Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49185513G>A | CA384639150 | TUBA1A | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.1886C>T c.*309C>T (n.*309C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185513G>C | CA384639153 | TUBA1A | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.1886C>G c.*309C>G (n.*309C>G) | |
12 | g.49185513G>T | CA384639156 | TUBA1A | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.1886C>A c.*309C>A (n.*309C>A) | |
12 | g.49185514T>A | CA384639158 | TUBA1A | c.852A>T (p.Glu284Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1885A>T c.*308A>T (n.*308A>T) | |
12 | g.49185514T>C | CA479717433 | TUBA1A | c.852A>G (p.Glu284=) c.747A>G (p.Glu249=) n.1885A>G c.*308A>G (n.*308A>G) | |
12 | g.49185514T>G | CA384639159 | TUBA1A | c.852A>C (p.Glu284Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1885A>C c.*308A>C (n.*308A>C) | |
12 | g.49185515T>A | CA384639160 | TUBA1A | c.851A>T (p.Glu284Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1884A>T c.*307A>T (n.*307A>T) | |
12 | g.49185515T>C | CA384639161 | TUBA1A | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1884A>G c.*307A>G (n.*307A>G) | |
12 | g.49185515T>G | CA384639163 | TUBA1A | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1884A>C c.*307A>C (n.*307A>C) | |
12 | g.49185516C>A | CA384639166 | TUBA1A | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1883G>T c.*306G>T (n.*306G>T) | |
12 | g.49185516C>G | CA384639169 | TUBA1A | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1883G>C c.*306G>C (n.*306G>C) | |
12 | g.49185516C>T | CA384639176 | TUBA1A | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1883G>A c.*306G>A (n.*306G>A) | |
12 | g.49185517A= | CA2035022706 | TUBA1A | c.849T= (p.His283=) c.744T= (p.His248=) n.1882T= c.*305T= (n.*305T=) | |
12 | g.49185517A>C | CA384639187 | TUBA1A | c.849T>G (p.His283Gln) c.744T>G (p.His248Gln) n.1882T>G c.*305T>G (n.*305T>G) | |
12 | g.49185517A>G | CA6550223 | TUBA1A | c.849T>C (p.His283=) c.744T>C (p.His248=) n.1882T>C c.*305T>C (n.*305T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185517A>T | CA384639184 | TUBA1A | c.849T>A (p.His283Gln) c.744T>A (p.His248Gln) n.1882T>A c.*305T>A (n.*305T>A) | |
12 | g.49185518T>A | CA384639189 | TUBA1A | c.848A>T (p.His283Leu) c.743A>T (p.His248Leu) n.1881A>T c.*304A>T (n.*304A>T) | |
12 | g.49185518T>C | CA384639191 | TUBA1A | c.848A>G (p.His283Arg) c.743A>G (p.His248Arg) n.1881A>G c.*304A>G (n.*304A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185518T>G | CA384639193 | TUBA1A | c.848A>C (p.His283Pro) c.743A>C (p.His248Pro) n.1881A>C c.*304A>C (n.*304A>C) | |
12 | g.49185519G>A | CA384639197 | TUBA1A | c.847C>T (p.His283Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) n.1880C>T c.*303C>T (n.*303C>T) | |
12 | g.49185519G>C | CA384639201 | TUBA1A | c.847C>G (p.His283Asp) c.742C>G (p.His248Asp) n.1880C>G c.*303C>G (n.*303C>G) | |
12 | g.49185519G>T | CA384639207 | TUBA1A | c.847C>A (p.His283Asn) c.742C>A (p.His248Asn) n.1880C>A c.*303C>A (n.*303C>A) | |
12 | g.49185520G>A | CA479717083 | TUBA1A | c.846C>T (p.Tyr282=) c.741C>T (p.Tyr247=) n.1879C>T c.*302C>T (n.*302C>T) | |
12 | g.49185520G>C | CA384639217 | TUBA1A | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.1879C>G c.*302C>G (n.*302C>G) | |
12 | g.49185520G>T | CA384639231 | TUBA1A | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.1879C>A c.*302C>A (n.*302C>A) | |
12 | g.49185521T>A | CA384639237 | TUBA1A | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.1878A>T c.*301A>T (n.*301A>T) | |
12 | g.49185521T>C | CA384639241 | TUBA1A | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.1878A>G c.*301A>G (n.*301A>G) | |
12 | g.49185521T>G | CA384639245 | TUBA1A | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.1878A>C c.*301A>C (n.*301A>C) | |
12 | g.49185522A>C | CA384639250 | TUBA1A | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.1877T>G c.*300T>G (n.*300T>G) | |
12 | g.49185522A>G | CA384639255 | TUBA1A | c.844T>C (p.Tyr282His) c.739T>C (p.Tyr247His) n.1877T>C c.*300T>C (n.*300T>C) | |
12 | g.49185522A>T | CA384639248 | TUBA1A | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.1877T>A c.*300T>A (n.*300T>A) | |
12 | g.49185523G>A | CA479717089 | TUBA1A | c.843C>T (p.Ala281=) c.738C>T (p.Ala246=) n.1876C>T c.*299C>T (n.*299C>T) | |
12 | g.49185523G>C | CA479717088 | TUBA1A | c.843C>G (p.Ala281=) c.738C>G (p.Ala246=) n.1876C>G c.*299C>G (n.*299C>G) | |
12 | g.49185523G>T | CA479717087 | TUBA1A | c.843C>A (p.Ala281=) c.738C>A (p.Ala246=) n.1876C>A c.*299C>A (n.*299C>A) | |
12 | g.49185524G>A | CA384639259 | TUBA1A | c.842C>T (p.Ala281Val) c.737C>T (p.Ala246Val) n.1875C>T c.*298C>T (n.*298C>T) | |
12 | g.49185524G>C | CA384639261 | TUBA1A | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1875C>G c.*298C>G (n.*298C>G) | |
12 | g.49185524G>T | CA384639268 | TUBA1A | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) n.1875C>A c.*298C>A (n.*298C>A) | |
12 | g.49185525C>A | CA384639273 | TUBA1A | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1874G>T c.*297G>T (n.*297G>T) | |
12 | g.49185525C>G | CA384639277 | TUBA1A | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1874G>C c.*297G>C (n.*297G>C) | |
12 | g.49185525C>T | CA384639280 | TUBA1A | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1874G>A c.*297G>A (n.*297G>A) | COSMIC |
12 | g.49185526T>A | CA384639286 | TUBA1A | c.840A>T (p.Lys280Asn) c.735A>T (p.Lys245Asn) n.1873A>T c.*296A>T (n.*296A>T) | |
12 | g.49185526T>C | CA479717096 | TUBA1A | c.840A>G (p.Lys280=) c.735A>G (p.Lys245=) n.1873A>G c.*296A>G (n.*296A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49185526T>G | CA384639290 | TUBA1A | c.840A>C (p.Lys280Asn) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.1873A>C c.*296A>C (n.*296A>C) | |
12 | g.49185527T>A | CA384639292 | TUBA1A | c.839A>T (p.Lys280Ile) c.734A>T (p.Lys245Ile) n.1872A>T c.*295A>T (n.*295A>T) | |
12 | g.49185527T>C | CA384639293 | TUBA1A | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1872A>G c.*295A>G (n.*295A>G) | |
12 | g.49185527T>G | CA384639294 | TUBA1A | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1872A>C c.*295A>C (n.*295A>C) | |
12 | g.49185528T>A | CA384639295 | TUBA1A | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1871A>T c.*294A>T (n.*294A>T) | |
12 | g.49185528T>C | CA384639298 | TUBA1A | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1871A>G c.*294A>G (n.*294A>G) | |
12 | g.49185528T>G | CA384639306 | TUBA1A | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1871A>C c.*294A>C (n.*294A>C) | |
12 | g.49185529C>A | CA384639310 | TUBA1A | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1870G>T c.*293G>T (n.*293G>T) | |
12 | g.49185529C>G | CA384639315 | TUBA1A | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1870G>C c.*293G>C (n.*293G>C) | |
12 | g.49185529C>T | CA479717098 | TUBA1A | c.837G>A (p.Glu279=) c.732G>A (p.Glu244=) n.1870G>A c.*293G>A (n.*293G>A) | |
12 | g.49185530T>A | CA384639318 | TUBA1A | c.836A>T (p.Glu279Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1869A>T c.*292A>T (n.*292A>T) | |
12 | g.49185530T>C | CA384639325 | TUBA1A | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1869A>G c.*292A>G (n.*292A>G) | |
12 | g.49185530T>G | CA384639328 | TUBA1A | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1869A>C c.*292A>C (n.*292A>C) | |
12 | g.49185531C>A | CA384639347 | TUBA1A | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1868G>T c.*291G>T (n.*291G>T) | |
12 | g.49185531C>G | CA384639352 | TUBA1A | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1868G>C c.*291G>C (n.*291G>C) | |
12 | g.49185531C>T | CA384639364 | TUBA1A | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1868G>A c.*291G>A (n.*291G>A) | |
12 | g.49185532A>C | CA479717103 | TUBA1A | c.834T>G (p.Ala278=) c.729T>G (p.Ala243=) n.1867T>G c.*290T>G (n.*290T>G) | |
12 | g.49185532A>G | CA479717105 | TUBA1A | c.834T>C (p.Ala278=) c.729T>C (p.Ala243=) n.1867T>C c.*290T>C (n.*290T>C) | |
12 | g.49185532A>T | CA479717106 | TUBA1A | c.834T>A (p.Ala278=) c.729T>A (p.Ala243=) n.1867T>A c.*290T>A (n.*290T>A) | |
12 | g.49185533G>A | CA384639368 | TUBA1A | c.833C>T (p.Ala278Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.1866C>T c.*289C>T (n.*289C>T) | |
12 | g.49185533G>C | CA384639369 | TUBA1A | c.833C>G (p.Ala278Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1866C>G c.*289C>G (n.*289C>G) | |
12 | g.49185533G>T | CA384639370 | TUBA1A | c.833C>A (p.Ala278Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.1866C>A c.*289C>A (n.*289C>A) | |
12 | g.49185534C>A | CA384639371 | TUBA1A | c.832G>T (p.Ala278Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1865G>T c.*288G>T (n.*288G>T) | |
12 | g.49185534C>G | CA384639373 | TUBA1A | c.832G>C (p.Ala278Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1865G>C c.*288G>C (n.*288G>C) | |
12 | g.49185534C>T | CA384639376 | TUBA1A | c.832G>A (p.Ala278Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1865G>A c.*288G>A (n.*288G>A) | |
12 | g.49185535A>C | CA479717108 | TUBA1A | c.831T>G (p.Ser277=) c.726T>G (p.Ser242=) n.1864T>G c.*287T>G (n.*287T>G) | |
12 | g.49185535A>G | CA479717110 | TUBA1A | c.831T>C (p.Ser277=) c.726T>C (p.Ser242=) n.1864T>C c.*287T>C (n.*287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49185535A>T | CA479717112 | TUBA1A | c.831T>A (p.Ser277=) c.726T>A (p.Ser242=) n.1864T>A c.*287T>A (n.*287T>A) | |
12 | g.49185536G>A | CA384639396 | TUBA1A | c.830C>T (p.Ser277Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) n.1863C>T c.*286C>T (n.*286C>T) | |
12 | g.49185536G>C | CA384639393 | TUBA1A | c.830C>G (p.Ser277Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) n.1863C>G c.*286C>G (n.*286C>G) | |
12 | g.49185536G>T | CA384639381 | TUBA1A | c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) n.1863C>A c.*286C>A (n.*286C>A) | |
12 | g.49185537A>C | CA384639413 | TUBA1A | c.829T>G (p.Ser277Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.1862T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | |
12 | g.49185537A>G | CA384639418 | TUBA1A | c.829T>C (p.Ser277Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.1862T>C c.*285T>C (n.*285T>C) | |
12 | g.49185537A>T | CA384639416 | TUBA1A | c.829T>A (p.Ser277Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.1862T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | |
12 | g.49185538G>A | CA479717115 | TUBA1A | c.828C>T (p.Ile276=) c.723C>T (p.Ile241=) n.1861C>T c.*284C>T (n.*284C>T) | |
12 | g.49185538G>C | CA384639424 | TUBA1A | c.828C>G (p.Ile276Met) c.723C>G (p.Ile241Met) n.1861C>G c.*284C>G (n.*284C>G) | |
12 | g.49185538G= | CA2035022711 | TUBA1A | c.828C= (p.Ile276=) c.723C= (p.Ile241=) n.1861C= c.*284C= (n.*284C=) | |
12 | g.49185538G>T | CA479717116 | TUBA1A | c.828C>A (p.Ile276=) c.723C>A (p.Ile241=) n.1861C>A c.*284C>A (n.*284C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185539A>C | CA384639434 | TUBA1A | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) n.1860T>G c.*283T>G (n.*283T>G) | |
12 | g.49185539A>G | CA384639437 | TUBA1A | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) n.1860T>C c.*283T>C (n.*283T>C) | |
12 | g.49185539A>T | CA384639444 | TUBA1A | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) n.1860T>A c.*283T>A (n.*283T>A) | |
12 | g.49185540T>A | CA384639447 | TUBA1A | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) n.1859A>T c.*282A>T (n.*282A>T) | |
12 | g.49185540T>C | CA384639459 | TUBA1A | c.826A>G (p.Ile276Val) c.721A>G (p.Ile241Val) n.1859A>G c.*282A>G (n.*282A>G) | |
12 | g.49185540T>G | CA384639464 | TUBA1A | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) n.1859A>C c.*282A>C (n.*282A>C) | |
12 | g.49185541G>A | CA479717119 | TUBA1A | c.825C>T (p.Val275=) c.720C>T (p.Val240=) n.1858C>T c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP |
12 | g.49185541G>C | CA479717120 | TUBA1A | c.825C>G (p.Val275=) c.720C>G (p.Val240=) n.1858C>G c.*281C>G (n.*281C>G) | |
12 | g.49185541G>T | CA479717121 | TUBA1A | c.825C>A (p.Val275=) c.720C>A (p.Val240=) n.1858C>A c.*281C>A (n.*281C>A) | |
12 | g.49185542A>C | CA384639466 | TUBA1A | c.824T>G (p.Val275Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) n.1857T>G c.*280T>G (n.*280T>G) | |
12 | g.49185542A>G | CA384639468 | TUBA1A | c.824T>C (p.Val275Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) n.1857T>C c.*280T>C (n.*280T>C) | |
12 | g.49185542A>T | CA384639470 | TUBA1A | c.824T>A (p.Val275Asp) c.719T>A (p.Val240Asp) n.1857T>A c.*280T>A (n.*280T>A) | |
12 | g.49185543C>A | CA384639479 | TUBA1A | c.823G>T (p.Val275Phe) c.718G>T (p.Val240Phe) n.1856G>T c.*279G>T (n.*279G>T) | |
12 | g.49185543C>G | CA384639477 | TUBA1A | c.823G>C (p.Val275Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) n.1856G>C c.*279G>C (n.*279G>C) | |
12 | g.49185543C>T | CA384639473 | TUBA1A | c.823G>A (p.Val275Ile) c.718G>A (p.Val240Ile) n.1856G>A c.*279G>A (n.*279G>A) | |
12 | g.49185543_49185545delinsCAG | CA2035022715 | TUBA1A | c.821_823delinsCTG (p.Pro274=) c.716_718delinsCTG (p.Pro239=) n.1854_1856delinsCTG c.*277_*279delinsCTG (n.*277_*279delinsCTG) | |
12 | g.49185544A= | CA2035022719 | TUBA1A | c.822T= (p.Pro274=) c.717T= (p.Pro239=) n.1855T= c.*278T= (n.*278T=) | |
12 | g.49185544A>C | CA479717127 | TUBA1A | c.822T>G (p.Pro274=) c.717T>G (p.Pro239=) n.1855T>G c.*278T>G (n.*278T>G) | |
12 | g.49185544A>G | CA479717129 | TUBA1A | c.822T>C (p.Pro274=) c.717T>C (p.Pro239=) n.1855T>C c.*278T>C (n.*278T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185544A>T | CA479717126 | TUBA1A | c.822T>A (p.Pro274=) c.717T>A (p.Pro239=) n.1855T>A c.*278T>A (n.*278T>A) | |
12 | g.49185544_49185545del | CA6550224 | TUBA1A | c.821_822del (p.Pro274ArgfsTer5) c.716_717del (p.Pro239ArgfsTer5) n.1854_1855del c.*277_*278del (n.*277_*278del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49185544_49185545insAG | CA236622461 | TUBA1A | c.821_822insCT (p.Val275LeufsTer15) c.716_717insCT (p.Val240LeufsTer15) n.1854_1855insCT c.*277_*278insCT (n.*277_*278insCT) | |
12 | g.49185545G>A | CA384639485 | TUBA1A | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.1854C>T c.*277C>T (n.*277C>T) | |
12 | g.49185545G>C | CA384639488 | TUBA1A | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.1854C>G c.*277C>G (n.*277C>G) | |
12 | g.49185545G>T | CA384639492 | TUBA1A | c.821C>A (p.Pro274His) c.716C>A (p.Pro239His) n.1854C>A c.*277C>A (n.*277C>A) | |
12 | g.49185548dup | CA236622465 | TUBA1A | c.821dup (p.Val275CysfsTer5) c.716dup (p.Val240CysfsTer5) n.1854dup c.*277dup (n.*277dup) | dbSNP |
12 | g.49185546G>A | CA384639495 | TUBA1A | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.1853C>T c.*276C>T (n.*276C>T) | |
12 | g.49185546G>C | CA384639499 | TUBA1A | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.1853C>G c.*276C>G (n.*276C>G) | |
12 | g.49185546G>T | CA384639501 | TUBA1A | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.1853C>A c.*276C>A (n.*276C>A) | |
12 | g.49185547G>A | CA6550225 | TUBA1A | c.819C>T (p.Ala273=) c.714C>T (p.Ala238=) n.1852C>T c.*275C>T (n.*275C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185547G>C | CA479717131 | TUBA1A | c.819C>G (p.Ala273=) c.714C>G (p.Ala238=) n.1852C>G c.*275C>G (n.*275C>G) | |
12 | g.49185547G= | CA2035022729 | TUBA1A | c.819C= (p.Ala273=) c.714C= (p.Ala238=) n.1852C= c.*275C= (n.*275C=) | |
12 | g.49185547G>T | CA479717132 | TUBA1A | c.819C>A (p.Ala273=) c.714C>A (p.Ala238=) n.1852C>A c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.49185548G>A | CA384639503 | TUBA1A | c.818C>T (p.Ala273Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1851C>T c.*274C>T (n.*274C>T) | |
12 | g.49185548G>C | CA384639504 | TUBA1A | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1851C>G c.*274C>G (n.*274C>G) | |
12 | g.49185548G>T | CA384639505 | TUBA1A | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1851C>A c.*274C>A (n.*274C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185549C>A | CA384639509 | TUBA1A | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1850G>T c.*273G>T (n.*273G>T) | |
12 | g.49185549C= | CA2035022736 | TUBA1A | c.817G= (p.Ala273=) c.712G= (p.Ala238=) n.1850G= c.*273G= (n.*273G=) | |
12 | g.49185549C>G | CA384639513 | TUBA1A | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1850G>C c.*273G>C (n.*273G>C) | |
12 | g.49185549C>T | CA384639507 | TUBA1A | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1850G>A c.*273G>A (n.*273G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185550A= | CA2035022739 | TUBA1A | c.816T= (p.Tyr272=) c.711T= (p.Tyr237=) n.1849T= c.*272T= (n.*272T=) | |
12 | g.49185550A>C | CA384639517 | TUBA1A | c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) n.1849T>G c.*272T>G (n.*272T>G) | |
12 | g.49185550A>G | CA479717134 | TUBA1A | c.816T>C (p.Tyr272=) c.711T>C (p.Tyr237=) n.1849T>C c.*272T>C (n.*272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185550A>T | CA384639520 | TUBA1A | c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) n.1849T>A c.*272T>A (n.*272T>A) | |
12 | g.49185551T>A | CA384639524 | TUBA1A | c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.1848A>T c.*271A>T (n.*271A>T) | |
12 | g.49185551T>C | CA16619549 | TUBA1A | c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.1848A>G c.*271A>G (n.*271A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185551T>G | CA384639529 | TUBA1A | c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.1848A>C c.*271A>C (n.*271A>C) | |
12 | g.49185551T= | CA2035022744 | TUBA1A | c.815A= (p.Tyr272=) c.710A= (p.Tyr237=) n.1848A= c.*271A= (n.*271A=) | |
12 | g.49185552A>C | CA384639545 | TUBA1A | c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.1847T>G c.*270T>G (n.*270T>G) | |
12 | g.49185552A>G | CA384639534 | TUBA1A | c.814T>C (p.Tyr272His) c.709T>C (p.Tyr237His) n.1847T>C c.*270T>C (n.*270T>C) | |
12 | g.49185552A>T | CA384639531 | TUBA1A | c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.1847T>A c.*270T>A (n.*270T>A) | |
12 | g.49185553T>A | CA479717138 | TUBA1A | c.813A>T (p.Thr271=) c.708A>T (p.Thr236=) n.1846A>T c.*269A>T (n.*269A>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49185553T>C | CA479717139 | TUBA1A | c.813A>G (p.Thr271=) c.708A>G (p.Thr236=) n.1846A>G c.*269A>G (n.*269A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49185553T>G | CA479717140 | TUBA1A | c.813A>C (p.Thr271=) c.708A>C (p.Thr236=) n.1846A>C c.*269A>C (n.*269A>C) | |
12 | g.49185553T= | CA2035022748 | TUBA1A | c.813A= (p.Thr271=) c.708A= (p.Thr236=) n.1846A= c.*269A= (n.*269A=) | |
12 | g.49185554G>A | CA384639554 | TUBA1A | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.1845C>T c.*268C>T (n.*268C>T) | |
12 | g.49185554G>C | CA384639566 | TUBA1A | c.812C>G (p.Thr271Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) n.1845C>G c.*268C>G (n.*268C>G) | |
12 | g.49185554G>T | CA384639572 | TUBA1A | c.812C>A (p.Thr271Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) n.1845C>A c.*268C>A (n.*268C>A) | |
12 | g.49185555T>A | CA384639575 | TUBA1A | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1844A>T c.*267A>T (n.*267A>T) | |
12 | g.49185555T>C | CA384639579 | TUBA1A | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1844A>G c.*267A>G (n.*267A>G) | |
12 | g.49185555T>G | CA384639581 | TUBA1A | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1844A>C c.*267A>C (n.*267A>C) | |
12 | g.49185556G>A | CA479717143 | TUBA1A | c.810C>T (p.Ala270=) c.705C>T (p.Ala235=) n.1843C>T c.*266C>T (n.*266C>T) | |
12 | g.49185556G>C | CA479717145 | TUBA1A | c.810C>G (p.Ala270=) c.705C>G (p.Ala235=) n.1843C>G c.*266C>G (n.*266C>G) | |
12 | g.49185556G= | CA2035022751 | TUBA1A | c.810C= (p.Ala270=) c.705C= (p.Ala235=) n.1843C= c.*266C= (n.*266C=) | |
12 | g.49185556G>T | CA479717146 | TUBA1A | c.810C>A (p.Ala270=) c.705C>A (p.Ala235=) n.1843C>A c.*266C>A (n.*266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49185557G>A | CA384639585 | TUBA1A | c.809C>T (p.Ala270Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1842C>T c.*265C>T (n.*265C>T) | |
12 | g.49185557G>C | CA384639590 | TUBA1A | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1842C>G c.*265C>G (n.*265C>G) | |
12 | g.49185557G>T | CA384639587 | TUBA1A | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1842C>A c.*265C>A (n.*265C>A) | |
12 | g.49185558C>A | CA213279 | TUBA1A | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1841G>T c.*264G>T (n.*264G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185558C= | CA2035022760 | TUBA1A | c.808G= (p.Ala270=) c.703G= (p.Ala235=) n.1841G= c.*264G= (n.*264G=) | |
12 | g.49185558C>G | CA384639601 | TUBA1A | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1841G>C c.*264G>C (n.*264G>C) | |
12 | g.49185558C>T | CA384639607 | TUBA1A | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1841G>A c.*264G>A (n.*264G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185559C>A | CA479717149 | TUBA1A | c.807G>T (p.Leu269=) c.702G>T (p.Leu234=) n.1840G>T c.*263G>T (n.*263G>T) | |
12 | g.49185559C= | CA2035022768 | TUBA1A | c.807G= (p.Leu269=) c.702G= (p.Leu234=) n.1840G= c.*263G= (n.*263G=) | |
12 | g.49185559C>G | CA479717150 | TUBA1A | c.807G>C (p.Leu269=) c.702G>C (p.Leu234=) n.1840G>C c.*263G>C (n.*263G>C) | |
12 | g.49185559C>T | CA6550226 | TUBA1A | c.807G>A (p.Leu269=) c.702G>A (p.Leu234=) n.1840G>A c.*263G>A (n.*263G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185560A>C | CA384639614 | TUBA1A | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1839T>G c.*262T>G (n.*262T>G) | |
12 | g.49185560A>G | CA384639616 | TUBA1A | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1839T>C c.*262T>C (n.*262T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185560A>T | CA384639623 | TUBA1A | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1839T>A c.*262T>A (n.*262T>A) | |
12 | g.49185561G>A | CA479717152 | TUBA1A | c.805C>T (p.Leu269=) c.700C>T (p.Leu234=) n.1838C>T c.*261C>T (n.*261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185561G>C | CA384639627 | TUBA1A | c.805C>G (p.Leu269Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.1838C>G c.*261C>G (n.*261C>G) | |
12 | g.49185561G= | CA2035022771 | TUBA1A | c.805C= (p.Leu269=) c.700C= (p.Leu234=) n.1838C= c.*261C= (n.*261C=) | |
12 | g.49185561G>T | CA384639629 | TUBA1A | c.805C>A (p.Leu269Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.1838C>A c.*261C>A (n.*261C>A) | |
12 | g.49185562A>C | CA479717154 | TUBA1A | c.804T>G (p.Pro268=) c.699T>G (p.Pro233=) n.1837T>G c.*260T>G (n.*260T>G) | |
12 | g.49185562A>G | CA479717155 | TUBA1A | c.804T>C (p.Pro268=) c.699T>C (p.Pro233=) n.1837T>C c.*260T>C (n.*260T>C) | |
12 | g.49185562A>T | CA479717156 | TUBA1A | c.804T>A (p.Pro268=) c.699T>A (p.Pro233=) n.1837T>A c.*260T>A (n.*260T>A) | |
12 | g.49185563G>A | CA384639633 | TUBA1A | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.1836C>T c.*259C>T (n.*259C>T) | |
12 | g.49185563G>C | CA384639637 | TUBA1A | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.1836C>G c.*259C>G (n.*259C>G) | |
12 | g.49185563G>T | CA384639638 | TUBA1A | c.803C>A (p.Pro268His) c.698C>A (p.Pro233His) n.1836C>A c.*259C>A (n.*259C>A) | |
12 | g.49185564G>A | CA384639641 | TUBA1A | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.1835C>T c.*258C>T (n.*258C>T) | COSMIC |
12 | g.49185564G>C | CA384639643 | TUBA1A | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.1835C>G c.*258C>G (n.*258C>G) | |
12 | g.49185564G>T | CA384639640 | TUBA1A | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.1835C>A c.*258C>A (n.*258C>A) | |
12 | g.49185565G>A | CA479717160 | TUBA1A | c.801C>T (p.Phe267=) c.696C>T (p.Phe232=) n.1834C>T c.*257C>T (n.*257C>T) | |
12 | g.49185565G>C | CA384639649 | TUBA1A | c.801C>G (p.Phe267Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1834C>G c.*257C>G (n.*257C>G) | |
12 | g.49185565G>T | CA384639645 | TUBA1A | c.801C>A (p.Phe267Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1834C>A c.*257C>A (n.*257C>A) | |
12 | g.49185566A>C | CA384639653 | TUBA1A | c.800T>G (p.Phe267Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1833T>G c.*256T>G (n.*256T>G) | |
12 | g.49185566A>G | CA384639652 | TUBA1A | c.800T>C (p.Phe267Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1833T>C c.*256T>C (n.*256T>C) | |
12 | g.49185566A>T | CA384639655 | TUBA1A | c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1833T>A c.*256T>A (n.*256T>A) | |
12 | g.49185567A>C | CA384639660 | TUBA1A | c.799T>G (p.Phe267Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.1832T>G c.*255T>G (n.*255T>G) | |
12 | g.49185567A>G | CA384639664 | TUBA1A | c.799T>C (p.Phe267Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1832T>C c.*255T>C (n.*255T>C) | |
12 | g.49185567A>T | CA384639662 | TUBA1A | c.799T>A (p.Phe267Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1832T>A c.*255T>A (n.*255T>A) | |
12 | g.49185568G>A | CA479717162 | TUBA1A | c.798C>T (p.His266=) c.693C>T (p.His231=) n.1831C>T c.*254C>T (n.*254C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185568G>C | CA384639667 | TUBA1A | c.798C>G (p.His266Gln) c.693C>G (p.His231Gln) n.1831C>G c.*254C>G (n.*254C>G) | COSMIC |
12 | g.49185568G>T | CA384639671 | TUBA1A | c.798C>A (p.His266Gln) c.693C>A (p.His231Gln) n.1831C>A c.*254C>A (n.*254C>A) | |
12 | g.49185569T>A | CA384639674 | TUBA1A | c.797A>T (p.His266Leu) c.692A>T (p.His231Leu) n.1830A>T c.*253A>T (n.*253A>T) | |
12 | g.49185569T>C | CA384639675 | TUBA1A | c.797A>G (p.His266Arg) c.692A>G (p.His231Arg) n.1830A>G c.*253A>G (n.*253A>G) | |
12 | g.49185569T>G | CA384639676 | TUBA1A | c.797A>C (p.His266Pro) c.692A>C (p.His231Pro) n.1830A>C c.*253A>C (n.*253A>C) | |
12 | g.49185570G>A | CA384639678 | TUBA1A | c.796C>T (p.His266Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) n.1829C>T c.*252C>T (n.*252C>T) | ClinVar |
12 | g.49185570G>C | CA384639679 | TUBA1A | c.796C>G (p.His266Asp) c.691C>G (p.His231Asp) n.1829C>G c.*252C>G (n.*252C>G) | |
12 | g.49185570G>T | CA384639683 | TUBA1A | c.796C>A (p.His266Asn) c.691C>A (p.His231Asn) n.1829C>A c.*252C>A (n.*252C>A) | |
12 | g.49185571G>A | CA479717167 | TUBA1A | c.795C>T (p.Ile265=) c.690C>T (p.Ile230=) n.1828C>T c.*251C>T (n.*251C>T) | |
12 | g.49185571G>C | CA384639684 | TUBA1A | c.795C>G (p.Ile265Met) c.690C>G (p.Ile230Met) n.1828C>G c.*251C>G (n.*251C>G) | |
12 | g.49185571G>T | CA479717168 | TUBA1A | c.795C>A (p.Ile265=) c.690C>A (p.Ile230=) n.1828C>A c.*251C>A (n.*251C>A) | |
12 | g.49185572A>C | CA384639685 | TUBA1A | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.1827T>G c.*250T>G (n.*250T>G) | |
12 | g.49185572A>G | CA384639686 | TUBA1A | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1827T>C c.*250T>C (n.*250T>C) | |
12 | g.49185572A>T | CA384639688 | TUBA1A | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.1827T>A c.*250T>A (n.*250T>A) | |
12 | g.49185573T>A | CA384639692 | TUBA1A | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.1826A>T c.*249A>T (n.*249A>T) | |
12 | g.49185573T>C | CA384639695 | TUBA1A | c.793A>G (p.Ile265Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.1826A>G c.*249A>G (n.*249A>G) | |
12 | g.49185573T>G | CA384639702 | TUBA1A | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1826A>C c.*249A>C (n.*249A>C) | |
12 | g.49185574G>A | CA479717172 | TUBA1A | c.792C>T (p.Arg264=) c.687C>T (p.Arg229=) n.1825C>T c.*248C>T (n.*248C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185574G>C | CA479717173 | TUBA1A | c.792C>G (p.Arg264=) c.687C>G (p.Arg229=) n.1825C>G c.*248C>G (n.*248C>G) | |
12 | g.49185574G>T | CA479717175 | TUBA1A | c.792C>A (p.Arg264=) c.687C>A (p.Arg229=) n.1825C>A c.*248C>A (n.*248C>A) | |
12 | g.49185575C>A | CA384639705 | TUBA1A | c.791G>T (p.Arg264Leu) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1824G>T c.*247G>T (n.*247G>T) | ClinVar |
12 | g.49185575C= | CA2035022777 | TUBA1A | c.791G= (p.Arg264=) c.686G= (p.Arg229=) n.1824G= c.*247G= (n.*247G=) | |
12 | g.49185575C>G | CA384639706 | TUBA1A | c.791G>C (p.Arg264Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1824G>C c.*247G>C (n.*247G>C) | |
12 | g.49185575C>T | CA10605753 | TUBA1A | c.791G>A (p.Arg264His) c.686G>A (p.Arg229His) n.1824G>A c.*247G>A (n.*247G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185576G>A | CA213152 | TUBA1A | c.790C>T (p.Arg264Cys) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1823C>T c.*246C>T (n.*246C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185576G>C | CA10588552 | TUBA1A | c.790C>G (p.Arg264Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1823C>G c.*246C>G (n.*246C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185576G= | CA2035022785 | TUBA1A | c.790C= (p.Arg264=) c.685C= (p.Arg229=) n.1823C= c.*246C= (n.*246C=) | |
12 | g.49185576G>T | CA384639711 | TUBA1A | c.790C>A (p.Arg264Ser) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1823C>A c.*246C>A (n.*246C>A) | |
12 | g.49185577G>A | CA479717176 | TUBA1A | c.789C>T (p.Pro263=) c.684C>T (p.Pro228=) n.1822C>T c.*245C>T (n.*245C>T) | |
12 | g.49185577G>C | CA479717177 | TUBA1A | c.789C>G (p.Pro263=) c.684C>G (p.Pro228=) n.1822C>G c.*245C>G (n.*245C>G) | |
12 | g.49185577G>T | CA479717178 | TUBA1A | c.789C>A (p.Pro263=) c.684C>A (p.Pro228=) n.1822C>A c.*245C>A (n.*245C>A) | |
12 | g.49185578G>A | CA384639724 | TUBA1A | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.1821C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | |
12 | g.49185578G>C | CA384639728 | TUBA1A | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.1821C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | |
12 | g.49185578G>T | CA384639742 | TUBA1A | c.788C>A (p.Pro263His) c.683C>A (p.Pro228His) n.1821C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | |
12 | g.49185579G>A | CA384639743 | TUBA1A | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.1820C>T c.*243C>T (n.*243C>T) | COSMIC |
12 | g.49185579G>C | CA384639744 | TUBA1A | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.1820C>G c.*243C>G (n.*243C>G) | |
12 | g.49185579G= | CA2035022796 | TUBA1A | c.787C= (p.Pro263=) c.682C= (p.Pro228=) n.1820C= c.*243C= (n.*243C=) | |
12 | g.49185579G>T | CA213158 | TUBA1A | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.1820C>A c.*243C>A (n.*243C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185580A= | CA2035022806 | TUBA1A | c.786T= (p.Tyr262=) c.681T= (p.Tyr227=) n.1819T= c.*242T= (n.*242T=) | |
12 | g.49185580A>C | CA384639754 | TUBA1A | c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) n.1819T>G c.*242T>G (n.*242T>G) | |
12 | g.49185580A>G | CA207281 | TUBA1A | c.786T>C (p.Tyr262=) c.681T>C (p.Tyr227=) n.1819T>C c.*242T>C (n.*242T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185580A>T | CA384639750 | TUBA1A | c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) n.1819T>A c.*242T>A (n.*242T>A) | |
12 | g.49185581T>A | CA384639759 | TUBA1A | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.1818A>T c.*241A>T (n.*241A>T) | |
12 | g.49185581T>C | CA384639760 | TUBA1A | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.1818A>G c.*241A>G (n.*241A>G) | |
12 | g.49185581T>G | CA384639766 | TUBA1A | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.1818A>C c.*241A>C (n.*241A>C) | |
12 | g.49185582A>C | CA384639769 | TUBA1A | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.1817T>G c.*240T>G (n.*240T>G) | |
12 | g.49185582A>G | CA384639773 | TUBA1A | c.784T>C (p.Tyr262His) c.679T>C (p.Tyr227His) n.1817T>C c.*240T>C (n.*240T>C) | |
12 | g.49185582A>T | CA384639778 | TUBA1A | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.1817T>A c.*240T>A (n.*240T>A) | |
12 | g.49185583G>A | CA479717180 | TUBA1A | c.783C>T (p.Pro261=) c.678C>T (p.Pro226=) n.1816C>T c.*239C>T (n.*239C>T) | COSMIC |
12 | g.49185583G>C | CA479717181 | TUBA1A | c.783C>G (p.Pro261=) c.678C>G (p.Pro226=) n.1816C>G c.*239C>G (n.*239C>G) | |
12 | g.49185583G>T | CA479717183 | TUBA1A | c.783C>A (p.Pro261=) c.678C>A (p.Pro226=) n.1816C>A c.*239C>A (n.*239C>A) | |
12 | g.49185584G>A | CA384639783 | TUBA1A | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1815C>T c.*238C>T (n.*238C>T) | |
12 | g.49185584G>C | CA384639788 | TUBA1A | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1815C>G c.*238C>G (n.*238C>G) | |
12 | g.49185584G>T | CA384639790 | TUBA1A | c.782C>A (p.Pro261His) c.677C>A (p.Pro226His) n.1815C>A c.*238C>A (n.*238C>A) | |
12 | g.49185585G>A | CA384639794 | TUBA1A | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1814C>T c.*237C>T (n.*237C>T) | |
12 | g.49185585G>C | CA384639795 | TUBA1A | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1814C>G c.*237C>G (n.*237C>G) | ClinVar |
12 | g.49185585G>T | CA384639796 | TUBA1A | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1814C>A c.*237C>A (n.*237C>A) | |
12 | g.49185586C>A | CA479717189 | TUBA1A | c.780G>T (p.Val260=) c.675G>T (p.Val225=) n.1813G>T c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185586C= | CA2035022814 | TUBA1A | c.780G= (p.Val260=) c.675G= (p.Val225=) n.1813G= c.*236G= (n.*236G=) | |
12 | g.49185586C>G | CA479717190 | TUBA1A | c.780G>C (p.Val260=) c.675G>C (p.Val225=) n.1813G>C c.*236G>C (n.*236G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185586C>T | CA6550227 | TUBA1A | c.780G>A (p.Val260=) c.675G>A (p.Val225=) n.1813G>A c.*236G>A (n.*236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185587A>C | CA384639800 | TUBA1A | c.779T>G (p.Val260Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1812T>G c.*235T>G (n.*235T>G) | |
12 | g.49185587A>G | CA384639806 | TUBA1A | c.779T>C (p.Val260Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1812T>C c.*235T>C (n.*235T>C) | |
12 | g.49185587A>T | CA384639804 | TUBA1A | c.779T>A (p.Val260Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1812T>A c.*235T>A (n.*235T>A) | |
12 | g.49185588C>A | CA384639820 | TUBA1A | c.778G>T (p.Val260Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1811G>T c.*234G>T (n.*234G>T) | |
12 | g.49185588C>G | CA384639821 | TUBA1A | c.778G>C (p.Val260Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1811G>C c.*234G>C (n.*234G>C) | |
12 | g.49185588C>T | CA384639822 | TUBA1A | c.778G>A (p.Val260Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1811G>A c.*234G>A (n.*234G>A) | |
12 | g.49185589C>A | CA479717196 | TUBA1A | c.777G>T (p.Leu259=) c.672G>T (p.Leu224=) n.1810G>T c.*233G>T (n.*233G>T) | |
12 | g.49185589C>G | CA479717197 | TUBA1A | c.777G>C (p.Leu259=) c.672G>C (p.Leu224=) n.1810G>C c.*233G>C (n.*233G>C) | |
12 | g.49185589C>T | CA479717200 | TUBA1A | c.777G>A (p.Leu259=) c.672G>A (p.Leu224=) n.1810G>A c.*233G>A (n.*233G>A) | |
12 | g.49185590A>C | CA384639823 | TUBA1A | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1809T>G c.*232T>G (n.*232T>G) | |
12 | g.49185590A>G | CA384639826 | TUBA1A | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1809T>C c.*232T>C (n.*232T>C) | |
12 | g.49185590A>T | CA384639830 | TUBA1A | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1809T>A c.*232T>A (n.*232T>A) | |
12 | g.49185591G>A | CA479717201 | TUBA1A | c.775C>T (p.Leu259=) c.670C>T (p.Leu224=) n.1808C>T c.*231C>T (n.*231C>T) | |
12 | g.49185591G>C | CA384639836 | TUBA1A | c.775C>G (p.Leu259Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.1808C>G c.*231C>G (n.*231C>G) | |
12 | g.49185591G>T | CA384639843 | TUBA1A | c.775C>A (p.Leu259Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.1808C>A c.*231C>A (n.*231C>A) | COSMIC |
12 | g.49185592G>A | CA6550228 | TUBA1A | c.774C>T (p.Asn258=) c.669C>T (p.Asn223=) n.1807C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185592G>C | CA384639848 | TUBA1A | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) n.1807C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | |
12 | g.49185592G= | CA2035022819 | TUBA1A | c.774C= (p.Asn258=) c.669C= (p.Asn223=) n.1807C= c.*230C= (n.*230C=) | |
12 | g.49185592G>T | CA384639853 | TUBA1A | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) n.1807C>A c.*230C>A (n.*230C>A) | |
12 | g.49185593T>A | CA384639859 | TUBA1A | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1806A>T c.*229A>T (n.*229A>T) | |
12 | g.49185593T>C | CA384639862 | TUBA1A | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1806A>G c.*229A>G (n.*229A>G) | dbSNP |
12 | g.49185593T>G | CA384639857 | TUBA1A | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1806A>C c.*229A>C (n.*229A>C) | |
12 | g.49185593T= | CA2035022821 | TUBA1A | c.773A= (p.Asn258=) c.668A= (p.Asn223=) n.1806A= c.*229A= (n.*229A=) | |
12 | g.49185594T>A | CA384639866 | TUBA1A | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.1805A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | |
12 | g.49185594T>C | CA384639869 | TUBA1A | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.1805A>G c.*228A>G (n.*228A>G) | |
12 | g.49185594T>G | CA384639885 | TUBA1A | c.772A>C (p.Asn258His) c.667A>C (p.Asn223His) n.1805A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | |
12 | g.49185595G>A | CA479717205 | TUBA1A | c.771C>T (p.Thr257=) c.666C>T (p.Thr222=) n.1804C>T c.*227C>T (n.*227C>T) | |
12 | g.49185595G>C | CA479717206 | TUBA1A | c.771C>G (p.Thr257=) c.666C>G (p.Thr222=) n.1804C>G c.*227C>G (n.*227C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49185595G>T | CA479717207 | TUBA1A | c.771C>A (p.Thr257=) c.666C>A (p.Thr222=) n.1804C>A c.*227C>A (n.*227C>A) | |
12 | g.49185596G>A | CA384639895 | TUBA1A | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1803C>T c.*226C>T (n.*226C>T) | |
12 | g.49185596G>C | CA384639907 | TUBA1A | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1803C>G c.*226C>G (n.*226C>G) | |
12 | g.49185596G>T | CA384639911 | TUBA1A | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1803C>A c.*226C>A (n.*226C>A) | |
12 | g.49185597T>A | CA384639930 | TUBA1A | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1802A>T c.*225A>T (n.*225A>T) | |
12 | g.49185597T>C | CA384639914 | TUBA1A | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1802A>G c.*225A>G (n.*225A>G) | |
12 | g.49185597T>G | CA384639926 | TUBA1A | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1802A>C c.*225A>C (n.*225A>C) | COSMIC |
12 | g.49185598C>A | CA384639940 | TUBA1A | c.768G>T (p.Gln256His) c.663G>T (p.Gln221His) n.1801G>T c.*224G>T (n.*224G>T) | |
12 | g.49185598C>G | CA384639942 | TUBA1A | c.768G>C (p.Gln256His) c.663G>C (p.Gln221His) n.1801G>C c.*224G>C (n.*224G>C) | |
12 | g.49185598C>T | CA479717208 | TUBA1A | c.768G>A (p.Gln256=) c.663G>A (p.Gln221=) n.1801G>A c.*224G>A (n.*224G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.49185599T>A | CA384639945 | TUBA1A | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1800A>T c.*223A>T (n.*223A>T) | |
12 | g.49185599T>C | CA384639947 | TUBA1A | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1800A>G c.*223A>G (n.*223A>G) | |
12 | g.49185599T>G | CA384639950 | TUBA1A | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1800A>C c.*223A>C (n.*223A>C) | |
12 | g.49185600G>A | CA384639955 | TUBA1A | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1799C>T c.*222C>T (n.*222C>T) | |
12 | g.49185600G>C | CA384639952 | TUBA1A | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.1799C>G c.*222C>G (n.*222C>G) | |
12 | g.49185600G>T | CA384639953 | TUBA1A | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.1799C>A c.*222C>A (n.*222C>A) | |
12 | g.49185601G>A | CA479717212 | TUBA1A | c.765C>T (p.Phe255=) c.660C>T (p.Phe220=) n.1798C>T c.*221C>T (n.*221C>T) | |
12 | g.49185601G>C | CA384639958 | TUBA1A | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.660C>G (p.Phe220Leu) n.1798C>G c.*221C>G (n.*221C>G) | |
12 | g.49185601G>T | CA384639961 | TUBA1A | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.660C>A (p.Phe220Leu) n.1798C>A c.*221C>A (n.*221C>A) | |
12 | g.49185602A>C | CA384639962 | TUBA1A | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) n.1797T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.659T>G | |
12 | g.49185602A>G | CA384639963 | TUBA1A | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) n.1797T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.659T>C | |
12 | g.49185602A>T | CA384639964 | TUBA1A | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.1797T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.659T>A | |
12 | g.49185603A>C | CA384639966 | TUBA1A | c.763T>G (p.Phe255Val) c.658T>G (p.Phe220Val) n.1796T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.658T>G | |
12 | g.49185603A>G | CA384639971 | TUBA1A | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.1796T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.658T>C | |
12 | g.49185603A>T | CA384639973 | TUBA1A | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.1796T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.658T>A | |
12 | g.49185604T>A | CA384639976 | TUBA1A | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1795A>T c.*218A>T (n.*218A>T) | |
12 | g.49185604T>C | CA479717215 | TUBA1A | c.762A>G (p.Glu254=) c.657A>G (p.Glu219=) n.1795A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185604T>G | CA384639981 | TUBA1A | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1795A>C c.*218A>C (n.*218A>C) | |
12 | g.49185604T= | CA2035022823 | TUBA1A | c.762A= (p.Glu254=) c.657A= (p.Glu219=) n.1795A= c.*218A= (n.*218A=) | |
12 | g.49185605T>A | CA384639983 | TUBA1A | c.761A>T (p.Glu254Val) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1794A>T c.*217A>T (n.*217A>T) | |
12 | g.49185605T>C | CA384639986 | TUBA1A | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1794A>G c.*217A>G (n.*217A>G) | |
12 | g.49185605T>G | CA384639988 | TUBA1A | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1794A>C c.*217A>C (n.*217A>C) | |
12 | g.49185606C>A | CA384639993 | TUBA1A | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1793G>T c.*216G>T (n.*216G>T) | |
12 | g.49185606C>G | CA384639998 | TUBA1A | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1793G>C c.*216G>C (n.*216G>C) | |
12 | g.49185606C>T | CA384639996 | TUBA1A | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1793G>A c.*216G>A (n.*216G>A) | COSMIC |
12 | g.49185607T>A | CA479717220 | TUBA1A | c.759A>T (p.Thr253=) c.654A>T (p.Thr218=) n.1792A>T c.*215A>T (n.*215A>T) | |
12 | g.49185607T>C | CA479717221 | TUBA1A | c.759A>G (p.Thr253=) c.654A>G (p.Thr218=) n.1792A>G c.*215A>G (n.*215A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49185607T>G | CA479717222 | TUBA1A | c.759A>C (p.Thr253=) c.654A>C (p.Thr218=) n.1792A>C c.*215A>C (n.*215A>C) | |
12 | g.49185607T= | CA2035022825 | TUBA1A | c.759A= (p.Thr253=) c.654A= (p.Thr218=) n.1792A= c.*215A= (n.*215A=) | |
12 | g.49185608G>A | CA384639999 | TUBA1A | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1791C>T c.*214C>T (n.*214C>T) | |
12 | g.49185608G>C | CA213277 | TUBA1A | c.758C>G (p.Thr253Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.1791C>G c.*214C>G (n.*214C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185608G= | CA2035022832 | TUBA1A | c.758C= (p.Thr253=) c.653C= (p.Thr218=) n.1791C= c.*214C= (n.*214C=) | |
12 | g.49185608G>T | CA384640000 | TUBA1A | c.758C>A (p.Thr253Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.1791C>A c.*214C>A (n.*214C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185609T>A | CA384640004 | TUBA1A | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1790A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | |
12 | g.49185609T>C | CA384640009 | TUBA1A | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1790A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | |
12 | g.49185609T>G | CA384640016 | TUBA1A | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1790A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | |
12 | g.49185610C>A | CA479717227 | TUBA1A | c.756G>T (p.Leu252=) c.651G>T (p.Leu217=) n.1789G>T c.*212G>T (n.*212G>T) | |
12 | g.49185610C>G | CA479717228 | TUBA1A | c.756G>C (p.Leu252=) c.651G>C (p.Leu217=) n.1789G>C c.*212G>C (n.*212G>C) | |
12 | g.49185610C>T | CA479717229 | TUBA1A | c.756G>A (p.Leu252=) c.651G>A (p.Leu217=) n.1789G>A c.*212G>A (n.*212G>A) | |
12 | g.49185611A>C | CA384640026 | TUBA1A | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1788T>G c.*211T>G (n.*211T>G) | |
12 | g.49185611A>G | CA384640028 | TUBA1A | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1788T>C c.*211T>C (n.*211T>C) | |
12 | g.49185611A>T | CA384640045 | TUBA1A | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1788T>A c.*211T>A (n.*211T>A) | |
12 | g.49185612G>A | CA479717233 | TUBA1A | c.754C>T (p.Leu252=) c.649C>T (p.Leu217=) n.1787C>T c.*210C>T (n.*210C>T) | COSMIC |
12 | g.49185612G>C | CA384640052 | TUBA1A | c.754C>G (p.Leu252Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.1787C>G c.*210C>G (n.*210C>G) | |
12 | g.49185612G>T | CA384640054 | TUBA1A | c.754C>A (p.Leu252Met) c.649C>A (p.Leu217Met) n.1787C>A c.*210C>A (n.*210C>A) | |
12 | g.49185613G>A | CA479717234 | TUBA1A | c.753C>T (p.Asp251=) c.648C>T (p.Asp216=) n.1786C>T c.*209C>T (n.*209C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185613G>C | CA384640058 | TUBA1A | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) n.1786C>G c.*209C>G (n.*209C>G) | |
12 | g.49185613G= | CA2035022844 | TUBA1A | c.753C= (p.Asp251=) c.648C= (p.Asp216=) n.1786C= c.*209C= (n.*209C=) | |
12 | g.49185613G>T | CA384640063 | TUBA1A | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) n.1786C>A c.*209C>A (n.*209C>A) |