Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49185374G>ACA384637384TUBA1Ac.992C>T (p.Ala331Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.2025C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
12g.49185374G>CCA384637386TUBA1Ac.992C>G (p.Ala331Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.2025C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
12g.49185374G>TCA384637394TUBA1Ac.992C>A (p.Ala331Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.2025C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
12g.49185375C>ACA384637401TUBA1Ac.991G>T (p.Ala331Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.2024G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
12g.49185375C=CA2035022319TUBA1Ac.991G= (p.Ala331=)
c.886G= (p.Ala296=)
n.2024G=
c.*447G= (n.*447G=)
12g.49185375C>GCA384637405TUBA1Ac.991G>C (p.Ala331Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.2024G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
12g.49185375C>TCA213287TUBA1Ac.991G>A (p.Ala331Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.2024G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185376A=CA2035022325TUBA1Ac.990T= (p.Ala330=)
c.885T= (p.Ala295=)
n.2023T=
c.*446T= (n.*446T=)
12g.49185376A>CCA479717125TUBA1Ac.990T>G (p.Ala330=)
c.885T>G (p.Ala295=)
n.2023T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
12g.49185376A>GCA6550217TUBA1Ac.990T>C (p.Ala330=)
c.885T>C (p.Ala295=)
n.2023T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185376A>TCA479717128TUBA1Ac.990T>A (p.Ala330=)
c.885T>A (p.Ala295=)
n.2023T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
 dbSNP
12g.49185377G>ACA384637415TUBA1Ac.989C>T (p.Ala330Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.2022C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
12g.49185377G>CCA384637416TUBA1Ac.989C>G (p.Ala330Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.2022C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
12g.49185377G>TCA384637418TUBA1Ac.989C>A (p.Ala330Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.2022C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
12g.49185378C>ACA384637439TUBA1Ac.988G>T (p.Ala330Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.2021G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
12g.49185378C=CA2035022329TUBA1Ac.988G= (p.Ala330=)
c.883G= (p.Ala295=)
n.2021G=
c.*444G= (n.*444G=)
12g.49185378C>GCA384637421TUBA1Ac.988G>C (p.Ala330Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.2021G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
12g.49185378C>TCA384637432TUBA1Ac.988G>A (p.Ala330Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.2021G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
 dbSNP
12g.49185379A=CA2035022331TUBA1Ac.987T= (p.Asn329=)
c.882T= (p.Asn294=)
n.2020T=
c.*443T= (n.*443T=)
12g.49185379A>CCA384637443TUBA1Ac.987T>G (p.Asn329Lys)
c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.2020T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
12g.49185379A>GCA479717133TUBA1Ac.987T>C (p.Asn329=)
c.882T>C (p.Asn294=)
n.2020T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185379A>TCA384637449TUBA1Ac.987T>A (p.Asn329Lys)
c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.2020T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
12g.49185380T>ACA384637450TUBA1Ac.986A>T (p.Asn329Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.2019A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
12g.49185380T>CCA213285TUBA1Ac.986A>G (p.Asn329Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.2019A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185380T>GCA384637451TUBA1Ac.986A>C (p.Asn329Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.2019A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
12g.49185380T=CA2035022337TUBA1Ac.986A= (p.Asn329=)
c.881A= (p.Asn294=)
n.2019A=
c.*442A= (n.*442A=)
12g.49185381T>ACA384637455TUBA1Ac.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.2018A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
12g.49185381T>CCA384637459TUBA1Ac.985A>G (p.Asn329Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.2018A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
12g.49185381T>GCA384637468TUBA1Ac.985A>C (p.Asn329His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.2018A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
12g.49185382G>ACA479717135TUBA1Ac.984C>T (p.Val328=)
c.879C>T (p.Val293=)
n.2017C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
12g.49185382G>CCA479717136TUBA1Ac.984C>G (p.Val328=)
c.879C>G (p.Val293=)
n.2017C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
 dbSNP
12g.49185382G=CA2035022340TUBA1Ac.984C= (p.Val328=)
c.879C= (p.Val293=)
n.2017C=
c.*440C= (n.*440C=)
12g.49185382G>TCA479717137TUBA1Ac.984C>A (p.Val328=)
c.879C>A (p.Val293=)
n.2017C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
12g.49185382_49185383delinsTTCA2580086335TUBA1Ac.983_984delinsAA (p.Val328Glu)
c.878_879delinsAA (p.Val293Glu)
n.2016_2017delinsAA
c.*439_*440delinsAA (n.*439_*440delinsAA)
 ClinVar
12g.49185383A>CCA384637474TUBA1Ac.983T>G (p.Val328Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.2016T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
12g.49185383A>GCA384637487TUBA1Ac.983T>C (p.Val328Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.2016T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
12g.49185383A>TCA384637492TUBA1Ac.983T>A (p.Val328Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.2016T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
12g.49185384C>ACA384637494TUBA1Ac.982G>T (p.Val328Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.2015G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
12g.49185384C>GCA384637497TUBA1Ac.982G>C (p.Val328Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.2015G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
12g.49185384C>TCA384637499TUBA1Ac.982G>A (p.Val328Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.2015G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
12g.49185385A=CA2035022343TUBA1Ac.981T= (p.Asp327=)
c.876T= (p.Asp292=)
n.2014T=
c.*437T= (n.*437T=)
12g.49185385A>CCA384637511TUBA1Ac.981T>G (p.Asp327Glu)
c.876T>G (p.Asp292Glu)
n.2014T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
12g.49185385A>GCA479717147TUBA1Ac.981T>C (p.Asp327=)
c.876T>C (p.Asp292=)
n.2014T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
 dbSNP
12g.49185385A>TCA384637507TUBA1Ac.981T>A (p.Asp327Glu)
c.876T>A (p.Asp292Glu)
n.2014T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
12g.49185386T>ACA384637515TUBA1Ac.980A>T (p.Asp327Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
n.2013A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
12g.49185386T>CCA384637519TUBA1Ac.980A>G (p.Asp327Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
n.2013A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
12g.49185386T>GCA384637524TUBA1Ac.980A>C (p.Asp327Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
n.2013A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
12g.49185387C>ACA384637527TUBA1Ac.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
n.2012G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
 COSMIC
12g.49185387C>GCA384637529TUBA1Ac.979G>C (p.Asp327His)
c.874G>C (p.Asp292His)
n.2012G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
12g.49185387C>TCA384637532TUBA1Ac.979G>A (p.Asp327Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
n.2012G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
12g.49185388T>ACA384637539TUBA1Ac.978A>T (p.Lys326Asn)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
n.2011A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
12g.49185388T>CCA479717153TUBA1Ac.978A>G (p.Lys326=)
c.873A>G (p.Lys291=)
n.2011A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
 dbSNP
12g.49185388T>GCA384637535TUBA1Ac.978A>C (p.Lys326Asn)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
n.2011A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.49185388T=CA2035022348TUBA1Ac.978A= (p.Lys326=)
c.873A= (p.Lys291=)
n.2011A=
c.*434A= (n.*434A=)
12g.49185389T>ACA384637543TUBA1Ac.977A>T (p.Lys326Ile)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
n.2010A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
12g.49185389T>CCA384637592TUBA1Ac.977A>G (p.Lys326Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.2010A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
12g.49185389T>GCA384637594TUBA1Ac.977A>C (p.Lys326Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.2010A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
12g.49185390T>ACA384637596TUBA1Ac.976A>T (p.Lys326Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.2009A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
12g.49185390T>CCA384637598TUBA1Ac.976A>G (p.Lys326Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.2009A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
12g.49185390T>GCA384637600TUBA1Ac.976A>C (p.Lys326Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.2009A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
12g.49185391G>ACA479717157TUBA1Ac.975C>T (p.Pro325=)
c.870C>T (p.Pro290=)
n.2008C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
 dbSNP
12g.49185391G>CCA479717159TUBA1Ac.975C>G (p.Pro325=)
c.870C>G (p.Pro290=)
n.2008C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49185391G=CA2035022352TUBA1Ac.975C= (p.Pro325=)
c.870C= (p.Pro290=)
n.2008C=
c.*431C= (n.*431C=)
12g.49185391G>TCA479717161TUBA1Ac.975C>A (p.Pro325=)
c.870C>A (p.Pro290=)
n.2008C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
12g.49185392G>ACA384637602TUBA1Ac.974C>T (p.Pro325Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.2007C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
12g.49185392G>CCA384637646TUBA1Ac.974C>G (p.Pro325Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.2007C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
12g.49185392G>TCA384637617TUBA1Ac.974C>A (p.Pro325His)
c.869C>A (p.Pro290His)
n.2007C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
12g.49185393G>ACA384637651TUBA1Ac.973C>T (p.Pro325Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.2006C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
12g.49185393G>CCA384637653TUBA1Ac.973C>G (p.Pro325Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.2006C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
12g.49185393G>TCA384637654TUBA1Ac.973C>A (p.Pro325Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.2006C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
12g.49185394A=CA2035022354TUBA1Ac.972T= (p.Val324=)
c.867T= (p.Val289=)
n.2005T=
c.*428T= (n.*428T=)
12g.49185394A>CCA479717164TUBA1Ac.972T>G (p.Val324=)
c.867T>G (p.Val289=)
n.2005T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
12g.49185394A>GCA479717165TUBA1Ac.972T>C (p.Val324=)
c.867T>C (p.Val289=)
n.2005T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
 dbSNP
12g.49185394A>TCA479717166TUBA1Ac.972T>A (p.Val324=)
c.867T>A (p.Val289=)
n.2005T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
12g.49185395A>CCA384637657TUBA1Ac.971T>G (p.Val324Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.2004T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
12g.49185395A>GCA384637666TUBA1Ac.971T>C (p.Val324Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.2004T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
12g.49185395A>TCA384637668TUBA1Ac.971T>A (p.Val324Asp)
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.2004T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
12g.49185396C>ACA384637671TUBA1Ac.970G>T (p.Val324Phe)
c.865G>T (p.Val289Phe)
n.2003G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
12g.49185396C=CA2035022360TUBA1Ac.970G= (p.Val324=)
c.865G= (p.Val289=)
n.2003G=
c.*426G= (n.*426G=)
12g.49185396C>GCA213342TUBA1Ac.970G>C (p.Val324Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.2003G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.49185396C>TCA384637681TUBA1Ac.970G>A (p.Val324Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.2003G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
12g.49185397C>ACA479717169TUBA1Ac.969G>T (p.Val323=)
c.864G>T (p.Val288=)
n.2002G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
 dbSNP
12g.49185397C=CA2035022364TUBA1Ac.969G= (p.Val323=)
c.864G= (p.Val288=)
n.2002G=
c.*425G= (n.*425G=)
12g.49185397C>GCA479717171TUBA1Ac.969G>C (p.Val323=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.2002G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
 dbSNP
12g.49185397C>TCA479717174TUBA1Ac.969G>A (p.Val323=)
c.864G>A (p.Val288=)
n.2002G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
12g.49185398A>CCA384637690TUBA1Ac.968T>G (p.Val323Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.2001T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
12g.49185398A>GCA384637709TUBA1Ac.968T>C (p.Val323Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.2001T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
12g.49185398A>TCA384637714TUBA1Ac.968T>A (p.Val323Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.2001T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
12g.49185399C>ACA384637735TUBA1Ac.967G>T (p.Val323Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.2000G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
12g.49185399C>GCA384637731TUBA1Ac.967G>C (p.Val323Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.2000G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
12g.49185399C>TCA384637722TUBA1Ac.967G>A (p.Val323Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.2000G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185400G>ACA213281TUBA1Ac.966C>T (p.Asp322=)
c.861C>T (p.Asp287=)
n.1999C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185400G>CCA384637738TUBA1Ac.966C>G (p.Asp322Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
n.1999C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
12g.49185400G=CA2035022368TUBA1Ac.966C= (p.Asp322=)
c.861C= (p.Asp287=)
n.1999C=
c.*422C= (n.*422C=)
12g.49185400G>TCA384637739TUBA1Ac.966C>A (p.Asp322Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
n.1999C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
12g.49185401T>ACA384637743TUBA1Ac.965A>T (p.Asp322Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.1998A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
12g.49185401T>CCA384637747TUBA1Ac.965A>G (p.Asp322Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.1998A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
12g.49185401T>GCA384637755TUBA1Ac.965A>C (p.Asp322Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.1998A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
12g.49185402C>ACA384637762TUBA1Ac.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.1997G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
12g.49185402C>GCA384637765TUBA1Ac.964G>C (p.Asp322His)
c.859G>C (p.Asp287His)
n.1997G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
12g.49185402C>TCA384637770TUBA1Ac.964G>A (p.Asp322Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.1997G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
12g.49185403A=CA2035022371TUBA1Ac.963T= (p.Gly321=)
c.858T= (p.Gly286=)
n.1996T=
c.*419T= (n.*419T=)
12g.49185403A>CCA479717184TUBA1Ac.963T>G (p.Gly321=)
c.858T>G (p.Gly286=)
n.1996T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185403A>GCA479717185TUBA1Ac.963T>C (p.Gly321=)
c.858T>C (p.Gly286=)
n.1996T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
12g.49185403A>TCA479717187TUBA1Ac.963T>A (p.Gly321=)
c.858T>A (p.Gly286=)
n.1996T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
12g.49185404C>ACA384637774TUBA1Ac.962G>T (p.Gly321Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1995G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
12g.49185404C>GCA384637787TUBA1Ac.962G>C (p.Gly321Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1995G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
12g.49185404C>TCA384637790TUBA1Ac.962G>A (p.Gly321Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.1995G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
 ClinVar
12g.49185405C>ACA384637792TUBA1Ac.961G>T (p.Gly321Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.1994G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
12g.49185405C>GCA384637796TUBA1Ac.961G>C (p.Gly321Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1994G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
12g.49185405C>TCA384637793TUBA1Ac.961G>A (p.Gly321Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.1994G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
12g.49185406A>CCA479717195TUBA1Ac.960T>G (p.Arg320=)
c.855T>G (p.Arg285=)
n.1993T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
12g.49185406A>GCA479717199TUBA1Ac.960T>C (p.Arg320=)
c.855T>C (p.Arg285=)
n.1993T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
12g.49185406A>TCA479717193TUBA1Ac.960T>A (p.Arg320=)
c.855T>A (p.Arg285=)
n.1993T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
12g.49185407C>ACA384637805TUBA1Ac.959G>T (p.Arg320Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1992G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
12g.49185407C=CA2035022377TUBA1Ac.959G= (p.Arg320=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.1992G=
c.*415G= (n.*415G=)
12g.49185407C>GCA384637822TUBA1Ac.959G>C (p.Arg320Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1992G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
12g.49185407C>TCA384637808TUBA1Ac.959G>A (p.Arg320His)
c.854G>A (p.Arg285His)
n.1992G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185408G>ACA384637833TUBA1Ac.958C>T (p.Arg320Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.1991C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185408G>CCA384637836TUBA1Ac.958C>G (p.Arg320Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1991C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
12g.49185408G=CA2035022381TUBA1Ac.958C= (p.Arg320=)
c.853C= (p.Arg285=)
n.1991C=
c.*414C= (n.*414C=)
12g.49185408G>TCA384637858TUBA1Ac.958C>A (p.Arg320Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.1991C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
12g.49185409G>ACA479717204TUBA1Ac.957C>T (p.Tyr319=)
c.852C>T (p.Tyr284=)
n.1990C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
 gnomAD v4
12g.49185409G>CCA384637865TUBA1Ac.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.852C>G (p.Tyr284Ter)
n.1990C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
12g.49185409G>TCA384637869TUBA1Ac.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
n.1990C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
12g.49185410T>ACA384637884TUBA1Ac.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
n.1989A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
12g.49185410T>CCA384637880TUBA1Ac.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
n.1989A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185410T>GCA384637877TUBA1Ac.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
n.1989A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
12g.49185411A>CCA384637894TUBA1Ac.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
n.1988T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
12g.49185411A>GCA384637898TUBA1Ac.955T>C (p.Tyr319His)
c.850T>C (p.Tyr284His)
n.1988T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
12g.49185411A>TCA384637906TUBA1Ac.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
n.1988T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
12g.49185412C>ACA384637912TUBA1Ac.954G>T (p.Leu318Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
n.1987G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
12g.49185412C=CA2035022607TUBA1Ac.954G= (p.Leu318=)
c.849G= (p.Leu283=)
n.1987G=
c.*410G= (n.*410G=)
12g.49185412C>GCA384637923TUBA1Ac.954G>C (p.Leu318Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
n.1987G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
12g.49185412C>TCA236622420TUBA1Ac.954G>A (p.Leu318=)
c.849G>A (p.Leu283=)
n.1987G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185413A>CCA384637932TUBA1Ac.953T>G (p.Leu318Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
n.1986T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
12g.49185413A>GCA384637940TUBA1Ac.953T>C (p.Leu318Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
n.1986T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
12g.49185413A>TCA384637936TUBA1Ac.953T>A (p.Leu318Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
n.1986T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
12g.49185414A=CA2035022611TUBA1Ac.952T= (p.Leu318=)
c.847T= (p.Leu283=)
n.1985T=
c.*408T= (n.*408T=)
12g.49185414A>CCA384637942TUBA1Ac.952T>G (p.Leu318Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
n.1985T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
12g.49185414A>GCA6550218TUBA1Ac.952T>C (p.Leu318=)
c.847T>C (p.Leu283=)
n.1985T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.49185414A>TCA384637945TUBA1Ac.952T>A (p.Leu318Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
n.1985T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
 dbSNP
12g.49185415C>ACA479717214TUBA1Ac.951G>T (p.Leu317=)
c.846G>T (p.Leu282=)
n.1984G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
12g.49185415C=CA2035022612TUBA1Ac.951G= (p.Leu317=)
c.846G= (p.Leu282=)
n.1984G=
c.*407G= (n.*407G=)
12g.49185415C>GCA6550219TUBA1Ac.951G>C (p.Leu317=)
c.846G>C (p.Leu282=)
n.1984G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185415C>TCA479717218TUBA1Ac.951G>A (p.Leu317=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.1984G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
12g.49185416A>CCA384637968TUBA1Ac.950T>G (p.Leu317Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1983T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
12g.49185416A>GCA384637972TUBA1Ac.950T>C (p.Leu317Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1983T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
12g.49185416A>TCA384637981TUBA1Ac.950T>A (p.Leu317Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1983T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
12g.49185417G>ACA479717223TUBA1Ac.949C>T (p.Leu317=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1982C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.49185417G>CCA384637988TUBA1Ac.949C>G (p.Leu317Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1982C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
12g.49185417G>TCA384637994TUBA1Ac.949C>A (p.Leu317Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.1982C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
12g.49185418G>ACA479717226TUBA1Ac.948C>T (p.Cys316=)
c.843C>T (p.Cys281=)
n.1981C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
 dbSNP
12g.49185418G>CCA384637997TUBA1Ac.948C>G (p.Cys316Trp)
c.843C>G (p.Cys281Trp)
n.1981C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
12g.49185418G>TCA384637999TUBA1Ac.948C>A (p.Cys316Ter)
c.843C>A (p.Cys281Ter)
n.1981C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
12g.49185419C>ACA384638002TUBA1Ac.947G>T (p.Cys316Phe)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.1980G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
12g.49185419C>GCA384638007TUBA1Ac.947G>C (p.Cys316Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.1980G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
12g.49185419C>TCA384638003TUBA1Ac.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.1980G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
12g.49185420A>CCA384638016TUBA1Ac.946T>G (p.Cys316Gly)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.1979T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
12g.49185420A>GCA384638022TUBA1Ac.946T>C (p.Cys316Arg)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.1979T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
12g.49185420A>TCA384638042TUBA1Ac.946T>A (p.Cys316Ser)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.1979T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
12g.49185421G>ACA479717235TUBA1Ac.945C>T (p.Cys315=)
c.840C>T (p.Cys280=)
n.1978C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
 dbSNP
12g.49185421G>CCA384638047TUBA1Ac.945C>G (p.Cys315Trp)
c.840C>G (p.Cys280Trp)
n.1978C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
12g.49185421G>TCA384638053TUBA1Ac.945C>A (p.Cys315Ter)
c.840C>A (p.Cys280Ter)
n.1978C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
12g.49185422C>ACA384638062TUBA1Ac.944G>T (p.Cys315Phe)
c.839G>T (p.Cys280Phe)
n.1977G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
12g.49185422C>GCA384638066TUBA1Ac.944G>C (p.Cys315Ser)
c.839G>C (p.Cys280Ser)
n.1977G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
12g.49185422C>TCA384638071TUBA1Ac.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.839G>A (p.Cys280Tyr)
n.1977G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
12g.49185423A>CCA384638075TUBA1Ac.943T>G (p.Cys315Gly)
c.838T>G (p.Cys280Gly)
n.1976T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
12g.49185423A>GCA384638082TUBA1Ac.943T>C (p.Cys315Arg)
c.838T>C (p.Cys280Arg)
n.1976T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
12g.49185423A>TCA384638090TUBA1Ac.943T>A (p.Cys315Ser)
c.838T>A (p.Cys280Ser)
n.1976T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
12g.49185424A=CA2035022613TUBA1Ac.942T= (p.Ala314=)
c.837T= (p.Ala279=)
n.1975T=
c.*398T= (n.*398T=)
12g.49185424A>CCA479717250TUBA1Ac.942T>G (p.Ala314=)
c.837T>G (p.Ala279=)
n.1975T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
12g.49185424A>GCA479717251TUBA1Ac.942T>C (p.Ala314=)
c.837T>C (p.Ala279=)
n.1975T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.49185424A>TCA479717252TUBA1Ac.942T>A (p.Ala314=)
c.837T>A (p.Ala279=)
n.1975T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
12g.49185425G>ACA384638096TUBA1Ac.941C>T (p.Ala314Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1974C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
12g.49185425G>CCA384638092TUBA1Ac.941C>G (p.Ala314Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1974C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
12g.49185425G>TCA384638091TUBA1Ac.941C>A (p.Ala314Asp)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1974C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
12g.49185426C>ACA384638110TUBA1Ac.940G>T (p.Ala314Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1973G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
12g.49185426C>GCA384638111TUBA1Ac.940G>C (p.Ala314Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1973G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
12g.49185426C>TCA384638112TUBA1Ac.940G>A (p.Ala314Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1973G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
12g.49185427C>ACA384638114TUBA1Ac.939G>T (p.Met313Ile)
c.834G>T (p.Met278Ile)
n.1972G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
12g.49185427C>GCA384638115TUBA1Ac.939G>C (p.Met313Ile)
c.834G>C (p.Met278Ile)
n.1972G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
12g.49185427C>TCA384638129TUBA1Ac.939G>A (p.Met313Ile)
c.834G>A (p.Met278Ile)
n.1972G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
12g.49185428A>CCA384638134TUBA1Ac.938T>G (p.Met313Arg)
c.833T>G (p.Met278Arg)
n.1971T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
12g.49185428A>GCA384638137TUBA1Ac.938T>C (p.Met313Thr)
c.833T>C (p.Met278Thr)
n.1971T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
12g.49185428A>TCA384638141TUBA1Ac.938T>A (p.Met313Lys)
c.833T>A (p.Met278Lys)
n.1971T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
12g.49185429T>ACA384638142TUBA1Ac.937A>T (p.Met313Leu)
c.832A>T (p.Met278Leu)
n.1970A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
12g.49185429T>CCA384638143TUBA1Ac.937A>G (p.Met313Val)
c.832A>G (p.Met278Val)
n.1970A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
 ClinVar
12g.49185429T>GCA384638144TUBA1Ac.937A>C (p.Met313Leu)
c.832A>C (p.Met278Leu)
n.1970A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
12g.49185430G>ACA479717275TUBA1Ac.936C>T (p.Tyr312=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
n.1969C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
12g.49185430G>CCA384638148TUBA1Ac.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.1969C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
12g.49185430G>TCA384638146TUBA1Ac.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.1969C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
12g.49185431T>ACA384638151TUBA1Ac.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.1968A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
12g.49185431T>CCA384638162TUBA1Ac.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.1968A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
12g.49185431T>GCA384638159TUBA1Ac.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.1968A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
12g.49185432A>CCA384638171TUBA1Ac.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.1967T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
12g.49185432A>GCA384638174TUBA1Ac.934T>C (p.Tyr312His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.1967T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
12g.49185432A>TCA384638182TUBA1Ac.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.1967T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
12g.49185433T>ACA384638186TUBA1Ac.933A>T (p.Lys311Asn)
c.828A>T (p.Lys276Asn)
n.1966A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
12g.49185433T>CCA479717280TUBA1Ac.933A>G (p.Lys311=)
c.828A>G (p.Lys276=)
n.1966A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
 dbSNP
12g.49185433T>GCA384638190TUBA1Ac.933A>C (p.Lys311Asn)
c.828A>C (p.Lys276Asn)
n.1966A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
12g.49185434T>ACA384638196TUBA1Ac.932A>T (p.Lys311Ile)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
n.1965A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
12g.49185434T>CCA384638215TUBA1Ac.932A>G (p.Lys311Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.1965A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
12g.49185434T>GCA384638222TUBA1Ac.932A>C (p.Lys311Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.1965A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
12g.49185435T>ACA384638229TUBA1Ac.931A>T (p.Lys311Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.1964A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
12g.49185435T>CCA384638257TUBA1Ac.931A>G (p.Lys311Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.1964A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
12g.49185435T>GCA384638259TUBA1Ac.931A>C (p.Lys311Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.1964A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
12g.49185436delCA2575146019TUBA1Ac.930del (p.Lys311AsnfsTer?)
c.825del (p.Lys276AsnfsTer?)
n.1963del
c.*386del (n.*386del)
12g.49185436A=CA2035022614TUBA1Ac.930T= (p.Gly310=)
c.825T= (p.Gly275=)
n.1963T=
c.*386T= (n.*386T=)
12g.49185436A>CCA479717283TUBA1Ac.930T>G (p.Gly310=)
c.825T>G (p.Gly275=)
n.1963T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.49185436A>GCA479717284TUBA1Ac.930T>C (p.Gly310=)
c.825T>C (p.Gly275=)
n.1963T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
12g.49185436A>TCA479717286TUBA1Ac.930T>A (p.Gly310=)
c.825T>A (p.Gly275=)
n.1963T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
 dbSNP
12g.49185437C>ACA384638274TUBA1Ac.929G>T (p.Gly310Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1962G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
12g.49185437C>GCA384638271TUBA1Ac.929G>C (p.Gly310Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1962G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
12g.49185437C>TCA384638264TUBA1Ac.929G>A (p.Gly310Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.1962G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
12g.49185438C>ACA384638284TUBA1Ac.928G>T (p.Gly310Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.1961G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
12g.49185438C>GCA384638298TUBA1Ac.928G>C (p.Gly310Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1961G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
12g.49185438C>TCA384638305TUBA1Ac.928G>A (p.Gly310Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.1961G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
12g.49185439A=CA2035022617TUBA1Ac.927T= (p.His309=)
c.822T= (p.His274=)
n.1960T=
c.*383T= (n.*383T=)
12g.49185439A>CCA384638309TUBA1Ac.927T>G (p.His309Gln)
c.822T>G (p.His274Gln)
n.1960T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
12g.49185439A>GCA6550220TUBA1Ac.927T>C (p.His309=)
c.822T>C (p.His274=)
n.1960T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49185439A>TCA384638312TUBA1Ac.927T>A (p.His309Gln)
c.822T>A (p.His274Gln)
n.1960T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
12g.49185440T>ACA384638316TUBA1Ac.926A>T (p.His309Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
n.1959A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
12g.49185440T>CCA384638331TUBA1Ac.926A>G (p.His309Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
n.1959A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
12g.49185440T>GCA384638339TUBA1Ac.926A>C (p.His309Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
n.1959A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
12g.49185441G>ACA384638344TUBA1Ac.925C>T (p.His309Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
n.1958C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
12g.49185441G>CCA384638348TUBA1Ac.925C>G (p.His309Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
n.1958C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
12g.49185441G>TCA384638356TUBA1Ac.925C>A (p.His309Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
n.1958C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
12g.49185442G>ACA479717298TUBA1Ac.924C>T (p.Arg308=)
c.819C>T (p.Arg273=)
n.1957C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
 dbSNP
12g.49185442G>CCA479717299TUBA1Ac.924C>G (p.Arg308=)
c.819C>G (p.Arg273=)
n.1957C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
 dbSNP
12g.49185442G=CA2035022620TUBA1Ac.924C= (p.Arg308=)
c.819C= (p.Arg273=)
n.1957C=
c.*380C= (n.*380C=)
12g.49185442G>TCA479717300TUBA1Ac.924C>A (p.Arg308=)
c.819C>A (p.Arg273=)
n.1957C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
12g.49185443C>ACA384638362TUBA1Ac.923G>T (p.Arg308Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.1956G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
12g.49185443C>GCA384638361TUBA1Ac.923G>C (p.Arg308Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.1956G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
12g.49185443C>TCA384638360TUBA1Ac.923G>A (p.Arg308His)
c.818G>A (p.Arg273His)
n.1956G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
 gnomAD v4
12g.49185444G>ACA384638364TUBA1Ac.922C>T (p.Arg308Cys)
c.817C>T (p.Arg273Cys)
n.1955C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185444G>CCA384638367TUBA1Ac.922C>G (p.Arg308Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.1955C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
12g.49185444G=CA2035022622TUBA1Ac.922C= (p.Arg308=)
c.817C= (p.Arg273=)
n.1955C=
c.*378C= (n.*378C=)
12g.49185444G>TCA384638377TUBA1Ac.922C>A (p.Arg308Ser)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
n.1955C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
12g.49185445A=CA2035022624TUBA1Ac.921T= (p.Pro307=)
c.816T= (p.Pro272=)
n.1954T=
c.*377T= (n.*377T=)
12g.49185445A>CCA479717308TUBA1Ac.921T>G (p.Pro307=)
c.816T>G (p.Pro272=)
n.1954T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
12g.49185445A>GCA479717309TUBA1Ac.921T>C (p.Pro307=)
c.816T>C (p.Pro272=)
n.1954T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
 gnomAD v4
12g.49185445A>TCA479717310TUBA1Ac.921T>A (p.Pro307=)
c.816T>A (p.Pro272=)
n.1954T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
 dbSNP
12g.49185446G>ACA384638385TUBA1Ac.920C>T (p.Pro307Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1953C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185446G>CCA384638392TUBA1Ac.920C>G (p.Pro307Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1953C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
12g.49185446G=CA2035022626TUBA1Ac.920C= (p.Pro307=)
c.815C= (p.Pro272=)
n.1953C=
c.*376C= (n.*376C=)
12g.49185446G>TCA384638396TUBA1Ac.920C>A (p.Pro307His)
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1953C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
12g.49185448delCA2618625231TUBA1Ac.920del (p.Pro307LeufsTer?)
c.815del (p.Pro272LeufsTer?)
n.1953del
c.*376del (n.*376del)
 gnomAD v4
12g.49185447G>ACA384638403TUBA1Ac.919C>T (p.Pro307Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1952C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185447G>CCA384638405TUBA1Ac.919C>G (p.Pro307Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1952C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
12g.49185447G=CA2035022629TUBA1Ac.919C= (p.Pro307=)
c.814C= (p.Pro272=)
n.1952C=
c.*375C= (n.*375C=)
12g.49185447G>TCA384638407TUBA1Ac.919C>A (p.Pro307Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1952C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
12g.49185448G>ACA6550221TUBA1Ac.918C>T (p.Asp306=)
c.813C>T (p.Asp271=)
n.1951C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185448G>CCA384638414TUBA1Ac.918C>G (p.Asp306Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.1951C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
12g.49185448G=CA2035022632TUBA1Ac.918C= (p.Asp306=)
c.813C= (p.Asp271=)
n.1951C=
c.*374C= (n.*374C=)
12g.49185448G>TCA384638416TUBA1Ac.918C>A (p.Asp306Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.1951C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
12g.49185449T>ACA384638425TUBA1Ac.917A>T (p.Asp306Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.1950A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
12g.49185449T>CCA384638422TUBA1Ac.917A>G (p.Asp306Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.1950A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
12g.49185449T>GCA384638419TUBA1Ac.917A>C (p.Asp306Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.1950A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
12g.49185450C>ACA384638429TUBA1Ac.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1949G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185450C=CA2035022637TUBA1Ac.916G= (p.Asp306=)
c.811G= (p.Asp271=)
n.1949G=
c.*372G= (n.*372G=)
12g.49185450C>GCA384638448TUBA1Ac.916G>C (p.Asp306His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.1949G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
12g.49185450C>TCA384638475TUBA1Ac.916G>A (p.Asp306Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1949G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
12g.49185451A>CCA384638496TUBA1Ac.915T>G (p.Cys305Trp)
c.810T>G (p.Cys270Trp)
n.1948T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
12g.49185451A>GCA479717321TUBA1Ac.915T>C (p.Cys305=)
c.810T>C (p.Cys270=)
n.1948T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
12g.49185451A>TCA384638499TUBA1Ac.915T>A (p.Cys305Ter)
c.810T>A (p.Cys270Ter)
n.1948T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
12g.49185452C>ACA384638504TUBA1Ac.914G>T (p.Cys305Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
n.1947G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
12g.49185452C>GCA384638505TUBA1Ac.914G>C (p.Cys305Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
n.1947G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
12g.49185452C>TCA384638506TUBA1Ac.914G>A (p.Cys305Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
n.1947G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
 dbSNP
12g.49185453A>CCA384638507TUBA1Ac.913T>G (p.Cys305Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
n.1946T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
12g.49185453A>GCA384638510TUBA1Ac.913T>C (p.Cys305Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
n.1946T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
12g.49185453A>TCA384638513TUBA1Ac.913T>A (p.Cys305Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
n.1946T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
12g.49185454T>ACA384638515TUBA1Ac.912A>T (p.Lys304Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
n.1945A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
12g.49185454T>CCA479717327TUBA1Ac.912A>G (p.Lys304=)
c.807A>G (p.Lys269=)
n.1945A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
 dbSNP
12g.49185454T>GCA384638517TUBA1Ac.912A>C (p.Lys304Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
n.1945A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
12g.49185454T=CA2035022643TUBA1Ac.912A= (p.Lys304=)
c.807A= (p.Lys269=)
n.1945A=
c.*368A= (n.*368A=)
12g.49185455T>ACA384638520TUBA1Ac.911A>T (p.Lys304Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
n.1944A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
12g.49185455T>CCA384638523TUBA1Ac.911A>G (p.Lys304Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1944A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
12g.49185455T>GCA384638519TUBA1Ac.911A>C (p.Lys304Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1944A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
12g.49185456T>ACA384638534TUBA1Ac.910A>T (p.Lys304Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1943A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
12g.49185456T>CCA384638529TUBA1Ac.910A>G (p.Lys304Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1943A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
12g.49185456T>GCA384638531TUBA1Ac.910A>C (p.Lys304Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1943A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
12g.49185457C>ACA479717334TUBA1Ac.909G>T (p.Val303=)
c.804G>T (p.Val268=)
n.1942G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
12g.49185457C=CA2035022646TUBA1Ac.909G= (p.Val303=)
c.804G= (p.Val268=)
n.1942G=
c.*365G= (n.*365G=)
12g.49185457C>GCA479717335TUBA1Ac.909G>C (p.Val303=)
c.804G>C (p.Val268=)
n.1942G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
12g.49185457C>TCA479717336TUBA1Ac.909G>A (p.Val303=)
c.804G>A (p.Val268=)
n.1942G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.49185458A=CA2035022649TUBA1Ac.908T= (p.Val303=)
c.803T= (p.Val268=)
n.1941T=
c.*364T= (n.*364T=)
12g.49185458A>CCA384638536TUBA1Ac.908T>G (p.Val303Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.1941T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185458A>GCA384638539TUBA1Ac.908T>C (p.Val303Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.1941T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
 dbSNP
12g.49185458A>TCA384638547TUBA1Ac.908T>A (p.Val303Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.1941T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
12g.49185459C>ACA384638563TUBA1Ac.907G>T (p.Val303Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.1940G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
12g.49185459C>GCA384638556TUBA1Ac.907G>C (p.Val303Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.1940G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
12g.49185459C>TCA384638552TUBA1Ac.907G>A (p.Val303Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.1940G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
12g.49185460C>ACA384638569TUBA1Ac.906G>T (p.Met302Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
n.1939G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
12g.49185460C>GCA384638574TUBA1Ac.906G>C (p.Met302Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
n.1939G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
12g.49185460C>TCA384638579TUBA1Ac.906G>A (p.Met302Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
n.1939G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
12g.49185461A>CCA384638588TUBA1Ac.905T>G (p.Met302Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
n.1938T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
12g.49185461A>GCA384638593TUBA1Ac.905T>C (p.Met302Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
n.1938T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
12g.49185461A>TCA384638599TUBA1Ac.905T>A (p.Met302Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
n.1938T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
12g.49185462T>ACA384638602TUBA1Ac.904A>T (p.Met302Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
n.1937A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
12g.49185462T>CCA384638600TUBA1Ac.904A>G (p.Met302Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
n.1937A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
12g.49185462T>GCA384638601TUBA1Ac.904A>C (p.Met302Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
n.1937A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
12g.49185463C>ACA384638610TUBA1Ac.903G>T (p.Gln301His)
c.798G>T (p.Gln266His)
n.1936G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
12g.49185463C=CA2035022652TUBA1Ac.903G= (p.Gln301=)
c.798G= (p.Gln266=)
n.1936G=
c.*359G= (n.*359G=)
12g.49185463C>GCA384638615TUBA1Ac.903G>C (p.Gln301His)
c.798G>C (p.Gln266His)
n.1936G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
12g.49185463C>TCA479717351TUBA1Ac.903G>A (p.Gln301=)
c.798G>A (p.Gln266=)
n.1936G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
12g.49185463_49185464insACA919083062TUBA1Ac.902_903insT (p.Gln301HisfsTer6)
c.797_798insT (p.Gln266HisfsTer6)
n.1935_1936insT
c.*358_*359insT (n.*358_*359insT)
 dbSNP
12g.49185464T>ACA384638620TUBA1Ac.902A>T (p.Gln301Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.1935A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
12g.49185464T>CCA384638623TUBA1Ac.902A>G (p.Gln301Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.1935A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185464T>GCA384638625TUBA1Ac.902A>C (p.Gln301Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.1935A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
12g.49185464T=CA2035022658TUBA1Ac.902A= (p.Gln301=)
c.797A= (p.Gln266=)
n.1935A=
c.*358A= (n.*358A=)
12g.49185465G>ACA384638632TUBA1Ac.901C>T (p.Gln301Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.1934C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
12g.49185465G>CCA384638634TUBA1Ac.901C>G (p.Gln301Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.1934C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
12g.49185465G>TCA384638636TUBA1Ac.901C>A (p.Gln301Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.1934C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
12g.49185465_49185468delinsGGTTCA2035022662TUBA1Ac.898_901delinsAACC (p.Asn300=)
c.793_796delinsAACC (p.Asn265=)
n.1931_1934delinsAACC
c.*354_*357delinsAACC (n.*354_*357delinsAACC)
12g.49185466G>ACA479717356TUBA1Ac.900C>T (p.Asn300=)
c.795C>T (p.Asn265=)
n.1933C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
12g.49185466G>CCA384638646TUBA1Ac.900C>G (p.Asn300Lys)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.1933C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
12g.49185466G>TCA384638648TUBA1Ac.900C>A (p.Asn300Lys)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.1933C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
12g.49185467_49185469delCA919083063TUBA1Ac.898_900del (p.Asn300del)
c.793_795del (p.Asn265del)
n.1931_1933del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
 dbSNP
12g.49185467T>ACA384638650TUBA1Ac.899A>T (p.Asn300Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.1932A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
12g.49185467T>CCA384638653TUBA1Ac.899A>G (p.Asn300Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.1932A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
12g.49185467T>GCA384638655TUBA1Ac.899A>C (p.Asn300Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.1932A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
12g.49185471_49185491delCA2580086338TUBA1Ac.879_899del (p.Ala294_Asn300del)
c.774_794del (p.Ala259_Asn265del)
n.1912_1932del
c.*335_*355del (n.*335_*355del)
 ClinVar
12g.49185468T>ACA384638660TUBA1Ac.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.1931A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
12g.49185468T>CCA384638684TUBA1Ac.898A>G (p.Asn300Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.1931A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
12g.49185468T>GCA384638679TUBA1Ac.898A>C (p.Asn300His)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.1931A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
12g.49185469G>ACA479717367TUBA1Ac.897C>T (p.Ala299=)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.1930C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
12g.49185469G>CCA479717365TUBA1Ac.897C>G (p.Ala299=)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.1930C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
12g.49185469G=CA2035022667TUBA1Ac.897C= (p.Ala299=)
c.792C= (p.Ala264=)
n.1930C=
c.*353C= (n.*353C=)
12g.49185469G>TCA479717363TUBA1Ac.897C>A (p.Ala299=)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.1930C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
12g.49185469_49185470insAACA919083065TUBA1Ac.896_897insTT (p.Asn300SerfsTer5)
c.791_792insTT (p.Asn265SerfsTer5)
n.1929_1930insTT
c.*352_*353insTT (n.*352_*353insTT)
 dbSNP
12g.49185470G>ACA384638692TUBA1Ac.896C>T (p.Ala299Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.1929C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
12g.49185470G>CCA384638696TUBA1Ac.896C>G (p.Ala299Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.1929C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
12g.49185470G>TCA384638698TUBA1Ac.896C>A (p.Ala299Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.1929C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
12g.49185471C>ACA384638702TUBA1Ac.895G>T (p.Ala299Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.1928G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
12g.49185471C>GCA384638707TUBA1Ac.895G>C (p.Ala299Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.1928G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
12g.49185471C>TCA384638723TUBA1Ac.895G>A (p.Ala299Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.1928G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
12g.49185472T>ACA479717372TUBA1Ac.894A>T (p.Pro298=)
c.789A>T (p.Pro263=)
n.1927A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
12g.49185472T>CCA479717374TUBA1Ac.894A>G (p.Pro298=)
c.789A>G (p.Pro263=)
n.1927A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
12g.49185472T>GCA479717373TUBA1Ac.894A>C (p.Pro298=)
c.789A>C (p.Pro263=)
n.1927A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
12g.49185473G>ACA384638748TUBA1Ac.893C>T (p.Pro298Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1926C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
12g.49185473G>CCA384638735TUBA1Ac.893C>G (p.Pro298Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1926C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
12g.49185473G>TCA384638736TUBA1Ac.893C>A (p.Pro298Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.1926C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
12g.49185474G>ACA384638753TUBA1Ac.892C>T (p.Pro298Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1925C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
12g.49185474G>CCA384638757TUBA1Ac.892C>G (p.Pro298Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1925C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
12g.49185474G>TCA384638761TUBA1Ac.892C>A (p.Pro298Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1925C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)

Number of alleles fetched