Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49185650G>A | CA384640410 | TUBA1A | c.716C>T (p.Thr239Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1749C>T c.*172C>T (n.*172C>T) | |
12 | g.49185650G>C | CA384640421 | TUBA1A | c.716C>G (p.Thr239Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) n.1749C>G c.*172C>G (n.*172C>G) | |
12 | g.49185650G>T | CA384640399 | TUBA1A | c.716C>A (p.Thr239Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) n.1749C>A c.*172C>A (n.*172C>A) | |
12 | g.49185651T>A | CA384640430 | TUBA1A | c.715A>T (p.Thr239Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1748A>T c.*171A>T (n.*171A>T) | |
12 | g.49185651T>C | CA384640432 | TUBA1A | c.715A>G (p.Thr239Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1748A>G c.*171A>G (n.*171A>G) | |
12 | g.49185651T>G | CA16619550 | TUBA1A | c.715A>C (p.Thr239Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1748A>C c.*171A>C (n.*171A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185651T= | CA2035022875 | TUBA1A | c.715A= (p.Thr239=) c.610A= (p.Thr204=) n.1748A= c.*171A= (n.*171A=) | |
12 | g.49185652G>A | CA479717332 | TUBA1A | c.714C>T (p.Ile238=) c.609C>T (p.Ile203=) n.1747C>T c.*170C>T (n.*170C>T) | |
12 | g.49185652G>C | CA384640433 | TUBA1A | c.714C>G (p.Ile238Met) c.609C>G (p.Ile203Met) n.1747C>G c.*170C>G (n.*170C>G) | |
12 | g.49185652G>T | CA479717333 | TUBA1A | c.714C>A (p.Ile238=) c.609C>A (p.Ile203=) n.1747C>A c.*170C>A (n.*170C>A) | |
12 | g.49185653A>C | CA384640435 | TUBA1A | c.713T>G (p.Ile238Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.1746T>G c.*169T>G (n.*169T>G) | |
12 | g.49185653A>G | CA384640437 | TUBA1A | c.713T>C (p.Ile238Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.1746T>C c.*169T>C (n.*169T>C) | |
12 | g.49185653A>T | CA384640440 | TUBA1A | c.713T>A (p.Ile238Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.1746T>A c.*169T>A (n.*169T>A) | |
12 | g.49185654T>A | CA384640444 | TUBA1A | c.712A>T (p.Ile238Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.1745A>T c.*168A>T (n.*168A>T) | |
12 | g.49185654T>C | CA384640457 | TUBA1A | c.712A>G (p.Ile238Val) c.607A>G (p.Ile203Val) n.1745A>G c.*168A>G (n.*168A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185654T>G | CA384640450 | TUBA1A | c.712A>C (p.Ile238Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.1745A>C c.*168A>C (n.*168A>C) | |
12 | g.49185654T= | CA2035022881 | TUBA1A | c.712A= (p.Ile238=) c.607A= (p.Ile203=) n.1745A= c.*168A= (n.*168A=) | |
12 | g.49185655G>A | CA236622520 | TUBA1A | c.711C>T (p.Ser237=) c.606C>T (p.Ser202=) n.1744C>T c.*167C>T (n.*167C>T) | dbSNP |
12 | g.49185655G>C | CA479717337 | TUBA1A | c.711C>G (p.Ser237=) c.606C>G (p.Ser202=) n.1744C>G c.*167C>G (n.*167C>G) | |
12 | g.49185655G= | CA2035022882 | TUBA1A | c.711C= (p.Ser237=) c.606C= (p.Ser202=) n.1744C= c.*167C= (n.*167C=) | |
12 | g.49185655G>T | CA479717338 | TUBA1A | c.711C>A (p.Ser237=) c.606C>A (p.Ser202=) n.1744C>A c.*167C>A (n.*167C>A) | |
12 | g.49185656G>A | CA384640471 | TUBA1A | c.710C>T (p.Ser237Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1743C>T c.*166C>T (n.*166C>T) | |
12 | g.49185656G>C | CA384640472 | TUBA1A | c.710C>G (p.Ser237Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1743C>G c.*166C>G (n.*166C>G) | |
12 | g.49185656G>T | CA384640473 | TUBA1A | c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1743C>A c.*166C>A (n.*166C>A) | |
12 | g.49185657A>C | CA384640480 | TUBA1A | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1742T>G c.*165T>G (n.*165T>G) | |
12 | g.49185657A>G | CA384640474 | TUBA1A | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1742T>C c.*165T>C (n.*165T>C) | |
12 | g.49185657A>T | CA384640479 | TUBA1A | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1742T>A c.*165T>A (n.*165T>A) | |
12 | g.49185658G>A | CA479717345 | TUBA1A | c.708C>T (p.Ser236=) c.603C>T (p.Ser201=) n.1741C>T c.*164C>T (n.*164C>T) | |
12 | g.49185658G>C | CA479717344 | TUBA1A | c.708C>G (p.Ser236=) c.603C>G (p.Ser201=) n.1741C>G c.*164C>G (n.*164C>G) | |
12 | g.49185658G>T | CA479717343 | TUBA1A | c.708C>A (p.Ser236=) c.603C>A (p.Ser201=) n.1741C>A c.*164C>A (n.*164C>A) | |
12 | g.49185659G>A | CA384640485 | TUBA1A | c.707C>T (p.Ser236Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.1740C>T c.*163C>T (n.*163C>T) | |
12 | g.49185659G>C | CA384640494 | TUBA1A | c.707C>G (p.Ser236Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.1740C>G c.*163C>G (n.*163C>G) | |
12 | g.49185659G>T | CA384640499 | TUBA1A | c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.1740C>A c.*163C>A (n.*163C>A) | |
12 | g.49185660A>C | CA384640502 | TUBA1A | c.706T>G (p.Ser236Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.1739T>G c.*162T>G (n.*162T>G) | |
12 | g.49185660A>G | CA384640505 | TUBA1A | c.706T>C (p.Ser236Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.1739T>C c.*162T>C (n.*162T>C) | |
12 | g.49185660A>T | CA384640510 | TUBA1A | c.706T>A (p.Ser236Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.1739T>A c.*162T>A (n.*162T>A) | |
12 | g.49185661C>A | CA479717348 | TUBA1A | c.705G>T (p.Val235=) c.600G>T (p.Val200=) n.1738G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | |
12 | g.49185661C>G | CA479717349 | TUBA1A | c.705G>C (p.Val235=) c.600G>C (p.Val200=) n.1738G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | |
12 | g.49185661C>T | CA479717350 | TUBA1A | c.705G>A (p.Val235=) c.600G>A (p.Val200=) n.1738G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | |
12 | g.49185662A>C | CA384640522 | TUBA1A | c.704T>G (p.Val235Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1737T>G c.*160T>G (n.*160T>G) | |
12 | g.49185662A>G | CA384640529 | TUBA1A | c.704T>C (p.Val235Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.1737T>C c.*160T>C (n.*160T>C) | |
12 | g.49185662A>T | CA384640541 | TUBA1A | c.704T>A (p.Val235Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.1737T>A c.*160T>A (n.*160T>A) | |
12 | g.49185663C>A | CA384640544 | TUBA1A | c.703G>T (p.Val235Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.1736G>T c.*159G>T (n.*159G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185663C= | CA2035022883 | TUBA1A | c.703G= (p.Val235=) c.598G= (p.Val200=) n.1736G= c.*159G= (n.*159G=) | |
12 | g.49185663C>G | CA384640545 | TUBA1A | c.703G>C (p.Val235Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1736G>C c.*159G>C (n.*159G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185663C>T | CA384640546 | TUBA1A | c.703G>A (p.Val235Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.1736G>A c.*159G>A (n.*159G>A) | |
12 | g.49185664A>C | CA384640547 | TUBA1A | c.702T>G (p.Ile234Met) c.597T>G (p.Ile199Met) n.1735T>G c.*158T>G (n.*158T>G) | |
12 | g.49185664A>G | CA479717354 | TUBA1A | c.702T>C (p.Ile234=) c.597T>C (p.Ile199=) n.1735T>C c.*158T>C (n.*158T>C) | |
12 | g.49185664A>T | CA479717353 | TUBA1A | c.702T>A (p.Ile234=) c.597T>A (p.Ile199=) n.1735T>A c.*158T>A (n.*158T>A) | |
12 | g.49185665A= | CA2035022885 | TUBA1A | c.701T= (p.Ile234=) c.596T= (p.Ile199=) n.1734T= c.*157T= (n.*157T=) | |
12 | g.49185665A>C | CA384640567 | TUBA1A | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.1734T>G c.*157T>G (n.*157T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185665A>G | CA384640572 | TUBA1A | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.1734T>C c.*157T>C (n.*157T>C) | |
12 | g.49185665A>T | CA384640569 | TUBA1A | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.1734T>A c.*157T>A (n.*157T>A) | |
12 | g.49185666T>A | CA384640582 | TUBA1A | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.1733A>T c.*156A>T (n.*156A>T) | |
12 | g.49185666T>C | CA384640588 | TUBA1A | c.700A>G (p.Ile234Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.1733A>G c.*156A>G (n.*156A>G) | |
12 | g.49185666T>G | CA384640589 | TUBA1A | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.1733A>C c.*156A>C (n.*156A>C) | |
12 | g.49185667T>A | CA384640593 | TUBA1A | c.699A>T (p.Gln233His) c.594A>T (p.Gln198His) n.1732A>T c.*155A>T (n.*155A>T) | |
12 | g.49185667T>C | CA479717355 | TUBA1A | c.699A>G (p.Gln233=) c.594A>G (p.Gln198=) n.1732A>G c.*155A>G (n.*155A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49185667T>G | CA384640600 | TUBA1A | c.699A>C (p.Gln233His) c.594A>C (p.Gln198His) n.1732A>C c.*155A>C (n.*155A>C) | |
12 | g.49185668T>A | CA384640613 | TUBA1A | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) n.1731A>T c.*154A>T (n.*154A>T) | |
12 | g.49185668T>C | CA213275 | TUBA1A | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.1731A>G c.*154A>G (n.*154A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185668T>G | CA384640603 | TUBA1A | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.1731A>C c.*154A>C (n.*154A>C) | |
12 | g.49185668T= | CA2035022887 | TUBA1A | c.698A= (p.Gln233=) c.593A= (p.Gln198=) n.1731A= c.*154A= (n.*154A=) | |
12 | g.49185669G>A | CA384640618 | TUBA1A | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) n.1730C>T c.*153C>T (n.*153C>T) | dbSNP |
12 | g.49185669G>C | CA384640619 | TUBA1A | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) n.1730C>G c.*153C>G (n.*153C>G) | |
12 | g.49185669G= | CA2035022888 | TUBA1A | c.697C= (p.Gln233=) c.592C= (p.Gln198=) n.1730C= c.*153C= (n.*153C=) | |
12 | g.49185669G>T | CA384640620 | TUBA1A | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) n.1730C>A c.*153C>A (n.*153C>A) | |
12 | g.49185670A>C | CA479717360 | TUBA1A | c.696T>G (p.Gly232=) c.591T>G (p.Gly197=) n.1729T>G c.*152T>G (n.*152T>G) | |
12 | g.49185670A>G | CA479717361 | TUBA1A | c.696T>C (p.Gly232=) c.591T>C (p.Gly197=) n.1729T>C c.*152T>C (n.*152T>C) | |
12 | g.49185670A>T | CA479717362 | TUBA1A | c.696T>A (p.Gly232=) c.591T>A (p.Gly197=) n.1729T>A c.*152T>A (n.*152T>A) | |
12 | g.49185671C>A | CA384640639 | TUBA1A | c.695G>T (p.Gly232Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.1728G>T c.*151G>T (n.*151G>T) | |
12 | g.49185671C>G | CA384640644 | TUBA1A | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1728G>C c.*151G>C (n.*151G>C) | |
12 | g.49185671C>T | CA384640647 | TUBA1A | c.695G>A (p.Gly232Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) n.1728G>A c.*151G>A (n.*151G>A) | COSMIC |
12 | g.49185672C>A | CA384640651 | TUBA1A | c.694G>T (p.Gly232Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) n.1727G>T c.*150G>T (n.*150G>T) | |
12 | g.49185672C>G | CA384640669 | TUBA1A | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1727G>C c.*150G>C (n.*150G>C) | |
12 | g.49185672C>T | CA384640652 | TUBA1A | c.694G>A (p.Gly232Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) n.1727G>A c.*150G>A (n.*150G>A) | |
12 | g.49185673T>A | CA479717370 | TUBA1A | c.693A>T (p.Ile231=) c.588A>T (p.Ile196=) n.1726A>T c.*149A>T (n.*149A>T) | |
12 | g.49185673T>C | CA384640673 | TUBA1A | c.693A>G (p.Ile231Met) c.588A>G (p.Ile196Met) n.1726A>G c.*149A>G (n.*149A>G) | |
12 | g.49185673T>G | CA479717369 | TUBA1A | c.693A>C (p.Ile231=) c.588A>C (p.Ile196=) n.1726A>C c.*149A>C (n.*149A>C) | |
12 | g.49185674A>C | CA384640676 | TUBA1A | c.692T>G (p.Ile231Arg) c.587T>G (p.Ile196Arg) n.1725T>G c.*148T>G (n.*148T>G) | |
12 | g.49185674A>G | CA384640678 | TUBA1A | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1725T>C c.*148T>C (n.*148T>C) | |
12 | g.49185674A>T | CA384640680 | TUBA1A | c.692T>A (p.Ile231Lys) c.587T>A (p.Ile196Lys) n.1725T>A c.*148T>A (n.*148T>A) | |
12 | g.49185675T>A | CA384640683 | TUBA1A | c.691A>T (p.Ile231Leu) c.586A>T (p.Ile196Leu) n.1724A>T c.*147A>T (n.*147A>T) | |
12 | g.49185675T>C | CA384640691 | TUBA1A | c.691A>G (p.Ile231Val) c.586A>G (p.Ile196Val) n.1724A>G c.*147A>G (n.*147A>G) | |
12 | g.49185675T>G | CA384640694 | TUBA1A | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.1724A>C c.*147A>C (n.*147A>C) | |
12 | g.49185676T>A | CA384640696 | TUBA1A | c.690A>T (p.Leu230Phe) c.585A>T (p.Leu195Phe) n.1723A>T c.*146A>T (n.*146A>T) | |
12 | g.49185676T>C | CA479717371 | TUBA1A | c.690A>G (p.Leu230=) c.585A>G (p.Leu195=) n.1723A>G c.*146A>G (n.*146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185676T>G | CA384640700 | TUBA1A | c.690A>C (p.Leu230Phe) c.585A>C (p.Leu195Phe) n.1723A>C c.*146A>C (n.*146A>C) | |
12 | g.49185676T= | CA2035022891 | TUBA1A | c.690A= (p.Leu230=) c.585A= (p.Leu195=) n.1723A= c.*146A= (n.*146A=) | |
12 | g.49185677A= | CA2035022896 | TUBA1A | c.689T= (p.Leu230=) c.584T= (p.Leu195=) n.1722T= c.*145T= (n.*145T=) | |
12 | g.49185677A>C | CA384640705 | TUBA1A | c.689T>G (p.Leu230Ter) c.584T>G (p.Leu195Ter) n.1722T>G c.*145T>G (n.*145T>G) | dbSNP |
12 | g.49185677A>G | CA384640713 | TUBA1A | c.689T>C (p.Leu230Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) n.1722T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | |
12 | g.49185677A>T | CA384640717 | TUBA1A | c.689T>A (p.Leu230Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) n.1722T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | |
12 | g.49185678A>C | CA384640726 | TUBA1A | c.688T>G (p.Leu230Val) c.583T>G (p.Leu195Val) n.1721T>G c.*144T>G (n.*144T>G) | |
12 | g.49185678A>G | CA479717375 | TUBA1A | c.688T>C (p.Leu230=) c.583T>C (p.Leu195=) n.1721T>C c.*144T>C (n.*144T>C) | |
12 | g.49185678A>T | CA384640731 | TUBA1A | c.688T>A (p.Leu230Ile) c.583T>A (p.Leu195Ile) n.1721T>A c.*144T>A (n.*144T>A) | |
12 | g.49185679C>A | CA384640735 | TUBA1A | c.687G>T (p.Arg229Ser) c.582G>T (p.Arg194Ser) n.1720G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | |
12 | g.49185679C= | CA2035022900 | TUBA1A | c.687G= (p.Arg229=) c.582G= (p.Arg194=) n.1720G= c.*143G= (n.*143G=) | |
12 | g.49185679C>G | CA384640737 | TUBA1A | c.687G>C (p.Arg229Ser) c.582G>C (p.Arg194Ser) n.1720G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | |
12 | g.49185679C>T | CA6550229 | TUBA1A | c.687G>A (p.Arg229=) c.582G>A (p.Arg194=) n.1720G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185680C>A | CA384640738 | TUBA1A | c.686G>T (p.Arg229Met) c.581G>T (p.Arg194Met) n.1719G>T c.*142G>T (n.*142G>T) | |
12 | g.49185680C>G | CA384640739 | TUBA1A | c.686G>C (p.Arg229Thr) c.581G>C (p.Arg194Thr) n.1719G>C c.*142G>C (n.*142G>C) | |
12 | g.49185680C>T | CA384640742 | TUBA1A | c.686G>A (p.Arg229Lys) c.581G>A (p.Arg194Lys) n.1719G>A c.*142G>A (n.*142G>A) | |
12 | g.49185681T>A | CA384640746 | TUBA1A | c.685A>T (p.Arg229Trp) c.580A>T (p.Arg194Trp) n.1718A>T c.*141A>T (n.*141A>T) | |
12 | g.49185681T>C | CA384640747 | TUBA1A | c.685A>G (p.Arg229Gly) c.580A>G (p.Arg194Gly) n.1718A>G c.*141A>G (n.*141A>G) | |
12 | g.49185681T>G | CA479717376 | TUBA1A | c.685A>C (p.Arg229=) c.580A>C (p.Arg194=) n.1718A>C c.*141A>C (n.*141A>C) | |
12 | g.49185682A>C | CA384640748 | TUBA1A | c.684T>G (p.Asn228Lys) c.579T>G (p.Asn193Lys) n.1717T>G c.*140T>G (n.*140T>G) | |
12 | g.49185682A>G | CA479717377 | TUBA1A | c.684T>C (p.Asn228=) c.579T>C (p.Asn193=) n.1717T>C c.*140T>C (n.*140T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185682A>T | CA384640749 | TUBA1A | c.684T>A (p.Asn228Lys) c.579T>A (p.Asn193Lys) n.1717T>A c.*140T>A (n.*140T>A) | |
12 | g.49185683T>A | CA384640751 | TUBA1A | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.1716A>T c.*139A>T (n.*139A>T) | |
12 | g.49185683T>C | CA384640753 | TUBA1A | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.1716A>G c.*139A>G (n.*139A>G) | |
12 | g.49185683T>G | CA384640760 | TUBA1A | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.1716A>C c.*139A>C (n.*139A>C) | |
12 | g.49185684T>A | CA384640764 | TUBA1A | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.1715A>T c.*138A>T (n.*138A>T) | |
12 | g.49185684T>C | CA384640768 | TUBA1A | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.1715A>G c.*138A>G (n.*138A>G) | |
12 | g.49185684T>G | CA384640772 | TUBA1A | c.682A>C (p.Asn228His) c.577A>C (p.Asn193His) n.1715A>C c.*138A>C (n.*138A>C) | |
12 | g.49185685C>A | CA479717378 | TUBA1A | c.681G>T (p.Leu227=) c.576G>T (p.Leu192=) n.1714G>T c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185685C>G | CA479717379 | TUBA1A | c.681G>C (p.Leu227=) c.576G>C (p.Leu192=) n.1714G>C c.*137G>C (n.*137G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185685C>T | CA479717380 | TUBA1A | c.681G>A (p.Leu227=) c.576G>A (p.Leu192=) n.1714G>A c.*137G>A (n.*137G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185686A>C | CA384640793 | TUBA1A | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.1713T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | |
12 | g.49185686A>G | CA384640792 | TUBA1A | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.1713T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | |
12 | g.49185686A>T | CA384640789 | TUBA1A | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) n.1713T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185687G>A | CA479717382 | TUBA1A | c.679C>T (p.Leu227=) c.574C>T (p.Leu192=) n.1712C>T c.*135C>T (n.*135C>T) | |
12 | g.49185687G>C | CA384640794 | TUBA1A | c.679C>G (p.Leu227Val) c.574C>G (p.Leu192Val) n.1712C>G c.*135C>G (n.*135C>G) | |
12 | g.49185687G>T | CA384640797 | TUBA1A | c.679C>A (p.Leu227Met) c.574C>A (p.Leu192Met) n.1712C>A c.*135C>A (n.*135C>A) | |
12 | g.49185688G>A | CA479717383 | TUBA1A | c.678C>T (p.Asn226=) c.573C>T (p.Asn191=) n.1711C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185688G>C | CA384640802 | TUBA1A | c.678C>G (p.Asn226Lys) c.573C>G (p.Asn191Lys) n.1711C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | |
12 | g.49185688G>T | CA384640806 | TUBA1A | c.678C>A (p.Asn226Lys) c.573C>A (p.Asn191Lys) n.1711C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
12 | g.49185689T>A | CA384640811 | TUBA1A | c.677A>T (p.Asn226Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.1710A>T c.*133A>T (n.*133A>T) | |
12 | g.49185689T>C | CA384640815 | TUBA1A | c.677A>G (p.Asn226Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.1710A>G c.*133A>G (n.*133A>G) | |
12 | g.49185689T>G | CA384640823 | TUBA1A | c.677A>C (p.Asn226Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.1710A>C c.*133A>C (n.*133A>C) | |
12 | g.49185690T>A | CA384640827 | TUBA1A | c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.1709A>T c.*132A>T (n.*132A>T) | |
12 | g.49185690T>C | CA384640830 | TUBA1A | c.676A>G (p.Asn226Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.1709A>G c.*132A>G (n.*132A>G) | |
12 | g.49185690T>G | CA384640834 | TUBA1A | c.676A>C (p.Asn226His) c.571A>C (p.Asn191His) n.1709A>C c.*132A>C (n.*132A>C) | |
12 | g.49185691A= | CA2035022902 | TUBA1A | c.675T= (p.Thr225=) c.570T= (p.Thr190=) n.1708T= c.*131T= (n.*131T=) | |
12 | g.49185691A>C | CA479717385 | TUBA1A | c.675T>G (p.Thr225=) c.570T>G (p.Thr190=) n.1708T>G c.*131T>G (n.*131T>G) | |
12 | g.49185691A>G | CA6550230 | TUBA1A | c.675T>C (p.Thr225=) c.570T>C (p.Thr190=) n.1708T>C c.*131T>C (n.*131T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.49185691A>T | CA479717386 | TUBA1A | c.675T>A (p.Thr225=) c.570T>A (p.Thr190=) n.1708T>A c.*131T>A (n.*131T>A) | |
12 | g.49185692G>A | CA384640836 | TUBA1A | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) n.1707C>T c.*130C>T (n.*130C>T) | |
12 | g.49185692G>C | CA384640838 | TUBA1A | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) n.1707C>G c.*130C>G (n.*130C>G) | |
12 | g.49185692G>T | CA384640840 | TUBA1A | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) n.1707C>A c.*130C>A (n.*130C>A) | |
12 | g.49185693T>A | CA384640847 | TUBA1A | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1706A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | |
12 | g.49185693T>C | CA384640859 | TUBA1A | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1706A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | |
12 | g.49185693T>G | CA384640844 | TUBA1A | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1706A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | |
12 | g.49185694A= | CA2035022904 | TUBA1A | c.672T= (p.Tyr224=) c.567T= (p.Tyr189=) n.1705T= c.*128T= (n.*128T=) | |
12 | g.49185694A>C | CA384640863 | TUBA1A | c.672T>G (p.Tyr224Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.1705T>G c.*128T>G (n.*128T>G) | |
12 | g.49185694A>G | CA479717387 | TUBA1A | c.672T>C (p.Tyr224=) c.567T>C (p.Tyr189=) n.1705T>C c.*128T>C (n.*128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185694A>T | CA384640876 | TUBA1A | c.672T>A (p.Tyr224Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.1705T>A c.*128T>A (n.*128T>A) | |
12 | g.49185695T>A | CA384640877 | TUBA1A | c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.1704A>T c.*127A>T (n.*127A>T) | |
12 | g.49185695T>C | CA384640878 | TUBA1A | c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.1704A>G c.*127A>G (n.*127A>G) | |
12 | g.49185695T>G | CA384640879 | TUBA1A | c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.1704A>C c.*127A>C (n.*127A>C) | |
12 | g.49185696A>C | CA384640882 | TUBA1A | c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.1703T>G c.*126T>G (n.*126T>G) | |
12 | g.49185696A>G | CA384640883 | TUBA1A | c.670T>C (p.Tyr224His) c.565T>C (p.Tyr189His) n.1703T>C c.*126T>C (n.*126T>C) | |
12 | g.49185696A>T | CA384640887 | TUBA1A | c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.1703T>A c.*126T>A (n.*126T>A) | |
12 | g.49185697G>A | CA479717391 | TUBA1A | c.669C>T (p.Thr223=) c.564C>T (p.Thr188=) n.1702C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | |
12 | g.49185697G>C | CA479717392 | TUBA1A | c.669C>G (p.Thr223=) c.564C>G (p.Thr188=) n.1702C>G c.*125C>G (n.*125C>G) | |
12 | g.49185697G>T | CA479717393 | TUBA1A | c.669C>A (p.Thr223=) c.564C>A (p.Thr188=) n.1702C>A c.*125C>A (n.*125C>A) | |
12 | g.49185698G>A | CA384640890 | TUBA1A | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) n.1701C>T c.*124C>T (n.*124C>T) | |
12 | g.49185698G>C | CA384640893 | TUBA1A | c.668C>G (p.Thr223Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) n.1701C>G c.*124C>G (n.*124C>G) | |
12 | g.49185698G>T | CA384640903 | TUBA1A | c.668C>A (p.Thr223Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) n.1701C>A c.*124C>A (n.*124C>A) | |
12 | g.49185699T>A | CA384640916 | TUBA1A | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) n.1700A>T c.*123A>T (n.*123A>T) | |
12 | g.49185699T>C | CA384640912 | TUBA1A | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) n.1700A>G c.*123A>G (n.*123A>G) | ClinVar |
12 | g.49185699T>G | CA384640909 | TUBA1A | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) n.1700A>C c.*123A>C (n.*123A>C) | |
12 | g.49185700T>A | CA479717395 | TUBA1A | c.666A>T (p.Pro222=) c.561A>T (p.Pro187=) n.1699A>T c.*122A>T (n.*122A>T) | |
12 | g.49185700T>C | CA479717396 | TUBA1A | c.666A>G (p.Pro222=) c.561A>G (p.Pro187=) n.1699A>G c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49185700T>G | CA479717397 | TUBA1A | c.666A>C (p.Pro222=) c.561A>C (p.Pro187=) n.1699A>C c.*122A>C (n.*122A>C) | |
12 | g.49185701G>A | CA384640919 | TUBA1A | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.1698C>T c.*121C>T (n.*121C>T) | |
12 | g.49185701G>C | CA384640921 | TUBA1A | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.1698C>G c.*121C>G (n.*121C>G) | |
12 | g.49185701G>T | CA384640924 | TUBA1A | c.665C>A (p.Pro222Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) n.1698C>A c.*121C>A (n.*121C>A) | |
12 | g.49185702G>A | CA384640928 | TUBA1A | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.1697C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | |
12 | g.49185702G>C | CA384640930 | TUBA1A | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.1697C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | |
12 | g.49185702G>T | CA384640940 | TUBA1A | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.1697C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | |
12 | g.49185703A= | CA2035022908 | TUBA1A | c.663T= (p.Arg221=) c.558T= (p.Arg186=) n.1696T= c.*119T= (n.*119T=) | |
12 | g.49185703A>C | CA479717399 | TUBA1A | c.663T>G (p.Arg221=) c.558T>G (p.Arg186=) n.1696T>G c.*119T>G (n.*119T>G) | |
12 | g.49185703A>G | CA6550231 | TUBA1A | c.663T>C (p.Arg221=) c.558T>C (p.Arg186=) n.1696T>C c.*119T>C (n.*119T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185703A>T | CA479717400 | TUBA1A | c.663T>A (p.Arg221=) c.558T>A (p.Arg186=) n.1696T>A c.*119T>A (n.*119T>A) | |
12 | g.49185704C>A | CA384640945 | TUBA1A | c.662G>T (p.Arg221Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1695G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | |
12 | g.49185704C>G | CA384640951 | TUBA1A | c.662G>C (p.Arg221Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1695G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | |
12 | g.49185704C>T | CA384640953 | TUBA1A | c.662G>A (p.Arg221His) c.557G>A (p.Arg186His) n.1695G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | ClinVar |
12 | g.49185705G>A | CA384640958 | TUBA1A | c.661C>T (p.Arg221Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) n.1694C>T c.*117C>T (n.*117C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185705G>C | CA384640961 | TUBA1A | c.661C>G (p.Arg221Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) n.1694C>G c.*117C>G (n.*117C>G) | ClinVar |
12 | g.49185705G>T | CA384640964 | TUBA1A | c.661C>A (p.Arg221Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) n.1694C>A c.*117C>A (n.*117C>A) | |
12 | g.49185706C>A | CA384640967 | TUBA1A | c.660G>T (p.Glu220Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.1693G>T c.*116G>T (n.*116G>T) | |
12 | g.49185706C= | CA2035022911 | TUBA1A | c.660G= (p.Glu220=) c.555G= (p.Glu185=) n.1693G= c.*116G= (n.*116G=) | |
12 | g.49185706C>G | CA384640969 | TUBA1A | c.660G>C (p.Glu220Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.1693G>C c.*116G>C (n.*116G>C) | |
12 | g.49185706C>T | CA479717404 | TUBA1A | c.660G>A (p.Glu220=) c.555G>A (p.Glu185=) n.1693G>A c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP |
12 | g.49185707T>A | CA384640980 | TUBA1A | c.659A>T (p.Glu220Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1692A>T c.*115A>T (n.*115A>T) | |
12 | g.49185707T>C | CA384640985 | TUBA1A | c.659A>G (p.Glu220Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1692A>G c.*115A>G (n.*115A>G) | |
12 | g.49185707T>G | CA384640983 | TUBA1A | c.659A>C (p.Glu220Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1692A>C c.*115A>C (n.*115A>C) | |
12 | g.49185708C>A | CA384640989 | TUBA1A | c.658G>T (p.Glu220Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1691G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | dbSNP |
12 | g.49185708C= | CA2035022915 | TUBA1A | c.658G= (p.Glu220=) c.553G= (p.Glu185=) n.1691G= c.*114G= (n.*114G=) | |
12 | g.49185708C>G | CA384640991 | TUBA1A | c.658G>C (p.Glu220Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1691G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | |
12 | g.49185708C>T | CA384640994 | TUBA1A | c.658G>A (p.Glu220Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1691G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | |
12 | g.49185709A= | CA2035022918 | TUBA1A | c.657T= (p.Ile219=) c.552T= (p.Ile184=) n.1690T= c.*113T= (n.*113T=) | |
12 | g.49185709A>C | CA384640999 | TUBA1A | c.657T>G (p.Ile219Met) c.552T>G (p.Ile184Met) n.1690T>G c.*113T>G (n.*113T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185709A>G | CA6550232 | TUBA1A | c.657T>C (p.Ile219=) c.552T>C (p.Ile184=) n.1690T>C c.*113T>C (n.*113T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185709A>T | CA479717407 | TUBA1A | c.657T>A (p.Ile219=) c.552T>A (p.Ile184=) n.1690T>A c.*113T>A (n.*113T>A) | |
12 | g.49185710A>C | CA384641009 | TUBA1A | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.1689T>G c.*112T>G (n.*112T>G) | COSMIC |
12 | g.49185710A>G | CA384641011 | TUBA1A | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1689T>C c.*112T>C (n.*112T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185710A>T | CA384641012 | TUBA1A | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.1689T>A c.*112T>A (n.*112T>A) | |
12 | g.49185711T>A | CA384641013 | TUBA1A | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.1688A>T c.*111A>T (n.*111A>T) | |
12 | g.49185711T>C | CA384641016 | TUBA1A | c.655A>G (p.Ile219Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.1688A>G c.*111A>G (n.*111A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185711T>G | CA384641018 | TUBA1A | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1688A>C c.*111A>C (n.*111A>C) | |
12 | g.49185711T= | CA2035022926 | TUBA1A | c.655A= (p.Ile219=) c.550A= (p.Ile184=) n.1688A= c.*111A= (n.*111A=) | |
12 | g.49185712A>C | CA384641021 | TUBA1A | c.654T>G (p.Asp218Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) n.1687T>G c.*110T>G (n.*110T>G) | |
12 | g.49185712A>G | CA479717408 | TUBA1A | c.654T>C (p.Asp218=) c.549T>C (p.Asp183=) n.1687T>C c.*110T>C (n.*110T>C) | |
12 | g.49185712A>T | CA384641028 | TUBA1A | c.654T>A (p.Asp218Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) n.1687T>A c.*110T>A (n.*110T>A) | |
12 | g.49185713T>A | CA384641031 | TUBA1A | c.653A>T (p.Asp218Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1686A>T c.*109A>T (n.*109A>T) | |
12 | g.49185713T>C | CA384641035 | TUBA1A | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1686A>G c.*109A>G (n.*109A>G) | |
12 | g.49185713T>G | CA384641034 | TUBA1A | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1686A>C c.*109A>C (n.*109A>C) | |
12 | g.49185714C>A | CA384641036 | TUBA1A | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1685G>T c.*108G>T (n.*108G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.49185714C= | CA2035022934 | TUBA1A | c.652G= (p.Asp218=) c.547G= (p.Asp183=) n.1685G= c.*108G= (n.*108G=) | |
12 | g.49185714C>G | CA384641037 | TUBA1A | c.652G>C (p.Asp218His) c.547G>C (p.Asp183His) n.1685G>C c.*108G>C (n.*108G>C) | |
12 | g.49185714C>T | CA16042849 | TUBA1A | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1685G>A c.*108G>A (n.*108G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.49185715G>A | CA6550233 | TUBA1A | c.651C>T (p.Leu217=) c.546C>T (p.Leu182=) n.1684C>T c.*107C>T (n.*107C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185715G>C | CA479717411 | TUBA1A | c.651C>G (p.Leu217=) c.546C>G (p.Leu182=) n.1684C>G c.*107C>G (n.*107C>G) | |
12 | g.49185715G= | CA2035022941 | TUBA1A | c.651C= (p.Leu217=) c.546C= (p.Leu182=) n.1684C= c.*107C= (n.*107C=) | |
12 | g.49185715G>T | CA479717410 | TUBA1A | c.651C>A (p.Leu217=) c.546C>A (p.Leu182=) n.1684C>A c.*107C>A (n.*107C>A) | |
12 | g.49185716A>C | CA384641040 | TUBA1A | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1683T>G c.*106T>G (n.*106T>G) | |
12 | g.49185716A>G | CA384641042 | TUBA1A | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1683T>C c.*106T>C (n.*106T>C) | |
12 | g.49185716A>T | CA384641044 | TUBA1A | c.650T>A (p.Leu217His) c.545T>A (p.Leu182His) n.1683T>A c.*106T>A (n.*106T>A) | |
12 | g.49185717G>A | CA384641045 | TUBA1A | c.649C>T (p.Leu217Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) n.1682C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | |
12 | g.49185717G>C | CA384641047 | TUBA1A | c.649C>G (p.Leu217Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1682C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | |
12 | g.49185717G>T | CA384641054 | TUBA1A | c.649C>A (p.Leu217Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) n.1682C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | |
12 | g.49185718G>A | CA6550234 | TUBA1A | c.648C>T (p.Asn216=) c.543C>T (p.Asn181=) n.1681C>T c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49185718G>C | CA384641062 | TUBA1A | c.648C>G (p.Asn216Lys) c.543C>G (p.Asn181Lys) n.1681C>G c.*104C>G (n.*104C>G) | |
12 | g.49185718G= | CA2035022945 | TUBA1A | c.648C= (p.Asn216=) c.543C= (p.Asn181=) n.1681C= c.*104C= (n.*104C=) | |
12 | g.49185718G>T | CA384641058 | TUBA1A | c.648C>A (p.Asn216Lys) c.543C>A (p.Asn181Lys) n.1681C>A c.*104C>A (n.*104C>A) | dbSNP |
12 | g.49185719T>A | CA384641067 | TUBA1A | c.647A>T (p.Asn216Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) n.1680A>T c.*103A>T (n.*103A>T) | |
12 | g.49185719T>C | CA384641069 | TUBA1A | c.647A>G (p.Asn216Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) n.1680A>G c.*103A>G (n.*103A>G) | |
12 | g.49185719T>G | CA384641070 | TUBA1A | c.647A>C (p.Asn216Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) n.1680A>C c.*103A>C (n.*103A>C) | |
12 | g.49185720T>A | CA384641072 | TUBA1A | c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.1679A>T c.*102A>T (n.*102A>T) | |
12 | g.49185720T>C | CA384641076 | TUBA1A | c.646A>G (p.Asn216Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) n.1679A>G c.*102A>G (n.*102A>G) | |
12 | g.49185720T>G | CA384641086 | TUBA1A | c.646A>C (p.Asn216His) c.541A>C (p.Asn181His) n.1679A>C c.*102A>C (n.*102A>C) | |
12 | g.49185721T>A | CA384641090 | TUBA1A | c.645A>T (p.Arg215Ser) c.540A>T (p.Arg180Ser) n.1678A>T c.*101A>T (n.*101A>T) | |
12 | g.49185721T>C | CA479717418 | TUBA1A | c.645A>G (p.Arg215=) c.540A>G (p.Arg180=) n.1678A>G c.*101A>G (n.*101A>G) | |
12 | g.49185721T>G | CA384641088 | TUBA1A | c.645A>C (p.Arg215Ser) c.540A>C (p.Arg180Ser) n.1678A>C c.*101A>C (n.*101A>C) | |
12 | g.49185722C>A | CA384641096 | TUBA1A | c.644G>T (p.Arg215Ile) c.539G>T (p.Arg180Ile) n.1677G>T c.*100G>T (n.*100G>T) | |
12 | g.49185722C>G | CA384641097 | TUBA1A | c.644G>C (p.Arg215Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) n.1677G>C c.*100G>C (n.*100G>C) | |
12 | g.49185722C>T | CA384641098 | TUBA1A | c.644G>A (p.Arg215Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) n.1677G>A c.*100G>A (n.*100G>A) | |
12 | g.49185723T>A | CA384641100 | TUBA1A | c.643A>T (p.Arg215Ter) c.538A>T (p.Arg180Ter) n.1676A>T c.*99A>T (n.*99A>T) | dbSNP |
12 | g.49185723T>C | CA384641102 | TUBA1A | c.643A>G (p.Arg215Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) n.1676A>G c.*99A>G (n.*99A>G) | |
12 | g.49185723T>G | CA479717419 | TUBA1A | c.643A>C (p.Arg215=) c.538A>C (p.Arg180=) n.1676A>C c.*99A>C (n.*99A>C) | |
12 | g.49185723T= | CA2035022950 | TUBA1A | c.643A= (p.Arg215=) c.538A= (p.Arg180=) n.1676A= c.*99A= (n.*99A=) | |
12 | g.49185724A= | CA2035022952 | TUBA1A | c.642T= (p.Arg214=) c.537T= (p.Arg179=) n.1675T= c.*98T= (n.*98T=) | |
12 | g.49185724A>C | CA479717420 | TUBA1A | c.642T>G (p.Arg214=) c.537T>G (p.Arg179=) n.1675T>G c.*98T>G (n.*98T>G) | |
12 | g.49185724A>G | CA6550235 | TUBA1A | c.642T>C (p.Arg214=) c.537T>C (p.Arg179=) n.1675T>C c.*98T>C (n.*98T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185724A>T | CA479717422 | TUBA1A | c.642T>A (p.Arg214=) c.537T>A (p.Arg179=) n.1675T>A c.*98T>A (n.*98T>A) | |
12 | g.49185725C>A | CA384641110 | TUBA1A | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.1674G>T c.*97G>T (n.*97G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185725C= | CA2035022960 | TUBA1A | c.641G= (p.Arg214=) c.536G= (p.Arg179=) n.1674G= c.*97G= (n.*97G=) | |
12 | g.49185725C>G | CA384641114 | TUBA1A | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.1674G>C c.*97G>C (n.*97G>C) | |
12 | g.49185725C>T | CA16042802 | TUBA1A | c.641G>A (p.Arg214His) c.536G>A (p.Arg179His) n.1674G>A c.*97G>A (n.*97G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185726G>A | CA384641117 | TUBA1A | c.640C>T (p.Arg214Cys) c.535C>T (p.Arg179Cys) n.1673C>T c.*96C>T (n.*96C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.49185726G>C | CA384641120 | TUBA1A | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.1673C>G c.*96C>G (n.*96C>G) | |
12 | g.49185726G= | CA2035022967 | TUBA1A | c.640C= (p.Arg214=) c.535C= (p.Arg179=) n.1673C= c.*96C= (n.*96C=) | |
12 | g.49185726G>T | CA10606919 | TUBA1A | c.640C>A (p.Arg214Ser) c.535C>A (p.Arg179Ser) n.1673C>A c.*96C>A (n.*96C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185726_49185731del | CA2573148699 | TUBA1A | c.635_640del (p.Ile212_Arg214delinsSer) c.530_535del (p.Ile177_Arg179delinsSer) n.1668_1673del c.*91_*96del (n.*91_*96del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185728_49185731del | CA2695199084 | TUBA1A | c.637_640del (p.Cys213ValfsTer14) c.532_535del (p.Cys178ValfsTer14) n.1670_1673del c.*93_*96del (n.*93_*96del) | ClinVar |
12 | g.49185727A= | CA2035022972 | TUBA1A | c.639T= (p.Cys213=) c.534T= (p.Cys178=) n.1672T= c.*95T= (n.*95T=) | |
12 | g.49185727A>C | CA384641124 | TUBA1A | c.639T>G (p.Cys213Trp) c.534T>G (p.Cys178Trp) n.1672T>G c.*95T>G (n.*95T>G) | |
12 | g.49185727A>G | CA479717425 | TUBA1A | c.639T>C (p.Cys213=) c.534T>C (p.Cys178=) n.1672T>C c.*95T>C (n.*95T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185727A>T | CA384641132 | TUBA1A | c.639T>A (p.Cys213Ter) c.534T>A (p.Cys178Ter) n.1672T>A c.*95T>A (n.*95T>A) | dbSNP |
12 | g.49185728C>A | CA384641134 | TUBA1A | c.638G>T (p.Cys213Phe) c.533G>T (p.Cys178Phe) n.1671G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | |
12 | g.49185728C>G | CA384641135 | TUBA1A | c.638G>C (p.Cys213Ser) c.533G>C (p.Cys178Ser) n.1671G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185728C>T | CA384641136 | TUBA1A | c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.1671G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | |
12 | g.49185729A>C | CA384641137 | TUBA1A | c.637T>G (p.Cys213Gly) c.532T>G (p.Cys178Gly) n.1670T>G c.*93T>G (n.*93T>G) | |
12 | g.49185729A>G | CA384641139 | TUBA1A | c.637T>C (p.Cys213Arg) c.532T>C (p.Cys178Arg) n.1670T>C c.*93T>C (n.*93T>C) | |
12 | g.49185729A>T | CA384641140 | TUBA1A | c.637T>A (p.Cys213Ser) c.532T>A (p.Cys178Ser) n.1670T>A c.*93T>A (n.*93T>A) | |
12 | g.49185730G>A | CA479717429 | TUBA1A | c.636C>T (p.Ile212=) c.531C>T (p.Ile177=) n.1669C>T c.*92C>T (n.*92C>T) | |
12 | g.49185730G>C | CA384641141 | TUBA1A | c.636C>G (p.Ile212Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.1669C>G c.*92C>G (n.*92C>G) | |
12 | g.49185730G>T | CA479717430 | TUBA1A | c.636C>A (p.Ile212=) c.531C>A (p.Ile177=) n.1669C>A c.*92C>A (n.*92C>A) | |
12 | g.49185731A>C | CA384641145 | TUBA1A | c.635T>G (p.Ile212Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1668T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | |
12 | g.49185731A>G | CA384641152 | TUBA1A | c.635T>C (p.Ile212Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1668T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | |
12 | g.49185731A>T | CA384641149 | TUBA1A | c.635T>A (p.Ile212Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1668T>A c.*91T>A (n.*91T>A) | |
12 | g.49185732T>A | CA384641156 | TUBA1A | c.634A>T (p.Ile212Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1667A>T c.*90A>T (n.*90A>T) | |
12 | g.49185732T>C | CA384641162 | TUBA1A | c.634A>G (p.Ile212Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.1667A>G c.*90A>G (n.*90A>G) | |
12 | g.49185732T>G | CA384641159 | TUBA1A | c.634A>C (p.Ile212Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1667A>C c.*90A>C (n.*90A>C) | |
12 | g.49185733G>A | CA479717431 | TUBA1A | c.633C>T (p.Asp211=) c.528C>T (p.Asp176=) n.1666C>T c.*89C>T (n.*89C>T) | |
12 | g.49185733G>C | CA384641165 | TUBA1A | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) n.1666C>G c.*89C>G (n.*89C>G) | |
12 | g.49185733G>T | CA384641166 | TUBA1A | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) n.1666C>A c.*89C>A (n.*89C>A) | |
12 | g.49185734T>A | CA384641168 | TUBA1A | c.632A>T (p.Asp211Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.1665A>T c.*88A>T (n.*88A>T) | |
12 | g.49185734T>C | CA384641170 | TUBA1A | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.1665A>G c.*88A>G (n.*88A>G) | |
12 | g.49185734T>G | CA384641172 | TUBA1A | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.1665A>C c.*88A>C (n.*88A>C) | |
12 | g.49185735C>A | CA384641176 | TUBA1A | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.1664G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | |
12 | g.49185735C= | CA2035022975 | TUBA1A | c.631G= (p.Asp211=) c.526G= (p.Asp176=) n.1664G= c.*87G= (n.*87G=) | |
12 | g.49185735C>G | CA384641178 | TUBA1A | c.631G>C (p.Asp211His) c.526G>C (p.Asp176His) n.1664G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | |
12 | g.49185735C>T | CA384641180 | TUBA1A | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.1664G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185736A= | CA2035022979 | TUBA1A | c.630T= (p.Tyr210=) c.525T= (p.Tyr175=) n.1663T= c.*86T= (n.*86T=) | |
12 | g.49185736A>C | CA384641182 | TUBA1A | c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.1663T>G c.*86T>G (n.*86T>G) | |
12 | g.49185736A>G | CA6550236 | TUBA1A | c.630T>C (p.Tyr210=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.1663T>C c.*86T>C (n.*86T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185736A>T | CA384641186 | TUBA1A | c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.1663T>A c.*86T>A (n.*86T>A) | |
12 | g.49185737T>A | CA384641194 | TUBA1A | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.1662A>T c.*85A>T (n.*85A>T) | |
12 | g.49185737T>C | CA384641196 | TUBA1A | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.1662A>G c.*85A>G (n.*85A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185737T>G | CA384641202 | TUBA1A | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.1662A>C c.*85A>C (n.*85A>C) | |
12 | g.49185737T= | CA2035022987 | TUBA1A | c.629A= (p.Tyr210=) c.524A= (p.Tyr175=) n.1662A= c.*85A= (n.*85A=) | |
12 | g.49185738A>C | CA384641211 | TUBA1A | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.1661T>G c.*84T>G (n.*84T>G) | |
12 | g.49185738A>G | CA384641204 | TUBA1A | c.628T>C (p.Tyr210His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.1661T>C c.*84T>C (n.*84T>C) | COSMIC |
12 | g.49185738A>T | CA384641205 | TUBA1A | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.1661T>A c.*84T>A (n.*84T>A) | |
12 | g.49185739G>A | CA479717435 | TUBA1A | c.627C>T (p.Ile209=) c.522C>T (p.Ile174=) n.1660C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | |
12 | g.49185739G>C | CA384641219 | TUBA1A | c.627C>G (p.Ile209Met) c.522C>G (p.Ile174Met) n.1660C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | |
12 | g.49185739G>T | CA479717434 | TUBA1A | c.627C>A (p.Ile209=) c.522C>A (p.Ile174=) n.1660C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
12 | g.49185740A>C | CA384641224 | TUBA1A | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.1659T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | |
12 | g.49185740A>G | CA384641225 | TUBA1A | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.1659T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | ClinVar |
12 | g.49185740A>T | CA384641228 | TUBA1A | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.1659T>A c.*82T>A (n.*82T>A) | |
12 | g.49185741T>A | CA384641237 | TUBA1A | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.1658A>T c.*81A>T (n.*81A>T) | |
12 | g.49185741T>C | CA384641239 | TUBA1A | c.625A>G (p.Ile209Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.1658A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | |
12 | g.49185741T>G | CA384641243 | TUBA1A | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.1658A>C c.*81A>C (n.*81A>C) | |
12 | g.49185742G>A | CA479717436 | TUBA1A | c.624C>T (p.Ala208=) c.519C>T (p.Ala173=) n.1657C>T c.*80C>T (n.*80C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185742G>C | CA479717438 | TUBA1A | c.624C>G (p.Ala208=) c.519C>G (p.Ala173=) n.1657C>G c.*80C>G (n.*80C>G) | |
12 | g.49185742G>T | CA479717437 | TUBA1A | c.624C>A (p.Ala208=) c.519C>A (p.Ala173=) n.1657C>A c.*80C>A (n.*80C>A) | |
12 | g.49185743G>A | CA384641244 | TUBA1A | c.623C>T (p.Ala208Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.1656C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | |
12 | g.49185743G>C | CA384641247 | TUBA1A | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1656C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | |
12 | g.49185743G>T | CA384641248 | TUBA1A | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1656C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | |
12 | g.49185744C>A | CA384641260 | TUBA1A | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1655G>T c.*78G>T (n.*78G>T) | COSMIC |
12 | g.49185744C>G | CA384641256 | TUBA1A | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1655G>C c.*78G>C (n.*78G>C) | |
12 | g.49185744C>T | CA384641253 | TUBA1A | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1655G>A c.*78G>A (n.*78G>A) | |
12 | g.49185745C>A | CA384641262 | TUBA1A | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.1654G>T c.*77G>T (n.*77G>T) | |
12 | g.49185745C>G | CA384641264 | TUBA1A | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.1654G>C c.*77G>C (n.*77G>C) | |
12 | g.49185745C>T | CA479717439 | TUBA1A | c.621G>A (p.Glu207=) c.516G>A (p.Glu172=) n.1654G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | |
12 | g.49185746T>A | CA384641268 | TUBA1A | c.620A>T (p.Glu207Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1653A>T c.*76A>T (n.*76A>T) | |
12 | g.49185746T>C | CA384641271 | TUBA1A | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1653A>G c.*76A>G (n.*76A>G) | |
12 | g.49185746T>G | CA384641274 | TUBA1A | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1653A>C c.*76A>C (n.*76A>C) | |
12 | g.49185747C>A | CA384641278 | TUBA1A | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1652G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | dbSNP |
12 | g.49185747C= | CA2035022990 | TUBA1A | c.619G= (p.Glu207=) c.514G= (p.Glu172=) n.1652G= c.*75G= (n.*75G=) | |
12 | g.49185747C>G | CA384641279 | TUBA1A | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1652G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | |
12 | g.49185747C>T | CA384641281 | TUBA1A | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1652G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | |
12 | g.49185748A>C | CA384641285 | TUBA1A | c.618T>G (p.Asn206Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.1651T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | |
12 | g.49185748A>G | CA479717440 | TUBA1A | c.618T>C (p.Asn206=) c.513T>C (p.Asn171=) n.1651T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185748A>T | CA384641287 | TUBA1A | c.618T>A (p.Asn206Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.1651T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
12 | g.49185749T>A | CA384641290 | TUBA1A | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.1650A>T c.*73A>T (n.*73A>T) | |
12 | g.49185749T>C | CA384641294 | TUBA1A | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.1650A>G c.*73A>G (n.*73A>G) | |
12 | g.49185749T>G | CA384641299 | TUBA1A | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.1650A>C c.*73A>C (n.*73A>C) | |
12 | g.49185750T>A | CA384641302 | TUBA1A | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.1649A>T c.*72A>T (n.*72A>T) | |
12 | g.49185750T>C | CA384641310 | TUBA1A | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) n.1649A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | |
12 | g.49185750T>G | CA384641308 | TUBA1A | c.616A>C (p.Asn206His) c.511A>C (p.Asn171His) n.1649A>C c.*72A>C (n.*72A>C) |