Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49185976C>A | CA384642848 | TUBA1A | c.390G>T (p.Thr130=) c.285G>T (p.Thr95=) n.1423G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.49185976C= | CA2035023216 | TUBA1A | c.390G= (p.Thr130=) c.285G= (p.Thr95=) n.1423G= c.413G= (p.Arg138=) c.542G= (p.Arg181=) | |
12 | g.49185976C>G | CA6550251 | TUBA1A | c.390G>C (p.Thr130=) c.285G>C (p.Thr95=) n.1423G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185976C>T | CA6550252 | TUBA1A | c.390G>A (p.Thr130=) c.285G>A (p.Thr95=) n.1423G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185977G>A | CA384642852 | TUBA1A | c.389C>T (p.Thr130Met) c.284C>T (p.Thr95Met) n.1422C>T c.412C>T (p.Arg138Trp) c.541C>T (p.Arg181Trp) | |
12 | g.49185977G>C | CA384642854 | TUBA1A | c.389C>G (p.Thr130Arg) c.284C>G (p.Thr95Arg) n.1422C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) | |
12 | g.49185977G>T | CA384642856 | TUBA1A | c.389C>A (p.Thr130Lys) c.284C>A (p.Thr95Lys) n.1422C>A c.412C>A (p.Arg138=) c.541C>A (p.Arg181=) | |
12 | g.49185978T>A | CA384642862 | TUBA1A | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.1421A>T c.411A>T (p.Ala137=) c.540A>T (p.Ala180=) | |
12 | g.49185978T>C | CA384642858 | TUBA1A | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.1421A>G c.411A>G (p.Ala137=) c.540A>G (p.Ala180=) | |
12 | g.49185978T>G | CA384642860 | TUBA1A | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.1421A>C c.411A>C (p.Ala137=) c.540A>C (p.Ala180=) | |
12 | g.49185979G>A | CA6550253 | TUBA1A | c.387C>T (p.Cys129=) c.282C>T (p.Cys94=) n.1420C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.539C>T (p.Ala180Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185979G>C | CA384642865 | TUBA1A | c.387C>G (p.Cys129Trp) c.282C>G (p.Cys94Trp) n.1420C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
12 | g.49185979G= | CA2035023221 | TUBA1A | c.387C= (p.Cys129=) c.282C= (p.Cys94=) n.1420C= c.410C= (p.Ala137=) c.539C= (p.Ala180=) | |
12 | g.49185979G>T | CA384642867 | TUBA1A | c.387C>A (p.Cys129Ter) c.282C>A (p.Cys94Ter) n.1420C>A c.410C>A (p.Ala137Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) | dbSNP |
12 | g.49185980C>A | CA384642869 | TUBA1A | c.386G>T (p.Cys129Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) n.1419G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
12 | g.49185980C>G | CA384642870 | TUBA1A | c.386G>C (p.Cys129Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) n.1419G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
12 | g.49185980C>T | CA384642871 | TUBA1A | c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.1419G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) | ClinVar |
12 | g.49185981A= | CA2035023225 | TUBA1A | c.385T= (p.Cys129=) c.280T= (p.Cys94=) n.1418T= c.408T= (p.Ser136=) c.537T= (p.Ser179=) | |
12 | g.49185981A>C | CA384642873 | TUBA1A | c.385T>G (p.Cys129Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) n.1418T>G c.408T>G (p.Ser136Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) | |
12 | g.49185981A>G | CA384642874 | TUBA1A | c.385T>C (p.Cys129Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) n.1418T>C c.408T>C (p.Ser136=) c.537T>C (p.Ser179=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185981A>T | CA384642876 | TUBA1A | c.385T>A (p.Cys129Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) n.1418T>A c.408T>A (p.Ser136Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) | |
12 | g.49185982C>A | CA384642877 | TUBA1A | c.384G>T (p.Gln128His) c.279G>T (p.Gln93His) n.1417G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) | |
12 | g.49185982C= | CA2035023227 | TUBA1A | c.384G= (p.Gln128=) c.279G= (p.Gln93=) n.1417G= c.407G= (p.Ser136=) c.536G= (p.Ser179=) | |
12 | g.49185982C>G | CA384642878 | TUBA1A | c.384G>C (p.Gln128His) c.279G>C (p.Gln93His) n.1417G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) | |
12 | g.49185982C>T | CA6550254 | TUBA1A | c.384G>A (p.Gln128=) c.279G>A (p.Gln93=) n.1417G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185983T>A | CA384642883 | TUBA1A | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.1416A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) | |
12 | g.49185983T>C | CA384642881 | TUBA1A | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.1416A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) | |
12 | g.49185983T>G | CA384642879 | TUBA1A | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.1416A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) | |
12 | g.49185984G>A | CA384642886 | TUBA1A | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.1415C>T c.405C>T (p.Thr135=) c.534C>T (p.Thr178=) | dbSNP |
12 | g.49185984G>C | CA384642885 | TUBA1A | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.1415C>G c.405C>G (p.Thr135=) c.534C>G (p.Thr178=) | ClinVar |
12 | g.49185984G= | CA2035023231 | TUBA1A | c.382C= (p.Gln128=) c.277C= (p.Gln93=) n.1415C= c.405C= (p.Thr135=) c.534C= (p.Thr178=) | |
12 | g.49185984G>T | CA384642887 | TUBA1A | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.1415C>A c.405C>A (p.Thr135=) c.534C>A (p.Thr178=) | COSMIC |
12 | g.49185985G>A | CA384642890 | TUBA1A | c.381C>T (p.Asp127=) c.276C>T (p.Asp92=) n.1414C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185985G>C | CA384642891 | TUBA1A | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) n.1414C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) | |
12 | g.49185985G= | CA2035023234 | TUBA1A | c.381C= (p.Asp127=) c.276C= (p.Asp92=) n.1414C= c.404C= (p.Thr135=) c.533C= (p.Thr178=) | |
12 | g.49185985G>T | CA384642893 | TUBA1A | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) n.1414C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185986T>A | CA384642895 | TUBA1A | c.380A>T (p.Asp127Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.1413A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) | |
12 | g.49185986T>C | CA384642896 | TUBA1A | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.1413A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) | |
12 | g.49185986T>G | CA384642897 | TUBA1A | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.1413A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) | |
12 | g.49185987C>A | CA384642899 | TUBA1A | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.1412G>T c.402G>T (p.Pro134=) c.531G>T (p.Pro177=) | gnomAD v4 |
12 | g.49185987C= | CA2035023238 | TUBA1A | c.379G= (p.Asp127=) c.274G= (p.Asp92=) n.1412G= c.402G= (p.Pro134=) c.531G= (p.Pro177=) | |
12 | g.49185987C>G | CA384642900 | TUBA1A | c.379G>C (p.Asp127His) c.274G>C (p.Asp92His) n.1412G>C c.402G>C (p.Pro134=) c.531G>C (p.Pro177=) | |
12 | g.49185987C>T | CA384642902 | TUBA1A | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.1412G>A c.402G>A (p.Pro134=) c.531G>A (p.Pro177=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.49185988G>A | CA6550255 | TUBA1A | c.378C>T (p.Ala126=) c.273C>T (p.Ala91=) n.1411C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185988G>C | CA384642904 | TUBA1A | c.378C>G (p.Ala126=) c.273C>G (p.Ala91=) n.1411C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49185988G= | CA2035023242 | TUBA1A | c.378C= (p.Ala126=) c.273C= (p.Ala91=) n.1411C= c.401C= (p.Pro134=) c.530C= (p.Pro177=) | |
12 | g.49185988G>T | CA384642905 | TUBA1A | c.378C>A (p.Ala126=) c.273C>A (p.Ala91=) n.1411C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) | |
12 | g.49185989G>A | CA384642911 | TUBA1A | c.377C>T (p.Ala126Val) c.272C>T (p.Ala91Val) n.1410C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185989G>C | CA384642910 | TUBA1A | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.1410C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | |
12 | g.49185989G>T | CA384642908 | TUBA1A | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) n.1410C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | |
12 | g.49185990C>A | CA384642912 | TUBA1A | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.1409G>T c.399G>T (p.Trp133Cys) c.528G>T (p.Trp176Cys) | |
12 | g.49185990C>G | CA384642914 | TUBA1A | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.1409G>C c.399G>C (p.Trp133Cys) c.528G>C (p.Trp176Cys) | |
12 | g.49185990C>T | CA384642916 | TUBA1A | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.1409G>A c.399G>A (p.Trp133Ter) c.528G>A (p.Trp176Ter) | |
12 | g.49185991C>A | CA384642918 | TUBA1A | c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) n.1409-1G>T c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) | |
12 | g.49185991C= | CA2035023248 | TUBA1A | c.376-1G= (n.376-1G=) c.271-1G= (n.271-1G=) n.1409-1G= c.399-1G= (n.399-1G=) c.528-1G= (n.528-1G=) | |
12 | g.49185991C>G | CA384642919 | TUBA1A | c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) n.1409-1G>C c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185991C>T | CA384642921 | TUBA1A | c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) n.1409-1G>A c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) | |
12 | g.49185992T>A | CA384642924 | TUBA1A | c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) n.1409-2A>T c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) | |
12 | g.49185992T>C | CA384642925 | TUBA1A | c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) n.1409-2A>G c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) | |
12 | g.49185992T>G | CA384642927 | TUBA1A | c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) n.1409-2A>C c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) | |
12 | g.49185993A= | CA2035023251 | TUBA1A | c.376-3T= (n.376-3T=) c.271-3T= (n.271-3T=) n.1409-3T= c.399-3T= (n.399-3T=) c.528-3T= (n.528-3T=) | |
12 | g.49185993A>G | CA689587354 | TUBA1A | c.376-3T>C (n.376-3T>C) c.271-3T>C (n.271-3T>C) n.1409-3T>C c.399-3T>C (n.399-3T>C) c.528-3T>C (n.528-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49185994T>C | CA236622759 | TUBA1A | c.376-4A>G (n.376-4A>G) c.271-4A>G (n.271-4A>G) n.1409-4A>G c.399-4A>G (n.399-4A>G) c.528-4A>G (n.528-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185994T= | CA2035023253 | TUBA1A | c.376-4A= (n.376-4A=) c.271-4A= (n.271-4A=) n.1409-4A= c.399-4A= (n.399-4A=) c.528-4A= (n.528-4A=) | |
12 | g.49185995A>G | CA2795904852 | TUBA1A | c.376-5T>C (n.376-5T>C) c.271-5T>C (n.271-5T>C) n.1409-5T>C c.399-5T>C (n.399-5T>C) c.528-5T>C (n.528-5T>C) | |
12 | g.49185996A= | CA2035023254 | TUBA1A | c.376-6T= (n.376-6T=) c.271-6T= (n.271-6T=) n.1409-6T= c.399-6T= (n.399-6T=) c.528-6T= (n.528-6T=) | |
12 | g.49185996A>G | CA2035023256 | TUBA1A | c.376-6T>C (n.376-6T>C) c.271-6T>C (n.271-6T>C) n.1409-6T>C c.399-6T>C (n.399-6T>C) c.528-6T>C (n.528-6T>C) | dbSNP |
12 | g.49185997C= | CA2035023259 | TUBA1A | c.376-7G= (n.376-7G=) c.271-7G= (n.271-7G=) n.1409-7G= c.399-7G= (n.399-7G=) c.528-7G= (n.528-7G=) | |
12 | g.49185997C>T | CA6550256 | TUBA1A | c.376-7G>A (n.376-7G>A) c.271-7G>A (n.271-7G>A) n.1409-7G>A c.399-7G>A (n.399-7G>A) c.528-7G>A (n.528-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185997_49185999delinsCAA | CA2035023258 | TUBA1A | c.376-9_376-7delinsTTG (n.376-9_376-7delinsTTG) c.271-9_271-7delinsTTG (n.271-9_271-7delinsTTG) n.1409-9_1409-7delinsTTG c.399-9_399-7delinsTTG (n.399-9_399-7delinsTTG) c.528-9_528-7delinsTTG (n.528-9_528-7delinsTTG) | |
12 | g.49186001del | CA2575146021 | TUBA1A | c.376-8del (n.376-8del) c.271-8del (n.271-8del) n.1409-8del c.399-8del (n.399-8del) c.528-8del (n.528-8del) | |
12 | g.49186000_49186001del | CA6550257 | TUBA1A | c.376-9_376-8del (n.376-9_376-8del) c.271-9_271-8del (n.271-9_271-8del) n.1409-9_1409-8del c.399-9_399-8del (n.399-9_399-8del) c.528-9_528-8del (n.528-9_528-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185999A= | CA2035023261 | TUBA1A | c.376-9T= (n.376-9T=) c.271-9T= (n.271-9T=) n.1409-9T= c.399-9T= (n.399-9T=) c.528-9T= (n.528-9T=) | |
12 | g.49185999A>G | CA6550258 | TUBA1A | c.376-9T>C (n.376-9T>C) c.271-9T>C (n.271-9T>C) n.1409-9T>C c.399-9T>C (n.399-9T>C) c.528-9T>C (n.528-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186000A= | CA2035023264 | TUBA1A | c.376-10T= (n.376-10T=) c.271-10T= (n.271-10T=) n.1409-10T= c.399-10T= (n.399-10T=) c.528-10T= (n.528-10T=) | |
12 | g.49186000A>G | CA2035023265 | TUBA1A | c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.271-10T>C (n.271-10T>C) n.1409-10T>C c.399-10T>C (n.399-10T>C) c.528-10T>C (n.528-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186000A>T | CA10633010 | TUBA1A | c.376-10T>A (n.376-10T>A) c.271-10T>A (n.271-10T>A) n.1409-10T>A c.399-10T>A (n.399-10T>A) c.528-10T>A (n.528-10T>A) | dbSNP |
12 | g.49186001A= | CA2035023268 | TUBA1A | c.376-11T= (n.376-11T=) c.271-11T= (n.271-11T=) n.1409-11T= c.399-11T= (n.399-11T=) c.528-11T= (n.528-11T=) | |
12 | g.49186001A>C | CA2035023269 | TUBA1A | c.376-11T>G (n.376-11T>G) c.271-11T>G (n.271-11T>G) n.1409-11T>G c.399-11T>G (n.399-11T>G) c.528-11T>G (n.528-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186003_49186006del | CA2618625233 | TUBA1A | c.376-14_376-11del (n.376-14_376-11del) c.271-14_271-11del (n.271-14_271-11del) n.1409-14_1409-11del c.399-14_399-11del (n.399-14_399-11del) c.528-14_528-11del (n.528-14_528-11del) | gnomAD v4 |
12 | g.49186002G>A | CA2618625234 | TUBA1A | c.376-12C>T (n.376-12C>T) c.271-12C>T (n.271-12C>T) n.1409-12C>T c.399-12C>T (n.399-12C>T) c.528-12C>T (n.528-12C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49186004G>A | CA2575146022 | TUBA1A | c.376-14C>T (n.376-14C>T) c.271-14C>T (n.271-14C>T) n.1409-14C>T c.399-14C>T (n.399-14C>T) c.528-14C>T (n.528-14C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49186005A= | CA2035023270 | TUBA1A | c.376-15T= (n.376-15T=) c.271-15T= (n.271-15T=) n.1409-15T= c.399-15T= (n.399-15T=) c.528-15T= (n.528-15T=) | |
12 | g.49186005A>G | CA2575146023 | TUBA1A | c.376-15T>C (n.376-15T>C) c.271-15T>C (n.271-15T>C) n.1409-15T>C c.399-15T>C (n.399-15T>C) c.528-15T>C (n.528-15T>C) | |
12 | g.49186005A>T | CA2035023272 | TUBA1A | c.376-15T>A (n.376-15T>A) c.271-15T>A (n.271-15T>A) n.1409-15T>A c.399-15T>A (n.399-15T>A) c.528-15T>A (n.528-15T>A) | dbSNP |
12 | g.49186006G>A | CA605234496 | TUBA1A | c.376-16C>T (n.376-16C>T) c.271-16C>T (n.271-16C>T) n.1409-16C>T c.399-16C>T (n.399-16C>T) c.528-16C>T (n.528-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186006G= | CA2035023276 | TUBA1A | c.376-16C= (n.376-16C=) c.271-16C= (n.271-16C=) n.1409-16C= c.399-16C= (n.399-16C=) c.528-16C= (n.528-16C=) | |
12 | g.49186007G>A | CA2618625235 | TUBA1A | c.376-17C>T (n.376-17C>T) c.271-17C>T (n.271-17C>T) n.1409-17C>T c.399-17C>T (n.399-17C>T) c.528-17C>T (n.528-17C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49186008A= | CA2035023280 | TUBA1A | c.376-18T= (n.376-18T=) c.271-18T= (n.271-18T=) n.1409-18T= c.399-18T= (n.399-18T=) c.528-18T= (n.528-18T=) | |
12 | g.49186008A>G | CA605234497 | TUBA1A | c.376-18T>C (n.376-18T>C) c.271-18T>C (n.271-18T>C) n.1409-18T>C c.399-18T>C (n.399-18T>C) c.528-18T>C (n.528-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186010C= | CA2035023282 | TUBA1A | c.376-20G= (n.376-20G=) c.271-20G= (n.271-20G=) n.1409-20G= c.399-20G= (n.399-20G=) c.528-20G= (n.528-20G=) | |
12 | g.49186010C>G | CA2035023283 | TUBA1A | c.376-20G>C (n.376-20G>C) c.271-20G>C (n.271-20G>C) n.1409-20G>C c.399-20G>C (n.399-20G>C) c.528-20G>C (n.528-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186010C>T | CA2618625236 | TUBA1A | c.376-20G>A (n.376-20G>A) c.271-20G>A (n.271-20G>A) n.1409-20G>A c.399-20G>A (n.399-20G>A) c.528-20G>A (n.528-20G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.49186011A= | CA2035023284 | TUBA1A | c.376-21T= (n.376-21T=) c.271-21T= (n.271-21T=) n.1409-21T= c.399-21T= (n.399-21T=) c.528-21T= (n.528-21T=) | |
12 | g.49186011A>G | CA605234498 | TUBA1A | c.376-21T>C (n.376-21T>C) c.271-21T>C (n.271-21T>C) n.1409-21T>C c.399-21T>C (n.399-21T>C) c.528-21T>C (n.528-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186012G>A | CA689587363 | TUBA1A | c.376-22C>T (n.376-22C>T) c.271-22C>T (n.271-22C>T) n.1409-22C>T c.399-22C>T (n.399-22C>T) c.528-22C>T (n.528-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186012G>C | CA6550259 | TUBA1A | c.376-22C>G (n.376-22C>G) c.271-22C>G (n.271-22C>G) n.1409-22C>G c.399-22C>G (n.399-22C>G) c.528-22C>G (n.528-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.49186012G= | CA2035023286 | TUBA1A | c.376-22C= (n.376-22C=) c.271-22C= (n.271-22C=) n.1409-22C= c.399-22C= (n.399-22C=) c.528-22C= (n.528-22C=) | |
12 | g.49186014G>A | CA947439590 | TUBA1A | c.376-24C>T (n.376-24C>T) c.271-24C>T (n.271-24C>T) n.1409-24C>T c.399-24C>T (n.399-24C>T) c.528-24C>T (n.528-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186014G= | CA2035023290 | TUBA1A | c.376-24C= (n.376-24C=) c.271-24C= (n.271-24C=) n.1409-24C= c.399-24C= (n.399-24C=) c.528-24C= (n.528-24C=) | |
12 | g.49186017A= | CA2035023291 | TUBA1A | c.376-27T= (n.376-27T=) c.271-27T= (n.271-27T=) n.1409-27T= c.399-27T= (n.399-27T=) c.528-27T= (n.528-27T=) n.672T= | |
12 | g.49186017_49186018insG | CA236622775 | TUBA1A | c.376-28_376-27insC (n.376-28_376-27insC) c.271-28_271-27insC (n.271-28_271-27insC) n.1409-28_1409-27insC c.399-28_399-27insC (n.399-28_399-27insC) c.528-28_528-27insC (n.528-28_528-27insC) n.671_672insC | dbSNP |
12 | g.49186018A= | CA2035023293 | TUBA1A | c.376-28T= (n.376-28T=) c.271-28T= (n.271-28T=) n.1409-28T= c.399-28T= (n.399-28T=) c.528-28T= (n.528-28T=) n.671T= | |
12 | g.49186018A>G | CA947439593 | TUBA1A | c.376-28T>C (n.376-28T>C) c.271-28T>C (n.271-28T>C) n.1409-28T>C c.399-28T>C (n.399-28T>C) c.528-28T>C (n.528-28T>C) n.671T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186019G>A | CA6550260 | TUBA1A | c.376-29C>T (n.376-29C>T) c.271-29C>T (n.271-29C>T) n.1409-29C>T c.399-29C>T (n.399-29C>T) c.528-29C>T (n.528-29C>T) n.670C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.49186019G= | CA2035023295 | TUBA1A | c.376-29C= (n.376-29C=) c.271-29C= (n.271-29C=) n.1409-29C= c.399-29C= (n.399-29C=) c.528-29C= (n.528-29C=) n.670C= | |
12 | g.49186019G>T | CA6550261 | TUBA1A | c.376-29C>A (n.376-29C>A) c.271-29C>A (n.271-29C>A) n.1409-29C>A c.399-29C>A (n.399-29C>A) c.528-29C>A (n.528-29C>A) n.670C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186019_49186024delinsGGTTAA | CA2035023297 | TUBA1A | c.376-34_376-29delinsTTAACC (n.376-34_376-29delinsTTAACC) c.271-34_271-29delinsTTAACC (n.271-34_271-29delinsTTAACC) n.1409-34_1409-29delinsTTAACC c.399-34_399-29delinsTTAACC (n.399-34_399-29delinsTTAACC) c.528-34_528-29delinsTTAACC (n.528-34_528-29delinsTTAACC) n.665_670delinsTTAACC | |
12 | g.49186020G>A | CA6550262 | TUBA1A | c.376-30C>T (n.376-30C>T) c.271-30C>T (n.271-30C>T) n.1409-30C>T c.399-30C>T (n.399-30C>T) c.528-30C>T (n.528-30C>T) n.669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
12 | g.49186020G= | CA2035023300 | TUBA1A | c.376-30C= (n.376-30C=) c.271-30C= (n.271-30C=) n.1409-30C= c.399-30C= (n.399-30C=) c.528-30C= (n.528-30C=) n.669C= | |
12 | g.49186020G>T | CA2618625237 | TUBA1A | c.376-30C>A (n.376-30C>A) c.271-30C>A (n.271-30C>A) n.1409-30C>A c.399-30C>A (n.399-30C>A) c.528-30C>A (n.528-30C>A) n.669C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186023_49186027del | CA947439595 | TUBA1A | c.376-34_376-30del (n.376-34_376-30del) c.271-34_271-30del (n.271-34_271-30del) n.1409-34_1409-30del c.399-34_399-30del (n.399-34_399-30del) c.528-34_528-30del (n.528-34_528-30del) n.665_669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186023A>T | CA2618625238 | TUBA1A | c.376-33T>A (n.376-33T>A) c.271-33T>A (n.271-33T>A) n.1409-33T>A c.399-33T>A (n.399-33T>A) c.528-33T>A (n.528-33T>A) n.666T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186024A= | CA2035023303 | TUBA1A | c.376-34T= (n.376-34T=) c.271-34T= (n.271-34T=) n.1409-34T= c.399-34T= (n.399-34T=) c.528-34T= (n.528-34T=) n.665T= | |
12 | g.49186024A>C | CA2035023304 | TUBA1A | c.376-34T>G (n.376-34T>G) c.271-34T>G (n.271-34T>G) n.1409-34T>G c.399-34T>G (n.399-34T>G) c.528-34T>G (n.528-34T>G) n.665T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186025G>A | CA6550263 | TUBA1A | c.376-35C>T (n.376-35C>T) c.271-35C>T (n.271-35C>T) n.1409-35C>T c.399-35C>T (n.399-35C>T) c.528-35C>T (n.528-35C>T) n.664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186025G= | CA2035023306 | TUBA1A | c.376-35C= (n.376-35C=) c.271-35C= (n.271-35C=) n.1409-35C= c.399-35C= (n.399-35C=) c.528-35C= (n.528-35C=) n.664C= | |
12 | g.49186026T>A | CA2575146024 | TUBA1A | c.376-36A>T (n.376-36A>T) c.271-36A>T (n.271-36A>T) n.1409-36A>T c.399-36A>T (n.399-36A>T) c.528-36A>T (n.528-36A>T) n.663A>T | |
12 | g.49186029T>C | CA6550264 | TUBA1A | c.376-39A>G (n.376-39A>G) c.271-39A>G (n.271-39A>G) n.1409-39A>G c.399-39A>G (n.399-39A>G) c.528-39A>G (n.528-39A>G) n.660A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186029T= | CA2035023309 | TUBA1A | c.376-39A= (n.376-39A=) c.271-39A= (n.271-39A=) n.1409-39A= c.399-39A= (n.399-39A=) c.528-39A= (n.528-39A=) n.660A= | |
12 | g.49186030T>C | CA2618625239 | TUBA1A | c.376-40A>G (n.376-40A>G) c.271-40A>G (n.271-40A>G) n.1409-40A>G c.399-40A>G (n.399-40A>G) c.528-40A>G (n.528-40A>G) n.659A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186032T>C | CA689587369 | TUBA1A | c.376-42A>G (n.376-42A>G) c.271-42A>G (n.271-42A>G) n.1409-42A>G c.399-42A>G (n.399-42A>G) c.528-42A>G (n.528-42A>G) n.657A>G | dbSNP |
12 | g.49186032T= | CA2035023314 | TUBA1A | c.376-42A= (n.376-42A=) c.271-42A= (n.271-42A=) n.1409-42A= c.399-42A= (n.399-42A=) c.528-42A= (n.528-42A=) n.657A= | |
12 | g.49186034C>A | CA6550265 | TUBA1A | c.376-44G>T (n.376-44G>T) c.271-44G>T (n.271-44G>T) n.1409-44G>T c.399-44G>T (n.399-44G>T) c.528-44G>T (n.528-44G>T) n.655G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186034C= | CA2035023317 | TUBA1A | c.376-44G= (n.376-44G=) c.271-44G= (n.271-44G=) n.1409-44G= c.399-44G= (n.399-44G=) c.528-44G= (n.528-44G=) n.655G= | |
12 | g.49186037T>G | CA2035023320 | TUBA1A | c.376-47A>C (n.376-47A>C) c.271-47A>C (n.271-47A>C) n.1409-47A>C c.399-47A>C (n.399-47A>C) c.528-47A>C (n.528-47A>C) n.652A>C | dbSNP |
12 | g.49186037T= | CA2035023319 | TUBA1A | c.376-47A= (n.376-47A=) c.271-47A= (n.271-47A=) n.1409-47A= c.399-47A= (n.399-47A=) c.528-47A= (n.528-47A=) n.652A= | |
12 | g.49186039T>C | CA689587371 | TUBA1A | c.376-49A>G (n.376-49A>G) c.271-49A>G (n.271-49A>G) n.1409-49A>G c.399-49A>G (n.399-49A>G) c.528-49A>G (n.528-49A>G) n.650A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186039T= | CA2035023322 | TUBA1A | c.376-49A= (n.376-49A=) c.271-49A= (n.271-49A=) n.1409-49A= c.399-49A= (n.399-49A=) c.528-49A= (n.528-49A=) n.650A= | |
12 | g.49186040A= | CA2035023324 | TUBA1A | c.376-50T= (n.376-50T=) c.271-50T= (n.271-50T=) n.1409-50T= c.399-50T= (n.399-50T=) c.528-50T= (n.528-50T=) n.649T= | |
12 | g.49186040A>G | CA6550266 | TUBA1A | c.376-50T>C (n.376-50T>C) c.271-50T>C (n.271-50T>C) n.1409-50T>C c.399-50T>C (n.399-50T>C) c.528-50T>C (n.528-50T>C) n.649T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186041G>A | CA605234485 | TUBA1A | c.376-51C>T (n.376-51C>T) c.271-51C>T (n.271-51C>T) n.1409-51C>T c.399-51C>T (n.399-51C>T) c.528-51C>T (n.528-51C>T) n.648C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49186041G= | CA2035023326 | TUBA1A | c.376-51C= (n.376-51C=) c.271-51C= (n.271-51C=) n.1409-51C= c.399-51C= (n.399-51C=) c.528-51C= (n.528-51C=) n.648C= | |
12 | g.49186043A= | CA2035023327 | TUBA1A | c.376-53T= (n.376-53T=) c.271-53T= (n.271-53T=) n.1409-53T= c.399-53T= (n.399-53T=) c.528-53T= (n.528-53T=) n.646T= | |
12 | g.49186043A>C | CA689587375 | TUBA1A | c.376-53T>G (n.376-53T>G) c.271-53T>G (n.271-53T>G) n.1409-53T>G c.399-53T>G (n.399-53T>G) c.528-53T>G (n.528-53T>G) n.646T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186044C>T | CA2618625240 | TUBA1A | c.376-54G>A (n.376-54G>A) c.271-54G>A (n.271-54G>A) n.1409-54G>A c.399-54G>A (n.399-54G>A) c.528-54G>A (n.528-54G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186045A= | CA2035023329 | TUBA1A | c.376-55T= (n.376-55T=) c.271-55T= (n.271-55T=) n.1409-55T= c.399-55T= (n.399-55T=) c.528-55T= (n.528-55T=) n.644T= | |
12 | g.49186045A>C | CA947439600 | TUBA1A | c.376-55T>G (n.376-55T>G) c.271-55T>G (n.271-55T>G) n.1409-55T>G c.399-55T>G (n.399-55T>G) c.528-55T>G (n.528-55T>G) n.644T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186045A>G | CA605234486 | TUBA1A | c.376-55T>C (n.376-55T>C) c.271-55T>C (n.271-55T>C) n.1409-55T>C c.399-55T>C (n.399-55T>C) c.528-55T>C (n.528-55T>C) n.644T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186046A>G | CA2618625241 | TUBA1A | c.376-56T>C (n.376-56T>C) c.271-56T>C (n.271-56T>C) n.1409-56T>C c.399-56T>C (n.399-56T>C) c.528-56T>C (n.528-56T>C) n.643T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186046A>T | CA2618625242 | TUBA1A | c.376-56T>A (n.376-56T>A) c.271-56T>A (n.271-56T>A) n.1409-56T>A c.399-56T>A (n.399-56T>A) c.528-56T>A (n.528-56T>A) n.643T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186047T>A | CA689587380 | TUBA1A | c.376-57A>T (n.376-57A>T) c.271-57A>T (n.271-57A>T) n.1409-57A>T c.399-57A>T (n.399-57A>T) c.528-57A>T (n.528-57A>T) n.642A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186047T>G | CA2618625243 | TUBA1A | c.376-57A>C (n.376-57A>C) c.271-57A>C (n.271-57A>C) n.1409-57A>C c.399-57A>C (n.399-57A>C) c.528-57A>C (n.528-57A>C) n.642A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186047T= | CA2035023331 | TUBA1A | c.376-57A= (n.376-57A=) c.271-57A= (n.271-57A=) n.1409-57A= c.399-57A= (n.399-57A=) c.528-57A= (n.528-57A=) n.642A= | |
12 | g.49186048C>A | CA2618625244 | TUBA1A | c.376-58G>T (n.376-58G>T) c.271-58G>T (n.271-58G>T) n.1409-58G>T c.399-58G>T (n.399-58G>T) c.528-58G>T (n.528-58G>T) n.641G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186048C>G | CA2618625245 | TUBA1A | c.376-58G>C (n.376-58G>C) c.271-58G>C (n.271-58G>C) n.1409-58G>C c.399-58G>C (n.399-58G>C) c.528-58G>C (n.528-58G>C) n.641G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186049A= | CA2035023335 | TUBA1A | c.376-59T= (n.376-59T=) c.271-59T= (n.271-59T=) n.1409-59T= c.399-59T= (n.399-59T=) c.528-59T= (n.528-59T=) n.640T= | |
12 | g.49186049A>G | CA689587381 | TUBA1A | c.376-59T>C (n.376-59T>C) c.271-59T>C (n.271-59T>C) n.1409-59T>C c.399-59T>C (n.399-59T>C) c.528-59T>C (n.528-59T>C) n.640T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186050T>A | CA2618625246 | TUBA1A | c.376-60A>T (n.376-60A>T) c.271-60A>T (n.271-60A>T) n.1409-60A>T c.399-60A>T (n.399-60A>T) c.528-60A>T (n.528-60A>T) n.639A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186050T>C | CA2035023338 | TUBA1A | c.376-60A>G (n.376-60A>G) c.271-60A>G (n.271-60A>G) n.1409-60A>G c.399-60A>G (n.399-60A>G) c.528-60A>G (n.528-60A>G) n.639A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186050T= | CA2035023340 | TUBA1A | c.376-60A= (n.376-60A=) c.271-60A= (n.271-60A=) n.1409-60A= c.399-60A= (n.399-60A=) c.528-60A= (n.528-60A=) n.639A= | |
12 | g.49186051A= | CA2035023342 | TUBA1A | c.376-61T= (n.376-61T=) c.271-61T= (n.271-61T=) n.1409-61T= c.399-61T= (n.399-61T=) c.528-61T= (n.528-61T=) n.638T= | |
12 | g.49186051A>G | CA2035023343 | TUBA1A | c.376-61T>C (n.376-61T>C) c.271-61T>C (n.271-61T>C) n.1409-61T>C c.399-61T>C (n.399-61T>C) c.528-61T>C (n.528-61T>C) n.638T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186052G>A | CA2618625247 | TUBA1A | c.376-62C>T (n.376-62C>T) c.271-62C>T (n.271-62C>T) n.1409-62C>T c.399-62C>T (n.399-62C>T) c.528-62C>T (n.528-62C>T) n.637C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186055A>C | CA2618625248 | TUBA1A | c.376-65T>G (n.376-65T>G) c.271-65T>G (n.271-65T>G) n.1409-65T>G c.399-65T>G (n.399-65T>G) c.528-65T>G (n.528-65T>G) n.634T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186055A>G | CA2618625249 | TUBA1A | c.376-65T>C (n.376-65T>C) c.271-65T>C (n.271-65T>C) n.1409-65T>C c.399-65T>C (n.399-65T>C) c.528-65T>C (n.528-65T>C) n.634T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186060A>G | CA2618625250 | TUBA1A | c.376-70T>C (n.376-70T>C) c.271-70T>C (n.271-70T>C) n.1409-70T>C c.399-70T>C (n.399-70T>C) c.528-70T>C (n.528-70T>C) n.629T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186061T>A | CA605234487 | TUBA1A | c.376-71A>T (n.376-71A>T) c.271-71A>T (n.271-71A>T) n.1409-71A>T c.399-71A>T (n.399-71A>T) c.528-71A>T (n.528-71A>T) n.628A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186061T= | CA2035023345 | TUBA1A | c.376-71A= (n.376-71A=) c.271-71A= (n.271-71A=) n.1409-71A= c.399-71A= (n.399-71A=) c.528-71A= (n.528-71A=) n.628A= | |
12 | g.49186063T>C | CA2618625251 | TUBA1A | c.376-73A>G (n.376-73A>G) c.271-73A>G (n.271-73A>G) n.1409-73A>G c.399-73A>G (n.399-73A>G) c.528-73A>G (n.528-73A>G) n.626A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186069T>C | CA689587387 | TUBA1A | c.376-79A>G (n.376-79A>G) c.271-79A>G (n.271-79A>G) n.1409-79A>G c.399-79A>G (n.399-79A>G) c.528-79A>G (n.528-79A>G) n.620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186069T= | CA2035023347 | TUBA1A | c.376-79A= (n.376-79A=) c.271-79A= (n.271-79A=) n.1409-79A= c.399-79A= (n.399-79A=) c.528-79A= (n.528-79A=) n.620A= | |
12 | g.49186070T>C | CA2618625252 | TUBA1A | c.376-80A>G (n.376-80A>G) c.271-80A>G (n.271-80A>G) n.1409-80A>G c.399-80A>G (n.399-80A>G) c.528-80A>G (n.528-80A>G) n.619A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49186072_49186073insCTCCCCACAGCGTGAGTGCATCTCCATCCACGTTGGCCAGGCTGGTGTCCAGATTGGCAATGCCTGCTGGGAGCTCTACTGCCTGGAACACGGCATCCAGCCCGATGGCCAGATGCCAAGTGACAAGACCATTGGGGGAGGAGATGATTCCTTC | CA2795904858 | TUBA1A | c.376-80_376-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.376-80_376-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA) c.271-80_271-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.271-80_271-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA) n.1409-80_1409-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA c.399-80_399-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.399-80_399-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA) c.528-80_528-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.528-80_528-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA) n.619_620insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA | |
12 | g.49186072C>A | CA2618625254 | TUBA1A | c.376-82G>T (n.376-82G>T) c.271-82G>T (n.271-82G>T) n.1409-82G>T c.399-82G>T (n.399-82G>T) c.528-82G>T (n.528-82G>T) n.617G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186072C>T | CA2539700028 | TUBA1A | c.376-82G>A (n.376-82G>A) c.271-82G>A (n.271-82G>A) n.1409-82G>A c.399-82G>A (n.399-82G>A) c.528-82G>A (n.528-82G>A) n.617G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49186072_49186073insCTCCCC | CA2618625253 | TUBA1A | c.376-82_376-81insGGGAGG (n.376-82_376-81insGGGAGG) c.271-82_271-81insGGGAGG (n.271-82_271-81insGGGAGG) n.1409-82_1409-81insGGGAGG c.399-82_399-81insGGGAGG (n.399-82_399-81insGGGAGG) c.528-82_528-81insGGGAGG (n.528-82_528-81insGGGAGG) n.617_618insGGGAGG | gnomAD v4 |
12 | g.49186073A>C | CA2795904860 | TUBA1A | c.376-83T>G (n.376-83T>G) c.271-83T>G (n.271-83T>G) n.1409-83T>G c.399-83T>G (n.399-83T>G) c.528-83T>G (n.528-83T>G) n.616T>G | |
12 | g.49186073_49186074insCAGCGTGAG | CA2618625255 | TUBA1A | c.376-84_376-83insCTCACGCTG (n.376-84_376-83insCTCACGCTG) c.271-84_271-83insCTCACGCTG (n.271-84_271-83insCTCACGCTG) n.1409-84_1409-83insCTCACGCTG c.399-84_399-83insCTCACGCTG (n.399-84_399-83insCTCACGCTG) c.528-84_528-83insCTCACGCTG (n.528-84_528-83insCTCACGCTG) n.615_616insCTCACGCTG | gnomAD v4 |
12 | g.49186075A>C | CA2795904862 | TUBA1A | c.376-85T>G (n.376-85T>G) c.271-85T>G (n.271-85T>G) n.1409-85T>G c.399-85T>G (n.399-85T>G) c.528-85T>G (n.528-85T>G) n.614T>G | |
12 | g.49186075A>G | CA2618625257 | TUBA1A | c.376-85T>C (n.376-85T>C) c.271-85T>C (n.271-85T>C) n.1409-85T>C c.399-85T>C (n.399-85T>C) c.528-85T>C (n.528-85T>C) n.614T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49186075_49186077del | CA2618625256 | TUBA1A | c.376-87_376-85del (n.376-87_376-85del) c.271-87_271-85del (n.271-87_271-85del) n.1409-87_1409-85del c.399-87_399-85del (n.399-87_399-85del) c.528-87_528-85del (n.528-87_528-85del) n.612_614del | gnomAD v4 |
12 | g.49186076C>A | CA236622801 | TUBA1A | c.376-86G>T (n.376-86G>T) c.271-86G>T (n.271-86G>T) n.1409-86G>T c.399-86G>T (n.399-86G>T) c.528-86G>T (n.528-86G>T) n.613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186076C= | CA2035023349 | TUBA1A | c.376-86G= (n.376-86G=) c.271-86G= (n.271-86G=) n.1409-86G= c.399-86G= (n.399-86G=) c.528-86G= (n.528-86G=) n.613G= |