Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49185539A>C | CA384639434 | TUBA1A | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) n.1860T>G c.*283T>G (n.*283T>G) | |
12 | g.49185539A>G | CA384639437 | TUBA1A | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) n.1860T>C c.*283T>C (n.*283T>C) | |
12 | g.49185539A>T | CA384639444 | TUBA1A | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) n.1860T>A c.*283T>A (n.*283T>A) | |
12 | g.49185540T>A | CA384639447 | TUBA1A | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) n.1859A>T c.*282A>T (n.*282A>T) | |
12 | g.49185540T>C | CA384639459 | TUBA1A | c.826A>G (p.Ile276Val) c.721A>G (p.Ile241Val) n.1859A>G c.*282A>G (n.*282A>G) | |
12 | g.49185540T>G | CA384639464 | TUBA1A | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) n.1859A>C c.*282A>C (n.*282A>C) | |
12 | g.49185541G>A | CA479717119 | TUBA1A | c.825C>T (p.Val275=) c.720C>T (p.Val240=) n.1858C>T c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP |
12 | g.49185541G>C | CA479717120 | TUBA1A | c.825C>G (p.Val275=) c.720C>G (p.Val240=) n.1858C>G c.*281C>G (n.*281C>G) | |
12 | g.49185541G>T | CA479717121 | TUBA1A | c.825C>A (p.Val275=) c.720C>A (p.Val240=) n.1858C>A c.*281C>A (n.*281C>A) | |
12 | g.49185542A>C | CA384639466 | TUBA1A | c.824T>G (p.Val275Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) n.1857T>G c.*280T>G (n.*280T>G) | |
12 | g.49185542A>G | CA384639468 | TUBA1A | c.824T>C (p.Val275Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) n.1857T>C c.*280T>C (n.*280T>C) | |
12 | g.49185542A>T | CA384639470 | TUBA1A | c.824T>A (p.Val275Asp) c.719T>A (p.Val240Asp) n.1857T>A c.*280T>A (n.*280T>A) | |
12 | g.49185543C>A | CA384639479 | TUBA1A | c.823G>T (p.Val275Phe) c.718G>T (p.Val240Phe) n.1856G>T c.*279G>T (n.*279G>T) | |
12 | g.49185543C>G | CA384639477 | TUBA1A | c.823G>C (p.Val275Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) n.1856G>C c.*279G>C (n.*279G>C) | |
12 | g.49185543C>T | CA384639473 | TUBA1A | c.823G>A (p.Val275Ile) c.718G>A (p.Val240Ile) n.1856G>A c.*279G>A (n.*279G>A) | |
12 | g.49185543_49185545delinsCAG | CA2035022715 | TUBA1A | c.821_823delinsCTG (p.Pro274=) c.716_718delinsCTG (p.Pro239=) n.1854_1856delinsCTG c.*277_*279delinsCTG (n.*277_*279delinsCTG) | |
12 | g.49185544A= | CA2035022719 | TUBA1A | c.822T= (p.Pro274=) c.717T= (p.Pro239=) n.1855T= c.*278T= (n.*278T=) | |
12 | g.49185544A>C | CA479717127 | TUBA1A | c.822T>G (p.Pro274=) c.717T>G (p.Pro239=) n.1855T>G c.*278T>G (n.*278T>G) | |
12 | g.49185544A>G | CA479717129 | TUBA1A | c.822T>C (p.Pro274=) c.717T>C (p.Pro239=) n.1855T>C c.*278T>C (n.*278T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185544A>T | CA479717126 | TUBA1A | c.822T>A (p.Pro274=) c.717T>A (p.Pro239=) n.1855T>A c.*278T>A (n.*278T>A) | |
12 | g.49185544_49185545del | CA6550224 | TUBA1A | c.821_822del (p.Pro274ArgfsTer5) c.716_717del (p.Pro239ArgfsTer5) n.1854_1855del c.*277_*278del (n.*277_*278del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49185544_49185545insAG | CA236622461 | TUBA1A | c.821_822insCT (p.Val275LeufsTer15) c.716_717insCT (p.Val240LeufsTer15) n.1854_1855insCT c.*277_*278insCT (n.*277_*278insCT) | |
12 | g.49185545G>A | CA384639485 | TUBA1A | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.1854C>T c.*277C>T (n.*277C>T) | |
12 | g.49185545G>C | CA384639488 | TUBA1A | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.1854C>G c.*277C>G (n.*277C>G) | |
12 | g.49185545G>T | CA384639492 | TUBA1A | c.821C>A (p.Pro274His) c.716C>A (p.Pro239His) n.1854C>A c.*277C>A (n.*277C>A) | |
12 | g.49185548dup | CA236622465 | TUBA1A | c.821dup (p.Val275CysfsTer5) c.716dup (p.Val240CysfsTer5) n.1854dup c.*277dup (n.*277dup) | dbSNP |
12 | g.49185546G>A | CA384639495 | TUBA1A | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.1853C>T c.*276C>T (n.*276C>T) | |
12 | g.49185546G>C | CA384639499 | TUBA1A | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.1853C>G c.*276C>G (n.*276C>G) | |
12 | g.49185546G>T | CA384639501 | TUBA1A | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.1853C>A c.*276C>A (n.*276C>A) | |
12 | g.49185547G>A | CA6550225 | TUBA1A | c.819C>T (p.Ala273=) c.714C>T (p.Ala238=) n.1852C>T c.*275C>T (n.*275C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185547G>C | CA479717131 | TUBA1A | c.819C>G (p.Ala273=) c.714C>G (p.Ala238=) n.1852C>G c.*275C>G (n.*275C>G) | |
12 | g.49185547G= | CA2035022729 | TUBA1A | c.819C= (p.Ala273=) c.714C= (p.Ala238=) n.1852C= c.*275C= (n.*275C=) | |
12 | g.49185547G>T | CA479717132 | TUBA1A | c.819C>A (p.Ala273=) c.714C>A (p.Ala238=) n.1852C>A c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.49185548G>A | CA384639503 | TUBA1A | c.818C>T (p.Ala273Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1851C>T c.*274C>T (n.*274C>T) | |
12 | g.49185548G>C | CA384639504 | TUBA1A | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1851C>G c.*274C>G (n.*274C>G) | |
12 | g.49185548G>T | CA384639505 | TUBA1A | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1851C>A c.*274C>A (n.*274C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185549C>A | CA384639509 | TUBA1A | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1850G>T c.*273G>T (n.*273G>T) | |
12 | g.49185549C= | CA2035022736 | TUBA1A | c.817G= (p.Ala273=) c.712G= (p.Ala238=) n.1850G= c.*273G= (n.*273G=) | |
12 | g.49185549C>G | CA384639513 | TUBA1A | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1850G>C c.*273G>C (n.*273G>C) | |
12 | g.49185549C>T | CA384639507 | TUBA1A | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1850G>A c.*273G>A (n.*273G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185550A= | CA2035022739 | TUBA1A | c.816T= (p.Tyr272=) c.711T= (p.Tyr237=) n.1849T= c.*272T= (n.*272T=) | |
12 | g.49185550A>C | CA384639517 | TUBA1A | c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) n.1849T>G c.*272T>G (n.*272T>G) | |
12 | g.49185550A>G | CA479717134 | TUBA1A | c.816T>C (p.Tyr272=) c.711T>C (p.Tyr237=) n.1849T>C c.*272T>C (n.*272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185550A>T | CA384639520 | TUBA1A | c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) n.1849T>A c.*272T>A (n.*272T>A) | |
12 | g.49185551T>A | CA384639524 | TUBA1A | c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.1848A>T c.*271A>T (n.*271A>T) | |
12 | g.49185551T>C | CA16619549 | TUBA1A | c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.1848A>G c.*271A>G (n.*271A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185551T>G | CA384639529 | TUBA1A | c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.1848A>C c.*271A>C (n.*271A>C) | |
12 | g.49185551T= | CA2035022744 | TUBA1A | c.815A= (p.Tyr272=) c.710A= (p.Tyr237=) n.1848A= c.*271A= (n.*271A=) | |
12 | g.49185552A>C | CA384639545 | TUBA1A | c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.1847T>G c.*270T>G (n.*270T>G) | |
12 | g.49185552A>G | CA384639534 | TUBA1A | c.814T>C (p.Tyr272His) c.709T>C (p.Tyr237His) n.1847T>C c.*270T>C (n.*270T>C) | |
12 | g.49185552A>T | CA384639531 | TUBA1A | c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.1847T>A c.*270T>A (n.*270T>A) | |
12 | g.49185553T>A | CA479717138 | TUBA1A | c.813A>T (p.Thr271=) c.708A>T (p.Thr236=) n.1846A>T c.*269A>T (n.*269A>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49185553T>C | CA479717139 | TUBA1A | c.813A>G (p.Thr271=) c.708A>G (p.Thr236=) n.1846A>G c.*269A>G (n.*269A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49185553T>G | CA479717140 | TUBA1A | c.813A>C (p.Thr271=) c.708A>C (p.Thr236=) n.1846A>C c.*269A>C (n.*269A>C) | |
12 | g.49185553T= | CA2035022748 | TUBA1A | c.813A= (p.Thr271=) c.708A= (p.Thr236=) n.1846A= c.*269A= (n.*269A=) | |
12 | g.49185554G>A | CA384639554 | TUBA1A | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.1845C>T c.*268C>T (n.*268C>T) | |
12 | g.49185554G>C | CA384639566 | TUBA1A | c.812C>G (p.Thr271Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) n.1845C>G c.*268C>G (n.*268C>G) | |
12 | g.49185554G>T | CA384639572 | TUBA1A | c.812C>A (p.Thr271Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) n.1845C>A c.*268C>A (n.*268C>A) | |
12 | g.49185555T>A | CA384639575 | TUBA1A | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1844A>T c.*267A>T (n.*267A>T) | |
12 | g.49185555T>C | CA384639579 | TUBA1A | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1844A>G c.*267A>G (n.*267A>G) | |
12 | g.49185555T>G | CA384639581 | TUBA1A | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1844A>C c.*267A>C (n.*267A>C) | |
12 | g.49185556G>A | CA479717143 | TUBA1A | c.810C>T (p.Ala270=) c.705C>T (p.Ala235=) n.1843C>T c.*266C>T (n.*266C>T) | |
12 | g.49185556G>C | CA479717145 | TUBA1A | c.810C>G (p.Ala270=) c.705C>G (p.Ala235=) n.1843C>G c.*266C>G (n.*266C>G) | |
12 | g.49185556G= | CA2035022751 | TUBA1A | c.810C= (p.Ala270=) c.705C= (p.Ala235=) n.1843C= c.*266C= (n.*266C=) | |
12 | g.49185556G>T | CA479717146 | TUBA1A | c.810C>A (p.Ala270=) c.705C>A (p.Ala235=) n.1843C>A c.*266C>A (n.*266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49185557G>A | CA384639585 | TUBA1A | c.809C>T (p.Ala270Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1842C>T c.*265C>T (n.*265C>T) | |
12 | g.49185557G>C | CA384639590 | TUBA1A | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1842C>G c.*265C>G (n.*265C>G) | |
12 | g.49185557G>T | CA384639587 | TUBA1A | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1842C>A c.*265C>A (n.*265C>A) | |
12 | g.49185558C>A | CA213279 | TUBA1A | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1841G>T c.*264G>T (n.*264G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185558C= | CA2035022760 | TUBA1A | c.808G= (p.Ala270=) c.703G= (p.Ala235=) n.1841G= c.*264G= (n.*264G=) | |
12 | g.49185558C>G | CA384639601 | TUBA1A | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1841G>C c.*264G>C (n.*264G>C) | |
12 | g.49185558C>T | CA384639607 | TUBA1A | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1841G>A c.*264G>A (n.*264G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185559C>A | CA479717149 | TUBA1A | c.807G>T (p.Leu269=) c.702G>T (p.Leu234=) n.1840G>T c.*263G>T (n.*263G>T) | |
12 | g.49185559C= | CA2035022768 | TUBA1A | c.807G= (p.Leu269=) c.702G= (p.Leu234=) n.1840G= c.*263G= (n.*263G=) | |
12 | g.49185559C>G | CA479717150 | TUBA1A | c.807G>C (p.Leu269=) c.702G>C (p.Leu234=) n.1840G>C c.*263G>C (n.*263G>C) | |
12 | g.49185559C>T | CA6550226 | TUBA1A | c.807G>A (p.Leu269=) c.702G>A (p.Leu234=) n.1840G>A c.*263G>A (n.*263G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185560A>C | CA384639614 | TUBA1A | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1839T>G c.*262T>G (n.*262T>G) | |
12 | g.49185560A>G | CA384639616 | TUBA1A | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1839T>C c.*262T>C (n.*262T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185560A>T | CA384639623 | TUBA1A | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1839T>A c.*262T>A (n.*262T>A) | |
12 | g.49185561G>A | CA479717152 | TUBA1A | c.805C>T (p.Leu269=) c.700C>T (p.Leu234=) n.1838C>T c.*261C>T (n.*261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185561G>C | CA384639627 | TUBA1A | c.805C>G (p.Leu269Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.1838C>G c.*261C>G (n.*261C>G) | |
12 | g.49185561G= | CA2035022771 | TUBA1A | c.805C= (p.Leu269=) c.700C= (p.Leu234=) n.1838C= c.*261C= (n.*261C=) | |
12 | g.49185561G>T | CA384639629 | TUBA1A | c.805C>A (p.Leu269Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.1838C>A c.*261C>A (n.*261C>A) | |
12 | g.49185562A>C | CA479717154 | TUBA1A | c.804T>G (p.Pro268=) c.699T>G (p.Pro233=) n.1837T>G c.*260T>G (n.*260T>G) | |
12 | g.49185562A>G | CA479717155 | TUBA1A | c.804T>C (p.Pro268=) c.699T>C (p.Pro233=) n.1837T>C c.*260T>C (n.*260T>C) | |
12 | g.49185562A>T | CA479717156 | TUBA1A | c.804T>A (p.Pro268=) c.699T>A (p.Pro233=) n.1837T>A c.*260T>A (n.*260T>A) | |
12 | g.49185563G>A | CA384639633 | TUBA1A | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.1836C>T c.*259C>T (n.*259C>T) | |
12 | g.49185563G>C | CA384639637 | TUBA1A | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.1836C>G c.*259C>G (n.*259C>G) | |
12 | g.49185563G>T | CA384639638 | TUBA1A | c.803C>A (p.Pro268His) c.698C>A (p.Pro233His) n.1836C>A c.*259C>A (n.*259C>A) | |
12 | g.49185564G>A | CA384639641 | TUBA1A | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.1835C>T c.*258C>T (n.*258C>T) | COSMIC |
12 | g.49185564G>C | CA384639643 | TUBA1A | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.1835C>G c.*258C>G (n.*258C>G) | |
12 | g.49185564G>T | CA384639640 | TUBA1A | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.1835C>A c.*258C>A (n.*258C>A) | |
12 | g.49185565G>A | CA479717160 | TUBA1A | c.801C>T (p.Phe267=) c.696C>T (p.Phe232=) n.1834C>T c.*257C>T (n.*257C>T) | |
12 | g.49185565G>C | CA384639649 | TUBA1A | c.801C>G (p.Phe267Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1834C>G c.*257C>G (n.*257C>G) | |
12 | g.49185565G>T | CA384639645 | TUBA1A | c.801C>A (p.Phe267Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1834C>A c.*257C>A (n.*257C>A) | |
12 | g.49185566A>C | CA384639653 | TUBA1A | c.800T>G (p.Phe267Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1833T>G c.*256T>G (n.*256T>G) | |
12 | g.49185566A>G | CA384639652 | TUBA1A | c.800T>C (p.Phe267Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1833T>C c.*256T>C (n.*256T>C) | |
12 | g.49185566A>T | CA384639655 | TUBA1A | c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1833T>A c.*256T>A (n.*256T>A) | |
12 | g.49185567A>C | CA384639660 | TUBA1A | c.799T>G (p.Phe267Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.1832T>G c.*255T>G (n.*255T>G) | |
12 | g.49185567A>G | CA384639664 | TUBA1A | c.799T>C (p.Phe267Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1832T>C c.*255T>C (n.*255T>C) | |
12 | g.49185567A>T | CA384639662 | TUBA1A | c.799T>A (p.Phe267Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1832T>A c.*255T>A (n.*255T>A) | |
12 | g.49185568G>A | CA479717162 | TUBA1A | c.798C>T (p.His266=) c.693C>T (p.His231=) n.1831C>T c.*254C>T (n.*254C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185568G>C | CA384639667 | TUBA1A | c.798C>G (p.His266Gln) c.693C>G (p.His231Gln) n.1831C>G c.*254C>G (n.*254C>G) | COSMIC |
12 | g.49185568G>T | CA384639671 | TUBA1A | c.798C>A (p.His266Gln) c.693C>A (p.His231Gln) n.1831C>A c.*254C>A (n.*254C>A) | |
12 | g.49185569T>A | CA384639674 | TUBA1A | c.797A>T (p.His266Leu) c.692A>T (p.His231Leu) n.1830A>T c.*253A>T (n.*253A>T) | |
12 | g.49185569T>C | CA384639675 | TUBA1A | c.797A>G (p.His266Arg) c.692A>G (p.His231Arg) n.1830A>G c.*253A>G (n.*253A>G) | |
12 | g.49185569T>G | CA384639676 | TUBA1A | c.797A>C (p.His266Pro) c.692A>C (p.His231Pro) n.1830A>C c.*253A>C (n.*253A>C) | |
12 | g.49185570G>A | CA384639678 | TUBA1A | c.796C>T (p.His266Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) n.1829C>T c.*252C>T (n.*252C>T) | ClinVar |
12 | g.49185570G>C | CA384639679 | TUBA1A | c.796C>G (p.His266Asp) c.691C>G (p.His231Asp) n.1829C>G c.*252C>G (n.*252C>G) | |
12 | g.49185570G>T | CA384639683 | TUBA1A | c.796C>A (p.His266Asn) c.691C>A (p.His231Asn) n.1829C>A c.*252C>A (n.*252C>A) | |
12 | g.49185571G>A | CA479717167 | TUBA1A | c.795C>T (p.Ile265=) c.690C>T (p.Ile230=) n.1828C>T c.*251C>T (n.*251C>T) | |
12 | g.49185571G>C | CA384639684 | TUBA1A | c.795C>G (p.Ile265Met) c.690C>G (p.Ile230Met) n.1828C>G c.*251C>G (n.*251C>G) | |
12 | g.49185571G>T | CA479717168 | TUBA1A | c.795C>A (p.Ile265=) c.690C>A (p.Ile230=) n.1828C>A c.*251C>A (n.*251C>A) | |
12 | g.49185572A>C | CA384639685 | TUBA1A | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.1827T>G c.*250T>G (n.*250T>G) | |
12 | g.49185572A>G | CA384639686 | TUBA1A | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1827T>C c.*250T>C (n.*250T>C) | |
12 | g.49185572A>T | CA384639688 | TUBA1A | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.1827T>A c.*250T>A (n.*250T>A) | |
12 | g.49185573T>A | CA384639692 | TUBA1A | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.1826A>T c.*249A>T (n.*249A>T) | |
12 | g.49185573T>C | CA384639695 | TUBA1A | c.793A>G (p.Ile265Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.1826A>G c.*249A>G (n.*249A>G) | |
12 | g.49185573T>G | CA384639702 | TUBA1A | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1826A>C c.*249A>C (n.*249A>C) | |
12 | g.49185574G>A | CA479717172 | TUBA1A | c.792C>T (p.Arg264=) c.687C>T (p.Arg229=) n.1825C>T c.*248C>T (n.*248C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185574G>C | CA479717173 | TUBA1A | c.792C>G (p.Arg264=) c.687C>G (p.Arg229=) n.1825C>G c.*248C>G (n.*248C>G) | |
12 | g.49185574G>T | CA479717175 | TUBA1A | c.792C>A (p.Arg264=) c.687C>A (p.Arg229=) n.1825C>A c.*248C>A (n.*248C>A) | |
12 | g.49185575C>A | CA384639705 | TUBA1A | c.791G>T (p.Arg264Leu) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1824G>T c.*247G>T (n.*247G>T) | ClinVar |
12 | g.49185575C= | CA2035022777 | TUBA1A | c.791G= (p.Arg264=) c.686G= (p.Arg229=) n.1824G= c.*247G= (n.*247G=) | |
12 | g.49185575C>G | CA384639706 | TUBA1A | c.791G>C (p.Arg264Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1824G>C c.*247G>C (n.*247G>C) | |
12 | g.49185575C>T | CA10605753 | TUBA1A | c.791G>A (p.Arg264His) c.686G>A (p.Arg229His) n.1824G>A c.*247G>A (n.*247G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185576G>A | CA213152 | TUBA1A | c.790C>T (p.Arg264Cys) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1823C>T c.*246C>T (n.*246C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185576G>C | CA10588552 | TUBA1A | c.790C>G (p.Arg264Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1823C>G c.*246C>G (n.*246C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185576G= | CA2035022785 | TUBA1A | c.790C= (p.Arg264=) c.685C= (p.Arg229=) n.1823C= c.*246C= (n.*246C=) | |
12 | g.49185576G>T | CA384639711 | TUBA1A | c.790C>A (p.Arg264Ser) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1823C>A c.*246C>A (n.*246C>A) | |
12 | g.49185577G>A | CA479717176 | TUBA1A | c.789C>T (p.Pro263=) c.684C>T (p.Pro228=) n.1822C>T c.*245C>T (n.*245C>T) | |
12 | g.49185577G>C | CA479717177 | TUBA1A | c.789C>G (p.Pro263=) c.684C>G (p.Pro228=) n.1822C>G c.*245C>G (n.*245C>G) | |
12 | g.49185577G>T | CA479717178 | TUBA1A | c.789C>A (p.Pro263=) c.684C>A (p.Pro228=) n.1822C>A c.*245C>A (n.*245C>A) | |
12 | g.49185578G>A | CA384639724 | TUBA1A | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.1821C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | |
12 | g.49185578G>C | CA384639728 | TUBA1A | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.1821C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | |
12 | g.49185578G>T | CA384639742 | TUBA1A | c.788C>A (p.Pro263His) c.683C>A (p.Pro228His) n.1821C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | |
12 | g.49185579G>A | CA384639743 | TUBA1A | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.1820C>T c.*243C>T (n.*243C>T) | COSMIC |
12 | g.49185579G>C | CA384639744 | TUBA1A | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.1820C>G c.*243C>G (n.*243C>G) | |
12 | g.49185579G= | CA2035022796 | TUBA1A | c.787C= (p.Pro263=) c.682C= (p.Pro228=) n.1820C= c.*243C= (n.*243C=) | |
12 | g.49185579G>T | CA213158 | TUBA1A | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.1820C>A c.*243C>A (n.*243C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185580A= | CA2035022806 | TUBA1A | c.786T= (p.Tyr262=) c.681T= (p.Tyr227=) n.1819T= c.*242T= (n.*242T=) | |
12 | g.49185580A>C | CA384639754 | TUBA1A | c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) n.1819T>G c.*242T>G (n.*242T>G) | |
12 | g.49185580A>G | CA207281 | TUBA1A | c.786T>C (p.Tyr262=) c.681T>C (p.Tyr227=) n.1819T>C c.*242T>C (n.*242T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185580A>T | CA384639750 | TUBA1A | c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) n.1819T>A c.*242T>A (n.*242T>A) | |
12 | g.49185581T>A | CA384639759 | TUBA1A | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.1818A>T c.*241A>T (n.*241A>T) | |
12 | g.49185581T>C | CA384639760 | TUBA1A | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.1818A>G c.*241A>G (n.*241A>G) | |
12 | g.49185581T>G | CA384639766 | TUBA1A | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.1818A>C c.*241A>C (n.*241A>C) | |
12 | g.49185582A>C | CA384639769 | TUBA1A | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.1817T>G c.*240T>G (n.*240T>G) | |
12 | g.49185582A>G | CA384639773 | TUBA1A | c.784T>C (p.Tyr262His) c.679T>C (p.Tyr227His) n.1817T>C c.*240T>C (n.*240T>C) | |
12 | g.49185582A>T | CA384639778 | TUBA1A | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.1817T>A c.*240T>A (n.*240T>A) | |
12 | g.49185583G>A | CA479717180 | TUBA1A | c.783C>T (p.Pro261=) c.678C>T (p.Pro226=) n.1816C>T c.*239C>T (n.*239C>T) | COSMIC |
12 | g.49185583G>C | CA479717181 | TUBA1A | c.783C>G (p.Pro261=) c.678C>G (p.Pro226=) n.1816C>G c.*239C>G (n.*239C>G) | |
12 | g.49185583G>T | CA479717183 | TUBA1A | c.783C>A (p.Pro261=) c.678C>A (p.Pro226=) n.1816C>A c.*239C>A (n.*239C>A) | |
12 | g.49185584G>A | CA384639783 | TUBA1A | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1815C>T c.*238C>T (n.*238C>T) | |
12 | g.49185584G>C | CA384639788 | TUBA1A | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1815C>G c.*238C>G (n.*238C>G) | |
12 | g.49185584G>T | CA384639790 | TUBA1A | c.782C>A (p.Pro261His) c.677C>A (p.Pro226His) n.1815C>A c.*238C>A (n.*238C>A) | |
12 | g.49185585G>A | CA384639794 | TUBA1A | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1814C>T c.*237C>T (n.*237C>T) | |
12 | g.49185585G>C | CA384639795 | TUBA1A | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1814C>G c.*237C>G (n.*237C>G) | ClinVar |
12 | g.49185585G>T | CA384639796 | TUBA1A | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1814C>A c.*237C>A (n.*237C>A) | |
12 | g.49185586C>A | CA479717189 | TUBA1A | c.780G>T (p.Val260=) c.675G>T (p.Val225=) n.1813G>T c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185586C= | CA2035022814 | TUBA1A | c.780G= (p.Val260=) c.675G= (p.Val225=) n.1813G= c.*236G= (n.*236G=) | |
12 | g.49185586C>G | CA479717190 | TUBA1A | c.780G>C (p.Val260=) c.675G>C (p.Val225=) n.1813G>C c.*236G>C (n.*236G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185586C>T | CA6550227 | TUBA1A | c.780G>A (p.Val260=) c.675G>A (p.Val225=) n.1813G>A c.*236G>A (n.*236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185587A>C | CA384639800 | TUBA1A | c.779T>G (p.Val260Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1812T>G c.*235T>G (n.*235T>G) | |
12 | g.49185587A>G | CA384639806 | TUBA1A | c.779T>C (p.Val260Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1812T>C c.*235T>C (n.*235T>C) | |
12 | g.49185587A>T | CA384639804 | TUBA1A | c.779T>A (p.Val260Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1812T>A c.*235T>A (n.*235T>A) | |
12 | g.49185588C>A | CA384639820 | TUBA1A | c.778G>T (p.Val260Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1811G>T c.*234G>T (n.*234G>T) | |
12 | g.49185588C>G | CA384639821 | TUBA1A | c.778G>C (p.Val260Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1811G>C c.*234G>C (n.*234G>C) | |
12 | g.49185588C>T | CA384639822 | TUBA1A | c.778G>A (p.Val260Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1811G>A c.*234G>A (n.*234G>A) | |
12 | g.49185589C>A | CA479717196 | TUBA1A | c.777G>T (p.Leu259=) c.672G>T (p.Leu224=) n.1810G>T c.*233G>T (n.*233G>T) | |
12 | g.49185589C>G | CA479717197 | TUBA1A | c.777G>C (p.Leu259=) c.672G>C (p.Leu224=) n.1810G>C c.*233G>C (n.*233G>C) | |
12 | g.49185589C>T | CA479717200 | TUBA1A | c.777G>A (p.Leu259=) c.672G>A (p.Leu224=) n.1810G>A c.*233G>A (n.*233G>A) | |
12 | g.49185590A>C | CA384639823 | TUBA1A | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1809T>G c.*232T>G (n.*232T>G) | |
12 | g.49185590A>G | CA384639826 | TUBA1A | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1809T>C c.*232T>C (n.*232T>C) | |
12 | g.49185590A>T | CA384639830 | TUBA1A | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1809T>A c.*232T>A (n.*232T>A) | |
12 | g.49185591G>A | CA479717201 | TUBA1A | c.775C>T (p.Leu259=) c.670C>T (p.Leu224=) n.1808C>T c.*231C>T (n.*231C>T) | |
12 | g.49185591G>C | CA384639836 | TUBA1A | c.775C>G (p.Leu259Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.1808C>G c.*231C>G (n.*231C>G) | |
12 | g.49185591G>T | CA384639843 | TUBA1A | c.775C>A (p.Leu259Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.1808C>A c.*231C>A (n.*231C>A) | COSMIC |
12 | g.49185592G>A | CA6550228 | TUBA1A | c.774C>T (p.Asn258=) c.669C>T (p.Asn223=) n.1807C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185592G>C | CA384639848 | TUBA1A | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) n.1807C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | |
12 | g.49185592G= | CA2035022819 | TUBA1A | c.774C= (p.Asn258=) c.669C= (p.Asn223=) n.1807C= c.*230C= (n.*230C=) | |
12 | g.49185592G>T | CA384639853 | TUBA1A | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) n.1807C>A c.*230C>A (n.*230C>A) | |
12 | g.49185593T>A | CA384639859 | TUBA1A | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1806A>T c.*229A>T (n.*229A>T) | |
12 | g.49185593T>C | CA384639862 | TUBA1A | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1806A>G c.*229A>G (n.*229A>G) | dbSNP |
12 | g.49185593T>G | CA384639857 | TUBA1A | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1806A>C c.*229A>C (n.*229A>C) | |
12 | g.49185593T= | CA2035022821 | TUBA1A | c.773A= (p.Asn258=) c.668A= (p.Asn223=) n.1806A= c.*229A= (n.*229A=) | |
12 | g.49185594T>A | CA384639866 | TUBA1A | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.1805A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | |
12 | g.49185594T>C | CA384639869 | TUBA1A | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.1805A>G c.*228A>G (n.*228A>G) | |
12 | g.49185594T>G | CA384639885 | TUBA1A | c.772A>C (p.Asn258His) c.667A>C (p.Asn223His) n.1805A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | |
12 | g.49185595G>A | CA479717205 | TUBA1A | c.771C>T (p.Thr257=) c.666C>T (p.Thr222=) n.1804C>T c.*227C>T (n.*227C>T) | |
12 | g.49185595G>C | CA479717206 | TUBA1A | c.771C>G (p.Thr257=) c.666C>G (p.Thr222=) n.1804C>G c.*227C>G (n.*227C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49185595G>T | CA479717207 | TUBA1A | c.771C>A (p.Thr257=) c.666C>A (p.Thr222=) n.1804C>A c.*227C>A (n.*227C>A) | |
12 | g.49185596G>A | CA384639895 | TUBA1A | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1803C>T c.*226C>T (n.*226C>T) | |
12 | g.49185596G>C | CA384639907 | TUBA1A | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1803C>G c.*226C>G (n.*226C>G) | |
12 | g.49185596G>T | CA384639911 | TUBA1A | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1803C>A c.*226C>A (n.*226C>A) | |
12 | g.49185597T>A | CA384639930 | TUBA1A | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1802A>T c.*225A>T (n.*225A>T) | |
12 | g.49185597T>C | CA384639914 | TUBA1A | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1802A>G c.*225A>G (n.*225A>G) | |
12 | g.49185597T>G | CA384639926 | TUBA1A | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1802A>C c.*225A>C (n.*225A>C) | COSMIC |
12 | g.49185598C>A | CA384639940 | TUBA1A | c.768G>T (p.Gln256His) c.663G>T (p.Gln221His) n.1801G>T c.*224G>T (n.*224G>T) | |
12 | g.49185598C>G | CA384639942 | TUBA1A | c.768G>C (p.Gln256His) c.663G>C (p.Gln221His) n.1801G>C c.*224G>C (n.*224G>C) | |
12 | g.49185598C>T | CA479717208 | TUBA1A | c.768G>A (p.Gln256=) c.663G>A (p.Gln221=) n.1801G>A c.*224G>A (n.*224G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.49185599T>A | CA384639945 | TUBA1A | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1800A>T c.*223A>T (n.*223A>T) | |
12 | g.49185599T>C | CA384639947 | TUBA1A | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1800A>G c.*223A>G (n.*223A>G) | |
12 | g.49185599T>G | CA384639950 | TUBA1A | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1800A>C c.*223A>C (n.*223A>C) | |
12 | g.49185600G>A | CA384639955 | TUBA1A | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1799C>T c.*222C>T (n.*222C>T) | |
12 | g.49185600G>C | CA384639952 | TUBA1A | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.1799C>G c.*222C>G (n.*222C>G) | |
12 | g.49185600G>T | CA384639953 | TUBA1A | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.1799C>A c.*222C>A (n.*222C>A) | |
12 | g.49185601G>A | CA479717212 | TUBA1A | c.765C>T (p.Phe255=) c.660C>T (p.Phe220=) n.1798C>T c.*221C>T (n.*221C>T) | |
12 | g.49185601G>C | CA384639958 | TUBA1A | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.660C>G (p.Phe220Leu) n.1798C>G c.*221C>G (n.*221C>G) | |
12 | g.49185601G>T | CA384639961 | TUBA1A | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.660C>A (p.Phe220Leu) n.1798C>A c.*221C>A (n.*221C>A) | |
12 | g.49185602A>C | CA384639962 | TUBA1A | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) n.1797T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.659T>G | |
12 | g.49185602A>G | CA384639963 | TUBA1A | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) n.1797T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.659T>C | |
12 | g.49185602A>T | CA384639964 | TUBA1A | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.1797T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.659T>A | |
12 | g.49185603A>C | CA384639966 | TUBA1A | c.763T>G (p.Phe255Val) c.658T>G (p.Phe220Val) n.1796T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.658T>G | |
12 | g.49185603A>G | CA384639971 | TUBA1A | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.1796T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.658T>C | |
12 | g.49185603A>T | CA384639973 | TUBA1A | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.1796T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.658T>A | |
12 | g.49185604T>A | CA384639976 | TUBA1A | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1795A>T c.*218A>T (n.*218A>T) | |
12 | g.49185604T>C | CA479717215 | TUBA1A | c.762A>G (p.Glu254=) c.657A>G (p.Glu219=) n.1795A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185604T>G | CA384639981 | TUBA1A | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1795A>C c.*218A>C (n.*218A>C) | |
12 | g.49185604T= | CA2035022823 | TUBA1A | c.762A= (p.Glu254=) c.657A= (p.Glu219=) n.1795A= c.*218A= (n.*218A=) | |
12 | g.49185605T>A | CA384639983 | TUBA1A | c.761A>T (p.Glu254Val) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1794A>T c.*217A>T (n.*217A>T) | |
12 | g.49185605T>C | CA384639986 | TUBA1A | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1794A>G c.*217A>G (n.*217A>G) | |
12 | g.49185605T>G | CA384639988 | TUBA1A | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1794A>C c.*217A>C (n.*217A>C) | |
12 | g.49185606C>A | CA384639993 | TUBA1A | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1793G>T c.*216G>T (n.*216G>T) | |
12 | g.49185606C>G | CA384639998 | TUBA1A | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1793G>C c.*216G>C (n.*216G>C) | |
12 | g.49185606C>T | CA384639996 | TUBA1A | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1793G>A c.*216G>A (n.*216G>A) | COSMIC |
12 | g.49185607T>A | CA479717220 | TUBA1A | c.759A>T (p.Thr253=) c.654A>T (p.Thr218=) n.1792A>T c.*215A>T (n.*215A>T) | |
12 | g.49185607T>C | CA479717221 | TUBA1A | c.759A>G (p.Thr253=) c.654A>G (p.Thr218=) n.1792A>G c.*215A>G (n.*215A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49185607T>G | CA479717222 | TUBA1A | c.759A>C (p.Thr253=) c.654A>C (p.Thr218=) n.1792A>C c.*215A>C (n.*215A>C) | |
12 | g.49185607T= | CA2035022825 | TUBA1A | c.759A= (p.Thr253=) c.654A= (p.Thr218=) n.1792A= c.*215A= (n.*215A=) | |
12 | g.49185608G>A | CA384639999 | TUBA1A | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1791C>T c.*214C>T (n.*214C>T) | |
12 | g.49185608G>C | CA213277 | TUBA1A | c.758C>G (p.Thr253Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.1791C>G c.*214C>G (n.*214C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185608G= | CA2035022832 | TUBA1A | c.758C= (p.Thr253=) c.653C= (p.Thr218=) n.1791C= c.*214C= (n.*214C=) | |
12 | g.49185608G>T | CA384640000 | TUBA1A | c.758C>A (p.Thr253Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.1791C>A c.*214C>A (n.*214C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185609T>A | CA384640004 | TUBA1A | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1790A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | |
12 | g.49185609T>C | CA384640009 | TUBA1A | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1790A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | |
12 | g.49185609T>G | CA384640016 | TUBA1A | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1790A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | |
12 | g.49185610C>A | CA479717227 | TUBA1A | c.756G>T (p.Leu252=) c.651G>T (p.Leu217=) n.1789G>T c.*212G>T (n.*212G>T) | |
12 | g.49185610C>G | CA479717228 | TUBA1A | c.756G>C (p.Leu252=) c.651G>C (p.Leu217=) n.1789G>C c.*212G>C (n.*212G>C) | |
12 | g.49185610C>T | CA479717229 | TUBA1A | c.756G>A (p.Leu252=) c.651G>A (p.Leu217=) n.1789G>A c.*212G>A (n.*212G>A) | |
12 | g.49185611A>C | CA384640026 | TUBA1A | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1788T>G c.*211T>G (n.*211T>G) | |
12 | g.49185611A>G | CA384640028 | TUBA1A | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1788T>C c.*211T>C (n.*211T>C) | |
12 | g.49185611A>T | CA384640045 | TUBA1A | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1788T>A c.*211T>A (n.*211T>A) | |
12 | g.49185612G>A | CA479717233 | TUBA1A | c.754C>T (p.Leu252=) c.649C>T (p.Leu217=) n.1787C>T c.*210C>T (n.*210C>T) | COSMIC |
12 | g.49185612G>C | CA384640052 | TUBA1A | c.754C>G (p.Leu252Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.1787C>G c.*210C>G (n.*210C>G) | |
12 | g.49185612G>T | CA384640054 | TUBA1A | c.754C>A (p.Leu252Met) c.649C>A (p.Leu217Met) n.1787C>A c.*210C>A (n.*210C>A) | |
12 | g.49185613G>A | CA479717234 | TUBA1A | c.753C>T (p.Asp251=) c.648C>T (p.Asp216=) n.1786C>T c.*209C>T (n.*209C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185613G>C | CA384640058 | TUBA1A | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) n.1786C>G c.*209C>G (n.*209C>G) | |
12 | g.49185613G= | CA2035022844 | TUBA1A | c.753C= (p.Asp251=) c.648C= (p.Asp216=) n.1786C= c.*209C= (n.*209C=) | |
12 | g.49185613G>T | CA384640063 | TUBA1A | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) n.1786C>A c.*209C>A (n.*209C>A) | |
12 | g.49185614T>A | CA384640069 | TUBA1A | c.752A>T (p.Asp251Val) c.647A>T (p.Asp216Val) n.1785A>T c.*208A>T (n.*208A>T) | |
12 | g.49185614T>C | CA384640067 | TUBA1A | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) n.1785A>G c.*208A>G (n.*208A>G) | |
12 | g.49185614T>G | CA384640068 | TUBA1A | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) n.1785A>C c.*208A>C (n.*208A>C) | |
12 | g.49185615C>A | CA384640073 | TUBA1A | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.1784G>T c.*207G>T (n.*207G>T) | |
12 | g.49185615C>G | CA384640075 | TUBA1A | c.751G>C (p.Asp251His) c.646G>C (p.Asp216His) n.1784G>C c.*207G>C (n.*207G>C) | |
12 | g.49185615C>T | CA384640078 | TUBA1A | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) n.1784G>A c.*207G>A (n.*207G>A) | |
12 | g.49185616A= | CA2035022846 | TUBA1A | c.750T= (p.Val250=) c.645T= (p.Val215=) n.1783T= c.*206T= (n.*206T=) | |
12 | g.49185616A>C | CA479717239 | TUBA1A | c.750T>G (p.Val250=) c.645T>G (p.Val215=) n.1783T>G c.*206T>G (n.*206T>G) | dbSNP |
12 | g.49185616A>G | CA479717240 | TUBA1A | c.750T>C (p.Val250=) c.645T>C (p.Val215=) n.1783T>C c.*206T>C (n.*206T>C) | |
12 | g.49185616A>T | CA479717243 | TUBA1A | c.750T>A (p.Val250=) c.645T>A (p.Val215=) n.1783T>A c.*206T>A (n.*206T>A) | |
12 | g.49185617A>C | CA384640088 | TUBA1A | c.749T>G (p.Val250Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.1782T>G c.*205T>G (n.*205T>G) | |
12 | g.49185617A>G | CA384640090 | TUBA1A | c.749T>C (p.Val250Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.1782T>C c.*205T>C (n.*205T>C) | |
12 | g.49185617A>T | CA384640091 | TUBA1A | c.749T>A (p.Val250Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.1782T>A c.*205T>A (n.*205T>A) | |
12 | g.49185618C>A | CA384640092 | TUBA1A | c.748G>T (p.Val250Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.1781G>T c.*204G>T (n.*204G>T) | dbSNP |
12 | g.49185618C>G | CA384640093 | TUBA1A | c.748G>C (p.Val250Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.1781G>C c.*204G>C (n.*204G>C) | |
12 | g.49185618C>T | CA384640099 | TUBA1A | c.748G>A (p.Val250Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.1781G>A c.*204G>A (n.*204G>A) | |
12 | g.49185619A= | CA2035022850 | TUBA1A | c.747T= (p.Asn249=) c.642T= (p.Asn214=) n.1780T= c.*203T= (n.*203T=) | |
12 | g.49185619A>C | CA384640116 | TUBA1A | c.747T>G (p.Asn249Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) n.1780T>G c.*203T>G (n.*203T>G) | |
12 | g.49185619A>G | CA479717245 | TUBA1A | c.747T>C (p.Asn249=) c.642T>C (p.Asn214=) n.1780T>C c.*203T>C (n.*203T>C) | dbSNP |
12 | g.49185619A>T | CA384640117 | TUBA1A | c.747T>A (p.Asn249Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) n.1780T>A c.*203T>A (n.*203T>A) | |
12 | g.49185620T>A | CA384640133 | TUBA1A | c.746A>T (p.Asn249Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.1779A>T c.*202A>T (n.*202A>T) | |
12 | g.49185620T>C | CA384640130 | TUBA1A | c.746A>G (p.Asn249Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.1779A>G c.*202A>G (n.*202A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185620T>G | CA384640121 | TUBA1A | c.746A>C (p.Asn249Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.1779A>C c.*202A>C (n.*202A>C) | |
12 | g.49185620T= | CA2035022853 | TUBA1A | c.746A= (p.Asn249=) c.641A= (p.Asn214=) n.1779A= c.*202A= (n.*202A=) | |
12 | g.49185621del | CA947439540 | TUBA1A | c.746del (p.Asn249MetfsTer4) c.641del (p.Asn214MetfsTer4) n.1779del c.*202del (n.*202del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185621T>A | CA384640143 | TUBA1A | c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.1778A>T c.*201A>T (n.*201A>T) | |
12 | g.49185621T>C | CA384640148 | TUBA1A | c.745A>G (p.Asn249Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.1778A>G c.*201A>G (n.*201A>G) | |
12 | g.49185621T>G | CA384640147 | TUBA1A | c.745A>C (p.Asn249His) c.640A>C (p.Asn214His) n.1778A>C c.*201A>C (n.*201A>C) | |
12 | g.49185622C>A | CA479717254 | TUBA1A | c.744G>T (p.Leu248=) c.639G>T (p.Leu213=) n.1777G>T c.*200G>T (n.*200G>T) | |
12 | g.49185622C>G | CA479717255 | TUBA1A | c.744G>C (p.Leu248=) c.639G>C (p.Leu213=) n.1777G>C c.*200G>C (n.*200G>C) | |
12 | g.49185622C>T | CA479717256 | TUBA1A | c.744G>A (p.Leu248=) c.639G>A (p.Leu213=) n.1777G>A c.*200G>A (n.*200G>A) | |
12 | g.49185623A>C | CA384640149 | TUBA1A | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1776T>G c.*199T>G (n.*199T>G) | |
12 | g.49185623A>G | CA384640153 | TUBA1A | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1776T>C c.*199T>C (n.*199T>C) | |
12 | g.49185623A>T | CA384640150 | TUBA1A | c.743T>A (p.Leu248Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.1776T>A c.*199T>A (n.*199T>A) | |
12 | g.49185624G>A | CA479717258 | TUBA1A | c.742C>T (p.Leu248=) c.637C>T (p.Leu213=) n.1775C>T c.*198C>T (n.*198C>T) | COSMIC |
12 | g.49185624G>C | CA384640158 | TUBA1A | c.742C>G (p.Leu248Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1775C>G c.*198C>G (n.*198C>G) | |
12 | g.49185624G>T | CA384640165 | TUBA1A | c.742C>A (p.Leu248Met) c.637C>A (p.Leu213Met) n.1775C>A c.*198C>A (n.*198C>A) | |
12 | g.49185625G>A | CA479717260 | TUBA1A | c.741C>T (p.Ala247=) c.636C>T (p.Ala212=) n.1774C>T c.*197C>T (n.*197C>T) | |
12 | g.49185625G>C | CA479717262 | TUBA1A | c.741C>G (p.Ala247=) c.636C>G (p.Ala212=) n.1774C>G c.*197C>G (n.*197C>G) | |
12 | g.49185625G>T | CA479717263 | TUBA1A | c.741C>A (p.Ala247=) c.636C>A (p.Ala212=) n.1774C>A c.*197C>A (n.*197C>A) | |
12 | g.49185626G>A | CA384640171 | TUBA1A | c.740C>T (p.Ala247Val) c.635C>T (p.Ala212Val) n.1773C>T c.*196C>T (n.*196C>T) | |
12 | g.49185626G>C | CA384640176 | TUBA1A | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1773C>G c.*196C>G (n.*196C>G) | |
12 | g.49185626G>T | CA384640181 | TUBA1A | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.1773C>A c.*196C>A (n.*196C>A) | |
12 | g.49185627C>A | CA384640183 | TUBA1A | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1772G>T c.*195G>T (n.*195G>T) | |
12 | g.49185627C>G | CA384640184 | TUBA1A | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1772G>C c.*195G>C (n.*195G>C) | |
12 | g.49185627C>T | CA384640186 | TUBA1A | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1772G>A c.*195G>A (n.*195G>A) | |
12 | g.49185628T>A | CA479717269 | TUBA1A | c.738A>T (p.Gly246=) c.633A>T (p.Gly211=) n.1771A>T c.*194A>T (n.*194A>T) | |
12 | g.49185628T>C | CA479717270 | TUBA1A | c.738A>G (p.Gly246=) c.633A>G (p.Gly211=) n.1771A>G c.*194A>G (n.*194A>G) | |
12 | g.49185628T>G | CA479717271 | TUBA1A | c.738A>C (p.Gly246=) c.633A>C (p.Gly211=) n.1771A>C c.*194A>C (n.*194A>C) | |
12 | g.49185629C>A | CA384640188 | TUBA1A | c.737G>T (p.Gly246Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.1770G>T c.*193G>T (n.*193G>T) | |
12 | g.49185629C>G | CA384640191 | TUBA1A | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.1770G>C c.*193G>C (n.*193G>C) | |
12 | g.49185629C>T | CA384640193 | TUBA1A | c.737G>A (p.Gly246Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) n.1770G>A c.*193G>A (n.*193G>A) | |
12 | g.49185630C>A | CA384640198 | TUBA1A | c.736G>T (p.Gly246Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) n.1769G>T c.*192G>T (n.*192G>T) | |
12 | g.49185630C>G | CA384640196 | TUBA1A | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.1769G>C c.*192G>C (n.*192G>C) | |
12 | g.49185630C>T | CA384640197 | TUBA1A | c.736G>A (p.Gly246Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) n.1769G>A c.*192G>A (n.*192G>A) | |
12 | g.49185631A>C | CA384640199 | TUBA1A | c.735T>G (p.Asp245Glu) c.630T>G (p.Asp210Glu) n.1768T>G c.*191T>G (n.*191T>G) | |
12 | g.49185631A>G | CA479717274 | TUBA1A | c.735T>C (p.Asp245=) c.630T>C (p.Asp210=) n.1768T>C c.*191T>C (n.*191T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185631A>T | CA384640206 | TUBA1A | c.735T>A (p.Asp245Glu) c.630T>A (p.Asp210Glu) n.1768T>A c.*191T>A (n.*191T>A) | |
12 | g.49185632T>A | CA384640212 | TUBA1A | c.734A>T (p.Asp245Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.1767A>T c.*190A>T (n.*190A>T) | |
12 | g.49185632T>C | CA384640227 | TUBA1A | c.734A>G (p.Asp245Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.1767A>G c.*190A>G (n.*190A>G) | |
12 | g.49185632T>G | CA384640230 | TUBA1A | c.734A>C (p.Asp245Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.1767A>C c.*190A>C (n.*190A>C) | |
12 | g.49185633C>A | CA384640236 | TUBA1A | c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.1766G>T c.*189G>T (n.*189G>T) | |
12 | g.49185633C= | CA2035022860 | TUBA1A | c.733G= (p.Asp245=) c.628G= (p.Asp210=) n.1766G= c.*189G= (n.*189G=) | |
12 | g.49185633C>G | CA384640237 | TUBA1A | c.733G>C (p.Asp245His) c.628G>C (p.Asp210His) n.1766G>C c.*189G>C (n.*189G>C) | |
12 | g.49185633C>T | CA384640238 | TUBA1A | c.733G>A (p.Asp245Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.1766G>A c.*189G>A (n.*189G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185634A>C | CA384640239 | TUBA1A | c.732T>G (p.Phe244Leu) c.627T>G (p.Phe209Leu) n.1765T>G c.*188T>G (n.*188T>G) | |
12 | g.49185634A>G | CA479717278 | TUBA1A | c.732T>C (p.Phe244=) c.627T>C (p.Phe209=) n.1765T>C c.*188T>C (n.*188T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185634A>T | CA384640240 | TUBA1A | c.732T>A (p.Phe244Leu) c.627T>A (p.Phe209Leu) n.1765T>A c.*188T>A (n.*188T>A) | |
12 | g.49185635A>C | CA384640255 | TUBA1A | c.731T>G (p.Phe244Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.1764T>G c.*187T>G (n.*187T>G) | COSMIC |
12 | g.49185635A>G | CA384640252 | TUBA1A | c.731T>C (p.Phe244Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.1764T>C c.*187T>C (n.*187T>C) | |
12 | g.49185635A>T | CA384640245 | TUBA1A | c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.1764T>A c.*187T>A (n.*187T>A) | |
12 | g.49185636A>C | CA384640267 | TUBA1A | c.730T>G (p.Phe244Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.1763T>G c.*186T>G (n.*186T>G) | |
12 | g.49185636A>G | CA384640270 | TUBA1A | c.730T>C (p.Phe244Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.1763T>C c.*186T>C (n.*186T>C) | |
12 | g.49185636A>T | CA384640281 | TUBA1A | c.730T>A (p.Phe244Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.1763T>A c.*186T>A (n.*186T>A) | |
12 | g.49185637T>A | CA384640286 | TUBA1A | c.729A>T (p.Arg243Ser) c.624A>T (p.Arg208Ser) n.1762A>T c.*185A>T (n.*185A>T) | |
12 | g.49185637T>C | CA479717287 | TUBA1A | c.729A>G (p.Arg243=) c.624A>G (p.Arg208=) n.1762A>G c.*185A>G (n.*185A>G) | dbSNP |
12 | g.49185637T>G | CA384640289 | TUBA1A | c.729A>C (p.Arg243Ser) c.624A>C (p.Arg208Ser) n.1762A>C c.*185A>C (n.*185A>C) | |
12 | g.49185637T= | CA2035022862 | TUBA1A | c.729A= (p.Arg243=) c.624A= (p.Arg208=) n.1762A= c.*185A= (n.*185A=) | |
12 | g.49185638C>A | CA384640293 | TUBA1A | c.728G>T (p.Arg243Ile) c.623G>T (p.Arg208Ile) n.1761G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | |
12 | g.49185638C>G | CA384640294 | TUBA1A | c.728G>C (p.Arg243Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) n.1761G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | |
12 | g.49185638C>T | CA384640295 | TUBA1A | c.728G>A (p.Arg243Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) n.1761G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | COSMIC |
12 | g.49185639T>A | CA384640297 | TUBA1A | c.727A>T (p.Arg243Ter) c.622A>T (p.Arg208Ter) n.1760A>T c.*183A>T (n.*183A>T) | dbSNP |
12 | g.49185639T>C | CA384640298 | TUBA1A | c.727A>G (p.Arg243Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) n.1760A>G c.*183A>G (n.*183A>G) | |
12 | g.49185639T>G | CA479717293 | TUBA1A | c.727A>C (p.Arg243=) c.622A>C (p.Arg208=) n.1760A>C c.*183A>C (n.*183A>C) | |
12 | g.49185639T= | CA2035022864 | TUBA1A | c.727A= (p.Arg243=) c.622A= (p.Arg208=) n.1760A= c.*183A= (n.*183A=) |