| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49186001del | CA2575146021 | TUBA1A | c.376-8del (n.376-8del) c.271-8del (n.271-8del) n.1409-8del c.399-8del (n.399-8del) c.528-8del (n.528-8del) | |
| 12 | g.49186000_49186001del | CA6550257 | TUBA1A | c.376-9_376-8del (n.376-9_376-8del) c.271-9_271-8del (n.271-9_271-8del) n.1409-9_1409-8del c.399-9_399-8del (n.399-9_399-8del) c.528-9_528-8del (n.528-9_528-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186000A= | CA2035023264 | TUBA1A | c.376-10T= (n.376-10T=) c.271-10T= (n.271-10T=) n.1409-10T= c.399-10T= (n.399-10T=) c.528-10T= (n.528-10T=) | |
| 12 | g.49186000A>G | CA2035023265 | TUBA1A | c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.271-10T>C (n.271-10T>C) n.1409-10T>C c.399-10T>C (n.399-10T>C) c.528-10T>C (n.528-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186000A>T | CA10633010 | TUBA1A | c.376-10T>A (n.376-10T>A) c.271-10T>A (n.271-10T>A) n.1409-10T>A c.399-10T>A (n.399-10T>A) c.528-10T>A (n.528-10T>A) | dbSNP |
| 12 | g.49186001A= | CA2035023268 | TUBA1A | c.376-11T= (n.376-11T=) c.271-11T= (n.271-11T=) n.1409-11T= c.399-11T= (n.399-11T=) c.528-11T= (n.528-11T=) | |
| 12 | g.49186001A>C | CA2035023269 | TUBA1A | c.376-11T>G (n.376-11T>G) c.271-11T>G (n.271-11T>G) n.1409-11T>G c.399-11T>G (n.399-11T>G) c.528-11T>G (n.528-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186003_49186006del | CA2618625233 | TUBA1A | c.376-14_376-11del (n.376-14_376-11del) c.271-14_271-11del (n.271-14_271-11del) n.1409-14_1409-11del c.399-14_399-11del (n.399-14_399-11del) c.528-14_528-11del (n.528-14_528-11del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186002G>A | CA2618625234 | TUBA1A | c.376-12C>T (n.376-12C>T) c.271-12C>T (n.271-12C>T) n.1409-12C>T c.399-12C>T (n.399-12C>T) c.528-12C>T (n.528-12C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186004G>A | CA2575146022 | TUBA1A | c.376-14C>T (n.376-14C>T) c.271-14C>T (n.271-14C>T) n.1409-14C>T c.399-14C>T (n.399-14C>T) c.528-14C>T (n.528-14C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186005A= | CA2035023270 | TUBA1A | c.376-15T= (n.376-15T=) c.271-15T= (n.271-15T=) n.1409-15T= c.399-15T= (n.399-15T=) c.528-15T= (n.528-15T=) | |
| 12 | g.49186005A>G | CA2575146023 | TUBA1A | c.376-15T>C (n.376-15T>C) c.271-15T>C (n.271-15T>C) n.1409-15T>C c.399-15T>C (n.399-15T>C) c.528-15T>C (n.528-15T>C) | |
| 12 | g.49186005A>T | CA2035023272 | TUBA1A | c.376-15T>A (n.376-15T>A) c.271-15T>A (n.271-15T>A) n.1409-15T>A c.399-15T>A (n.399-15T>A) c.528-15T>A (n.528-15T>A) | dbSNP |
| 12 | g.49186006G>A | CA605234496 | TUBA1A | c.376-16C>T (n.376-16C>T) c.271-16C>T (n.271-16C>T) n.1409-16C>T c.399-16C>T (n.399-16C>T) c.528-16C>T (n.528-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186006G= | CA2035023276 | TUBA1A | c.376-16C= (n.376-16C=) c.271-16C= (n.271-16C=) n.1409-16C= c.399-16C= (n.399-16C=) c.528-16C= (n.528-16C=) | |
| 12 | g.49186007G>A | CA2618625235 | TUBA1A | c.376-17C>T (n.376-17C>T) c.271-17C>T (n.271-17C>T) n.1409-17C>T c.399-17C>T (n.399-17C>T) c.528-17C>T (n.528-17C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186008A= | CA2035023280 | TUBA1A | c.376-18T= (n.376-18T=) c.271-18T= (n.271-18T=) n.1409-18T= c.399-18T= (n.399-18T=) c.528-18T= (n.528-18T=) | |
| 12 | g.49186008A>G | CA605234497 | TUBA1A | c.376-18T>C (n.376-18T>C) c.271-18T>C (n.271-18T>C) n.1409-18T>C c.399-18T>C (n.399-18T>C) c.528-18T>C (n.528-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186010C= | CA2035023282 | TUBA1A | c.376-20G= (n.376-20G=) c.271-20G= (n.271-20G=) n.1409-20G= c.399-20G= (n.399-20G=) c.528-20G= (n.528-20G=) | |
| 12 | g.49186010C>G | CA2035023283 | TUBA1A | c.376-20G>C (n.376-20G>C) c.271-20G>C (n.271-20G>C) n.1409-20G>C c.399-20G>C (n.399-20G>C) c.528-20G>C (n.528-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186010C>T | CA2618625236 | TUBA1A | c.376-20G>A (n.376-20G>A) c.271-20G>A (n.271-20G>A) n.1409-20G>A c.399-20G>A (n.399-20G>A) c.528-20G>A (n.528-20G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186011A= | CA2035023284 | TUBA1A | c.376-21T= (n.376-21T=) c.271-21T= (n.271-21T=) n.1409-21T= c.399-21T= (n.399-21T=) c.528-21T= (n.528-21T=) | |
| 12 | g.49186011A>G | CA605234498 | TUBA1A | c.376-21T>C (n.376-21T>C) c.271-21T>C (n.271-21T>C) n.1409-21T>C c.399-21T>C (n.399-21T>C) c.528-21T>C (n.528-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186012G>A | CA689587363 | TUBA1A | c.376-22C>T (n.376-22C>T) c.271-22C>T (n.271-22C>T) n.1409-22C>T c.399-22C>T (n.399-22C>T) c.528-22C>T (n.528-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186012G>C | CA6550259 | TUBA1A | c.376-22C>G (n.376-22C>G) c.271-22C>G (n.271-22C>G) n.1409-22C>G c.399-22C>G (n.399-22C>G) c.528-22C>G (n.528-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.49186012G= | CA2035023286 | TUBA1A | c.376-22C= (n.376-22C=) c.271-22C= (n.271-22C=) n.1409-22C= c.399-22C= (n.399-22C=) c.528-22C= (n.528-22C=) | |
| 12 | g.49186014G>A | CA947439590 | TUBA1A | c.376-24C>T (n.376-24C>T) c.271-24C>T (n.271-24C>T) n.1409-24C>T c.399-24C>T (n.399-24C>T) c.528-24C>T (n.528-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186014G= | CA2035023290 | TUBA1A | c.376-24C= (n.376-24C=) c.271-24C= (n.271-24C=) n.1409-24C= c.399-24C= (n.399-24C=) c.528-24C= (n.528-24C=) | |
| 12 | g.49186017A= | CA2035023291 | TUBA1A | c.376-27T= (n.376-27T=) c.271-27T= (n.271-27T=) n.1409-27T= c.399-27T= (n.399-27T=) c.528-27T= (n.528-27T=) n.672T= | |
| 12 | g.49186017_49186018insG | CA236622775 | TUBA1A | c.376-28_376-27insC (n.376-28_376-27insC) c.271-28_271-27insC (n.271-28_271-27insC) n.1409-28_1409-27insC c.399-28_399-27insC (n.399-28_399-27insC) c.528-28_528-27insC (n.528-28_528-27insC) n.671_672insC | dbSNP |
| 12 | g.49186018A= | CA2035023293 | TUBA1A | c.376-28T= (n.376-28T=) c.271-28T= (n.271-28T=) n.1409-28T= c.399-28T= (n.399-28T=) c.528-28T= (n.528-28T=) n.671T= | |
| 12 | g.49186018A>G | CA947439593 | TUBA1A | c.376-28T>C (n.376-28T>C) c.271-28T>C (n.271-28T>C) n.1409-28T>C c.399-28T>C (n.399-28T>C) c.528-28T>C (n.528-28T>C) n.671T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186019G>A | CA6550260 | TUBA1A | c.376-29C>T (n.376-29C>T) c.271-29C>T (n.271-29C>T) n.1409-29C>T c.399-29C>T (n.399-29C>T) c.528-29C>T (n.528-29C>T) n.670C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.49186019G= | CA2035023295 | TUBA1A | c.376-29C= (n.376-29C=) c.271-29C= (n.271-29C=) n.1409-29C= c.399-29C= (n.399-29C=) c.528-29C= (n.528-29C=) n.670C= | |
| 12 | g.49186019G>T | CA6550261 | TUBA1A | c.376-29C>A (n.376-29C>A) c.271-29C>A (n.271-29C>A) n.1409-29C>A c.399-29C>A (n.399-29C>A) c.528-29C>A (n.528-29C>A) n.670C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186019_49186024delinsGGTTAA | CA2035023297 | TUBA1A | c.376-34_376-29delinsTTAACC (n.376-34_376-29delinsTTAACC) c.271-34_271-29delinsTTAACC (n.271-34_271-29delinsTTAACC) n.1409-34_1409-29delinsTTAACC c.399-34_399-29delinsTTAACC (n.399-34_399-29delinsTTAACC) c.528-34_528-29delinsTTAACC (n.528-34_528-29delinsTTAACC) n.665_670delinsTTAACC | |
| 12 | g.49186020G>A | CA6550262 | TUBA1A | c.376-30C>T (n.376-30C>T) c.271-30C>T (n.271-30C>T) n.1409-30C>T c.399-30C>T (n.399-30C>T) c.528-30C>T (n.528-30C>T) n.669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 12 | g.49186020G= | CA2035023300 | TUBA1A | c.376-30C= (n.376-30C=) c.271-30C= (n.271-30C=) n.1409-30C= c.399-30C= (n.399-30C=) c.528-30C= (n.528-30C=) n.669C= | |
| 12 | g.49186020G>T | CA2618625237 | TUBA1A | c.376-30C>A (n.376-30C>A) c.271-30C>A (n.271-30C>A) n.1409-30C>A c.399-30C>A (n.399-30C>A) c.528-30C>A (n.528-30C>A) n.669C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186023_49186027del | CA947439595 | TUBA1A | c.376-34_376-30del (n.376-34_376-30del) c.271-34_271-30del (n.271-34_271-30del) n.1409-34_1409-30del c.399-34_399-30del (n.399-34_399-30del) c.528-34_528-30del (n.528-34_528-30del) n.665_669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186023A>T | CA2618625238 | TUBA1A | c.376-33T>A (n.376-33T>A) c.271-33T>A (n.271-33T>A) n.1409-33T>A c.399-33T>A (n.399-33T>A) c.528-33T>A (n.528-33T>A) n.666T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186024A= | CA2035023303 | TUBA1A | c.376-34T= (n.376-34T=) c.271-34T= (n.271-34T=) n.1409-34T= c.399-34T= (n.399-34T=) c.528-34T= (n.528-34T=) n.665T= | |
| 12 | g.49186024A>C | CA2035023304 | TUBA1A | c.376-34T>G (n.376-34T>G) c.271-34T>G (n.271-34T>G) n.1409-34T>G c.399-34T>G (n.399-34T>G) c.528-34T>G (n.528-34T>G) n.665T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186025G>A | CA6550263 | TUBA1A | c.376-35C>T (n.376-35C>T) c.271-35C>T (n.271-35C>T) n.1409-35C>T c.399-35C>T (n.399-35C>T) c.528-35C>T (n.528-35C>T) n.664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186025G= | CA2035023306 | TUBA1A | c.376-35C= (n.376-35C=) c.271-35C= (n.271-35C=) n.1409-35C= c.399-35C= (n.399-35C=) c.528-35C= (n.528-35C=) n.664C= | |
| 12 | g.49186026T>A | CA2575146024 | TUBA1A | c.376-36A>T (n.376-36A>T) c.271-36A>T (n.271-36A>T) n.1409-36A>T c.399-36A>T (n.399-36A>T) c.528-36A>T (n.528-36A>T) n.663A>T | |
| 12 | g.49186029T>C | CA6550264 | TUBA1A | c.376-39A>G (n.376-39A>G) c.271-39A>G (n.271-39A>G) n.1409-39A>G c.399-39A>G (n.399-39A>G) c.528-39A>G (n.528-39A>G) n.660A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186029T= | CA2035023309 | TUBA1A | c.376-39A= (n.376-39A=) c.271-39A= (n.271-39A=) n.1409-39A= c.399-39A= (n.399-39A=) c.528-39A= (n.528-39A=) n.660A= | |
| 12 | g.49186030T>C | CA2618625239 | TUBA1A | c.376-40A>G (n.376-40A>G) c.271-40A>G (n.271-40A>G) n.1409-40A>G c.399-40A>G (n.399-40A>G) c.528-40A>G (n.528-40A>G) n.659A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186032T>C | CA689587369 | TUBA1A | c.376-42A>G (n.376-42A>G) c.271-42A>G (n.271-42A>G) n.1409-42A>G c.399-42A>G (n.399-42A>G) c.528-42A>G (n.528-42A>G) n.657A>G | dbSNP |
| 12 | g.49186032T= | CA2035023314 | TUBA1A | c.376-42A= (n.376-42A=) c.271-42A= (n.271-42A=) n.1409-42A= c.399-42A= (n.399-42A=) c.528-42A= (n.528-42A=) n.657A= | |
| 12 | g.49186034C>A | CA6550265 | TUBA1A | c.376-44G>T (n.376-44G>T) c.271-44G>T (n.271-44G>T) n.1409-44G>T c.399-44G>T (n.399-44G>T) c.528-44G>T (n.528-44G>T) n.655G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186034C= | CA2035023317 | TUBA1A | c.376-44G= (n.376-44G=) c.271-44G= (n.271-44G=) n.1409-44G= c.399-44G= (n.399-44G=) c.528-44G= (n.528-44G=) n.655G= | |
| 12 | g.49186037T>G | CA2035023320 | TUBA1A | c.376-47A>C (n.376-47A>C) c.271-47A>C (n.271-47A>C) n.1409-47A>C c.399-47A>C (n.399-47A>C) c.528-47A>C (n.528-47A>C) n.652A>C | dbSNP |
| 12 | g.49186037T= | CA2035023319 | TUBA1A | c.376-47A= (n.376-47A=) c.271-47A= (n.271-47A=) n.1409-47A= c.399-47A= (n.399-47A=) c.528-47A= (n.528-47A=) n.652A= | |
| 12 | g.49186039T>C | CA689587371 | TUBA1A | c.376-49A>G (n.376-49A>G) c.271-49A>G (n.271-49A>G) n.1409-49A>G c.399-49A>G (n.399-49A>G) c.528-49A>G (n.528-49A>G) n.650A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186039T= | CA2035023322 | TUBA1A | c.376-49A= (n.376-49A=) c.271-49A= (n.271-49A=) n.1409-49A= c.399-49A= (n.399-49A=) c.528-49A= (n.528-49A=) n.650A= | |
| 12 | g.49186040A= | CA2035023324 | TUBA1A | c.376-50T= (n.376-50T=) c.271-50T= (n.271-50T=) n.1409-50T= c.399-50T= (n.399-50T=) c.528-50T= (n.528-50T=) n.649T= | |
| 12 | g.49186040A>G | CA6550266 | TUBA1A | c.376-50T>C (n.376-50T>C) c.271-50T>C (n.271-50T>C) n.1409-50T>C c.399-50T>C (n.399-50T>C) c.528-50T>C (n.528-50T>C) n.649T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186041G>A | CA605234485 | TUBA1A | c.376-51C>T (n.376-51C>T) c.271-51C>T (n.271-51C>T) n.1409-51C>T c.399-51C>T (n.399-51C>T) c.528-51C>T (n.528-51C>T) n.648C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.49186041G= | CA2035023326 | TUBA1A | c.376-51C= (n.376-51C=) c.271-51C= (n.271-51C=) n.1409-51C= c.399-51C= (n.399-51C=) c.528-51C= (n.528-51C=) n.648C= | |
| 12 | g.49186043A= | CA2035023327 | TUBA1A | c.376-53T= (n.376-53T=) c.271-53T= (n.271-53T=) n.1409-53T= c.399-53T= (n.399-53T=) c.528-53T= (n.528-53T=) n.646T= | |
| 12 | g.49186043A>C | CA689587375 | TUBA1A | c.376-53T>G (n.376-53T>G) c.271-53T>G (n.271-53T>G) n.1409-53T>G c.399-53T>G (n.399-53T>G) c.528-53T>G (n.528-53T>G) n.646T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186044C>T | CA2618625240 | TUBA1A | c.376-54G>A (n.376-54G>A) c.271-54G>A (n.271-54G>A) n.1409-54G>A c.399-54G>A (n.399-54G>A) c.528-54G>A (n.528-54G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186045A= | CA2035023329 | TUBA1A | c.376-55T= (n.376-55T=) c.271-55T= (n.271-55T=) n.1409-55T= c.399-55T= (n.399-55T=) c.528-55T= (n.528-55T=) n.644T= | |
| 12 | g.49186045A>C | CA947439600 | TUBA1A | c.376-55T>G (n.376-55T>G) c.271-55T>G (n.271-55T>G) n.1409-55T>G c.399-55T>G (n.399-55T>G) c.528-55T>G (n.528-55T>G) n.644T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186045A>G | CA605234486 | TUBA1A | c.376-55T>C (n.376-55T>C) c.271-55T>C (n.271-55T>C) n.1409-55T>C c.399-55T>C (n.399-55T>C) c.528-55T>C (n.528-55T>C) n.644T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186046A>G | CA2618625241 | TUBA1A | c.376-56T>C (n.376-56T>C) c.271-56T>C (n.271-56T>C) n.1409-56T>C c.399-56T>C (n.399-56T>C) c.528-56T>C (n.528-56T>C) n.643T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186046A>T | CA2618625242 | TUBA1A | c.376-56T>A (n.376-56T>A) c.271-56T>A (n.271-56T>A) n.1409-56T>A c.399-56T>A (n.399-56T>A) c.528-56T>A (n.528-56T>A) n.643T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186047T>A | CA689587380 | TUBA1A | c.376-57A>T (n.376-57A>T) c.271-57A>T (n.271-57A>T) n.1409-57A>T c.399-57A>T (n.399-57A>T) c.528-57A>T (n.528-57A>T) n.642A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186047T>G | CA2618625243 | TUBA1A | c.376-57A>C (n.376-57A>C) c.271-57A>C (n.271-57A>C) n.1409-57A>C c.399-57A>C (n.399-57A>C) c.528-57A>C (n.528-57A>C) n.642A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186047T= | CA2035023331 | TUBA1A | c.376-57A= (n.376-57A=) c.271-57A= (n.271-57A=) n.1409-57A= c.399-57A= (n.399-57A=) c.528-57A= (n.528-57A=) n.642A= | |
| 12 | g.49186048C>A | CA2618625244 | TUBA1A | c.376-58G>T (n.376-58G>T) c.271-58G>T (n.271-58G>T) n.1409-58G>T c.399-58G>T (n.399-58G>T) c.528-58G>T (n.528-58G>T) n.641G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186048C>G | CA2618625245 | TUBA1A | c.376-58G>C (n.376-58G>C) c.271-58G>C (n.271-58G>C) n.1409-58G>C c.399-58G>C (n.399-58G>C) c.528-58G>C (n.528-58G>C) n.641G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186049A= | CA2035023335 | TUBA1A | c.376-59T= (n.376-59T=) c.271-59T= (n.271-59T=) n.1409-59T= c.399-59T= (n.399-59T=) c.528-59T= (n.528-59T=) n.640T= | |
| 12 | g.49186049A>G | CA689587381 | TUBA1A | c.376-59T>C (n.376-59T>C) c.271-59T>C (n.271-59T>C) n.1409-59T>C c.399-59T>C (n.399-59T>C) c.528-59T>C (n.528-59T>C) n.640T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186050T>A | CA2618625246 | TUBA1A | c.376-60A>T (n.376-60A>T) c.271-60A>T (n.271-60A>T) n.1409-60A>T c.399-60A>T (n.399-60A>T) c.528-60A>T (n.528-60A>T) n.639A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186050T>C | CA2035023338 | TUBA1A | c.376-60A>G (n.376-60A>G) c.271-60A>G (n.271-60A>G) n.1409-60A>G c.399-60A>G (n.399-60A>G) c.528-60A>G (n.528-60A>G) n.639A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186050T= | CA2035023340 | TUBA1A | c.376-60A= (n.376-60A=) c.271-60A= (n.271-60A=) n.1409-60A= c.399-60A= (n.399-60A=) c.528-60A= (n.528-60A=) n.639A= | |
| 12 | g.49186051A= | CA2035023342 | TUBA1A | c.376-61T= (n.376-61T=) c.271-61T= (n.271-61T=) n.1409-61T= c.399-61T= (n.399-61T=) c.528-61T= (n.528-61T=) n.638T= | |
| 12 | g.49186051A>G | CA2035023343 | TUBA1A | c.376-61T>C (n.376-61T>C) c.271-61T>C (n.271-61T>C) n.1409-61T>C c.399-61T>C (n.399-61T>C) c.528-61T>C (n.528-61T>C) n.638T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186052G>A | CA2618625247 | TUBA1A | c.376-62C>T (n.376-62C>T) c.271-62C>T (n.271-62C>T) n.1409-62C>T c.399-62C>T (n.399-62C>T) c.528-62C>T (n.528-62C>T) n.637C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186055A>C | CA2618625248 | TUBA1A | c.376-65T>G (n.376-65T>G) c.271-65T>G (n.271-65T>G) n.1409-65T>G c.399-65T>G (n.399-65T>G) c.528-65T>G (n.528-65T>G) n.634T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186055A>G | CA2618625249 | TUBA1A | c.376-65T>C (n.376-65T>C) c.271-65T>C (n.271-65T>C) n.1409-65T>C c.399-65T>C (n.399-65T>C) c.528-65T>C (n.528-65T>C) n.634T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186060A>G | CA2618625250 | TUBA1A | c.376-70T>C (n.376-70T>C) c.271-70T>C (n.271-70T>C) n.1409-70T>C c.399-70T>C (n.399-70T>C) c.528-70T>C (n.528-70T>C) n.629T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186061T>A | CA605234487 | TUBA1A | c.376-71A>T (n.376-71A>T) c.271-71A>T (n.271-71A>T) n.1409-71A>T c.399-71A>T (n.399-71A>T) c.528-71A>T (n.528-71A>T) n.628A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186061T= | CA2035023345 | TUBA1A | c.376-71A= (n.376-71A=) c.271-71A= (n.271-71A=) n.1409-71A= c.399-71A= (n.399-71A=) c.528-71A= (n.528-71A=) n.628A= | |
| 12 | g.49186063T>C | CA2618625251 | TUBA1A | c.376-73A>G (n.376-73A>G) c.271-73A>G (n.271-73A>G) n.1409-73A>G c.399-73A>G (n.399-73A>G) c.528-73A>G (n.528-73A>G) n.626A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186069T>C | CA689587387 | TUBA1A | c.376-79A>G (n.376-79A>G) c.271-79A>G (n.271-79A>G) n.1409-79A>G c.399-79A>G (n.399-79A>G) c.528-79A>G (n.528-79A>G) n.620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186069T= | CA2035023347 | TUBA1A | c.376-79A= (n.376-79A=) c.271-79A= (n.271-79A=) n.1409-79A= c.399-79A= (n.399-79A=) c.528-79A= (n.528-79A=) n.620A= | |
| 12 | g.49186070T>C | CA2618625252 | TUBA1A | c.376-80A>G (n.376-80A>G) c.271-80A>G (n.271-80A>G) n.1409-80A>G c.399-80A>G (n.399-80A>G) c.528-80A>G (n.528-80A>G) n.619A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186072_49186073insCTCCCCACAGCGTGAGTGCATCTCCATCCACGTTGGCCAGGCTGGTGTCCAGATTGGCAATGCCTGCTGGGAGCTCTACTGCCTGGAACACGGCATCCAGCCCGATGGCCAGATGCCAAGTGACAAGACCATTGGGGGAGGAGATGATTCCTTC | CA2795904858 | TUBA1A | c.376-80_376-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.376-80_376-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA) c.271-80_271-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.271-80_271-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA) n.1409-80_1409-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA c.399-80_399-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.399-80_399-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA) c.528-80_528-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.528-80_528-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA) n.619_620insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA | |
| 12 | g.49186072C>A | CA2618625254 | TUBA1A | c.376-82G>T (n.376-82G>T) c.271-82G>T (n.271-82G>T) n.1409-82G>T c.399-82G>T (n.399-82G>T) c.528-82G>T (n.528-82G>T) n.617G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186072C>T | CA2539700028 | TUBA1A | c.376-82G>A (n.376-82G>A) c.271-82G>A (n.271-82G>A) n.1409-82G>A c.399-82G>A (n.399-82G>A) c.528-82G>A (n.528-82G>A) n.617G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186072_49186073insCTCCCC | CA2618625253 | TUBA1A | c.376-82_376-81insGGGAGG (n.376-82_376-81insGGGAGG) c.271-82_271-81insGGGAGG (n.271-82_271-81insGGGAGG) n.1409-82_1409-81insGGGAGG c.399-82_399-81insGGGAGG (n.399-82_399-81insGGGAGG) c.528-82_528-81insGGGAGG (n.528-82_528-81insGGGAGG) n.617_618insGGGAGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186073A>C | CA2795904860 | TUBA1A | c.376-83T>G (n.376-83T>G) c.271-83T>G (n.271-83T>G) n.1409-83T>G c.399-83T>G (n.399-83T>G) c.528-83T>G (n.528-83T>G) n.616T>G | |
| 12 | g.49186073_49186074insCAGCGTGAG | CA2618625255 | TUBA1A | c.376-84_376-83insCTCACGCTG (n.376-84_376-83insCTCACGCTG) c.271-84_271-83insCTCACGCTG (n.271-84_271-83insCTCACGCTG) n.1409-84_1409-83insCTCACGCTG c.399-84_399-83insCTCACGCTG (n.399-84_399-83insCTCACGCTG) c.528-84_528-83insCTCACGCTG (n.528-84_528-83insCTCACGCTG) n.615_616insCTCACGCTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186075A>C | CA2795904862 | TUBA1A | c.376-85T>G (n.376-85T>G) c.271-85T>G (n.271-85T>G) n.1409-85T>G c.399-85T>G (n.399-85T>G) c.528-85T>G (n.528-85T>G) n.614T>G | |
| 12 | g.49186075A>G | CA2618625257 | TUBA1A | c.376-85T>C (n.376-85T>C) c.271-85T>C (n.271-85T>C) n.1409-85T>C c.399-85T>C (n.399-85T>C) c.528-85T>C (n.528-85T>C) n.614T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186075_49186077del | CA2618625256 | TUBA1A | c.376-87_376-85del (n.376-87_376-85del) c.271-87_271-85del (n.271-87_271-85del) n.1409-87_1409-85del c.399-87_399-85del (n.399-87_399-85del) c.528-87_528-85del (n.528-87_528-85del) n.612_614del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186076C>A | CA236622801 | TUBA1A | c.376-86G>T (n.376-86G>T) c.271-86G>T (n.271-86G>T) n.1409-86G>T c.399-86G>T (n.399-86G>T) c.528-86G>T (n.528-86G>T) n.613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186076C= | CA2035023349 | TUBA1A | c.376-86G= (n.376-86G=) c.271-86G= (n.271-86G=) n.1409-86G= c.399-86G= (n.399-86G=) c.528-86G= (n.528-86G=) n.613G= | |
| 12 | g.49186077_49186081del | CA2795904863 | TUBA1A | c.376-91_376-87del (n.376-91_376-87del) c.271-91_271-87del (n.271-91_271-87del) n.1409-91_1409-87del c.399-91_399-87del (n.399-91_399-87del) c.528-91_528-87del (n.528-91_528-87del) n.608_612del | |
| 12 | g.49186079C>A | CA2618625258 | TUBA1A | c.376-89G>T (n.376-89G>T) c.271-89G>T (n.271-89G>T) n.1409-89G>T c.399-89G>T (n.399-89G>T) c.528-89G>T (n.528-89G>T) n.610G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186080T>C | CA2618625260 | TUBA1A | c.376-90A>G (n.376-90A>G) c.271-90A>G (n.271-90A>G) n.1409-90A>G c.399-90A>G (n.399-90A>G) c.528-90A>G (n.528-90A>G) n.609A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186080_49186081insCCATCCACGT | CA2618625259 | TUBA1A | c.376-90_376-89insCGTGGATGGA (n.376-90_376-89insCGTGGATGGA) c.271-90_271-89insCGTGGATGGA (n.271-90_271-89insCGTGGATGGA) n.1409-90_1409-89insCGTGGATGGA c.399-90_399-89insCGTGGATGGA (n.399-90_399-89insCGTGGATGGA) c.528-90_528-89insCGTGGATGGA (n.528-90_528-89insCGTGGATGGA) n.609_610insCGTGGATGGA | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186081dup | CA2575146025 | TUBA1A | c.376-90dup (n.376-90dup) c.271-90dup (n.271-90dup) n.1409-90dup c.399-90dup (n.399-90dup) c.528-90dup (n.528-90dup) n.609dup | |
| 12 | g.49186083C>A | CA2541603593 | TUBA1A | c.376-93G>T (n.376-93G>T) c.271-93G>T (n.271-93G>T) n.1409-93G>T c.399-93G>T (n.399-93G>T) c.528-93G>T (n.528-93G>T) n.606G>T | |
| 12 | g.49186083C= | CA2035023354 | TUBA1A | c.376-93G= (n.376-93G=) c.271-93G= (n.271-93G=) n.1409-93G= c.399-93G= (n.399-93G=) c.528-93G= (n.528-93G=) n.606G= | |
| 12 | g.49186083C>T | CA236622806 | TUBA1A | c.376-93G>A (n.376-93G>A) c.271-93G>A (n.271-93G>A) n.1409-93G>A c.399-93G>A (n.399-93G>A) c.528-93G>A (n.528-93G>A) n.606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186084A>G | CA2618625261 | TUBA1A | c.376-94T>C (n.376-94T>C) c.271-94T>C (n.271-94T>C) n.1409-94T>C c.399-94T>C (n.399-94T>C) c.528-94T>C (n.528-94T>C) n.605T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186085G>C | CA2618625262 | TUBA1A | c.376-95C>G (n.376-95C>G) c.271-95C>G (n.271-95C>G) n.1409-95C>G c.399-95C>G (n.399-95C>G) c.528-95C>G (n.528-95C>G) n.604C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186085G>T | CA2618625263 | TUBA1A | c.376-95C>A (n.376-95C>A) c.271-95C>A (n.271-95C>A) n.1409-95C>A c.399-95C>A (n.399-95C>A) c.528-95C>A (n.528-95C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186088C>T | CA2618625264 | TUBA1A | c.376-98G>A (n.376-98G>A) c.271-98G>A (n.271-98G>A) n.1409-98G>A c.399-98G>A (n.399-98G>A) c.528-98G>A (n.528-98G>A) n.601G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186089T>C | CA2575146026 | TUBA1A | c.376-99A>G (n.376-99A>G) c.271-99A>G (n.271-99A>G) n.1409-99A>G c.399-99A>G (n.399-99A>G) c.528-99A>G (n.528-99A>G) n.600A>G | |
| 12 | g.49186089T>G | CA2618625265 | TUBA1A | c.376-99A>C (n.376-99A>C) c.271-99A>C (n.271-99A>C) n.1409-99A>C c.399-99A>C (n.399-99A>C) c.528-99A>C (n.528-99A>C) n.600A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186090T>C | CA2575146027 | TUBA1A | c.376-100A>G (n.376-100A>G) c.271-100A>G (n.271-100A>G) n.1409-100A>G c.399-100A>G (n.399-100A>G) c.528-100A>G (n.528-100A>G) n.599A>G | |
| 12 | g.49186092G>A | CA2618625266 | TUBA1A | c.376-102C>T (n.376-102C>T) c.271-102C>T (n.271-102C>T) n.1409-102C>T c.399-102C>T (n.399-102C>T) c.528-102C>T (n.528-102C>T) n.597C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186095C>T | CA2618625267 | TUBA1A | c.376-105G>A (n.376-105G>A) c.271-105G>A (n.271-105G>A) n.1409-105G>A c.399-105G>A (n.399-105G>A) c.528-105G>A (n.528-105G>A) n.594G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186096T>G | CA236622813 | TUBA1A | c.376-106A>C (n.376-106A>C) c.271-106A>C (n.271-106A>C) n.1409-106A>C c.399-106A>C (n.399-106A>C) c.528-106A>C (n.528-106A>C) n.593A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186096T= | CA2035023358 | TUBA1A | c.376-106A= (n.376-106A=) c.271-106A= (n.271-106A=) n.1409-106A= c.399-106A= (n.399-106A=) c.528-106A= (n.528-106A=) n.593A= | |
| 12 | g.49186097T>C | CA2596249881 | TUBA1A | c.376-107A>G (n.376-107A>G) c.271-107A>G (n.271-107A>G) n.1409-107A>G c.399-107A>G (n.399-107A>G) c.528-107A>G (n.528-107A>G) n.592A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186098_49186099delinsAT | CA2035023361 | TUBA1A | c.376-109_376-108delinsAT (n.376-109_376-108delinsAT) c.271-109_271-108delinsAT (n.271-109_271-108delinsAT) n.1409-109_1409-108delinsAT c.399-109_399-108delinsAT (n.399-109_399-108delinsAT) c.528-109_528-108delinsAT (n.528-109_528-108delinsAT) n.590_591delinsAT | |
| 12 | g.49186099T>C | CA2618625268 | TUBA1A | c.376-109A>G (n.376-109A>G) c.271-109A>G (n.271-109A>G) n.1409-109A>G c.399-109A>G (n.399-109A>G) c.528-109A>G (n.528-109A>G) n.590A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186102del | CA947439608 | TUBA1A | c.376-109del (n.376-109del) c.271-109del (n.271-109del) n.1409-109del c.399-109del (n.399-109del) c.528-109del (n.528-109del) n.590del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |