Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49186912_49186923del | CA2575146042 | TUBA1A | c.4-85_4-74del (n.4-85_4-74del) c.-103+72_-102-74del (n.-103+72_-102-74del) n.952_963del c.-102-85_-102-74del (n.-102-85_-102-74del) n.8-85_8-74del n.26-85_26-74del | gnomAD v4 |
12 | g.49186912T>A | CA947439798 | TUBA1A | c.4-79A>T (n.4-79A>T) c.-102-79A>T (n.-102-79A>T) n.958A>T n.8-79A>T n.26-79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186912T= | CA2035024425 | TUBA1A | c.4-79A= (n.4-79A=) c.-102-79A= (n.-102-79A=) n.958A= n.8-79A= n.26-79A= | |
12 | g.49186914_49186915delinsCT | CA2035024427 | TUBA1A | c.4-82_4-81delinsAG (n.4-82_4-81delinsAG) c.-103+75_-103+76delinsAG (n.-103+75_-103+76delinsAG) n.955_956delinsAG c.-102-82_-102-81delinsAG (n.-102-82_-102-81delinsAG) n.8-82_8-81delinsAG n.26-82_26-81delinsAG | |
12 | g.49186915del | CA2035024428 | TUBA1A | c.4-82del (n.4-82del) c.-103+75del (n.-103+75del) n.955del c.-102-82del (n.-102-82del) n.8-82del n.26-82del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186917A>G | CA2618625388 | TUBA1A | c.4-84T>C (n.4-84T>C) c.-103+73T>C (n.-103+73T>C) n.953T>C c.-102-84T>C (n.-102-84T>C) n.8-84T>C n.26-84T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186920A>G | CA2618625389 | TUBA1A | c.4-87T>C (n.4-87T>C) c.-103+70T>C (n.-103+70T>C) n.950T>C c.-102-87T>C (n.-102-87T>C) n.8-87T>C n.26-87T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186923T>C | CA236623444 | TUBA1A | c.4-90A>G (n.4-90A>G) c.-103+67A>G (n.-103+67A>G) n.947A>G c.-102-90A>G (n.-102-90A>G) n.8-90A>G n.26-90A>G | dbSNP |
12 | g.49186923T= | CA2035024430 | TUBA1A | c.4-90A= (n.4-90A=) c.-103+67A= (n.-103+67A=) n.947A= c.-102-90A= (n.-102-90A=) n.8-90A= n.26-90A= | |
12 | g.49186924A= | CA2035024433 | TUBA1A | c.4-91T= (n.4-91T=) c.-103+66T= (n.-103+66T=) n.946T= c.-102-91T= (n.-102-91T=) n.8-91T= n.26-91T= | |
12 | g.49186924A>G | CA236623445 | TUBA1A | c.4-91T>C (n.4-91T>C) c.-103+66T>C (n.-103+66T>C) n.946T>C c.-102-91T>C (n.-102-91T>C) n.8-91T>C n.26-91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186925C>A | CA2618625390 | TUBA1A | c.4-92G>T (n.4-92G>T) c.-103+65G>T (n.-103+65G>T) n.945G>T c.-102-92G>T (n.-102-92G>T) n.8-92G>T n.26-92G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186926A>T | CA2618625391 | TUBA1A | c.4-93T>A (n.4-93T>A) c.-103+64T>A (n.-103+64T>A) n.944T>A c.-102-93T>A (n.-102-93T>A) n.8-93T>A n.26-93T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186927G>A | CA689588743 | TUBA1A | c.4-94C>T (n.4-94C>T) c.-103+63C>T (n.-103+63C>T) n.943C>T c.-102-94C>T (n.-102-94C>T) n.8-94C>T n.26-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186927G>C | CA2575146043 | TUBA1A | c.4-94C>G (n.4-94C>G) c.-103+63C>G (n.-103+63C>G) n.943C>G c.-102-94C>G (n.-102-94C>G) n.8-94C>G n.26-94C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186927G= | CA2035024439 | TUBA1A | c.4-94C= (n.4-94C=) c.-103+63C= (n.-103+63C=) n.943C= c.-102-94C= (n.-102-94C=) n.8-94C= n.26-94C= | |
12 | g.49186927G>T | CA2618625392 | TUBA1A | c.4-94C>A (n.4-94C>A) c.-103+63C>A (n.-103+63C>A) n.943C>A c.-102-94C>A (n.-102-94C>A) n.8-94C>A n.26-94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186929T>C | CA2618625393 | TUBA1A | c.4-96A>G (n.4-96A>G) c.-103+61A>G (n.-103+61A>G) n.941A>G c.-102-96A>G (n.-102-96A>G) n.8-96A>G n.26-96A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186930del | CA2618625394 | TUBA1A | c.4-97del (n.4-97del) c.-103+60del (n.-103+60del) n.940del c.-102-97del (n.-102-97del) n.8-97del n.26-97del | gnomAD v4 |
12 | g.49186930A>G | CA2508408165 | TUBA1A | c.4-97T>C (n.4-97T>C) c.-103+60T>C (n.-103+60T>C) n.940T>C c.-102-97T>C (n.-102-97T>C) n.8-97T>C n.26-97T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186931T>C | CA2795904927 | TUBA1A | c.4-98A>G (n.4-98A>G) c.-103+59A>G (n.-103+59A>G) n.939A>G c.-102-98A>G (n.-102-98A>G) n.8-98A>G n.26-98A>G | |
12 | g.49186931T>G | CA236623448 | TUBA1A | c.4-98A>C (n.4-98A>C) c.-103+59A>C (n.-103+59A>C) n.939A>C c.-102-98A>C (n.-102-98A>C) n.8-98A>C n.26-98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186931T= | CA2035024441 | TUBA1A | c.4-98A= (n.4-98A=) c.-103+59A= (n.-103+59A=) n.939A= c.-102-98A= (n.-102-98A=) n.8-98A= n.26-98A= | |
12 | g.49186935del | CA2795904926 | TUBA1A | c.4-98del (n.4-98del) c.-103+59del (n.-103+59del) n.939del c.-102-98del (n.-102-98del) n.8-98del n.26-98del | |
12 | g.49186936C>A | CA2618625395 | TUBA1A | c.4-103G>T (n.4-103G>T) c.-103+54G>T (n.-103+54G>T) n.934G>T c.-102-103G>T (n.-102-103G>T) n.8-103G>T n.26-103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186937T>A | CA2726084888 | TUBA1A | c.4-104A>T (n.4-104A>T) c.-103+53A>T (n.-103+53A>T) n.933A>T c.-102-104A>T (n.-102-104A>T) n.8-104A>T n.26-104A>T | dbSNP |
12 | g.49186937T>C | CA689588745 | TUBA1A | c.4-104A>G (n.4-104A>G) c.-103+53A>G (n.-103+53A>G) n.933A>G c.-102-104A>G (n.-102-104A>G) n.8-104A>G n.26-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186937T= | CA2035024444 | TUBA1A | c.4-104A= (n.4-104A=) c.-103+53A= (n.-103+53A=) n.933A= c.-102-104A= (n.-102-104A=) n.8-104A= n.26-104A= | |
12 | g.49186938A>C | CA2618625396 | TUBA1A | c.4-105T>G (n.4-105T>G) c.-103+52T>G (n.-103+52T>G) n.932T>G c.-102-105T>G (n.-102-105T>G) n.8-105T>G n.26-105T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186938A>T | CA2726176366 | TUBA1A | c.4-105T>A (n.4-105T>A) c.-103+52T>A (n.-103+52T>A) n.932T>A c.-102-105T>A (n.-102-105T>A) n.8-105T>A n.26-105T>A | dbSNP |
12 | g.49186940dup | CA947439800 | TUBA1A | c.4-105dup (n.4-105dup) c.-103+52dup (n.-103+52dup) n.932dup c.-102-105dup (n.-102-105dup) n.8-105dup n.26-105dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186940A= | CA2035024446 | TUBA1A | c.4-107T= (n.4-107T=) c.-103+50T= (n.-103+50T=) n.930T= c.-102-107T= (n.-102-107T=) n.8-107T= n.26-107T= | |
12 | g.49186940A>G | CA605234511 | TUBA1A | c.4-107T>C (n.4-107T>C) c.-103+50T>C (n.-103+50T>C) n.930T>C c.-102-107T>C (n.-102-107T>C) n.8-107T>C n.26-107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186941T>G | CA689588748 | TUBA1A | c.4-108A>C (n.4-108A>C) c.-103+49A>C (n.-103+49A>C) n.929A>C c.-102-108A>C (n.-102-108A>C) n.8-108A>C n.26-108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186941T= | CA2035024449 | TUBA1A | c.4-108A= (n.4-108A=) c.-103+49A= (n.-103+49A=) n.929A= c.-102-108A= (n.-102-108A=) n.8-108A= n.26-108A= | |
12 | g.49186943A>G | CA2618625397 | TUBA1A | c.4-110T>C (n.4-110T>C) c.-103+47T>C (n.-103+47T>C) n.927T>C c.-102-110T>C (n.-102-110T>C) n.8-110T>C n.26-110T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186944T>C | CA2618625398 | TUBA1A | c.4-111A>G (n.4-111A>G) c.-103+46A>G (n.-103+46A>G) n.926A>G c.-102-111A>G (n.-102-111A>G) n.8-111A>G n.26-111A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186945T>A | CA2618625399 | TUBA1A | c.4-112A>T (n.4-112A>T) c.-103+45A>T (n.-103+45A>T) n.925A>T c.-102-112A>T (n.-102-112A>T) n.8-112A>T n.26-112A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186947G>A | CA2035024452 | TUBA1A | c.4-114C>T (n.4-114C>T) c.-103+43C>T (n.-103+43C>T) n.923C>T c.-102-114C>T (n.-102-114C>T) n.8-114C>T n.26-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186947G= | CA2035024451 | TUBA1A | c.4-114C= (n.4-114C=) c.-103+43C= (n.-103+43C=) n.923C= c.-102-114C= (n.-102-114C=) n.8-114C= n.26-114C= | |
12 | g.49186947G>T | CA2618625400 | TUBA1A | c.4-114C>A (n.4-114C>A) c.-103+43C>A (n.-103+43C>A) n.923C>A c.-102-114C>A (n.-102-114C>A) n.8-114C>A n.26-114C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186948A>C | CA2618625401 | TUBA1A | c.4-115T>G (n.4-115T>G) c.-103+42T>G (n.-103+42T>G) n.922T>G c.-102-115T>G (n.-102-115T>G) n.8-115T>G n.26-115T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186948A>G | CA2618625402 | TUBA1A | c.4-115T>C (n.4-115T>C) c.-103+42T>C (n.-103+42T>C) n.922T>C c.-102-115T>C (n.-102-115T>C) n.8-115T>C n.26-115T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186950G>A | CA2575146044 | TUBA1A | c.4-117C>T (n.4-117C>T) c.-103+40C>T (n.-103+40C>T) n.920C>T c.-102-117C>T (n.-102-117C>T) n.8-117C>T n.26-117C>T | |
12 | g.49186950G>T | CA2618625403 | TUBA1A | c.4-117C>A (n.4-117C>A) c.-103+40C>A (n.-103+40C>A) n.920C>A c.-102-117C>A (n.-102-117C>A) n.8-117C>A n.26-117C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186952C>A | CA2618625404 | TUBA1A | c.4-119G>T (n.4-119G>T) c.-103+38G>T (n.-103+38G>T) n.918G>T c.-102-119G>T (n.-102-119G>T) n.8-119G>T n.26-119G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186952C>T | CA2618625405 | TUBA1A | c.4-119G>A (n.4-119G>A) c.-103+38G>A (n.-103+38G>A) n.918G>A c.-102-119G>A (n.-102-119G>A) n.8-119G>A n.26-119G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186953A>C | CA2795904928 | TUBA1A | c.4-120T>G (n.4-120T>G) c.-103+37T>G (n.-103+37T>G) n.917T>G c.-102-120T>G (n.-102-120T>G) n.8-120T>G n.26-120T>G | |
12 | g.49186956T>A | CA2618625406 | TUBA1A | c.4-123A>T (n.4-123A>T) c.-103+34A>T (n.-103+34A>T) n.914A>T c.-102-123A>T (n.-102-123A>T) n.8-123A>T n.26-123A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186956T>C | CA2795904929 | TUBA1A | c.4-123A>G (n.4-123A>G) c.-103+34A>G (n.-103+34A>G) n.914A>G c.-102-123A>G (n.-102-123A>G) n.8-123A>G n.26-123A>G | |
12 | g.49186957C>A | CA236623453 | TUBA1A | c.4-124G>T (n.4-124G>T) c.-103+33G>T (n.-103+33G>T) n.913G>T c.-102-124G>T (n.-102-124G>T) n.8-124G>T n.26-124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186957C= | CA2035024455 | TUBA1A | c.4-124G= (n.4-124G=) c.-103+33G= (n.-103+33G=) n.913G= c.-102-124G= (n.-102-124G=) n.8-124G= n.26-124G= | |
12 | g.49186957C>G | CA2035024456 | TUBA1A | c.4-124G>C (n.4-124G>C) c.-103+33G>C (n.-103+33G>C) n.913G>C c.-102-124G>C (n.-102-124G>C) n.8-124G>C n.26-124G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186958C>A | CA2618625407 | TUBA1A | c.4-125G>T (n.4-125G>T) c.-103+32G>T (n.-103+32G>T) n.912G>T c.-102-125G>T (n.-102-125G>T) n.8-125G>T n.26-125G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186958C>T | CA2618625408 | TUBA1A | c.4-125G>A (n.4-125G>A) c.-103+32G>A (n.-103+32G>A) n.912G>A c.-102-125G>A (n.-102-125G>A) n.8-125G>A n.26-125G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186959C>A | CA2618625409 | TUBA1A | c.4-126G>T (n.4-126G>T) c.-103+31G>T (n.-103+31G>T) n.911G>T c.-102-126G>T (n.-102-126G>T) n.8-126G>T n.26-126G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186960C>A | CA2618625410 | TUBA1A | c.4-127G>T (n.4-127G>T) c.-103+30G>T (n.-103+30G>T) n.910G>T c.-102-127G>T (n.-102-127G>T) n.8-127G>T n.26-127G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186961A= | CA2035024458 | TUBA1A | c.4-128T= (n.4-128T=) c.-103+29T= (n.-103+29T=) n.909T= c.-102-128T= (n.-102-128T=) n.8-128T= n.26-128T= | |
12 | g.49186961A>G | CA2035024459 | TUBA1A | c.4-128T>C (n.4-128T>C) c.-103+29T>C (n.-103+29T>C) n.909T>C c.-102-128T>C (n.-102-128T>C) n.8-128T>C n.26-128T>C | dbSNP |
12 | g.49186962G>A | CA2035024462 | TUBA1A | c.4-129C>T (n.4-129C>T) c.-103+28C>T (n.-103+28C>T) n.908C>T c.-102-129C>T (n.-102-129C>T) n.8-129C>T n.26-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186962G= | CA2035024461 | TUBA1A | c.4-129C= (n.4-129C=) c.-103+28C= (n.-103+28C=) n.908C= c.-102-129C= (n.-102-129C=) n.8-129C= n.26-129C= | |
12 | g.49186963C>A | CA2618625411 | TUBA1A | c.4-130G>T (n.4-130G>T) c.-103+27G>T (n.-103+27G>T) n.907G>T c.-102-130G>T (n.-102-130G>T) n.8-130G>T n.26-130G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186963C= | CA2035024463 | TUBA1A | c.4-130G= (n.4-130G=) c.-103+27G= (n.-103+27G=) n.907G= c.-102-130G= (n.-102-130G=) n.8-130G= n.26-130G= | |
12 | g.49186963C>T | CA236623454 | TUBA1A | c.4-130G>A (n.4-130G>A) c.-103+27G>A (n.-103+27G>A) n.907G>A c.-102-130G>A (n.-102-130G>A) n.8-130G>A n.26-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186964A= | CA2035024465 | TUBA1A | c.4-131T= (n.4-131T=) c.-103+26T= (n.-103+26T=) n.906T= c.-102-131T= (n.-102-131T=) n.8-131T= n.26-131T= | |
12 | g.49186964A>G | CA2035024466 | TUBA1A | c.4-131T>C (n.4-131T>C) c.-103+26T>C (n.-103+26T>C) n.906T>C c.-102-131T>C (n.-102-131T>C) n.8-131T>C n.26-131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186965C>A | CA236623455 | TUBA1A | c.4-132G>T (n.4-132G>T) c.-103+25G>T (n.-103+25G>T) n.905G>T c.-102-132G>T (n.-102-132G>T) n.8-132G>T n.26-132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186965C= | CA2035024468 | TUBA1A | c.4-132G= (n.4-132G=) c.-103+25G= (n.-103+25G=) n.905G= c.-102-132G= (n.-102-132G=) n.8-132G= n.26-132G= | |
12 | g.49186965C>G | CA2575146045 | TUBA1A | c.4-132G>C (n.4-132G>C) c.-103+25G>C (n.-103+25G>C) n.905G>C c.-102-132G>C (n.-102-132G>C) n.8-132G>C n.26-132G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186965C>T | CA2035024470 | TUBA1A | c.4-132G>A (n.4-132G>A) c.-103+25G>A (n.-103+25G>A) n.905G>A c.-102-132G>A (n.-102-132G>A) n.8-132G>A n.26-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186966G>A | CA689588752 | TUBA1A | c.4-133C>T (n.4-133C>T) c.-103+24C>T (n.-103+24C>T) n.904C>T c.-102-133C>T (n.-102-133C>T) n.8-133C>T n.26-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186966G= | CA2035024472 | TUBA1A | c.4-133C= (n.4-133C=) c.-103+24C= (n.-103+24C=) n.904C= c.-102-133C= (n.-102-133C=) n.8-133C= n.26-133C= | |
12 | g.49186966G>T | CA2618625412 | TUBA1A | c.4-133C>A (n.4-133C>A) c.-103+24C>A (n.-103+24C>A) n.904C>A c.-102-133C>A (n.-102-133C>A) n.8-133C>A n.26-133C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186967A>G | CA2618625413 | TUBA1A | c.4-134T>C (n.4-134T>C) c.-103+23T>C (n.-103+23T>C) n.903T>C c.-102-134T>C (n.-102-134T>C) n.8-134T>C n.26-134T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186968T>C | CA2035024480 | TUBA1A | c.4-135A>G (n.4-135A>G) c.-103+22A>G (n.-103+22A>G) n.902A>G c.-102-135A>G (n.-102-135A>G) n.8-135A>G n.26-135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186968T>G | CA689588753 | TUBA1A | c.4-135A>C (n.4-135A>C) c.-103+22A>C (n.-103+22A>C) n.902A>C c.-102-135A>C (n.-102-135A>C) n.8-135A>C n.26-135A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186968T= | CA2035024481 | TUBA1A | c.4-135A= (n.4-135A=) c.-103+22A= (n.-103+22A=) n.902A= c.-102-135A= (n.-102-135A=) n.8-135A= n.26-135A= | |
12 | g.49186968_49186969delinsTA | CA2035024477 | TUBA1A | c.4-136_4-135delinsTA (n.4-136_4-135delinsTA) c.-103+21_-103+22delinsTA (n.-103+21_-103+22delinsTA) n.901_902delinsTA c.-102-136_-102-135delinsTA (n.-102-136_-102-135delinsTA) n.8-136_8-135delinsTA n.26-136_26-135delinsTA | |
12 | g.49186968_49186970delinsTAC | CA2035024478 | TUBA1A | c.4-137_4-135delinsGTA (n.4-137_4-135delinsGTA) c.-103+20_-103+22delinsGTA (n.-103+20_-103+22delinsGTA) n.900_902delinsGTA c.-102-137_-102-135delinsGTA (n.-102-137_-102-135delinsGTA) n.8-137_8-135delinsGTA n.26-137_26-135delinsGTA | |
12 | g.49186969del | CA919083073 | TUBA1A | c.4-136del (n.4-136del) c.-103+21del (n.-103+21del) n.901del c.-102-136del (n.-102-136del) n.8-136del n.26-136del | dbSNP |
12 | g.49186969A= | CA2035024487 | TUBA1A | c.4-136T= (n.4-136T=) c.-103+21T= (n.-103+21T=) n.901T= c.-102-136T= (n.-102-136T=) n.8-136T= n.26-136T= | |
12 | g.49186969_49186970delinsAC | CA2035024484 | TUBA1A | c.4-137_4-136delinsGT (n.4-137_4-136delinsGT) c.-103+20_-103+21delinsGT (n.-103+20_-103+21delinsGT) n.900_901delinsGT c.-102-137_-102-136delinsGT (n.-102-137_-102-136delinsGT) n.8-137_8-136delinsGT n.26-137_26-136delinsGT | |
12 | g.49186970_49186971del | CA919083072 | TUBA1A | c.4-137_4-136del (n.4-137_4-136del) c.-103+20_-103+21del (n.-103+20_-103+21del) n.900_901del c.-102-137_-102-136del (n.-102-137_-102-136del) n.8-137_8-136del n.26-137_26-136del | dbSNP |
12 | g.49186970del | CA236623462 | TUBA1A | c.4-137del (n.4-137del) c.-103+20del (n.-103+20del) n.900del c.-102-137del (n.-102-137del) n.8-137del n.26-137del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186970C>A | CA236623469 | TUBA1A | c.4-137G>T (n.4-137G>T) c.-103+20G>T (n.-103+20G>T) n.900G>T c.-102-137G>T (n.-102-137G>T) n.8-137G>T n.26-137G>T | dbSNP |
12 | g.49186970C= | CA2035024493 | TUBA1A | c.4-137G= (n.4-137G=) c.-103+20G= (n.-103+20G=) n.900G= c.-102-137G= (n.-102-137G=) n.8-137G= n.26-137G= | |
12 | g.49186970C>G | CA2035024492 | TUBA1A | c.4-137G>C (n.4-137G>C) c.-103+20G>C (n.-103+20G>C) n.900G>C c.-102-137G>C (n.-102-137G>C) n.8-137G>C n.26-137G>C | dbSNP |
12 | g.49186970dup | CA236623460 | TUBA1A | c.4-137dup (n.4-137dup) c.-103+20dup (n.-103+20dup) n.900dup c.-102-137dup (n.-102-137dup) n.8-137dup n.26-137dup | dbSNP |
12 | g.49186970_49186971delinsCA | CA2035024491 | TUBA1A | c.4-138_4-137delinsTG (n.4-138_4-137delinsTG) c.-103+19_-103+20delinsTG (n.-103+19_-103+20delinsTG) n.899_900delinsTG c.-102-138_-102-137delinsTG (n.-102-138_-102-137delinsTG) n.8-138_8-137delinsTG n.26-138_26-137delinsTG | |
12 | g.49186973del | CA2035024496 | TUBA1A | c.4-138del (n.4-138del) c.-103+19del (n.-103+19del) n.899del c.-102-138del (n.-102-138del) n.8-138del n.26-138del | dbSNP |
12 | g.49186972_49186973del | CA2618625414 | TUBA1A | c.4-139_4-138del (n.4-139_4-138del) c.-103+18_-103+19del (n.-103+18_-103+19del) n.898_899del c.-102-139_-102-138del (n.-102-139_-102-138del) n.8-139_8-138del n.26-139_26-138del | gnomAD v4 |
12 | g.49186972A>G | CA2618625415 | TUBA1A | c.4-139T>C (n.4-139T>C) c.-103+18T>C (n.-103+18T>C) n.898T>C c.-102-139T>C (n.-102-139T>C) n.8-139T>C n.26-139T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186977T>C | CA605234512 | TUBA1A | c.4-144A>G (n.4-144A>G) c.-103+13A>G (n.-103+13A>G) n.893A>G c.-102-144A>G (n.-102-144A>G) n.8-144A>G n.26-144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186977T>G | CA689588759 | TUBA1A | c.4-144A>C (n.4-144A>C) c.-103+13A>C (n.-103+13A>C) n.893A>C c.-102-144A>C (n.-102-144A>C) n.8-144A>C n.26-144A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186977T= | CA2035024498 | TUBA1A | c.4-144A= (n.4-144A=) c.-103+13A= (n.-103+13A=) n.893A= c.-102-144A= (n.-102-144A=) n.8-144A= n.26-144A= | |
12 | g.49186978A>T | CA2618625416 | TUBA1A | c.4-145T>A (n.4-145T>A) c.-103+12T>A (n.-103+12T>A) n.892T>A c.-102-145T>A (n.-102-145T>A) n.8-145T>A n.26-145T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186979A>C | CA2618625417 | TUBA1A | c.4-146T>G (n.4-146T>G) c.-103+11T>G (n.-103+11T>G) n.891T>G c.-102-146T>G (n.-102-146T>G) n.8-146T>G n.26-146T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186979A>G | CA2618625418 | TUBA1A | c.4-146T>C (n.4-146T>C) c.-103+11T>C (n.-103+11T>C) n.891T>C c.-102-146T>C (n.-102-146T>C) n.8-146T>C n.26-146T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186980G>A | CA2618625419 | TUBA1A | c.4-147C>T (n.4-147C>T) c.-103+10C>T (n.-103+10C>T) n.890C>T c.-102-147C>T (n.-102-147C>T) n.8-147C>T n.26-147C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186980G>C | CA2618625420 | TUBA1A | c.4-147C>G (n.4-147C>G) c.-103+10C>G (n.-103+10C>G) n.890C>G c.-102-147C>G (n.-102-147C>G) n.8-147C>G n.26-147C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186980G>T | CA2618625421 | TUBA1A | c.4-147C>A (n.4-147C>A) c.-103+10C>A (n.-103+10C>A) n.890C>A c.-102-147C>A (n.-102-147C>A) n.8-147C>A n.26-147C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186981G>T | CA2618625422 | TUBA1A | c.4-148C>A (n.4-148C>A) c.-103+9C>A (n.-103+9C>A) n.889C>A c.-102-148C>A (n.-102-148C>A) n.8-148C>A n.26-148C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186984A= | CA2035024501 | TUBA1A | c.4-151T= (n.4-151T=) c.-103+6T= (n.-103+6T=) n.886T= c.-102-151T= (n.-102-151T=) n.8-151T= n.26-151T= | |
12 | g.49186984A>C | CA2035024502 | TUBA1A | c.4-151T>G (n.4-151T>G) c.-103+6T>G (n.-103+6T>G) n.886T>G c.-102-151T>G (n.-102-151T>G) n.8-151T>G n.26-151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186987C>A | CA2575146046 | TUBA1A | c.4-154G>T (n.4-154G>T) c.-103+3G>T (n.-103+3G>T) n.883G>T c.-102-154G>T (n.-102-154G>T) n.8-154G>T n.26-154G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186988A= | CA2035024505 | TUBA1A | c.4-155T= (n.4-155T=) c.-103+2T= (n.-103+2T=) n.882T= c.-102-155T= (n.-102-155T=) n.8-155T= n.26-155T= | |
12 | g.49186988A>G | CA2035024504 | TUBA1A | c.4-155T>C (n.4-155T>C) c.-103+2T>C (n.-103+2T>C) n.882T>C c.-102-155T>C (n.-102-155T>C) n.8-155T>C n.26-155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186989C>A | CA2618625423 | TUBA1A | c.4-156G>T (n.4-156G>T) c.-103+1G>T (n.-103+1G>T) n.881G>T c.-102-156G>T (n.-102-156G>T) n.8-156G>T n.26-156G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186989C>T | CA2618625424 | TUBA1A | c.4-156G>A (n.4-156G>A) c.-103+1G>A (n.-103+1G>A) n.881G>A c.-102-156G>A (n.-102-156G>A) n.8-156G>A n.26-156G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186990C>A | CA2618625425 | TUBA1A | c.4-157G>T (n.4-157G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.880G>T c.-102-157G>T (n.-102-157G>T) n.8-157G>T n.26-157G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186990C>T | CA2618625426 | TUBA1A | c.4-157G>A (n.4-157G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.880G>A c.-102-157G>A (n.-102-157G>A) n.8-157G>A n.26-157G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186991T>A | CA2035024507 | TUBA1A | c.4-158A>T (n.4-158A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.879A>T c.-102-158A>T (n.-102-158A>T) n.8-158A>T n.26-158A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186991T= | CA2035024506 | TUBA1A | c.4-158A= (n.4-158A=) c.-104A= (n.-104A=) n.879A= c.-102-158A= (n.-102-158A=) n.8-158A= n.26-158A= | |
12 | g.49186992G>A | CA2618625427 | TUBA1A | c.4-159C>T (n.4-159C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.878C>T c.-102-159C>T (n.-102-159C>T) n.8-159C>T n.26-159C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186993C>T | CA2795904930 | TUBA1A | c.4-160G>A (n.4-160G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.877G>A c.-102-160G>A (n.-102-160G>A) n.8-160G>A n.26-160G>A | |
12 | g.49186994T>A | CA2618625428 | TUBA1A | c.4-161A>T (n.4-161A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) n.876A>T c.-102-161A>T (n.-102-161A>T) n.8-161A>T n.26-161A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186994T>C | CA689588764 | TUBA1A | c.4-161A>G (n.4-161A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) n.876A>G c.-102-161A>G (n.-102-161A>G) n.8-161A>G n.26-161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186994T= | CA2035024509 | TUBA1A | c.4-161A= (n.4-161A=) c.-107A= (n.-107A=) n.876A= c.-102-161A= (n.-102-161A=) n.8-161A= n.26-161A= | |
12 | g.49186995A>G | CA2618625429 | TUBA1A | c.4-162T>C (n.4-162T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.875T>C c.-102-162T>C (n.-102-162T>C) n.8-162T>C n.26-162T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186995A>T | CA2618625430 | TUBA1A | c.4-162T>A (n.4-162T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.875T>A c.-102-162T>A (n.-102-162T>A) n.8-162T>A n.26-162T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186997A= | CA2035024511 | TUBA1A | c.4-164T= (n.4-164T=) c.-110T= (n.-110T=) n.873T= c.-102-164T= (n.-102-164T=) n.8-164T= n.26-164T= | |
12 | g.49186997A>G | CA2035024512 | TUBA1A | c.4-164T>C (n.4-164T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.873T>C c.-102-164T>C (n.-102-164T>C) n.8-164T>C n.26-164T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186997A>T | CA2726105553 | TUBA1A | c.4-164T>A (n.4-164T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.873T>A c.-102-164T>A (n.-102-164T>A) n.8-164T>A n.26-164T>A | dbSNP |
12 | g.49186999A>C | CA2618625431 | TUBA1A | c.4-166T>G (n.4-166T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.871T>G c.-102-166T>G (n.-102-166T>G) n.8-166T>G n.26-166T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186999A>G | CA947439809 | TUBA1A | c.4-166T>C (n.4-166T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.871T>C c.-102-166T>C (n.-102-166T>C) n.8-166T>C n.26-166T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49187000T>G | CA2618625432 | TUBA1A | c.4-167A>C (n.4-167A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.870A>C c.-102-167A>C (n.-102-167A>C) n.8-167A>C n.26-167A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49187001G>T | CA2618625433 | TUBA1A | c.4-168C>A (n.4-168C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) n.869C>A c.-102-168C>A (n.-102-168C>A) n.8-168C>A n.26-168C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49187002del | CA2618625435 | TUBA1A | c.4-169del (n.4-169del) c.-115del (n.-115del) n.868del c.-102-169del (n.-102-169del) n.8-169del n.26-169del | gnomAD v4 |
12 | g.49187002C>A | CA2618625434 | TUBA1A | c.4-169G>T (n.4-169G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.868G>T c.-102-169G>T (n.-102-169G>T) n.8-169G>T n.26-169G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49187004G>A | CA2575146047 | TUBA1A | c.4-171C>T (n.4-171C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.866C>T c.-102-171C>T (n.-102-171C>T) n.8-171C>T n.26-171C>T | |
12 | g.49187005C= | CA2035024513 | TUBA1A | c.4-172G= (n.4-172G=) c.-118G= (n.-118G=) n.865G= c.-102-172G= (n.-102-172G=) n.8-172G= n.26-172G= | |
12 | g.49187005C>T | CA2035024514 | TUBA1A | c.4-172G>A (n.4-172G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.865G>A c.-102-172G>A (n.-102-172G>A) n.8-172G>A n.26-172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49187006A= | CA2035024516 | TUBA1A | c.4-173T= (n.4-173T=) c.-119T= (n.-119T=) n.864T= c.-102-173T= (n.-102-173T=) n.8-173T= n.26-173T= | |
12 | g.49187006A>G | CA605234513 | TUBA1A | c.4-173T>C (n.4-173T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) n.864T>C c.-102-173T>C (n.-102-173T>C) n.8-173T>C n.26-173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49187008A>C | CA2795904931 | TUBA1A | c.4-175T>G (n.4-175T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) n.862T>G c.-102-175T>G (n.-102-175T>G) n.8-175T>G n.26-175T>G | |
12 | g.49187009T>C | CA2035024518 | TUBA1A | c.4-176A>G (n.4-176A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.861A>G c.-102-176A>G (n.-102-176A>G) n.8-176A>G n.26-176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49187009T= | CA2035024517 | TUBA1A | c.4-176A= (n.4-176A=) c.-122A= (n.-122A=) n.861A= c.-102-176A= (n.-102-176A=) n.8-176A= n.26-176A= | |
12 | g.49187010G>T | CA2618625436 | TUBA1A | c.4-177C>A (n.4-177C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.860C>A c.-102-177C>A (n.-102-177C>A) n.8-177C>A n.26-177C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49187012G>T | CA2618625437 | TUBA1A | c.4-179C>A (n.4-179C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.858C>A c.-102-179C>A (n.-102-179C>A) n.8-179C>A n.26-179C>A | gnomAD v4 |