Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49185431T>A | CA384638151 | TUBA1A | c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1968A>T c.*391A>T (n.*391A>T) | |
12 | g.49185431T>C | CA384638162 | TUBA1A | c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1968A>G c.*391A>G (n.*391A>G) | |
12 | g.49185431T>G | CA384638159 | TUBA1A | c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1968A>C c.*391A>C (n.*391A>C) | |
12 | g.49185432A>C | CA384638171 | TUBA1A | c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1967T>G c.*390T>G (n.*390T>G) | |
12 | g.49185432A>G | CA384638174 | TUBA1A | c.934T>C (p.Tyr312His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1967T>C c.*390T>C (n.*390T>C) | |
12 | g.49185432A>T | CA384638182 | TUBA1A | c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1967T>A c.*390T>A (n.*390T>A) | |
12 | g.49185433T>A | CA384638186 | TUBA1A | c.933A>T (p.Lys311Asn) c.828A>T (p.Lys276Asn) n.1966A>T c.*389A>T (n.*389A>T) | |
12 | g.49185433T>C | CA479717280 | TUBA1A | c.933A>G (p.Lys311=) c.828A>G (p.Lys276=) n.1966A>G c.*389A>G (n.*389A>G) | dbSNP |
12 | g.49185433T>G | CA384638190 | TUBA1A | c.933A>C (p.Lys311Asn) c.828A>C (p.Lys276Asn) n.1966A>C c.*389A>C (n.*389A>C) | |
12 | g.49185434T>A | CA384638196 | TUBA1A | c.932A>T (p.Lys311Ile) c.827A>T (p.Lys276Ile) n.1965A>T c.*388A>T (n.*388A>T) | |
12 | g.49185434T>C | CA384638215 | TUBA1A | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.1965A>G c.*388A>G (n.*388A>G) | |
12 | g.49185434T>G | CA384638222 | TUBA1A | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.1965A>C c.*388A>C (n.*388A>C) | |
12 | g.49185435T>A | CA384638229 | TUBA1A | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.1964A>T c.*387A>T (n.*387A>T) | |
12 | g.49185435T>C | CA384638257 | TUBA1A | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.1964A>G c.*387A>G (n.*387A>G) | |
12 | g.49185435T>G | CA384638259 | TUBA1A | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.1964A>C c.*387A>C (n.*387A>C) | |
12 | g.49185436del | CA2575146019 | TUBA1A | c.930del (p.Lys311AsnfsTer?) c.825del (p.Lys276AsnfsTer?) n.1963del c.*386del (n.*386del) | |
12 | g.49185436A= | CA2035022614 | TUBA1A | c.930T= (p.Gly310=) c.825T= (p.Gly275=) n.1963T= c.*386T= (n.*386T=) | |
12 | g.49185436A>C | CA479717283 | TUBA1A | c.930T>G (p.Gly310=) c.825T>G (p.Gly275=) n.1963T>G c.*386T>G (n.*386T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49185436A>G | CA479717284 | TUBA1A | c.930T>C (p.Gly310=) c.825T>C (p.Gly275=) n.1963T>C c.*386T>C (n.*386T>C) | |
12 | g.49185436A>T | CA479717286 | TUBA1A | c.930T>A (p.Gly310=) c.825T>A (p.Gly275=) n.1963T>A c.*386T>A (n.*386T>A) | dbSNP |
12 | g.49185437C>A | CA384638274 | TUBA1A | c.929G>T (p.Gly310Val) c.824G>T (p.Gly275Val) n.1962G>T c.*385G>T (n.*385G>T) | |
12 | g.49185437C>G | CA384638271 | TUBA1A | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1962G>C c.*385G>C (n.*385G>C) | |
12 | g.49185437C>T | CA384638264 | TUBA1A | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) n.1962G>A c.*385G>A (n.*385G>A) | |
12 | g.49185438C>A | CA384638284 | TUBA1A | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) n.1961G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | |
12 | g.49185438C>G | CA384638298 | TUBA1A | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1961G>C c.*384G>C (n.*384G>C) | |
12 | g.49185438C>T | CA384638305 | TUBA1A | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) n.1961G>A c.*384G>A (n.*384G>A) | |
12 | g.49185439A= | CA2035022617 | TUBA1A | c.927T= (p.His309=) c.822T= (p.His274=) n.1960T= c.*383T= (n.*383T=) | |
12 | g.49185439A>C | CA384638309 | TUBA1A | c.927T>G (p.His309Gln) c.822T>G (p.His274Gln) n.1960T>G c.*383T>G (n.*383T>G) | |
12 | g.49185439A>G | CA6550220 | TUBA1A | c.927T>C (p.His309=) c.822T>C (p.His274=) n.1960T>C c.*383T>C (n.*383T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49185439A>T | CA384638312 | TUBA1A | c.927T>A (p.His309Gln) c.822T>A (p.His274Gln) n.1960T>A c.*383T>A (n.*383T>A) | |
12 | g.49185440T>A | CA384638316 | TUBA1A | c.926A>T (p.His309Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1959A>T c.*382A>T (n.*382A>T) | |
12 | g.49185440T>C | CA384638331 | TUBA1A | c.926A>G (p.His309Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1959A>G c.*382A>G (n.*382A>G) | |
12 | g.49185440T>G | CA384638339 | TUBA1A | c.926A>C (p.His309Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1959A>C c.*382A>C (n.*382A>C) | |
12 | g.49185441G>A | CA384638344 | TUBA1A | c.925C>T (p.His309Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1958C>T c.*381C>T (n.*381C>T) | |
12 | g.49185441G>C | CA384638348 | TUBA1A | c.925C>G (p.His309Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1958C>G c.*381C>G (n.*381C>G) | |
12 | g.49185441G>T | CA384638356 | TUBA1A | c.925C>A (p.His309Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1958C>A c.*381C>A (n.*381C>A) | |
12 | g.49185442G>A | CA479717298 | TUBA1A | c.924C>T (p.Arg308=) c.819C>T (p.Arg273=) n.1957C>T c.*380C>T (n.*380C>T) | dbSNP |
12 | g.49185442G>C | CA479717299 | TUBA1A | c.924C>G (p.Arg308=) c.819C>G (p.Arg273=) n.1957C>G c.*380C>G (n.*380C>G) | dbSNP |
12 | g.49185442G= | CA2035022620 | TUBA1A | c.924C= (p.Arg308=) c.819C= (p.Arg273=) n.1957C= c.*380C= (n.*380C=) | |
12 | g.49185442G>T | CA479717300 | TUBA1A | c.924C>A (p.Arg308=) c.819C>A (p.Arg273=) n.1957C>A c.*380C>A (n.*380C>A) | |
12 | g.49185443C>A | CA384638362 | TUBA1A | c.923G>T (p.Arg308Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) n.1956G>T c.*379G>T (n.*379G>T) | |
12 | g.49185443C>G | CA384638361 | TUBA1A | c.923G>C (p.Arg308Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) n.1956G>C c.*379G>C (n.*379G>C) | |
12 | g.49185443C>T | CA384638360 | TUBA1A | c.923G>A (p.Arg308His) c.818G>A (p.Arg273His) n.1956G>A c.*379G>A (n.*379G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.49185444G>A | CA384638364 | TUBA1A | c.922C>T (p.Arg308Cys) c.817C>T (p.Arg273Cys) n.1955C>T c.*378C>T (n.*378C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185444G>C | CA384638367 | TUBA1A | c.922C>G (p.Arg308Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) n.1955C>G c.*378C>G (n.*378C>G) | |
12 | g.49185444G= | CA2035022622 | TUBA1A | c.922C= (p.Arg308=) c.817C= (p.Arg273=) n.1955C= c.*378C= (n.*378C=) | |
12 | g.49185444G>T | CA384638377 | TUBA1A | c.922C>A (p.Arg308Ser) c.817C>A (p.Arg273Ser) n.1955C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | |
12 | g.49185445A= | CA2035022624 | TUBA1A | c.921T= (p.Pro307=) c.816T= (p.Pro272=) n.1954T= c.*377T= (n.*377T=) | |
12 | g.49185445A>C | CA479717308 | TUBA1A | c.921T>G (p.Pro307=) c.816T>G (p.Pro272=) n.1954T>G c.*377T>G (n.*377T>G) | |
12 | g.49185445A>G | CA479717309 | TUBA1A | c.921T>C (p.Pro307=) c.816T>C (p.Pro272=) n.1954T>C c.*377T>C (n.*377T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185445A>T | CA479717310 | TUBA1A | c.921T>A (p.Pro307=) c.816T>A (p.Pro272=) n.1954T>A c.*377T>A (n.*377T>A) | dbSNP |
12 | g.49185446G>A | CA384638385 | TUBA1A | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1953C>T c.*376C>T (n.*376C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185446G>C | CA384638392 | TUBA1A | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1953C>G c.*376C>G (n.*376C>G) | |
12 | g.49185446G= | CA2035022626 | TUBA1A | c.920C= (p.Pro307=) c.815C= (p.Pro272=) n.1953C= c.*376C= (n.*376C=) | |
12 | g.49185446G>T | CA384638396 | TUBA1A | c.920C>A (p.Pro307His) c.815C>A (p.Pro272His) n.1953C>A c.*376C>A (n.*376C>A) | |
12 | g.49185448del | CA2618625231 | TUBA1A | c.920del (p.Pro307LeufsTer?) c.815del (p.Pro272LeufsTer?) n.1953del c.*376del (n.*376del) | gnomAD v4 |
12 | g.49185447G>A | CA384638403 | TUBA1A | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1952C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185447G>C | CA384638405 | TUBA1A | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1952C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | |
12 | g.49185447G= | CA2035022629 | TUBA1A | c.919C= (p.Pro307=) c.814C= (p.Pro272=) n.1952C= c.*375C= (n.*375C=) | |
12 | g.49185447G>T | CA384638407 | TUBA1A | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1952C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | |
12 | g.49185448G>A | CA6550221 | TUBA1A | c.918C>T (p.Asp306=) c.813C>T (p.Asp271=) n.1951C>T c.*374C>T (n.*374C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49185448G>C | CA384638414 | TUBA1A | c.918C>G (p.Asp306Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.1951C>G c.*374C>G (n.*374C>G) | |
12 | g.49185448G= | CA2035022632 | TUBA1A | c.918C= (p.Asp306=) c.813C= (p.Asp271=) n.1951C= c.*374C= (n.*374C=) | |
12 | g.49185448G>T | CA384638416 | TUBA1A | c.918C>A (p.Asp306Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.1951C>A c.*374C>A (n.*374C>A) | |
12 | g.49185449T>A | CA384638425 | TUBA1A | c.917A>T (p.Asp306Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.1950A>T c.*373A>T (n.*373A>T) | |
12 | g.49185449T>C | CA384638422 | TUBA1A | c.917A>G (p.Asp306Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1950A>G c.*373A>G (n.*373A>G) | |
12 | g.49185449T>G | CA384638419 | TUBA1A | c.917A>C (p.Asp306Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1950A>C c.*373A>C (n.*373A>C) | |
12 | g.49185450C>A | CA384638429 | TUBA1A | c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1949G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185450C= | CA2035022637 | TUBA1A | c.916G= (p.Asp306=) c.811G= (p.Asp271=) n.1949G= c.*372G= (n.*372G=) | |
12 | g.49185450C>G | CA384638448 | TUBA1A | c.916G>C (p.Asp306His) c.811G>C (p.Asp271His) n.1949G>C c.*372G>C (n.*372G>C) | |
12 | g.49185450C>T | CA384638475 | TUBA1A | c.916G>A (p.Asp306Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1949G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | |
12 | g.49185451A>C | CA384638496 | TUBA1A | c.915T>G (p.Cys305Trp) c.810T>G (p.Cys270Trp) n.1948T>G c.*371T>G (n.*371T>G) | |
12 | g.49185451A>G | CA479717321 | TUBA1A | c.915T>C (p.Cys305=) c.810T>C (p.Cys270=) n.1948T>C c.*371T>C (n.*371T>C) | |
12 | g.49185451A>T | CA384638499 | TUBA1A | c.915T>A (p.Cys305Ter) c.810T>A (p.Cys270Ter) n.1948T>A c.*371T>A (n.*371T>A) | |
12 | g.49185452C>A | CA384638504 | TUBA1A | c.914G>T (p.Cys305Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) n.1947G>T c.*370G>T (n.*370G>T) | |
12 | g.49185452C>G | CA384638505 | TUBA1A | c.914G>C (p.Cys305Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) n.1947G>C c.*370G>C (n.*370G>C) | |
12 | g.49185452C>T | CA384638506 | TUBA1A | c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) n.1947G>A c.*370G>A (n.*370G>A) | dbSNP |
12 | g.49185453A>C | CA384638507 | TUBA1A | c.913T>G (p.Cys305Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) n.1946T>G c.*369T>G (n.*369T>G) | |
12 | g.49185453A>G | CA384638510 | TUBA1A | c.913T>C (p.Cys305Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) n.1946T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | |
12 | g.49185453A>T | CA384638513 | TUBA1A | c.913T>A (p.Cys305Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) n.1946T>A c.*369T>A (n.*369T>A) | |
12 | g.49185454T>A | CA384638515 | TUBA1A | c.912A>T (p.Lys304Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1945A>T c.*368A>T (n.*368A>T) | |
12 | g.49185454T>C | CA479717327 | TUBA1A | c.912A>G (p.Lys304=) c.807A>G (p.Lys269=) n.1945A>G c.*368A>G (n.*368A>G) | dbSNP |
12 | g.49185454T>G | CA384638517 | TUBA1A | c.912A>C (p.Lys304Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1945A>C c.*368A>C (n.*368A>C) | |
12 | g.49185454T= | CA2035022643 | TUBA1A | c.912A= (p.Lys304=) c.807A= (p.Lys269=) n.1945A= c.*368A= (n.*368A=) | |
12 | g.49185455T>A | CA384638520 | TUBA1A | c.911A>T (p.Lys304Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) n.1944A>T c.*367A>T (n.*367A>T) | |
12 | g.49185455T>C | CA384638523 | TUBA1A | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1944A>G c.*367A>G (n.*367A>G) | |
12 | g.49185455T>G | CA384638519 | TUBA1A | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1944A>C c.*367A>C (n.*367A>C) | |
12 | g.49185456T>A | CA384638534 | TUBA1A | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1943A>T c.*366A>T (n.*366A>T) | |
12 | g.49185456T>C | CA384638529 | TUBA1A | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1943A>G c.*366A>G (n.*366A>G) | |
12 | g.49185456T>G | CA384638531 | TUBA1A | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1943A>C c.*366A>C (n.*366A>C) | |
12 | g.49185457C>A | CA479717334 | TUBA1A | c.909G>T (p.Val303=) c.804G>T (p.Val268=) n.1942G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | |
12 | g.49185457C= | CA2035022646 | TUBA1A | c.909G= (p.Val303=) c.804G= (p.Val268=) n.1942G= c.*365G= (n.*365G=) | |
12 | g.49185457C>G | CA479717335 | TUBA1A | c.909G>C (p.Val303=) c.804G>C (p.Val268=) n.1942G>C c.*365G>C (n.*365G>C) | |
12 | g.49185457C>T | CA479717336 | TUBA1A | c.909G>A (p.Val303=) c.804G>A (p.Val268=) n.1942G>A c.*365G>A (n.*365G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49185458A= | CA2035022649 | TUBA1A | c.908T= (p.Val303=) c.803T= (p.Val268=) n.1941T= c.*364T= (n.*364T=) | |
12 | g.49185458A>C | CA384638536 | TUBA1A | c.908T>G (p.Val303Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) n.1941T>G c.*364T>G (n.*364T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185458A>G | CA384638539 | TUBA1A | c.908T>C (p.Val303Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) n.1941T>C c.*364T>C (n.*364T>C) | dbSNP |
12 | g.49185458A>T | CA384638547 | TUBA1A | c.908T>A (p.Val303Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) n.1941T>A c.*364T>A (n.*364T>A) | |
12 | g.49185459C>A | CA384638563 | TUBA1A | c.907G>T (p.Val303Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) n.1940G>T c.*363G>T (n.*363G>T) | |
12 | g.49185459C>G | CA384638556 | TUBA1A | c.907G>C (p.Val303Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) n.1940G>C c.*363G>C (n.*363G>C) | |
12 | g.49185459C>T | CA384638552 | TUBA1A | c.907G>A (p.Val303Met) c.802G>A (p.Val268Met) n.1940G>A c.*363G>A (n.*363G>A) | |
12 | g.49185460C>A | CA384638569 | TUBA1A | c.906G>T (p.Met302Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) n.1939G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | |
12 | g.49185460C>G | CA384638574 | TUBA1A | c.906G>C (p.Met302Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) n.1939G>C c.*362G>C (n.*362G>C) | |
12 | g.49185460C>T | CA384638579 | TUBA1A | c.906G>A (p.Met302Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) n.1939G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | |
12 | g.49185461A>C | CA384638588 | TUBA1A | c.905T>G (p.Met302Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) n.1938T>G c.*361T>G (n.*361T>G) | |
12 | g.49185461A>G | CA384638593 | TUBA1A | c.905T>C (p.Met302Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) n.1938T>C c.*361T>C (n.*361T>C) | |
12 | g.49185461A>T | CA384638599 | TUBA1A | c.905T>A (p.Met302Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) n.1938T>A c.*361T>A (n.*361T>A) | |
12 | g.49185462T>A | CA384638602 | TUBA1A | c.904A>T (p.Met302Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) n.1937A>T c.*360A>T (n.*360A>T) | |
12 | g.49185462T>C | CA384638600 | TUBA1A | c.904A>G (p.Met302Val) c.799A>G (p.Met267Val) n.1937A>G c.*360A>G (n.*360A>G) | |
12 | g.49185462T>G | CA384638601 | TUBA1A | c.904A>C (p.Met302Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) n.1937A>C c.*360A>C (n.*360A>C) | |
12 | g.49185463C>A | CA384638610 | TUBA1A | c.903G>T (p.Gln301His) c.798G>T (p.Gln266His) n.1936G>T c.*359G>T (n.*359G>T) | |
12 | g.49185463C= | CA2035022652 | TUBA1A | c.903G= (p.Gln301=) c.798G= (p.Gln266=) n.1936G= c.*359G= (n.*359G=) | |
12 | g.49185463C>G | CA384638615 | TUBA1A | c.903G>C (p.Gln301His) c.798G>C (p.Gln266His) n.1936G>C c.*359G>C (n.*359G>C) | |
12 | g.49185463C>T | CA479717351 | TUBA1A | c.903G>A (p.Gln301=) c.798G>A (p.Gln266=) n.1936G>A c.*359G>A (n.*359G>A) | |
12 | g.49185463_49185464insA | CA919083062 | TUBA1A | c.902_903insT (p.Gln301HisfsTer6) c.797_798insT (p.Gln266HisfsTer6) n.1935_1936insT c.*358_*359insT (n.*358_*359insT) | dbSNP |
12 | g.49185464T>A | CA384638620 | TUBA1A | c.902A>T (p.Gln301Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1935A>T c.*358A>T (n.*358A>T) | |
12 | g.49185464T>C | CA384638623 | TUBA1A | c.902A>G (p.Gln301Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1935A>G c.*358A>G (n.*358A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185464T>G | CA384638625 | TUBA1A | c.902A>C (p.Gln301Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1935A>C c.*358A>C (n.*358A>C) | |
12 | g.49185464T= | CA2035022658 | TUBA1A | c.902A= (p.Gln301=) c.797A= (p.Gln266=) n.1935A= c.*358A= (n.*358A=) | |
12 | g.49185465G>A | CA384638632 | TUBA1A | c.901C>T (p.Gln301Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1934C>T c.*357C>T (n.*357C>T) | |
12 | g.49185465G>C | CA384638634 | TUBA1A | c.901C>G (p.Gln301Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1934C>G c.*357C>G (n.*357C>G) | |
12 | g.49185465G>T | CA384638636 | TUBA1A | c.901C>A (p.Gln301Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1934C>A c.*357C>A (n.*357C>A) | |
12 | g.49185465_49185468delinsGGTT | CA2035022662 | TUBA1A | c.898_901delinsAACC (p.Asn300=) c.793_796delinsAACC (p.Asn265=) n.1931_1934delinsAACC c.*354_*357delinsAACC (n.*354_*357delinsAACC) | |
12 | g.49185466G>A | CA479717356 | TUBA1A | c.900C>T (p.Asn300=) c.795C>T (p.Asn265=) n.1933C>T c.*356C>T (n.*356C>T) | |
12 | g.49185466G>C | CA384638646 | TUBA1A | c.900C>G (p.Asn300Lys) c.795C>G (p.Asn265Lys) n.1933C>G c.*356C>G (n.*356C>G) | |
12 | g.49185466G>T | CA384638648 | TUBA1A | c.900C>A (p.Asn300Lys) c.795C>A (p.Asn265Lys) n.1933C>A c.*356C>A (n.*356C>A) | |
12 | g.49185467_49185469del | CA919083063 | TUBA1A | c.898_900del (p.Asn300del) c.793_795del (p.Asn265del) n.1931_1933del c.*354_*356del (n.*354_*356del) | dbSNP |
12 | g.49185467T>A | CA384638650 | TUBA1A | c.899A>T (p.Asn300Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.1932A>T c.*355A>T (n.*355A>T) | |
12 | g.49185467T>C | CA384638653 | TUBA1A | c.899A>G (p.Asn300Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.1932A>G c.*355A>G (n.*355A>G) | |
12 | g.49185467T>G | CA384638655 | TUBA1A | c.899A>C (p.Asn300Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.1932A>C c.*355A>C (n.*355A>C) | |
12 | g.49185471_49185491del | CA2580086338 | TUBA1A | c.879_899del (p.Ala294_Asn300del) c.774_794del (p.Ala259_Asn265del) n.1912_1932del c.*335_*355del (n.*335_*355del) | ClinVar |
12 | g.49185468T>A | CA384638660 | TUBA1A | c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.1931A>T c.*354A>T (n.*354A>T) | |
12 | g.49185468T>C | CA384638684 | TUBA1A | c.898A>G (p.Asn300Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.1931A>G c.*354A>G (n.*354A>G) | |
12 | g.49185468T>G | CA384638679 | TUBA1A | c.898A>C (p.Asn300His) c.793A>C (p.Asn265His) n.1931A>C c.*354A>C (n.*354A>C) | |
12 | g.49185469G>A | CA479717367 | TUBA1A | c.897C>T (p.Ala299=) c.792C>T (p.Ala264=) n.1930C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | |
12 | g.49185469G>C | CA479717365 | TUBA1A | c.897C>G (p.Ala299=) c.792C>G (p.Ala264=) n.1930C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | |
12 | g.49185469G= | CA2035022667 | TUBA1A | c.897C= (p.Ala299=) c.792C= (p.Ala264=) n.1930C= c.*353C= (n.*353C=) | |
12 | g.49185469G>T | CA479717363 | TUBA1A | c.897C>A (p.Ala299=) c.792C>A (p.Ala264=) n.1930C>A c.*353C>A (n.*353C>A) | |
12 | g.49185469_49185470insAA | CA919083065 | TUBA1A | c.896_897insTT (p.Asn300SerfsTer5) c.791_792insTT (p.Asn265SerfsTer5) n.1929_1930insTT c.*352_*353insTT (n.*352_*353insTT) | dbSNP |
12 | g.49185470G>A | CA384638692 | TUBA1A | c.896C>T (p.Ala299Val) c.791C>T (p.Ala264Val) n.1929C>T c.*352C>T (n.*352C>T) | |
12 | g.49185470G>C | CA384638696 | TUBA1A | c.896C>G (p.Ala299Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1929C>G c.*352C>G (n.*352C>G) | |
12 | g.49185470G>T | CA384638698 | TUBA1A | c.896C>A (p.Ala299Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1929C>A c.*352C>A (n.*352C>A) | |
12 | g.49185471C>A | CA384638702 | TUBA1A | c.895G>T (p.Ala299Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1928G>T c.*351G>T (n.*351G>T) | |
12 | g.49185471C>G | CA384638707 | TUBA1A | c.895G>C (p.Ala299Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1928G>C c.*351G>C (n.*351G>C) | |
12 | g.49185471C>T | CA384638723 | TUBA1A | c.895G>A (p.Ala299Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1928G>A c.*351G>A (n.*351G>A) | |
12 | g.49185472T>A | CA479717372 | TUBA1A | c.894A>T (p.Pro298=) c.789A>T (p.Pro263=) n.1927A>T c.*350A>T (n.*350A>T) | |
12 | g.49185472T>C | CA479717374 | TUBA1A | c.894A>G (p.Pro298=) c.789A>G (p.Pro263=) n.1927A>G c.*350A>G (n.*350A>G) | |
12 | g.49185472T>G | CA479717373 | TUBA1A | c.894A>C (p.Pro298=) c.789A>C (p.Pro263=) n.1927A>C c.*350A>C (n.*350A>C) | |
12 | g.49185473G>A | CA384638748 | TUBA1A | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1926C>T c.*349C>T (n.*349C>T) | |
12 | g.49185473G>C | CA384638735 | TUBA1A | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1926C>G c.*349C>G (n.*349C>G) | |
12 | g.49185473G>T | CA384638736 | TUBA1A | c.893C>A (p.Pro298Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) n.1926C>A c.*349C>A (n.*349C>A) | |
12 | g.49185474G>A | CA384638753 | TUBA1A | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1925C>T c.*348C>T (n.*348C>T) | |
12 | g.49185474G>C | CA384638757 | TUBA1A | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1925C>G c.*348C>G (n.*348C>G) | |
12 | g.49185474G>T | CA384638761 | TUBA1A | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1925C>A c.*348C>A (n.*348C>A) | |
12 | g.49185475C>A | CA384638765 | TUBA1A | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.1924G>T c.*347G>T (n.*347G>T) | |
12 | g.49185475C= | CA2035022672 | TUBA1A | c.891G= (p.Glu297=) c.786G= (p.Glu262=) n.1924G= c.*347G= (n.*347G=) | |
12 | g.49185475C>G | CA384638777 | TUBA1A | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.1924G>C c.*347G>C (n.*347G>C) | |
12 | g.49185475C>T | CA236622448 | TUBA1A | c.891G>A (p.Glu297=) c.786G>A (p.Glu262=) n.1924G>A c.*347G>A (n.*347G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49185476T>A | CA384638780 | TUBA1A | c.890A>T (p.Glu297Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.1923A>T c.*346A>T (n.*346A>T) | |
12 | g.49185476T>C | CA384638787 | TUBA1A | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.1923A>G c.*346A>G (n.*346A>G) | |
12 | g.49185476T>G | CA384638783 | TUBA1A | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.1923A>C c.*346A>C (n.*346A>C) | |
12 | g.49185477C>A | CA384638791 | TUBA1A | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.1922G>T c.*345G>T (n.*345G>T) | |
12 | g.49185477C>G | CA384638799 | TUBA1A | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.1922G>C c.*345G>C (n.*345G>C) | |
12 | g.49185477C>T | CA384638801 | TUBA1A | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.1922G>A c.*345G>A (n.*345G>A) | ClinVar COSMIC |
12 | g.49185478A>C | CA384638805 | TUBA1A | c.888T>G (p.Phe296Leu) c.783T>G (p.Phe261Leu) n.1921T>G c.*344T>G (n.*344T>G) | |
12 | g.49185478A>G | CA479717381 | TUBA1A | c.888T>C (p.Phe296=) c.783T>C (p.Phe261=) n.1921T>C c.*344T>C (n.*344T>C) | |
12 | g.49185478A>T | CA384638813 | TUBA1A | c.888T>A (p.Phe296Leu) c.783T>A (p.Phe261Leu) n.1921T>A c.*344T>A (n.*344T>A) | |
12 | g.49185479A= | CA2035022677 | TUBA1A | c.887T= (p.Phe296=) c.782T= (p.Phe261=) n.1920T= c.*343T= (n.*343T=) | |
12 | g.49185479A>C | CA384638821 | TUBA1A | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1920T>G c.*343T>G (n.*343T>G) | |
12 | g.49185479A>G | CA384638824 | TUBA1A | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1920T>C c.*343T>C (n.*343T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185479A>T | CA384638826 | TUBA1A | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1920T>A c.*343T>A (n.*343T>A) | |
12 | g.49185480A>C | CA384638830 | TUBA1A | c.886T>G (p.Phe296Val) c.781T>G (p.Phe261Val) n.1919T>G c.*342T>G (n.*342T>G) | |
12 | g.49185480A>G | CA384638831 | TUBA1A | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1919T>C c.*342T>C (n.*342T>C) | |
12 | g.49185480A>T | CA384638832 | TUBA1A | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1919T>A c.*342T>A (n.*342T>A) | |
12 | g.49185481_49185483del | CA2726182001 | TUBA1A | c.884_886del (p.Cys295del) c.779_781del (p.Cys260del) n.1917_1919del c.*340_*342del (n.*340_*342del) | dbSNP |
12 | g.49185481G>A | CA479717384 | TUBA1A | c.885C>T (p.Cys295=) c.780C>T (p.Cys260=) n.1918C>T c.*341C>T (n.*341C>T) | |
12 | g.49185481G>C | CA384638837 | TUBA1A | c.885C>G (p.Cys295Trp) c.780C>G (p.Cys260Trp) n.1918C>G c.*341C>G (n.*341C>G) | |
12 | g.49185481G>T | CA384638833 | TUBA1A | c.885C>A (p.Cys295Ter) c.780C>A (p.Cys260Ter) n.1918C>A c.*341C>A (n.*341C>A) | |
12 | g.49185481_49185484delinsGCAA | CA2035022680 | TUBA1A | c.882_885delinsTTGC (p.Ala294=) c.777_780delinsTTGC (p.Ala259=) n.1915_1918delinsTTGC c.*338_*341delinsTTGC (n.*338_*341delinsTTGC) | |
12 | g.49185482C>A | CA384638848 | TUBA1A | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.779G>T (p.Cys260Phe) n.1917G>T c.*340G>T (n.*340G>T) | |
12 | g.49185482C>G | CA384638849 | TUBA1A | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.779G>C (p.Cys260Ser) n.1917G>C c.*340G>C (n.*340G>C) | |
12 | g.49185482C>T | CA384638852 | TUBA1A | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.779G>A (p.Cys260Tyr) n.1917G>A c.*340G>A (n.*340G>A) | |
12 | g.49185482_49185484del | CA919083066 | TUBA1A | c.882_884del (p.Cys295del) c.777_779del (p.Cys260del) n.1915_1917del c.*338_*340del (n.*338_*340del) | dbSNP |
12 | g.49185483A>C | CA384638861 | TUBA1A | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.778T>G (p.Cys260Gly) n.1916T>G c.*339T>G (n.*339T>G) | |
12 | g.49185483A>G | CA384638868 | TUBA1A | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.778T>C (p.Cys260Arg) n.1916T>C c.*339T>C (n.*339T>C) | |
12 | g.49185483A>T | CA384638872 | TUBA1A | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.778T>A (p.Cys260Ser) n.1916T>A c.*339T>A (n.*339T>A) | |
12 | g.49185484A= | CA2035022687 | TUBA1A | c.882T= (p.Ala294=) c.777T= (p.Ala259=) n.1915T= c.*338T= (n.*338T=) | |
12 | g.49185484A>C | CA479717388 | TUBA1A | c.882T>G (p.Ala294=) c.777T>G (p.Ala259=) n.1915T>G c.*338T>G (n.*338T>G) | dbSNP |
12 | g.49185484A>G | CA479717389 | TUBA1A | c.882T>C (p.Ala294=) c.777T>C (p.Ala259=) n.1915T>C c.*338T>C (n.*338T>C) | |
12 | g.49185484A>T | CA479717390 | TUBA1A | c.882T>A (p.Ala294=) c.777T>A (p.Ala259=) n.1915T>A c.*338T>A (n.*338T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185485G>A | CA384638883 | TUBA1A | c.881C>T (p.Ala294Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.1914C>T c.*337C>T (n.*337C>T) | |
12 | g.49185485G>C | CA384638875 | TUBA1A | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1914C>G c.*337C>G (n.*337C>G) | |
12 | g.49185485G>T | CA384638879 | TUBA1A | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1914C>A c.*337C>A (n.*337C>A) | |
12 | g.49185486C>A | CA384638885 | TUBA1A | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1913G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | |
12 | g.49185486C>G | CA384638886 | TUBA1A | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1913G>C c.*336G>C (n.*336G>C) | |
12 | g.49185486C>T | CA384638888 | TUBA1A | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1913G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | |
12 | g.49185487A>C | CA384638890 | TUBA1A | c.879T>G (p.Asn293Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) n.1912T>G c.*335T>G (n.*335T>G) | |
12 | g.49185487A>G | CA479717394 | TUBA1A | c.879T>C (p.Asn293=) c.774T>C (p.Asn258=) n.1912T>C c.*335T>C (n.*335T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.49185487A>T | CA384638892 | TUBA1A | c.879T>A (p.Asn293Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) n.1912T>A c.*335T>A (n.*335T>A) | |
12 | g.49185487_49185488insCTG | CA2726182127 | TUBA1A | c.878_879insCAG (p.Asn293_Ala294insSer) c.773_774insCAG (p.Asn258_Ala259insSer) n.1911_1912insCAG c.*334_*335insCAG (n.*334_*335insCAG) | dbSNP |
12 | g.49185488T>A | CA384638906 | TUBA1A | c.878A>T (p.Asn293Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1911A>T c.*334A>T (n.*334A>T) | |
12 | g.49185488T>C | CA384638897 | TUBA1A | c.878A>G (p.Asn293Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1911A>G c.*334A>G (n.*334A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185488T>G | CA384638903 | TUBA1A | c.878A>C (p.Asn293Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1911A>C c.*334A>C (n.*334A>C) | |
12 | g.49185488T= | CA2035022689 | TUBA1A | c.878A= (p.Asn293=) c.773A= (p.Asn258=) n.1911A= c.*334A= (n.*334A=) | |
12 | g.49185489T>A | CA384638910 | TUBA1A | c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1910A>T c.*333A>T (n.*333A>T) | |
12 | g.49185489T>C | CA384638911 | TUBA1A | c.877A>G (p.Asn293Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1910A>G c.*333A>G (n.*333A>G) | |
12 | g.49185489T>G | CA384638912 | TUBA1A | c.877A>C (p.Asn293His) c.772A>C (p.Asn258His) n.1910A>C c.*333A>C (n.*333A>C) | |
12 | g.49185490G>A | CA479717401 | TUBA1A | c.876C>T (p.Thr292=) c.771C>T (p.Thr257=) n.1909C>T c.*332C>T (n.*332C>T) | |
12 | g.49185490G>C | CA479717402 | TUBA1A | c.876C>G (p.Thr292=) c.771C>G (p.Thr257=) n.1909C>G c.*332C>G (n.*332C>G) | |
12 | g.49185490G>T | CA479717403 | TUBA1A | c.876C>A (p.Thr292=) c.771C>A (p.Thr257=) n.1909C>A c.*332C>A (n.*332C>A) | |
12 | g.49185491G>A | CA384638913 | TUBA1A | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.1908C>T c.*331C>T (n.*331C>T) | ClinVar |
12 | g.49185491G>C | CA384638917 | TUBA1A | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.1908C>G c.*331C>G (n.*331C>G) | |
12 | g.49185491G>T | CA384638930 | TUBA1A | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.1908C>A c.*331C>A (n.*331C>A) | |
12 | g.49185492T>A | CA384638936 | TUBA1A | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.1907A>T c.*330A>T (n.*330A>T) | |
12 | g.49185492T>C | CA384638946 | TUBA1A | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.1907A>G c.*330A>G (n.*330A>G) | |
12 | g.49185492T>G | CA384638961 | TUBA1A | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.1907A>C c.*330A>C (n.*330A>C) | |
12 | g.49185493G>A | CA479717405 | TUBA1A | c.873C>T (p.Ile291=) c.768C>T (p.Ile256=) n.1906C>T c.*329C>T (n.*329C>T) | |
12 | g.49185493G>C | CA384638970 | TUBA1A | c.873C>G (p.Ile291Met) c.768C>G (p.Ile256Met) n.1906C>G c.*329C>G (n.*329C>G) | |
12 | g.49185493G>T | CA479717406 | TUBA1A | c.873C>A (p.Ile291=) c.768C>A (p.Ile256=) n.1906C>A c.*329C>A (n.*329C>A) | |
12 | g.49185494A>C | CA384638975 | TUBA1A | c.872T>G (p.Ile291Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1905T>G c.*328T>G (n.*328T>G) | |
12 | g.49185494A>G | CA384638981 | TUBA1A | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1905T>C c.*328T>C (n.*328T>C) | |
12 | g.49185494A>T | CA384638988 | TUBA1A | c.872T>A (p.Ile291Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1905T>A c.*328T>A (n.*328T>A) | |
12 | g.49185495T>A | CA384639002 | TUBA1A | c.871A>T (p.Ile291Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1904A>T c.*327A>T (n.*327A>T) | |
12 | g.49185495T>C | CA384638992 | TUBA1A | c.871A>G (p.Ile291Val) c.766A>G (p.Ile256Val) n.1904A>G c.*327A>G (n.*327A>G) | |
12 | g.49185495T>G | CA384638993 | TUBA1A | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1904A>C c.*327A>C (n.*327A>C) | |
12 | g.49185496C>A | CA384639006 | TUBA1A | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1903G>T c.*326G>T (n.*326G>T) | ClinVar |
12 | g.49185496C= | CA2035022692 | TUBA1A | c.870G= (p.Glu290=) c.765G= (p.Glu255=) n.1903G= c.*326G= (n.*326G=) | |
12 | g.49185496C>G | CA384639010 | TUBA1A | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1903G>C c.*326G>C (n.*326G>C) | |
12 | g.49185496C>T | CA479717409 | TUBA1A | c.870G>A (p.Glu290=) c.765G>A (p.Glu255=) n.1903G>A c.*326G>A (n.*326G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49185497T>A | CA384639012 | TUBA1A | c.869A>T (p.Glu290Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.1902A>T c.*325A>T (n.*325A>T) | |
12 | g.49185497T>C | CA384639015 | TUBA1A | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1902A>G c.*325A>G (n.*325A>G) | |
12 | g.49185497T>G | CA384639016 | TUBA1A | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1902A>C c.*325A>C (n.*325A>C) | |
12 | g.49185498C>A | CA384639027 | TUBA1A | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1901G>T c.*324G>T (n.*324G>T) | |
12 | g.49185498C>G | CA384639021 | TUBA1A | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1901G>C c.*324G>C (n.*324G>C) | |
12 | g.49185498C>T | CA384639018 | TUBA1A | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1901G>A c.*324G>A (n.*324G>A) | |
12 | g.49185499T>A | CA479717412 | TUBA1A | c.867A>T (p.Ala289=) c.762A>T (p.Ala254=) n.1900A>T c.*323A>T (n.*323A>T) | |
12 | g.49185499T>C | CA479717413 | TUBA1A | c.867A>G (p.Ala289=) c.762A>G (p.Ala254=) n.1900A>G c.*323A>G (n.*323A>G) | dbSNP |
12 | g.49185499T>G | CA479717414 | TUBA1A | c.867A>C (p.Ala289=) c.762A>C (p.Ala254=) n.1900A>C c.*323A>C (n.*323A>C) | |
12 | g.49185499T= | CA2035022695 | TUBA1A | c.867A= (p.Ala289=) c.762A= (p.Ala254=) n.1900A= c.*323A= (n.*323A=) | |
12 | g.49185500G>A | CA384639029 | TUBA1A | c.866C>T (p.Ala289Val) c.761C>T (p.Ala254Val) n.1899C>T c.*322C>T (n.*322C>T) | |
12 | g.49185500G>C | CA384639031 | TUBA1A | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1899C>G c.*322C>G (n.*322C>G) | |
12 | g.49185500G>T | CA384639049 | TUBA1A | c.866C>A (p.Ala289Glu) c.761C>A (p.Ala254Glu) n.1899C>A c.*322C>A (n.*322C>A) | |
12 | g.49185501C>A | CA384639059 | TUBA1A | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1898G>T c.*321G>T (n.*321G>T) | |
12 | g.49185501C>G | CA384639071 | TUBA1A | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1898G>C c.*321G>C (n.*321G>C) | |
12 | g.49185501C>T | CA384639073 | TUBA1A | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1898G>A c.*321G>A (n.*321G>A) | |
12 | g.49185502T>A | CA479717415 | TUBA1A | c.864A>T (p.Val288=) c.759A>T (p.Val253=) n.1897A>T c.*320A>T (n.*320A>T) | |
12 | g.49185502T>C | CA479717417 | TUBA1A | c.864A>G (p.Val288=) c.759A>G (p.Val253=) n.1897A>G c.*320A>G (n.*320A>G) | |
12 | g.49185502T>G | CA479717416 | TUBA1A | c.864A>C (p.Val288=) c.759A>C (p.Val253=) n.1897A>C c.*320A>C (n.*320A>C) | |
12 | g.49185503A>C | CA384639088 | TUBA1A | c.863T>G (p.Val288Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1896T>G c.*319T>G (n.*319T>G) | |
12 | g.49185503A>G | CA384639080 | TUBA1A | c.863T>C (p.Val288Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1896T>C c.*319T>C (n.*319T>C) | |
12 | g.49185503A>T | CA384639086 | TUBA1A | c.863T>A (p.Val288Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) n.1896T>A c.*319T>A (n.*319T>A) | |
12 | g.49185504C>A | CA384639092 | TUBA1A | c.862G>T (p.Val288Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) n.1895G>T c.*318G>T (n.*318G>T) | |
12 | g.49185504C>G | CA384639094 | TUBA1A | c.862G>C (p.Val288Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1895G>C c.*318G>C (n.*318G>C) | |
12 | g.49185504C>T | CA384639095 | TUBA1A | c.862G>A (p.Val288Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.1895G>A c.*318G>A (n.*318G>A) | |
12 | g.49185505A>C | CA479717421 | TUBA1A | c.861T>G (p.Ser287=) c.756T>G (p.Ser252=) n.1894T>G c.*317T>G (n.*317T>G) | |
12 | g.49185505A>G | CA479717423 | TUBA1A | c.861T>C (p.Ser287=) c.756T>C (p.Ser252=) n.1894T>C c.*317T>C (n.*317T>C) | |
12 | g.49185505A>T | CA479717424 | TUBA1A | c.861T>A (p.Ser287=) c.756T>A (p.Ser252=) n.1894T>A c.*317T>A (n.*317T>A) | |
12 | g.49185506G>A | CA384639096 | TUBA1A | c.860C>T (p.Ser287Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) n.1893C>T c.*316C>T (n.*316C>T) | |
12 | g.49185506G>C | CA384639097 | TUBA1A | c.860C>G (p.Ser287Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) n.1893C>G c.*316C>G (n.*316C>G) | |
12 | g.49185506G>T | CA384639098 | TUBA1A | c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.1893C>A c.*316C>A (n.*316C>A) | |
12 | g.49185507A= | CA2035022698 | TUBA1A | c.859T= (p.Ser287=) c.754T= (p.Ser252=) n.1892T= c.*315T= (n.*315T=) | |
12 | g.49185507A>C | CA384639102 | TUBA1A | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1892T>G c.*315T>G (n.*315T>G) | |
12 | g.49185507A>G | CA384639104 | TUBA1A | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1892T>C c.*315T>C (n.*315T>C) | |
12 | g.49185507A>T | CA6550222 | TUBA1A | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1892T>A c.*315T>A (n.*315T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185508A>C | CA479717426 | TUBA1A | c.858T>G (p.Leu286=) c.753T>G (p.Leu251=) n.1891T>G c.*314T>G (n.*314T>G) | |
12 | g.49185508A>G | CA479717427 | TUBA1A | c.858T>C (p.Leu286=) c.753T>C (p.Leu251=) n.1891T>C c.*314T>C (n.*314T>C) | |
12 | g.49185508A>T | CA479717428 | TUBA1A | c.858T>A (p.Leu286=) c.753T>A (p.Leu251=) n.1891T>A c.*314T>A (n.*314T>A) | |
12 | g.49185509A>C | CA384639105 | TUBA1A | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1890T>G c.*313T>G (n.*313T>G) | COSMIC |
12 | g.49185509A>G | CA384639106 | TUBA1A | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1890T>C c.*313T>C (n.*313T>C) | |
12 | g.49185509A>T | CA384639109 | TUBA1A | c.857T>A (p.Leu286His) c.752T>A (p.Leu251His) n.1890T>A c.*313T>A (n.*313T>A) | |
12 | g.49185510G>A | CA384639114 | TUBA1A | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.1889C>T c.*312C>T (n.*312C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185510G>C | CA384639127 | TUBA1A | c.856C>G (p.Leu286Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1889C>G c.*312C>G (n.*312C>G) | |
12 | g.49185510G= | CA2035022702 | TUBA1A | c.856C= (p.Leu286=) c.751C= (p.Leu251=) n.1889C= c.*312C= (n.*312C=) | |
12 | g.49185510G>T | CA384639115 | TUBA1A | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.1889C>A c.*312C>A (n.*312C>A) | |
12 | g.49185511C>A | CA384639130 | TUBA1A | c.855G>T (p.Gln285His) c.750G>T (p.Gln250His) n.1888G>T c.*311G>T (n.*311G>T) | |
12 | g.49185511C>G | CA384639133 | TUBA1A | c.855G>C (p.Gln285His) c.750G>C (p.Gln250His) n.1888G>C c.*311G>C (n.*311G>C) | |
12 | g.49185511C>T | CA479717432 | TUBA1A | c.855G>A (p.Gln285=) c.750G>A (p.Gln250=) n.1888G>A c.*311G>A (n.*311G>A) | |
12 | g.49185512T>A | CA384639139 | TUBA1A | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.1887A>T c.*310A>T (n.*310A>T) | |
12 | g.49185512T>C | CA384639147 | TUBA1A | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.1887A>G c.*310A>G (n.*310A>G) | |
12 | g.49185512T>G | CA384639145 | TUBA1A | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.1887A>C c.*310A>C (n.*310A>C) | |
12 | g.49185513G>A | CA384639150 | TUBA1A | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.1886C>T c.*309C>T (n.*309C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.49185513G>C | CA384639153 | TUBA1A | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.1886C>G c.*309C>G (n.*309C>G) | |
12 | g.49185513G>T | CA384639156 | TUBA1A | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.1886C>A c.*309C>A (n.*309C>A) | |
12 | g.49185514T>A | CA384639158 | TUBA1A | c.852A>T (p.Glu284Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1885A>T c.*308A>T (n.*308A>T) | |
12 | g.49185514T>C | CA479717433 | TUBA1A | c.852A>G (p.Glu284=) c.747A>G (p.Glu249=) n.1885A>G c.*308A>G (n.*308A>G) | |
12 | g.49185514T>G | CA384639159 | TUBA1A | c.852A>C (p.Glu284Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1885A>C c.*308A>C (n.*308A>C) | |
12 | g.49185515T>A | CA384639160 | TUBA1A | c.851A>T (p.Glu284Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1884A>T c.*307A>T (n.*307A>T) | |
12 | g.49185515T>C | CA384639161 | TUBA1A | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1884A>G c.*307A>G (n.*307A>G) | |
12 | g.49185515T>G | CA384639163 | TUBA1A | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1884A>C c.*307A>C (n.*307A>C) | |
12 | g.49185516C>A | CA384639166 | TUBA1A | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1883G>T c.*306G>T (n.*306G>T) | |
12 | g.49185516C>G | CA384639169 | TUBA1A | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1883G>C c.*306G>C (n.*306G>C) | |
12 | g.49185516C>T | CA384639176 | TUBA1A | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1883G>A c.*306G>A (n.*306G>A) | |
12 | g.49185517A= | CA2035022706 | TUBA1A | c.849T= (p.His283=) c.744T= (p.His248=) n.1882T= c.*305T= (n.*305T=) | |
12 | g.49185517A>C | CA384639187 | TUBA1A | c.849T>G (p.His283Gln) c.744T>G (p.His248Gln) n.1882T>G c.*305T>G (n.*305T>G) | |
12 | g.49185517A>G | CA6550223 | TUBA1A | c.849T>C (p.His283=) c.744T>C (p.His248=) n.1882T>C c.*305T>C (n.*305T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49185517A>T | CA384639184 | TUBA1A | c.849T>A (p.His283Gln) c.744T>A (p.His248Gln) n.1882T>A c.*305T>A (n.*305T>A) | |
12 | g.49185518T>A | CA384639189 | TUBA1A | c.848A>T (p.His283Leu) c.743A>T (p.His248Leu) n.1881A>T c.*304A>T (n.*304A>T) | |
12 | g.49185518T>C | CA384639191 | TUBA1A | c.848A>G (p.His283Arg) c.743A>G (p.His248Arg) n.1881A>G c.*304A>G (n.*304A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.49185518T>G | CA384639193 | TUBA1A | c.848A>C (p.His283Pro) c.743A>C (p.His248Pro) n.1881A>C c.*304A>C (n.*304A>C) | |
12 | g.49185519G>A | CA384639197 | TUBA1A | c.847C>T (p.His283Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) n.1880C>T c.*303C>T (n.*303C>T) | |
12 | g.49185519G>C | CA384639201 | TUBA1A | c.847C>G (p.His283Asp) c.742C>G (p.His248Asp) n.1880C>G c.*303C>G (n.*303C>G) | |
12 | g.49185519G>T | CA384639207 | TUBA1A | c.847C>A (p.His283Asn) c.742C>A (p.His248Asn) n.1880C>A c.*303C>A (n.*303C>A) | |
12 | g.49185520G>A | CA479717083 | TUBA1A | c.846C>T (p.Tyr282=) c.741C>T (p.Tyr247=) n.1879C>T c.*302C>T (n.*302C>T) | |
12 | g.49185520G>C | CA384639217 | TUBA1A | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.1879C>G c.*302C>G (n.*302C>G) | |
12 | g.49185520G>T | CA384639231 | TUBA1A | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.1879C>A c.*302C>A (n.*302C>A) | |
12 | g.49185521T>A | CA384639237 | TUBA1A | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.1878A>T c.*301A>T (n.*301A>T) | |
12 | g.49185521T>C | CA384639241 | TUBA1A | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.1878A>G c.*301A>G (n.*301A>G) | |
12 | g.49185521T>G | CA384639245 | TUBA1A | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.1878A>C c.*301A>C (n.*301A>C) | |
12 | g.49185522A>C | CA384639250 | TUBA1A | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.1877T>G c.*300T>G (n.*300T>G) | |
12 | g.49185522A>G | CA384639255 | TUBA1A | c.844T>C (p.Tyr282His) c.739T>C (p.Tyr247His) n.1877T>C c.*300T>C (n.*300T>C) | |
12 | g.49185522A>T | CA384639248 | TUBA1A | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.1877T>A c.*300T>A (n.*300T>A) | |
12 | g.49185523G>A | CA479717089 | TUBA1A | c.843C>T (p.Ala281=) c.738C>T (p.Ala246=) n.1876C>T c.*299C>T (n.*299C>T) | |
12 | g.49185523G>C | CA479717088 | TUBA1A | c.843C>G (p.Ala281=) c.738C>G (p.Ala246=) n.1876C>G c.*299C>G (n.*299C>G) | |
12 | g.49185523G>T | CA479717087 | TUBA1A | c.843C>A (p.Ala281=) c.738C>A (p.Ala246=) n.1876C>A c.*299C>A (n.*299C>A) | |
12 | g.49185524G>A | CA384639259 | TUBA1A | c.842C>T (p.Ala281Val) c.737C>T (p.Ala246Val) n.1875C>T c.*298C>T (n.*298C>T) | |
12 | g.49185524G>C | CA384639261 | TUBA1A | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1875C>G c.*298C>G (n.*298C>G) | |
12 | g.49185524G>T | CA384639268 | TUBA1A | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) n.1875C>A c.*298C>A (n.*298C>A) | |
12 | g.49185525C>A | CA384639273 | TUBA1A | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1874G>T c.*297G>T (n.*297G>T) | |
12 | g.49185525C>G | CA384639277 | TUBA1A | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1874G>C c.*297G>C (n.*297G>C) | |
12 | g.49185525C>T | CA384639280 | TUBA1A | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1874G>A c.*297G>A (n.*297G>A) | COSMIC |
12 | g.49185526T>A | CA384639286 | TUBA1A | c.840A>T (p.Lys280Asn) c.735A>T (p.Lys245Asn) n.1873A>T c.*296A>T (n.*296A>T) | |
12 | g.49185526T>C | CA479717096 | TUBA1A | c.840A>G (p.Lys280=) c.735A>G (p.Lys245=) n.1873A>G c.*296A>G (n.*296A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.49185526T>G | CA384639290 | TUBA1A | c.840A>C (p.Lys280Asn) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.1873A>C c.*296A>C (n.*296A>C) | |
12 | g.49185527T>A | CA384639292 | TUBA1A | c.839A>T (p.Lys280Ile) c.734A>T (p.Lys245Ile) n.1872A>T c.*295A>T (n.*295A>T) | |
12 | g.49185527T>C | CA384639293 | TUBA1A | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1872A>G c.*295A>G (n.*295A>G) | |
12 | g.49185527T>G | CA384639294 | TUBA1A | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1872A>C c.*295A>C (n.*295A>C) | |
12 | g.49185528T>A | CA384639295 | TUBA1A | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1871A>T c.*294A>T (n.*294A>T) | |
12 | g.49185528T>C | CA384639298 | TUBA1A | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1871A>G c.*294A>G (n.*294A>G) | |
12 | g.49185528T>G | CA384639306 | TUBA1A | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1871A>C c.*294A>C (n.*294A>C) | |
12 | g.49185529C>A | CA384639310 | TUBA1A | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1870G>T c.*293G>T (n.*293G>T) | |
12 | g.49185529C>G | CA384639315 | TUBA1A | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1870G>C c.*293G>C (n.*293G>C) | |
12 | g.49185529C>T | CA479717098 | TUBA1A | c.837G>A (p.Glu279=) c.732G>A (p.Glu244=) n.1870G>A c.*293G>A (n.*293G>A) | |
12 | g.49185530T>A | CA384639318 | TUBA1A | c.836A>T (p.Glu279Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1869A>T c.*292A>T (n.*292A>T) | |
12 | g.49185530T>C | CA384639325 | TUBA1A | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1869A>G c.*292A>G (n.*292A>G) | |
12 | g.49185530T>G | CA384639328 | TUBA1A | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1869A>C c.*292A>C (n.*292A>C) | |
12 | g.49185531C>A | CA384639347 | TUBA1A | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1868G>T c.*291G>T (n.*291G>T) | |
12 | g.49185531C>G | CA384639352 | TUBA1A | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1868G>C c.*291G>C (n.*291G>C) | |
12 | g.49185531C>T | CA384639364 | TUBA1A | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1868G>A c.*291G>A (n.*291G>A) |