Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49185525C>ACA384639273TUBA1Ac.841G>T (p.Ala281Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.1874G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
12g.49185525C>GCA384639277TUBA1Ac.841G>C (p.Ala281Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.1874G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
12g.49185525C>TCA384639280TUBA1Ac.841G>A (p.Ala281Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.1874G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
 COSMIC
12g.49185526T>ACA384639286TUBA1Ac.840A>T (p.Lys280Asn)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
n.1873A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
12g.49185526T>CCA479717096TUBA1Ac.840A>G (p.Lys280=)
c.735A>G (p.Lys245=)
n.1873A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
 gnomAD v4
12g.49185526T>GCA384639290TUBA1Ac.840A>C (p.Lys280Asn)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
n.1873A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
12g.49185527T>ACA384639292TUBA1Ac.839A>T (p.Lys280Ile)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
n.1872A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
12g.49185527T>CCA384639293TUBA1Ac.839A>G (p.Lys280Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1872A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
12g.49185527T>GCA384639294TUBA1Ac.839A>C (p.Lys280Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1872A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
12g.49185528T>ACA384639295TUBA1Ac.838A>T (p.Lys280Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1871A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
12g.49185528T>CCA384639298TUBA1Ac.838A>G (p.Lys280Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1871A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
12g.49185528T>GCA384639306TUBA1Ac.838A>C (p.Lys280Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1871A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
12g.49185529C>ACA384639310TUBA1Ac.837G>T (p.Glu279Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.1870G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
12g.49185529C>GCA384639315TUBA1Ac.837G>C (p.Glu279Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.1870G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
12g.49185529C>TCA479717098TUBA1Ac.837G>A (p.Glu279=)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.1870G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
12g.49185530T>ACA384639318TUBA1Ac.836A>T (p.Glu279Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1869A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
12g.49185530T>CCA384639325TUBA1Ac.836A>G (p.Glu279Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1869A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
12g.49185530T>GCA384639328TUBA1Ac.836A>C (p.Glu279Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1869A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
12g.49185531C>ACA384639347TUBA1Ac.835G>T (p.Glu279Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1868G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
12g.49185531C>GCA384639352TUBA1Ac.835G>C (p.Glu279Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1868G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
12g.49185531C>TCA384639364TUBA1Ac.835G>A (p.Glu279Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1868G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
12g.49185532A>CCA479717103TUBA1Ac.834T>G (p.Ala278=)
c.729T>G (p.Ala243=)
n.1867T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
12g.49185532A>GCA479717105TUBA1Ac.834T>C (p.Ala278=)
c.729T>C (p.Ala243=)
n.1867T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
12g.49185532A>TCA479717106TUBA1Ac.834T>A (p.Ala278=)
c.729T>A (p.Ala243=)
n.1867T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
12g.49185533G>ACA384639368TUBA1Ac.833C>T (p.Ala278Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1866C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
12g.49185533G>CCA384639369TUBA1Ac.833C>G (p.Ala278Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1866C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
12g.49185533G>TCA384639370TUBA1Ac.833C>A (p.Ala278Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.1866C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
12g.49185534C>ACA384639371TUBA1Ac.832G>T (p.Ala278Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1865G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
12g.49185534C>GCA384639373TUBA1Ac.832G>C (p.Ala278Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1865G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
12g.49185534C>TCA384639376TUBA1Ac.832G>A (p.Ala278Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1865G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
12g.49185535A>CCA479717108TUBA1Ac.831T>G (p.Ser277=)
c.726T>G (p.Ser242=)
n.1864T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
12g.49185535A>GCA479717110TUBA1Ac.831T>C (p.Ser277=)
c.726T>C (p.Ser242=)
n.1864T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49185535A>TCA479717112TUBA1Ac.831T>A (p.Ser277=)
c.726T>A (p.Ser242=)
n.1864T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
12g.49185536G>ACA384639396TUBA1Ac.830C>T (p.Ser277Phe)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
n.1863C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
12g.49185536G>CCA384639393TUBA1Ac.830C>G (p.Ser277Cys)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
n.1863C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
12g.49185536G>TCA384639381TUBA1Ac.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
n.1863C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
12g.49185537A>CCA384639413TUBA1Ac.829T>G (p.Ser277Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.1862T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
12g.49185537A>GCA384639418TUBA1Ac.829T>C (p.Ser277Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.1862T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
12g.49185537A>TCA384639416TUBA1Ac.829T>A (p.Ser277Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.1862T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
12g.49185538G>ACA479717115TUBA1Ac.828C>T (p.Ile276=)
c.723C>T (p.Ile241=)
n.1861C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
12g.49185538G>CCA384639424TUBA1Ac.828C>G (p.Ile276Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
n.1861C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
12g.49185538G=CA2035022711TUBA1Ac.828C= (p.Ile276=)
c.723C= (p.Ile241=)
n.1861C=
c.*284C= (n.*284C=)
12g.49185538G>TCA479717116TUBA1Ac.828C>A (p.Ile276=)
c.723C>A (p.Ile241=)
n.1861C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185539A>CCA384639434TUBA1Ac.827T>G (p.Ile276Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.1860T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
12g.49185539A>GCA384639437TUBA1Ac.827T>C (p.Ile276Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.1860T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
12g.49185539A>TCA384639444TUBA1Ac.827T>A (p.Ile276Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.1860T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
12g.49185540T>ACA384639447TUBA1Ac.826A>T (p.Ile276Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.1859A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
12g.49185540T>CCA384639459TUBA1Ac.826A>G (p.Ile276Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.1859A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
12g.49185540T>GCA384639464TUBA1Ac.826A>C (p.Ile276Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.1859A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
12g.49185541G>ACA479717119TUBA1Ac.825C>T (p.Val275=)
c.720C>T (p.Val240=)
n.1858C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
 dbSNP
12g.49185541G>CCA479717120TUBA1Ac.825C>G (p.Val275=)
c.720C>G (p.Val240=)
n.1858C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
12g.49185541G>TCA479717121TUBA1Ac.825C>A (p.Val275=)
c.720C>A (p.Val240=)
n.1858C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
12g.49185542A>CCA384639466TUBA1Ac.824T>G (p.Val275Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
n.1857T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
12g.49185542A>GCA384639468TUBA1Ac.824T>C (p.Val275Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
n.1857T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
12g.49185542A>TCA384639470TUBA1Ac.824T>A (p.Val275Asp)
c.719T>A (p.Val240Asp)
n.1857T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
12g.49185543C>ACA384639479TUBA1Ac.823G>T (p.Val275Phe)
c.718G>T (p.Val240Phe)
n.1856G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
12g.49185543C>GCA384639477TUBA1Ac.823G>C (p.Val275Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.1856G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
12g.49185543C>TCA384639473TUBA1Ac.823G>A (p.Val275Ile)
c.718G>A (p.Val240Ile)
n.1856G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
12g.49185543_49185545delinsCAGCA2035022715TUBA1Ac.821_823delinsCTG (p.Pro274=)
c.716_718delinsCTG (p.Pro239=)
n.1854_1856delinsCTG
c.*277_*279delinsCTG (n.*277_*279delinsCTG)
12g.49185544A=CA2035022719TUBA1Ac.822T= (p.Pro274=)
c.717T= (p.Pro239=)
n.1855T=
c.*278T= (n.*278T=)
12g.49185544A>CCA479717127TUBA1Ac.822T>G (p.Pro274=)
c.717T>G (p.Pro239=)
n.1855T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
12g.49185544A>GCA479717129TUBA1Ac.822T>C (p.Pro274=)
c.717T>C (p.Pro239=)
n.1855T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
 gnomAD v4
12g.49185544A>TCA479717126TUBA1Ac.822T>A (p.Pro274=)
c.717T>A (p.Pro239=)
n.1855T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
12g.49185544_49185545delCA6550224TUBA1Ac.821_822del (p.Pro274ArgfsTer5)
c.716_717del (p.Pro239ArgfsTer5)
n.1854_1855del
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49185544_49185545insAGCA236622461TUBA1Ac.821_822insCT (p.Val275LeufsTer15)
c.716_717insCT (p.Val240LeufsTer15)
n.1854_1855insCT
c.*277_*278insCT (n.*277_*278insCT)
12g.49185545G>ACA384639485TUBA1Ac.821C>T (p.Pro274Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.1854C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
12g.49185545G>CCA384639488TUBA1Ac.821C>G (p.Pro274Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.1854C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
12g.49185545G>TCA384639492TUBA1Ac.821C>A (p.Pro274His)
c.716C>A (p.Pro239His)
n.1854C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
12g.49185548dupCA236622465TUBA1Ac.821dup (p.Val275CysfsTer5)
c.716dup (p.Val240CysfsTer5)
n.1854dup
c.*277dup (n.*277dup)
 dbSNP
12g.49185546G>ACA384639495TUBA1Ac.820C>T (p.Pro274Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.1853C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
12g.49185546G>CCA384639499TUBA1Ac.820C>G (p.Pro274Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.1853C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
12g.49185546G>TCA384639501TUBA1Ac.820C>A (p.Pro274Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.1853C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
12g.49185547G>ACA6550225TUBA1Ac.819C>T (p.Ala273=)
c.714C>T (p.Ala238=)
n.1852C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185547G>CCA479717131TUBA1Ac.819C>G (p.Ala273=)
c.714C>G (p.Ala238=)
n.1852C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
12g.49185547G=CA2035022729TUBA1Ac.819C= (p.Ala273=)
c.714C= (p.Ala238=)
n.1852C=
c.*275C= (n.*275C=)
12g.49185547G>TCA479717132TUBA1Ac.819C>A (p.Ala273=)
c.714C>A (p.Ala238=)
n.1852C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
 gnomAD v4
12g.49185548G>ACA384639503TUBA1Ac.818C>T (p.Ala273Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1851C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
12g.49185548G>CCA384639504TUBA1Ac.818C>G (p.Ala273Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1851C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
12g.49185548G>TCA384639505TUBA1Ac.818C>A (p.Ala273Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1851C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185549C>ACA384639509TUBA1Ac.817G>T (p.Ala273Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1850G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
12g.49185549C=CA2035022736TUBA1Ac.817G= (p.Ala273=)
c.712G= (p.Ala238=)
n.1850G=
c.*273G= (n.*273G=)
12g.49185549C>GCA384639513TUBA1Ac.817G>C (p.Ala273Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1850G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
12g.49185549C>TCA384639507TUBA1Ac.817G>A (p.Ala273Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1850G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185550A=CA2035022739TUBA1Ac.816T= (p.Tyr272=)
c.711T= (p.Tyr237=)
n.1849T=
c.*272T= (n.*272T=)
12g.49185550A>CCA384639517TUBA1Ac.816T>G (p.Tyr272Ter)
c.711T>G (p.Tyr237Ter)
n.1849T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
12g.49185550A>GCA479717134TUBA1Ac.816T>C (p.Tyr272=)
c.711T>C (p.Tyr237=)
n.1849T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185550A>TCA384639520TUBA1Ac.816T>A (p.Tyr272Ter)
c.711T>A (p.Tyr237Ter)
n.1849T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
12g.49185551T>ACA384639524TUBA1Ac.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
n.1848A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
12g.49185551T>CCA16619549TUBA1Ac.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
n.1848A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185551T>GCA384639529TUBA1Ac.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
n.1848A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
12g.49185551T=CA2035022744TUBA1Ac.815A= (p.Tyr272=)
c.710A= (p.Tyr237=)
n.1848A=
c.*271A= (n.*271A=)
12g.49185552A>CCA384639545TUBA1Ac.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
n.1847T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
12g.49185552A>GCA384639534TUBA1Ac.814T>C (p.Tyr272His)
c.709T>C (p.Tyr237His)
n.1847T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
12g.49185552A>TCA384639531TUBA1Ac.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
n.1847T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
12g.49185553T>ACA479717138TUBA1Ac.813A>T (p.Thr271=)
c.708A>T (p.Thr236=)
n.1846A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.49185553T>CCA479717139TUBA1Ac.813A>G (p.Thr271=)
c.708A>G (p.Thr236=)
n.1846A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
 gnomAD v4
12g.49185553T>GCA479717140TUBA1Ac.813A>C (p.Thr271=)
c.708A>C (p.Thr236=)
n.1846A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
12g.49185553T=CA2035022748TUBA1Ac.813A= (p.Thr271=)
c.708A= (p.Thr236=)
n.1846A=
c.*269A= (n.*269A=)
12g.49185554G>ACA384639554TUBA1Ac.812C>T (p.Thr271Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.1845C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
12g.49185554G>CCA384639566TUBA1Ac.812C>G (p.Thr271Arg)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
n.1845C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
12g.49185554G>TCA384639572TUBA1Ac.812C>A (p.Thr271Lys)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
n.1845C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
12g.49185555T>ACA384639575TUBA1Ac.811A>T (p.Thr271Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.1844A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
12g.49185555T>CCA384639579TUBA1Ac.811A>G (p.Thr271Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.1844A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
12g.49185555T>GCA384639581TUBA1Ac.811A>C (p.Thr271Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.1844A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
12g.49185556G>ACA479717143TUBA1Ac.810C>T (p.Ala270=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1843C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
12g.49185556G>CCA479717145TUBA1Ac.810C>G (p.Ala270=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1843C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
12g.49185556G=CA2035022751TUBA1Ac.810C= (p.Ala270=)
c.705C= (p.Ala235=)
n.1843C=
c.*266C= (n.*266C=)
12g.49185556G>TCA479717146TUBA1Ac.810C>A (p.Ala270=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1843C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49185557G>ACA384639585TUBA1Ac.809C>T (p.Ala270Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1842C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
12g.49185557G>CCA384639590TUBA1Ac.809C>G (p.Ala270Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1842C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
12g.49185557G>TCA384639587TUBA1Ac.809C>A (p.Ala270Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1842C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
12g.49185558C>ACA213279TUBA1Ac.808G>T (p.Ala270Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1841G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185558C=CA2035022760TUBA1Ac.808G= (p.Ala270=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1841G=
c.*264G= (n.*264G=)
12g.49185558C>GCA384639601TUBA1Ac.808G>C (p.Ala270Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1841G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
12g.49185558C>TCA384639607TUBA1Ac.808G>A (p.Ala270Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1841G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185559C>ACA479717149TUBA1Ac.807G>T (p.Leu269=)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.1840G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
12g.49185559C=CA2035022768TUBA1Ac.807G= (p.Leu269=)
c.702G= (p.Leu234=)
n.1840G=
c.*263G= (n.*263G=)
12g.49185559C>GCA479717150TUBA1Ac.807G>C (p.Leu269=)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.1840G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
12g.49185559C>TCA6550226TUBA1Ac.807G>A (p.Leu269=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1840G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185560A>CCA384639614TUBA1Ac.806T>G (p.Leu269Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1839T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
12g.49185560A>GCA384639616TUBA1Ac.806T>C (p.Leu269Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1839T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.49185560A>TCA384639623TUBA1Ac.806T>A (p.Leu269Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1839T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
12g.49185561G>ACA479717152TUBA1Ac.805C>T (p.Leu269=)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.1838C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185561G>CCA384639627TUBA1Ac.805C>G (p.Leu269Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1838C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
12g.49185561G=CA2035022771TUBA1Ac.805C= (p.Leu269=)
c.700C= (p.Leu234=)
n.1838C=
c.*261C= (n.*261C=)
12g.49185561G>TCA384639629TUBA1Ac.805C>A (p.Leu269Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1838C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
12g.49185562A>CCA479717154TUBA1Ac.804T>G (p.Pro268=)
c.699T>G (p.Pro233=)
n.1837T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
12g.49185562A>GCA479717155TUBA1Ac.804T>C (p.Pro268=)
c.699T>C (p.Pro233=)
n.1837T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
12g.49185562A>TCA479717156TUBA1Ac.804T>A (p.Pro268=)
c.699T>A (p.Pro233=)
n.1837T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
12g.49185563G>ACA384639633TUBA1Ac.803C>T (p.Pro268Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.1836C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
12g.49185563G>CCA384639637TUBA1Ac.803C>G (p.Pro268Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.1836C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
12g.49185563G>TCA384639638TUBA1Ac.803C>A (p.Pro268His)
c.698C>A (p.Pro233His)
n.1836C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
12g.49185564G>ACA384639641TUBA1Ac.802C>T (p.Pro268Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.1835C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
 COSMIC
12g.49185564G>CCA384639643TUBA1Ac.802C>G (p.Pro268Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.1835C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
12g.49185564G>TCA384639640TUBA1Ac.802C>A (p.Pro268Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.1835C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
12g.49185565G>ACA479717160TUBA1Ac.801C>T (p.Phe267=)
c.696C>T (p.Phe232=)
n.1834C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
12g.49185565G>CCA384639649TUBA1Ac.801C>G (p.Phe267Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.1834C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
12g.49185565G>TCA384639645TUBA1Ac.801C>A (p.Phe267Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.1834C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
12g.49185566A>CCA384639653TUBA1Ac.800T>G (p.Phe267Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.1833T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
12g.49185566A>GCA384639652TUBA1Ac.800T>C (p.Phe267Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.1833T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
12g.49185566A>TCA384639655TUBA1Ac.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.1833T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
12g.49185567A>CCA384639660TUBA1Ac.799T>G (p.Phe267Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
n.1832T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
12g.49185567A>GCA384639664TUBA1Ac.799T>C (p.Phe267Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.1832T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
12g.49185567A>TCA384639662TUBA1Ac.799T>A (p.Phe267Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.1832T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
12g.49185568G>ACA479717162TUBA1Ac.798C>T (p.His266=)
c.693C>T (p.His231=)
n.1831C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
 gnomAD v4
12g.49185568G>CCA384639667TUBA1Ac.798C>G (p.His266Gln)
c.693C>G (p.His231Gln)
n.1831C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
 COSMIC
12g.49185568G>TCA384639671TUBA1Ac.798C>A (p.His266Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
n.1831C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
12g.49185569T>ACA384639674TUBA1Ac.797A>T (p.His266Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
n.1830A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
12g.49185569T>CCA384639675TUBA1Ac.797A>G (p.His266Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
n.1830A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
12g.49185569T>GCA384639676TUBA1Ac.797A>C (p.His266Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
n.1830A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
12g.49185570G>ACA384639678TUBA1Ac.796C>T (p.His266Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
n.1829C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
 ClinVar
12g.49185570G>CCA384639679TUBA1Ac.796C>G (p.His266Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
n.1829C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
12g.49185570G>TCA384639683TUBA1Ac.796C>A (p.His266Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
n.1829C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
12g.49185571G>ACA479717167TUBA1Ac.795C>T (p.Ile265=)
c.690C>T (p.Ile230=)
n.1828C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
12g.49185571G>CCA384639684TUBA1Ac.795C>G (p.Ile265Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
n.1828C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
12g.49185571G>TCA479717168TUBA1Ac.795C>A (p.Ile265=)
c.690C>A (p.Ile230=)
n.1828C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
12g.49185572A>CCA384639685TUBA1Ac.794T>G (p.Ile265Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.1827T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
12g.49185572A>GCA384639686TUBA1Ac.794T>C (p.Ile265Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.1827T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
12g.49185572A>TCA384639688TUBA1Ac.794T>A (p.Ile265Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.1827T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
12g.49185573T>ACA384639692TUBA1Ac.793A>T (p.Ile265Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.1826A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
12g.49185573T>CCA384639695TUBA1Ac.793A>G (p.Ile265Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1826A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
12g.49185573T>GCA384639702TUBA1Ac.793A>C (p.Ile265Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1826A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
12g.49185574G>ACA479717172TUBA1Ac.792C>T (p.Arg264=)
c.687C>T (p.Arg229=)
n.1825C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
 gnomAD v4
12g.49185574G>CCA479717173TUBA1Ac.792C>G (p.Arg264=)
c.687C>G (p.Arg229=)
n.1825C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
12g.49185574G>TCA479717175TUBA1Ac.792C>A (p.Arg264=)
c.687C>A (p.Arg229=)
n.1825C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
12g.49185575C>ACA384639705TUBA1Ac.791G>T (p.Arg264Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.1824G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
 ClinVar
12g.49185575C=CA2035022777TUBA1Ac.791G= (p.Arg264=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.1824G=
c.*247G= (n.*247G=)
12g.49185575C>GCA384639706TUBA1Ac.791G>C (p.Arg264Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.1824G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
12g.49185575C>TCA10605753TUBA1Ac.791G>A (p.Arg264His)
c.686G>A (p.Arg229His)
n.1824G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185576G>ACA213152TUBA1Ac.790C>T (p.Arg264Cys)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.1823C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185576G>CCA10588552TUBA1Ac.790C>G (p.Arg264Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.1823C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185576G=CA2035022785TUBA1Ac.790C= (p.Arg264=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.1823C=
c.*246C= (n.*246C=)
12g.49185576G>TCA384639711TUBA1Ac.790C>A (p.Arg264Ser)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.1823C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
12g.49185577G>ACA479717176TUBA1Ac.789C>T (p.Pro263=)
c.684C>T (p.Pro228=)
n.1822C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
12g.49185577G>CCA479717177TUBA1Ac.789C>G (p.Pro263=)
c.684C>G (p.Pro228=)
n.1822C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
12g.49185577G>TCA479717178TUBA1Ac.789C>A (p.Pro263=)
c.684C>A (p.Pro228=)
n.1822C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
12g.49185578G>ACA384639724TUBA1Ac.788C>T (p.Pro263Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.1821C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
12g.49185578G>CCA384639728TUBA1Ac.788C>G (p.Pro263Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.1821C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
12g.49185578G>TCA384639742TUBA1Ac.788C>A (p.Pro263His)
c.683C>A (p.Pro228His)
n.1821C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
12g.49185579G>ACA384639743TUBA1Ac.787C>T (p.Pro263Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.1820C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
 COSMIC
12g.49185579G>CCA384639744TUBA1Ac.787C>G (p.Pro263Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.1820C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
12g.49185579G=CA2035022796TUBA1Ac.787C= (p.Pro263=)
c.682C= (p.Pro228=)
n.1820C=
c.*243C= (n.*243C=)
12g.49185579G>TCA213158TUBA1Ac.787C>A (p.Pro263Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.1820C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185580A=CA2035022806TUBA1Ac.786T= (p.Tyr262=)
c.681T= (p.Tyr227=)
n.1819T=
c.*242T= (n.*242T=)
12g.49185580A>CCA384639754TUBA1Ac.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.681T>G (p.Tyr227Ter)
n.1819T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
12g.49185580A>GCA207281TUBA1Ac.786T>C (p.Tyr262=)
c.681T>C (p.Tyr227=)
n.1819T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185580A>TCA384639750TUBA1Ac.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.681T>A (p.Tyr227Ter)
n.1819T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
12g.49185581T>ACA384639759TUBA1Ac.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.1818A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
12g.49185581T>CCA384639760TUBA1Ac.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.1818A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
12g.49185581T>GCA384639766TUBA1Ac.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.1818A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
12g.49185582A>CCA384639769TUBA1Ac.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.1817T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
12g.49185582A>GCA384639773TUBA1Ac.784T>C (p.Tyr262His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
n.1817T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
12g.49185582A>TCA384639778TUBA1Ac.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.1817T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
12g.49185583G>ACA479717180TUBA1Ac.783C>T (p.Pro261=)
c.678C>T (p.Pro226=)
n.1816C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
 COSMIC
12g.49185583G>CCA479717181TUBA1Ac.783C>G (p.Pro261=)
c.678C>G (p.Pro226=)
n.1816C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
12g.49185583G>TCA479717183TUBA1Ac.783C>A (p.Pro261=)
c.678C>A (p.Pro226=)
n.1816C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
12g.49185584G>ACA384639783TUBA1Ac.782C>T (p.Pro261Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1815C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
12g.49185584G>CCA384639788TUBA1Ac.782C>G (p.Pro261Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1815C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
12g.49185584G>TCA384639790TUBA1Ac.782C>A (p.Pro261His)
c.677C>A (p.Pro226His)
n.1815C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
12g.49185585G>ACA384639794TUBA1Ac.781C>T (p.Pro261Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1814C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
12g.49185585G>CCA384639795TUBA1Ac.781C>G (p.Pro261Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1814C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
 ClinVar
12g.49185585G>TCA384639796TUBA1Ac.781C>A (p.Pro261Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1814C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
12g.49185586C>ACA479717189TUBA1Ac.780G>T (p.Val260=)
c.675G>T (p.Val225=)
n.1813G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
 gnomAD v4
12g.49185586C=CA2035022814TUBA1Ac.780G= (p.Val260=)
c.675G= (p.Val225=)
n.1813G=
c.*236G= (n.*236G=)
12g.49185586C>GCA479717190TUBA1Ac.780G>C (p.Val260=)
c.675G>C (p.Val225=)
n.1813G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
 gnomAD v4
12g.49185586C>TCA6550227TUBA1Ac.780G>A (p.Val260=)
c.675G>A (p.Val225=)
n.1813G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185587A>CCA384639800TUBA1Ac.779T>G (p.Val260Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1812T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
12g.49185587A>GCA384639806TUBA1Ac.779T>C (p.Val260Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1812T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
12g.49185587A>TCA384639804TUBA1Ac.779T>A (p.Val260Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.1812T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
12g.49185588C>ACA384639820TUBA1Ac.778G>T (p.Val260Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.1811G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
12g.49185588C>GCA384639821TUBA1Ac.778G>C (p.Val260Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1811G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
12g.49185588C>TCA384639822TUBA1Ac.778G>A (p.Val260Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.1811G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
12g.49185589C>ACA479717196TUBA1Ac.777G>T (p.Leu259=)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.1810G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
12g.49185589C>GCA479717197TUBA1Ac.777G>C (p.Leu259=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.1810G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
12g.49185589C>TCA479717200TUBA1Ac.777G>A (p.Leu259=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1810G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
12g.49185590A>CCA384639823TUBA1Ac.776T>G (p.Leu259Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1809T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
12g.49185590A>GCA384639826TUBA1Ac.776T>C (p.Leu259Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1809T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
12g.49185590A>TCA384639830TUBA1Ac.776T>A (p.Leu259Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1809T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
12g.49185591G>ACA479717201TUBA1Ac.775C>T (p.Leu259=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.1808C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
12g.49185591G>CCA384639836TUBA1Ac.775C>G (p.Leu259Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1808C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
12g.49185591G>TCA384639843TUBA1Ac.775C>A (p.Leu259Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.1808C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
 COSMIC
12g.49185592G>ACA6550228TUBA1Ac.774C>T (p.Asn258=)
c.669C>T (p.Asn223=)
n.1807C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185592G>CCA384639848TUBA1Ac.774C>G (p.Asn258Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
n.1807C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
12g.49185592G=CA2035022819TUBA1Ac.774C= (p.Asn258=)
c.669C= (p.Asn223=)
n.1807C=
c.*230C= (n.*230C=)
12g.49185592G>TCA384639853TUBA1Ac.774C>A (p.Asn258Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
n.1807C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
12g.49185593T>ACA384639859TUBA1Ac.773A>T (p.Asn258Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.1806A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
12g.49185593T>CCA384639862TUBA1Ac.773A>G (p.Asn258Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.1806A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
 dbSNP
12g.49185593T>GCA384639857TUBA1Ac.773A>C (p.Asn258Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.1806A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
12g.49185593T=CA2035022821TUBA1Ac.773A= (p.Asn258=)
c.668A= (p.Asn223=)
n.1806A=
c.*229A= (n.*229A=)
12g.49185594T>ACA384639866TUBA1Ac.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.1805A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
12g.49185594T>CCA384639869TUBA1Ac.772A>G (p.Asn258Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.1805A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
12g.49185594T>GCA384639885TUBA1Ac.772A>C (p.Asn258His)
c.667A>C (p.Asn223His)
n.1805A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
12g.49185595G>ACA479717205TUBA1Ac.771C>T (p.Thr257=)
c.666C>T (p.Thr222=)
n.1804C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
12g.49185595G>CCA479717206TUBA1Ac.771C>G (p.Thr257=)
c.666C>G (p.Thr222=)
n.1804C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
 gnomAD v4
12g.49185595G>TCA479717207TUBA1Ac.771C>A (p.Thr257=)
c.666C>A (p.Thr222=)
n.1804C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
12g.49185596G>ACA384639895TUBA1Ac.770C>T (p.Thr257Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1803C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
12g.49185596G>CCA384639907TUBA1Ac.770C>G (p.Thr257Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.1803C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
12g.49185596G>TCA384639911TUBA1Ac.770C>A (p.Thr257Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.1803C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
12g.49185597T>ACA384639930TUBA1Ac.769A>T (p.Thr257Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1802A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
12g.49185597T>CCA384639914TUBA1Ac.769A>G (p.Thr257Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1802A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
12g.49185597T>GCA384639926TUBA1Ac.769A>C (p.Thr257Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1802A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
 COSMIC
12g.49185598C>ACA384639940TUBA1Ac.768G>T (p.Gln256His)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.1801G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
12g.49185598C>GCA384639942TUBA1Ac.768G>C (p.Gln256His)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.1801G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
12g.49185598C>TCA479717208TUBA1Ac.768G>A (p.Gln256=)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.1801G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
 gnomAD v4
12g.49185599T>ACA384639945TUBA1Ac.767A>T (p.Gln256Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.1800A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
12g.49185599T>CCA384639947TUBA1Ac.767A>G (p.Gln256Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.1800A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
12g.49185599T>GCA384639950TUBA1Ac.767A>C (p.Gln256Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.1800A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
12g.49185600G>ACA384639955TUBA1Ac.766C>T (p.Gln256Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1799C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
12g.49185600G>CCA384639952TUBA1Ac.766C>G (p.Gln256Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1799C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
12g.49185600G>TCA384639953TUBA1Ac.766C>A (p.Gln256Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1799C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
12g.49185601G>ACA479717212TUBA1Ac.765C>T (p.Phe255=)
c.660C>T (p.Phe220=)
n.1798C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
12g.49185601G>CCA384639958TUBA1Ac.765C>G (p.Phe255Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.1798C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
12g.49185601G>TCA384639961TUBA1Ac.765C>A (p.Phe255Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.1798C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
12g.49185602A>CCA384639962TUBA1Ac.764T>G (p.Phe255Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.1797T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.659T>G
12g.49185602A>GCA384639963TUBA1Ac.764T>C (p.Phe255Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.1797T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.659T>C
12g.49185602A>TCA384639964TUBA1Ac.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.1797T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.659T>A
12g.49185603A>CCA384639966TUBA1Ac.763T>G (p.Phe255Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.1796T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.658T>G
12g.49185603A>GCA384639971TUBA1Ac.763T>C (p.Phe255Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.1796T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.658T>C
12g.49185603A>TCA384639973TUBA1Ac.763T>A (p.Phe255Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.1796T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.658T>A
12g.49185604T>ACA384639976TUBA1Ac.762A>T (p.Glu254Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.1795A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
12g.49185604T>CCA479717215TUBA1Ac.762A>G (p.Glu254=)
c.657A>G (p.Glu219=)
n.1795A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185604T>GCA384639981TUBA1Ac.762A>C (p.Glu254Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.1795A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
12g.49185604T=CA2035022823TUBA1Ac.762A= (p.Glu254=)
c.657A= (p.Glu219=)
n.1795A=
c.*218A= (n.*218A=)
12g.49185605T>ACA384639983TUBA1Ac.761A>T (p.Glu254Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1794A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
12g.49185605T>CCA384639986TUBA1Ac.761A>G (p.Glu254Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1794A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
12g.49185605T>GCA384639988TUBA1Ac.761A>C (p.Glu254Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1794A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
12g.49185606C>ACA384639993TUBA1Ac.760G>T (p.Glu254Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1793G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
12g.49185606C>GCA384639998TUBA1Ac.760G>C (p.Glu254Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1793G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
12g.49185606C>TCA384639996TUBA1Ac.760G>A (p.Glu254Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1793G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
 COSMIC
12g.49185607T>ACA479717220TUBA1Ac.759A>T (p.Thr253=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.1792A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
12g.49185607T>CCA479717221TUBA1Ac.759A>G (p.Thr253=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.1792A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49185607T>GCA479717222TUBA1Ac.759A>C (p.Thr253=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.1792A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
12g.49185607T=CA2035022825TUBA1Ac.759A= (p.Thr253=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.1792A=
c.*215A= (n.*215A=)
12g.49185608G>ACA384639999TUBA1Ac.758C>T (p.Thr253Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1791C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
12g.49185608G>CCA213277TUBA1Ac.758C>G (p.Thr253Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.1791C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185608G=CA2035022832TUBA1Ac.758C= (p.Thr253=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.1791C=
c.*214C= (n.*214C=)
12g.49185608G>TCA384640000TUBA1Ac.758C>A (p.Thr253Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.1791C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185609T>ACA384640004TUBA1Ac.757A>T (p.Thr253Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1790A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
12g.49185609T>CCA384640009TUBA1Ac.757A>G (p.Thr253Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1790A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
12g.49185609T>GCA384640016TUBA1Ac.757A>C (p.Thr253Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1790A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
12g.49185610C>ACA479717227TUBA1Ac.756G>T (p.Leu252=)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.1789G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
12g.49185610C>GCA479717228TUBA1Ac.756G>C (p.Leu252=)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.1789G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
12g.49185610C>TCA479717229TUBA1Ac.756G>A (p.Leu252=)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1789G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
12g.49185611A>CCA384640026TUBA1Ac.755T>G (p.Leu252Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1788T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
12g.49185611A>GCA384640028TUBA1Ac.755T>C (p.Leu252Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1788T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
12g.49185611A>TCA384640045TUBA1Ac.755T>A (p.Leu252Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.1788T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
12g.49185612G>ACA479717233TUBA1Ac.754C>T (p.Leu252=)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.1787C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
 COSMIC
12g.49185612G>CCA384640052TUBA1Ac.754C>G (p.Leu252Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1787C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
12g.49185612G>TCA384640054TUBA1Ac.754C>A (p.Leu252Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.1787C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
12g.49185613G>ACA479717234TUBA1Ac.753C>T (p.Asp251=)
c.648C>T (p.Asp216=)
n.1786C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185613G>CCA384640058TUBA1Ac.753C>G (p.Asp251Glu)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
n.1786C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
12g.49185613G=CA2035022844TUBA1Ac.753C= (p.Asp251=)
c.648C= (p.Asp216=)
n.1786C=
c.*209C= (n.*209C=)
12g.49185613G>TCA384640063TUBA1Ac.753C>A (p.Asp251Glu)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
n.1786C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
12g.49185614T>ACA384640069TUBA1Ac.752A>T (p.Asp251Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.1785A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
12g.49185614T>CCA384640067TUBA1Ac.752A>G (p.Asp251Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.1785A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
12g.49185614T>GCA384640068TUBA1Ac.752A>C (p.Asp251Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.1785A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
12g.49185615C>ACA384640073TUBA1Ac.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.1784G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
12g.49185615C>GCA384640075TUBA1Ac.751G>C (p.Asp251His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.1784G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
12g.49185615C>TCA384640078TUBA1Ac.751G>A (p.Asp251Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.1784G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
12g.49185616A=CA2035022846TUBA1Ac.750T= (p.Val250=)
c.645T= (p.Val215=)
n.1783T=
c.*206T= (n.*206T=)
12g.49185616A>CCA479717239TUBA1Ac.750T>G (p.Val250=)
c.645T>G (p.Val215=)
n.1783T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
 dbSNP
12g.49185616A>GCA479717240TUBA1Ac.750T>C (p.Val250=)
c.645T>C (p.Val215=)
n.1783T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
12g.49185616A>TCA479717243TUBA1Ac.750T>A (p.Val250=)
c.645T>A (p.Val215=)
n.1783T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
12g.49185617A>CCA384640088TUBA1Ac.749T>G (p.Val250Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1782T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
12g.49185617A>GCA384640090TUBA1Ac.749T>C (p.Val250Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1782T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
12g.49185617A>TCA384640091TUBA1Ac.749T>A (p.Val250Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.1782T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
12g.49185618C>ACA384640092TUBA1Ac.748G>T (p.Val250Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.1781G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
 dbSNP
12g.49185618C>GCA384640093TUBA1Ac.748G>C (p.Val250Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1781G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
12g.49185618C>TCA384640099TUBA1Ac.748G>A (p.Val250Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.1781G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
12g.49185619A=CA2035022850TUBA1Ac.747T= (p.Asn249=)
c.642T= (p.Asn214=)
n.1780T=
c.*203T= (n.*203T=)
12g.49185619A>CCA384640116TUBA1Ac.747T>G (p.Asn249Lys)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.1780T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
12g.49185619A>GCA479717245TUBA1Ac.747T>C (p.Asn249=)
c.642T>C (p.Asn214=)
n.1780T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
 dbSNP
12g.49185619A>TCA384640117TUBA1Ac.747T>A (p.Asn249Lys)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.1780T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
12g.49185620T>ACA384640133TUBA1Ac.746A>T (p.Asn249Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.1779A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
12g.49185620T>CCA384640130TUBA1Ac.746A>G (p.Asn249Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.1779A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185620T>GCA384640121TUBA1Ac.746A>C (p.Asn249Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.1779A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
12g.49185620T=CA2035022853TUBA1Ac.746A= (p.Asn249=)
c.641A= (p.Asn214=)
n.1779A=
c.*202A= (n.*202A=)
12g.49185621delCA947439540TUBA1Ac.746del (p.Asn249MetfsTer4)
c.641del (p.Asn214MetfsTer4)
n.1779del
c.*202del (n.*202del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185621T>ACA384640143TUBA1Ac.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.1778A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
12g.49185621T>CCA384640148TUBA1Ac.745A>G (p.Asn249Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.1778A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
12g.49185621T>GCA384640147TUBA1Ac.745A>C (p.Asn249His)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.1778A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
12g.49185622C>ACA479717254TUBA1Ac.744G>T (p.Leu248=)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.1777G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
12g.49185622C>GCA479717255TUBA1Ac.744G>C (p.Leu248=)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.1777G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
12g.49185622C>TCA479717256TUBA1Ac.744G>A (p.Leu248=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1777G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
12g.49185623A>CCA384640149TUBA1Ac.743T>G (p.Leu248Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1776T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
12g.49185623A>GCA384640153TUBA1Ac.743T>C (p.Leu248Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1776T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
12g.49185623A>TCA384640150TUBA1Ac.743T>A (p.Leu248Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.1776T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
12g.49185624G>ACA479717258TUBA1Ac.742C>T (p.Leu248=)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.1775C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
 COSMIC
12g.49185624G>CCA384640158TUBA1Ac.742C>G (p.Leu248Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1775C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
12g.49185624G>TCA384640165TUBA1Ac.742C>A (p.Leu248Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.1775C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
12g.49185625G>ACA479717260TUBA1Ac.741C>T (p.Ala247=)
c.636C>T (p.Ala212=)
n.1774C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
12g.49185625G>CCA479717262TUBA1Ac.741C>G (p.Ala247=)
c.636C>G (p.Ala212=)
n.1774C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
12g.49185625G>TCA479717263TUBA1Ac.741C>A (p.Ala247=)
c.636C>A (p.Ala212=)
n.1774C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)

Number of alleles fetched