Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49186601G>ACA173749TUBA1Ac.226+10C>T (n.226+10C>T)
c.121+10C>T (n.121+10C>T)
n.1259+10C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.230+10C>T
n.258C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186601G>CCA384644531TUBA1Ac.226+10C>G (n.226+10C>G)
c.121+10C>G (n.121+10C>G)
n.1259+10C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.230+10C>G
n.258C>G
12g.49186601G=CA2035024031TUBA1Ac.226+10C= (n.226+10C=)
c.121+10C= (n.121+10C=)
n.1259+10C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.230+10C=
n.258C=
12g.49186601G>TCA384644535TUBA1Ac.226+10C>A (n.226+10C>A)
c.121+10C>A (n.121+10C>A)
n.1259+10C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.230+10C>A
n.258C>A
12g.49186602T>ACA384644539TUBA1Ac.226+9A>T (n.226+9A>T)
c.121+9A>T (n.121+9A>T)
n.1259+9A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.230+9A>T
n.257A>T
12g.49186602T>CCA384644542TUBA1Ac.226+9A>G (n.226+9A>G)
c.121+9A>G (n.121+9A>G)
n.1259+9A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.230+9A>G
n.257A>G
12g.49186602T>GCA384644544TUBA1Ac.226+9A>C (n.226+9A>C)
c.121+9A>C (n.121+9A>C)
n.1259+9A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.230+9A>C
n.257A>C
12g.49186603C>ACA384644546TUBA1Ac.226+8G>T (n.226+8G>T)
c.121+8G>T (n.121+8G>T)
n.1259+8G>T
c.234G>T (p.Leu78Phe)
n.230+8G>T
n.256G>T
12g.49186603C>GCA384644550TUBA1Ac.226+8G>C (n.226+8G>C)
c.121+8G>C (n.121+8G>C)
n.1259+8G>C
c.234G>C (p.Leu78Phe)
n.230+8G>C
n.256G>C
12g.49186603C>TCA2575146038TUBA1Ac.226+8G>A (n.226+8G>A)
c.121+8G>A (n.121+8G>A)
n.1259+8G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
n.230+8G>A
n.256G>A
12g.49186604A>CCA384644555TUBA1Ac.226+7T>G (n.226+7T>G)
c.121+7T>G (n.121+7T>G)
n.1259+7T>G
c.233T>G (p.Leu78Trp)
n.230+7T>G
n.255T>G
12g.49186604A>GCA384644558TUBA1Ac.226+7T>C (n.226+7T>C)
c.121+7T>C (n.121+7T>C)
n.1259+7T>C
c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.230+7T>C
n.255T>C
12g.49186604A>TCA384644561TUBA1Ac.226+7T>A (n.226+7T>A)
c.121+7T>A (n.121+7T>A)
n.1259+7T>A
c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.230+7T>A
n.255T>A
12g.49186605A>CCA384644563TUBA1Ac.226+6T>G (n.226+6T>G)
c.121+6T>G (n.121+6T>G)
n.1259+6T>G
c.232T>G (p.Leu78Val)
n.230+6T>G
n.254T>G
12g.49186605A>GCA2740092374TUBA1Ac.226+6T>C (n.226+6T>C)
c.121+6T>C (n.121+6T>C)
n.1259+6T>C
c.232T>C (p.Leu78=)
n.230+6T>C
n.254T>C
ClinVar
12g.49186605A>TCA384644566TUBA1Ac.226+6T>A (n.226+6T>A)
c.121+6T>A (n.121+6T>A)
n.1259+6T>A
c.232T>A (p.Leu78Met)
n.230+6T>A
n.254T>A
12g.49186606C>ACA384644569TUBA1Ac.226+5G>T (n.226+5G>T)
c.121+5G>T (n.121+5G>T)
n.1259+5G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.230+5G>T
n.253G>T
12g.49186606C>GCA384644571TUBA1Ac.226+5G>C (n.226+5G>C)
c.121+5G>C (n.121+5G>C)
n.1259+5G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.230+5G>C
n.253G>C
12g.49186607T>ACA384644575TUBA1Ac.226+4A>T (n.226+4A>T)
c.121+4A>T (n.121+4A>T)
n.1259+4A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.230+4A>T
n.252A>T
12g.49186607T>CCA384644579TUBA1Ac.226+4A>G (n.226+4A>G)
c.121+4A>G (n.121+4A>G)
n.1259+4A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.230+4A>G
n.252A>G
12g.49186607T>GCA384644578TUBA1Ac.226+4A>C (n.226+4A>C)
c.121+4A>C (n.121+4A>C)
n.1259+4A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.230+4A>C
n.252A>C
12g.49186608C>ACA384644584TUBA1Ac.226+3G>T (n.226+3G>T)
c.121+3G>T (n.121+3G>T)
n.1259+3G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.230+3G>T
n.251G>T
12g.49186608C=CA2035024048TUBA1Ac.226+3G= (n.226+3G=)
c.121+3G= (n.121+3G=)
n.1259+3G=
c.229G= (p.Glu77=)
n.230+3G=
n.251G=
12g.49186608C>GCA384644587TUBA1Ac.226+3G>C (n.226+3G>C)
c.121+3G>C (n.121+3G>C)
n.1259+3G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.230+3G>C
n.251G>C
12g.49186608C>TCA6550319TUBA1Ac.226+3G>A (n.226+3G>A)
c.121+3G>A (n.121+3G>A)
n.1259+3G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.230+3G>A
n.251G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186609A=CA2035024052TUBA1Ac.226+2T= (n.226+2T=)
c.121+2T= (n.121+2T=)
n.1259+2T=
c.228T= (p.Gly76=)
n.230+2T=
n.250T=
12g.49186609A>CCA384644592TUBA1Ac.226+2T>G (n.226+2T>G)
c.121+2T>G (n.121+2T>G)
n.1259+2T>G
c.228T>G (p.Gly76=)
n.230+2T>G
n.250T>G
12g.49186609A>GCA6550320TUBA1Ac.226+2T>C (n.226+2T>C)
c.121+2T>C (n.121+2T>C)
n.1259+2T>C
c.228T>C (p.Gly76=)
n.230+2T>C
n.250T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186609A>TCA384644605TUBA1Ac.226+2T>A (n.226+2T>A)
c.121+2T>A (n.121+2T>A)
n.1259+2T>A
c.228T>A (p.Gly76=)
n.230+2T>A
n.250T>A
12g.49186610C>ACA384644609TUBA1Ac.226+1G>T (n.226+1G>T)
c.121+1G>T (n.121+1G>T)
n.1259+1G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.230+1G>T
n.249G>T
12g.49186610C>GCA384644612TUBA1Ac.226+1G>C (n.226+1G>C)
c.121+1G>C (n.121+1G>C)
n.1259+1G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.230+1G>C
n.249G>C
12g.49186610C>TCA384644615TUBA1Ac.226+1G>A (n.226+1G>A)
c.121+1G>A (n.121+1G>A)
n.1259+1G>A
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.230+1G>A
n.249G>A
12g.49186611C>ACA384644618TUBA1Ac.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.1259G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.230G>T
n.248G>T
12g.49186611C>GCA384644621TUBA1Ac.226G>C (p.Asp76His)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.1259G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.230G>C
n.248G>C
12g.49186611C>TCA384644622TUBA1Ac.226G>A (p.Asp76Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.1259G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.230G>A
n.248G>A
12g.49186612A=CA2035024056TUBA1Ac.225T= (p.Ile75=)
c.120T= (p.Ile40=)
n.1258T=
n.229T=
n.247T=
12g.49186612A>CCA384644626TUBA1Ac.225T>G (p.Ile75Met)
c.120T>G (p.Ile40Met)
n.1258T>G
n.229T>G
n.247T>G
12g.49186612A>GCA479717484TUBA1Ac.225T>C (p.Ile75=)
c.120T>C (p.Ile40=)
n.1258T>C
n.229T>C
n.247T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186612A>TCA479717485TUBA1Ac.225T>A (p.Ile75=)
c.120T>A (p.Ile40=)
n.1258T>A
n.229T>A
n.247T>A
12g.49186613A>CCA384644633TUBA1Ac.224T>G (p.Ile75Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.1257T>G
n.228T>G
n.246T>G
12g.49186613A>GCA384644629TUBA1Ac.224T>C (p.Ile75Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.1257T>C
n.228T>C
n.246T>C
12g.49186613A>TCA384644632TUBA1Ac.224T>A (p.Ile75Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.1257T>A
n.228T>A
n.246T>A
12g.49186614T>ACA384644642TUBA1Ac.223A>T (p.Ile75Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.1256A>T
n.227A>T
n.245A>T
12g.49186614T>CCA384644643TUBA1Ac.223A>G (p.Ile75Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.1256A>G
n.227A>G
n.245A>G
12g.49186614T>GCA384644644TUBA1Ac.223A>C (p.Ile75Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.1256A>C
n.227A>C
n.245A>C
12g.49186615G>ACA479717491TUBA1Ac.222C>T (p.Val74=)
c.117C>T (p.Val39=)
n.1255C>T
n.226C>T
n.244C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186615G>CCA479717490TUBA1Ac.222C>G (p.Val74=)
c.117C>G (p.Val39=)
n.1255C>G
n.226C>G
n.244C>G
12g.49186615G=CA2035024060TUBA1Ac.222C= (p.Val74=)
c.117C= (p.Val39=)
n.1255C=
n.226C=
n.244C=
12g.49186615G>TCA479717489TUBA1Ac.222C>A (p.Val74=)
c.117C>A (p.Val39=)
n.1255C>A
n.226C>A
n.244C>A
12g.49186616A>CCA384644645TUBA1Ac.221T>G (p.Val74Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.1254T>G
n.225T>G
n.243T>G
12g.49186616A>GCA384644648TUBA1Ac.221T>C (p.Val74Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.1254T>C
n.225T>C
n.243T>C
12g.49186616A>TCA384644650TUBA1Ac.221T>A (p.Val74Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.1254T>A
n.225T>A
n.243T>A
12g.49186617C>ACA384644653TUBA1Ac.220G>T (p.Val74Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
n.1253G>T
n.224G>T
n.242G>T
12g.49186617C>GCA384644656TUBA1Ac.220G>C (p.Val74Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.1253G>C
n.224G>C
n.242G>C
12g.49186617C>TCA384644657TUBA1Ac.220G>A (p.Val74Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.1253G>A
n.224G>A
n.242G>A
12g.49186618T>ACA479717493TUBA1Ac.219A>T (p.Thr73=)
c.114A>T (p.Thr38=)
n.1252A>T
n.223A>T
n.241A>T
12g.49186618T>CCA479717494TUBA1Ac.219A>G (p.Thr73=)
c.114A>G (p.Thr38=)
n.1252A>G
n.223A>G
n.241A>G
dbSNP
12g.49186618T>GCA479717495TUBA1Ac.219A>C (p.Thr73=)
c.114A>C (p.Thr38=)
n.1252A>C
n.223A>C
n.241A>C
12g.49186618T=CA2035024063TUBA1Ac.219A= (p.Thr73=)
c.114A= (p.Thr38=)
n.1252A=
n.223A=
n.241A=
12g.49186619G>ACA384644660TUBA1Ac.218C>T (p.Thr73Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.1251C>T
n.222C>T
n.240C>T
12g.49186619G>CCA384644662TUBA1Ac.218C>G (p.Thr73Arg)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.1251C>G
n.222C>G
n.240C>G
12g.49186619G>TCA384644665TUBA1Ac.218C>A (p.Thr73Lys)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.1251C>A
n.222C>A
n.240C>A
12g.49186620T>ACA384644668TUBA1Ac.217A>T (p.Thr73Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.1250A>T
n.221A>T
n.239A>T
12g.49186620T>CCA384644674TUBA1Ac.217A>G (p.Thr73Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.1250A>G
n.221A>G
n.239A>G
ClinVar dbSNP
12g.49186620T>GCA384644671TUBA1Ac.217A>C (p.Thr73Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.1250A>C
n.221A>C
n.239A>C
12g.49186620T=CA2035024069TUBA1Ac.217A= (p.Thr73=)
c.112A= (p.Thr38=)
n.1250A=
n.221A=
n.239A=
12g.49186621G>ACA479717497TUBA1Ac.216C>T (p.Pro72=)
c.111C>T (p.Pro37=)
n.1249C>T
n.220C>T
n.238C>T
12g.49186621G>CCA479717501TUBA1Ac.216C>G (p.Pro72=)
c.111C>G (p.Pro37=)
n.1249C>G
n.220C>G
n.238C>G
12g.49186621G>TCA479717499TUBA1Ac.216C>A (p.Pro72=)
c.111C>A (p.Pro37=)
n.1249C>A
n.220C>A
n.238C>A
12g.49186622G>ACA384644678TUBA1Ac.215C>T (p.Pro72Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.1248C>T
n.219C>T
n.237C>T
12g.49186622G>CCA384644679TUBA1Ac.215C>G (p.Pro72Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.1248C>G
n.219C>G
n.237C>G
ClinVar dbSNP
12g.49186622G=CA2035024074TUBA1Ac.215C= (p.Pro72=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.1248C=
n.219C=
n.237C=
12g.49186622G>TCA384644683TUBA1Ac.215C>A (p.Pro72His)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.1248C>A
n.219C>A
n.237C>A
12g.49186623G>ACA384644689TUBA1Ac.214C>T (p.Pro72Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.1247C>T
n.218C>T
n.236C>T
ClinVar dbSNP
12g.49186623G>CCA384644692TUBA1Ac.214C>G (p.Pro72Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.1247C>G
n.218C>G
n.236C>G
12g.49186623G=CA2035024081TUBA1Ac.214C= (p.Pro72=)
c.109C= (p.Pro37=)
n.1247C=
n.218C=
n.236C=
12g.49186623G>TCA384644695TUBA1Ac.214C>A (p.Pro72Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.1247C>A
n.218C>A
n.236C>A
12g.49186624T>ACA384644699TUBA1Ac.213A>T (p.Glu71Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.1246A>T
n.217A>T
n.235A>T
12g.49186624T>CCA479717502TUBA1Ac.213A>G (p.Glu71=)
c.108A>G (p.Glu36=)
n.1246A>G
n.217A>G
n.235A>G
12g.49186624T>GCA384644703TUBA1Ac.213A>C (p.Glu71Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.1246A>C
n.217A>C
n.235A>C
12g.49186625T>ACA384644706TUBA1Ac.212A>T (p.Glu71Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.1245A>T
n.216A>T
n.234A>T
12g.49186625T>CCA384644707TUBA1Ac.212A>G (p.Glu71Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.1245A>G
n.216A>G
n.234A>G
12g.49186625T>GCA384644708TUBA1Ac.212A>C (p.Glu71Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.1245A>C
n.216A>C
n.234A>C
12g.49186626C>ACA384644729TUBA1Ac.211G>T (p.Glu71Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.1244G>T
n.215G>T
n.233G>T
12g.49186626C>GCA384644722TUBA1Ac.211G>C (p.Glu71Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.1244G>C
n.215G>C
n.233G>C
12g.49186626C>TCA384644711TUBA1Ac.211G>A (p.Glu71Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.1244G>A
n.215G>A
n.233G>A
12g.49186627C>ACA384644735TUBA1Ac.210G>T (p.Leu70Phe)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.1243G>T
n.214G>T
n.232G>T
12g.49186627C>GCA384644739TUBA1Ac.210G>C (p.Leu70Phe)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.1243G>C
n.214G>C
n.232G>C
12g.49186627C>TCA479717506TUBA1Ac.210G>A (p.Leu70=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.1243G>A
n.214G>A
n.232G>A
12g.49186628A=CA2035024088TUBA1Ac.209T= (p.Leu70=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.1242T=
n.213T=
n.231T=
12g.49186628A>CCA384644744TUBA1Ac.209T>G (p.Leu70Trp)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.1242T>G
n.213T>G
n.231T>G
12g.49186628A>GCA384644745TUBA1Ac.209T>C (p.Leu70Ser)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.1242T>C
n.213T>C
n.231T>C
ClinVar dbSNP
12g.49186628A>TCA384644747TUBA1Ac.209T>A (p.Leu70Ter)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.1242T>A
n.213T>A
n.231T>A
12g.49186629A>CCA384644760TUBA1Ac.208T>G (p.Leu70Val)
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.1241T>G
n.212T>G
n.230T>G
12g.49186629A>GCA479717509TUBA1Ac.208T>C (p.Leu70=)
c.103T>C (p.Leu35=)
n.1241T>C
n.212T>C
n.230T>C
12g.49186629A>TCA384644763TUBA1Ac.208T>A (p.Leu70Met)
c.103T>A (p.Leu35Met)
n.1241T>A
n.212T>A
n.230T>A
12g.49186630G>ACA479717511TUBA1Ac.207C>T (p.Asp69=)
c.102C>T (p.Asp34=)
n.1240C>T
n.211C>T
n.229C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186630G>CCA384644766TUBA1Ac.207C>G (p.Asp69Glu)
c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.1240C>G
n.211C>G
n.229C>G
12g.49186630G=CA2035024092TUBA1Ac.207C= (p.Asp69=)
c.102C= (p.Asp34=)
n.1240C=
n.211C=
n.229C=
12g.49186630G>TCA384644770TUBA1Ac.207C>A (p.Asp69Glu)
c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.1240C>A
n.211C>A
n.229C>A
12g.49186631T>ACA384644774TUBA1Ac.206A>T (p.Asp69Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.1239A>T
n.210A>T
n.228A>T
12g.49186631T>CCA384644789TUBA1Ac.206A>G (p.Asp69Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.1239A>G
n.210A>G
n.228A>G
12g.49186631T>GCA384644792TUBA1Ac.206A>C (p.Asp69Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.1239A>C
n.210A>C
n.228A>C
12g.49186631_49186641delinsGCGACACACGTCA1139662686TUBA1Ac.196_206delinsACGTGTGTCGC (p.Val66_Asp69delinsThrCysValAla)
c.91_101delinsACGTGTGTCGC (p.Val31_Asp34delinsThrCysValAla)
n.1229_1239delinsACGTGTGTCGC
n.200_210delinsACGTGTGTCGC
n.218_228delinsACGTGTGTCGC
ClinVar
12g.49186632C>ACA384644799TUBA1Ac.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.1238G>T
n.209G>T
n.227G>T
12g.49186632C>GCA384644800TUBA1Ac.205G>C (p.Asp69His)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.1238G>C
n.209G>C
n.227G>C
12g.49186632C>TCA384644796TUBA1Ac.205G>A (p.Asp69Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.1238G>A
n.209G>A
n.227G>A
12g.49186633T>ACA479717513TUBA1Ac.204A>T (p.Val68=)
c.99A>T (p.Val33=)
n.1237A>T
n.208A>T
n.226A>T
12g.49186633T>CCA479717514TUBA1Ac.204A>G (p.Val68=)
c.99A>G (p.Val33=)
n.1237A>G
n.208A>G
n.226A>G
gnomAD v4
12g.49186633T>GCA479717515TUBA1Ac.204A>C (p.Val68=)
c.99A>C (p.Val33=)
n.1237A>C
n.208A>C
n.226A>C
12g.49186634A>CCA384644805TUBA1Ac.203T>G (p.Val68Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.1236T>G
n.207T>G
n.225T>G
12g.49186634A>GCA384644802TUBA1Ac.203T>C (p.Val68Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.1236T>C
n.207T>C
n.225T>C
ClinVar
12g.49186634A>TCA384644804TUBA1Ac.203T>A (p.Val68Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.1236T>A
n.207T>A
n.225T>A
12g.49186635C>ACA384644806TUBA1Ac.202G>T (p.Val68Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.1235G>T
n.206G>T
n.224G>T
12g.49186635C>GCA384644807TUBA1Ac.202G>C (p.Val68Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.1235G>C
n.206G>C
n.224G>C
12g.49186635C>TCA384644809TUBA1Ac.202G>A (p.Val68Ile)
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.1235G>A
n.206G>A
n.224G>A
12g.49186636A>CCA384644810TUBA1Ac.201T>G (p.Phe67Leu)
c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.1234T>G
n.205T>G
n.223T>G
12g.49186636A>GCA479717518TUBA1Ac.201T>C (p.Phe67=)
c.96T>C (p.Phe32=)
n.1234T>C
n.205T>C
n.223T>C
gnomAD v4
12g.49186636A>TCA384644811TUBA1Ac.201T>A (p.Phe67Leu)
c.96T>A (p.Phe32Leu)
n.1234T>A
n.205T>A
n.223T>A
12g.49186637A>CCA384644816TUBA1Ac.200T>G (p.Phe67Cys)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.1233T>G
n.204T>G
n.222T>G
12g.49186637A>GCA384644823TUBA1Ac.200T>C (p.Phe67Ser)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.1233T>C
n.204T>C
n.222T>C
12g.49186637A>TCA384644828TUBA1Ac.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.1233T>A
n.204T>A
n.222T>A
12g.49186638A>CCA384644831TUBA1Ac.199T>G (p.Phe67Val)
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.1232T>G
n.203T>G
n.221T>G
12g.49186638A>GCA384644833TUBA1Ac.199T>C (p.Phe67Leu)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.1232T>C
n.203T>C
n.221T>C
12g.49186638A>TCA384644834TUBA1Ac.199T>A (p.Phe67Ile)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.1232T>A
n.203T>A
n.221T>A
12g.49186639C>ACA479717521TUBA1Ac.198G>T (p.Val66=)
c.93G>T (p.Val31=)
n.1231G>T
n.202G>T
n.220G>T
12g.49186639C=CA2035024096TUBA1Ac.198G= (p.Val66=)
c.93G= (p.Val31=)
n.1231G=
n.202G=
n.220G=
12g.49186639C>GCA479717522TUBA1Ac.198G>C (p.Val66=)
c.93G>C (p.Val31=)
n.1231G>C
n.202G>C
n.220G>C
12g.49186639C>TCA479717523TUBA1Ac.198G>A (p.Val66=)
c.93G>A (p.Val31=)
n.1231G>A
n.202G>A
n.220G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186640A>CCA384644841TUBA1Ac.197T>G (p.Val66Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.1230T>G
n.201T>G
n.219T>G
12g.49186640A>GCA384644837TUBA1Ac.197T>C (p.Val66Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.1230T>C
n.201T>C
n.219T>C
12g.49186640A>TCA384644839TUBA1Ac.197T>A (p.Val66Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.1230T>A
n.201T>A
n.219T>A
12g.49186641C>ACA384644846TUBA1Ac.196G>T (p.Val66Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.1229G>T
n.200G>T
n.218G>T
12g.49186641C>GCA384644848TUBA1Ac.196G>C (p.Val66Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.1229G>C
n.200G>C
n.218G>C
12g.49186641C>TCA384644849TUBA1Ac.196G>A (p.Val66Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
n.1229G>A
n.200G>A
n.218G>A
12g.49186642T>ACA479717524TUBA1Ac.195A>T (p.Ala65=)
c.90A>T (p.Ala30=)
n.1228A>T
n.199A>T
n.217A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186642T>CCA479717525TUBA1Ac.195A>G (p.Ala65=)
c.90A>G (p.Ala30=)
n.1228A>G
n.199A>G
n.217A>G
12g.49186642T>GCA479717526TUBA1Ac.195A>C (p.Ala65=)
c.90A>C (p.Ala30=)
n.1228A>C
n.199A>C
n.217A>C
12g.49186642T=CA2035024100TUBA1Ac.195A= (p.Ala65=)
c.90A= (p.Ala30=)
n.1228A=
n.199A=
n.217A=
12g.49186643G>ACA384644851TUBA1Ac.194C>T (p.Ala65Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.1227C>T
n.198C>T
n.216C>T
12g.49186643G>CCA384644852TUBA1Ac.194C>G (p.Ala65Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.1227C>G
n.198C>G
n.216C>G
ClinVar
12g.49186643G>TCA384644854TUBA1Ac.194C>A (p.Ala65Glu)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.1227C>A
n.198C>A
n.216C>A
12g.49186644C>ACA384644856TUBA1Ac.193G>T (p.Ala65Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.1226G>T
n.197G>T
n.215G>T
12g.49186644C>GCA384644857TUBA1Ac.193G>C (p.Ala65Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.1226G>C
n.197G>C
n.215G>C
12g.49186644C>TCA384644858TUBA1Ac.193G>A (p.Ala65Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.1226G>A
n.197G>A
n.215G>A
12g.49186645C>ACA479717529TUBA1Ac.192G>T (p.Arg64=)
c.87G>T (p.Arg29=)
n.1225G>T
n.196G>T
n.214G>T
12g.49186645C=CA2035024103TUBA1Ac.192G= (p.Arg64=)
c.87G= (p.Arg29=)
n.1225G=
n.196G=
n.214G=
12g.49186645C>GCA479717530TUBA1Ac.192G>C (p.Arg64=)
c.87G>C (p.Arg29=)
n.1225G>C
n.196G>C
n.214G>C
12g.49186645C>TCA6550321TUBA1Ac.192G>A (p.Arg64=)
c.87G>A (p.Arg29=)
n.1225G>A
n.196G>A
n.214G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186646C>ACA384644860TUBA1Ac.191G>T (p.Arg64Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.1224G>T
n.195G>T
n.213G>T
12g.49186646C=CA2035024106TUBA1Ac.191G= (p.Arg64=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.1224G=
n.195G=
n.213G=
12g.49186646C>GCA384644861TUBA1Ac.191G>C (p.Arg64Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.1224G>C
n.195G>C
n.213G>C
12g.49186646C>TCA384644863TUBA1Ac.191G>A (p.Arg64Gln)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.1224G>A
n.195G>A
n.213G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49186647G>ACA16619551TUBA1Ac.190C>T (p.Arg64Trp)
c.85C>T (p.Arg29Trp)
n.1223C>T
n.194C>T
n.212C>T
ClinVar dbSNP
12g.49186647G>CCA384644867TUBA1Ac.190C>G (p.Arg64Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.1223C>G
n.194C>G
n.212C>G
12g.49186647G=CA2035024111TUBA1Ac.190C= (p.Arg64=)
c.85C= (p.Arg29=)
n.1223C=
n.194C=
n.212C=
12g.49186647G>TCA479717531TUBA1Ac.190C>A (p.Arg64=)
c.85C>A (p.Arg29=)
n.1223C>A
n.194C>A
n.212C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186650delCA2618625372TUBA1Ac.190del (p.Arg64GlyfsTer5)
c.85del (p.Arg29GlyfsTer5)
n.1223del
n.194del
n.212del
gnomAD v4
12g.49186648G>ACA213266TUBA1Ac.189C>T (p.Pro63=)
c.84C>T (p.Pro28=)
n.1222C>T
n.193C>T
n.211C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186648G>CCA479717533TUBA1Ac.189C>G (p.Pro63=)
c.84C>G (p.Pro28=)
n.1222C>G
n.193C>G
n.211C>G
12g.49186648G=CA2035024119TUBA1Ac.189C= (p.Pro63=)
c.84C= (p.Pro28=)
n.1222C=
n.193C=
n.211C=
12g.49186648G>TCA479717534TUBA1Ac.189C>A (p.Pro63=)
c.84C>A (p.Pro28=)
n.1222C>A
n.193C>A
n.211C>A
12g.49186649G>ACA384644871TUBA1Ac.188C>T (p.Pro63Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.1221C>T
n.192C>T
n.210C>T
ClinVar dbSNP
12g.49186649G>CCA384644873TUBA1Ac.188C>G (p.Pro63Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.1221C>G
n.192C>G
n.210C>G
12g.49186649G>TCA384644875TUBA1Ac.188C>A (p.Pro63His)
c.83C>A (p.Pro28His)
n.1221C>A
n.192C>A
n.210C>A
12g.49186650G>ACA384644878TUBA1Ac.187C>T (p.Pro63Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.1220C>T
n.191C>T
n.209C>T
12g.49186650G>CCA384644881TUBA1Ac.187C>G (p.Pro63Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.1220C>G
n.191C>G
n.209C>G
12g.49186650G>TCA384644882TUBA1Ac.187C>A (p.Pro63Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.1220C>A
n.191C>A
n.209C>A
12g.49186651C>ACA479717535TUBA1Ac.186G>T (p.Val62=)
c.81G>T (p.Val27=)
n.1219G>T
n.190G>T
n.208G>T
dbSNP
12g.49186651C=CA2035024122TUBA1Ac.186G= (p.Val62=)
c.81G= (p.Val27=)
n.1219G=
n.190G=
n.208G=
12g.49186651C>GCA479717536TUBA1Ac.186G>C (p.Val62=)
c.81G>C (p.Val27=)
n.1219G>C
n.190G>C
n.208G>C
12g.49186651C>TCA479717537TUBA1Ac.186G>A (p.Val62=)
c.81G>A (p.Val27=)
n.1219G>A
n.190G>A
n.208G>A
12g.49186652A>CCA384644883TUBA1Ac.185T>G (p.Val62Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.1218T>G
n.189T>G
n.207T>G
12g.49186652A>GCA384644885TUBA1Ac.185T>C (p.Val62Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.1218T>C
n.189T>C
n.207T>C
12g.49186652A>TCA384644886TUBA1Ac.185T>A (p.Val62Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.1218T>A
n.189T>A
n.207T>A
12g.49186653C>ACA384644887TUBA1Ac.184G>T (p.Val62Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.1217G>T
n.188G>T
n.206G>T
c.79G>T
12g.49186653C>GCA384644888TUBA1Ac.184G>C (p.Val62Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.1217G>C
n.188G>C
n.206G>C
c.79G>C
12g.49186653C>TCA384644889TUBA1Ac.184G>A (p.Val62Met)
c.79G>A (p.Val27Met)
n.1217G>A
n.188G>A
n.206G>A
c.79G>A
12g.49186654A=CA2035024125TUBA1Ac.183T= (p.His61=)
c.78T= (p.His26=)
n.1216T=
n.187T=
n.205T=
12g.49186654A>CCA384644891TUBA1Ac.183T>G (p.His61Gln)
c.78T>G (p.His26Gln)
n.1216T>G
n.187T>G
n.205T>G
12g.49186654A>GCA6550322TUBA1Ac.183T>C (p.His61=)
c.78T>C (p.His26=)
n.1216T>C
n.187T>C
n.205T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186654A>TCA384644890TUBA1Ac.183T>A (p.His61Gln)
c.78T>A (p.His26Gln)
n.1216T>A
n.187T>A
n.205T>A
12g.49186655T>ACA384644892TUBA1Ac.182A>T (p.His61Leu)
c.77A>T (p.His26Leu)
n.1215A>T
n.186A>T
n.204A>T
12g.49186655T>CCA384644893TUBA1Ac.182A>G (p.His61Arg)
c.77A>G (p.His26Arg)
n.1215A>G
n.186A>G
n.204A>G
12g.49186655T>GCA384644894TUBA1Ac.182A>C (p.His61Pro)
c.77A>C (p.His26Pro)
n.1215A>C
n.186A>C
n.204A>C
ClinVar
12g.49186656G>ACA384644895TUBA1Ac.181C>T (p.His61Tyr)
c.76C>T (p.His26Tyr)
n.1214C>T
n.185C>T
n.203C>T
12g.49186656G>CCA384644896TUBA1Ac.181C>G (p.His61Asp)
c.76C>G (p.His26Asp)
n.1214C>G
n.185C>G
n.203C>G
12g.49186656G>TCA384644897TUBA1Ac.181C>A (p.His61Asn)
c.76C>A (p.His26Asn)
n.1214C>A
n.185C>A
n.203C>A
12g.49186657C>ACA384644898TUBA1Ac.180G>T (p.Lys60Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.1213G>T
n.184G>T
n.202G>T
ClinVar dbSNP
12g.49186657C=CA2035024128TUBA1Ac.180G= (p.Lys60=)
c.75G= (p.Lys25=)
n.1213G=
n.184G=
n.202G=
12g.49186657C>GCA384644899TUBA1Ac.180G>C (p.Lys60Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.1213G>C
n.184G>C
n.202G>C
12g.49186657C>TCA479717542TUBA1Ac.180G>A (p.Lys60=)
c.75G>A (p.Lys25=)
n.1213G>A
n.184G>A
n.202G>A
12g.49186658T>ACA384644903TUBA1Ac.179A>T (p.Lys60Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
n.1212A>T
n.183A>T
n.201A>T
12g.49186658T>CCA384644908TUBA1Ac.179A>G (p.Lys60Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.1212A>G
n.183A>G
n.201A>G
12g.49186658T>GCA384644911TUBA1Ac.179A>C (p.Lys60Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.1212A>C
n.183A>C
n.201A>C
12g.49186659T>ACA384644912TUBA1Ac.178A>T (p.Lys60Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.1211A>T
n.182A>T
n.200A>T
12g.49186659T>CCA384644913TUBA1Ac.178A>G (p.Lys60Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.1211A>G
n.182A>G
n.200A>G
12g.49186659T>GCA384644915TUBA1Ac.178A>C (p.Lys60Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.1211A>C
n.182A>C
n.200A>C
12g.49186660G>ACA479717543TUBA1Ac.177C>T (p.Gly59=)
c.72C>T (p.Gly24=)
n.1210C>T
n.181C>T
n.199C>T
COSMIC
12g.49186660G>CCA479717544TUBA1Ac.177C>G (p.Gly59=)
c.72C>G (p.Gly24=)
n.1210C>G
n.181C>G
n.199C>G
12g.49186660G>TCA479717546TUBA1Ac.177C>A (p.Gly59=)
c.72C>A (p.Gly24=)
n.1210C>A
n.181C>A
n.199C>A
12g.49186661C>ACA384644922TUBA1Ac.176G>T (p.Gly59Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.1209G>T
n.180G>T
n.198G>T
12g.49186661C>GCA384644921TUBA1Ac.176G>C (p.Gly59Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1209G>C
n.180G>C
n.198G>C
12g.49186661C>TCA384644918TUBA1Ac.176G>A (p.Gly59Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.1209G>A
n.180G>A
n.198G>A
ClinVar
12g.49186662C>ACA384644923TUBA1Ac.175G>T (p.Gly59Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.1208G>T
n.179G>T
n.197G>T
12g.49186662C=CA2035024138TUBA1Ac.175G= (p.Gly59=)
c.70G= (p.Gly24=)
n.1208G=
n.179G=
n.197G=
12g.49186662C>GCA384644927TUBA1Ac.175G>C (p.Gly59Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1208G>C
n.179G>C
n.197G>C
12g.49186662C>TCA384644924TUBA1Ac.175G>A (p.Gly59Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.1208G>A
n.179G>A
n.197G>A
ClinVar dbSNP
12g.49186663A=CA2035024145TUBA1Ac.174T= (p.Ala58=)
c.69T= (p.Ala23=)
n.1207T=
n.178T=
n.196T=
12g.49186663A>CCA479717551TUBA1Ac.174T>G (p.Ala58=)
c.69T>G (p.Ala23=)
n.1207T>G
n.178T>G
n.196T>G
12g.49186663A>GCA479717550TUBA1Ac.174T>C (p.Ala58=)
c.69T>C (p.Ala23=)
n.1207T>C
n.178T>C
n.196T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.49186663A>TCA479717552TUBA1Ac.174T>A (p.Ala58=)
c.69T>A (p.Ala23=)
n.1207T>A
n.178T>A
n.196T>A
12g.49186664G>ACA384644930TUBA1Ac.173C>T (p.Ala58Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.1206C>T
n.177C>T
n.195C>T
12g.49186664G>CCA384644938TUBA1Ac.173C>G (p.Ala58Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.1206C>G
n.177C>G
n.195C>G
12g.49186664G>TCA384644933TUBA1Ac.173C>A (p.Ala58Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.1206C>A
n.177C>A
n.195C>A
12g.49186665C>ACA384644940TUBA1Ac.172G>T (p.Ala58Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.1205G>T
n.176G>T
n.194G>T
dbSNP
12g.49186665C>GCA384644947TUBA1Ac.172G>C (p.Ala58Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.1205G>C
n.176G>C
n.194G>C
12g.49186665C>TCA384644942TUBA1Ac.172G>A (p.Ala58Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.1205G>A
n.176G>A
n.194G>A
12g.49186666C>ACA236623216TUBA1Ac.171G>T (p.Gly57=)
c.66G>T (p.Gly22=)
n.1204G>T
n.175G>T
n.193G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186666C=CA2035024150TUBA1Ac.171G= (p.Gly57=)
c.66G= (p.Gly22=)
n.1204G=
n.175G=
n.193G=
12g.49186666C>GCA479717554TUBA1Ac.171G>C (p.Gly57=)
c.66G>C (p.Gly22=)
n.1204G>C
n.175G>C
n.193G>C
gnomAD v4
12g.49186666C>TCA479717555TUBA1Ac.171G>A (p.Gly57=)
c.66G>A (p.Gly22=)
n.1204G>A
n.175G>A
n.193G>A
12g.49186666_49186669delinsATCTCTGAATGCTCA2573332740TUBA1Ac.168_171delinsAGCATTCAGAGAT (p.Gly57delinsAlaPheArgAsp)
c.63_66delinsAGCATTCAGAGAT (p.Gly22delinsAlaPheArgAsp)
n.1201_1204delinsAGCATTCAGAGAT
n.172_175delinsAGCATTCAGAGAT
n.190_193delinsAGCATTCAGAGAT
12g.49186667C>ACA384644965TUBA1Ac.170G>T (p.Gly57Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1203G>T
n.174G>T
n.192G>T
12g.49186667C>GCA384644956TUBA1Ac.170G>C (p.Gly57Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1203G>C
n.174G>C
n.192G>C
12g.49186667C>TCA384644968TUBA1Ac.170G>A (p.Gly57Glu)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.1203G>A
n.174G>A
n.192G>A
12g.49186668C>ACA384644972TUBA1Ac.169G>T (p.Gly57Trp)
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.1202G>T
n.173G>T
n.191G>T
12g.49186668C>GCA384644976TUBA1Ac.169G>C (p.Gly57Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1202G>C
n.173G>C
n.191G>C
12g.49186668C>TCA384644974TUBA1Ac.169G>A (p.Gly57Arg)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.1202G>A
n.173G>A
n.191G>A
12g.49186669C>ACA479717559TUBA1Ac.168G>T (p.Thr56=)
c.63G>T (p.Thr21=)
n.1201G>T
n.172G>T
n.190G>T
12g.49186669C=CA2035024156TUBA1Ac.168G= (p.Thr56=)
c.63G= (p.Thr21=)
n.1201G=
n.172G=
n.190G=
12g.49186669C>GCA479717560TUBA1Ac.168G>C (p.Thr56=)
c.63G>C (p.Thr21=)
n.1201G>C
n.172G>C
n.190G>C
dbSNP
12g.49186669C>TCA479717561TUBA1Ac.168G>A (p.Thr56=)
c.63G>A (p.Thr21=)
n.1201G>A
n.172G>A
n.190G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.49186669_49186670delinsATCA2580086346TUBA1Ac.167_168delinsAT (p.Thr56Asn)
c.62_63delinsAT (p.Thr21Asn)
n.1200_1201delinsAT
n.171_172delinsAT
n.189_190delinsAT
ClinVar dbSNP
12g.49186670G>ACA384644979TUBA1Ac.167C>T (p.Thr56Met)
c.62C>T (p.Thr21Met)
n.1200C>T
n.171C>T
n.189C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49186670G>CCA384644982TUBA1Ac.167C>G (p.Thr56Arg)
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.1200C>G
n.171C>G
n.189C>G
12g.49186670G=CA2035024162TUBA1Ac.167C= (p.Thr56=)
c.62C= (p.Thr21=)
n.1200C=
n.171C=
n.189C=
12g.49186670G>TCA384644981TUBA1Ac.167C>A (p.Thr56Lys)
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.1200C>A
n.171C>A
n.189C>A
12g.49186671T>ACA384644983TUBA1Ac.166A>T (p.Thr56Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.1199A>T
n.170A>T
n.188A>T
12g.49186671T>CCA384644985TUBA1Ac.166A>G (p.Thr56Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.1199A>G
n.170A>G
n.188A>G
12g.49186671T>GCA384644984TUBA1Ac.166A>C (p.Thr56Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.1199A>C
n.170A>C
n.188A>C
12g.49186672C>ACA384644988TUBA1Ac.165G>T (p.Glu55Asp)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.1198G>T
n.169G>T
n.187G>T
12g.49186672C=CA2035024165TUBA1Ac.165G= (p.Glu55=)
c.60G= (p.Glu20=)
n.1198G=
n.169G=
n.187G=
12g.49186672C>GCA384644990TUBA1Ac.165G>C (p.Glu55Asp)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.1198G>C
n.169G>C
n.187G>C
12g.49186672C>TCA236623222TUBA1Ac.165G>A (p.Glu55=)
c.60G>A (p.Glu20=)
n.1198G>A
n.169G>A
n.187G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186673T>ACA384645000TUBA1Ac.164A>T (p.Glu55Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.1197A>T
n.168A>T
n.186A>T
12g.49186673T>CCA384645006TUBA1Ac.164A>G (p.Glu55Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.1197A>G
n.168A>G
n.186A>G
12g.49186673T>GCA384645009TUBA1Ac.164A>C (p.Glu55Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.1197A>C
n.168A>C
n.186A>C
12g.49186674C>ACA384645013TUBA1Ac.163G>T (p.Glu55Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.1196G>T
n.167G>T
n.185G>T
12g.49186674C=CA2035024168TUBA1Ac.163G= (p.Glu55=)
c.58G= (p.Glu20=)
n.1196G=
n.167G=
n.185G=
12g.49186674C>GCA384645016TUBA1Ac.163G>C (p.Glu55Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.1196G>C
n.167G>C
n.185G>C
12g.49186674C>TCA384645019TUBA1Ac.163G>A (p.Glu55Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.1196G>A
n.167G>A
n.185G>A
ClinVar dbSNP
12g.49186675A=CA2035024176TUBA1Ac.162T= (p.Ser54=)
c.57T= (p.Ser19=)
n.1195T=
n.166T=
n.184T=
12g.49186675A>CCA384645022TUBA1Ac.162T>G (p.Ser54Arg)
c.57T>G (p.Ser19Arg)
n.1195T>G
n.166T>G
n.184T>G
12g.49186675A>GCA479717566TUBA1Ac.162T>C (p.Ser54=)
c.57T>C (p.Ser19=)
n.1195T>C
n.166T>C
n.184T>C
dbSNP
12g.49186675A>TCA213264TUBA1Ac.162T>A (p.Ser54Arg)
c.57T>A (p.Ser19Arg)
n.1195T>A
n.166T>A
n.184T>A
ClinVar dbSNP
12g.49186676C>ACA384645032TUBA1Ac.161G>T (p.Ser54Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.1194G>T
n.165G>T
n.183G>T
12g.49186676C=CA2035024181TUBA1Ac.161G= (p.Ser54=)
c.56G= (p.Ser19=)
n.1194G=
n.165G=
n.183G=
12g.49186676C>GCA384645029TUBA1Ac.161G>C (p.Ser54Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.1194G>C
n.165G>C
n.183G>C
12g.49186676C>TCA384645031TUBA1Ac.161G>A (p.Ser54Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.1194G>A
n.165G>A
n.183G>A
ClinVar dbSNP
12g.49186677T>ACA384645035TUBA1Ac.160A>T (p.Ser54Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.1193A>T
n.164A>T
n.182A>T
12g.49186677T>CCA384645038TUBA1Ac.160A>G (p.Ser54Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.1193A>G
n.164A>G
n.182A>G
12g.49186677T>GCA384645040TUBA1Ac.160A>C (p.Ser54Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.1193A>C
n.164A>C
n.182A>C
12g.49186678G>ACA479717570TUBA1Ac.159C>T (p.Phe53=)
c.54C>T (p.Phe18=)
n.1192C>T
n.163C>T
n.181C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186678G>CCA384645045TUBA1Ac.159C>G (p.Phe53Leu)
c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.1192C>G
n.163C>G
n.181C>G
12g.49186678G=CA2035024185TUBA1Ac.159C= (p.Phe53=)
c.54C= (p.Phe18=)
n.1192C=
n.163C=
n.181C=
12g.49186678G>TCA384645047TUBA1Ac.159C>A (p.Phe53Leu)
c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.1192C>A
n.163C>A
n.181C>A
12g.49186682_49186684delCA2575146039TUBA1Ac.157_159del (p.Phe53del)
c.52_54del (p.Phe18del)
n.1190_1192del
n.161_163del
n.179_181del
12g.49186679A>CCA384645050TUBA1Ac.158T>G (p.Phe53Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.1191T>G
n.162T>G
n.180T>G
12g.49186679A>GCA384645051TUBA1Ac.158T>C (p.Phe53Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.1191T>C
n.162T>C
n.180T>C
12g.49186679A>TCA384645055TUBA1Ac.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.1191T>A
n.162T>A
n.180T>A
12g.49186680A>CCA384645059TUBA1Ac.157T>G (p.Phe53Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.1190T>G
n.161T>G
n.179T>G
12g.49186680A>GCA384645068TUBA1Ac.157T>C (p.Phe53Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.1190T>C
n.161T>C
n.179T>C
12g.49186680A>TCA384645070TUBA1Ac.157T>A (p.Phe53Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.1190T>A
n.161T>A
n.179T>A
12g.49186681G>ACA479717572TUBA1Ac.156C>T (p.Phe52=)
c.51C>T (p.Phe17=)
n.1189C>T
n.160C>T
n.178C>T
12g.49186681G>CCA384645079TUBA1Ac.156C>G (p.Phe52Leu)
c.51C>G (p.Phe17Leu)
n.1189C>G
n.160C>G
n.178C>G
COSMIC
12g.49186681G>TCA384645082TUBA1Ac.156C>A (p.Phe52Leu)
c.51C>A (p.Phe17Leu)
n.1189C>A
n.160C>A
n.178C>A
12g.49186682A>CCA384645088TUBA1Ac.155T>G (p.Phe52Cys)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.1188T>G
n.159T>G
n.177T>G
12g.49186682A>GCA384645091TUBA1Ac.155T>C (p.Phe52Ser)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.1188T>C
n.159T>C
n.177T>C
12g.49186682A>TCA384645094TUBA1Ac.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.1188T>A
n.159T>A
n.177T>A
12g.49186683A>CCA384645098TUBA1Ac.154T>G (p.Phe52Val)
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.1187T>G
n.158T>G
n.176T>G
12g.49186683A>GCA384645101TUBA1Ac.154T>C (p.Phe52Leu)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.1187T>C
n.158T>C
n.176T>C
12g.49186683A>TCA384645103TUBA1Ac.154T>A (p.Phe52Ile)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.1187T>A
n.158T>A
n.176T>A
12g.49186684G>ACA479717576TUBA1Ac.153C>T (p.Thr51=)
c.48C>T (p.Thr16=)
n.1186C>T
n.157C>T
n.175C>T
12g.49186684G>CCA236623235TUBA1Ac.153C>G (p.Thr51=)
c.48C>G (p.Thr16=)
n.1186C>G
n.157C>G
n.175C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.49186684G=CA2035024187TUBA1Ac.153C= (p.Thr51=)
c.48C= (p.Thr16=)
n.1186C=
n.157C=
n.175C=
12g.49186684G>TCA479717577TUBA1Ac.153C>A (p.Thr51=)
c.48C>A (p.Thr16=)
n.1186C>A
n.157C>A
n.175C>A
12g.49186685G>ACA213262TUBA1Ac.152C>T (p.Thr51Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.1185C>T
n.156C>T
n.174C>T
ClinVar dbSNP
12g.49186685G>CCA384645113TUBA1Ac.152C>G (p.Thr51Ser)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.1185C>G
n.156C>G
n.174C>G
12g.49186685G=CA2035024194TUBA1Ac.152C= (p.Thr51=)
c.47C= (p.Thr16=)
n.1185C=
n.156C=
n.174C=
12g.49186685G>TCA384645116TUBA1Ac.152C>A (p.Thr51Asn)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.1185C>A
n.156C>A
n.174C>A
12g.49186686T>ACA384645123TUBA1Ac.151A>T (p.Thr51Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.1184A>T
n.155A>T
n.173A>T
12g.49186686T>CCA384645126TUBA1Ac.151A>G (p.Thr51Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.1184A>G
n.155A>G
n.173A>G
12g.49186686T>GCA384645128TUBA1Ac.151A>C (p.Thr51Pro)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.1184A>C
n.155A>C
n.173A>C
12g.49186687G>ACA479717579TUBA1Ac.150C>T (p.Asn50=)
c.45C>T (p.Asn15=)
n.1183C>T
n.154C>T
n.172C>T
gnomAD v4
12g.49186687G>CCA384645129TUBA1Ac.150C>G (p.Asn50Lys)
c.45C>G (p.Asn15Lys)
n.1183C>G
n.154C>G
n.172C>G
12g.49186687G>TCA384645131TUBA1Ac.150C>A (p.Asn50Lys)
c.45C>A (p.Asn15Lys)
n.1183C>A
n.154C>A
n.172C>A
12g.49186688T>ACA384645134TUBA1Ac.149A>T (p.Asn50Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.1182A>T
n.153A>T
n.171A>T
12g.49186688T>CCA384645136TUBA1Ac.149A>G (p.Asn50Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.1182A>G
n.153A>G
n.171A>G
12g.49186688T>GCA384645139TUBA1Ac.149A>C (p.Asn50Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.1182A>C
n.153A>C
n.171A>C
12g.49186689T>ACA384645144TUBA1Ac.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.1181A>T
n.152A>T
n.170A>T
12g.49186689T>CCA384645146TUBA1Ac.148A>G (p.Asn50Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.1181A>G
n.152A>G
n.170A>G
12g.49186689T>GCA384645149TUBA1Ac.148A>C (p.Asn50His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.1181A>C
n.152A>C
n.170A>C
12g.49186690G>ACA479717582TUBA1Ac.147C>T (p.Phe49=)
c.42C>T (p.Phe14=)
n.1180C>T
n.151C>T
n.169C>T
12g.49186690G>CCA384645153TUBA1Ac.147C>G (p.Phe49Leu)
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.1180C>G
n.151C>G
n.169C>G
12g.49186690G>TCA384645156TUBA1Ac.147C>A (p.Phe49Leu)
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.1180C>A
n.151C>A
n.169C>A
12g.49186691A>CCA384645159TUBA1Ac.146T>G (p.Phe49Cys)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.1179T>G
n.150T>G
n.168T>G
12g.49186691A>GCA384645162TUBA1Ac.146T>C (p.Phe49Ser)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.1179T>C
n.150T>C
n.168T>C
12g.49186691A>TCA384645164TUBA1Ac.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.1179T>A
n.150T>A
n.168T>A
12g.49186692A>CCA384645170TUBA1Ac.145T>G (p.Phe49Val)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.1178T>G
n.149T>G
n.167T>G
12g.49186692A>GCA384645172TUBA1Ac.145T>C (p.Phe49Leu)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.1178T>C
n.149T>C
n.167T>C
12g.49186692A>TCA384645169TUBA1Ac.145T>A (p.Phe49Ile)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.1178T>A
n.149T>A
n.167T>A
12g.49186693G>ACA236623248TUBA1Ac.144C>T (p.Ser48=)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.1177C>T
n.148C>T
n.166C>T
dbSNP
12g.49186693G>CCA479717587TUBA1Ac.144C>G (p.Ser48=)
c.39C>G (p.Ser13=)
n.1177C>G
n.148C>G
n.166C>G
12g.49186693G=CA2035024199TUBA1Ac.144C= (p.Ser48=)
c.39C= (p.Ser13=)
n.1177C=
n.148C=
n.166C=
12g.49186693G>TCA479717589TUBA1Ac.144C>A (p.Ser48=)
c.39C>A (p.Ser13=)
n.1177C>A
n.148C>A
n.166C>A
12g.49186694G>ACA384645179TUBA1Ac.143C>T (p.Ser48Phe)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.1176C>T
n.147C>T
n.165C>T
12g.49186694G>CCA384645182TUBA1Ac.143C>G (p.Ser48Cys)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.1176C>G
n.147C>G
n.165C>G
12g.49186694G=CA2035024202TUBA1Ac.143C= (p.Ser48=)
c.38C= (p.Ser13=)
n.1176C=
n.147C=
n.165C=
12g.49186694G>TCA236623255TUBA1Ac.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.1176C>A
n.147C>A
n.165C>A
dbSNP
12g.49186695A>CCA384645193TUBA1Ac.142T>G (p.Ser48Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.1175T>G
n.146T>G
n.164T>G
12g.49186695A>GCA384645201TUBA1Ac.142T>C (p.Ser48Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.1175T>C
n.146T>C
n.164T>C
12g.49186695A>TCA384645204TUBA1Ac.142T>A (p.Ser48Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.1175T>A
n.146T>A
n.164T>A
12g.49186696A=CA2035024206TUBA1Ac.141T= (p.Asp47=)
c.36T= (p.Asp12=)
n.1174T=
n.145T=
n.163T=
12g.49186696A>CCA384645208TUBA1Ac.141T>G (p.Asp47Glu)
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.1174T>G
n.145T>G
n.163T>G
12g.49186696A>GCA6550323TUBA1Ac.141T>C (p.Asp47=)
c.36T>C (p.Asp12=)
n.1174T>C
n.145T>C
n.163T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186696A>TCA384645211TUBA1Ac.141T>A (p.Asp47Glu)
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.1174T>A
n.145T>A
n.163T>A
12g.49186697T>ACA384645215TUBA1Ac.140A>T (p.Asp47Val)
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.1173A>T
n.144A>T
n.162A>T
12g.49186697T>CCA384645216TUBA1Ac.140A>G (p.Asp47Gly)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.1173A>G
n.144A>G
n.162A>G
12g.49186697T>GCA384645218TUBA1Ac.140A>C (p.Asp47Ala)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.1173A>C
n.144A>C
n.162A>C
12g.49186698C>ACA384645230TUBA1Ac.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.1172G>T
n.143G>T
n.161G>T
12g.49186698C=CA2035024210TUBA1Ac.139G= (p.Asp47=)
c.34G= (p.Asp12=)
n.1172G=
n.143G=
n.161G=
12g.49186698C>GCA384645222TUBA1Ac.139G>C (p.Asp47His)
c.34G>C (p.Asp12His)
n.1172G>C
n.143G>C
n.161G>C
ClinVar dbSNP
12g.49186698C>TCA384645227TUBA1Ac.139G>A (p.Asp47Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.1172G>A
n.143G>A
n.161G>A
12g.49186699A=CA2035024215TUBA1Ac.138T= (p.Asp46=)
c.33T= (p.Asp11=)
n.1171T=
n.142T=
n.160T=
12g.49186699A>CCA384645232TUBA1Ac.138T>G (p.Asp46Glu)
c.33T>G (p.Asp11Glu)
n.1171T>G
n.142T>G
n.160T>G
12g.49186699A>GCA479717593TUBA1Ac.138T>C (p.Asp46=)
c.33T>C (p.Asp11=)
n.1171T>C
n.142T>C
n.160T>C
dbSNP
12g.49186699A>TCA384645235TUBA1Ac.138T>A (p.Asp46Glu)
c.33T>A (p.Asp11Glu)
n.1171T>A
n.142T>A
n.160T>A
12g.49186700T>ACA384645238TUBA1Ac.137A>T (p.Asp46Val)
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.1170A>T
n.141A>T
n.159A>T
ClinVar dbSNP
12g.49186700T>CCA384645241TUBA1Ac.137A>G (p.Asp46Gly)
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.1170A>G
n.141A>G
n.159A>G
12g.49186700T>GCA384645243TUBA1Ac.137A>C (p.Asp46Ala)
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.1170A>C
n.141A>C
n.159A>C
12g.49186701C>ACA384645247TUBA1Ac.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.1169G>T
n.140G>T
n.158G>T
12g.49186701C>GCA384645250TUBA1Ac.136G>C (p.Asp46His)
c.31G>C (p.Asp11His)
n.1169G>C
n.140G>C
n.158G>C
12g.49186701C>TCA384645251TUBA1Ac.136G>A (p.Asp46Asn)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.1169G>A
n.140G>A
n.158G>A

Number of alleles fetched