Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49186813G>A | CA6550328 | TUBA1A | c.24C>T (p.His8=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1057C>T n.28C>T n.46C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186813G>C | CA384646209 | TUBA1A | c.24C>G (p.His8Gln) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1057C>G n.28C>G n.46C>G | |
12 | g.49186813G= | CA2035024323 | TUBA1A | c.24C= (p.His8=) c.-82C= (n.-82C=) n.1057C= n.28C= n.46C= | |
12 | g.49186813G>T | CA384646216 | TUBA1A | c.24C>A (p.His8Gln) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1057C>A n.28C>A n.46C>A | |
12 | g.49186814T>A | CA384646224 | TUBA1A | c.23A>T (p.His8Leu) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1056A>T n.27A>T n.45A>T | |
12 | g.49186814T>C | CA384646226 | TUBA1A | c.23A>G (p.His8Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1056A>G n.27A>G n.45A>G | |
12 | g.49186814T>G | CA384646229 | TUBA1A | c.23A>C (p.His8Pro) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1056A>C n.27A>C n.45A>C | |
12 | g.49186815G>A | CA384646236 | TUBA1A | c.22C>T (p.His8Tyr) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1055C>T n.26C>T n.44C>T | |
12 | g.49186815G>C | CA384646254 | TUBA1A | c.22C>G (p.His8Asp) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1055C>G n.26C>G n.44C>G | |
12 | g.49186815G>T | CA384646255 | TUBA1A | c.22C>A (p.His8Asn) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1055C>A n.26C>A n.44C>A | |
12 | g.49186816G>A | CA479717471 | TUBA1A | c.21C>T (p.Ile7=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.1054C>T n.25C>T n.43C>T | |
12 | g.49186816G>C | CA384646258 | TUBA1A | c.21C>G (p.Ile7Met) c.-85C>G (n.-85C>G) n.1054C>G n.25C>G n.43C>G | |
12 | g.49186816G>T | CA479717470 | TUBA1A | c.21C>A (p.Ile7=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.1054C>A n.25C>A n.43C>A | |
12 | g.49186817A>C | CA384646267 | TUBA1A | c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-86T>G (n.-86T>G) n.1053T>G n.24T>G n.42T>G | |
12 | g.49186817A>G | CA384646272 | TUBA1A | c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-86T>C (n.-86T>C) n.1053T>C n.24T>C n.42T>C | |
12 | g.49186817A>T | CA384646271 | TUBA1A | c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-86T>A (n.-86T>A) n.1053T>A n.24T>A n.42T>A | |
12 | g.49186818T>A | CA384646273 | TUBA1A | c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-87A>T (n.-87A>T) n.1052A>T n.23A>T n.41A>T | |
12 | g.49186818T>C | CA384646274 | TUBA1A | c.19A>G (p.Ile7Val) c.-87A>G (n.-87A>G) n.1052A>G n.23A>G n.41A>G | |
12 | g.49186818T>G | CA384646276 | TUBA1A | c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-87A>C (n.-87A>C) n.1052A>C n.23A>C n.41A>C | |
12 | g.49186819G>A | CA479717472 | TUBA1A | c.18C>T (p.Ser6=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.1051C>T n.22C>T n.40C>T | |
12 | g.49186819G>C | CA479717473 | TUBA1A | c.18C>G (p.Ser6=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.1051C>G n.22C>G n.40C>G | |
12 | g.49186819G>T | CA479717474 | TUBA1A | c.18C>A (p.Ser6=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.1051C>A n.22C>A n.40C>A | |
12 | g.49186820G>A | CA384646289 | TUBA1A | c.17C>T (p.Ser6Phe) c.-89C>T (n.-89C>T) n.1050C>T n.21C>T n.39C>T | |
12 | g.49186820G>C | CA16606562 | TUBA1A | c.17C>G (p.Ser6Cys) c.-89C>G (n.-89C>G) n.1050C>G n.21C>G n.39C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186820G= | CA2035024326 | TUBA1A | c.17C= (p.Ser6=) c.-89C= (n.-89C=) n.1050C= n.21C= n.39C= | |
12 | g.49186820G>T | CA384646297 | TUBA1A | c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.-89C>A (n.-89C>A) n.1050C>A n.21C>A n.39C>A | |
12 | g.49186821A>C | CA384646300 | TUBA1A | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-90T>G (n.-90T>G) n.1049T>G n.20T>G n.38T>G | |
12 | g.49186821A>G | CA384646303 | TUBA1A | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-90T>C (n.-90T>C) n.1049T>C n.20T>C n.38T>C | |
12 | g.49186821A>T | CA384646309 | TUBA1A | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-90T>A (n.-90T>A) n.1049T>A n.20T>A n.38T>A | |
12 | g.49186822G>A | CA479717475 | TUBA1A | c.15C>T (p.Ile5=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1048C>T n.19C>T n.37C>T | |
12 | g.49186822G>C | CA384646313 | TUBA1A | c.15C>G (p.Ile5Met) c.-91C>G (n.-91C>G) n.1048C>G n.19C>G n.37C>G | |
12 | g.49186822G>T | CA479717476 | TUBA1A | c.15C>A (p.Ile5=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1048C>A n.19C>A n.37C>A | |
12 | g.49186823A>C | CA384646318 | TUBA1A | c.14T>G (p.Ile5Ser) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1047T>G n.18T>G n.36T>G | |
12 | g.49186823A>G | CA384646316 | TUBA1A | c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1047T>C n.18T>C n.36T>C | |
12 | g.49186823A>T | CA384646314 | TUBA1A | c.14T>A (p.Ile5Asn) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1047T>A n.18T>A n.36T>A | |
12 | g.49186824T>A | CA384646323 | TUBA1A | c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-93A>T (n.-93A>T) n.1046A>T n.17A>T n.35A>T | |
12 | g.49186824T>C | CA384646328 | TUBA1A | c.13A>G (p.Ile5Val) c.-93A>G (n.-93A>G) n.1046A>G n.17A>G n.35A>G | |
12 | g.49186824T>G | CA213184 | TUBA1A | c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-93A>C (n.-93A>C) n.1046A>C n.17A>C n.35A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186824T= | CA2035024331 | TUBA1A | c.13A= (p.Ile5=) c.-93A= (n.-93A=) n.1046A= n.17A= n.35A= | |
12 | g.49186825G>A | CA479717477 | TUBA1A | c.12C>T (p.Cys4=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.1045C>T n.16C>T n.34C>T | |
12 | g.49186825G>C | CA384646330 | TUBA1A | c.12C>G (p.Cys4Trp) c.-94C>G (n.-94C>G) n.1045C>G n.16C>G n.34C>G | |
12 | g.49186825G= | CA2035024334 | TUBA1A | c.12C= (p.Cys4=) c.-94C= (n.-94C=) n.1045C= n.16C= n.34C= | |
12 | g.49186825G>T | CA384646332 | TUBA1A | c.12C>A (p.Cys4Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) n.1045C>A n.16C>A n.34C>A | dbSNP |
12 | g.49186826C>A | CA384646334 | TUBA1A | c.11G>T (p.Cys4Phe) c.-95G>T (n.-95G>T) n.1044G>T n.15G>T n.33G>T | |
12 | g.49186826C>G | CA384646336 | TUBA1A | c.11G>C (p.Cys4Ser) c.-95G>C (n.-95G>C) n.1044G>C n.15G>C n.33G>C | |
12 | g.49186826C>T | CA384646338 | TUBA1A | c.11G>A (p.Cys4Tyr) c.-95G>A (n.-95G>A) n.1044G>A n.15G>A n.33G>A | |
12 | g.49186827A>C | CA384646339 | TUBA1A | c.10T>G (p.Cys4Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) n.1043T>G n.14T>G n.32T>G | |
12 | g.49186827A>G | CA384646341 | TUBA1A | c.10T>C (p.Cys4Arg) c.-96T>C (n.-96T>C) n.1043T>C n.14T>C n.32T>C | |
12 | g.49186827A>T | CA384646343 | TUBA1A | c.10T>A (p.Cys4Ser) c.-96T>A (n.-96T>A) n.1043T>A n.14T>A n.32T>A | |
12 | g.49186828C>A | CA384646346 | TUBA1A | c.9G>T (p.Glu3Asp) c.-97G>T (n.-97G>T) n.1042G>T n.13G>T n.31G>T | |
12 | g.49186828C= | CA2035024337 | TUBA1A | c.9G= (p.Glu3=) c.-97G= (n.-97G=) n.1042G= n.13G= n.31G= | |
12 | g.49186828C>G | CA384646347 | TUBA1A | c.9G>C (p.Glu3Asp) c.-97G>C (n.-97G>C) n.1042G>C n.13G>C n.31G>C | |
12 | g.49186828C>T | CA6550329 | TUBA1A | c.9G>A (p.Glu3=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.1042G>A n.13G>A n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186829T>A | CA384646350 | TUBA1A | c.8A>T (p.Glu3Val) c.-98A>T (n.-98A>T) n.1041A>T n.12A>T n.30A>T | |
12 | g.49186829T>C | CA384646353 | TUBA1A | c.8A>G (p.Glu3Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) n.1041A>G n.12A>G n.30A>G | |
12 | g.49186829T>G | CA384646354 | TUBA1A | c.8A>C (p.Glu3Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) n.1041A>C n.12A>C n.30A>C | |
12 | g.49186830C>A | CA384646363 | TUBA1A | c.7G>T (p.Glu3Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1040G>T n.11G>T n.29G>T | dbSNP |
12 | g.49186830C= | CA2035024340 | TUBA1A | c.7G= (p.Glu3=) c.-99G= (n.-99G=) n.1040G= n.11G= n.29G= | |
12 | g.49186830C>G | CA384646358 | TUBA1A | c.7G>C (p.Glu3Gln) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1040G>C n.11G>C n.29G>C | |
12 | g.49186830C>T | CA384646361 | TUBA1A | c.7G>A (p.Glu3Lys) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1040G>A n.11G>A n.29G>A | |
12 | g.49186831A>C | CA479717478 | TUBA1A | c.6T>G (p.Arg2=) c.-100T>G (n.-100T>G) n.1039T>G n.10T>G n.28T>G | |
12 | g.49186831A>G | CA479717479 | TUBA1A | c.6T>C (p.Arg2=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.1039T>C n.10T>C n.28T>C | |
12 | g.49186831A>T | CA479717480 | TUBA1A | c.6T>A (p.Arg2=) c.-100T>A (n.-100T>A) n.1039T>A n.10T>A n.28T>A | |
12 | g.49186832C>A | CA384646377 | TUBA1A | c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) n.1038G>T n.9G>T n.27G>T | |
12 | g.49186832C= | CA2035024345 | TUBA1A | c.5G= (p.Arg2=) c.-101G= (n.-101G=) n.1038G= n.9G= n.27G= | |
12 | g.49186832C>G | CA384646380 | TUBA1A | c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-101G>C (n.-101G>C) n.1038G>C n.9G>C n.27G>C | |
12 | g.49186832C>T | CA204630 | TUBA1A | c.5G>A (p.Arg2His) c.-101G>A (n.-101G>A) n.1038G>A n.9G>A n.27G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186833G>A | CA384646391 | TUBA1A | c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1037C>T n.8C>T n.26C>T | COSMIC |
12 | g.49186833G>C | CA384646400 | TUBA1A | c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1037C>G n.8C>G n.26C>G | |
12 | g.49186833G= | CA2035024348 | TUBA1A | c.4C= (p.Arg2=) c.-102C= (n.-102C=) n.1037C= n.8C= n.26C= | |
12 | g.49186833G>T | CA384646402 | TUBA1A | c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1037C>A n.8C>A n.26C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186834C>A | CA384646411 | TUBA1A | c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-102-1G>T (n.-102-1G>T) n.1036G>T n.8-1G>T n.26-1G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | |
12 | g.49186834C>G | CA384646414 | TUBA1A | c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-102-1G>C (n.-102-1G>C) n.1036G>C n.8-1G>C n.26-1G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | |
12 | g.49186834C>T | CA384646429 | TUBA1A | c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-102-1G>A (n.-102-1G>A) n.1036G>A n.8-1G>A n.26-1G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | |
12 | g.49186835T>A | CA384646437 | TUBA1A | c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-102-2A>T (n.-102-2A>T) n.1035A>T n.8-2A>T n.26-2A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
12 | g.49186835T>C | CA384646441 | TUBA1A | c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-102-2A>G (n.-102-2A>G) n.1035A>G n.8-2A>G n.26-2A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
12 | g.49186835T>G | CA384646450 | TUBA1A | c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-102-2A>C (n.-102-2A>C) n.1035A>C n.8-2A>C n.26-2A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
12 | g.49186837T>A | CA2618625374 | TUBA1A | c.4-4A>T (n.4-4A>T) c.-102-4A>T (n.-102-4A>T) n.1033A>T n.8-4A>T n.26-4A>T c.-106A>T (n.-106A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49186837T>C | CA605234508 | TUBA1A | c.4-4A>G (n.4-4A>G) c.-102-4A>G (n.-102-4A>G) n.1033A>G n.8-4A>G n.26-4A>G c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186837T= | CA2035024354 | TUBA1A | c.4-4A= (n.4-4A=) c.-102-4A= (n.-102-4A=) n.1033A= n.8-4A= n.26-4A= c.-106A= (n.-106A=) | |
12 | g.49186838G>C | CA6550330 | TUBA1A | c.4-5C>G (n.4-5C>G) c.-102-5C>G (n.-102-5C>G) n.1032C>G n.8-5C>G n.26-5C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186838G= | CA2035024358 | TUBA1A | c.4-5C= (n.4-5C=) c.-102-5C= (n.-102-5C=) n.1032C= n.8-5C= n.26-5C= c.-107C= (n.-107C=) | |
12 | g.49186840G>A | CA213268 | TUBA1A | c.4-7C>T (n.4-7C>T) c.-102-7C>T (n.-102-7C>T) n.1030C>T n.8-7C>T n.26-7C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186840G= | CA2035024364 | TUBA1A | c.4-7C= (n.4-7C=) c.-102-7C= (n.-102-7C=) n.1030C= n.8-7C= n.26-7C= c.-109C= (n.-109C=) | |
12 | g.49186841G>A | CA6550331 | TUBA1A | c.4-8C>T (n.4-8C>T) c.-102-8C>T (n.-102-8C>T) n.1029C>T n.8-8C>T n.26-8C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186841G>C | CA6550332 | TUBA1A | c.4-8C>G (n.4-8C>G) c.-102-8C>G (n.-102-8C>G) n.1029C>G n.8-8C>G n.26-8C>G c.-110C>G (n.-110C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186841G= | CA2035024367 | TUBA1A | c.4-8C= (n.4-8C=) c.-102-8C= (n.-102-8C=) n.1029C= n.8-8C= n.26-8C= c.-110C= (n.-110C=) | |
12 | g.49186843G>A | CA6550333 | TUBA1A | c.4-10C>T (n.4-10C>T) c.-102-10C>T (n.-102-10C>T) n.1027C>T n.8-10C>T n.26-10C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186843G= | CA2035024371 | TUBA1A | c.4-10C= (n.4-10C=) c.-102-10C= (n.-102-10C=) n.1027C= n.8-10C= n.26-10C= c.-112C= (n.-112C=) | |
12 | g.49186844G>A | CA236623367 | TUBA1A | c.4-11C>T (n.4-11C>T) c.-102-11C>T (n.-102-11C>T) n.1026C>T n.8-11C>T n.26-11C>T c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP |
12 | g.49186844G= | CA2035024373 | TUBA1A | c.4-11C= (n.4-11C=) c.-102-11C= (n.-102-11C=) n.1026C= n.8-11C= n.26-11C= c.-113C= (n.-113C=) | |
12 | g.49186845A>C | CA2618625375 | TUBA1A | c.4-12T>G (n.4-12T>G) c.-102-12T>G (n.-102-12T>G) n.1025T>G n.8-12T>G n.26-12T>G c.-114T>G (n.-114T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49186847A>G | CA2618625376 | TUBA1A | c.4-14T>C (n.4-14T>C) c.-102-14T>C (n.-102-14T>C) n.1023T>C n.8-14T>C n.26-14T>C c.-116T>C (n.-116T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49186850T>A | CA2618625377 | TUBA1A | c.4-17A>T (n.4-17A>T) c.-102-17A>T (n.-102-17A>T) n.1020A>T n.8-17A>T n.26-17A>T c.-119A>T (n.-119A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49186850T>C | CA2035024375 | TUBA1A | c.4-17A>G (n.4-17A>G) c.-102-17A>G (n.-102-17A>G) n.1020A>G n.8-17A>G n.26-17A>G c.-119A>G (n.-119A>G) | dbSNP |
12 | g.49186850T= | CA2035024374 | TUBA1A | c.4-17A= (n.4-17A=) c.-102-17A= (n.-102-17A=) n.1020A= n.8-17A= n.26-17A= c.-119A= (n.-119A=) | |
12 | g.49186851G>C | CA2580086330 | TUBA1A | c.4-18C>G (n.4-18C>G) c.-102-18C>G (n.-102-18C>G) n.1019C>G n.8-18C>G n.26-18C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | ClinVar |
12 | g.49186852A= | CA2035024378 | TUBA1A | c.4-19T= (n.4-19T=) c.-102-19T= (n.-102-19T=) n.1018T= n.8-19T= n.26-19T= c.-121T= (n.-121T=) | |
12 | g.49186852A>C | CA2035024379 | TUBA1A | c.4-19T>G (n.4-19T>G) c.-102-19T>G (n.-102-19T>G) n.1018T>G n.8-19T>G n.26-19T>G c.-121T>G (n.-121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186852A>G | CA689588715 | TUBA1A | c.4-19T>C (n.4-19T>C) c.-102-19T>C (n.-102-19T>C) n.1018T>C n.8-19T>C n.26-19T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186857dup | CA2618625378 | TUBA1A | c.4-19dup (n.4-19dup) c.-102-19dup (n.-102-19dup) n.1018dup n.8-19dup n.26-19dup c.-121dup (n.-121dup) | gnomAD v4 |
12 | g.49186855_49186856insT | CA2795904920 | TUBA1A | c.4-23_4-22insA (n.4-23_4-22insA) c.-102-23_-102-22insA (n.-102-23_-102-22insA) n.1014_1015insA n.8-23_8-22insA n.26-23_26-22insA c.-125_-124insA (n.-125_-124insA) | |
12 | g.49186855_49186856insTATATTTACTATGATTGTACTACAAAG | CA2795904921 | TUBA1A | c.4-23_4-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA (n.4-23_4-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA) c.-102-23_-102-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA (n.-102-23_-102-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA) n.1014_1015insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA n.8-23_8-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA n.26-23_26-22insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA c.-125_-124insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA (n.-125_-124insCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATA) | |
12 | g.49186856A= | CA2035024382 | TUBA1A | c.4-23T= (n.4-23T=) c.-102-23T= (n.-102-23T=) n.1014T= n.8-23T= n.26-23T= c.-125T= (n.-125T=) | |
12 | g.49186856A>T | CA947439784 | TUBA1A | c.4-23T>A (n.4-23T>A) c.-102-23T>A (n.-102-23T>A) n.1014T>A n.8-23T>A n.26-23T>A c.-125T>A (n.-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186856_49186857insTATTTACTATG | CA2795904922 | TUBA1A | c.4-24_4-23insCATAGTAAATA (n.4-24_4-23insCATAGTAAATA) c.-102-24_-102-23insCATAGTAAATA (n.-102-24_-102-23insCATAGTAAATA) n.1013_1014insCATAGTAAATA n.8-24_8-23insCATAGTAAATA n.26-24_26-23insCATAGTAAATA c.-126_-125insCATAGTAAATA (n.-126_-125insCATAGTAAATA) | |
12 | g.49186858_49186859insAAAAACTTAACCTTTCCTCTGTTCCTCTCTTTTGTTATAGGCCGACCAGTGCACGGGTCTCCAGGG | CA2795904923 | TUBA1A | c.4-26_4-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT (n.4-26_4-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT) c.-102-26_-102-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT (n.-102-26_-102-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT) n.1011_1012insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT n.8-26_8-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT n.26-26_26-25insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT c.-128_-127insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT (n.-128_-127insCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTT) | |
12 | g.49186859C= | CA2035024383 | TUBA1A | c.4-26G= (n.4-26G=) c.-102-26G= (n.-102-26G=) n.1011G= n.8-26G= n.26-26G= c.-128G= (n.-128G=) | |
12 | g.49186859C>G | CA605234509 | TUBA1A | c.4-26G>C (n.4-26G>C) c.-102-26G>C (n.-102-26G>C) n.1011G>C n.8-26G>C n.26-26G>C c.-128G>C (n.-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186859C>T | CA947439789 | TUBA1A | c.4-26G>A (n.4-26G>A) c.-102-26G>A (n.-102-26G>A) n.1011G>A n.8-26G>A n.26-26G>A c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186860G>A | CA6550334 | TUBA1A | c.4-27C>T (n.4-27C>T) c.-102-27C>T (n.-102-27C>T) n.1010C>T n.8-27C>T n.26-27C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186860G= | CA2035024386 | TUBA1A | c.4-27C= (n.4-27C=) c.-102-27C= (n.-102-27C=) n.1010C= n.8-27C= n.26-27C= c.-129C= (n.-129C=) | |
12 | g.49186861T>C | CA2618625379 | TUBA1A | c.4-28A>G (n.4-28A>G) c.-102-28A>G (n.-102-28A>G) n.1009A>G n.8-28A>G n.26-28A>G c.-130A>G (n.-130A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49186861_49186863delinsTAA | CA2035024389 | TUBA1A | c.4-30_4-28delinsTTA (n.4-30_4-28delinsTTA) c.-102-30_-102-28delinsTTA (n.-102-30_-102-28delinsTTA) n.1007_1009delinsTTA n.8-30_8-28delinsTTA n.26-30_26-28delinsTTA c.-132_-130delinsTTA (n.-132_-130delinsTTA) | |
12 | g.49186862A= | CA2035024392 | TUBA1A | c.4-29T= (n.4-29T=) c.-102-29T= (n.-102-29T=) n.1008T= n.8-29T= n.26-29T= c.-131T= (n.-131T=) | |
12 | g.49186864_49186865dup | CA236623383 | TUBA1A | c.4-30_4-29dup (n.4-30_4-29dup) c.-102-30_-102-29dup (n.-102-30_-102-29dup) n.1007_1008dup n.8-30_8-29dup n.26-30_26-29dup | |
12 | g.49186864_49186865del | CA6550335 | TUBA1A | c.4-30_4-29del (n.4-30_4-29del) c.-102-30_-102-29del (n.-102-30_-102-29del) n.1007_1008del n.8-30_8-29del n.26-30_26-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49186862_49186863insTTT | CA6550336 | TUBA1A | c.4-30_4-29insAAA (n.4-30_4-29insAAA) c.-102-30_-102-29insAAA (n.-102-30_-102-29insAAA) n.1007_1008insAAA n.8-30_8-29insAAA n.26-30_26-29insAAA c.-132_-131insAAA (n.-132_-131insAAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186862_49186863insCTAC | CA2795904924 | TUBA1A | c.4-30_4-29insGTAG (n.4-30_4-29insGTAG) c.-102-30_-102-29insGTAG (n.-102-30_-102-29insGTAG) n.1007_1008insGTAG n.8-30_8-29insGTAG n.26-30_26-29insGTAG c.-132_-131insGTAG (n.-132_-131insGTAG) | |
12 | g.49186864A= | CA2035024394 | TUBA1A | c.4-31T= (n.4-31T=) c.-102-31T= (n.-102-31T=) n.1006T= n.8-31T= n.26-31T= c.-133T= (n.-133T=) | |
12 | g.49186864A>C | CA2035024396 | TUBA1A | c.4-31T>G (n.4-31T>G) c.-102-31T>G (n.-102-31T>G) n.1006T>G n.8-31T>G n.26-31T>G c.-133T>G (n.-133T>G) | dbSNP |
12 | g.49186864A>G | CA605234510 | TUBA1A | c.4-31T>C (n.4-31T>C) c.-102-31T>C (n.-102-31T>C) n.1006T>C n.8-31T>C n.26-31T>C c.-133T>C (n.-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49186864_49186865insGGTGT | CA6550337 | TUBA1A | c.4-32_4-31insACACC (n.4-32_4-31insACACC) c.-102-32_-102-31insACACC (n.-102-32_-102-31insACACC) n.1005_1006insACACC n.8-32_8-31insACACC n.26-32_26-31insACACC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186865A= | CA2035024399 | TUBA1A | c.4-32T= (n.4-32T=) c.-102-32T= (n.-102-32T=) n.1005T= n.8-32T= n.26-32T= | |
12 | g.49186865A>T | CA6550338 | TUBA1A | c.4-32T>A (n.4-32T>A) c.-102-32T>A (n.-102-32T>A) n.1005T>A n.8-32T>A n.26-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49186865_49186866insGAATAAAAAC | CA2795904925 | TUBA1A | c.4-33_4-32insGTTTTTATTC (n.4-33_4-32insGTTTTTATTC) c.-102-33_-102-32insGTTTTTATTC (n.-102-33_-102-32insGTTTTTATTC) n.1004_1005insGTTTTTATTC n.8-33_8-32insGTTTTTATTC n.26-33_26-32insGTTTTTATTC | |
12 | g.49186867T>G | CA236623401 | TUBA1A | c.4-34A>C (n.4-34A>C) c.-102-34A>C (n.-102-34A>C) n.1003A>C n.8-34A>C n.26-34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186867T= | CA2035024400 | TUBA1A | c.4-34A= (n.4-34A=) c.-102-34A= (n.-102-34A=) n.1003A= n.8-34A= n.26-34A= | |
12 | g.49186870G>A | CA2618625380 | TUBA1A | c.4-37C>T (n.4-37C>T) c.-102-37C>T (n.-102-37C>T) n.1000C>T n.8-37C>T n.26-37C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186871G>A | CA689588730 | TUBA1A | c.4-38C>T (n.4-38C>T) c.-102-38C>T (n.-102-38C>T) n.999C>T n.8-38C>T n.26-38C>T | dbSNP |
12 | g.49186871G= | CA2035024404 | TUBA1A | c.4-38C= (n.4-38C=) c.-102-38C= (n.-102-38C=) n.999C= n.8-38C= n.26-38C= | |
12 | g.49186871G>T | CA6550339 | TUBA1A | c.4-38C>A (n.4-38C>A) c.-102-38C>A (n.-102-38C>A) n.999C>A n.8-38C>A n.26-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186872T>C | CA2618625381 | TUBA1A | c.4-39A>G (n.4-39A>G) c.-102-39A>G (n.-102-39A>G) n.998A>G n.8-39A>G n.26-39A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186879G>A | CA6550340 | TUBA1A | c.4-46C>T (n.4-46C>T) c.-102-46C>T (n.-102-46C>T) n.991C>T n.8-46C>T n.26-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186879G= | CA2035024408 | TUBA1A | c.4-46C= (n.4-46C=) c.-102-46C= (n.-102-46C=) n.991C= n.8-46C= n.26-46C= | |
12 | g.49186881A>T | CA2618625382 | TUBA1A | c.4-48T>A (n.4-48T>A) c.-102-48T>A (n.-102-48T>A) n.989T>A n.8-48T>A n.26-48T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186882T>C | CA2575146040 | TUBA1A | c.4-49A>G (n.4-49A>G) c.-102-49A>G (n.-102-49A>G) n.988A>G n.8-49A>G n.26-49A>G | |
12 | g.49186883T>C | CA2618625383 | TUBA1A | c.4-50A>G (n.4-50A>G) c.-102-50A>G (n.-102-50A>G) n.987A>G n.8-50A>G n.26-50A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186885C= | CA2035024412 | TUBA1A | c.4-52G= (n.4-52G=) c.-102-52G= (n.-102-52G=) n.985G= n.8-52G= n.26-52G= | |
12 | g.49186885C>T | CA6550341 | TUBA1A | c.4-52G>A (n.4-52G>A) c.-102-52G>A (n.-102-52G>A) n.985G>A n.8-52G>A n.26-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186888A>G | CA2575146041 | TUBA1A | c.4-55T>C (n.4-55T>C) c.-102-55T>C (n.-102-55T>C) n.982T>C n.8-55T>C n.26-55T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186890T>G | CA2035024417 | TUBA1A | c.4-57A>C (n.4-57A>C) c.-102-57A>C (n.-102-57A>C) n.980A>C n.8-57A>C n.26-57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186890T= | CA2035024415 | TUBA1A | c.4-57A= (n.4-57A=) c.-102-57A= (n.-102-57A=) n.980A= n.8-57A= n.26-57A= | |
12 | g.49186893T>C | CA236623441 | TUBA1A | c.4-60A>G (n.4-60A>G) c.-102-60A>G (n.-102-60A>G) n.977A>G n.8-60A>G n.26-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186893T= | CA2035024419 | TUBA1A | c.4-60A= (n.4-60A=) c.-102-60A= (n.-102-60A=) n.977A= n.8-60A= n.26-60A= | |
12 | g.49186895G>A | CA2035024422 | TUBA1A | c.4-62C>T (n.4-62C>T) c.-102-62C>T (n.-102-62C>T) n.975C>T n.8-62C>T n.26-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186895G= | CA2035024421 | TUBA1A | c.4-62C= (n.4-62C=) c.-102-62C= (n.-102-62C=) n.975C= n.8-62C= n.26-62C= | |
12 | g.49186897A>G | CA2726176363 | TUBA1A | c.4-64T>C (n.4-64T>C) c.-102-64T>C (n.-102-64T>C) n.973T>C n.8-64T>C n.26-64T>C | dbSNP |
12 | g.49186902T>A | CA236623442 | TUBA1A | c.4-69A>T (n.4-69A>T) c.-102-69A>T (n.-102-69A>T) n.968A>T n.8-69A>T n.26-69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186902T= | CA2035024423 | TUBA1A | c.4-69A= (n.4-69A=) c.-102-69A= (n.-102-69A=) n.968A= n.8-69A= n.26-69A= | |
12 | g.49186903C>A | CA2618625384 | TUBA1A | c.4-70G>T (n.4-70G>T) c.-102-70G>T (n.-102-70G>T) n.967G>T n.8-70G>T n.26-70G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186905A>G | CA2618625385 | TUBA1A | c.4-72T>C (n.4-72T>C) c.-102-72T>C (n.-102-72T>C) n.965T>C n.8-72T>C n.26-72T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186912_49186923del | CA2575146042 | TUBA1A | c.4-85_4-74del (n.4-85_4-74del) c.-103+72_-102-74del (n.-103+72_-102-74del) n.952_963del c.-102-85_-102-74del (n.-102-85_-102-74del) n.8-85_8-74del n.26-85_26-74del | gnomAD v4 |
12 | g.49186909del | CA2618625386 | TUBA1A | c.4-76del (n.4-76del) c.-102-76del (n.-102-76del) n.961del n.8-76del n.26-76del | gnomAD v4 |
12 | g.49186909T>C | CA2618625387 | TUBA1A | c.4-76A>G (n.4-76A>G) c.-102-76A>G (n.-102-76A>G) n.961A>G n.8-76A>G n.26-76A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186912T>A | CA947439798 | TUBA1A | c.4-79A>T (n.4-79A>T) c.-102-79A>T (n.-102-79A>T) n.958A>T n.8-79A>T n.26-79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186912T= | CA2035024425 | TUBA1A | c.4-79A= (n.4-79A=) c.-102-79A= (n.-102-79A=) n.958A= n.8-79A= n.26-79A= |