Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49185976C>ACA384642848TUBA1Ac.390G>T (p.Thr130=)
c.285G>T (p.Thr95=)
n.1423G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
gnomAD v4
12g.49185976C=CA2035023216TUBA1Ac.390G= (p.Thr130=)
c.285G= (p.Thr95=)
n.1423G=
c.413G= (p.Arg138=)
c.542G= (p.Arg181=)
12g.49185976C>GCA6550251TUBA1Ac.390G>C (p.Thr130=)
c.285G>C (p.Thr95=)
n.1423G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185976C>TCA6550252TUBA1Ac.390G>A (p.Thr130=)
c.285G>A (p.Thr95=)
n.1423G>A
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185977G>ACA384642852TUBA1Ac.389C>T (p.Thr130Met)
c.284C>T (p.Thr95Met)
n.1422C>T
c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.541C>T (p.Arg181Trp)
12g.49185977G>CCA384642854TUBA1Ac.389C>G (p.Thr130Arg)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.1422C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
12g.49185977G>TCA384642856TUBA1Ac.389C>A (p.Thr130Lys)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.1422C>A
c.412C>A (p.Arg138=)
c.541C>A (p.Arg181=)
12g.49185978T>ACA384642862TUBA1Ac.388A>T (p.Thr130Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.1421A>T
c.411A>T (p.Ala137=)
c.540A>T (p.Ala180=)
12g.49185978T>CCA384642858TUBA1Ac.388A>G (p.Thr130Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.1421A>G
c.411A>G (p.Ala137=)
c.540A>G (p.Ala180=)
12g.49185978T>GCA384642860TUBA1Ac.388A>C (p.Thr130Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.1421A>C
c.411A>C (p.Ala137=)
c.540A>C (p.Ala180=)
12g.49185979G>ACA6550253TUBA1Ac.387C>T (p.Cys129=)
c.282C>T (p.Cys94=)
n.1420C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185979G>CCA384642865TUBA1Ac.387C>G (p.Cys129Trp)
c.282C>G (p.Cys94Trp)
n.1420C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
12g.49185979G=CA2035023221TUBA1Ac.387C= (p.Cys129=)
c.282C= (p.Cys94=)
n.1420C=
c.410C= (p.Ala137=)
c.539C= (p.Ala180=)
12g.49185979G>TCA384642867TUBA1Ac.387C>A (p.Cys129Ter)
c.282C>A (p.Cys94Ter)
n.1420C>A
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
dbSNP
12g.49185980C>ACA384642869TUBA1Ac.386G>T (p.Cys129Phe)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
n.1419G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
12g.49185980C>GCA384642870TUBA1Ac.386G>C (p.Cys129Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
n.1419G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
12g.49185980C>TCA384642871TUBA1Ac.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.1419G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
ClinVar
12g.49185981A=CA2035023225TUBA1Ac.385T= (p.Cys129=)
c.280T= (p.Cys94=)
n.1418T=
c.408T= (p.Ser136=)
c.537T= (p.Ser179=)
12g.49185981A>CCA384642873TUBA1Ac.385T>G (p.Cys129Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
n.1418T>G
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
12g.49185981A>GCA384642874TUBA1Ac.385T>C (p.Cys129Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
n.1418T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
c.537T>C (p.Ser179=)
ClinVar dbSNP
12g.49185981A>TCA384642876TUBA1Ac.385T>A (p.Cys129Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
n.1418T>A
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
12g.49185982C>ACA384642877TUBA1Ac.384G>T (p.Gln128His)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.1417G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
12g.49185982C=CA2035023227TUBA1Ac.384G= (p.Gln128=)
c.279G= (p.Gln93=)
n.1417G=
c.407G= (p.Ser136=)
c.536G= (p.Ser179=)
12g.49185982C>GCA384642878TUBA1Ac.384G>C (p.Gln128His)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.1417G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
12g.49185982C>TCA6550254TUBA1Ac.384G>A (p.Gln128=)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.1417G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185983T>ACA384642883TUBA1Ac.383A>T (p.Gln128Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.1416A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
12g.49185983T>CCA384642881TUBA1Ac.383A>G (p.Gln128Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.1416A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
12g.49185983T>GCA384642879TUBA1Ac.383A>C (p.Gln128Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.1416A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
12g.49185984G>ACA384642886TUBA1Ac.382C>T (p.Gln128Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.1415C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
c.534C>T (p.Thr178=)
dbSNP
12g.49185984G>CCA384642885TUBA1Ac.382C>G (p.Gln128Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.1415C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
c.534C>G (p.Thr178=)
ClinVar
12g.49185984G=CA2035023231TUBA1Ac.382C= (p.Gln128=)
c.277C= (p.Gln93=)
n.1415C=
c.405C= (p.Thr135=)
c.534C= (p.Thr178=)
12g.49185984G>TCA384642887TUBA1Ac.382C>A (p.Gln128Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.1415C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
c.534C>A (p.Thr178=)
COSMIC
12g.49185985G>ACA384642890TUBA1Ac.381C>T (p.Asp127=)
c.276C>T (p.Asp92=)
n.1414C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185985G>CCA384642891TUBA1Ac.381C>G (p.Asp127Glu)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.1414C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
12g.49185985G=CA2035023234TUBA1Ac.381C= (p.Asp127=)
c.276C= (p.Asp92=)
n.1414C=
c.404C= (p.Thr135=)
c.533C= (p.Thr178=)
12g.49185985G>TCA384642893TUBA1Ac.381C>A (p.Asp127Glu)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.1414C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
ClinVar dbSNP
12g.49185986T>ACA384642895TUBA1Ac.380A>T (p.Asp127Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.1413A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
12g.49185986T>CCA384642896TUBA1Ac.380A>G (p.Asp127Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.1413A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
12g.49185986T>GCA384642897TUBA1Ac.380A>C (p.Asp127Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.1413A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
12g.49185987C>ACA384642899TUBA1Ac.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.1412G>T
c.402G>T (p.Pro134=)
c.531G>T (p.Pro177=)
gnomAD v4
12g.49185987C=CA2035023238TUBA1Ac.379G= (p.Asp127=)
c.274G= (p.Asp92=)
n.1412G=
c.402G= (p.Pro134=)
c.531G= (p.Pro177=)
12g.49185987C>GCA384642900TUBA1Ac.379G>C (p.Asp127His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.1412G>C
c.402G>C (p.Pro134=)
c.531G>C (p.Pro177=)
12g.49185987C>TCA384642902TUBA1Ac.379G>A (p.Asp127Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.1412G>A
c.402G>A (p.Pro134=)
c.531G>A (p.Pro177=)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.49185988G>ACA6550255TUBA1Ac.378C>T (p.Ala126=)
c.273C>T (p.Ala91=)
n.1411C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185988G>CCA384642904TUBA1Ac.378C>G (p.Ala126=)
c.273C>G (p.Ala91=)
n.1411C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49185988G=CA2035023242TUBA1Ac.378C= (p.Ala126=)
c.273C= (p.Ala91=)
n.1411C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.530C= (p.Pro177=)
12g.49185988G>TCA384642905TUBA1Ac.378C>A (p.Ala126=)
c.273C>A (p.Ala91=)
n.1411C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
12g.49185989G>ACA384642911TUBA1Ac.377C>T (p.Ala126Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.1410C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
ClinVar dbSNP
12g.49185989G>CCA384642910TUBA1Ac.377C>G (p.Ala126Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.1410C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
12g.49185989G>TCA384642908TUBA1Ac.377C>A (p.Ala126Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.1410C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
12g.49185990C>ACA384642912TUBA1Ac.376G>T (p.Ala126Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.1409G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
12g.49185990C>GCA384642914TUBA1Ac.376G>C (p.Ala126Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.1409G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
12g.49185990C>TCA384642916TUBA1Ac.376G>A (p.Ala126Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.1409G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
12g.49185991C>ACA384642918TUBA1Ac.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
n.1409-1G>T
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
c.528-1G>T (n.528-1G>T)
12g.49185991C=CA2035023248TUBA1Ac.376-1G= (n.376-1G=)
c.271-1G= (n.271-1G=)
n.1409-1G=
c.399-1G= (n.399-1G=)
c.528-1G= (n.528-1G=)
12g.49185991C>GCA384642919TUBA1Ac.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
n.1409-1G>C
c.399-1G>C (n.399-1G>C)
c.528-1G>C (n.528-1G>C)
ClinVar dbSNP
12g.49185991C>TCA384642921TUBA1Ac.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
n.1409-1G>A
c.399-1G>A (n.399-1G>A)
c.528-1G>A (n.528-1G>A)
12g.49185992T>ACA384642924TUBA1Ac.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
n.1409-2A>T
c.399-2A>T (n.399-2A>T)
c.528-2A>T (n.528-2A>T)
12g.49185992T>CCA384642925TUBA1Ac.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
n.1409-2A>G
c.399-2A>G (n.399-2A>G)
c.528-2A>G (n.528-2A>G)
12g.49185992T>GCA384642927TUBA1Ac.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
n.1409-2A>C
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
c.528-2A>C (n.528-2A>C)
12g.49185993A=CA2035023251TUBA1Ac.376-3T= (n.376-3T=)
c.271-3T= (n.271-3T=)
n.1409-3T=
c.399-3T= (n.399-3T=)
c.528-3T= (n.528-3T=)
12g.49185993A>GCA689587354TUBA1Ac.376-3T>C (n.376-3T>C)
c.271-3T>C (n.271-3T>C)
n.1409-3T>C
c.399-3T>C (n.399-3T>C)
c.528-3T>C (n.528-3T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.49185994T>CCA236622759TUBA1Ac.376-4A>G (n.376-4A>G)
c.271-4A>G (n.271-4A>G)
n.1409-4A>G
c.399-4A>G (n.399-4A>G)
c.528-4A>G (n.528-4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185994T=CA2035023253TUBA1Ac.376-4A= (n.376-4A=)
c.271-4A= (n.271-4A=)
n.1409-4A=
c.399-4A= (n.399-4A=)
c.528-4A= (n.528-4A=)
12g.49185995A>GCA2795904852TUBA1Ac.376-5T>C (n.376-5T>C)
c.271-5T>C (n.271-5T>C)
n.1409-5T>C
c.399-5T>C (n.399-5T>C)
c.528-5T>C (n.528-5T>C)
12g.49185996A=CA2035023254TUBA1Ac.376-6T= (n.376-6T=)
c.271-6T= (n.271-6T=)
n.1409-6T=
c.399-6T= (n.399-6T=)
c.528-6T= (n.528-6T=)
12g.49185996A>GCA2035023256TUBA1Ac.376-6T>C (n.376-6T>C)
c.271-6T>C (n.271-6T>C)
n.1409-6T>C
c.399-6T>C (n.399-6T>C)
c.528-6T>C (n.528-6T>C)
dbSNP
12g.49185997C=CA2035023259TUBA1Ac.376-7G= (n.376-7G=)
c.271-7G= (n.271-7G=)
n.1409-7G=
c.399-7G= (n.399-7G=)
c.528-7G= (n.528-7G=)
12g.49185997C>TCA6550256TUBA1Ac.376-7G>A (n.376-7G>A)
c.271-7G>A (n.271-7G>A)
n.1409-7G>A
c.399-7G>A (n.399-7G>A)
c.528-7G>A (n.528-7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185997_49185999delinsCAACA2035023258TUBA1Ac.376-9_376-7delinsTTG (n.376-9_376-7delinsTTG)
c.271-9_271-7delinsTTG (n.271-9_271-7delinsTTG)
n.1409-9_1409-7delinsTTG
c.399-9_399-7delinsTTG (n.399-9_399-7delinsTTG)
c.528-9_528-7delinsTTG (n.528-9_528-7delinsTTG)
12g.49186001delCA2575146021TUBA1Ac.376-8del (n.376-8del)
c.271-8del (n.271-8del)
n.1409-8del
c.399-8del (n.399-8del)
c.528-8del (n.528-8del)
12g.49186000_49186001delCA6550257TUBA1Ac.376-9_376-8del (n.376-9_376-8del)
c.271-9_271-8del (n.271-9_271-8del)
n.1409-9_1409-8del
c.399-9_399-8del (n.399-9_399-8del)
c.528-9_528-8del (n.528-9_528-8del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185999A=CA2035023261TUBA1Ac.376-9T= (n.376-9T=)
c.271-9T= (n.271-9T=)
n.1409-9T=
c.399-9T= (n.399-9T=)
c.528-9T= (n.528-9T=)
12g.49185999A>GCA6550258TUBA1Ac.376-9T>C (n.376-9T>C)
c.271-9T>C (n.271-9T>C)
n.1409-9T>C
c.399-9T>C (n.399-9T>C)
c.528-9T>C (n.528-9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186000A=CA2035023264TUBA1Ac.376-10T= (n.376-10T=)
c.271-10T= (n.271-10T=)
n.1409-10T=
c.399-10T= (n.399-10T=)
c.528-10T= (n.528-10T=)
12g.49186000A>GCA2035023265TUBA1Ac.376-10T>C (n.376-10T>C)
c.271-10T>C (n.271-10T>C)
n.1409-10T>C
c.399-10T>C (n.399-10T>C)
c.528-10T>C (n.528-10T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.49186000A>TCA10633010TUBA1Ac.376-10T>A (n.376-10T>A)
c.271-10T>A (n.271-10T>A)
n.1409-10T>A
c.399-10T>A (n.399-10T>A)
c.528-10T>A (n.528-10T>A)
dbSNP
12g.49186001A=CA2035023268TUBA1Ac.376-11T= (n.376-11T=)
c.271-11T= (n.271-11T=)
n.1409-11T=
c.399-11T= (n.399-11T=)
c.528-11T= (n.528-11T=)
12g.49186001A>CCA2035023269TUBA1Ac.376-11T>G (n.376-11T>G)
c.271-11T>G (n.271-11T>G)
n.1409-11T>G
c.399-11T>G (n.399-11T>G)
c.528-11T>G (n.528-11T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.49186003_49186006delCA2618625233TUBA1Ac.376-14_376-11del (n.376-14_376-11del)
c.271-14_271-11del (n.271-14_271-11del)
n.1409-14_1409-11del
c.399-14_399-11del (n.399-14_399-11del)
c.528-14_528-11del (n.528-14_528-11del)
gnomAD v4
12g.49186002G>ACA2618625234TUBA1Ac.376-12C>T (n.376-12C>T)
c.271-12C>T (n.271-12C>T)
n.1409-12C>T
c.399-12C>T (n.399-12C>T)
c.528-12C>T (n.528-12C>T)
gnomAD v4
12g.49186004G>ACA2575146022TUBA1Ac.376-14C>T (n.376-14C>T)
c.271-14C>T (n.271-14C>T)
n.1409-14C>T
c.399-14C>T (n.399-14C>T)
c.528-14C>T (n.528-14C>T)
gnomAD v4
12g.49186005A=CA2035023270TUBA1Ac.376-15T= (n.376-15T=)
c.271-15T= (n.271-15T=)
n.1409-15T=
c.399-15T= (n.399-15T=)
c.528-15T= (n.528-15T=)
12g.49186005A>GCA2575146023TUBA1Ac.376-15T>C (n.376-15T>C)
c.271-15T>C (n.271-15T>C)
n.1409-15T>C
c.399-15T>C (n.399-15T>C)
c.528-15T>C (n.528-15T>C)
12g.49186005A>TCA2035023272TUBA1Ac.376-15T>A (n.376-15T>A)
c.271-15T>A (n.271-15T>A)
n.1409-15T>A
c.399-15T>A (n.399-15T>A)
c.528-15T>A (n.528-15T>A)
dbSNP
12g.49186006G>ACA605234496TUBA1Ac.376-16C>T (n.376-16C>T)
c.271-16C>T (n.271-16C>T)
n.1409-16C>T
c.399-16C>T (n.399-16C>T)
c.528-16C>T (n.528-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186006G=CA2035023276TUBA1Ac.376-16C= (n.376-16C=)
c.271-16C= (n.271-16C=)
n.1409-16C=
c.399-16C= (n.399-16C=)
c.528-16C= (n.528-16C=)
12g.49186007G>ACA2618625235TUBA1Ac.376-17C>T (n.376-17C>T)
c.271-17C>T (n.271-17C>T)
n.1409-17C>T
c.399-17C>T (n.399-17C>T)
c.528-17C>T (n.528-17C>T)
gnomAD v4
12g.49186008A=CA2035023280TUBA1Ac.376-18T= (n.376-18T=)
c.271-18T= (n.271-18T=)
n.1409-18T=
c.399-18T= (n.399-18T=)
c.528-18T= (n.528-18T=)
12g.49186008A>GCA605234497TUBA1Ac.376-18T>C (n.376-18T>C)
c.271-18T>C (n.271-18T>C)
n.1409-18T>C
c.399-18T>C (n.399-18T>C)
c.528-18T>C (n.528-18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186010C=CA2035023282TUBA1Ac.376-20G= (n.376-20G=)
c.271-20G= (n.271-20G=)
n.1409-20G=
c.399-20G= (n.399-20G=)
c.528-20G= (n.528-20G=)
12g.49186010C>GCA2035023283TUBA1Ac.376-20G>C (n.376-20G>C)
c.271-20G>C (n.271-20G>C)
n.1409-20G>C
c.399-20G>C (n.399-20G>C)
c.528-20G>C (n.528-20G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.49186010C>TCA2618625236TUBA1Ac.376-20G>A (n.376-20G>A)
c.271-20G>A (n.271-20G>A)
n.1409-20G>A
c.399-20G>A (n.399-20G>A)
c.528-20G>A (n.528-20G>A)
gnomAD v4
12g.49186011A=CA2035023284TUBA1Ac.376-21T= (n.376-21T=)
c.271-21T= (n.271-21T=)
n.1409-21T=
c.399-21T= (n.399-21T=)
c.528-21T= (n.528-21T=)
12g.49186011A>GCA605234498TUBA1Ac.376-21T>C (n.376-21T>C)
c.271-21T>C (n.271-21T>C)
n.1409-21T>C
c.399-21T>C (n.399-21T>C)
c.528-21T>C (n.528-21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186012G>ACA689587363TUBA1Ac.376-22C>T (n.376-22C>T)
c.271-22C>T (n.271-22C>T)
n.1409-22C>T
c.399-22C>T (n.399-22C>T)
c.528-22C>T (n.528-22C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.49186012G>CCA6550259TUBA1Ac.376-22C>G (n.376-22C>G)
c.271-22C>G (n.271-22C>G)
n.1409-22C>G
c.399-22C>G (n.399-22C>G)
c.528-22C>G (n.528-22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.49186012G=CA2035023286TUBA1Ac.376-22C= (n.376-22C=)
c.271-22C= (n.271-22C=)
n.1409-22C=
c.399-22C= (n.399-22C=)
c.528-22C= (n.528-22C=)
12g.49186014G>ACA947439590TUBA1Ac.376-24C>T (n.376-24C>T)
c.271-24C>T (n.271-24C>T)
n.1409-24C>T
c.399-24C>T (n.399-24C>T)
c.528-24C>T (n.528-24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186014G=CA2035023290TUBA1Ac.376-24C= (n.376-24C=)
c.271-24C= (n.271-24C=)
n.1409-24C=
c.399-24C= (n.399-24C=)
c.528-24C= (n.528-24C=)
12g.49186017A=CA2035023291TUBA1Ac.376-27T= (n.376-27T=)
c.271-27T= (n.271-27T=)
n.1409-27T=
c.399-27T= (n.399-27T=)
c.528-27T= (n.528-27T=)
n.672T=
12g.49186017_49186018insGCA236622775TUBA1Ac.376-28_376-27insC (n.376-28_376-27insC)
c.271-28_271-27insC (n.271-28_271-27insC)
n.1409-28_1409-27insC
c.399-28_399-27insC (n.399-28_399-27insC)
c.528-28_528-27insC (n.528-28_528-27insC)
n.671_672insC
dbSNP
12g.49186018A=CA2035023293TUBA1Ac.376-28T= (n.376-28T=)
c.271-28T= (n.271-28T=)
n.1409-28T=
c.399-28T= (n.399-28T=)
c.528-28T= (n.528-28T=)
n.671T=
12g.49186018A>GCA947439593TUBA1Ac.376-28T>C (n.376-28T>C)
c.271-28T>C (n.271-28T>C)
n.1409-28T>C
c.399-28T>C (n.399-28T>C)
c.528-28T>C (n.528-28T>C)
n.671T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186019G>ACA6550260TUBA1Ac.376-29C>T (n.376-29C>T)
c.271-29C>T (n.271-29C>T)
n.1409-29C>T
c.399-29C>T (n.399-29C>T)
c.528-29C>T (n.528-29C>T)
n.670C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.49186019G=CA2035023295TUBA1Ac.376-29C= (n.376-29C=)
c.271-29C= (n.271-29C=)
n.1409-29C=
c.399-29C= (n.399-29C=)
c.528-29C= (n.528-29C=)
n.670C=
12g.49186019G>TCA6550261TUBA1Ac.376-29C>A (n.376-29C>A)
c.271-29C>A (n.271-29C>A)
n.1409-29C>A
c.399-29C>A (n.399-29C>A)
c.528-29C>A (n.528-29C>A)
n.670C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186019_49186024delinsGGTTAACA2035023297TUBA1Ac.376-34_376-29delinsTTAACC (n.376-34_376-29delinsTTAACC)
c.271-34_271-29delinsTTAACC (n.271-34_271-29delinsTTAACC)
n.1409-34_1409-29delinsTTAACC
c.399-34_399-29delinsTTAACC (n.399-34_399-29delinsTTAACC)
c.528-34_528-29delinsTTAACC (n.528-34_528-29delinsTTAACC)
n.665_670delinsTTAACC
12g.49186020G>ACA6550262TUBA1Ac.376-30C>T (n.376-30C>T)
c.271-30C>T (n.271-30C>T)
n.1409-30C>T
c.399-30C>T (n.399-30C>T)
c.528-30C>T (n.528-30C>T)
n.669C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
12g.49186020G=CA2035023300TUBA1Ac.376-30C= (n.376-30C=)
c.271-30C= (n.271-30C=)
n.1409-30C=
c.399-30C= (n.399-30C=)
c.528-30C= (n.528-30C=)
n.669C=
12g.49186020G>TCA2618625237TUBA1Ac.376-30C>A (n.376-30C>A)
c.271-30C>A (n.271-30C>A)
n.1409-30C>A
c.399-30C>A (n.399-30C>A)
c.528-30C>A (n.528-30C>A)
n.669C>A
gnomAD v4
12g.49186023_49186027delCA947439595TUBA1Ac.376-34_376-30del (n.376-34_376-30del)
c.271-34_271-30del (n.271-34_271-30del)
n.1409-34_1409-30del
c.399-34_399-30del (n.399-34_399-30del)
c.528-34_528-30del (n.528-34_528-30del)
n.665_669del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186023A>TCA2618625238TUBA1Ac.376-33T>A (n.376-33T>A)
c.271-33T>A (n.271-33T>A)
n.1409-33T>A
c.399-33T>A (n.399-33T>A)
c.528-33T>A (n.528-33T>A)
n.666T>A
gnomAD v4
12g.49186024A=CA2035023303TUBA1Ac.376-34T= (n.376-34T=)
c.271-34T= (n.271-34T=)
n.1409-34T=
c.399-34T= (n.399-34T=)
c.528-34T= (n.528-34T=)
n.665T=
12g.49186024A>CCA2035023304TUBA1Ac.376-34T>G (n.376-34T>G)
c.271-34T>G (n.271-34T>G)
n.1409-34T>G
c.399-34T>G (n.399-34T>G)
c.528-34T>G (n.528-34T>G)
n.665T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.49186025G>ACA6550263TUBA1Ac.376-35C>T (n.376-35C>T)
c.271-35C>T (n.271-35C>T)
n.1409-35C>T
c.399-35C>T (n.399-35C>T)
c.528-35C>T (n.528-35C>T)
n.664C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186025G=CA2035023306TUBA1Ac.376-35C= (n.376-35C=)
c.271-35C= (n.271-35C=)
n.1409-35C=
c.399-35C= (n.399-35C=)
c.528-35C= (n.528-35C=)
n.664C=
12g.49186026T>ACA2575146024TUBA1Ac.376-36A>T (n.376-36A>T)
c.271-36A>T (n.271-36A>T)
n.1409-36A>T
c.399-36A>T (n.399-36A>T)
c.528-36A>T (n.528-36A>T)
n.663A>T
12g.49186029T>CCA6550264TUBA1Ac.376-39A>G (n.376-39A>G)
c.271-39A>G (n.271-39A>G)
n.1409-39A>G
c.399-39A>G (n.399-39A>G)
c.528-39A>G (n.528-39A>G)
n.660A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186029T=CA2035023309TUBA1Ac.376-39A= (n.376-39A=)
c.271-39A= (n.271-39A=)
n.1409-39A=
c.399-39A= (n.399-39A=)
c.528-39A= (n.528-39A=)
n.660A=
12g.49186030T>CCA2618625239TUBA1Ac.376-40A>G (n.376-40A>G)
c.271-40A>G (n.271-40A>G)
n.1409-40A>G
c.399-40A>G (n.399-40A>G)
c.528-40A>G (n.528-40A>G)
n.659A>G
gnomAD v4
12g.49186032T>CCA689587369TUBA1Ac.376-42A>G (n.376-42A>G)
c.271-42A>G (n.271-42A>G)
n.1409-42A>G
c.399-42A>G (n.399-42A>G)
c.528-42A>G (n.528-42A>G)
n.657A>G
dbSNP
12g.49186032T=CA2035023314TUBA1Ac.376-42A= (n.376-42A=)
c.271-42A= (n.271-42A=)
n.1409-42A=
c.399-42A= (n.399-42A=)
c.528-42A= (n.528-42A=)
n.657A=
12g.49186034C>ACA6550265TUBA1Ac.376-44G>T (n.376-44G>T)
c.271-44G>T (n.271-44G>T)
n.1409-44G>T
c.399-44G>T (n.399-44G>T)
c.528-44G>T (n.528-44G>T)
n.655G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186034C=CA2035023317TUBA1Ac.376-44G= (n.376-44G=)
c.271-44G= (n.271-44G=)
n.1409-44G=
c.399-44G= (n.399-44G=)
c.528-44G= (n.528-44G=)
n.655G=
12g.49186037T>GCA2035023320TUBA1Ac.376-47A>C (n.376-47A>C)
c.271-47A>C (n.271-47A>C)
n.1409-47A>C
c.399-47A>C (n.399-47A>C)
c.528-47A>C (n.528-47A>C)
n.652A>C
dbSNP
12g.49186037T=CA2035023319TUBA1Ac.376-47A= (n.376-47A=)
c.271-47A= (n.271-47A=)
n.1409-47A=
c.399-47A= (n.399-47A=)
c.528-47A= (n.528-47A=)
n.652A=
12g.49186039T>CCA689587371TUBA1Ac.376-49A>G (n.376-49A>G)
c.271-49A>G (n.271-49A>G)
n.1409-49A>G
c.399-49A>G (n.399-49A>G)
c.528-49A>G (n.528-49A>G)
n.650A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.49186039T=CA2035023322TUBA1Ac.376-49A= (n.376-49A=)
c.271-49A= (n.271-49A=)
n.1409-49A=
c.399-49A= (n.399-49A=)
c.528-49A= (n.528-49A=)
n.650A=
12g.49186040A=CA2035023324TUBA1Ac.376-50T= (n.376-50T=)
c.271-50T= (n.271-50T=)
n.1409-50T=
c.399-50T= (n.399-50T=)
c.528-50T= (n.528-50T=)
n.649T=
12g.49186040A>GCA6550266TUBA1Ac.376-50T>C (n.376-50T>C)
c.271-50T>C (n.271-50T>C)
n.1409-50T>C
c.399-50T>C (n.399-50T>C)
c.528-50T>C (n.528-50T>C)
n.649T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186041G>ACA605234485TUBA1Ac.376-51C>T (n.376-51C>T)
c.271-51C>T (n.271-51C>T)
n.1409-51C>T
c.399-51C>T (n.399-51C>T)
c.528-51C>T (n.528-51C>T)
n.648C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.49186041G=CA2035023326TUBA1Ac.376-51C= (n.376-51C=)
c.271-51C= (n.271-51C=)
n.1409-51C=
c.399-51C= (n.399-51C=)
c.528-51C= (n.528-51C=)
n.648C=
12g.49186043A=CA2035023327TUBA1Ac.376-53T= (n.376-53T=)
c.271-53T= (n.271-53T=)
n.1409-53T=
c.399-53T= (n.399-53T=)
c.528-53T= (n.528-53T=)
n.646T=
12g.49186043A>CCA689587375TUBA1Ac.376-53T>G (n.376-53T>G)
c.271-53T>G (n.271-53T>G)
n.1409-53T>G
c.399-53T>G (n.399-53T>G)
c.528-53T>G (n.528-53T>G)
n.646T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186044C>TCA2618625240TUBA1Ac.376-54G>A (n.376-54G>A)
c.271-54G>A (n.271-54G>A)
n.1409-54G>A
c.399-54G>A (n.399-54G>A)
c.528-54G>A (n.528-54G>A)
n.645G>A
gnomAD v4
12g.49186045A=CA2035023329TUBA1Ac.376-55T= (n.376-55T=)
c.271-55T= (n.271-55T=)
n.1409-55T=
c.399-55T= (n.399-55T=)
c.528-55T= (n.528-55T=)
n.644T=
12g.49186045A>CCA947439600TUBA1Ac.376-55T>G (n.376-55T>G)
c.271-55T>G (n.271-55T>G)
n.1409-55T>G
c.399-55T>G (n.399-55T>G)
c.528-55T>G (n.528-55T>G)
n.644T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186045A>GCA605234486TUBA1Ac.376-55T>C (n.376-55T>C)
c.271-55T>C (n.271-55T>C)
n.1409-55T>C
c.399-55T>C (n.399-55T>C)
c.528-55T>C (n.528-55T>C)
n.644T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49186046A>GCA2618625241TUBA1Ac.376-56T>C (n.376-56T>C)
c.271-56T>C (n.271-56T>C)
n.1409-56T>C
c.399-56T>C (n.399-56T>C)
c.528-56T>C (n.528-56T>C)
n.643T>C
gnomAD v4
12g.49186046A>TCA2618625242TUBA1Ac.376-56T>A (n.376-56T>A)
c.271-56T>A (n.271-56T>A)
n.1409-56T>A
c.399-56T>A (n.399-56T>A)
c.528-56T>A (n.528-56T>A)
n.643T>A
gnomAD v4
12g.49186047T>ACA689587380TUBA1Ac.376-57A>T (n.376-57A>T)
c.271-57A>T (n.271-57A>T)
n.1409-57A>T
c.399-57A>T (n.399-57A>T)
c.528-57A>T (n.528-57A>T)
n.642A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186047T>GCA2618625243TUBA1Ac.376-57A>C (n.376-57A>C)
c.271-57A>C (n.271-57A>C)
n.1409-57A>C
c.399-57A>C (n.399-57A>C)
c.528-57A>C (n.528-57A>C)
n.642A>C
gnomAD v4
12g.49186047T=CA2035023331TUBA1Ac.376-57A= (n.376-57A=)
c.271-57A= (n.271-57A=)
n.1409-57A=
c.399-57A= (n.399-57A=)
c.528-57A= (n.528-57A=)
n.642A=
12g.49186048C>ACA2618625244TUBA1Ac.376-58G>T (n.376-58G>T)
c.271-58G>T (n.271-58G>T)
n.1409-58G>T
c.399-58G>T (n.399-58G>T)
c.528-58G>T (n.528-58G>T)
n.641G>T
gnomAD v4
12g.49186048C>GCA2618625245TUBA1Ac.376-58G>C (n.376-58G>C)
c.271-58G>C (n.271-58G>C)
n.1409-58G>C
c.399-58G>C (n.399-58G>C)
c.528-58G>C (n.528-58G>C)
n.641G>C
gnomAD v4
12g.49186049A=CA2035023335TUBA1Ac.376-59T= (n.376-59T=)
c.271-59T= (n.271-59T=)
n.1409-59T=
c.399-59T= (n.399-59T=)
c.528-59T= (n.528-59T=)
n.640T=
12g.49186049A>GCA689587381TUBA1Ac.376-59T>C (n.376-59T>C)
c.271-59T>C (n.271-59T>C)
n.1409-59T>C
c.399-59T>C (n.399-59T>C)
c.528-59T>C (n.528-59T>C)
n.640T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186050T>ACA2618625246TUBA1Ac.376-60A>T (n.376-60A>T)
c.271-60A>T (n.271-60A>T)
n.1409-60A>T
c.399-60A>T (n.399-60A>T)
c.528-60A>T (n.528-60A>T)
n.639A>T
gnomAD v4
12g.49186050T>CCA2035023338TUBA1Ac.376-60A>G (n.376-60A>G)
c.271-60A>G (n.271-60A>G)
n.1409-60A>G
c.399-60A>G (n.399-60A>G)
c.528-60A>G (n.528-60A>G)
n.639A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.49186050T=CA2035023340TUBA1Ac.376-60A= (n.376-60A=)
c.271-60A= (n.271-60A=)
n.1409-60A=
c.399-60A= (n.399-60A=)
c.528-60A= (n.528-60A=)
n.639A=
12g.49186051A=CA2035023342TUBA1Ac.376-61T= (n.376-61T=)
c.271-61T= (n.271-61T=)
n.1409-61T=
c.399-61T= (n.399-61T=)
c.528-61T= (n.528-61T=)
n.638T=
12g.49186051A>GCA2035023343TUBA1Ac.376-61T>C (n.376-61T>C)
c.271-61T>C (n.271-61T>C)
n.1409-61T>C
c.399-61T>C (n.399-61T>C)
c.528-61T>C (n.528-61T>C)
n.638T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.49186052G>ACA2618625247TUBA1Ac.376-62C>T (n.376-62C>T)
c.271-62C>T (n.271-62C>T)
n.1409-62C>T
c.399-62C>T (n.399-62C>T)
c.528-62C>T (n.528-62C>T)
n.637C>T
gnomAD v4
12g.49186055A>CCA2618625248TUBA1Ac.376-65T>G (n.376-65T>G)
c.271-65T>G (n.271-65T>G)
n.1409-65T>G
c.399-65T>G (n.399-65T>G)
c.528-65T>G (n.528-65T>G)
n.634T>G
gnomAD v4
12g.49186055A>GCA2618625249TUBA1Ac.376-65T>C (n.376-65T>C)
c.271-65T>C (n.271-65T>C)
n.1409-65T>C
c.399-65T>C (n.399-65T>C)
c.528-65T>C (n.528-65T>C)
n.634T>C
gnomAD v4
12g.49186060A>GCA2618625250TUBA1Ac.376-70T>C (n.376-70T>C)
c.271-70T>C (n.271-70T>C)
n.1409-70T>C
c.399-70T>C (n.399-70T>C)
c.528-70T>C (n.528-70T>C)
n.629T>C
gnomAD v4
12g.49186061T>ACA605234487TUBA1Ac.376-71A>T (n.376-71A>T)
c.271-71A>T (n.271-71A>T)
n.1409-71A>T
c.399-71A>T (n.399-71A>T)
c.528-71A>T (n.528-71A>T)
n.628A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186061T=CA2035023345TUBA1Ac.376-71A= (n.376-71A=)
c.271-71A= (n.271-71A=)
n.1409-71A=
c.399-71A= (n.399-71A=)
c.528-71A= (n.528-71A=)
n.628A=
12g.49186063T>CCA2618625251TUBA1Ac.376-73A>G (n.376-73A>G)
c.271-73A>G (n.271-73A>G)
n.1409-73A>G
c.399-73A>G (n.399-73A>G)
c.528-73A>G (n.528-73A>G)
n.626A>G
gnomAD v4
12g.49186069T>CCA689587387TUBA1Ac.376-79A>G (n.376-79A>G)
c.271-79A>G (n.271-79A>G)
n.1409-79A>G
c.399-79A>G (n.399-79A>G)
c.528-79A>G (n.528-79A>G)
n.620A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186069T=CA2035023347TUBA1Ac.376-79A= (n.376-79A=)
c.271-79A= (n.271-79A=)
n.1409-79A=
c.399-79A= (n.399-79A=)
c.528-79A= (n.528-79A=)
n.620A=
12g.49186070T>CCA2618625252TUBA1Ac.376-80A>G (n.376-80A>G)
c.271-80A>G (n.271-80A>G)
n.1409-80A>G
c.399-80A>G (n.399-80A>G)
c.528-80A>G (n.528-80A>G)
n.619A>G
gnomAD v4
12g.49186072_49186073insCTCCCCACAGCGTGAGTGCATCTCCATCCACGTTGGCCAGGCTGGTGTCCAGATTGGCAATGCCTGCTGGGAGCTCTACTGCCTGGAACACGGCATCCAGCCCGATGGCCAGATGCCAAGTGACAAGACCATTGGGGGAGGAGATGATTCCTTCCA2795904858TUBA1Ac.376-80_376-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.376-80_376-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA)
c.271-80_271-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.271-80_271-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA)
n.1409-80_1409-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA
c.399-80_399-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.399-80_399-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA)
c.528-80_528-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA (n.528-80_528-79insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA)
n.619_620insGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAA
12g.49186072C>ACA2618625254TUBA1Ac.376-82G>T (n.376-82G>T)
c.271-82G>T (n.271-82G>T)
n.1409-82G>T
c.399-82G>T (n.399-82G>T)
c.528-82G>T (n.528-82G>T)
n.617G>T
gnomAD v4
12g.49186072C>TCA2539700028TUBA1Ac.376-82G>A (n.376-82G>A)
c.271-82G>A (n.271-82G>A)
n.1409-82G>A
c.399-82G>A (n.399-82G>A)
c.528-82G>A (n.528-82G>A)
n.617G>A
gnomAD v4
12g.49186072_49186073insCTCCCCCA2618625253TUBA1Ac.376-82_376-81insGGGAGG (n.376-82_376-81insGGGAGG)
c.271-82_271-81insGGGAGG (n.271-82_271-81insGGGAGG)
n.1409-82_1409-81insGGGAGG
c.399-82_399-81insGGGAGG (n.399-82_399-81insGGGAGG)
c.528-82_528-81insGGGAGG (n.528-82_528-81insGGGAGG)
n.617_618insGGGAGG
gnomAD v4
12g.49186073A>CCA2795904860TUBA1Ac.376-83T>G (n.376-83T>G)
c.271-83T>G (n.271-83T>G)
n.1409-83T>G
c.399-83T>G (n.399-83T>G)
c.528-83T>G (n.528-83T>G)
n.616T>G
12g.49186073_49186074insCAGCGTGAGCA2618625255TUBA1Ac.376-84_376-83insCTCACGCTG (n.376-84_376-83insCTCACGCTG)
c.271-84_271-83insCTCACGCTG (n.271-84_271-83insCTCACGCTG)
n.1409-84_1409-83insCTCACGCTG
c.399-84_399-83insCTCACGCTG (n.399-84_399-83insCTCACGCTG)
c.528-84_528-83insCTCACGCTG (n.528-84_528-83insCTCACGCTG)
n.615_616insCTCACGCTG
gnomAD v4
12g.49186075A>CCA2795904862TUBA1Ac.376-85T>G (n.376-85T>G)
c.271-85T>G (n.271-85T>G)
n.1409-85T>G
c.399-85T>G (n.399-85T>G)
c.528-85T>G (n.528-85T>G)
n.614T>G
12g.49186075A>GCA2618625257TUBA1Ac.376-85T>C (n.376-85T>C)
c.271-85T>C (n.271-85T>C)
n.1409-85T>C
c.399-85T>C (n.399-85T>C)
c.528-85T>C (n.528-85T>C)
n.614T>C
gnomAD v4
12g.49186075_49186077delCA2618625256TUBA1Ac.376-87_376-85del (n.376-87_376-85del)
c.271-87_271-85del (n.271-87_271-85del)
n.1409-87_1409-85del
c.399-87_399-85del (n.399-87_399-85del)
c.528-87_528-85del (n.528-87_528-85del)
n.612_614del
gnomAD v4
12g.49186076C>ACA236622801TUBA1Ac.376-86G>T (n.376-86G>T)
c.271-86G>T (n.271-86G>T)
n.1409-86G>T
c.399-86G>T (n.399-86G>T)
c.528-86G>T (n.528-86G>T)
n.613G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49186076C=CA2035023349TUBA1Ac.376-86G= (n.376-86G=)
c.271-86G= (n.271-86G=)
n.1409-86G=
c.399-86G= (n.399-86G=)
c.528-86G= (n.528-86G=)
n.613G=

Number of alleles fetched