 | CACNA1F | c.3236+119G>T (n.3236+119G>T) c.3074+119G>T (n.3074+119G>T) c.3269+119G>T (n.3269+119G>T) c.503+119G>T (n.503+119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216265C= | CA2428539663 | CACNA1F | c.3236+117G= (n.3236+117G=) c.3074+117G= (n.3074+117G=) c.3269+117G= (n.3269+117G=) c.503+117G= (n.503+117G=) | |
| X | g.49216265C>T | CA329140152 | CACNA1F | c.3236+117G>A (n.3236+117G>A) c.3074+117G>A (n.3074+117G>A) c.3269+117G>A (n.3269+117G>A) c.503+117G>A (n.503+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216266G>A | CA329140159 | CACNA1F | c.3236+116C>T (n.3236+116C>T) c.3074+116C>T (n.3074+116C>T) c.3269+116C>T (n.3269+116C>T) c.503+116C>T (n.503+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216266G= | CA2428539664 | CACNA1F | c.3236+116C= (n.3236+116C=) c.3074+116C= (n.3074+116C=) c.3269+116C= (n.3269+116C=) c.503+116C= (n.503+116C=) | |
| X | g.49216266G>T | CA2693715671 | CACNA1F | c.3236+116C>A (n.3236+116C>A) c.3074+116C>A (n.3074+116C>A) c.3269+116C>A (n.3269+116C>A) c.503+116C>A (n.503+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216270G>C | CA2693715674 | CACNA1F | c.3236+112C>G (n.3236+112C>G) c.3074+112C>G (n.3074+112C>G) c.3269+112C>G (n.3269+112C>G) c.503+112C>G (n.503+112C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49216270G>T | CA2693715676 | CACNA1F | c.3236+112C>A (n.3236+112C>A) c.3074+112C>A (n.3074+112C>A) c.3269+112C>A (n.3269+112C>A) c.503+112C>A (n.503+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216271A>T | CA2693715678 | CACNA1F | c.3236+111T>A (n.3236+111T>A) c.3074+111T>A (n.3074+111T>A) c.3269+111T>A (n.3269+111T>A) c.503+111T>A (n.503+111T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216271_49216272delinsAC | CA2428539665 | CACNA1F | c.3236+110_3236+111delinsGT (n.3236+110_3236+111delinsGT) c.3074+110_3074+111delinsGT (n.3074+110_3074+111delinsGT) c.3269+110_3269+111delinsGT (n.3269+110_3269+111delinsGT) c.503+110_503+111delinsGT (n.503+110_503+111delinsGT) | |
| X | g.49216272C>A | CA641531059 | CACNA1F | c.3236+110G>T (n.3236+110G>T) c.3074+110G>T (n.3074+110G>T) c.3269+110G>T (n.3269+110G>T) c.503+110G>T (n.503+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.49216272C= | CA2428539666 | CACNA1F | c.3236+110G= (n.3236+110G=) c.3074+110G= (n.3074+110G=) c.3269+110G= (n.3269+110G=) c.503+110G= (n.503+110G=) | |
| X | g.49216273del | CA1132973805 | CACNA1F | c.3236+110del (n.3236+110del) c.3074+110del (n.3074+110del) c.3269+110del (n.3269+110del) c.503+110del (n.503+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216273C>A | CA2693715682 | CACNA1F | c.3236+109G>T (n.3236+109G>T) c.3074+109G>T (n.3074+109G>T) c.3269+109G>T (n.3269+109G>T) c.503+109G>T (n.503+109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216273C>T | CA2693715683 | CACNA1F | c.3236+109G>A (n.3236+109G>A) c.3074+109G>A (n.3074+109G>A) c.3269+109G>A (n.3269+109G>A) c.503+109G>A (n.503+109G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216276C>A | CA2693715685 | CACNA1F | c.3236+106G>T (n.3236+106G>T) c.3074+106G>T (n.3074+106G>T) c.3269+106G>T (n.3269+106G>T) c.503+106G>T (n.503+106G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216276C= | CA2428539667 | CACNA1F | c.3236+106G= (n.3236+106G=) c.3074+106G= (n.3074+106G=) c.3269+106G= (n.3269+106G=) c.503+106G= (n.503+106G=) | |
| X | g.49216276C>G | CA2537008417 | CACNA1F | c.3236+106G>C (n.3236+106G>C) c.3074+106G>C (n.3074+106G>C) c.3269+106G>C (n.3269+106G>C) c.503+106G>C (n.503+106G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49216276C>T | CA329140171 | CACNA1F | c.3236+106G>A (n.3236+106G>A) c.3074+106G>A (n.3074+106G>A) c.3269+106G>A (n.3269+106G>A) c.503+106G>A (n.503+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216277G>A | CA329140175 | CACNA1F | c.3236+105C>T (n.3236+105C>T) c.3074+105C>T (n.3074+105C>T) c.3269+105C>T (n.3269+105C>T) c.503+105C>T (n.503+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216277G= | CA2428539668 | CACNA1F | c.3236+105C= (n.3236+105C=) c.3074+105C= (n.3074+105C=) c.3269+105C= (n.3269+105C=) c.503+105C= (n.503+105C=) | |
| X | g.49216277G>T | CA2693715689 | CACNA1F | c.3236+105C>A (n.3236+105C>A) c.3074+105C>A (n.3074+105C>A) c.3269+105C>A (n.3269+105C>A) c.503+105C>A (n.503+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216279C>A | CA2693715691 | CACNA1F | c.3236+103G>T (n.3236+103G>T) c.3074+103G>T (n.3074+103G>T) c.3269+103G>T (n.3269+103G>T) c.503+103G>T (n.503+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216282A= | CA2428539669 | CACNA1F | c.3236+100T= (n.3236+100T=) c.3074+100T= (n.3074+100T=) c.3269+100T= (n.3269+100T=) c.503+100T= (n.503+100T=) | |
| X | g.49216282A>G | CA641531060 | CACNA1F | c.3236+100T>C (n.3236+100T>C) c.3074+100T>C (n.3074+100T>C) c.3269+100T>C (n.3269+100T>C) c.503+100T>C (n.503+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216283T>G | CA2693715696 | CACNA1F | c.3236+99A>C (n.3236+99A>C) c.3074+99A>C (n.3074+99A>C) c.3269+99A>C (n.3269+99A>C) c.503+99A>C (n.503+99A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49216284C>T | CA2579607579 | CACNA1F | c.3236+98G>A (n.3236+98G>A) c.3074+98G>A (n.3074+98G>A) c.3269+98G>A (n.3269+98G>A) c.503+98G>A (n.503+98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216285C>T | CA2693715700 | CACNA1F | c.3236+97G>A (n.3236+97G>A) c.3074+97G>A (n.3074+97G>A) c.3269+97G>A (n.3269+97G>A) c.503+97G>A (n.503+97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216286C= | CA2428539670 | CACNA1F | c.3236+96G= (n.3236+96G=) c.3074+96G= (n.3074+96G=) c.3269+96G= (n.3269+96G=) c.503+96G= (n.503+96G=) | |
| X | g.49216286C>G | CA2693715703 | CACNA1F | c.3236+96G>C (n.3236+96G>C) c.3074+96G>C (n.3074+96G>C) c.3269+96G>C (n.3269+96G>C) c.503+96G>C (n.503+96G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49216286C>T | CA875949646 | CACNA1F | c.3236+96G>A (n.3236+96G>A) c.3074+96G>A (n.3074+96G>A) c.3269+96G>A (n.3269+96G>A) c.503+96G>A (n.503+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216287C>A | CA875949648 | CACNA1F | c.3236+95G>T (n.3236+95G>T) c.3074+95G>T (n.3074+95G>T) c.3269+95G>T (n.3269+95G>T) c.503+95G>T (n.503+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216287C= | CA2428539671 | CACNA1F | c.3236+95G= (n.3236+95G=) c.3074+95G= (n.3074+95G=) c.3269+95G= (n.3269+95G=) c.503+95G= (n.503+95G=) | |
| X | g.49216288A>C | CA2820835064 | CACNA1F | c.3236+94T>G (n.3236+94T>G) c.3074+94T>G (n.3074+94T>G) c.3269+94T>G (n.3269+94T>G) c.503+94T>G (n.503+94T>G) | |
| X | g.49216288A>G | CA2527669495 | CACNA1F | c.3236+94T>C (n.3236+94T>C) c.3074+94T>C (n.3074+94T>C) c.3269+94T>C (n.3269+94T>C) c.503+94T>C (n.503+94T>C) | |
| X | g.49216289A= | CA2428539672 | CACNA1F | c.3236+93T= (n.3236+93T=) c.3074+93T= (n.3074+93T=) c.3269+93T= (n.3269+93T=) c.503+93T= (n.503+93T=) | |
| X | g.49216289A>G | CA641531061 | CACNA1F | c.3236+93T>C (n.3236+93T>C) c.3074+93T>C (n.3074+93T>C) c.3269+93T>C (n.3269+93T>C) c.503+93T>C (n.503+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216289A>T | CA2579607580 | CACNA1F | c.3236+93T>A (n.3236+93T>A) c.3074+93T>A (n.3074+93T>A) c.3269+93T>A (n.3269+93T>A) c.503+93T>A (n.503+93T>A) | |
| X | g.49216290G= | CA2428539673 | CACNA1F | c.3236+92C= (n.3236+92C=) c.3074+92C= (n.3074+92C=) c.3269+92C= (n.3269+92C=) c.503+92C= (n.503+92C=) | |
| X | g.49216290G>T | CA329140176 | CACNA1F | c.3236+92C>A (n.3236+92C>A) c.3074+92C>A (n.3074+92C>A) c.3269+92C>A (n.3269+92C>A) c.503+92C>A (n.503+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.49216291G>A | CA875949659 | CACNA1F | c.3236+91C>T (n.3236+91C>T) c.3074+91C>T (n.3074+91C>T) c.3269+91C>T (n.3269+91C>T) c.503+91C>T (n.503+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216291G= | CA2428539674 | CACNA1F | c.3236+91C= (n.3236+91C=) c.3074+91C= (n.3074+91C=) c.3269+91C= (n.3269+91C=) c.503+91C= (n.503+91C=) | |
| X | g.49216291G>T | CA2693715708 | CACNA1F | c.3236+91C>A (n.3236+91C>A) c.3074+91C>A (n.3074+91C>A) c.3269+91C>A (n.3269+91C>A) c.503+91C>A (n.503+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216292del | CA2693715711 | CACNA1F | c.3236+90del (n.3236+90del) c.3074+90del (n.3074+90del) c.3269+90del (n.3269+90del) c.503+90del (n.503+90del) | gnomAD v4 |
| X | g.49216293A>G | CA2693715713 | CACNA1F | c.3236+89T>C (n.3236+89T>C) c.3074+89T>C (n.3074+89T>C) c.3269+89T>C (n.3269+89T>C) c.503+89T>C (n.503+89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.49216294C= | CA2428539675 | CACNA1F | c.3236+88G= (n.3236+88G=) c.3074+88G= (n.3074+88G=) c.3269+88G= (n.3269+88G=) c.503+88G= (n.503+88G=) | |
| X | g.49216294C>T | CA329140177 | CACNA1F | c.3236+88G>A (n.3236+88G>A) c.3074+88G>A (n.3074+88G>A) c.3269+88G>A (n.3269+88G>A) c.503+88G>A (n.503+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.49216295A>T | CA2820835065 | CACNA1F | c.3236+87T>A (n.3236+87T>A) c.3074+87T>A (n.3074+87T>A) c.3269+87T>A (n.3269+87T>A) c.503+87T>A (n.503+87T>A) | |
| X | g.49216296C>T | CA2579607581 | CACNA1F | c.3236+86G>A (n.3236+86G>A) c.3074+86G>A (n.3074+86G>A) c.3269+86G>A (n.3269+86G>A) c.503+86G>A (n.503+86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216297_49216300del | CA2820835066 | CACNA1F | c.3236+83_3236+86del (n.3236+83_3236+86del) c.3074+83_3074+86del (n.3074+83_3074+86del) c.3269+83_3269+86del (n.3269+83_3269+86del) c.503+83_503+86del (n.503+83_503+86del) | |
| X | g.49216297T>A | CA2693715740 | CACNA1F | c.3236+85A>T (n.3236+85A>T) c.3074+85A>T (n.3074+85A>T) c.3269+85A>T (n.3269+85A>T) c.503+85A>T (n.503+85A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216298C>A | CA2693715745 | CACNA1F | c.3236+84G>T (n.3236+84G>T) c.3074+84G>T (n.3074+84G>T) c.3269+84G>T (n.3269+84G>T) c.503+84G>T (n.503+84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216299C>A | CA2693715749 | CACNA1F | c.3236+83G>T (n.3236+83G>T) c.3074+83G>T (n.3074+83G>T) c.3269+83G>T (n.3269+83G>T) c.503+83G>T (n.503+83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216300C>A | CA2693715750 | CACNA1F | c.3236+82G>T (n.3236+82G>T) c.3074+82G>T (n.3074+82G>T) c.3269+82G>T (n.3269+82G>T) c.503+82G>T (n.503+82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216300C>T | CA2579607582 | CACNA1F | c.3236+82G>A (n.3236+82G>A) c.3074+82G>A (n.3074+82G>A) c.3269+82G>A (n.3269+82G>A) c.503+82G>A (n.503+82G>A) | |
| X | g.49216302C>T | CA2693715752 | CACNA1F | c.3236+80G>A (n.3236+80G>A) c.3074+80G>A (n.3074+80G>A) c.3269+80G>A (n.3269+80G>A) c.503+80G>A (n.503+80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216303C>A | CA875949661 | CACNA1F | c.3236+79G>T (n.3236+79G>T) c.3074+79G>T (n.3074+79G>T) c.3269+79G>T (n.3269+79G>T) c.503+79G>T (n.503+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216303C= | CA2428539676 | CACNA1F | c.3236+79G= (n.3236+79G=) c.3074+79G= (n.3074+79G=) c.3269+79G= (n.3269+79G=) c.503+79G= (n.503+79G=) | |
| X | g.49216303C>T | CA412963843 | CACNA1F | c.3236+79G>A (n.3236+79G>A) c.3074+79G>A (n.3074+79G>A) c.3269+79G>A (n.3269+79G>A) c.503+79G>A (n.503+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216304C>A | CA2693715757 | CACNA1F | c.3236+78G>T (n.3236+78G>T) c.3074+78G>T (n.3074+78G>T) c.3269+78G>T (n.3269+78G>T) c.503+78G>T (n.503+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216304C>T | CA2579607583 | CACNA1F | c.3236+78G>A (n.3236+78G>A) c.3074+78G>A (n.3074+78G>A) c.3269+78G>A (n.3269+78G>A) c.503+78G>A (n.503+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216306T>G | CA2820835068 | CACNA1F | c.3236+76A>C (n.3236+76A>C) c.3074+76A>C (n.3074+76A>C) c.3269+76A>C (n.3269+76A>C) c.503+76A>C (n.503+76A>C) | |
| X | g.49216308C>A | CA2693715759 | CACNA1F | c.3236+74G>T (n.3236+74G>T) c.3074+74G>T (n.3074+74G>T) c.3269+74G>T (n.3269+74G>T) c.503+74G>T (n.503+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216310C>A | CA2693715761 | CACNA1F | c.3236+72G>T (n.3236+72G>T) c.3074+72G>T (n.3074+72G>T) c.3269+72G>T (n.3269+72G>T) c.503+72G>T (n.503+72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49216310C= | CA2428539677 | CACNA1F | c.3236+72G= (n.3236+72G=) c.3074+72G= (n.3074+72G=) c.3269+72G= (n.3269+72G=) c.503+72G= (n.503+72G=) | |
| X | g.49216310C>T | CA2428539678 | CACNA1F | c.3236+72G>A (n.3236+72G>A) c.3074+72G>A (n.3074+72G>A) c.3269+72G>A (n.3269+72G>A) c.503+72G>A (n.503+72G>A) | dbSNP |
| X | g.49216311A>C | CA2693715764 | CACNA1F | c.3236+71T>G (n.3236+71T>G) c.3074+71T>G (n.3074+71T>G) c.3269+71T>G (n.3269+71T>G) c.503+71T>G (n.503+71T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49216311A>T | CA2693715765 | CACNA1F | c.3236+71T>A (n.3236+71T>A) c.3074+71T>A (n.3074+71T>A) c.3269+71T>A (n.3269+71T>A) c.503+71T>A (n.503+71T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216312G>A | CA329140178 | CACNA1F | c.3236+70C>T (n.3236+70C>T) c.3074+70C>T (n.3074+70C>T) c.3269+70C>T (n.3269+70C>T) c.503+70C>T (n.503+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49216312G= | CA2428539679 | CACNA1F | c.3236+70C= (n.3236+70C=) c.3074+70C= (n.3074+70C=) c.3269+70C= (n.3269+70C=) c.503+70C= (n.503+70C=) | |
| X | g.49216312G>T | CA2693715768 | CACNA1F | c.3236+70C>A (n.3236+70C>A) c.3074+70C>A (n.3074+70C>A) c.3269+70C>A (n.3269+70C>A) c.503+70C>A (n.503+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216313del | CA2693715767 | CACNA1F | c.3236+70del (n.3236+70del) c.3074+70del (n.3074+70del) c.3269+70del (n.3269+70del) c.503+70del (n.503+70del) | gnomAD v4 |
| X | g.49216315G>T | CA2693715774 | CACNA1F | c.3236+67C>A (n.3236+67C>A) c.3074+67C>A (n.3074+67C>A) c.3269+67C>A (n.3269+67C>A) c.503+67C>A (n.503+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216316A= | CA2428539680 | CACNA1F | c.3236+66T= (n.3236+66T=) c.3074+66T= (n.3074+66T=) c.3269+66T= (n.3269+66T=) c.503+66T= (n.503+66T=) | |
| X | g.49216317T>C | CA2693715779 | CACNA1F | c.3236+65A>G (n.3236+65A>G) c.3074+65A>G (n.3074+65A>G) c.3269+65A>G (n.3269+65A>G) c.503+65A>G (n.503+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49216317dup | CA2428539681 | CACNA1F | c.3236+65dup (n.3236+65dup) c.3074+65dup (n.3074+65dup) c.3269+65dup (n.3269+65dup) c.503+65dup (n.503+65dup) | dbSNP |
| X | g.49216318C>T | CA2693715809 | CACNA1F | c.3236+64G>A (n.3236+64G>A) c.3074+64G>A (n.3074+64G>A) c.3269+64G>A (n.3269+64G>A) c.503+64G>A (n.503+64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49216319C= | CA2428539682 | CACNA1F | c.3236+63G= (n.3236+63G=) c.3074+63G= (n.3074+63G=) c.3269+63G= (n.3269+63G=) c.503+63G= (n.503+63G=) | |
| X | g.49216319C>G | CA875949663 | CACNA1F | c.3236+63G>C (n.3236+63G>C) c.3074+63G>C (n.3074+63G>C) c.3269+63G>C (n.3269+63G>C) c.503+63G>C (n.503+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |