Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49185600G>ACA384639955TUBA1Ac.766C>T (p.Gln256Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1799C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
12g.49185600G>CCA384639952TUBA1Ac.766C>G (p.Gln256Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1799C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
12g.49185600G>TCA384639953TUBA1Ac.766C>A (p.Gln256Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1799C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
12g.49185601G>ACA479717212TUBA1Ac.765C>T (p.Phe255=)
c.660C>T (p.Phe220=)
n.1798C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
12g.49185601G>CCA384639958TUBA1Ac.765C>G (p.Phe255Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.1798C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
12g.49185601G>TCA384639961TUBA1Ac.765C>A (p.Phe255Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.1798C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
12g.49185602A>CCA384639962TUBA1Ac.764T>G (p.Phe255Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.1797T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.659T>G
12g.49185602A>GCA384639963TUBA1Ac.764T>C (p.Phe255Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.1797T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.659T>C
12g.49185602A>TCA384639964TUBA1Ac.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.1797T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.659T>A
12g.49185603A>CCA384639966TUBA1Ac.763T>G (p.Phe255Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.1796T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.658T>G
12g.49185603A>GCA384639971TUBA1Ac.763T>C (p.Phe255Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.1796T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.658T>C
12g.49185603A>TCA384639973TUBA1Ac.763T>A (p.Phe255Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.1796T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.658T>A
12g.49185604T>ACA384639976TUBA1Ac.762A>T (p.Glu254Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.1795A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
12g.49185604T>CCA479717215TUBA1Ac.762A>G (p.Glu254=)
c.657A>G (p.Glu219=)
n.1795A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
ClinVar dbSNP
12g.49185604T>GCA384639981TUBA1Ac.762A>C (p.Glu254Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.1795A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
12g.49185604T=CA2035022823TUBA1Ac.762A= (p.Glu254=)
c.657A= (p.Glu219=)
n.1795A=
c.*218A= (n.*218A=)
12g.49185605T>ACA384639983TUBA1Ac.761A>T (p.Glu254Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1794A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
12g.49185605T>CCA384639986TUBA1Ac.761A>G (p.Glu254Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1794A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
12g.49185605T>GCA384639988TUBA1Ac.761A>C (p.Glu254Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1794A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
12g.49185606C>ACA384639993TUBA1Ac.760G>T (p.Glu254Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1793G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
12g.49185606C>GCA384639998TUBA1Ac.760G>C (p.Glu254Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1793G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
12g.49185606C>TCA384639996TUBA1Ac.760G>A (p.Glu254Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1793G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
COSMIC
12g.49185607T>ACA479717220TUBA1Ac.759A>T (p.Thr253=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.1792A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
12g.49185607T>CCA479717221TUBA1Ac.759A>G (p.Thr253=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.1792A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.49185607T>GCA479717222TUBA1Ac.759A>C (p.Thr253=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.1792A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
12g.49185607T=CA2035022825TUBA1Ac.759A= (p.Thr253=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.1792A=
c.*215A= (n.*215A=)
12g.49185608G>ACA384639999TUBA1Ac.758C>T (p.Thr253Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1791C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
12g.49185608G>CCA213277TUBA1Ac.758C>G (p.Thr253Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.1791C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
ClinVar dbSNP
12g.49185608G=CA2035022832TUBA1Ac.758C= (p.Thr253=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.1791C=
c.*214C= (n.*214C=)
12g.49185608G>TCA384640000TUBA1Ac.758C>A (p.Thr253Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.1791C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
ClinVar dbSNP
12g.49185609T>ACA384640004TUBA1Ac.757A>T (p.Thr253Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1790A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
12g.49185609T>CCA384640009TUBA1Ac.757A>G (p.Thr253Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1790A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
12g.49185609T>GCA384640016TUBA1Ac.757A>C (p.Thr253Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1790A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
12g.49185610C>ACA479717227TUBA1Ac.756G>T (p.Leu252=)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.1789G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
12g.49185610C>GCA479717228TUBA1Ac.756G>C (p.Leu252=)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.1789G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
12g.49185610C>TCA479717229TUBA1Ac.756G>A (p.Leu252=)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1789G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
12g.49185611A>CCA384640026TUBA1Ac.755T>G (p.Leu252Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1788T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
12g.49185611A>GCA384640028TUBA1Ac.755T>C (p.Leu252Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1788T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
12g.49185611A>TCA384640045TUBA1Ac.755T>A (p.Leu252Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.1788T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
12g.49185612G>ACA479717233TUBA1Ac.754C>T (p.Leu252=)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.1787C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
COSMIC
12g.49185612G>CCA384640052TUBA1Ac.754C>G (p.Leu252Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1787C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
12g.49185612G>TCA384640054TUBA1Ac.754C>A (p.Leu252Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.1787C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
12g.49185613G>ACA479717234TUBA1Ac.753C>T (p.Asp251=)
c.648C>T (p.Asp216=)
n.1786C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185613G>CCA384640058TUBA1Ac.753C>G (p.Asp251Glu)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
n.1786C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
12g.49185613G=CA2035022844TUBA1Ac.753C= (p.Asp251=)
c.648C= (p.Asp216=)
n.1786C=
c.*209C= (n.*209C=)
12g.49185613G>TCA384640063TUBA1Ac.753C>A (p.Asp251Glu)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
n.1786C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
12g.49185614T>ACA384640069TUBA1Ac.752A>T (p.Asp251Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.1785A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
12g.49185614T>CCA384640067TUBA1Ac.752A>G (p.Asp251Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.1785A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
12g.49185614T>GCA384640068TUBA1Ac.752A>C (p.Asp251Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.1785A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
12g.49185615C>ACA384640073TUBA1Ac.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.1784G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
12g.49185615C>GCA384640075TUBA1Ac.751G>C (p.Asp251His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.1784G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
12g.49185615C>TCA384640078TUBA1Ac.751G>A (p.Asp251Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.1784G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
12g.49185616A=CA2035022846TUBA1Ac.750T= (p.Val250=)
c.645T= (p.Val215=)
n.1783T=
c.*206T= (n.*206T=)
12g.49185616A>CCA479717239TUBA1Ac.750T>G (p.Val250=)
c.645T>G (p.Val215=)
n.1783T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
dbSNP
12g.49185616A>GCA479717240TUBA1Ac.750T>C (p.Val250=)
c.645T>C (p.Val215=)
n.1783T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
12g.49185616A>TCA479717243TUBA1Ac.750T>A (p.Val250=)
c.645T>A (p.Val215=)
n.1783T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
12g.49185617A>CCA384640088TUBA1Ac.749T>G (p.Val250Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1782T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
12g.49185617A>GCA384640090TUBA1Ac.749T>C (p.Val250Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1782T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
12g.49185617A>TCA384640091TUBA1Ac.749T>A (p.Val250Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.1782T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
12g.49185618C>ACA384640092TUBA1Ac.748G>T (p.Val250Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.1781G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
dbSNP
12g.49185618C>GCA384640093TUBA1Ac.748G>C (p.Val250Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1781G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
12g.49185618C>TCA384640099TUBA1Ac.748G>A (p.Val250Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.1781G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
12g.49185619A=CA2035022850TUBA1Ac.747T= (p.Asn249=)
c.642T= (p.Asn214=)
n.1780T=
c.*203T= (n.*203T=)
12g.49185619A>CCA384640116TUBA1Ac.747T>G (p.Asn249Lys)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.1780T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
12g.49185619A>GCA479717245TUBA1Ac.747T>C (p.Asn249=)
c.642T>C (p.Asn214=)
n.1780T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
dbSNP
12g.49185619A>TCA384640117TUBA1Ac.747T>A (p.Asn249Lys)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.1780T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
12g.49185620T>ACA384640133TUBA1Ac.746A>T (p.Asn249Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.1779A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
12g.49185620T>CCA384640130TUBA1Ac.746A>G (p.Asn249Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.1779A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
ClinVar dbSNP
12g.49185620T>GCA384640121TUBA1Ac.746A>C (p.Asn249Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.1779A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
12g.49185620T=CA2035022853TUBA1Ac.746A= (p.Asn249=)
c.641A= (p.Asn214=)
n.1779A=
c.*202A= (n.*202A=)
12g.49185621delCA947439540TUBA1Ac.746del (p.Asn249MetfsTer4)
c.641del (p.Asn214MetfsTer4)
n.1779del
c.*202del (n.*202del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185621T>ACA384640143TUBA1Ac.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.1778A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
12g.49185621T>CCA384640148TUBA1Ac.745A>G (p.Asn249Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.1778A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
12g.49185621T>GCA384640147TUBA1Ac.745A>C (p.Asn249His)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.1778A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
12g.49185622C>ACA479717254TUBA1Ac.744G>T (p.Leu248=)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.1777G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
12g.49185622C>GCA479717255TUBA1Ac.744G>C (p.Leu248=)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.1777G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
12g.49185622C>TCA479717256TUBA1Ac.744G>A (p.Leu248=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1777G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
12g.49185623A>CCA384640149TUBA1Ac.743T>G (p.Leu248Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1776T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
12g.49185623A>GCA384640153TUBA1Ac.743T>C (p.Leu248Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1776T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
12g.49185623A>TCA384640150TUBA1Ac.743T>A (p.Leu248Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.1776T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
12g.49185624G>ACA479717258TUBA1Ac.742C>T (p.Leu248=)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.1775C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
COSMIC
12g.49185624G>CCA384640158TUBA1Ac.742C>G (p.Leu248Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1775C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
12g.49185624G>TCA384640165TUBA1Ac.742C>A (p.Leu248Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.1775C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
12g.49185625G>ACA479717260TUBA1Ac.741C>T (p.Ala247=)
c.636C>T (p.Ala212=)
n.1774C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
12g.49185625G>CCA479717262TUBA1Ac.741C>G (p.Ala247=)
c.636C>G (p.Ala212=)
n.1774C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
12g.49185625G>TCA479717263TUBA1Ac.741C>A (p.Ala247=)
c.636C>A (p.Ala212=)
n.1774C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
12g.49185626G>ACA384640171TUBA1Ac.740C>T (p.Ala247Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.1773C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
12g.49185626G>CCA384640176TUBA1Ac.740C>G (p.Ala247Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.1773C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
12g.49185626G>TCA384640181TUBA1Ac.740C>A (p.Ala247Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.1773C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
12g.49185627C>ACA384640183TUBA1Ac.739G>T (p.Ala247Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.1772G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
12g.49185627C>GCA384640184TUBA1Ac.739G>C (p.Ala247Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.1772G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
12g.49185627C>TCA384640186TUBA1Ac.739G>A (p.Ala247Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.1772G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
12g.49185628T>ACA479717269TUBA1Ac.738A>T (p.Gly246=)
c.633A>T (p.Gly211=)
n.1771A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
12g.49185628T>CCA479717270TUBA1Ac.738A>G (p.Gly246=)
c.633A>G (p.Gly211=)
n.1771A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
12g.49185628T>GCA479717271TUBA1Ac.738A>C (p.Gly246=)
c.633A>C (p.Gly211=)
n.1771A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
12g.49185629C>ACA384640188TUBA1Ac.737G>T (p.Gly246Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.1770G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
12g.49185629C>GCA384640191TUBA1Ac.737G>C (p.Gly246Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.1770G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
12g.49185629C>TCA384640193TUBA1Ac.737G>A (p.Gly246Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
n.1770G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
12g.49185630C>ACA384640198TUBA1Ac.736G>T (p.Gly246Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
n.1769G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
12g.49185630C>GCA384640196TUBA1Ac.736G>C (p.Gly246Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.1769G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
12g.49185630C>TCA384640197TUBA1Ac.736G>A (p.Gly246Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.1769G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
12g.49185631A>CCA384640199TUBA1Ac.735T>G (p.Asp245Glu)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.1768T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
12g.49185631A>GCA479717274TUBA1Ac.735T>C (p.Asp245=)
c.630T>C (p.Asp210=)
n.1768T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
gnomAD v4
12g.49185631A>TCA384640206TUBA1Ac.735T>A (p.Asp245Glu)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.1768T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
12g.49185632T>ACA384640212TUBA1Ac.734A>T (p.Asp245Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.1767A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
12g.49185632T>CCA384640227TUBA1Ac.734A>G (p.Asp245Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.1767A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
12g.49185632T>GCA384640230TUBA1Ac.734A>C (p.Asp245Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.1767A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
12g.49185633C>ACA384640236TUBA1Ac.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.1766G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
12g.49185633C=CA2035022860TUBA1Ac.733G= (p.Asp245=)
c.628G= (p.Asp210=)
n.1766G=
c.*189G= (n.*189G=)
12g.49185633C>GCA384640237TUBA1Ac.733G>C (p.Asp245His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.1766G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
12g.49185633C>TCA384640238TUBA1Ac.733G>A (p.Asp245Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.1766G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
ClinVar dbSNP
12g.49185634A>CCA384640239TUBA1Ac.732T>G (p.Phe244Leu)
c.627T>G (p.Phe209Leu)
n.1765T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
12g.49185634A>GCA479717278TUBA1Ac.732T>C (p.Phe244=)
c.627T>C (p.Phe209=)
n.1765T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
gnomAD v4
12g.49185634A>TCA384640240TUBA1Ac.732T>A (p.Phe244Leu)
c.627T>A (p.Phe209Leu)
n.1765T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
12g.49185635A>CCA384640255TUBA1Ac.731T>G (p.Phe244Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.1764T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
COSMIC
12g.49185635A>GCA384640252TUBA1Ac.731T>C (p.Phe244Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.1764T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
12g.49185635A>TCA384640245TUBA1Ac.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.1764T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
12g.49185636A>CCA384640267TUBA1Ac.730T>G (p.Phe244Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.1763T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
12g.49185636A>GCA384640270TUBA1Ac.730T>C (p.Phe244Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.1763T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
12g.49185636A>TCA384640281TUBA1Ac.730T>A (p.Phe244Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.1763T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
12g.49185637T>ACA384640286TUBA1Ac.729A>T (p.Arg243Ser)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
n.1762A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
12g.49185637T>CCA479717287TUBA1Ac.729A>G (p.Arg243=)
c.624A>G (p.Arg208=)
n.1762A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
dbSNP
12g.49185637T>GCA384640289TUBA1Ac.729A>C (p.Arg243Ser)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
n.1762A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
12g.49185637T=CA2035022862TUBA1Ac.729A= (p.Arg243=)
c.624A= (p.Arg208=)
n.1762A=
c.*185A= (n.*185A=)
12g.49185638C>ACA384640293TUBA1Ac.728G>T (p.Arg243Ile)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
n.1761G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
12g.49185638C>GCA384640294TUBA1Ac.728G>C (p.Arg243Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
n.1761G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
12g.49185638C>TCA384640295TUBA1Ac.728G>A (p.Arg243Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
n.1761G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
COSMIC
12g.49185639T>ACA384640297TUBA1Ac.727A>T (p.Arg243Ter)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
n.1760A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
dbSNP
12g.49185639T>CCA384640298TUBA1Ac.727A>G (p.Arg243Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
n.1760A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
12g.49185639T>GCA479717293TUBA1Ac.727A>C (p.Arg243=)
c.622A>C (p.Arg208=)
n.1760A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
12g.49185639T=CA2035022864TUBA1Ac.727A= (p.Arg243=)
c.622A= (p.Arg208=)
n.1760A=
c.*183A= (n.*183A=)
12g.49185640C>ACA479717295TUBA1Ac.726G>T (p.Leu242=)
c.621G>T (p.Leu207=)
n.1759G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
12g.49185640C=CA2035022868TUBA1Ac.726G= (p.Leu242=)
c.621G= (p.Leu207=)
n.1759G=
c.*182G= (n.*182G=)
12g.49185640C>GCA479717297TUBA1Ac.726G>C (p.Leu242=)
c.621G>C (p.Leu207=)
n.1759G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
dbSNP
12g.49185640C>TCA479717296TUBA1Ac.726G>A (p.Leu242=)
c.621G>A (p.Leu207=)
n.1759G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
12g.49185641A=CA2035022869TUBA1Ac.725T= (p.Leu242=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.1758T=
c.*181T= (n.*181T=)
12g.49185641A>CCA384640299TUBA1Ac.725T>G (p.Leu242Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.1758T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
gnomAD v4
12g.49185641A>GCA384640300TUBA1Ac.725T>C (p.Leu242Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.1758T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
12g.49185641A>TCA384640301TUBA1Ac.725T>A (p.Leu242Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.1758T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
12g.49185642G>ACA479717303TUBA1Ac.724C>T (p.Leu242=)
c.619C>T (p.Leu207=)
n.1757C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
12g.49185642G>CCA384640302TUBA1Ac.724C>G (p.Leu242Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.1757C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
gnomAD v4
12g.49185642G>TCA384640303TUBA1Ac.724C>A (p.Leu242Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.1757C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
12g.49185644dupCA689586508TUBA1Ac.724dup (p.Leu242ProfsTer4)
c.619dup (p.Leu207ProfsTer4)
n.1757dup
c.*180dup (n.*180dup)
dbSNP
12g.49185643G>ACA479717304TUBA1Ac.723C>T (p.Ser241=)
c.618C>T (p.Ser206=)
n.1756C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
12g.49185643G>CCA479717305TUBA1Ac.723C>G (p.Ser241=)
c.618C>G (p.Ser206=)
n.1756C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
12g.49185643G>TCA479717306TUBA1Ac.723C>A (p.Ser241=)
c.618C>A (p.Ser206=)
n.1756C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
12g.49185644G>ACA384640311TUBA1Ac.722C>T (p.Ser241Phe)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
n.1755C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
12g.49185644G>CCA384640315TUBA1Ac.722C>G (p.Ser241Cys)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
n.1755C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
12g.49185644G>TCA384640339TUBA1Ac.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
n.1755C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
12g.49185645A>CCA384640348TUBA1Ac.721T>G (p.Ser241Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.1754T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
12g.49185645A>GCA384640350TUBA1Ac.721T>C (p.Ser241Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.1754T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
12g.49185645A>TCA384640352TUBA1Ac.721T>A (p.Ser241Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.1754T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
12g.49185646A>CCA479717316TUBA1Ac.720T>G (p.Ala240=)
c.615T>G (p.Ala205=)
n.1753T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
12g.49185646A>GCA479717318TUBA1Ac.720T>C (p.Ala240=)
c.615T>C (p.Ala205=)
n.1753T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
gnomAD v4
12g.49185646A>TCA479717320TUBA1Ac.720T>A (p.Ala240=)
c.615T>A (p.Ala205=)
n.1753T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
12g.49185647G>ACA384640354TUBA1Ac.719C>T (p.Ala240Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1752C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
12g.49185647G>CCA384640357TUBA1Ac.719C>G (p.Ala240Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1752C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
12g.49185647G>TCA384640370TUBA1Ac.719C>A (p.Ala240Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1752C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
12g.49185648C>ACA384640384TUBA1Ac.718G>T (p.Ala240Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1751G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
12g.49185648C>GCA384640388TUBA1Ac.718G>C (p.Ala240Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1751G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
12g.49185648C>TCA384640393TUBA1Ac.718G>A (p.Ala240Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1751G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
12g.49185649A>CCA479717323TUBA1Ac.717T>G (p.Thr239=)
c.612T>G (p.Thr204=)
n.1750T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
12g.49185649A>GCA479717325TUBA1Ac.717T>C (p.Thr239=)
c.612T>C (p.Thr204=)
n.1750T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
gnomAD v4
12g.49185649A>TCA479717326TUBA1Ac.717T>A (p.Thr239=)
c.612T>A (p.Thr204=)
n.1750T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
12g.49185650G>ACA384640410TUBA1Ac.716C>T (p.Thr239Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.1749C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
12g.49185650G>CCA384640421TUBA1Ac.716C>G (p.Thr239Ser)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
n.1749C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
12g.49185650G>TCA384640399TUBA1Ac.716C>A (p.Thr239Asn)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
n.1749C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
12g.49185651T>ACA384640430TUBA1Ac.715A>T (p.Thr239Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.1748A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
12g.49185651T>CCA384640432TUBA1Ac.715A>G (p.Thr239Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.1748A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
12g.49185651T>GCA16619550TUBA1Ac.715A>C (p.Thr239Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.1748A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
ClinVar dbSNP
12g.49185651T=CA2035022875TUBA1Ac.715A= (p.Thr239=)
c.610A= (p.Thr204=)
n.1748A=
c.*171A= (n.*171A=)
12g.49185652G>ACA479717332TUBA1Ac.714C>T (p.Ile238=)
c.609C>T (p.Ile203=)
n.1747C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
12g.49185652G>CCA384640433TUBA1Ac.714C>G (p.Ile238Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
n.1747C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
12g.49185652G>TCA479717333TUBA1Ac.714C>A (p.Ile238=)
c.609C>A (p.Ile203=)
n.1747C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
12g.49185653A>CCA384640435TUBA1Ac.713T>G (p.Ile238Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.1746T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
12g.49185653A>GCA384640437TUBA1Ac.713T>C (p.Ile238Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.1746T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
12g.49185653A>TCA384640440TUBA1Ac.713T>A (p.Ile238Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.1746T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
12g.49185654T>ACA384640444TUBA1Ac.712A>T (p.Ile238Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.1745A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
12g.49185654T>CCA384640457TUBA1Ac.712A>G (p.Ile238Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.1745A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
ClinVar dbSNP
12g.49185654T>GCA384640450TUBA1Ac.712A>C (p.Ile238Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.1745A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
12g.49185654T=CA2035022881TUBA1Ac.712A= (p.Ile238=)
c.607A= (p.Ile203=)
n.1745A=
c.*168A= (n.*168A=)
12g.49185655G>ACA236622520TUBA1Ac.711C>T (p.Ser237=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.1744C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
dbSNP
12g.49185655G>CCA479717337TUBA1Ac.711C>G (p.Ser237=)
c.606C>G (p.Ser202=)
n.1744C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
12g.49185655G=CA2035022882TUBA1Ac.711C= (p.Ser237=)
c.606C= (p.Ser202=)
n.1744C=
c.*167C= (n.*167C=)
12g.49185655G>TCA479717338TUBA1Ac.711C>A (p.Ser237=)
c.606C>A (p.Ser202=)
n.1744C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
12g.49185656G>ACA384640471TUBA1Ac.710C>T (p.Ser237Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
n.1743C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
12g.49185656G>CCA384640472TUBA1Ac.710C>G (p.Ser237Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
n.1743C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
12g.49185656G>TCA384640473TUBA1Ac.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.1743C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
12g.49185657A>CCA384640480TUBA1Ac.709T>G (p.Ser237Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.1742T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
12g.49185657A>GCA384640474TUBA1Ac.709T>C (p.Ser237Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.1742T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
12g.49185657A>TCA384640479TUBA1Ac.709T>A (p.Ser237Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.1742T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
12g.49185658G>ACA479717345TUBA1Ac.708C>T (p.Ser236=)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.1741C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
12g.49185658G>CCA479717344TUBA1Ac.708C>G (p.Ser236=)
c.603C>G (p.Ser201=)
n.1741C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
12g.49185658G>TCA479717343TUBA1Ac.708C>A (p.Ser236=)
c.603C>A (p.Ser201=)
n.1741C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
12g.49185659G>ACA384640485TUBA1Ac.707C>T (p.Ser236Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.1740C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
12g.49185659G>CCA384640494TUBA1Ac.707C>G (p.Ser236Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.1740C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
12g.49185659G>TCA384640499TUBA1Ac.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.1740C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
12g.49185660A>CCA384640502TUBA1Ac.706T>G (p.Ser236Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.1739T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
12g.49185660A>GCA384640505TUBA1Ac.706T>C (p.Ser236Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.1739T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
12g.49185660A>TCA384640510TUBA1Ac.706T>A (p.Ser236Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.1739T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
12g.49185661C>ACA479717348TUBA1Ac.705G>T (p.Val235=)
c.600G>T (p.Val200=)
n.1738G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
12g.49185661C>GCA479717349TUBA1Ac.705G>C (p.Val235=)
c.600G>C (p.Val200=)
n.1738G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
12g.49185661C>TCA479717350TUBA1Ac.705G>A (p.Val235=)
c.600G>A (p.Val200=)
n.1738G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
12g.49185662A>CCA384640522TUBA1Ac.704T>G (p.Val235Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1737T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
12g.49185662A>GCA384640529TUBA1Ac.704T>C (p.Val235Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1737T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
12g.49185662A>TCA384640541TUBA1Ac.704T>A (p.Val235Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1737T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
12g.49185663C>ACA384640544TUBA1Ac.703G>T (p.Val235Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1736G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
ClinVar dbSNP
12g.49185663C=CA2035022883TUBA1Ac.703G= (p.Val235=)
c.598G= (p.Val200=)
n.1736G=
c.*159G= (n.*159G=)
12g.49185663C>GCA384640545TUBA1Ac.703G>C (p.Val235Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1736G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
ClinVar dbSNP
12g.49185663C>TCA384640546TUBA1Ac.703G>A (p.Val235Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
n.1736G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
12g.49185664A>CCA384640547TUBA1Ac.702T>G (p.Ile234Met)
c.597T>G (p.Ile199Met)
n.1735T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
12g.49185664A>GCA479717354TUBA1Ac.702T>C (p.Ile234=)
c.597T>C (p.Ile199=)
n.1735T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
12g.49185664A>TCA479717353TUBA1Ac.702T>A (p.Ile234=)
c.597T>A (p.Ile199=)
n.1735T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
12g.49185665A=CA2035022885TUBA1Ac.701T= (p.Ile234=)
c.596T= (p.Ile199=)
n.1734T=
c.*157T= (n.*157T=)
12g.49185665A>CCA384640567TUBA1Ac.701T>G (p.Ile234Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.1734T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
ClinVar dbSNP
12g.49185665A>GCA384640572TUBA1Ac.701T>C (p.Ile234Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.1734T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
12g.49185665A>TCA384640569TUBA1Ac.701T>A (p.Ile234Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.1734T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
12g.49185666T>ACA384640582TUBA1Ac.700A>T (p.Ile234Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.1733A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
12g.49185666T>CCA384640588TUBA1Ac.700A>G (p.Ile234Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.1733A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
12g.49185666T>GCA384640589TUBA1Ac.700A>C (p.Ile234Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.1733A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
12g.49185667T>ACA384640593TUBA1Ac.699A>T (p.Gln233His)
c.594A>T (p.Gln198His)
n.1732A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
12g.49185667T>CCA479717355TUBA1Ac.699A>G (p.Gln233=)
c.594A>G (p.Gln198=)
n.1732A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
gnomAD v4
12g.49185667T>GCA384640600TUBA1Ac.699A>C (p.Gln233His)
c.594A>C (p.Gln198His)
n.1732A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
12g.49185668T>ACA384640613TUBA1Ac.698A>T (p.Gln233Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.1731A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
12g.49185668T>CCA213275TUBA1Ac.698A>G (p.Gln233Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.1731A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
ClinVar dbSNP
12g.49185668T>GCA384640603TUBA1Ac.698A>C (p.Gln233Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.1731A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
12g.49185668T=CA2035022887TUBA1Ac.698A= (p.Gln233=)
c.593A= (p.Gln198=)
n.1731A=
c.*154A= (n.*154A=)
12g.49185669G>ACA384640618TUBA1Ac.697C>T (p.Gln233Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.1730C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
dbSNP
12g.49185669G>CCA384640619TUBA1Ac.697C>G (p.Gln233Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.1730C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
12g.49185669G=CA2035022888TUBA1Ac.697C= (p.Gln233=)
c.592C= (p.Gln198=)
n.1730C=
c.*153C= (n.*153C=)
12g.49185669G>TCA384640620TUBA1Ac.697C>A (p.Gln233Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.1730C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
12g.49185670A>CCA479717360TUBA1Ac.696T>G (p.Gly232=)
c.591T>G (p.Gly197=)
n.1729T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
12g.49185670A>GCA479717361TUBA1Ac.696T>C (p.Gly232=)
c.591T>C (p.Gly197=)
n.1729T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
12g.49185670A>TCA479717362TUBA1Ac.696T>A (p.Gly232=)
c.591T>A (p.Gly197=)
n.1729T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
12g.49185671C>ACA384640639TUBA1Ac.695G>T (p.Gly232Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.1728G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
12g.49185671C>GCA384640644TUBA1Ac.695G>C (p.Gly232Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.1728G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
12g.49185671C>TCA384640647TUBA1Ac.695G>A (p.Gly232Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.1728G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
COSMIC
12g.49185672C>ACA384640651TUBA1Ac.694G>T (p.Gly232Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.1727G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
12g.49185672C>GCA384640669TUBA1Ac.694G>C (p.Gly232Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.1727G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
12g.49185672C>TCA384640652TUBA1Ac.694G>A (p.Gly232Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.1727G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
12g.49185673T>ACA479717370TUBA1Ac.693A>T (p.Ile231=)
c.588A>T (p.Ile196=)
n.1726A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
12g.49185673T>CCA384640673TUBA1Ac.693A>G (p.Ile231Met)
c.588A>G (p.Ile196Met)
n.1726A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
12g.49185673T>GCA479717369TUBA1Ac.693A>C (p.Ile231=)
c.588A>C (p.Ile196=)
n.1726A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
12g.49185674A>CCA384640676TUBA1Ac.692T>G (p.Ile231Arg)
c.587T>G (p.Ile196Arg)
n.1725T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
12g.49185674A>GCA384640678TUBA1Ac.692T>C (p.Ile231Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.1725T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
12g.49185674A>TCA384640680TUBA1Ac.692T>A (p.Ile231Lys)
c.587T>A (p.Ile196Lys)
n.1725T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
12g.49185675T>ACA384640683TUBA1Ac.691A>T (p.Ile231Leu)
c.586A>T (p.Ile196Leu)
n.1724A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
12g.49185675T>CCA384640691TUBA1Ac.691A>G (p.Ile231Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.1724A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
12g.49185675T>GCA384640694TUBA1Ac.691A>C (p.Ile231Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.1724A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
12g.49185676T>ACA384640696TUBA1Ac.690A>T (p.Leu230Phe)
c.585A>T (p.Leu195Phe)
n.1723A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
12g.49185676T>CCA479717371TUBA1Ac.690A>G (p.Leu230=)
c.585A>G (p.Leu195=)
n.1723A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185676T>GCA384640700TUBA1Ac.690A>C (p.Leu230Phe)
c.585A>C (p.Leu195Phe)
n.1723A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
12g.49185676T=CA2035022891TUBA1Ac.690A= (p.Leu230=)
c.585A= (p.Leu195=)
n.1723A=
c.*146A= (n.*146A=)
12g.49185677A=CA2035022896TUBA1Ac.689T= (p.Leu230=)
c.584T= (p.Leu195=)
n.1722T=
c.*145T= (n.*145T=)
12g.49185677A>CCA384640705TUBA1Ac.689T>G (p.Leu230Ter)
c.584T>G (p.Leu195Ter)
n.1722T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
dbSNP
12g.49185677A>GCA384640713TUBA1Ac.689T>C (p.Leu230Ser)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
n.1722T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
12g.49185677A>TCA384640717TUBA1Ac.689T>A (p.Leu230Ter)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
n.1722T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
12g.49185678A>CCA384640726TUBA1Ac.688T>G (p.Leu230Val)
c.583T>G (p.Leu195Val)
n.1721T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
12g.49185678A>GCA479717375TUBA1Ac.688T>C (p.Leu230=)
c.583T>C (p.Leu195=)
n.1721T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
12g.49185678A>TCA384640731TUBA1Ac.688T>A (p.Leu230Ile)
c.583T>A (p.Leu195Ile)
n.1721T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
12g.49185679C>ACA384640735TUBA1Ac.687G>T (p.Arg229Ser)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.1720G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
12g.49185679C=CA2035022900TUBA1Ac.687G= (p.Arg229=)
c.582G= (p.Arg194=)
n.1720G=
c.*143G= (n.*143G=)
12g.49185679C>GCA384640737TUBA1Ac.687G>C (p.Arg229Ser)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.1720G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
12g.49185679C>TCA6550229TUBA1Ac.687G>A (p.Arg229=)
c.582G>A (p.Arg194=)
n.1720G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185680C>ACA384640738TUBA1Ac.686G>T (p.Arg229Met)
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.1719G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
12g.49185680C>GCA384640739TUBA1Ac.686G>C (p.Arg229Thr)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.1719G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
12g.49185680C>TCA384640742TUBA1Ac.686G>A (p.Arg229Lys)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.1719G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
12g.49185681T>ACA384640746TUBA1Ac.685A>T (p.Arg229Trp)
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.1718A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
12g.49185681T>CCA384640747TUBA1Ac.685A>G (p.Arg229Gly)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.1718A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
12g.49185681T>GCA479717376TUBA1Ac.685A>C (p.Arg229=)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.1718A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
12g.49185682A>CCA384640748TUBA1Ac.684T>G (p.Asn228Lys)
c.579T>G (p.Asn193Lys)
n.1717T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
12g.49185682A>GCA479717377TUBA1Ac.684T>C (p.Asn228=)
c.579T>C (p.Asn193=)
n.1717T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
gnomAD v4
12g.49185682A>TCA384640749TUBA1Ac.684T>A (p.Asn228Lys)
c.579T>A (p.Asn193Lys)
n.1717T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
12g.49185683T>ACA384640751TUBA1Ac.683A>T (p.Asn228Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1716A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
12g.49185683T>CCA384640753TUBA1Ac.683A>G (p.Asn228Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1716A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
12g.49185683T>GCA384640760TUBA1Ac.683A>C (p.Asn228Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1716A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
12g.49185684T>ACA384640764TUBA1Ac.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1715A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
12g.49185684T>CCA384640768TUBA1Ac.682A>G (p.Asn228Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1715A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
12g.49185684T>GCA384640772TUBA1Ac.682A>C (p.Asn228His)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1715A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
12g.49185685C>ACA479717378TUBA1Ac.681G>T (p.Leu227=)
c.576G>T (p.Leu192=)
n.1714G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
gnomAD v4
12g.49185685C>GCA479717379TUBA1Ac.681G>C (p.Leu227=)
c.576G>C (p.Leu192=)
n.1714G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
gnomAD v4
12g.49185685C>TCA479717380TUBA1Ac.681G>A (p.Leu227=)
c.576G>A (p.Leu192=)
n.1714G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185686A>CCA384640793TUBA1Ac.680T>G (p.Leu227Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1713T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
12g.49185686A>GCA384640792TUBA1Ac.680T>C (p.Leu227Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.1713T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
12g.49185686A>TCA384640789TUBA1Ac.680T>A (p.Leu227Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.1713T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
ClinVar dbSNP
12g.49185687G>ACA479717382TUBA1Ac.679C>T (p.Leu227=)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.1712C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
12g.49185687G>CCA384640794TUBA1Ac.679C>G (p.Leu227Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1712C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
12g.49185687G>TCA384640797TUBA1Ac.679C>A (p.Leu227Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.1712C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
12g.49185688G>ACA479717383TUBA1Ac.678C>T (p.Asn226=)
c.573C>T (p.Asn191=)
n.1711C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
gnomAD v4
12g.49185688G>CCA384640802TUBA1Ac.678C>G (p.Asn226Lys)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.1711C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
12g.49185688G>TCA384640806TUBA1Ac.678C>A (p.Asn226Lys)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.1711C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
12g.49185689T>ACA384640811TUBA1Ac.677A>T (p.Asn226Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.1710A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
12g.49185689T>CCA384640815TUBA1Ac.677A>G (p.Asn226Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.1710A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
12g.49185689T>GCA384640823TUBA1Ac.677A>C (p.Asn226Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.1710A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
12g.49185690T>ACA384640827TUBA1Ac.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.1709A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
12g.49185690T>CCA384640830TUBA1Ac.676A>G (p.Asn226Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.1709A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
12g.49185690T>GCA384640834TUBA1Ac.676A>C (p.Asn226His)
c.571A>C (p.Asn191His)
n.1709A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
12g.49185691A=CA2035022902TUBA1Ac.675T= (p.Thr225=)
c.570T= (p.Thr190=)
n.1708T=
c.*131T= (n.*131T=)
12g.49185691A>CCA479717385TUBA1Ac.675T>G (p.Thr225=)
c.570T>G (p.Thr190=)
n.1708T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
12g.49185691A>GCA6550230TUBA1Ac.675T>C (p.Thr225=)
c.570T>C (p.Thr190=)
n.1708T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.49185691A>TCA479717386TUBA1Ac.675T>A (p.Thr225=)
c.570T>A (p.Thr190=)
n.1708T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
12g.49185692G>ACA384640836TUBA1Ac.674C>T (p.Thr225Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.1707C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
12g.49185692G>CCA384640838TUBA1Ac.674C>G (p.Thr225Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.1707C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
12g.49185692G>TCA384640840TUBA1Ac.674C>A (p.Thr225Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.1707C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
12g.49185693T>ACA384640847TUBA1Ac.673A>T (p.Thr225Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.1706A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
12g.49185693T>CCA384640859TUBA1Ac.673A>G (p.Thr225Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.1706A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
12g.49185693T>GCA384640844TUBA1Ac.673A>C (p.Thr225Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.1706A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
12g.49185694A=CA2035022904TUBA1Ac.672T= (p.Tyr224=)
c.567T= (p.Tyr189=)
n.1705T=
c.*128T= (n.*128T=)
12g.49185694A>CCA384640863TUBA1Ac.672T>G (p.Tyr224Ter)
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.1705T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
12g.49185694A>GCA479717387TUBA1Ac.672T>C (p.Tyr224=)
c.567T>C (p.Tyr189=)
n.1705T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185694A>TCA384640876TUBA1Ac.672T>A (p.Tyr224Ter)
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.1705T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
12g.49185695T>ACA384640877TUBA1Ac.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.1704A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
12g.49185695T>CCA384640878TUBA1Ac.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.1704A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
12g.49185695T>GCA384640879TUBA1Ac.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.1704A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
12g.49185696A>CCA384640882TUBA1Ac.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.1703T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
12g.49185696A>GCA384640883TUBA1Ac.670T>C (p.Tyr224His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.1703T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
12g.49185696A>TCA384640887TUBA1Ac.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.1703T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
12g.49185697G>ACA479717391TUBA1Ac.669C>T (p.Thr223=)
c.564C>T (p.Thr188=)
n.1702C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
12g.49185697G>CCA479717392TUBA1Ac.669C>G (p.Thr223=)
c.564C>G (p.Thr188=)
n.1702C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
12g.49185697G>TCA479717393TUBA1Ac.669C>A (p.Thr223=)
c.564C>A (p.Thr188=)
n.1702C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
12g.49185698G>ACA384640890TUBA1Ac.668C>T (p.Thr223Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.1701C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
12g.49185698G>CCA384640893TUBA1Ac.668C>G (p.Thr223Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.1701C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
12g.49185698G>TCA384640903TUBA1Ac.668C>A (p.Thr223Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.1701C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
12g.49185699T>ACA384640916TUBA1Ac.667A>T (p.Thr223Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.1700A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
12g.49185699T>CCA384640912TUBA1Ac.667A>G (p.Thr223Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.1700A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
ClinVar
12g.49185699T>GCA384640909TUBA1Ac.667A>C (p.Thr223Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.1700A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
12g.49185700T>ACA479717395TUBA1Ac.666A>T (p.Pro222=)
c.561A>T (p.Pro187=)
n.1699A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
12g.49185700T>CCA479717396TUBA1Ac.666A>G (p.Pro222=)
c.561A>G (p.Pro187=)
n.1699A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
gnomAD v4
12g.49185700T>GCA479717397TUBA1Ac.666A>C (p.Pro222=)
c.561A>C (p.Pro187=)
n.1699A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)

Number of alleles fetched