Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49185446G>ACA384638385TUBA1Ac.920C>T (p.Pro307Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1953C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185446G>CCA384638392TUBA1Ac.920C>G (p.Pro307Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1953C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
12g.49185446G=CA2035022626TUBA1Ac.920C= (p.Pro307=)
c.815C= (p.Pro272=)
n.1953C=
c.*376C= (n.*376C=)
12g.49185446G>TCA384638396TUBA1Ac.920C>A (p.Pro307His)
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1953C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
12g.49185448delCA2618625231TUBA1Ac.920del (p.Pro307LeufsTer?)
c.815del (p.Pro272LeufsTer?)
n.1953del
c.*376del (n.*376del)
 gnomAD v4
12g.49185447G>ACA384638403TUBA1Ac.919C>T (p.Pro307Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1952C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185447G>CCA384638405TUBA1Ac.919C>G (p.Pro307Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1952C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
12g.49185447G=CA2035022629TUBA1Ac.919C= (p.Pro307=)
c.814C= (p.Pro272=)
n.1952C=
c.*375C= (n.*375C=)
12g.49185447G>TCA384638407TUBA1Ac.919C>A (p.Pro307Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1952C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
12g.49185448G>ACA6550221TUBA1Ac.918C>T (p.Asp306=)
c.813C>T (p.Asp271=)
n.1951C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185448G>CCA384638414TUBA1Ac.918C>G (p.Asp306Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.1951C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
12g.49185448G=CA2035022632TUBA1Ac.918C= (p.Asp306=)
c.813C= (p.Asp271=)
n.1951C=
c.*374C= (n.*374C=)
12g.49185448G>TCA384638416TUBA1Ac.918C>A (p.Asp306Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.1951C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
12g.49185449T>ACA384638425TUBA1Ac.917A>T (p.Asp306Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.1950A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
12g.49185449T>CCA384638422TUBA1Ac.917A>G (p.Asp306Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.1950A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
12g.49185449T>GCA384638419TUBA1Ac.917A>C (p.Asp306Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.1950A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
12g.49185450C>ACA384638429TUBA1Ac.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1949G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185450C=CA2035022637TUBA1Ac.916G= (p.Asp306=)
c.811G= (p.Asp271=)
n.1949G=
c.*372G= (n.*372G=)
12g.49185450C>GCA384638448TUBA1Ac.916G>C (p.Asp306His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.1949G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
12g.49185450C>TCA384638475TUBA1Ac.916G>A (p.Asp306Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1949G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
12g.49185451A>CCA384638496TUBA1Ac.915T>G (p.Cys305Trp)
c.810T>G (p.Cys270Trp)
n.1948T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
12g.49185451A>GCA479717321TUBA1Ac.915T>C (p.Cys305=)
c.810T>C (p.Cys270=)
n.1948T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
12g.49185451A>TCA384638499TUBA1Ac.915T>A (p.Cys305Ter)
c.810T>A (p.Cys270Ter)
n.1948T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
12g.49185452C>ACA384638504TUBA1Ac.914G>T (p.Cys305Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
n.1947G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
12g.49185452C>GCA384638505TUBA1Ac.914G>C (p.Cys305Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
n.1947G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
12g.49185452C>TCA384638506TUBA1Ac.914G>A (p.Cys305Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
n.1947G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
 dbSNP
12g.49185453A>CCA384638507TUBA1Ac.913T>G (p.Cys305Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
n.1946T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
12g.49185453A>GCA384638510TUBA1Ac.913T>C (p.Cys305Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
n.1946T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
12g.49185453A>TCA384638513TUBA1Ac.913T>A (p.Cys305Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
n.1946T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
12g.49185454T>ACA384638515TUBA1Ac.912A>T (p.Lys304Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
n.1945A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
12g.49185454T>CCA479717327TUBA1Ac.912A>G (p.Lys304=)
c.807A>G (p.Lys269=)
n.1945A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
 dbSNP
12g.49185454T>GCA384638517TUBA1Ac.912A>C (p.Lys304Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
n.1945A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
12g.49185454T=CA2035022643TUBA1Ac.912A= (p.Lys304=)
c.807A= (p.Lys269=)
n.1945A=
c.*368A= (n.*368A=)
12g.49185455T>ACA384638520TUBA1Ac.911A>T (p.Lys304Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
n.1944A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
12g.49185455T>CCA384638523TUBA1Ac.911A>G (p.Lys304Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1944A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
12g.49185455T>GCA384638519TUBA1Ac.911A>C (p.Lys304Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1944A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
12g.49185456T>ACA384638534TUBA1Ac.910A>T (p.Lys304Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1943A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
12g.49185456T>CCA384638529TUBA1Ac.910A>G (p.Lys304Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1943A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
12g.49185456T>GCA384638531TUBA1Ac.910A>C (p.Lys304Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1943A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
12g.49185457C>ACA479717334TUBA1Ac.909G>T (p.Val303=)
c.804G>T (p.Val268=)
n.1942G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
12g.49185457C=CA2035022646TUBA1Ac.909G= (p.Val303=)
c.804G= (p.Val268=)
n.1942G=
c.*365G= (n.*365G=)
12g.49185457C>GCA479717335TUBA1Ac.909G>C (p.Val303=)
c.804G>C (p.Val268=)
n.1942G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
12g.49185457C>TCA479717336TUBA1Ac.909G>A (p.Val303=)
c.804G>A (p.Val268=)
n.1942G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.49185458A=CA2035022649TUBA1Ac.908T= (p.Val303=)
c.803T= (p.Val268=)
n.1941T=
c.*364T= (n.*364T=)
12g.49185458A>CCA384638536TUBA1Ac.908T>G (p.Val303Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.1941T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185458A>GCA384638539TUBA1Ac.908T>C (p.Val303Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.1941T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
 dbSNP
12g.49185458A>TCA384638547TUBA1Ac.908T>A (p.Val303Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.1941T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
12g.49185459C>ACA384638563TUBA1Ac.907G>T (p.Val303Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.1940G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
12g.49185459C>GCA384638556TUBA1Ac.907G>C (p.Val303Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.1940G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
12g.49185459C>TCA384638552TUBA1Ac.907G>A (p.Val303Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.1940G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
12g.49185460C>ACA384638569TUBA1Ac.906G>T (p.Met302Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
n.1939G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
12g.49185460C>GCA384638574TUBA1Ac.906G>C (p.Met302Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
n.1939G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
12g.49185460C>TCA384638579TUBA1Ac.906G>A (p.Met302Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
n.1939G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
12g.49185461A>CCA384638588TUBA1Ac.905T>G (p.Met302Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
n.1938T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
12g.49185461A>GCA384638593TUBA1Ac.905T>C (p.Met302Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
n.1938T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
12g.49185461A>TCA384638599TUBA1Ac.905T>A (p.Met302Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
n.1938T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
12g.49185462T>ACA384638602TUBA1Ac.904A>T (p.Met302Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
n.1937A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
12g.49185462T>CCA384638600TUBA1Ac.904A>G (p.Met302Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
n.1937A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
12g.49185462T>GCA384638601TUBA1Ac.904A>C (p.Met302Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
n.1937A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
12g.49185463C>ACA384638610TUBA1Ac.903G>T (p.Gln301His)
c.798G>T (p.Gln266His)
n.1936G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
12g.49185463C=CA2035022652TUBA1Ac.903G= (p.Gln301=)
c.798G= (p.Gln266=)
n.1936G=
c.*359G= (n.*359G=)
12g.49185463C>GCA384638615TUBA1Ac.903G>C (p.Gln301His)
c.798G>C (p.Gln266His)
n.1936G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
12g.49185463C>TCA479717351TUBA1Ac.903G>A (p.Gln301=)
c.798G>A (p.Gln266=)
n.1936G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
12g.49185463_49185464insACA919083062TUBA1Ac.902_903insT (p.Gln301HisfsTer6)
c.797_798insT (p.Gln266HisfsTer6)
n.1935_1936insT
c.*358_*359insT (n.*358_*359insT)
 dbSNP
12g.49185464T>ACA384638620TUBA1Ac.902A>T (p.Gln301Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.1935A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
12g.49185464T>CCA384638623TUBA1Ac.902A>G (p.Gln301Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.1935A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185464T>GCA384638625TUBA1Ac.902A>C (p.Gln301Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.1935A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
12g.49185464T=CA2035022658TUBA1Ac.902A= (p.Gln301=)
c.797A= (p.Gln266=)
n.1935A=
c.*358A= (n.*358A=)
12g.49185465G>ACA384638632TUBA1Ac.901C>T (p.Gln301Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.1934C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
12g.49185465G>CCA384638634TUBA1Ac.901C>G (p.Gln301Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.1934C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
12g.49185465G>TCA384638636TUBA1Ac.901C>A (p.Gln301Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.1934C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
12g.49185465_49185468delinsGGTTCA2035022662TUBA1Ac.898_901delinsAACC (p.Asn300=)
c.793_796delinsAACC (p.Asn265=)
n.1931_1934delinsAACC
c.*354_*357delinsAACC (n.*354_*357delinsAACC)
12g.49185466G>ACA479717356TUBA1Ac.900C>T (p.Asn300=)
c.795C>T (p.Asn265=)
n.1933C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
12g.49185466G>CCA384638646TUBA1Ac.900C>G (p.Asn300Lys)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.1933C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
12g.49185466G>TCA384638648TUBA1Ac.900C>A (p.Asn300Lys)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.1933C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
12g.49185467_49185469delCA919083063TUBA1Ac.898_900del (p.Asn300del)
c.793_795del (p.Asn265del)
n.1931_1933del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
 dbSNP
12g.49185467T>ACA384638650TUBA1Ac.899A>T (p.Asn300Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.1932A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
12g.49185467T>CCA384638653TUBA1Ac.899A>G (p.Asn300Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.1932A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
12g.49185467T>GCA384638655TUBA1Ac.899A>C (p.Asn300Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.1932A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
12g.49185471_49185491delCA2580086338TUBA1Ac.879_899del (p.Ala294_Asn300del)
c.774_794del (p.Ala259_Asn265del)
n.1912_1932del
c.*335_*355del (n.*335_*355del)
 ClinVar
12g.49185468T>ACA384638660TUBA1Ac.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.1931A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
12g.49185468T>CCA384638684TUBA1Ac.898A>G (p.Asn300Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.1931A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
12g.49185468T>GCA384638679TUBA1Ac.898A>C (p.Asn300His)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.1931A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
12g.49185469G>ACA479717367TUBA1Ac.897C>T (p.Ala299=)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.1930C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
12g.49185469G>CCA479717365TUBA1Ac.897C>G (p.Ala299=)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.1930C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
12g.49185469G=CA2035022667TUBA1Ac.897C= (p.Ala299=)
c.792C= (p.Ala264=)
n.1930C=
c.*353C= (n.*353C=)
12g.49185469G>TCA479717363TUBA1Ac.897C>A (p.Ala299=)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.1930C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
12g.49185469_49185470insAACA919083065TUBA1Ac.896_897insTT (p.Asn300SerfsTer5)
c.791_792insTT (p.Asn265SerfsTer5)
n.1929_1930insTT
c.*352_*353insTT (n.*352_*353insTT)
 dbSNP
12g.49185470G>ACA384638692TUBA1Ac.896C>T (p.Ala299Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.1929C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
12g.49185470G>CCA384638696TUBA1Ac.896C>G (p.Ala299Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.1929C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
12g.49185470G>TCA384638698TUBA1Ac.896C>A (p.Ala299Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.1929C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
12g.49185471C>ACA384638702TUBA1Ac.895G>T (p.Ala299Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.1928G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
12g.49185471C>GCA384638707TUBA1Ac.895G>C (p.Ala299Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.1928G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
12g.49185471C>TCA384638723TUBA1Ac.895G>A (p.Ala299Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.1928G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
12g.49185472T>ACA479717372TUBA1Ac.894A>T (p.Pro298=)
c.789A>T (p.Pro263=)
n.1927A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
12g.49185472T>CCA479717374TUBA1Ac.894A>G (p.Pro298=)
c.789A>G (p.Pro263=)
n.1927A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
12g.49185472T>GCA479717373TUBA1Ac.894A>C (p.Pro298=)
c.789A>C (p.Pro263=)
n.1927A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
12g.49185473G>ACA384638748TUBA1Ac.893C>T (p.Pro298Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1926C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
12g.49185473G>CCA384638735TUBA1Ac.893C>G (p.Pro298Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1926C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
12g.49185473G>TCA384638736TUBA1Ac.893C>A (p.Pro298Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.1926C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
12g.49185474G>ACA384638753TUBA1Ac.892C>T (p.Pro298Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1925C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
12g.49185474G>CCA384638757TUBA1Ac.892C>G (p.Pro298Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1925C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
12g.49185474G>TCA384638761TUBA1Ac.892C>A (p.Pro298Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1925C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
12g.49185475C>ACA384638765TUBA1Ac.891G>T (p.Glu297Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.1924G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
12g.49185475C=CA2035022672TUBA1Ac.891G= (p.Glu297=)
c.786G= (p.Glu262=)
n.1924G=
c.*347G= (n.*347G=)
12g.49185475C>GCA384638777TUBA1Ac.891G>C (p.Glu297Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.1924G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
12g.49185475C>TCA236622448TUBA1Ac.891G>A (p.Glu297=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.1924G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49185476T>ACA384638780TUBA1Ac.890A>T (p.Glu297Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.1923A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
12g.49185476T>CCA384638787TUBA1Ac.890A>G (p.Glu297Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.1923A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
12g.49185476T>GCA384638783TUBA1Ac.890A>C (p.Glu297Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.1923A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
12g.49185477C>ACA384638791TUBA1Ac.889G>T (p.Glu297Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.1922G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
12g.49185477C>GCA384638799TUBA1Ac.889G>C (p.Glu297Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.1922G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
12g.49185477C>TCA384638801TUBA1Ac.889G>A (p.Glu297Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.1922G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
 ClinVar COSMIC
12g.49185478A>CCA384638805TUBA1Ac.888T>G (p.Phe296Leu)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
n.1921T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
12g.49185478A>GCA479717381TUBA1Ac.888T>C (p.Phe296=)
c.783T>C (p.Phe261=)
n.1921T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
12g.49185478A>TCA384638813TUBA1Ac.888T>A (p.Phe296Leu)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
n.1921T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
12g.49185479A=CA2035022677TUBA1Ac.887T= (p.Phe296=)
c.782T= (p.Phe261=)
n.1920T=
c.*343T= (n.*343T=)
12g.49185479A>CCA384638821TUBA1Ac.887T>G (p.Phe296Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.1920T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
12g.49185479A>GCA384638824TUBA1Ac.887T>C (p.Phe296Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.1920T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.49185479A>TCA384638826TUBA1Ac.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.1920T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
12g.49185480A>CCA384638830TUBA1Ac.886T>G (p.Phe296Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.1919T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
12g.49185480A>GCA384638831TUBA1Ac.886T>C (p.Phe296Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.1919T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
12g.49185480A>TCA384638832TUBA1Ac.886T>A (p.Phe296Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.1919T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
12g.49185481_49185483delCA2726182001TUBA1Ac.884_886del (p.Cys295del)
c.779_781del (p.Cys260del)
n.1917_1919del
c.*340_*342del (n.*340_*342del)
 dbSNP
12g.49185481G>ACA479717384TUBA1Ac.885C>T (p.Cys295=)
c.780C>T (p.Cys260=)
n.1918C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
12g.49185481G>CCA384638837TUBA1Ac.885C>G (p.Cys295Trp)
c.780C>G (p.Cys260Trp)
n.1918C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
12g.49185481G>TCA384638833TUBA1Ac.885C>A (p.Cys295Ter)
c.780C>A (p.Cys260Ter)
n.1918C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
12g.49185481_49185484delinsGCAACA2035022680TUBA1Ac.882_885delinsTTGC (p.Ala294=)
c.777_780delinsTTGC (p.Ala259=)
n.1915_1918delinsTTGC
c.*338_*341delinsTTGC (n.*338_*341delinsTTGC)
12g.49185482C>ACA384638848TUBA1Ac.884G>T (p.Cys295Phe)
c.779G>T (p.Cys260Phe)
n.1917G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
12g.49185482C>GCA384638849TUBA1Ac.884G>C (p.Cys295Ser)
c.779G>C (p.Cys260Ser)
n.1917G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
12g.49185482C>TCA384638852TUBA1Ac.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
n.1917G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
12g.49185482_49185484delCA919083066TUBA1Ac.882_884del (p.Cys295del)
c.777_779del (p.Cys260del)
n.1915_1917del
c.*338_*340del (n.*338_*340del)
 dbSNP
12g.49185483A>CCA384638861TUBA1Ac.883T>G (p.Cys295Gly)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
n.1916T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
12g.49185483A>GCA384638868TUBA1Ac.883T>C (p.Cys295Arg)
c.778T>C (p.Cys260Arg)
n.1916T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
12g.49185483A>TCA384638872TUBA1Ac.883T>A (p.Cys295Ser)
c.778T>A (p.Cys260Ser)
n.1916T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
12g.49185484A=CA2035022687TUBA1Ac.882T= (p.Ala294=)
c.777T= (p.Ala259=)
n.1915T=
c.*338T= (n.*338T=)
12g.49185484A>CCA479717388TUBA1Ac.882T>G (p.Ala294=)
c.777T>G (p.Ala259=)
n.1915T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
 dbSNP
12g.49185484A>GCA479717389TUBA1Ac.882T>C (p.Ala294=)
c.777T>C (p.Ala259=)
n.1915T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
12g.49185484A>TCA479717390TUBA1Ac.882T>A (p.Ala294=)
c.777T>A (p.Ala259=)
n.1915T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185485G>ACA384638883TUBA1Ac.881C>T (p.Ala294Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1914C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
12g.49185485G>CCA384638875TUBA1Ac.881C>G (p.Ala294Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1914C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
12g.49185485G>TCA384638879TUBA1Ac.881C>A (p.Ala294Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.1914C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
12g.49185486C>ACA384638885TUBA1Ac.880G>T (p.Ala294Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1913G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
12g.49185486C>GCA384638886TUBA1Ac.880G>C (p.Ala294Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1913G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
12g.49185486C>TCA384638888TUBA1Ac.880G>A (p.Ala294Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1913G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
12g.49185487A>CCA384638890TUBA1Ac.879T>G (p.Asn293Lys)
c.774T>G (p.Asn258Lys)
n.1912T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
12g.49185487A>GCA479717394TUBA1Ac.879T>C (p.Asn293=)
c.774T>C (p.Asn258=)
n.1912T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
 gnomAD v4
12g.49185487A>TCA384638892TUBA1Ac.879T>A (p.Asn293Lys)
c.774T>A (p.Asn258Lys)
n.1912T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
12g.49185487_49185488insCTGCA2726182127TUBA1Ac.878_879insCAG (p.Asn293_Ala294insSer)
c.773_774insCAG (p.Asn258_Ala259insSer)
n.1911_1912insCAG
c.*334_*335insCAG (n.*334_*335insCAG)
 dbSNP
12g.49185488T>ACA384638906TUBA1Ac.878A>T (p.Asn293Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.1911A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
12g.49185488T>CCA384638897TUBA1Ac.878A>G (p.Asn293Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.1911A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185488T>GCA384638903TUBA1Ac.878A>C (p.Asn293Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.1911A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
12g.49185488T=CA2035022689TUBA1Ac.878A= (p.Asn293=)
c.773A= (p.Asn258=)
n.1911A=
c.*334A= (n.*334A=)
12g.49185489T>ACA384638910TUBA1Ac.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.1910A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
12g.49185489T>CCA384638911TUBA1Ac.877A>G (p.Asn293Asp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.1910A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
12g.49185489T>GCA384638912TUBA1Ac.877A>C (p.Asn293His)
c.772A>C (p.Asn258His)
n.1910A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
12g.49185490G>ACA479717401TUBA1Ac.876C>T (p.Thr292=)
c.771C>T (p.Thr257=)
n.1909C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
12g.49185490G>CCA479717402TUBA1Ac.876C>G (p.Thr292=)
c.771C>G (p.Thr257=)
n.1909C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
12g.49185490G>TCA479717403TUBA1Ac.876C>A (p.Thr292=)
c.771C>A (p.Thr257=)
n.1909C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
12g.49185491G>ACA384638913TUBA1Ac.875C>T (p.Thr292Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.1908C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
 ClinVar
12g.49185491G>CCA384638917TUBA1Ac.875C>G (p.Thr292Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.1908C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
12g.49185491G>TCA384638930TUBA1Ac.875C>A (p.Thr292Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.1908C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
12g.49185492T>ACA384638936TUBA1Ac.874A>T (p.Thr292Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.1907A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
12g.49185492T>CCA384638946TUBA1Ac.874A>G (p.Thr292Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.1907A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
12g.49185492T>GCA384638961TUBA1Ac.874A>C (p.Thr292Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.1907A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
12g.49185493G>ACA479717405TUBA1Ac.873C>T (p.Ile291=)
c.768C>T (p.Ile256=)
n.1906C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
12g.49185493G>CCA384638970TUBA1Ac.873C>G (p.Ile291Met)
c.768C>G (p.Ile256Met)
n.1906C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
12g.49185493G>TCA479717406TUBA1Ac.873C>A (p.Ile291=)
c.768C>A (p.Ile256=)
n.1906C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
12g.49185494A>CCA384638975TUBA1Ac.872T>G (p.Ile291Ser)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.1905T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
12g.49185494A>GCA384638981TUBA1Ac.872T>C (p.Ile291Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.1905T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
12g.49185494A>TCA384638988TUBA1Ac.872T>A (p.Ile291Asn)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.1905T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
12g.49185495T>ACA384639002TUBA1Ac.871A>T (p.Ile291Phe)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.1904A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
12g.49185495T>CCA384638992TUBA1Ac.871A>G (p.Ile291Val)
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.1904A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
12g.49185495T>GCA384638993TUBA1Ac.871A>C (p.Ile291Leu)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.1904A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
12g.49185496C>ACA384639006TUBA1Ac.870G>T (p.Glu290Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1903G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
 ClinVar
12g.49185496C=CA2035022692TUBA1Ac.870G= (p.Glu290=)
c.765G= (p.Glu255=)
n.1903G=
c.*326G= (n.*326G=)
12g.49185496C>GCA384639010TUBA1Ac.870G>C (p.Glu290Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1903G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
12g.49185496C>TCA479717409TUBA1Ac.870G>A (p.Glu290=)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.1903G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49185497T>ACA384639012TUBA1Ac.869A>T (p.Glu290Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.1902A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
12g.49185497T>CCA384639015TUBA1Ac.869A>G (p.Glu290Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1902A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
12g.49185497T>GCA384639016TUBA1Ac.869A>C (p.Glu290Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1902A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
12g.49185498C>ACA384639027TUBA1Ac.868G>T (p.Glu290Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1901G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
12g.49185498C>GCA384639021TUBA1Ac.868G>C (p.Glu290Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1901G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
12g.49185498C>TCA384639018TUBA1Ac.868G>A (p.Glu290Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1901G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
12g.49185499T>ACA479717412TUBA1Ac.867A>T (p.Ala289=)
c.762A>T (p.Ala254=)
n.1900A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
12g.49185499T>CCA479717413TUBA1Ac.867A>G (p.Ala289=)
c.762A>G (p.Ala254=)
n.1900A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
 dbSNP
12g.49185499T>GCA479717414TUBA1Ac.867A>C (p.Ala289=)
c.762A>C (p.Ala254=)
n.1900A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
12g.49185499T=CA2035022695TUBA1Ac.867A= (p.Ala289=)
c.762A= (p.Ala254=)
n.1900A=
c.*323A= (n.*323A=)
12g.49185500G>ACA384639029TUBA1Ac.866C>T (p.Ala289Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.1899C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
12g.49185500G>CCA384639031TUBA1Ac.866C>G (p.Ala289Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.1899C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
12g.49185500G>TCA384639049TUBA1Ac.866C>A (p.Ala289Glu)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
n.1899C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
12g.49185501C>ACA384639059TUBA1Ac.865G>T (p.Ala289Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.1898G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
12g.49185501C>GCA384639071TUBA1Ac.865G>C (p.Ala289Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.1898G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
12g.49185501C>TCA384639073TUBA1Ac.865G>A (p.Ala289Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.1898G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
12g.49185502T>ACA479717415TUBA1Ac.864A>T (p.Val288=)
c.759A>T (p.Val253=)
n.1897A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
12g.49185502T>CCA479717417TUBA1Ac.864A>G (p.Val288=)
c.759A>G (p.Val253=)
n.1897A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
12g.49185502T>GCA479717416TUBA1Ac.864A>C (p.Val288=)
c.759A>C (p.Val253=)
n.1897A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
12g.49185503A>CCA384639088TUBA1Ac.863T>G (p.Val288Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1896T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
12g.49185503A>GCA384639080TUBA1Ac.863T>C (p.Val288Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1896T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
12g.49185503A>TCA384639086TUBA1Ac.863T>A (p.Val288Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.1896T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
12g.49185504C>ACA384639092TUBA1Ac.862G>T (p.Val288Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1895G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
12g.49185504C>GCA384639094TUBA1Ac.862G>C (p.Val288Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1895G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
12g.49185504C>TCA384639095TUBA1Ac.862G>A (p.Val288Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1895G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
12g.49185505A>CCA479717421TUBA1Ac.861T>G (p.Ser287=)
c.756T>G (p.Ser252=)
n.1894T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
12g.49185505A>GCA479717423TUBA1Ac.861T>C (p.Ser287=)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.1894T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
12g.49185505A>TCA479717424TUBA1Ac.861T>A (p.Ser287=)
c.756T>A (p.Ser252=)
n.1894T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
12g.49185506G>ACA384639096TUBA1Ac.860C>T (p.Ser287Phe)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.1893C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
12g.49185506G>CCA384639097TUBA1Ac.860C>G (p.Ser287Cys)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.1893C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
12g.49185506G>TCA384639098TUBA1Ac.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.1893C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
12g.49185507A=CA2035022698TUBA1Ac.859T= (p.Ser287=)
c.754T= (p.Ser252=)
n.1892T=
c.*315T= (n.*315T=)
12g.49185507A>CCA384639102TUBA1Ac.859T>G (p.Ser287Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.1892T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
12g.49185507A>GCA384639104TUBA1Ac.859T>C (p.Ser287Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1892T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
12g.49185507A>TCA6550222TUBA1Ac.859T>A (p.Ser287Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1892T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185508A>CCA479717426TUBA1Ac.858T>G (p.Leu286=)
c.753T>G (p.Leu251=)
n.1891T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
12g.49185508A>GCA479717427TUBA1Ac.858T>C (p.Leu286=)
c.753T>C (p.Leu251=)
n.1891T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
12g.49185508A>TCA479717428TUBA1Ac.858T>A (p.Leu286=)
c.753T>A (p.Leu251=)
n.1891T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
12g.49185509A>CCA384639105TUBA1Ac.857T>G (p.Leu286Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1890T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
 COSMIC
12g.49185509A>GCA384639106TUBA1Ac.857T>C (p.Leu286Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1890T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
12g.49185509A>TCA384639109TUBA1Ac.857T>A (p.Leu286His)
c.752T>A (p.Leu251His)
n.1890T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
12g.49185510G>ACA384639114TUBA1Ac.856C>T (p.Leu286Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
n.1889C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185510G>CCA384639127TUBA1Ac.856C>G (p.Leu286Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1889C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
12g.49185510G=CA2035022702TUBA1Ac.856C= (p.Leu286=)
c.751C= (p.Leu251=)
n.1889C=
c.*312C= (n.*312C=)
12g.49185510G>TCA384639115TUBA1Ac.856C>A (p.Leu286Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.1889C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
12g.49185511C>ACA384639130TUBA1Ac.855G>T (p.Gln285His)
c.750G>T (p.Gln250His)
n.1888G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
12g.49185511C>GCA384639133TUBA1Ac.855G>C (p.Gln285His)
c.750G>C (p.Gln250His)
n.1888G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
12g.49185511C>TCA479717432TUBA1Ac.855G>A (p.Gln285=)
c.750G>A (p.Gln250=)
n.1888G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
12g.49185512T>ACA384639139TUBA1Ac.854A>T (p.Gln285Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.1887A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
12g.49185512T>CCA384639147TUBA1Ac.854A>G (p.Gln285Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.1887A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
12g.49185512T>GCA384639145TUBA1Ac.854A>C (p.Gln285Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.1887A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
12g.49185513G>ACA384639150TUBA1Ac.853C>T (p.Gln285Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.1886C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
 gnomAD v4
12g.49185513G>CCA384639153TUBA1Ac.853C>G (p.Gln285Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.1886C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
12g.49185513G>TCA384639156TUBA1Ac.853C>A (p.Gln285Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.1886C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
12g.49185514T>ACA384639158TUBA1Ac.852A>T (p.Glu284Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1885A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
12g.49185514T>CCA479717433TUBA1Ac.852A>G (p.Glu284=)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1885A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
12g.49185514T>GCA384639159TUBA1Ac.852A>C (p.Glu284Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1885A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
12g.49185515T>ACA384639160TUBA1Ac.851A>T (p.Glu284Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1884A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
12g.49185515T>CCA384639161TUBA1Ac.851A>G (p.Glu284Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1884A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
12g.49185515T>GCA384639163TUBA1Ac.851A>C (p.Glu284Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1884A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
12g.49185516C>ACA384639166TUBA1Ac.850G>T (p.Glu284Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1883G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
12g.49185516C>GCA384639169TUBA1Ac.850G>C (p.Glu284Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1883G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
12g.49185516C>TCA384639176TUBA1Ac.850G>A (p.Glu284Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1883G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
12g.49185517A=CA2035022706TUBA1Ac.849T= (p.His283=)
c.744T= (p.His248=)
n.1882T=
c.*305T= (n.*305T=)
12g.49185517A>CCA384639187TUBA1Ac.849T>G (p.His283Gln)
c.744T>G (p.His248Gln)
n.1882T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
12g.49185517A>GCA6550223TUBA1Ac.849T>C (p.His283=)
c.744T>C (p.His248=)
n.1882T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185517A>TCA384639184TUBA1Ac.849T>A (p.His283Gln)
c.744T>A (p.His248Gln)
n.1882T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
12g.49185518T>ACA384639189TUBA1Ac.848A>T (p.His283Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
n.1881A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
12g.49185518T>CCA384639191TUBA1Ac.848A>G (p.His283Arg)
c.743A>G (p.His248Arg)
n.1881A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185518T>GCA384639193TUBA1Ac.848A>C (p.His283Pro)
c.743A>C (p.His248Pro)
n.1881A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
12g.49185519G>ACA384639197TUBA1Ac.847C>T (p.His283Tyr)
c.742C>T (p.His248Tyr)
n.1880C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
12g.49185519G>CCA384639201TUBA1Ac.847C>G (p.His283Asp)
c.742C>G (p.His248Asp)
n.1880C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
12g.49185519G>TCA384639207TUBA1Ac.847C>A (p.His283Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
n.1880C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
12g.49185520G>ACA479717083TUBA1Ac.846C>T (p.Tyr282=)
c.741C>T (p.Tyr247=)
n.1879C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
12g.49185520G>CCA384639217TUBA1Ac.846C>G (p.Tyr282Ter)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.1879C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
12g.49185520G>TCA384639231TUBA1Ac.846C>A (p.Tyr282Ter)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.1879C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
12g.49185521T>ACA384639237TUBA1Ac.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.1878A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
12g.49185521T>CCA384639241TUBA1Ac.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.1878A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
12g.49185521T>GCA384639245TUBA1Ac.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.1878A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
12g.49185522A>CCA384639250TUBA1Ac.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.1877T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
12g.49185522A>GCA384639255TUBA1Ac.844T>C (p.Tyr282His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
n.1877T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
12g.49185522A>TCA384639248TUBA1Ac.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.1877T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
12g.49185523G>ACA479717089TUBA1Ac.843C>T (p.Ala281=)
c.738C>T (p.Ala246=)
n.1876C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
12g.49185523G>CCA479717088TUBA1Ac.843C>G (p.Ala281=)
c.738C>G (p.Ala246=)
n.1876C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
12g.49185523G>TCA479717087TUBA1Ac.843C>A (p.Ala281=)
c.738C>A (p.Ala246=)
n.1876C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
12g.49185524G>ACA384639259TUBA1Ac.842C>T (p.Ala281Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.1875C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
12g.49185524G>CCA384639261TUBA1Ac.842C>G (p.Ala281Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.1875C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
12g.49185524G>TCA384639268TUBA1Ac.842C>A (p.Ala281Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
n.1875C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
12g.49185525C>ACA384639273TUBA1Ac.841G>T (p.Ala281Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.1874G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
12g.49185525C>GCA384639277TUBA1Ac.841G>C (p.Ala281Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.1874G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
12g.49185525C>TCA384639280TUBA1Ac.841G>A (p.Ala281Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.1874G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
 COSMIC
12g.49185526T>ACA384639286TUBA1Ac.840A>T (p.Lys280Asn)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
n.1873A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
12g.49185526T>CCA479717096TUBA1Ac.840A>G (p.Lys280=)
c.735A>G (p.Lys245=)
n.1873A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
 gnomAD v4
12g.49185526T>GCA384639290TUBA1Ac.840A>C (p.Lys280Asn)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
n.1873A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
12g.49185527T>ACA384639292TUBA1Ac.839A>T (p.Lys280Ile)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
n.1872A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
12g.49185527T>CCA384639293TUBA1Ac.839A>G (p.Lys280Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1872A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
12g.49185527T>GCA384639294TUBA1Ac.839A>C (p.Lys280Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1872A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
12g.49185528T>ACA384639295TUBA1Ac.838A>T (p.Lys280Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1871A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
12g.49185528T>CCA384639298TUBA1Ac.838A>G (p.Lys280Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1871A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
12g.49185528T>GCA384639306TUBA1Ac.838A>C (p.Lys280Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1871A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
12g.49185529C>ACA384639310TUBA1Ac.837G>T (p.Glu279Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.1870G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
12g.49185529C>GCA384639315TUBA1Ac.837G>C (p.Glu279Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.1870G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
12g.49185529C>TCA479717098TUBA1Ac.837G>A (p.Glu279=)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.1870G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
12g.49185530T>ACA384639318TUBA1Ac.836A>T (p.Glu279Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1869A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
12g.49185530T>CCA384639325TUBA1Ac.836A>G (p.Glu279Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1869A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
12g.49185530T>GCA384639328TUBA1Ac.836A>C (p.Glu279Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1869A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
12g.49185531C>ACA384639347TUBA1Ac.835G>T (p.Glu279Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1868G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
12g.49185531C>GCA384639352TUBA1Ac.835G>C (p.Glu279Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1868G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
12g.49185531C>TCA384639364TUBA1Ac.835G>A (p.Glu279Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1868G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
12g.49185532A>CCA479717103TUBA1Ac.834T>G (p.Ala278=)
c.729T>G (p.Ala243=)
n.1867T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
12g.49185532A>GCA479717105TUBA1Ac.834T>C (p.Ala278=)
c.729T>C (p.Ala243=)
n.1867T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
12g.49185532A>TCA479717106TUBA1Ac.834T>A (p.Ala278=)
c.729T>A (p.Ala243=)
n.1867T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
12g.49185533G>ACA384639368TUBA1Ac.833C>T (p.Ala278Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1866C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
12g.49185533G>CCA384639369TUBA1Ac.833C>G (p.Ala278Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1866C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
12g.49185533G>TCA384639370TUBA1Ac.833C>A (p.Ala278Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.1866C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
12g.49185534C>ACA384639371TUBA1Ac.832G>T (p.Ala278Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1865G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
12g.49185534C>GCA384639373TUBA1Ac.832G>C (p.Ala278Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1865G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
12g.49185534C>TCA384639376TUBA1Ac.832G>A (p.Ala278Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1865G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
12g.49185535A>CCA479717108TUBA1Ac.831T>G (p.Ser277=)
c.726T>G (p.Ser242=)
n.1864T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
12g.49185535A>GCA479717110TUBA1Ac.831T>C (p.Ser277=)
c.726T>C (p.Ser242=)
n.1864T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49185535A>TCA479717112TUBA1Ac.831T>A (p.Ser277=)
c.726T>A (p.Ser242=)
n.1864T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
12g.49185536G>ACA384639396TUBA1Ac.830C>T (p.Ser277Phe)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
n.1863C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
12g.49185536G>CCA384639393TUBA1Ac.830C>G (p.Ser277Cys)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
n.1863C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
12g.49185536G>TCA384639381TUBA1Ac.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
n.1863C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
12g.49185537A>CCA384639413TUBA1Ac.829T>G (p.Ser277Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.1862T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
12g.49185537A>GCA384639418TUBA1Ac.829T>C (p.Ser277Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.1862T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
12g.49185537A>TCA384639416TUBA1Ac.829T>A (p.Ser277Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.1862T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
12g.49185538G>ACA479717115TUBA1Ac.828C>T (p.Ile276=)
c.723C>T (p.Ile241=)
n.1861C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
12g.49185538G>CCA384639424TUBA1Ac.828C>G (p.Ile276Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
n.1861C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
12g.49185538G=CA2035022711TUBA1Ac.828C= (p.Ile276=)
c.723C= (p.Ile241=)
n.1861C=
c.*284C= (n.*284C=)
12g.49185538G>TCA479717116TUBA1Ac.828C>A (p.Ile276=)
c.723C>A (p.Ile241=)
n.1861C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185539A>CCA384639434TUBA1Ac.827T>G (p.Ile276Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.1860T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
12g.49185539A>GCA384639437TUBA1Ac.827T>C (p.Ile276Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.1860T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
12g.49185539A>TCA384639444TUBA1Ac.827T>A (p.Ile276Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.1860T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
12g.49185540T>ACA384639447TUBA1Ac.826A>T (p.Ile276Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.1859A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
12g.49185540T>CCA384639459TUBA1Ac.826A>G (p.Ile276Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.1859A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
12g.49185540T>GCA384639464TUBA1Ac.826A>C (p.Ile276Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.1859A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
12g.49185541G>ACA479717119TUBA1Ac.825C>T (p.Val275=)
c.720C>T (p.Val240=)
n.1858C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
 dbSNP
12g.49185541G>CCA479717120TUBA1Ac.825C>G (p.Val275=)
c.720C>G (p.Val240=)
n.1858C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
12g.49185541G>TCA479717121TUBA1Ac.825C>A (p.Val275=)
c.720C>A (p.Val240=)
n.1858C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
12g.49185542A>CCA384639466TUBA1Ac.824T>G (p.Val275Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
n.1857T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
12g.49185542A>GCA384639468TUBA1Ac.824T>C (p.Val275Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
n.1857T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
12g.49185542A>TCA384639470TUBA1Ac.824T>A (p.Val275Asp)
c.719T>A (p.Val240Asp)
n.1857T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
12g.49185543C>ACA384639479TUBA1Ac.823G>T (p.Val275Phe)
c.718G>T (p.Val240Phe)
n.1856G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
12g.49185543C>GCA384639477TUBA1Ac.823G>C (p.Val275Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.1856G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
12g.49185543C>TCA384639473TUBA1Ac.823G>A (p.Val275Ile)
c.718G>A (p.Val240Ile)
n.1856G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
12g.49185543_49185545delinsCAGCA2035022715TUBA1Ac.821_823delinsCTG (p.Pro274=)
c.716_718delinsCTG (p.Pro239=)
n.1854_1856delinsCTG
c.*277_*279delinsCTG (n.*277_*279delinsCTG)
12g.49185544A=CA2035022719TUBA1Ac.822T= (p.Pro274=)
c.717T= (p.Pro239=)
n.1855T=
c.*278T= (n.*278T=)
12g.49185544A>CCA479717127TUBA1Ac.822T>G (p.Pro274=)
c.717T>G (p.Pro239=)
n.1855T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
12g.49185544A>GCA479717129TUBA1Ac.822T>C (p.Pro274=)
c.717T>C (p.Pro239=)
n.1855T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
 gnomAD v4
12g.49185544A>TCA479717126TUBA1Ac.822T>A (p.Pro274=)
c.717T>A (p.Pro239=)
n.1855T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
12g.49185544_49185545delCA6550224TUBA1Ac.821_822del (p.Pro274ArgfsTer5)
c.716_717del (p.Pro239ArgfsTer5)
n.1854_1855del
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49185544_49185545insAGCA236622461TUBA1Ac.821_822insCT (p.Val275LeufsTer15)
c.716_717insCT (p.Val240LeufsTer15)
n.1854_1855insCT
c.*277_*278insCT (n.*277_*278insCT)
12g.49185545G>ACA384639485TUBA1Ac.821C>T (p.Pro274Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.1854C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
12g.49185545G>CCA384639488TUBA1Ac.821C>G (p.Pro274Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.1854C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
12g.49185545G>TCA384639492TUBA1Ac.821C>A (p.Pro274His)
c.716C>A (p.Pro239His)
n.1854C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
12g.49185548dupCA236622465TUBA1Ac.821dup (p.Val275CysfsTer5)
c.716dup (p.Val240CysfsTer5)
n.1854dup
c.*277dup (n.*277dup)
 dbSNP
12g.49185546G>ACA384639495TUBA1Ac.820C>T (p.Pro274Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.1853C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
12g.49185546G>CCA384639499TUBA1Ac.820C>G (p.Pro274Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.1853C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
12g.49185546G>TCA384639501TUBA1Ac.820C>A (p.Pro274Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.1853C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)

Number of alleles fetched