Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49186601G>A | CA173749 | TUBA1A | c.226+10C>T (n.226+10C>T) c.121+10C>T (n.121+10C>T) n.1259+10C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.230+10C>T n.258C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186601G>C | CA384644531 | TUBA1A | c.226+10C>G (n.226+10C>G) c.121+10C>G (n.121+10C>G) n.1259+10C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) n.230+10C>G n.258C>G | |
12 | g.49186601G= | CA2035024031 | TUBA1A | c.226+10C= (n.226+10C=) c.121+10C= (n.121+10C=) n.1259+10C= c.236C= (p.Thr79=) n.230+10C= n.258C= | |
12 | g.49186601G>T | CA384644535 | TUBA1A | c.226+10C>A (n.226+10C>A) c.121+10C>A (n.121+10C>A) n.1259+10C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) n.230+10C>A n.258C>A | |
12 | g.49186602T>A | CA384644539 | TUBA1A | c.226+9A>T (n.226+9A>T) c.121+9A>T (n.121+9A>T) n.1259+9A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.230+9A>T n.257A>T | |
12 | g.49186602T>C | CA384644542 | TUBA1A | c.226+9A>G (n.226+9A>G) c.121+9A>G (n.121+9A>G) n.1259+9A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.230+9A>G n.257A>G | |
12 | g.49186602T>G | CA384644544 | TUBA1A | c.226+9A>C (n.226+9A>C) c.121+9A>C (n.121+9A>C) n.1259+9A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.230+9A>C n.257A>C | |
12 | g.49186603C>A | CA384644546 | TUBA1A | c.226+8G>T (n.226+8G>T) c.121+8G>T (n.121+8G>T) n.1259+8G>T c.234G>T (p.Leu78Phe) n.230+8G>T n.256G>T | |
12 | g.49186603C>G | CA384644550 | TUBA1A | c.226+8G>C (n.226+8G>C) c.121+8G>C (n.121+8G>C) n.1259+8G>C c.234G>C (p.Leu78Phe) n.230+8G>C n.256G>C | |
12 | g.49186603C>T | CA2575146038 | TUBA1A | c.226+8G>A (n.226+8G>A) c.121+8G>A (n.121+8G>A) n.1259+8G>A c.234G>A (p.Leu78=) n.230+8G>A n.256G>A | |
12 | g.49186604A>C | CA384644555 | TUBA1A | c.226+7T>G (n.226+7T>G) c.121+7T>G (n.121+7T>G) n.1259+7T>G c.233T>G (p.Leu78Trp) n.230+7T>G n.255T>G | |
12 | g.49186604A>G | CA384644558 | TUBA1A | c.226+7T>C (n.226+7T>C) c.121+7T>C (n.121+7T>C) n.1259+7T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) n.230+7T>C n.255T>C | |
12 | g.49186604A>T | CA384644561 | TUBA1A | c.226+7T>A (n.226+7T>A) c.121+7T>A (n.121+7T>A) n.1259+7T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) n.230+7T>A n.255T>A | |
12 | g.49186605A>C | CA384644563 | TUBA1A | c.226+6T>G (n.226+6T>G) c.121+6T>G (n.121+6T>G) n.1259+6T>G c.232T>G (p.Leu78Val) n.230+6T>G n.254T>G | |
12 | g.49186605A>G | CA2740092374 | TUBA1A | c.226+6T>C (n.226+6T>C) c.121+6T>C (n.121+6T>C) n.1259+6T>C c.232T>C (p.Leu78=) n.230+6T>C n.254T>C | ClinVar |
12 | g.49186605A>T | CA384644566 | TUBA1A | c.226+6T>A (n.226+6T>A) c.121+6T>A (n.121+6T>A) n.1259+6T>A c.232T>A (p.Leu78Met) n.230+6T>A n.254T>A | |
12 | g.49186606C>A | CA384644569 | TUBA1A | c.226+5G>T (n.226+5G>T) c.121+5G>T (n.121+5G>T) n.1259+5G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) n.230+5G>T n.253G>T | |
12 | g.49186606C>G | CA384644571 | TUBA1A | c.226+5G>C (n.226+5G>C) c.121+5G>C (n.121+5G>C) n.1259+5G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) n.230+5G>C n.253G>C | |
12 | g.49186607T>A | CA384644575 | TUBA1A | c.226+4A>T (n.226+4A>T) c.121+4A>T (n.121+4A>T) n.1259+4A>T c.230A>T (p.Glu77Val) n.230+4A>T n.252A>T | |
12 | g.49186607T>C | CA384644579 | TUBA1A | c.226+4A>G (n.226+4A>G) c.121+4A>G (n.121+4A>G) n.1259+4A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) n.230+4A>G n.252A>G | |
12 | g.49186607T>G | CA384644578 | TUBA1A | c.226+4A>C (n.226+4A>C) c.121+4A>C (n.121+4A>C) n.1259+4A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) n.230+4A>C n.252A>C | |
12 | g.49186608C>A | CA384644584 | TUBA1A | c.226+3G>T (n.226+3G>T) c.121+3G>T (n.121+3G>T) n.1259+3G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) n.230+3G>T n.251G>T | |
12 | g.49186608C= | CA2035024048 | TUBA1A | c.226+3G= (n.226+3G=) c.121+3G= (n.121+3G=) n.1259+3G= c.229G= (p.Glu77=) n.230+3G= n.251G= | |
12 | g.49186608C>G | CA384644587 | TUBA1A | c.226+3G>C (n.226+3G>C) c.121+3G>C (n.121+3G>C) n.1259+3G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) n.230+3G>C n.251G>C | |
12 | g.49186608C>T | CA6550319 | TUBA1A | c.226+3G>A (n.226+3G>A) c.121+3G>A (n.121+3G>A) n.1259+3G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) n.230+3G>A n.251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186609A= | CA2035024052 | TUBA1A | c.226+2T= (n.226+2T=) c.121+2T= (n.121+2T=) n.1259+2T= c.228T= (p.Gly76=) n.230+2T= n.250T= | |
12 | g.49186609A>C | CA384644592 | TUBA1A | c.226+2T>G (n.226+2T>G) c.121+2T>G (n.121+2T>G) n.1259+2T>G c.228T>G (p.Gly76=) n.230+2T>G n.250T>G | |
12 | g.49186609A>G | CA6550320 | TUBA1A | c.226+2T>C (n.226+2T>C) c.121+2T>C (n.121+2T>C) n.1259+2T>C c.228T>C (p.Gly76=) n.230+2T>C n.250T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186609A>T | CA384644605 | TUBA1A | c.226+2T>A (n.226+2T>A) c.121+2T>A (n.121+2T>A) n.1259+2T>A c.228T>A (p.Gly76=) n.230+2T>A n.250T>A | |
12 | g.49186610C>A | CA384644609 | TUBA1A | c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.121+1G>T (n.121+1G>T) n.1259+1G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.230+1G>T n.249G>T | |
12 | g.49186610C>G | CA384644612 | TUBA1A | c.226+1G>C (n.226+1G>C) c.121+1G>C (n.121+1G>C) n.1259+1G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.230+1G>C n.249G>C | |
12 | g.49186610C>T | CA384644615 | TUBA1A | c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.121+1G>A (n.121+1G>A) n.1259+1G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) n.230+1G>A n.249G>A | |
12 | g.49186611C>A | CA384644618 | TUBA1A | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.1259G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.230G>T n.248G>T | |
12 | g.49186611C>G | CA384644621 | TUBA1A | c.226G>C (p.Asp76His) c.121G>C (p.Asp41His) n.1259G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.230G>C n.248G>C | |
12 | g.49186611C>T | CA384644622 | TUBA1A | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.1259G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.230G>A n.248G>A | |
12 | g.49186612A= | CA2035024056 | TUBA1A | c.225T= (p.Ile75=) c.120T= (p.Ile40=) n.1258T= n.229T= n.247T= | |
12 | g.49186612A>C | CA384644626 | TUBA1A | c.225T>G (p.Ile75Met) c.120T>G (p.Ile40Met) n.1258T>G n.229T>G n.247T>G | |
12 | g.49186612A>G | CA479717484 | TUBA1A | c.225T>C (p.Ile75=) c.120T>C (p.Ile40=) n.1258T>C n.229T>C n.247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186612A>T | CA479717485 | TUBA1A | c.225T>A (p.Ile75=) c.120T>A (p.Ile40=) n.1258T>A n.229T>A n.247T>A | |
12 | g.49186613A>C | CA384644633 | TUBA1A | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) n.1257T>G n.228T>G n.246T>G | |
12 | g.49186613A>G | CA384644629 | TUBA1A | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) n.1257T>C n.228T>C n.246T>C | |
12 | g.49186613A>T | CA384644632 | TUBA1A | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) n.1257T>A n.228T>A n.246T>A | |
12 | g.49186614T>A | CA384644642 | TUBA1A | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) n.1256A>T n.227A>T n.245A>T | |
12 | g.49186614T>C | CA384644643 | TUBA1A | c.223A>G (p.Ile75Val) c.118A>G (p.Ile40Val) n.1256A>G n.227A>G n.245A>G | |
12 | g.49186614T>G | CA384644644 | TUBA1A | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1256A>C n.227A>C n.245A>C | |
12 | g.49186615G>A | CA479717491 | TUBA1A | c.222C>T (p.Val74=) c.117C>T (p.Val39=) n.1255C>T n.226C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186615G>C | CA479717490 | TUBA1A | c.222C>G (p.Val74=) c.117C>G (p.Val39=) n.1255C>G n.226C>G n.244C>G | |
12 | g.49186615G= | CA2035024060 | TUBA1A | c.222C= (p.Val74=) c.117C= (p.Val39=) n.1255C= n.226C= n.244C= | |
12 | g.49186615G>T | CA479717489 | TUBA1A | c.222C>A (p.Val74=) c.117C>A (p.Val39=) n.1255C>A n.226C>A n.244C>A | |
12 | g.49186616A>C | CA384644645 | TUBA1A | c.221T>G (p.Val74Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.1254T>G n.225T>G n.243T>G | |
12 | g.49186616A>G | CA384644648 | TUBA1A | c.221T>C (p.Val74Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.1254T>C n.225T>C n.243T>C | |
12 | g.49186616A>T | CA384644650 | TUBA1A | c.221T>A (p.Val74Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) n.1254T>A n.225T>A n.243T>A | |
12 | g.49186617C>A | CA384644653 | TUBA1A | c.220G>T (p.Val74Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) n.1253G>T n.224G>T n.242G>T | |
12 | g.49186617C>G | CA384644656 | TUBA1A | c.220G>C (p.Val74Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.1253G>C n.224G>C n.242G>C | |
12 | g.49186617C>T | CA384644657 | TUBA1A | c.220G>A (p.Val74Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) n.1253G>A n.224G>A n.242G>A | |
12 | g.49186618T>A | CA479717493 | TUBA1A | c.219A>T (p.Thr73=) c.114A>T (p.Thr38=) n.1252A>T n.223A>T n.241A>T | |
12 | g.49186618T>C | CA479717494 | TUBA1A | c.219A>G (p.Thr73=) c.114A>G (p.Thr38=) n.1252A>G n.223A>G n.241A>G | dbSNP |
12 | g.49186618T>G | CA479717495 | TUBA1A | c.219A>C (p.Thr73=) c.114A>C (p.Thr38=) n.1252A>C n.223A>C n.241A>C | |
12 | g.49186618T= | CA2035024063 | TUBA1A | c.219A= (p.Thr73=) c.114A= (p.Thr38=) n.1252A= n.223A= n.241A= | |
12 | g.49186619G>A | CA384644660 | TUBA1A | c.218C>T (p.Thr73Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.1251C>T n.222C>T n.240C>T | |
12 | g.49186619G>C | CA384644662 | TUBA1A | c.218C>G (p.Thr73Arg) c.113C>G (p.Thr38Arg) n.1251C>G n.222C>G n.240C>G | |
12 | g.49186619G>T | CA384644665 | TUBA1A | c.218C>A (p.Thr73Lys) c.113C>A (p.Thr38Lys) n.1251C>A n.222C>A n.240C>A | |
12 | g.49186620T>A | CA384644668 | TUBA1A | c.217A>T (p.Thr73Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.1250A>T n.221A>T n.239A>T | |
12 | g.49186620T>C | CA384644674 | TUBA1A | c.217A>G (p.Thr73Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.1250A>G n.221A>G n.239A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186620T>G | CA384644671 | TUBA1A | c.217A>C (p.Thr73Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.1250A>C n.221A>C n.239A>C | |
12 | g.49186620T= | CA2035024069 | TUBA1A | c.217A= (p.Thr73=) c.112A= (p.Thr38=) n.1250A= n.221A= n.239A= | |
12 | g.49186621G>A | CA479717497 | TUBA1A | c.216C>T (p.Pro72=) c.111C>T (p.Pro37=) n.1249C>T n.220C>T n.238C>T | |
12 | g.49186621G>C | CA479717501 | TUBA1A | c.216C>G (p.Pro72=) c.111C>G (p.Pro37=) n.1249C>G n.220C>G n.238C>G | |
12 | g.49186621G>T | CA479717499 | TUBA1A | c.216C>A (p.Pro72=) c.111C>A (p.Pro37=) n.1249C>A n.220C>A n.238C>A | |
12 | g.49186622G>A | CA384644678 | TUBA1A | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1248C>T n.219C>T n.237C>T | |
12 | g.49186622G>C | CA384644679 | TUBA1A | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1248C>G n.219C>G n.237C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186622G= | CA2035024074 | TUBA1A | c.215C= (p.Pro72=) c.110C= (p.Pro37=) n.1248C= n.219C= n.237C= | |
12 | g.49186622G>T | CA384644683 | TUBA1A | c.215C>A (p.Pro72His) c.110C>A (p.Pro37His) n.1248C>A n.219C>A n.237C>A | |
12 | g.49186623G>A | CA384644689 | TUBA1A | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1247C>T n.218C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186623G>C | CA384644692 | TUBA1A | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1247C>G n.218C>G n.236C>G | |
12 | g.49186623G= | CA2035024081 | TUBA1A | c.214C= (p.Pro72=) c.109C= (p.Pro37=) n.1247C= n.218C= n.236C= | |
12 | g.49186623G>T | CA384644695 | TUBA1A | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1247C>A n.218C>A n.236C>A | |
12 | g.49186624T>A | CA384644699 | TUBA1A | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.1246A>T n.217A>T n.235A>T | |
12 | g.49186624T>C | CA479717502 | TUBA1A | c.213A>G (p.Glu71=) c.108A>G (p.Glu36=) n.1246A>G n.217A>G n.235A>G | |
12 | g.49186624T>G | CA384644703 | TUBA1A | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.1246A>C n.217A>C n.235A>C | |
12 | g.49186625T>A | CA384644706 | TUBA1A | c.212A>T (p.Glu71Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.1245A>T n.216A>T n.234A>T | |
12 | g.49186625T>C | CA384644707 | TUBA1A | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.1245A>G n.216A>G n.234A>G | |
12 | g.49186625T>G | CA384644708 | TUBA1A | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.1245A>C n.216A>C n.234A>C | |
12 | g.49186626C>A | CA384644729 | TUBA1A | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.1244G>T n.215G>T n.233G>T | |
12 | g.49186626C>G | CA384644722 | TUBA1A | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.1244G>C n.215G>C n.233G>C | |
12 | g.49186626C>T | CA384644711 | TUBA1A | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.1244G>A n.215G>A n.233G>A | |
12 | g.49186627C>A | CA384644735 | TUBA1A | c.210G>T (p.Leu70Phe) c.105G>T (p.Leu35Phe) n.1243G>T n.214G>T n.232G>T | |
12 | g.49186627C>G | CA384644739 | TUBA1A | c.210G>C (p.Leu70Phe) c.105G>C (p.Leu35Phe) n.1243G>C n.214G>C n.232G>C | |
12 | g.49186627C>T | CA479717506 | TUBA1A | c.210G>A (p.Leu70=) c.105G>A (p.Leu35=) n.1243G>A n.214G>A n.232G>A | |
12 | g.49186628A= | CA2035024088 | TUBA1A | c.209T= (p.Leu70=) c.104T= (p.Leu35=) n.1242T= n.213T= n.231T= | |
12 | g.49186628A>C | CA384644744 | TUBA1A | c.209T>G (p.Leu70Trp) c.104T>G (p.Leu35Trp) n.1242T>G n.213T>G n.231T>G | |
12 | g.49186628A>G | CA384644745 | TUBA1A | c.209T>C (p.Leu70Ser) c.104T>C (p.Leu35Ser) n.1242T>C n.213T>C n.231T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186628A>T | CA384644747 | TUBA1A | c.209T>A (p.Leu70Ter) c.104T>A (p.Leu35Ter) n.1242T>A n.213T>A n.231T>A | |
12 | g.49186629A>C | CA384644760 | TUBA1A | c.208T>G (p.Leu70Val) c.103T>G (p.Leu35Val) n.1241T>G n.212T>G n.230T>G | |
12 | g.49186629A>G | CA479717509 | TUBA1A | c.208T>C (p.Leu70=) c.103T>C (p.Leu35=) n.1241T>C n.212T>C n.230T>C | |
12 | g.49186629A>T | CA384644763 | TUBA1A | c.208T>A (p.Leu70Met) c.103T>A (p.Leu35Met) n.1241T>A n.212T>A n.230T>A | |
12 | g.49186630G>A | CA479717511 | TUBA1A | c.207C>T (p.Asp69=) c.102C>T (p.Asp34=) n.1240C>T n.211C>T n.229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186630G>C | CA384644766 | TUBA1A | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.102C>G (p.Asp34Glu) n.1240C>G n.211C>G n.229C>G | |
12 | g.49186630G= | CA2035024092 | TUBA1A | c.207C= (p.Asp69=) c.102C= (p.Asp34=) n.1240C= n.211C= n.229C= | |
12 | g.49186630G>T | CA384644770 | TUBA1A | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.102C>A (p.Asp34Glu) n.1240C>A n.211C>A n.229C>A | |
12 | g.49186631T>A | CA384644774 | TUBA1A | c.206A>T (p.Asp69Val) c.101A>T (p.Asp34Val) n.1239A>T n.210A>T n.228A>T | |
12 | g.49186631T>C | CA384644789 | TUBA1A | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) n.1239A>G n.210A>G n.228A>G | |
12 | g.49186631T>G | CA384644792 | TUBA1A | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) n.1239A>C n.210A>C n.228A>C | |
12 | g.49186631_49186641delinsGCGACACACGT | CA1139662686 | TUBA1A | c.196_206delinsACGTGTGTCGC (p.Val66_Asp69delinsThrCysValAla) c.91_101delinsACGTGTGTCGC (p.Val31_Asp34delinsThrCysValAla) n.1229_1239delinsACGTGTGTCGC n.200_210delinsACGTGTGTCGC n.218_228delinsACGTGTGTCGC | ClinVar |
12 | g.49186632C>A | CA384644799 | TUBA1A | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.1238G>T n.209G>T n.227G>T | |
12 | g.49186632C>G | CA384644800 | TUBA1A | c.205G>C (p.Asp69His) c.100G>C (p.Asp34His) n.1238G>C n.209G>C n.227G>C | |
12 | g.49186632C>T | CA384644796 | TUBA1A | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) n.1238G>A n.209G>A n.227G>A | |
12 | g.49186633T>A | CA479717513 | TUBA1A | c.204A>T (p.Val68=) c.99A>T (p.Val33=) n.1237A>T n.208A>T n.226A>T | |
12 | g.49186633T>C | CA479717514 | TUBA1A | c.204A>G (p.Val68=) c.99A>G (p.Val33=) n.1237A>G n.208A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186633T>G | CA479717515 | TUBA1A | c.204A>C (p.Val68=) c.99A>C (p.Val33=) n.1237A>C n.208A>C n.226A>C | |
12 | g.49186634A>C | CA384644805 | TUBA1A | c.203T>G (p.Val68Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) n.1236T>G n.207T>G n.225T>G | |
12 | g.49186634A>G | CA384644802 | TUBA1A | c.203T>C (p.Val68Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) n.1236T>C n.207T>C n.225T>C | ClinVar |
12 | g.49186634A>T | CA384644804 | TUBA1A | c.203T>A (p.Val68Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) n.1236T>A n.207T>A n.225T>A | |
12 | g.49186635C>A | CA384644806 | TUBA1A | c.202G>T (p.Val68Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) n.1235G>T n.206G>T n.224G>T | |
12 | g.49186635C>G | CA384644807 | TUBA1A | c.202G>C (p.Val68Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) n.1235G>C n.206G>C n.224G>C | |
12 | g.49186635C>T | CA384644809 | TUBA1A | c.202G>A (p.Val68Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) n.1235G>A n.206G>A n.224G>A | |
12 | g.49186636A>C | CA384644810 | TUBA1A | c.201T>G (p.Phe67Leu) c.96T>G (p.Phe32Leu) n.1234T>G n.205T>G n.223T>G | |
12 | g.49186636A>G | CA479717518 | TUBA1A | c.201T>C (p.Phe67=) c.96T>C (p.Phe32=) n.1234T>C n.205T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186636A>T | CA384644811 | TUBA1A | c.201T>A (p.Phe67Leu) c.96T>A (p.Phe32Leu) n.1234T>A n.205T>A n.223T>A | |
12 | g.49186637A>C | CA384644816 | TUBA1A | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.95T>G (p.Phe32Cys) n.1233T>G n.204T>G n.222T>G | |
12 | g.49186637A>G | CA384644823 | TUBA1A | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.95T>C (p.Phe32Ser) n.1233T>C n.204T>C n.222T>C | |
12 | g.49186637A>T | CA384644828 | TUBA1A | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.1233T>A n.204T>A n.222T>A | |
12 | g.49186638A>C | CA384644831 | TUBA1A | c.199T>G (p.Phe67Val) c.94T>G (p.Phe32Val) n.1232T>G n.203T>G n.221T>G | |
12 | g.49186638A>G | CA384644833 | TUBA1A | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.94T>C (p.Phe32Leu) n.1232T>C n.203T>C n.221T>C | |
12 | g.49186638A>T | CA384644834 | TUBA1A | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.94T>A (p.Phe32Ile) n.1232T>A n.203T>A n.221T>A | |
12 | g.49186639C>A | CA479717521 | TUBA1A | c.198G>T (p.Val66=) c.93G>T (p.Val31=) n.1231G>T n.202G>T n.220G>T | |
12 | g.49186639C= | CA2035024096 | TUBA1A | c.198G= (p.Val66=) c.93G= (p.Val31=) n.1231G= n.202G= n.220G= | |
12 | g.49186639C>G | CA479717522 | TUBA1A | c.198G>C (p.Val66=) c.93G>C (p.Val31=) n.1231G>C n.202G>C n.220G>C | |
12 | g.49186639C>T | CA479717523 | TUBA1A | c.198G>A (p.Val66=) c.93G>A (p.Val31=) n.1231G>A n.202G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186640A>C | CA384644841 | TUBA1A | c.197T>G (p.Val66Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.1230T>G n.201T>G n.219T>G | |
12 | g.49186640A>G | CA384644837 | TUBA1A | c.197T>C (p.Val66Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.1230T>C n.201T>C n.219T>C | |
12 | g.49186640A>T | CA384644839 | TUBA1A | c.197T>A (p.Val66Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) n.1230T>A n.201T>A n.219T>A | |
12 | g.49186641C>A | CA384644846 | TUBA1A | c.196G>T (p.Val66Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) n.1229G>T n.200G>T n.218G>T | |
12 | g.49186641C>G | CA384644848 | TUBA1A | c.196G>C (p.Val66Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.1229G>C n.200G>C n.218G>C | |
12 | g.49186641C>T | CA384644849 | TUBA1A | c.196G>A (p.Val66Met) c.91G>A (p.Val31Met) n.1229G>A n.200G>A n.218G>A | |
12 | g.49186642T>A | CA479717524 | TUBA1A | c.195A>T (p.Ala65=) c.90A>T (p.Ala30=) n.1228A>T n.199A>T n.217A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186642T>C | CA479717525 | TUBA1A | c.195A>G (p.Ala65=) c.90A>G (p.Ala30=) n.1228A>G n.199A>G n.217A>G | |
12 | g.49186642T>G | CA479717526 | TUBA1A | c.195A>C (p.Ala65=) c.90A>C (p.Ala30=) n.1228A>C n.199A>C n.217A>C | |
12 | g.49186642T= | CA2035024100 | TUBA1A | c.195A= (p.Ala65=) c.90A= (p.Ala30=) n.1228A= n.199A= n.217A= | |
12 | g.49186643G>A | CA384644851 | TUBA1A | c.194C>T (p.Ala65Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.1227C>T n.198C>T n.216C>T | |
12 | g.49186643G>C | CA384644852 | TUBA1A | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.1227C>G n.198C>G n.216C>G | ClinVar |
12 | g.49186643G>T | CA384644854 | TUBA1A | c.194C>A (p.Ala65Glu) c.89C>A (p.Ala30Glu) n.1227C>A n.198C>A n.216C>A | |
12 | g.49186644C>A | CA384644856 | TUBA1A | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.1226G>T n.197G>T n.215G>T | |
12 | g.49186644C>G | CA384644857 | TUBA1A | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.1226G>C n.197G>C n.215G>C | |
12 | g.49186644C>T | CA384644858 | TUBA1A | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.1226G>A n.197G>A n.215G>A | |
12 | g.49186645C>A | CA479717529 | TUBA1A | c.192G>T (p.Arg64=) c.87G>T (p.Arg29=) n.1225G>T n.196G>T n.214G>T | |
12 | g.49186645C= | CA2035024103 | TUBA1A | c.192G= (p.Arg64=) c.87G= (p.Arg29=) n.1225G= n.196G= n.214G= | |
12 | g.49186645C>G | CA479717530 | TUBA1A | c.192G>C (p.Arg64=) c.87G>C (p.Arg29=) n.1225G>C n.196G>C n.214G>C | |
12 | g.49186645C>T | CA6550321 | TUBA1A | c.192G>A (p.Arg64=) c.87G>A (p.Arg29=) n.1225G>A n.196G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186646C>A | CA384644860 | TUBA1A | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.1224G>T n.195G>T n.213G>T | |
12 | g.49186646C= | CA2035024106 | TUBA1A | c.191G= (p.Arg64=) c.86G= (p.Arg29=) n.1224G= n.195G= n.213G= | |
12 | g.49186646C>G | CA384644861 | TUBA1A | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.1224G>C n.195G>C n.213G>C | |
12 | g.49186646C>T | CA384644863 | TUBA1A | c.191G>A (p.Arg64Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) n.1224G>A n.195G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186647G>A | CA16619551 | TUBA1A | c.190C>T (p.Arg64Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) n.1223C>T n.194C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186647G>C | CA384644867 | TUBA1A | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.1223C>G n.194C>G n.212C>G | |
12 | g.49186647G= | CA2035024111 | TUBA1A | c.190C= (p.Arg64=) c.85C= (p.Arg29=) n.1223C= n.194C= n.212C= | |
12 | g.49186647G>T | CA479717531 | TUBA1A | c.190C>A (p.Arg64=) c.85C>A (p.Arg29=) n.1223C>A n.194C>A n.212C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186650del | CA2618625372 | TUBA1A | c.190del (p.Arg64GlyfsTer5) c.85del (p.Arg29GlyfsTer5) n.1223del n.194del n.212del | gnomAD v4 |
12 | g.49186648G>A | CA213266 | TUBA1A | c.189C>T (p.Pro63=) c.84C>T (p.Pro28=) n.1222C>T n.193C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186648G>C | CA479717533 | TUBA1A | c.189C>G (p.Pro63=) c.84C>G (p.Pro28=) n.1222C>G n.193C>G n.211C>G | |
12 | g.49186648G= | CA2035024119 | TUBA1A | c.189C= (p.Pro63=) c.84C= (p.Pro28=) n.1222C= n.193C= n.211C= | |
12 | g.49186648G>T | CA479717534 | TUBA1A | c.189C>A (p.Pro63=) c.84C>A (p.Pro28=) n.1222C>A n.193C>A n.211C>A | |
12 | g.49186649G>A | CA384644871 | TUBA1A | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.1221C>T n.192C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186649G>C | CA384644873 | TUBA1A | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.1221C>G n.192C>G n.210C>G | |
12 | g.49186649G>T | CA384644875 | TUBA1A | c.188C>A (p.Pro63His) c.83C>A (p.Pro28His) n.1221C>A n.192C>A n.210C>A | |
12 | g.49186650G>A | CA384644878 | TUBA1A | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.1220C>T n.191C>T n.209C>T | |
12 | g.49186650G>C | CA384644881 | TUBA1A | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.1220C>G n.191C>G n.209C>G | |
12 | g.49186650G>T | CA384644882 | TUBA1A | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.1220C>A n.191C>A n.209C>A | |
12 | g.49186651C>A | CA479717535 | TUBA1A | c.186G>T (p.Val62=) c.81G>T (p.Val27=) n.1219G>T n.190G>T n.208G>T | dbSNP |
12 | g.49186651C= | CA2035024122 | TUBA1A | c.186G= (p.Val62=) c.81G= (p.Val27=) n.1219G= n.190G= n.208G= | |
12 | g.49186651C>G | CA479717536 | TUBA1A | c.186G>C (p.Val62=) c.81G>C (p.Val27=) n.1219G>C n.190G>C n.208G>C | |
12 | g.49186651C>T | CA479717537 | TUBA1A | c.186G>A (p.Val62=) c.81G>A (p.Val27=) n.1219G>A n.190G>A n.208G>A | |
12 | g.49186652A>C | CA384644883 | TUBA1A | c.185T>G (p.Val62Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) n.1218T>G n.189T>G n.207T>G | |
12 | g.49186652A>G | CA384644885 | TUBA1A | c.185T>C (p.Val62Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) n.1218T>C n.189T>C n.207T>C | |
12 | g.49186652A>T | CA384644886 | TUBA1A | c.185T>A (p.Val62Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) n.1218T>A n.189T>A n.207T>A | |
12 | g.49186653C>A | CA384644887 | TUBA1A | c.184G>T (p.Val62Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) n.1217G>T n.188G>T n.206G>T c.79G>T | |
12 | g.49186653C>G | CA384644888 | TUBA1A | c.184G>C (p.Val62Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) n.1217G>C n.188G>C n.206G>C c.79G>C | |
12 | g.49186653C>T | CA384644889 | TUBA1A | c.184G>A (p.Val62Met) c.79G>A (p.Val27Met) n.1217G>A n.188G>A n.206G>A c.79G>A | |
12 | g.49186654A= | CA2035024125 | TUBA1A | c.183T= (p.His61=) c.78T= (p.His26=) n.1216T= n.187T= n.205T= | |
12 | g.49186654A>C | CA384644891 | TUBA1A | c.183T>G (p.His61Gln) c.78T>G (p.His26Gln) n.1216T>G n.187T>G n.205T>G | |
12 | g.49186654A>G | CA6550322 | TUBA1A | c.183T>C (p.His61=) c.78T>C (p.His26=) n.1216T>C n.187T>C n.205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186654A>T | CA384644890 | TUBA1A | c.183T>A (p.His61Gln) c.78T>A (p.His26Gln) n.1216T>A n.187T>A n.205T>A | |
12 | g.49186655T>A | CA384644892 | TUBA1A | c.182A>T (p.His61Leu) c.77A>T (p.His26Leu) n.1215A>T n.186A>T n.204A>T | |
12 | g.49186655T>C | CA384644893 | TUBA1A | c.182A>G (p.His61Arg) c.77A>G (p.His26Arg) n.1215A>G n.186A>G n.204A>G | |
12 | g.49186655T>G | CA384644894 | TUBA1A | c.182A>C (p.His61Pro) c.77A>C (p.His26Pro) n.1215A>C n.186A>C n.204A>C | ClinVar |
12 | g.49186656G>A | CA384644895 | TUBA1A | c.181C>T (p.His61Tyr) c.76C>T (p.His26Tyr) n.1214C>T n.185C>T n.203C>T | |
12 | g.49186656G>C | CA384644896 | TUBA1A | c.181C>G (p.His61Asp) c.76C>G (p.His26Asp) n.1214C>G n.185C>G n.203C>G | |
12 | g.49186656G>T | CA384644897 | TUBA1A | c.181C>A (p.His61Asn) c.76C>A (p.His26Asn) n.1214C>A n.185C>A n.203C>A | |
12 | g.49186657C>A | CA384644898 | TUBA1A | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.1213G>T n.184G>T n.202G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186657C= | CA2035024128 | TUBA1A | c.180G= (p.Lys60=) c.75G= (p.Lys25=) n.1213G= n.184G= n.202G= | |
12 | g.49186657C>G | CA384644899 | TUBA1A | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.1213G>C n.184G>C n.202G>C | |
12 | g.49186657C>T | CA479717542 | TUBA1A | c.180G>A (p.Lys60=) c.75G>A (p.Lys25=) n.1213G>A n.184G>A n.202G>A | |
12 | g.49186658T>A | CA384644903 | TUBA1A | c.179A>T (p.Lys60Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.1212A>T n.183A>T n.201A>T | |
12 | g.49186658T>C | CA384644908 | TUBA1A | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.1212A>G n.183A>G n.201A>G | |
12 | g.49186658T>G | CA384644911 | TUBA1A | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.1212A>C n.183A>C n.201A>C | |
12 | g.49186659T>A | CA384644912 | TUBA1A | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.1211A>T n.182A>T n.200A>T | |
12 | g.49186659T>C | CA384644913 | TUBA1A | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.1211A>G n.182A>G n.200A>G | |
12 | g.49186659T>G | CA384644915 | TUBA1A | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.1211A>C n.182A>C n.200A>C | |
12 | g.49186660G>A | CA479717543 | TUBA1A | c.177C>T (p.Gly59=) c.72C>T (p.Gly24=) n.1210C>T n.181C>T n.199C>T | COSMIC |
12 | g.49186660G>C | CA479717544 | TUBA1A | c.177C>G (p.Gly59=) c.72C>G (p.Gly24=) n.1210C>G n.181C>G n.199C>G | |
12 | g.49186660G>T | CA479717546 | TUBA1A | c.177C>A (p.Gly59=) c.72C>A (p.Gly24=) n.1210C>A n.181C>A n.199C>A | |
12 | g.49186661C>A | CA384644922 | TUBA1A | c.176G>T (p.Gly59Val) c.71G>T (p.Gly24Val) n.1209G>T n.180G>T n.198G>T | |
12 | g.49186661C>G | CA384644921 | TUBA1A | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.1209G>C n.180G>C n.198G>C | |
12 | g.49186661C>T | CA384644918 | TUBA1A | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.1209G>A n.180G>A n.198G>A | ClinVar |
12 | g.49186662C>A | CA384644923 | TUBA1A | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) n.1208G>T n.179G>T n.197G>T | |
12 | g.49186662C= | CA2035024138 | TUBA1A | c.175G= (p.Gly59=) c.70G= (p.Gly24=) n.1208G= n.179G= n.197G= | |
12 | g.49186662C>G | CA384644927 | TUBA1A | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.1208G>C n.179G>C n.197G>C | |
12 | g.49186662C>T | CA384644924 | TUBA1A | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) n.1208G>A n.179G>A n.197G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186663A= | CA2035024145 | TUBA1A | c.174T= (p.Ala58=) c.69T= (p.Ala23=) n.1207T= n.178T= n.196T= | |
12 | g.49186663A>C | CA479717551 | TUBA1A | c.174T>G (p.Ala58=) c.69T>G (p.Ala23=) n.1207T>G n.178T>G n.196T>G | |
12 | g.49186663A>G | CA479717550 | TUBA1A | c.174T>C (p.Ala58=) c.69T>C (p.Ala23=) n.1207T>C n.178T>C n.196T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186663A>T | CA479717552 | TUBA1A | c.174T>A (p.Ala58=) c.69T>A (p.Ala23=) n.1207T>A n.178T>A n.196T>A | |
12 | g.49186664G>A | CA384644930 | TUBA1A | c.173C>T (p.Ala58Val) c.68C>T (p.Ala23Val) n.1206C>T n.177C>T n.195C>T | |
12 | g.49186664G>C | CA384644938 | TUBA1A | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.1206C>G n.177C>G n.195C>G | |
12 | g.49186664G>T | CA384644933 | TUBA1A | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) n.1206C>A n.177C>A n.195C>A | |
12 | g.49186665C>A | CA384644940 | TUBA1A | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.1205G>T n.176G>T n.194G>T | dbSNP |
12 | g.49186665C>G | CA384644947 | TUBA1A | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.1205G>C n.176G>C n.194G>C | |
12 | g.49186665C>T | CA384644942 | TUBA1A | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.1205G>A n.176G>A n.194G>A | |
12 | g.49186666C>A | CA236623216 | TUBA1A | c.171G>T (p.Gly57=) c.66G>T (p.Gly22=) n.1204G>T n.175G>T n.193G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186666C= | CA2035024150 | TUBA1A | c.171G= (p.Gly57=) c.66G= (p.Gly22=) n.1204G= n.175G= n.193G= | |
12 | g.49186666C>G | CA479717554 | TUBA1A | c.171G>C (p.Gly57=) c.66G>C (p.Gly22=) n.1204G>C n.175G>C n.193G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186666C>T | CA479717555 | TUBA1A | c.171G>A (p.Gly57=) c.66G>A (p.Gly22=) n.1204G>A n.175G>A n.193G>A | |
12 | g.49186666_49186669delinsATCTCTGAATGCT | CA2573332740 | TUBA1A | c.168_171delinsAGCATTCAGAGAT (p.Gly57delinsAlaPheArgAsp) c.63_66delinsAGCATTCAGAGAT (p.Gly22delinsAlaPheArgAsp) n.1201_1204delinsAGCATTCAGAGAT n.172_175delinsAGCATTCAGAGAT n.190_193delinsAGCATTCAGAGAT | |
12 | g.49186667C>A | CA384644965 | TUBA1A | c.170G>T (p.Gly57Val) c.65G>T (p.Gly22Val) n.1203G>T n.174G>T n.192G>T | |
12 | g.49186667C>G | CA384644956 | TUBA1A | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1203G>C n.174G>C n.192G>C | |
12 | g.49186667C>T | CA384644968 | TUBA1A | c.170G>A (p.Gly57Glu) c.65G>A (p.Gly22Glu) n.1203G>A n.174G>A n.192G>A | |
12 | g.49186668C>A | CA384644972 | TUBA1A | c.169G>T (p.Gly57Trp) c.64G>T (p.Gly22Trp) n.1202G>T n.173G>T n.191G>T | |
12 | g.49186668C>G | CA384644976 | TUBA1A | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1202G>C n.173G>C n.191G>C | |
12 | g.49186668C>T | CA384644974 | TUBA1A | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) n.1202G>A n.173G>A n.191G>A | |
12 | g.49186669C>A | CA479717559 | TUBA1A | c.168G>T (p.Thr56=) c.63G>T (p.Thr21=) n.1201G>T n.172G>T n.190G>T | |
12 | g.49186669C= | CA2035024156 | TUBA1A | c.168G= (p.Thr56=) c.63G= (p.Thr21=) n.1201G= n.172G= n.190G= | |
12 | g.49186669C>G | CA479717560 | TUBA1A | c.168G>C (p.Thr56=) c.63G>C (p.Thr21=) n.1201G>C n.172G>C n.190G>C | dbSNP |
12 | g.49186669C>T | CA479717561 | TUBA1A | c.168G>A (p.Thr56=) c.63G>A (p.Thr21=) n.1201G>A n.172G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49186669_49186670delinsAT | CA2580086346 | TUBA1A | c.167_168delinsAT (p.Thr56Asn) c.62_63delinsAT (p.Thr21Asn) n.1200_1201delinsAT n.171_172delinsAT n.189_190delinsAT | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186670G>A | CA384644979 | TUBA1A | c.167C>T (p.Thr56Met) c.62C>T (p.Thr21Met) n.1200C>T n.171C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49186670G>C | CA384644982 | TUBA1A | c.167C>G (p.Thr56Arg) c.62C>G (p.Thr21Arg) n.1200C>G n.171C>G n.189C>G | |
12 | g.49186670G= | CA2035024162 | TUBA1A | c.167C= (p.Thr56=) c.62C= (p.Thr21=) n.1200C= n.171C= n.189C= | |
12 | g.49186670G>T | CA384644981 | TUBA1A | c.167C>A (p.Thr56Lys) c.62C>A (p.Thr21Lys) n.1200C>A n.171C>A n.189C>A | |
12 | g.49186671T>A | CA384644983 | TUBA1A | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1199A>T n.170A>T n.188A>T | |
12 | g.49186671T>C | CA384644985 | TUBA1A | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1199A>G n.170A>G n.188A>G | |
12 | g.49186671T>G | CA384644984 | TUBA1A | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1199A>C n.170A>C n.188A>C | |
12 | g.49186672C>A | CA384644988 | TUBA1A | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) n.1198G>T n.169G>T n.187G>T | |
12 | g.49186672C= | CA2035024165 | TUBA1A | c.165G= (p.Glu55=) c.60G= (p.Glu20=) n.1198G= n.169G= n.187G= | |
12 | g.49186672C>G | CA384644990 | TUBA1A | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) n.1198G>C n.169G>C n.187G>C | |
12 | g.49186672C>T | CA236623222 | TUBA1A | c.165G>A (p.Glu55=) c.60G>A (p.Glu20=) n.1198G>A n.169G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186673T>A | CA384645000 | TUBA1A | c.164A>T (p.Glu55Val) c.59A>T (p.Glu20Val) n.1197A>T n.168A>T n.186A>T | |
12 | g.49186673T>C | CA384645006 | TUBA1A | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) n.1197A>G n.168A>G n.186A>G | |
12 | g.49186673T>G | CA384645009 | TUBA1A | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) n.1197A>C n.168A>C n.186A>C | |
12 | g.49186674C>A | CA384645013 | TUBA1A | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) n.1196G>T n.167G>T n.185G>T | |
12 | g.49186674C= | CA2035024168 | TUBA1A | c.163G= (p.Glu55=) c.58G= (p.Glu20=) n.1196G= n.167G= n.185G= | |
12 | g.49186674C>G | CA384645016 | TUBA1A | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) n.1196G>C n.167G>C n.185G>C | |
12 | g.49186674C>T | CA384645019 | TUBA1A | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) n.1196G>A n.167G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186675A= | CA2035024176 | TUBA1A | c.162T= (p.Ser54=) c.57T= (p.Ser19=) n.1195T= n.166T= n.184T= | |
12 | g.49186675A>C | CA384645022 | TUBA1A | c.162T>G (p.Ser54Arg) c.57T>G (p.Ser19Arg) n.1195T>G n.166T>G n.184T>G | |
12 | g.49186675A>G | CA479717566 | TUBA1A | c.162T>C (p.Ser54=) c.57T>C (p.Ser19=) n.1195T>C n.166T>C n.184T>C | dbSNP |
12 | g.49186675A>T | CA213264 | TUBA1A | c.162T>A (p.Ser54Arg) c.57T>A (p.Ser19Arg) n.1195T>A n.166T>A n.184T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186676C>A | CA384645032 | TUBA1A | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.1194G>T n.165G>T n.183G>T | |
12 | g.49186676C= | CA2035024181 | TUBA1A | c.161G= (p.Ser54=) c.56G= (p.Ser19=) n.1194G= n.165G= n.183G= | |
12 | g.49186676C>G | CA384645029 | TUBA1A | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.1194G>C n.165G>C n.183G>C | |
12 | g.49186676C>T | CA384645031 | TUBA1A | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.1194G>A n.165G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186677T>A | CA384645035 | TUBA1A | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.1193A>T n.164A>T n.182A>T | |
12 | g.49186677T>C | CA384645038 | TUBA1A | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.1193A>G n.164A>G n.182A>G | |
12 | g.49186677T>G | CA384645040 | TUBA1A | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.1193A>C n.164A>C n.182A>C | |
12 | g.49186678G>A | CA479717570 | TUBA1A | c.159C>T (p.Phe53=) c.54C>T (p.Phe18=) n.1192C>T n.163C>T n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186678G>C | CA384645045 | TUBA1A | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.54C>G (p.Phe18Leu) n.1192C>G n.163C>G n.181C>G | |
12 | g.49186678G= | CA2035024185 | TUBA1A | c.159C= (p.Phe53=) c.54C= (p.Phe18=) n.1192C= n.163C= n.181C= | |
12 | g.49186678G>T | CA384645047 | TUBA1A | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.54C>A (p.Phe18Leu) n.1192C>A n.163C>A n.181C>A | |
12 | g.49186682_49186684del | CA2575146039 | TUBA1A | c.157_159del (p.Phe53del) c.52_54del (p.Phe18del) n.1190_1192del n.161_163del n.179_181del | |
12 | g.49186679A>C | CA384645050 | TUBA1A | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.1191T>G n.162T>G n.180T>G | |
12 | g.49186679A>G | CA384645051 | TUBA1A | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.1191T>C n.162T>C n.180T>C | |
12 | g.49186679A>T | CA384645055 | TUBA1A | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.1191T>A n.162T>A n.180T>A | |
12 | g.49186680A>C | CA384645059 | TUBA1A | c.157T>G (p.Phe53Val) c.52T>G (p.Phe18Val) n.1190T>G n.161T>G n.179T>G | |
12 | g.49186680A>G | CA384645068 | TUBA1A | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.1190T>C n.161T>C n.179T>C | |
12 | g.49186680A>T | CA384645070 | TUBA1A | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.1190T>A n.161T>A n.179T>A | |
12 | g.49186681G>A | CA479717572 | TUBA1A | c.156C>T (p.Phe52=) c.51C>T (p.Phe17=) n.1189C>T n.160C>T n.178C>T | |
12 | g.49186681G>C | CA384645079 | TUBA1A | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.51C>G (p.Phe17Leu) n.1189C>G n.160C>G n.178C>G | COSMIC |
12 | g.49186681G>T | CA384645082 | TUBA1A | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.51C>A (p.Phe17Leu) n.1189C>A n.160C>A n.178C>A | |
12 | g.49186682A>C | CA384645088 | TUBA1A | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) n.1188T>G n.159T>G n.177T>G | |
12 | g.49186682A>G | CA384645091 | TUBA1A | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) n.1188T>C n.159T>C n.177T>C | |
12 | g.49186682A>T | CA384645094 | TUBA1A | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.1188T>A n.159T>A n.177T>A | |
12 | g.49186683A>C | CA384645098 | TUBA1A | c.154T>G (p.Phe52Val) c.49T>G (p.Phe17Val) n.1187T>G n.158T>G n.176T>G | |
12 | g.49186683A>G | CA384645101 | TUBA1A | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) n.1187T>C n.158T>C n.176T>C | |
12 | g.49186683A>T | CA384645103 | TUBA1A | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) n.1187T>A n.158T>A n.176T>A | |
12 | g.49186684G>A | CA479717576 | TUBA1A | c.153C>T (p.Thr51=) c.48C>T (p.Thr16=) n.1186C>T n.157C>T n.175C>T | |
12 | g.49186684G>C | CA236623235 | TUBA1A | c.153C>G (p.Thr51=) c.48C>G (p.Thr16=) n.1186C>G n.157C>G n.175C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186684G= | CA2035024187 | TUBA1A | c.153C= (p.Thr51=) c.48C= (p.Thr16=) n.1186C= n.157C= n.175C= | |
12 | g.49186684G>T | CA479717577 | TUBA1A | c.153C>A (p.Thr51=) c.48C>A (p.Thr16=) n.1186C>A n.157C>A n.175C>A | |
12 | g.49186685G>A | CA213262 | TUBA1A | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) n.1185C>T n.156C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186685G>C | CA384645113 | TUBA1A | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) n.1185C>G n.156C>G n.174C>G | |
12 | g.49186685G= | CA2035024194 | TUBA1A | c.152C= (p.Thr51=) c.47C= (p.Thr16=) n.1185C= n.156C= n.174C= | |
12 | g.49186685G>T | CA384645116 | TUBA1A | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) n.1185C>A n.156C>A n.174C>A | |
12 | g.49186686T>A | CA384645123 | TUBA1A | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) n.1184A>T n.155A>T n.173A>T | |
12 | g.49186686T>C | CA384645126 | TUBA1A | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) n.1184A>G n.155A>G n.173A>G | |
12 | g.49186686T>G | CA384645128 | TUBA1A | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) n.1184A>C n.155A>C n.173A>C | |
12 | g.49186687G>A | CA479717579 | TUBA1A | c.150C>T (p.Asn50=) c.45C>T (p.Asn15=) n.1183C>T n.154C>T n.172C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186687G>C | CA384645129 | TUBA1A | c.150C>G (p.Asn50Lys) c.45C>G (p.Asn15Lys) n.1183C>G n.154C>G n.172C>G | |
12 | g.49186687G>T | CA384645131 | TUBA1A | c.150C>A (p.Asn50Lys) c.45C>A (p.Asn15Lys) n.1183C>A n.154C>A n.172C>A | |
12 | g.49186688T>A | CA384645134 | TUBA1A | c.149A>T (p.Asn50Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.1182A>T n.153A>T n.171A>T | |
12 | g.49186688T>C | CA384645136 | TUBA1A | c.149A>G (p.Asn50Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.1182A>G n.153A>G n.171A>G | |
12 | g.49186688T>G | CA384645139 | TUBA1A | c.149A>C (p.Asn50Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.1182A>C n.153A>C n.171A>C | |
12 | g.49186689T>A | CA384645144 | TUBA1A | c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.1181A>T n.152A>T n.170A>T | |
12 | g.49186689T>C | CA384645146 | TUBA1A | c.148A>G (p.Asn50Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.1181A>G n.152A>G n.170A>G | |
12 | g.49186689T>G | CA384645149 | TUBA1A | c.148A>C (p.Asn50His) c.43A>C (p.Asn15His) n.1181A>C n.152A>C n.170A>C | |
12 | g.49186690G>A | CA479717582 | TUBA1A | c.147C>T (p.Phe49=) c.42C>T (p.Phe14=) n.1180C>T n.151C>T n.169C>T | |
12 | g.49186690G>C | CA384645153 | TUBA1A | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.1180C>G n.151C>G n.169C>G | |
12 | g.49186690G>T | CA384645156 | TUBA1A | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.1180C>A n.151C>A n.169C>A | |
12 | g.49186691A>C | CA384645159 | TUBA1A | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.1179T>G n.150T>G n.168T>G | |
12 | g.49186691A>G | CA384645162 | TUBA1A | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.1179T>C n.150T>C n.168T>C | |
12 | g.49186691A>T | CA384645164 | TUBA1A | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.1179T>A n.150T>A n.168T>A | |
12 | g.49186692A>C | CA384645170 | TUBA1A | c.145T>G (p.Phe49Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.1178T>G n.149T>G n.167T>G | |
12 | g.49186692A>G | CA384645172 | TUBA1A | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.1178T>C n.149T>C n.167T>C | |
12 | g.49186692A>T | CA384645169 | TUBA1A | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.1178T>A n.149T>A n.167T>A | |
12 | g.49186693G>A | CA236623248 | TUBA1A | c.144C>T (p.Ser48=) c.39C>T (p.Ser13=) n.1177C>T n.148C>T n.166C>T | dbSNP |
12 | g.49186693G>C | CA479717587 | TUBA1A | c.144C>G (p.Ser48=) c.39C>G (p.Ser13=) n.1177C>G n.148C>G n.166C>G | |
12 | g.49186693G= | CA2035024199 | TUBA1A | c.144C= (p.Ser48=) c.39C= (p.Ser13=) n.1177C= n.148C= n.166C= | |
12 | g.49186693G>T | CA479717589 | TUBA1A | c.144C>A (p.Ser48=) c.39C>A (p.Ser13=) n.1177C>A n.148C>A n.166C>A | |
12 | g.49186694G>A | CA384645179 | TUBA1A | c.143C>T (p.Ser48Phe) c.38C>T (p.Ser13Phe) n.1176C>T n.147C>T n.165C>T | |
12 | g.49186694G>C | CA384645182 | TUBA1A | c.143C>G (p.Ser48Cys) c.38C>G (p.Ser13Cys) n.1176C>G n.147C>G n.165C>G | |
12 | g.49186694G= | CA2035024202 | TUBA1A | c.143C= (p.Ser48=) c.38C= (p.Ser13=) n.1176C= n.147C= n.165C= | |
12 | g.49186694G>T | CA236623255 | TUBA1A | c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.1176C>A n.147C>A n.165C>A | dbSNP |
12 | g.49186695A>C | CA384645193 | TUBA1A | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.1175T>G n.146T>G n.164T>G | |
12 | g.49186695A>G | CA384645201 | TUBA1A | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.1175T>C n.146T>C n.164T>C | |
12 | g.49186695A>T | CA384645204 | TUBA1A | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.1175T>A n.146T>A n.164T>A | |
12 | g.49186696A= | CA2035024206 | TUBA1A | c.141T= (p.Asp47=) c.36T= (p.Asp12=) n.1174T= n.145T= n.163T= | |
12 | g.49186696A>C | CA384645208 | TUBA1A | c.141T>G (p.Asp47Glu) c.36T>G (p.Asp12Glu) n.1174T>G n.145T>G n.163T>G | |
12 | g.49186696A>G | CA6550323 | TUBA1A | c.141T>C (p.Asp47=) c.36T>C (p.Asp12=) n.1174T>C n.145T>C n.163T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186696A>T | CA384645211 | TUBA1A | c.141T>A (p.Asp47Glu) c.36T>A (p.Asp12Glu) n.1174T>A n.145T>A n.163T>A | |
12 | g.49186697T>A | CA384645215 | TUBA1A | c.140A>T (p.Asp47Val) c.35A>T (p.Asp12Val) n.1173A>T n.144A>T n.162A>T | |
12 | g.49186697T>C | CA384645216 | TUBA1A | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.1173A>G n.144A>G n.162A>G | |
12 | g.49186697T>G | CA384645218 | TUBA1A | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.1173A>C n.144A>C n.162A>C | |
12 | g.49186698C>A | CA384645230 | TUBA1A | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.1172G>T n.143G>T n.161G>T | |
12 | g.49186698C= | CA2035024210 | TUBA1A | c.139G= (p.Asp47=) c.34G= (p.Asp12=) n.1172G= n.143G= n.161G= | |
12 | g.49186698C>G | CA384645222 | TUBA1A | c.139G>C (p.Asp47His) c.34G>C (p.Asp12His) n.1172G>C n.143G>C n.161G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186698C>T | CA384645227 | TUBA1A | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.1172G>A n.143G>A n.161G>A | |
12 | g.49186699A= | CA2035024215 | TUBA1A | c.138T= (p.Asp46=) c.33T= (p.Asp11=) n.1171T= n.142T= n.160T= | |
12 | g.49186699A>C | CA384645232 | TUBA1A | c.138T>G (p.Asp46Glu) c.33T>G (p.Asp11Glu) n.1171T>G n.142T>G n.160T>G | |
12 | g.49186699A>G | CA479717593 | TUBA1A | c.138T>C (p.Asp46=) c.33T>C (p.Asp11=) n.1171T>C n.142T>C n.160T>C | dbSNP |
12 | g.49186699A>T | CA384645235 | TUBA1A | c.138T>A (p.Asp46Glu) c.33T>A (p.Asp11Glu) n.1171T>A n.142T>A n.160T>A | |
12 | g.49186700T>A | CA384645238 | TUBA1A | c.137A>T (p.Asp46Val) c.32A>T (p.Asp11Val) n.1170A>T n.141A>T n.159A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186700T>C | CA384645241 | TUBA1A | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.32A>G (p.Asp11Gly) n.1170A>G n.141A>G n.159A>G | |
12 | g.49186700T>G | CA384645243 | TUBA1A | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.32A>C (p.Asp11Ala) n.1170A>C n.141A>C n.159A>C | |
12 | g.49186701C>A | CA384645247 | TUBA1A | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.1169G>T n.140G>T n.158G>T | |
12 | g.49186701C>G | CA384645250 | TUBA1A | c.136G>C (p.Asp46His) c.31G>C (p.Asp11His) n.1169G>C n.140G>C n.158G>C | |
12 | g.49186701C>T | CA384645251 | TUBA1A | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) n.1169G>A n.140G>A n.158G>A |