Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49186717C>A | CA384645335 | TUBA1A | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.1153G>T n.124G>T n.142G>T | |
12 | g.49186717C= | CA2035024238 | TUBA1A | c.120G= (p.Lys40=) c.15G= (p.Lys5=) n.1153G= n.124G= n.142G= | |
12 | g.49186717C>G | CA384645337 | TUBA1A | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.1153G>C n.124G>C n.142G>C | |
12 | g.49186717C>T | CA479717616 | TUBA1A | c.120G>A (p.Lys40=) c.15G>A (p.Lys5=) n.1153G>A n.124G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186718T>A | CA384645347 | TUBA1A | c.119A>T (p.Lys40Met) c.14A>T (p.Lys5Met) n.1152A>T n.123A>T n.141A>T | |
12 | g.49186718T>C | CA384645344 | TUBA1A | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1152A>G n.123A>G n.141A>G | |
12 | g.49186718T>G | CA384645341 | TUBA1A | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1152A>C n.123A>C n.141A>C | |
12 | g.49186719T>A | CA384645354 | TUBA1A | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1151A>T n.122A>T n.140A>T | |
12 | g.49186719T>C | CA384645358 | TUBA1A | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1151A>G n.122A>G n.140A>G | |
12 | g.49186719T>G | CA384645356 | TUBA1A | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1151A>C n.122A>C n.140A>C | |
12 | g.49186720G>A | CA479717618 | TUBA1A | c.117C>T (p.Asp39=) c.12C>T (p.Asp4=) n.1150C>T n.121C>T n.139C>T | dbSNP |
12 | g.49186720G>C | CA384645363 | TUBA1A | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) n.1150C>G n.121C>G n.139C>G | |
12 | g.49186720G= | CA2035024241 | TUBA1A | c.117C= (p.Asp39=) c.12C= (p.Asp4=) n.1150C= n.121C= n.139C= | |
12 | g.49186720G>T | CA384645367 | TUBA1A | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) n.1150C>A n.121C>A n.139C>A | |
12 | g.49186721T>A | CA384645371 | TUBA1A | c.116A>T (p.Asp39Val) c.11A>T (p.Asp4Val) n.1149A>T n.120A>T n.138A>T | |
12 | g.49186721T>C | CA384645375 | TUBA1A | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) n.1149A>G n.120A>G n.138A>G | |
12 | g.49186721T>G | CA384645381 | TUBA1A | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) n.1149A>C n.120A>C n.138A>C | |
12 | g.49186722C>A | CA384645388 | TUBA1A | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.1148G>T n.119G>T n.137G>T | |
12 | g.49186722C>G | CA384645392 | TUBA1A | c.115G>C (p.Asp39His) c.10G>C (p.Asp4His) n.1148G>C n.119G>C n.137G>C | |
12 | g.49186722C>T | CA384645395 | TUBA1A | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) n.1148G>A n.119G>A n.137G>A | |
12 | g.49186723A= | CA2035024243 | TUBA1A | c.114T= (p.Ser38=) c.9T= (p.Ser3=) n.1147T= n.118T= n.136T= | |
12 | g.49186723A>C | CA384645400 | TUBA1A | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.9T>G (p.Ser3Arg) n.1147T>G n.118T>G n.136T>G | |
12 | g.49186723A>G | CA479717620 | TUBA1A | c.114T>C (p.Ser38=) c.9T>C (p.Ser3=) n.1147T>C n.118T>C n.136T>C | dbSNP |
12 | g.49186723A>T | CA384645403 | TUBA1A | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.9T>A (p.Ser3Arg) n.1147T>A n.118T>A n.136T>A | |
12 | g.49186724C>A | CA384645408 | TUBA1A | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) n.1146G>T n.117G>T n.135G>T | |
12 | g.49186724C>G | CA384645412 | TUBA1A | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) n.1146G>C n.117G>C n.135G>C | |
12 | g.49186724C>T | CA384645417 | TUBA1A | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) n.1146G>A n.117G>A n.135G>A | |
12 | g.49186725T>A | CA384645430 | TUBA1A | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) n.1145A>T n.116A>T n.134A>T | |
12 | g.49186725T>C | CA384645422 | TUBA1A | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) n.1145A>G n.116A>G n.134A>G | |
12 | g.49186725T>G | CA384645426 | TUBA1A | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) n.1145A>C n.116A>C n.134A>C | COSMIC |
12 | g.49186726T>A | CA479717623 | TUBA1A | c.111A>T (p.Pro37=) c.6A>T (p.Pro2=) n.1144A>T n.115A>T n.133A>T | dbSNP |
12 | g.49186726T>C | CA479717622 | TUBA1A | c.111A>G (p.Pro37=) c.6A>G (p.Pro2=) n.1144A>G n.115A>G n.133A>G | |
12 | g.49186726T>G | CA479717621 | TUBA1A | c.111A>C (p.Pro37=) c.6A>C (p.Pro2=) n.1144A>C n.115A>C n.133A>C | dbSNP |
12 | g.49186726T= | CA2035024244 | TUBA1A | c.111A= (p.Pro37=) c.6A= (p.Pro2=) n.1144A= n.115A= n.133A= | |
12 | g.49186727G>A | CA384645436 | TUBA1A | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) n.1143C>T n.114C>T n.132C>T | ClinVar |
12 | g.49186727G>C | CA384645439 | TUBA1A | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) n.1143C>G n.114C>G n.132C>G | |
12 | g.49186727G>T | CA384645442 | TUBA1A | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) n.1143C>A n.114C>A n.132C>A | |
12 | g.49186728G>A | CA384645448 | TUBA1A | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) n.1142C>T n.113C>T n.131C>T | |
12 | g.49186728G>C | CA384645452 | TUBA1A | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) n.1142C>G n.113C>G n.131C>G | |
12 | g.49186728G>T | CA384645455 | TUBA1A | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) n.1142C>A n.113C>A n.131C>A | |
12 | g.49186729C>A | CA384645464 | TUBA1A | c.108G>T (p.Met36Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1141G>T n.112G>T n.130G>T | |
12 | g.49186729C>G | CA384645467 | TUBA1A | c.108G>C (p.Met36Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1141G>C n.112G>C n.130G>C | |
12 | g.49186729C>T | CA384645470 | TUBA1A | c.108G>A (p.Met36Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1141G>A n.112G>A n.130G>A | |
12 | g.49186730A>C | CA384645476 | TUBA1A | c.107T>G (p.Met36Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1140T>G n.111T>G n.129T>G | |
12 | g.49186730A>G | CA384645479 | TUBA1A | c.107T>C (p.Met36Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1140T>C n.111T>C n.129T>C | |
12 | g.49186730A>T | CA384645482 | TUBA1A | c.107T>A (p.Met36Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1140T>A n.111T>A n.129T>A | |
12 | g.49186731T>A | CA384645489 | TUBA1A | c.106A>T (p.Met36Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1139A>T n.110A>T n.128A>T | |
12 | g.49186731T>C | CA384645496 | TUBA1A | c.106A>G (p.Met36Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1139A>G n.110A>G n.128A>G | |
12 | g.49186731T>G | CA384645491 | TUBA1A | c.106A>C (p.Met36Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1139A>C n.110A>C n.128A>C | |
12 | g.49186732C>A | CA384645499 | TUBA1A | c.105G>T (p.Gln35His) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1138G>T n.109G>T n.127G>T | COSMIC |
12 | g.49186732C>G | CA384645503 | TUBA1A | c.105G>C (p.Gln35His) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1138G>C n.109G>C n.127G>C | |
12 | g.49186732C>T | CA479717627 | TUBA1A | c.105G>A (p.Gln35=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1138G>A n.109G>A n.127G>A | |
12 | g.49186733T>A | CA384645507 | TUBA1A | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-2A>T (n.-2A>T) n.1137A>T n.108A>T n.126A>T | |
12 | g.49186733T>C | CA384645510 | TUBA1A | c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.1137A>G n.108A>G n.126A>G | |
12 | g.49186733T>G | CA384645513 | TUBA1A | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.-2A>C (n.-2A>C) n.1137A>C n.108A>C n.126A>C | |
12 | g.49186734G>A | CA384645522 | TUBA1A | c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) n.1136C>T n.107C>T n.125C>T | |
12 | g.49186734G>C | CA384645525 | TUBA1A | c.103C>G (p.Gln35Glu) c.-3C>G (n.-3C>G) n.1136C>G n.107C>G n.125C>G | |
12 | g.49186734G>T | CA384645529 | TUBA1A | c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-3C>A (n.-3C>A) n.1136C>A n.107C>A n.125C>A | |
12 | g.49186735G>A | CA479717628 | TUBA1A | c.102C>T (p.Gly34=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.1135C>T n.106C>T n.124C>T | |
12 | g.49186735G>C | CA479717629 | TUBA1A | c.102C>G (p.Gly34=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.1135C>G n.106C>G n.124C>G | |
12 | g.49186735G>T | CA479717630 | TUBA1A | c.102C>A (p.Gly34=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.1135C>A n.106C>A n.124C>A | |
12 | g.49186736C>A | CA384645535 | TUBA1A | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-5G>T (n.-5G>T) n.1134G>T n.105G>T n.123G>T | |
12 | g.49186736C>G | CA384645540 | TUBA1A | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) n.1134G>C n.105G>C n.123G>C | |
12 | g.49186736C>T | CA384645546 | TUBA1A | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1134G>A n.105G>A n.123G>A | |
12 | g.49186737C>A | CA384645557 | TUBA1A | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) n.1133G>T n.104G>T n.122G>T | |
12 | g.49186737C>G | CA384645555 | TUBA1A | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) n.1133G>C n.104G>C n.122G>C | |
12 | g.49186737C>T | CA384645552 | TUBA1A | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) n.1133G>A n.104G>A n.122G>A | |
12 | g.49186738A>C | CA384645561 | TUBA1A | c.99T>G (p.Asp33Glu) c.-7T>G (n.-7T>G) n.1132T>G n.103T>G n.121T>G | |
12 | g.49186738A>G | CA479717632 | TUBA1A | c.99T>C (p.Asp33=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.1132T>C n.103T>C n.121T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186738A>T | CA384645562 | TUBA1A | c.99T>A (p.Asp33Glu) c.-7T>A (n.-7T>A) n.1132T>A n.103T>A n.121T>A | |
12 | g.49186739T>A | CA384645565 | TUBA1A | c.98A>T (p.Asp33Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.1131A>T n.102A>T n.120A>T | |
12 | g.49186739T>C | CA384645567 | TUBA1A | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.1131A>G n.102A>G n.120A>G | |
12 | g.49186739T>G | CA384645571 | TUBA1A | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.1131A>C n.102A>C n.120A>C | |
12 | g.49186740C>A | CA384645575 | TUBA1A | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-9G>T (n.-9G>T) n.1130G>T n.101G>T n.119G>T | |
12 | g.49186740C>G | CA384645578 | TUBA1A | c.97G>C (p.Asp33His) c.-9G>C (n.-9G>C) n.1130G>C n.101G>C n.119G>C | |
12 | g.49186740C>T | CA384645579 | TUBA1A | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-9G>A (n.-9G>A) n.1130G>A n.101G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186741G>A | CA213283 | TUBA1A | c.96C>T (p.Pro32=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.1129C>T n.100C>T n.118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186741G>C | CA479717633 | TUBA1A | c.96C>G (p.Pro32=) c.-10C>G (n.-10C>G) n.1129C>G n.100C>G n.118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186741G= | CA2035024248 | TUBA1A | c.96C= (p.Pro32=) c.-10C= (n.-10C=) n.1129C= n.100C= n.118C= | |
12 | g.49186741G>T | CA479717634 | TUBA1A | c.96C>A (p.Pro32=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.1129C>A n.100C>A n.118C>A | |
12 | g.49186742G>A | CA384645582 | TUBA1A | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) n.1128C>T n.99C>T n.117C>T | |
12 | g.49186742G>C | CA384645585 | TUBA1A | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) n.1128C>G n.99C>G n.117C>G | |
12 | g.49186742G>T | CA384645588 | TUBA1A | c.95C>A (p.Pro32His) c.-11C>A (n.-11C>A) n.1128C>A n.99C>A n.117C>A | |
12 | g.49186743G>A | CA384645595 | TUBA1A | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-12C>T (n.-12C>T) n.1127C>T n.98C>T n.116C>T | |
12 | g.49186743G>C | CA384645596 | TUBA1A | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-12C>G (n.-12C>G) n.1127C>G n.98C>G n.116C>G | |
12 | g.49186743G>T | CA384645591 | TUBA1A | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-12C>A (n.-12C>A) n.1127C>A n.98C>A n.116C>A | |
12 | g.49186744C>A | CA384645602 | TUBA1A | c.93G>T (p.Gln31His) c.-13G>T (n.-13G>T) n.1126G>T n.97G>T n.115G>T | |
12 | g.49186744C>G | CA384645599 | TUBA1A | c.93G>C (p.Gln31His) c.-13G>C (n.-13G>C) n.1126G>C n.97G>C n.115G>C | COSMIC |
12 | g.49186744C>T | CA479717636 | TUBA1A | c.93G>A (p.Gln31=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.1126G>A n.97G>A n.115G>A | |
12 | g.49186745T>A | CA384645606 | TUBA1A | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) n.1125A>T n.96A>T n.114A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186745T>C | CA384645608 | TUBA1A | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) n.1125A>G n.96A>G n.114A>G | |
12 | g.49186745T>G | CA384645610 | TUBA1A | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) n.1125A>C n.96A>C n.114A>C | |
12 | g.49186746G>A | CA384645615 | TUBA1A | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1124C>T n.95C>T n.113C>T | |
12 | g.49186746G>C | CA384645616 | TUBA1A | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) n.1124C>G n.95C>G n.113C>G | |
12 | g.49186746G>T | CA384645617 | TUBA1A | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) n.1124C>A n.95C>A n.113C>A | |
12 | g.49186747G>A | CA479717638 | TUBA1A | c.90C>T (p.Ile30=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.1123C>T n.94C>T n.112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186747G>C | CA384645620 | TUBA1A | c.90C>G (p.Ile30Met) c.-16C>G (n.-16C>G) n.1123C>G n.94C>G n.112C>G | |
12 | g.49186747G= | CA2035024249 | TUBA1A | c.90C= (p.Ile30=) c.-16C= (n.-16C=) n.1123C= n.94C= n.112C= | |
12 | g.49186747G>T | CA479717637 | TUBA1A | c.90C>A (p.Ile30=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.1123C>A n.94C>A n.112C>A | |
12 | g.49186748A>C | CA384645623 | TUBA1A | c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) n.1122T>G n.93T>G n.111T>G | |
12 | g.49186748A>G | CA384645630 | TUBA1A | c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) n.1122T>C n.93T>C n.111T>C | |
12 | g.49186748A>T | CA384645632 | TUBA1A | c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) n.1122T>A n.93T>A n.111T>A | |
12 | g.49186749T>A | CA384645633 | TUBA1A | c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) n.1121A>T n.92A>T n.110A>T | |
12 | g.49186749T>C | CA384645640 | TUBA1A | c.88A>G (p.Ile30Val) c.-18A>G (n.-18A>G) n.1121A>G n.92A>G n.110A>G | |
12 | g.49186749T>G | CA384645644 | TUBA1A | c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) n.1121A>C n.92A>C n.110A>C | |
12 | g.49186750G>A | CA479717639 | TUBA1A | c.87C>T (p.Gly29=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.1120C>T n.91C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186750G>C | CA479717640 | TUBA1A | c.87C>G (p.Gly29=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.1120C>G n.91C>G n.109C>G | |
12 | g.49186750G= | CA2035024250 | TUBA1A | c.87C= (p.Gly29=) c.-19C= (n.-19C=) n.1120C= n.91C= n.109C= | |
12 | g.49186750G>T | CA479717641 | TUBA1A | c.87C>A (p.Gly29=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.1120C>A n.91C>A n.109C>A | |
12 | g.49186751C>A | CA384645647 | TUBA1A | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-20G>T (n.-20G>T) n.1119G>T n.90G>T n.108G>T | |
12 | g.49186751C>G | CA384645659 | TUBA1A | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) n.1119G>C n.90G>C n.108G>C | |
12 | g.49186751C>T | CA384645656 | TUBA1A | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) n.1119G>A n.90G>A n.108G>A | COSMIC |
12 | g.49186752C>A | CA384645666 | TUBA1A | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) n.1118G>T n.89G>T n.107G>T | |
12 | g.49186752C>G | CA384645670 | TUBA1A | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) n.1118G>C n.89G>C n.107G>C | |
12 | g.49186752C>T | CA384645674 | TUBA1A | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) n.1118G>A n.89G>A n.107G>A | |
12 | g.49186753G>A | CA6550325 | TUBA1A | c.84C>T (p.His28=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.1117C>T n.88C>T n.106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186753G>C | CA384645680 | TUBA1A | c.84C>G (p.His28Gln) c.-22C>G (n.-22C>G) n.1117C>G n.88C>G n.106C>G | |
12 | g.49186753G= | CA2035024253 | TUBA1A | c.84C= (p.His28=) c.-22C= (n.-22C=) n.1117C= n.88C= n.106C= | |
12 | g.49186753G>T | CA384645681 | TUBA1A | c.84C>A (p.His28Gln) c.-22C>A (n.-22C>A) n.1117C>A n.88C>A n.106C>A | |
12 | g.49186754T>A | CA384645685 | TUBA1A | c.83A>T (p.His28Leu) c.-23A>T (n.-23A>T) n.1116A>T n.87A>T n.105A>T | |
12 | g.49186754T>C | CA384645689 | TUBA1A | c.83A>G (p.His28Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) n.1116A>G n.87A>G n.105A>G | |
12 | g.49186754T>G | CA384645694 | TUBA1A | c.83A>C (p.His28Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.1116A>C n.87A>C n.105A>C | |
12 | g.49186755G>A | CA384645701 | TUBA1A | c.82C>T (p.His28Tyr) c.-24C>T (n.-24C>T) n.1115C>T n.86C>T n.104C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186755G>C | CA384645704 | TUBA1A | c.82C>G (p.His28Asp) c.-24C>G (n.-24C>G) n.1115C>G n.86C>G n.104C>G | |
12 | g.49186755G= | CA2035024257 | TUBA1A | c.82C= (p.His28=) c.-24C= (n.-24C=) n.1115C= n.86C= n.104C= | |
12 | g.49186755G>T | CA384645708 | TUBA1A | c.82C>A (p.His28Asn) c.-24C>A (n.-24C>A) n.1115C>A n.86C>A n.104C>A | |
12 | g.49186756T>A | CA384645709 | TUBA1A | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) n.1114A>T n.85A>T n.103A>T | |
12 | g.49186756T>C | CA479717645 | TUBA1A | c.81A>G (p.Glu27=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.1114A>G n.85A>G n.103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186756T>G | CA384645710 | TUBA1A | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) n.1114A>C n.85A>C n.103A>C | |
12 | g.49186756T= | CA2035024263 | TUBA1A | c.81A= (p.Glu27=) c.-25A= (n.-25A=) n.1114A= n.85A= n.103A= | |
12 | g.49186757T>A | CA384645714 | TUBA1A | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-26A>T (n.-26A>T) n.1113A>T n.84A>T n.102A>T | |
12 | g.49186757T>C | CA384645716 | TUBA1A | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) n.1113A>G n.84A>G n.102A>G | |
12 | g.49186757T>G | CA384645719 | TUBA1A | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) n.1113A>C n.84A>C n.102A>C | |
12 | g.49186758C>A | CA384645721 | TUBA1A | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.1112G>T n.83G>T n.101G>T | |
12 | g.49186758C= | CA2035024265 | TUBA1A | c.79G= (p.Glu27=) c.-27G= (n.-27G=) n.1112G= n.83G= n.101G= | |
12 | g.49186758C>G | CA16606296 | TUBA1A | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) n.1112G>C n.83G>C n.101G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186758C>T | CA384645725 | TUBA1A | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) n.1112G>A n.83G>A n.101G>A | |
12 | g.49186759C>A | CA479717649 | TUBA1A | c.78G>T (p.Leu26=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.1111G>T n.82G>T n.100G>T | |
12 | g.49186759C= | CA2035024268 | TUBA1A | c.78G= (p.Leu26=) c.-28G= (n.-28G=) n.1111G= n.82G= n.100G= | |
12 | g.49186759C>G | CA479717650 | TUBA1A | c.78G>C (p.Leu26=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.1111G>C n.82G>C n.100G>C | |
12 | g.49186759C>T | CA479717651 | TUBA1A | c.78G>A (p.Leu26=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.1111G>A n.82G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186760A>C | CA384645730 | TUBA1A | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) n.1110T>G n.81T>G n.99T>G | |
12 | g.49186760A>G | CA384645735 | TUBA1A | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) n.1110T>C n.81T>C n.99T>C | |
12 | g.49186760A>T | CA384645739 | TUBA1A | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-29T>A (n.-29T>A) n.1110T>A n.81T>A n.99T>A | |
12 | g.49186761G>A | CA479717655 | TUBA1A | c.76C>T (p.Leu26=) c.-30C>T (n.-30C>T) n.1109C>T n.80C>T n.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186761G>C | CA384645746 | TUBA1A | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-30C>G (n.-30C>G) n.1109C>G n.80C>G n.98C>G | |
12 | g.49186761G= | CA2035024271 | TUBA1A | c.76C= (p.Leu26=) c.-30C= (n.-30C=) n.1109C= n.80C= n.98C= | |
12 | g.49186761G>T | CA384645748 | TUBA1A | c.76C>A (p.Leu26Met) c.-30C>A (n.-30C>A) n.1109C>A n.80C>A n.98C>A | |
12 | g.49186762G>A | CA479717656 | TUBA1A | c.75C>T (p.Cys25=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.1108C>T n.79C>T n.97C>T | dbSNP |
12 | g.49186762G>C | CA384645752 | TUBA1A | c.75C>G (p.Cys25Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1108C>G n.79C>G n.97C>G | |
12 | g.49186762G= | CA2035024274 | TUBA1A | c.75C= (p.Cys25=) c.-31C= (n.-31C=) n.1108C= n.79C= n.97C= | |
12 | g.49186762G>T | CA384645755 | TUBA1A | c.75C>A (p.Cys25Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.1108C>A n.79C>A n.97C>A | |
12 | g.49186763C>A | CA384645769 | TUBA1A | c.74G>T (p.Cys25Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) n.1107G>T n.78G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186763C= | CA2035024280 | TUBA1A | c.74G= (p.Cys25=) c.-32G= (n.-32G=) n.1107G= n.78G= n.96G= | |
12 | g.49186763C>G | CA384645759 | TUBA1A | c.74G>C (p.Cys25Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) n.1107G>C n.78G>C n.96G>C | |
12 | g.49186763C>T | CA384645767 | TUBA1A | c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.1107G>A n.78G>A n.96G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186764A>C | CA384645776 | TUBA1A | c.73T>G (p.Cys25Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.1106T>G n.77T>G n.95T>G | |
12 | g.49186764A>G | CA384645779 | TUBA1A | c.73T>C (p.Cys25Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) n.1106T>C n.77T>C n.95T>C | |
12 | g.49186764A>T | CA384645782 | TUBA1A | c.73T>A (p.Cys25Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) n.1106T>A n.77T>A n.95T>A | |
12 | g.49186765G>A | CA479717658 | TUBA1A | c.72C>T (p.Tyr24=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.1105C>T n.76C>T n.94C>T | |
12 | g.49186765G>C | CA384645794 | TUBA1A | c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.-34C>G (n.-34C>G) n.1105C>G n.76C>G n.94C>G | |
12 | g.49186765G>T | CA384645797 | TUBA1A | c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.-34C>A (n.-34C>A) n.1105C>A n.76C>A n.94C>A | |
12 | g.49186766T>A | CA384645802 | TUBA1A | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-35A>T (n.-35A>T) n.1104A>T n.75A>T n.93A>T | |
12 | g.49186766T>C | CA384645803 | TUBA1A | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-35A>G (n.-35A>G) n.1104A>G n.75A>G n.93A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186766T>G | CA384645810 | TUBA1A | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-35A>C (n.-35A>C) n.1104A>C n.75A>C n.93A>C | |
12 | g.49186767A>C | CA384645815 | TUBA1A | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-36T>G (n.-36T>G) n.1103T>G n.74T>G n.92T>G | |
12 | g.49186767A>G | CA384645817 | TUBA1A | c.70T>C (p.Tyr24His) c.-36T>C (n.-36T>C) n.1103T>C n.74T>C n.92T>C | ClinVar |
12 | g.49186767A>T | CA384645819 | TUBA1A | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-36T>A (n.-36T>A) n.1103T>A n.74T>A n.92T>A | |
12 | g.49186768G>A | CA479717661 | TUBA1A | c.69C>T (p.Leu23=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.1102C>T n.73C>T n.91C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186768G>C | CA6550326 | TUBA1A | c.69C>G (p.Leu23=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.1102C>G n.73C>G n.91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186768G= | CA2035024285 | TUBA1A | c.69C= (p.Leu23=) c.-37C= (n.-37C=) n.1102C= n.73C= n.91C= | |
12 | g.49186768G>T | CA479717660 | TUBA1A | c.69C>A (p.Leu23=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.1102C>A n.73C>A n.91C>A | |
12 | g.49186769A>C | CA384645831 | TUBA1A | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) n.1101T>G n.72T>G n.90T>G | |
12 | g.49186769A>G | CA384645828 | TUBA1A | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.1101T>C n.72T>C n.90T>C | |
12 | g.49186769A>T | CA384645826 | TUBA1A | c.68T>A (p.Leu23His) c.-38T>A (n.-38T>A) n.1101T>A n.72T>A n.90T>A | |
12 | g.49186770G>A | CA384645834 | TUBA1A | c.67C>T (p.Leu23Phe) c.-39C>T (n.-39C>T) n.1100C>T n.71C>T n.89C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.49186770G>C | CA384645841 | TUBA1A | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-39C>G (n.-39C>G) n.1100C>G n.71C>G n.89C>G | |
12 | g.49186770G= | CA2035024288 | TUBA1A | c.67C= (p.Leu23=) c.-39C= (n.-39C=) n.1100C= n.71C= n.89C= | |
12 | g.49186770G>T | CA384645837 | TUBA1A | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-39C>A (n.-39C>A) n.1100C>A n.71C>A n.89C>A | |
12 | g.49186771C>A | CA384645844 | TUBA1A | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-40G>T (n.-40G>T) n.1099G>T n.70G>T n.88G>T | |
12 | g.49186771C= | CA2035024292 | TUBA1A | c.66G= (p.Glu22=) c.-40G= (n.-40G=) n.1099G= n.70G= n.88G= | |
12 | g.49186771C>G | CA384645848 | TUBA1A | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-40G>C (n.-40G>C) n.1099G>C n.70G>C n.88G>C | |
12 | g.49186771C>T | CA6550327 | TUBA1A | c.66G>A (p.Glu22=) c.-40G>A (n.-40G>A) n.1099G>A n.70G>A n.88G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186772T>A | CA384645855 | TUBA1A | c.65A>T (p.Glu22Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.1098A>T n.69A>T n.87A>T | |
12 | g.49186772T>C | CA384645857 | TUBA1A | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.1098A>G n.69A>G n.87A>G | |
12 | g.49186772T>G | CA384645858 | TUBA1A | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.1098A>C n.69A>C n.87A>C | |
12 | g.49186773C>A | CA384645862 | TUBA1A | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1097G>T n.68G>T n.86G>T | |
12 | g.49186773C>G | CA384645864 | TUBA1A | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-42G>C (n.-42G>C) n.1097G>C n.68G>C n.86G>C | |
12 | g.49186773C>T | CA384645865 | TUBA1A | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-42G>A (n.-42G>A) n.1097G>A n.68G>A n.86G>A | |
12 | g.49186774C>A | CA384645866 | TUBA1A | c.63G>T (p.Trp21Cys) c.-43G>T (n.-43G>T) n.1096G>T n.67G>T n.85G>T | |
12 | g.49186774C>G | CA384645870 | TUBA1A | c.63G>C (p.Trp21Cys) c.-43G>C (n.-43G>C) n.1096G>C n.67G>C n.85G>C | |
12 | g.49186774C>T | CA384645873 | TUBA1A | c.63G>A (p.Trp21Ter) c.-43G>A (n.-43G>A) n.1096G>A n.67G>A n.85G>A | |
12 | g.49186775C>A | CA384645881 | TUBA1A | c.62G>T (p.Trp21Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1095G>T n.66G>T n.84G>T | |
12 | g.49186775C>G | CA384645883 | TUBA1A | c.62G>C (p.Trp21Ser) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1095G>C n.66G>C n.84G>C | |
12 | g.49186775C>T | CA384645885 | TUBA1A | c.62G>A (p.Trp21Ter) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1095G>A n.66G>A n.84G>A | |
12 | g.49186776A>C | CA384645895 | TUBA1A | c.61T>G (p.Trp21Gly) c.-45T>G (n.-45T>G) n.1094T>G n.65T>G n.83T>G | |
12 | g.49186776A>G | CA384645890 | TUBA1A | c.61T>C (p.Trp21Arg) c.-45T>C (n.-45T>C) n.1094T>C n.65T>C n.83T>C | |
12 | g.49186776A>T | CA384645892 | TUBA1A | c.61T>A (p.Trp21Arg) c.-45T>A (n.-45T>A) n.1094T>A n.65T>A n.83T>A | |
12 | g.49186777G>A | CA479717672 | TUBA1A | c.60C>T (p.Cys20=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.1093C>T n.64C>T n.82C>T | |
12 | g.49186777G>C | CA384645897 | TUBA1A | c.60C>G (p.Cys20Trp) c.-46C>G (n.-46C>G) n.1093C>G n.64C>G n.82C>G | |
12 | g.49186777G>T | CA384645899 | TUBA1A | c.60C>A (p.Cys20Ter) c.-46C>A (n.-46C>A) n.1093C>A n.64C>A n.82C>A | |
12 | g.49186778C>A | CA384645904 | TUBA1A | c.59G>T (p.Cys20Phe) c.-47G>T (n.-47G>T) n.1092G>T n.63G>T n.81G>T | |
12 | g.49186778C>G | CA384645910 | TUBA1A | c.59G>C (p.Cys20Ser) c.-47G>C (n.-47G>C) n.1092G>C n.63G>C n.81G>C | |
12 | g.49186778C>T | CA384645917 | TUBA1A | c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.-47G>A (n.-47G>A) n.1092G>A n.63G>A n.81G>A | |
12 | g.49186779A>C | CA384645924 | TUBA1A | c.58T>G (p.Cys20Gly) c.-48T>G (n.-48T>G) n.1091T>G n.62T>G n.80T>G | |
12 | g.49186779A>G | CA384645930 | TUBA1A | c.58T>C (p.Cys20Arg) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1091T>C n.62T>C n.80T>C | |
12 | g.49186779A>T | CA384645948 | TUBA1A | c.58T>A (p.Cys20Ser) c.-48T>A (n.-48T>A) n.1091T>A n.62T>A n.80T>A | |
12 | g.49186780G>A | CA479717677 | TUBA1A | c.57C>T (p.Ala19=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.1090C>T n.61C>T n.79C>T | dbSNP |
12 | g.49186780G>C | CA479717679 | TUBA1A | c.57C>G (p.Ala19=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.1090C>G n.61C>G n.79C>G | |
12 | g.49186780G= | CA2035024295 | TUBA1A | c.57C= (p.Ala19=) c.-49C= (n.-49C=) n.1090C= n.61C= n.79C= | |
12 | g.49186780G>T | CA479717680 | TUBA1A | c.57C>A (p.Ala19=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.1090C>A n.61C>A n.79C>A | |
12 | g.49186781G>A | CA384645962 | TUBA1A | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1089C>T n.60C>T n.78C>T | |
12 | g.49186781G>C | CA384645964 | TUBA1A | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) n.1089C>G n.60C>G n.78C>G | |
12 | g.49186781G>T | CA384645966 | TUBA1A | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) n.1089C>A n.60C>A n.78C>A | |
12 | g.49186782C>A | CA384645973 | TUBA1A | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) n.1088G>T n.59G>T n.77G>T | |
12 | g.49186782C>G | CA384645971 | TUBA1A | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) n.1088G>C n.59G>C n.77G>C | |
12 | g.49186782C>T | CA384645970 | TUBA1A | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) n.1088G>A n.59G>A n.77G>A | |
12 | g.49186783A>C | CA384645976 | TUBA1A | c.54T>G (p.Asn18Lys) c.-52T>G (n.-52T>G) n.1087T>G n.58T>G n.76T>G | |
12 | g.49186783A>G | CA479717682 | TUBA1A | c.54T>C (p.Asn18=) c.-52T>C (n.-52T>C) n.1087T>C n.58T>C n.76T>C | |
12 | g.49186783A>T | CA384645975 | TUBA1A | c.54T>A (p.Asn18Lys) c.-52T>A (n.-52T>A) n.1087T>A n.58T>A n.76T>A | |
12 | g.49186784T>A | CA384645977 | TUBA1A | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-53A>T (n.-53A>T) n.1086A>T n.57A>T n.75A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186784T>C | CA16619552 | TUBA1A | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-53A>G (n.-53A>G) n.1086A>G n.57A>G n.75A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186784T>G | CA384645984 | TUBA1A | c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-53A>C (n.-53A>C) n.1086A>C n.57A>C n.75A>C | |
12 | g.49186784T= | CA2035024299 | TUBA1A | c.53A= (p.Asn18=) c.-53A= (n.-53A=) n.1086A= n.57A= n.75A= | |
12 | g.49186785T>A | CA384645994 | TUBA1A | c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-54A>T (n.-54A>T) n.1085A>T n.56A>T n.74A>T | ClinVar |
12 | g.49186785T>C | CA384645996 | TUBA1A | c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-54A>G (n.-54A>G) n.1085A>G n.56A>G n.74A>G | |
12 | g.49186785T>G | CA384645998 | TUBA1A | c.52A>C (p.Asn18His) c.-54A>C (n.-54A>C) n.1085A>C n.56A>C n.74A>C | |
12 | g.49186786G>A | CA479717688 | TUBA1A | c.51C>T (p.Gly17=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.1084C>T n.55C>T n.73C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186786G>C | CA479717686 | TUBA1A | c.51C>G (p.Gly17=) c.-55C>G (n.-55C>G) n.1084C>G n.55C>G n.73C>G | |
12 | g.49186786G>T | CA479717687 | TUBA1A | c.51C>A (p.Gly17=) c.-55C>A (n.-55C>A) n.1084C>A n.55C>A n.73C>A | |
12 | g.49186787C>A | CA384646002 | TUBA1A | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-56G>T (n.-56G>T) n.1083G>T n.54G>T n.72G>T | |
12 | g.49186787C>G | CA384646009 | TUBA1A | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-56G>C (n.-56G>C) n.1083G>C n.54G>C n.72G>C | |
12 | g.49186787C>T | CA384646007 | TUBA1A | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.-56G>A (n.-56G>A) n.1083G>A n.54G>A n.72G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186788C>A | CA384646013 | TUBA1A | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.-57G>T (n.-57G>T) n.1082G>T n.53G>T n.71G>T | |
12 | g.49186788C>G | CA384646014 | TUBA1A | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-57G>C (n.-57G>C) n.1082G>C n.53G>C n.71G>C | |
12 | g.49186788C>T | CA384646026 | TUBA1A | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.-57G>A (n.-57G>A) n.1082G>A n.53G>A n.71G>A | |
12 | g.49186789A>C | CA384646029 | TUBA1A | c.48T>G (p.Ile16Met) c.-58T>G (n.-58T>G) n.1081T>G n.52T>G n.70T>G | |
12 | g.49186789A>G | CA479717692 | TUBA1A | c.48T>C (p.Ile16=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.1081T>C n.52T>C n.70T>C | |
12 | g.49186789A>T | CA479717691 | TUBA1A | c.48T>A (p.Ile16=) c.-58T>A (n.-58T>A) n.1081T>A n.52T>A n.70T>A | |
12 | g.49186790del | CA2580086329 | TUBA1A | c.48del (p.Ile16MetfsTer?) c.-58del (n.-58del) n.1081del n.52del n.70del | ClinVar |
12 | g.49186790A= | CA2035024304 | TUBA1A | c.47T= (p.Ile16=) c.-59T= (n.-59T=) n.1080T= n.51T= n.69T= | |
12 | g.49186790A>C | CA384646034 | TUBA1A | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-59T>G (n.-59T>G) n.1080T>G n.51T>G n.69T>G | |
12 | g.49186790A>G | CA384646043 | TUBA1A | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-59T>C (n.-59T>C) n.1080T>C n.51T>C n.69T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186790A>T | CA384646039 | TUBA1A | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-59T>A (n.-59T>A) n.1080T>A n.51T>A n.69T>A | |
12 | g.49186791T>A | CA384646045 | TUBA1A | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-60A>T (n.-60A>T) n.1079A>T n.50A>T n.68A>T | |
12 | g.49186791T>C | CA384646047 | TUBA1A | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-60A>G (n.-60A>G) n.1079A>G n.50A>G n.68A>G | |
12 | g.49186791T>G | CA384646049 | TUBA1A | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-60A>C (n.-60A>C) n.1079A>C n.50A>C n.68A>C | |
12 | g.49186792C>A | CA236623288 | TUBA1A | c.45G>T (p.Gln15His) c.-61G>T (n.-61G>T) n.1078G>T n.49G>T n.67G>T | dbSNP |
12 | g.49186792C= | CA2035024308 | TUBA1A | c.45G= (p.Gln15=) c.-61G= (n.-61G=) n.1078G= n.49G= n.67G= | |
12 | g.49186792C>G | CA384646050 | TUBA1A | c.45G>C (p.Gln15His) c.-61G>C (n.-61G>C) n.1078G>C n.49G>C n.67G>C | |
12 | g.49186792C>T | CA479717693 | TUBA1A | c.45G>A (p.Gln15=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.1078G>A n.49G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186793T>A | CA384646052 | TUBA1A | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) n.1077A>T n.48A>T n.66A>T | |
12 | g.49186793T>C | CA384646057 | TUBA1A | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) n.1077A>G n.48A>G n.66A>G | |
12 | g.49186793T>G | CA384646059 | TUBA1A | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) n.1077A>C n.48A>C n.66A>C | |
12 | g.49186794G>A | CA384646062 | TUBA1A | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) n.1076C>T n.47C>T n.65C>T | |
12 | g.49186794G>C | CA384646063 | TUBA1A | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) n.1076C>G n.47C>G n.65C>G | |
12 | g.49186794G>T | CA384646065 | TUBA1A | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) n.1076C>A n.47C>A n.65C>A | |
12 | g.49186795G>A | CA479717696 | TUBA1A | c.42C>T (p.Val14=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.1075C>T n.46C>T n.64C>T | |
12 | g.49186795G>C | CA479717694 | TUBA1A | c.42C>G (p.Val14=) c.-64C>G (n.-64C>G) n.1075C>G n.46C>G n.64C>G | |
12 | g.49186795G>T | CA479717695 | TUBA1A | c.42C>A (p.Val14=) c.-64C>A (n.-64C>A) n.1075C>A n.46C>A n.64C>A | |
12 | g.49186796A>C | CA384646072 | TUBA1A | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) n.1074T>G n.45T>G n.63T>G | |
12 | g.49186796A>G | CA384646076 | TUBA1A | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) n.1074T>C n.45T>C n.63T>C | |
12 | g.49186796A>T | CA384646069 | TUBA1A | c.41T>A (p.Val14Asp) c.-65T>A (n.-65T>A) n.1074T>A n.45T>A n.63T>A | |
12 | g.49186797C>A | CA384646079 | TUBA1A | c.40G>T (p.Val14Phe) c.-66G>T (n.-66G>T) n.1073G>T n.44G>T n.62G>T | dbSNP |
12 | g.49186797C= | CA2035024311 | TUBA1A | c.40G= (p.Val14=) c.-66G= (n.-66G=) n.1073G= n.44G= n.62G= | |
12 | g.49186797C>G | CA384646085 | TUBA1A | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1073G>C n.44G>C n.62G>C | |
12 | g.49186797C>T | CA384646082 | TUBA1A | c.40G>A (p.Val14Ile) c.-66G>A (n.-66G>A) n.1073G>A n.44G>A n.62G>A | |
12 | g.49186798A>C | CA479717700 | TUBA1A | c.39T>G (p.Gly13=) c.-67T>G (n.-67T>G) n.1072T>G n.43T>G n.61T>G | |
12 | g.49186798A>G | CA479717701 | TUBA1A | c.39T>C (p.Gly13=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.1072T>C n.43T>C n.61T>C | |
12 | g.49186798A>T | CA479717702 | TUBA1A | c.39T>A (p.Gly13=) c.-67T>A (n.-67T>A) n.1072T>A n.43T>A n.61T>A | |
12 | g.49186799C>A | CA384646088 | TUBA1A | c.38G>T (p.Gly13Val) c.-68G>T (n.-68G>T) n.1071G>T n.42G>T n.60G>T | |
12 | g.49186799C>G | CA384646089 | TUBA1A | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) n.1071G>C n.42G>C n.60G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186799C>T | CA384646090 | TUBA1A | c.38G>A (p.Gly13Asp) c.-68G>A (n.-68G>A) n.1071G>A n.42G>A n.60G>A | |
12 | g.49186800C>A | CA384646091 | TUBA1A | c.37G>T (p.Gly13Cys) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1070G>T n.41G>T n.59G>T | |
12 | g.49186800C= | CA2035024314 | TUBA1A | c.37G= (p.Gly13=) c.-69G= (n.-69G=) n.1070G= n.41G= n.59G= | |
12 | g.49186800C>G | CA384646094 | TUBA1A | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1070G>C n.41G>C n.59G>C | |
12 | g.49186800C>T | CA236623309 | TUBA1A | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1070G>A n.41G>A n.59G>A | dbSNP |
12 | g.49186801A>C | CA479717459 | TUBA1A | c.36T>G (p.Ala12=) c.-70T>G (n.-70T>G) n.1069T>G n.40T>G n.58T>G | |
12 | g.49186801A>G | CA479717460 | TUBA1A | c.36T>C (p.Ala12=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.1069T>C n.40T>C n.58T>C | |
12 | g.49186801A>T | CA479717461 | TUBA1A | c.36T>A (p.Ala12=) c.-70T>A (n.-70T>A) n.1069T>A n.40T>A n.58T>A | |
12 | g.49186802G>A | CA384646099 | TUBA1A | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-71C>T (n.-71C>T) n.1068C>T n.39C>T n.57C>T | |
12 | g.49186802G>C | CA384646100 | TUBA1A | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) n.1068C>G n.39C>G n.57C>G | |
12 | g.49186802G>T | CA384646101 | TUBA1A | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-71C>A (n.-71C>A) n.1068C>A n.39C>A n.57C>A | |
12 | g.49186803C>A | CA384646105 | TUBA1A | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-72G>T (n.-72G>T) n.1067G>T n.38G>T n.56G>T | |
12 | g.49186803C>G | CA384646112 | TUBA1A | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-72G>C (n.-72G>C) n.1067G>C n.38G>C n.56G>C | ClinVar |
12 | g.49186803C>T | CA384646114 | TUBA1A | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-72G>A (n.-72G>A) n.1067G>A n.38G>A n.56G>A | |
12 | g.49186804C>A | CA384646117 | TUBA1A | c.33G>T (p.Gln11His) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1066G>T n.37G>T n.55G>T | |
12 | g.49186804C>G | CA384646120 | TUBA1A | c.33G>C (p.Gln11His) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1066G>C n.37G>C n.55G>C | |
12 | g.49186804C>T | CA479717462 | TUBA1A | c.33G>A (p.Gln11=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1066G>A n.37G>A n.55G>A | |
12 | g.49186805T>A | CA384646123 | TUBA1A | c.32A>T (p.Gln11Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) n.1065A>T n.36A>T n.54A>T | |
12 | g.49186805T>C | CA384646125 | TUBA1A | c.32A>G (p.Gln11Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) n.1065A>G n.36A>G n.54A>G | |
12 | g.49186805T>G | CA384646127 | TUBA1A | c.32A>C (p.Gln11Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) n.1065A>C n.36A>C n.54A>C | |
12 | g.49186806G>A | CA384646132 | TUBA1A | c.31C>T (p.Gln11Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) n.1064C>T n.35C>T n.53C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186806G>C | CA384646135 | TUBA1A | c.31C>G (p.Gln11Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) n.1064C>G n.35C>G n.53C>G | |
12 | g.49186806G>T | CA384646136 | TUBA1A | c.31C>A (p.Gln11Lys) c.-75C>A (n.-75C>A) n.1064C>A n.35C>A n.53C>A | |
12 | g.49186807G>A | CA479717464 | TUBA1A | c.30C>T (p.Gly10=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.1063C>T n.34C>T n.52C>T | |
12 | g.49186807G>C | CA479717465 | TUBA1A | c.30C>G (p.Gly10=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.1063C>G n.34C>G n.52C>G | |
12 | g.49186807G>T | CA479717466 | TUBA1A | c.30C>A (p.Gly10=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.1063C>A n.34C>A n.52C>A | |
12 | g.49186808C>A | CA384646137 | TUBA1A | c.29G>T (p.Gly10Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1062G>T n.33G>T n.51G>T | |
12 | g.49186808C>G | CA384646139 | TUBA1A | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1062G>C n.33G>C n.51G>C | |
12 | g.49186808C>T | CA384646144 | TUBA1A | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1062G>A n.33G>A n.51G>A | |
12 | g.49186809C>A | CA384646149 | TUBA1A | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.-78G>T (n.-78G>T) n.1061G>T n.32G>T n.50G>T | |
12 | g.49186809C>G | CA384646156 | TUBA1A | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.1061G>C n.32G>C n.50G>C | |
12 | g.49186809C>T | CA384646162 | TUBA1A | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.-78G>A (n.-78G>A) n.1061G>A n.32G>A n.50G>A | |
12 | g.49186810A>C | CA479717468 | TUBA1A | c.27T>G (p.Val9=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.1060T>G n.31T>G n.49T>G | |
12 | g.49186810A>G | CA479717469 | TUBA1A | c.27T>C (p.Val9=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.1060T>C n.31T>C n.49T>C | |
12 | g.49186810A>T | CA479717467 | TUBA1A | c.27T>A (p.Val9=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.1060T>A n.31T>A n.49T>A | |
12 | g.49186811A= | CA2035024316 | TUBA1A | c.26T= (p.Val9=) c.-80T= (n.-80T=) n.1059T= n.30T= n.48T= | |
12 | g.49186811A>C | CA384646167 | TUBA1A | c.26T>G (p.Val9Gly) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1059T>G n.30T>G n.48T>G | |
12 | g.49186811A>G | CA384646184 | TUBA1A | c.26T>C (p.Val9Ala) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1059T>C n.30T>C n.48T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186811A>T | CA384646169 | TUBA1A | c.26T>A (p.Val9Asp) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1059T>A n.30T>A n.48T>A | |
12 | g.49186812C>A | CA384646189 | TUBA1A | c.25G>T (p.Val9Phe) c.-81G>T (n.-81G>T) n.1058G>T n.29G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186812C= | CA2035024319 | TUBA1A | c.25G= (p.Val9=) c.-81G= (n.-81G=) n.1058G= n.29G= n.47G= | |
12 | g.49186812C>G | CA384646190 | TUBA1A | c.25G>C (p.Val9Leu) c.-81G>C (n.-81G>C) n.1058G>C n.29G>C n.47G>C | |
12 | g.49186812C>T | CA384646191 | TUBA1A | c.25G>A (p.Val9Ile) c.-81G>A (n.-81G>A) n.1058G>A n.29G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186813G>A | CA6550328 | TUBA1A | c.24C>T (p.His8=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1057C>T n.28C>T n.46C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186813G>C | CA384646209 | TUBA1A | c.24C>G (p.His8Gln) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1057C>G n.28C>G n.46C>G | |
12 | g.49186813G= | CA2035024323 | TUBA1A | c.24C= (p.His8=) c.-82C= (n.-82C=) n.1057C= n.28C= n.46C= | |
12 | g.49186813G>T | CA384646216 | TUBA1A | c.24C>A (p.His8Gln) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1057C>A n.28C>A n.46C>A | |
12 | g.49186814T>A | CA384646224 | TUBA1A | c.23A>T (p.His8Leu) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1056A>T n.27A>T n.45A>T | |
12 | g.49186814T>C | CA384646226 | TUBA1A | c.23A>G (p.His8Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1056A>G n.27A>G n.45A>G | |
12 | g.49186814T>G | CA384646229 | TUBA1A | c.23A>C (p.His8Pro) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1056A>C n.27A>C n.45A>C | |
12 | g.49186815G>A | CA384646236 | TUBA1A | c.22C>T (p.His8Tyr) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1055C>T n.26C>T n.44C>T | |
12 | g.49186815G>C | CA384646254 | TUBA1A | c.22C>G (p.His8Asp) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1055C>G n.26C>G n.44C>G | |
12 | g.49186815G>T | CA384646255 | TUBA1A | c.22C>A (p.His8Asn) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1055C>A n.26C>A n.44C>A | |
12 | g.49186816G>A | CA479717471 | TUBA1A | c.21C>T (p.Ile7=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.1054C>T n.25C>T n.43C>T | |
12 | g.49186816G>C | CA384646258 | TUBA1A | c.21C>G (p.Ile7Met) c.-85C>G (n.-85C>G) n.1054C>G n.25C>G n.43C>G | |
12 | g.49186816G>T | CA479717470 | TUBA1A | c.21C>A (p.Ile7=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.1054C>A n.25C>A n.43C>A | |
12 | g.49186817A>C | CA384646267 | TUBA1A | c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-86T>G (n.-86T>G) n.1053T>G n.24T>G n.42T>G | |
12 | g.49186817A>G | CA384646272 | TUBA1A | c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-86T>C (n.-86T>C) n.1053T>C n.24T>C n.42T>C | |
12 | g.49186817A>T | CA384646271 | TUBA1A | c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-86T>A (n.-86T>A) n.1053T>A n.24T>A n.42T>A |