| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49185349A= | CA2035022278 | TUBA1A | c.1017T= (p.Arg339=) c.912T= (p.Arg304=) n.2050T= c.*473T= (n.*473T=) | |
| 12 | g.49185349A>C | CA479717069 | TUBA1A | c.1017T>G (p.Arg339=) c.912T>G (p.Arg304=) n.2050T>G c.*473T>G (n.*473T>G) | |
| 12 | g.49185349A>G | CA479717070 | TUBA1A | c.1017T>C (p.Arg339=) c.912T>C (p.Arg304=) n.2050T>C c.*473T>C (n.*473T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49185349A>T | CA479717071 | TUBA1A | c.1017T>A (p.Arg339=) c.912T>A (p.Arg304=) n.2050T>A c.*473T>A (n.*473T>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185350C>A | CA384637142 | TUBA1A | c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.2049G>T c.*472G>T (n.*472G>T) | |
| 12 | g.49185350C= | CA2035022280 | TUBA1A | c.1016G= (p.Arg339=) c.911G= (p.Arg304=) n.2049G= c.*472G= (n.*472G=) | |
| 12 | g.49185350C>G | CA384637143 | TUBA1A | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.2049G>C c.*472G>C (n.*472G>C) | |
| 12 | g.49185350C>T | CA384637128 | TUBA1A | c.1016G>A (p.Arg339His) c.911G>A (p.Arg304His) n.2049G>A c.*472G>A (n.*472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185351G>A | CA384637144 | TUBA1A | c.1015C>T (p.Arg339Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) n.2048C>T c.*471C>T (n.*471C>T) | COSMIC |
| 12 | g.49185351G>C | CA384637146 | TUBA1A | c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.2048C>G c.*471C>G (n.*471C>G) | |
| 12 | g.49185351G>T | CA384637145 | TUBA1A | c.1015C>A (p.Arg339Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.2048C>A c.*471C>A (n.*471C>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185352C>A | CA384637149 | TUBA1A | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2047G>T c.*470G>T (n.*470G>T) | |
| 12 | g.49185352C>G | CA384637160 | TUBA1A | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2047G>C c.*470G>C (n.*470G>C) | |
| 12 | g.49185352C>T | CA479717076 | TUBA1A | c.1014G>A (p.Lys338=) c.909G>A (p.Lys303=) n.2047G>A c.*470G>A (n.*470G>A) | |
| 12 | g.49185353T>A | CA384637171 | TUBA1A | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.2046A>T c.*469A>T (n.*469A>T) | ClinVar |
| 12 | g.49185353T>C | CA384637173 | TUBA1A | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2046A>G c.*469A>G (n.*469A>G) | |
| 12 | g.49185353T>G | CA384637177 | TUBA1A | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2046A>C c.*469A>C (n.*469A>C) | |
| 12 | g.49185354T>A | CA384637187 | TUBA1A | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2045A>T c.*468A>T (n.*468A>T) | |
| 12 | g.49185354T>C | CA384637186 | TUBA1A | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2045A>G c.*468A>G (n.*468A>G) | |
| 12 | g.49185354T>G | CA384637182 | TUBA1A | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2045A>C c.*468A>C (n.*468A>C) | |
| 12 | g.49185355G>A | CA479717078 | TUBA1A | c.1011C>T (p.Thr337=) c.906C>T (p.Thr302=) n.2044C>T c.*467C>T (n.*467C>T) | |
| 12 | g.49185355G>C | CA479717079 | TUBA1A | c.1011C>G (p.Thr337=) c.906C>G (p.Thr302=) n.2044C>G c.*467C>G (n.*467C>G) | |
| 12 | g.49185355G>T | CA479717080 | TUBA1A | c.1011C>A (p.Thr337=) c.906C>A (p.Thr302=) n.2044C>A c.*467C>A (n.*467C>A) | |
| 12 | g.49185356G>A | CA384637190 | TUBA1A | c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.2043C>T c.*466C>T (n.*466C>T) | |
| 12 | g.49185356G>C | CA384637194 | TUBA1A | c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.2043C>G c.*466C>G (n.*466C>G) | |
| 12 | g.49185356G>T | CA384637196 | TUBA1A | c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.2043C>A c.*466C>A (n.*466C>A) | |
| 12 | g.49185357T>A | CA384637204 | TUBA1A | c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.2042A>T c.*465A>T (n.*465A>T) | |
| 12 | g.49185357T>C | CA384637210 | TUBA1A | c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.2042A>G c.*465A>G (n.*465A>G) | |
| 12 | g.49185357T>G | CA384637214 | TUBA1A | c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.2042A>C c.*465A>C (n.*465A>C) | |
| 12 | g.49185358C>A | CA384637221 | TUBA1A | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.2041G>T c.*464G>T (n.*464G>T) | |
| 12 | g.49185358C= | CA2035022285 | TUBA1A | c.1008G= (p.Lys336=) c.903G= (p.Lys301=) n.2041G= c.*464G= (n.*464G=) | |
| 12 | g.49185358C>G | CA384637217 | TUBA1A | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.2041G>C c.*464G>C (n.*464G>C) | |
| 12 | g.49185358C>T | CA173745 | TUBA1A | c.1008G>A (p.Lys336=) c.903G>A (p.Lys301=) n.2041G>A c.*464G>A (n.*464G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185359T>A | CA384637222 | TUBA1A | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.902A>T (p.Lys301Met) n.2040A>T c.*463A>T (n.*463A>T) | |
| 12 | g.49185359T>C | CA384637226 | TUBA1A | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.2040A>G c.*463A>G (n.*463A>G) | |
| 12 | g.49185359T>G | CA384637228 | TUBA1A | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.2040A>C c.*463A>C (n.*463A>C) | |
| 12 | g.49185360T>A | CA384637229 | TUBA1A | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.2039A>T c.*462A>T (n.*462A>T) | |
| 12 | g.49185360T>C | CA384637232 | TUBA1A | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.2039A>G c.*462A>G (n.*462A>G) | |
| 12 | g.49185360T>G | CA384637251 | TUBA1A | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.2039A>C c.*462A>C (n.*462A>C) | |
| 12 | g.49185361G>A | CA479717084 | TUBA1A | c.1005C>T (p.Ile335=) c.900C>T (p.Ile300=) n.2038C>T c.*461C>T (n.*461C>T) | |
| 12 | g.49185361G>C | CA384637271 | TUBA1A | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.900C>G (p.Ile300Met) n.2038C>G c.*461C>G (n.*461C>G) | |
| 12 | g.49185361G>T | CA479717085 | TUBA1A | c.1005C>A (p.Ile335=) c.900C>A (p.Ile300=) n.2038C>A c.*461C>A (n.*461C>A) | |
| 12 | g.49185362A>C | CA384637275 | TUBA1A | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.2037T>G c.*460T>G (n.*460T>G) | |
| 12 | g.49185362A>G | CA384637277 | TUBA1A | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.2037T>C c.*460T>C (n.*460T>C) | |
| 12 | g.49185362A>T | CA384637285 | TUBA1A | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.2037T>A c.*460T>A (n.*460T>A) | |
| 12 | g.49185363T>A | CA384637293 | TUBA1A | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.2036A>T c.*459A>T (n.*459A>T) | |
| 12 | g.49185363T>C | CA384637301 | TUBA1A | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.2036A>G c.*459A>G (n.*459A>G) | |
| 12 | g.49185363T>G | CA384637305 | TUBA1A | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.2036A>C c.*459A>C (n.*459A>C) | |
| 12 | g.49185364G>A | CA479717090 | TUBA1A | c.1002C>T (p.Thr334=) c.897C>T (p.Thr299=) n.2035C>T c.*458C>T (n.*458C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185364G>C | CA479717091 | TUBA1A | c.1002C>G (p.Thr334=) c.897C>G (p.Thr299=) n.2035C>G c.*458C>G (n.*458C>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185364G= | CA2035022291 | TUBA1A | c.1002C= (p.Thr334=) c.897C= (p.Thr299=) n.2035C= c.*458C= (n.*458C=) | |
| 12 | g.49185364G>T | CA479717094 | TUBA1A | c.1002C>A (p.Thr334=) c.897C>A (p.Thr299=) n.2035C>A c.*458C>A (n.*458C>A) | |
| 12 | g.49185365G>A | CA384637313 | TUBA1A | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) n.2034C>T c.*457C>T (n.*457C>T) | |
| 12 | g.49185365G>C | CA384637307 | TUBA1A | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) n.2034C>G c.*457C>G (n.*457C>G) | |
| 12 | g.49185365G>T | CA384637311 | TUBA1A | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) n.2034C>A c.*457C>A (n.*457C>A) | |
| 12 | g.49185366T>A | CA384637327 | TUBA1A | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.2033A>T c.*456A>T (n.*456A>T) | |
| 12 | g.49185366T>C | CA384637331 | TUBA1A | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.2033A>G c.*456A>G (n.*456A>G) | |
| 12 | g.49185366T>G | CA384637334 | TUBA1A | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.2033A>C c.*456A>C (n.*456A>C) | |
| 12 | g.49185367G>A | CA479717099 | TUBA1A | c.999C>T (p.Ala333=) c.894C>T (p.Ala298=) n.2032C>T c.*455C>T (n.*455C>T) | |
| 12 | g.49185367G>C | CA479717100 | TUBA1A | c.999C>G (p.Ala333=) c.894C>G (p.Ala298=) n.2032C>G c.*455C>G (n.*455C>G) | |
| 12 | g.49185367G>T | CA479717101 | TUBA1A | c.999C>A (p.Ala333=) c.894C>A (p.Ala298=) n.2032C>A c.*455C>A (n.*455C>A) | |
| 12 | g.49185368G>A | CA384637337 | TUBA1A | c.998C>T (p.Ala333Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.2031C>T c.*454C>T (n.*454C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185368G>C | CA384637338 | TUBA1A | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.2031C>G c.*454C>G (n.*454C>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185368G= | CA2035022297 | TUBA1A | c.998C= (p.Ala333=) c.893C= (p.Ala298=) n.2031C= c.*454C= (n.*454C=) | |
| 12 | g.49185368G>T | CA384637339 | TUBA1A | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.2031C>A c.*454C>A (n.*454C>A) | |
| 12 | g.49185369C>A | CA384637350 | TUBA1A | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.2030G>T c.*453G>T (n.*453G>T) | |
| 12 | g.49185369C>G | CA384637340 | TUBA1A | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.2030G>C c.*453G>C (n.*453G>C) | |
| 12 | g.49185369C>T | CA384637346 | TUBA1A | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.2030G>A c.*453G>A (n.*453G>A) | |
| 12 | g.49185370A= | CA2035022301 | TUBA1A | c.996T= (p.Ile332=) c.891T= (p.Ile297=) n.2029T= c.*452T= (n.*452T=) | |
| 12 | g.49185370A>C | CA384637353 | TUBA1A | c.996T>G (p.Ile332Met) c.891T>G (p.Ile297Met) n.2029T>G c.*452T>G (n.*452T>G) | |
| 12 | g.49185370A>G | CA6550215 | TUBA1A | c.996T>C (p.Ile332=) c.891T>C (p.Ile297=) n.2029T>C c.*452T>C (n.*452T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49185370A>T | CA479717109 | TUBA1A | c.996T>A (p.Ile332=) c.891T>A (p.Ile297=) n.2029T>A c.*452T>A (n.*452T>A) | |
| 12 | g.49185371A= | CA2035022304 | TUBA1A | c.995T= (p.Ile332=) c.890T= (p.Ile297=) n.2028T= c.*451T= (n.*451T=) | |
| 12 | g.49185371A>C | CA384637366 | TUBA1A | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.2028T>G c.*451T>G (n.*451T>G) | |
| 12 | g.49185371A>G | CA213289 | TUBA1A | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.2028T>C c.*451T>C (n.*451T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185371A>T | CA384637374 | TUBA1A | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.2028T>A c.*451T>A (n.*451T>A) | |
| 12 | g.49185372T>A | CA384637379 | TUBA1A | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.2027A>T c.*450A>T (n.*450A>T) | |
| 12 | g.49185372T>C | CA384637383 | TUBA1A | c.994A>G (p.Ile332Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.2027A>G c.*450A>G (n.*450A>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185372T>G | CA384637382 | TUBA1A | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.2027A>C c.*450A>C (n.*450A>C) | |
| 12 | g.49185372T= | CA2035022307 | TUBA1A | c.994A= (p.Ile332=) c.889A= (p.Ile297=) n.2027A= c.*450A= (n.*450A=) | |
| 12 | g.49185373G>A | CA479717117 | TUBA1A | c.993C>T (p.Ala331=) c.888C>T (p.Ala296=) n.2026C>T c.*449C>T (n.*449C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49185373G>C | CA6550216 | TUBA1A | c.993C>G (p.Ala331=) c.888C>G (p.Ala296=) n.2026C>G c.*449C>G (n.*449C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185373G= | CA2035022313 | TUBA1A | c.993C= (p.Ala331=) c.888C= (p.Ala296=) n.2026C= c.*449C= (n.*449C=) | |
| 12 | g.49185373G>T | CA479717118 | TUBA1A | c.993C>A (p.Ala331=) c.888C>A (p.Ala296=) n.2026C>A c.*449C>A (n.*449C>A) | |
| 12 | g.49185374G>A | CA384637384 | TUBA1A | c.992C>T (p.Ala331Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.2025C>T c.*448C>T (n.*448C>T) | |
| 12 | g.49185374G>C | CA384637386 | TUBA1A | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.2025C>G c.*448C>G (n.*448C>G) | |
| 12 | g.49185374G>T | CA384637394 | TUBA1A | c.992C>A (p.Ala331Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.2025C>A c.*448C>A (n.*448C>A) | |
| 12 | g.49185375C>A | CA384637401 | TUBA1A | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.2024G>T c.*447G>T (n.*447G>T) | |
| 12 | g.49185375C= | CA2035022319 | TUBA1A | c.991G= (p.Ala331=) c.886G= (p.Ala296=) n.2024G= c.*447G= (n.*447G=) | |
| 12 | g.49185375C>G | CA384637405 | TUBA1A | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.2024G>C c.*447G>C (n.*447G>C) | |
| 12 | g.49185375C>T | CA213287 | TUBA1A | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.2024G>A c.*447G>A (n.*447G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185376A= | CA2035022325 | TUBA1A | c.990T= (p.Ala330=) c.885T= (p.Ala295=) n.2023T= c.*446T= (n.*446T=) | |
| 12 | g.49185376A>C | CA479717125 | TUBA1A | c.990T>G (p.Ala330=) c.885T>G (p.Ala295=) n.2023T>G c.*446T>G (n.*446T>G) | |
| 12 | g.49185376A>G | CA6550217 | TUBA1A | c.990T>C (p.Ala330=) c.885T>C (p.Ala295=) n.2023T>C c.*446T>C (n.*446T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185376A>T | CA479717128 | TUBA1A | c.990T>A (p.Ala330=) c.885T>A (p.Ala295=) n.2023T>A c.*446T>A (n.*446T>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185377G>A | CA384637415 | TUBA1A | c.989C>T (p.Ala330Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.2022C>T c.*445C>T (n.*445C>T) | |
| 12 | g.49185377G>C | CA384637416 | TUBA1A | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.2022C>G c.*445C>G (n.*445C>G) | |
| 12 | g.49185377G>T | CA384637418 | TUBA1A | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.2022C>A c.*445C>A (n.*445C>A) | |
| 12 | g.49185378C>A | CA384637439 | TUBA1A | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.2021G>T c.*444G>T (n.*444G>T) | |
| 12 | g.49185378C= | CA2035022329 | TUBA1A | c.988G= (p.Ala330=) c.883G= (p.Ala295=) n.2021G= c.*444G= (n.*444G=) | |
| 12 | g.49185378C>G | CA384637421 | TUBA1A | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.2021G>C c.*444G>C (n.*444G>C) | |
| 12 | g.49185378C>T | CA384637432 | TUBA1A | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.2021G>A c.*444G>A (n.*444G>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185379A= | CA2035022331 | TUBA1A | c.987T= (p.Asn329=) c.882T= (p.Asn294=) n.2020T= c.*443T= (n.*443T=) | |
| 12 | g.49185379A>C | CA384637443 | TUBA1A | c.987T>G (p.Asn329Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) n.2020T>G c.*443T>G (n.*443T>G) | |
| 12 | g.49185379A>G | CA479717133 | TUBA1A | c.987T>C (p.Asn329=) c.882T>C (p.Asn294=) n.2020T>C c.*443T>C (n.*443T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185379A>T | CA384637449 | TUBA1A | c.987T>A (p.Asn329Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) n.2020T>A c.*443T>A (n.*443T>A) | |
| 12 | g.49185380T>A | CA384637450 | TUBA1A | c.986A>T (p.Asn329Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.2019A>T c.*442A>T (n.*442A>T) | |
| 12 | g.49185380T>C | CA213285 | TUBA1A | c.986A>G (p.Asn329Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.2019A>G c.*442A>G (n.*442A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185380T>G | CA384637451 | TUBA1A | c.986A>C (p.Asn329Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.2019A>C c.*442A>C (n.*442A>C) | |
| 12 | g.49185380T= | CA2035022337 | TUBA1A | c.986A= (p.Asn329=) c.881A= (p.Asn294=) n.2019A= c.*442A= (n.*442A=) | |
| 12 | g.49185381T>A | CA384637455 | TUBA1A | c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.2018A>T c.*441A>T (n.*441A>T) | |
| 12 | g.49185381T>C | CA384637459 | TUBA1A | c.985A>G (p.Asn329Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.2018A>G c.*441A>G (n.*441A>G) | |
| 12 | g.49185381T>G | CA384637468 | TUBA1A | c.985A>C (p.Asn329His) c.880A>C (p.Asn294His) n.2018A>C c.*441A>C (n.*441A>C) | |
| 12 | g.49185382G>A | CA479717135 | TUBA1A | c.984C>T (p.Val328=) c.879C>T (p.Val293=) n.2017C>T c.*440C>T (n.*440C>T) | |
| 12 | g.49185382G>C | CA479717136 | TUBA1A | c.984C>G (p.Val328=) c.879C>G (p.Val293=) n.2017C>G c.*440C>G (n.*440C>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185382G= | CA2035022340 | TUBA1A | c.984C= (p.Val328=) c.879C= (p.Val293=) n.2017C= c.*440C= (n.*440C=) | |
| 12 | g.49185382G>T | CA479717137 | TUBA1A | c.984C>A (p.Val328=) c.879C>A (p.Val293=) n.2017C>A c.*440C>A (n.*440C>A) | |
| 12 | g.49185382_49185383delinsTT | CA2580086335 | TUBA1A | c.983_984delinsAA (p.Val328Glu) c.878_879delinsAA (p.Val293Glu) n.2016_2017delinsAA c.*439_*440delinsAA (n.*439_*440delinsAA) | ClinVar |
| 12 | g.49185383A>C | CA384637474 | TUBA1A | c.983T>G (p.Val328Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.2016T>G c.*439T>G (n.*439T>G) | |
| 12 | g.49185383A>G | CA384637487 | TUBA1A | c.983T>C (p.Val328Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.2016T>C c.*439T>C (n.*439T>C) | |
| 12 | g.49185383A>T | CA384637492 | TUBA1A | c.983T>A (p.Val328Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.2016T>A c.*439T>A (n.*439T>A) | |
| 12 | g.49185384C>A | CA384637494 | TUBA1A | c.982G>T (p.Val328Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.2015G>T c.*438G>T (n.*438G>T) | |
| 12 | g.49185384C>G | CA384637497 | TUBA1A | c.982G>C (p.Val328Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.2015G>C c.*438G>C (n.*438G>C) | |
| 12 | g.49185384C>T | CA384637499 | TUBA1A | c.982G>A (p.Val328Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.2015G>A c.*438G>A (n.*438G>A) | |
| 12 | g.49185385A= | CA2035022343 | TUBA1A | c.981T= (p.Asp327=) c.876T= (p.Asp292=) n.2014T= c.*437T= (n.*437T=) | |
| 12 | g.49185385A>C | CA384637511 | TUBA1A | c.981T>G (p.Asp327Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) n.2014T>G c.*437T>G (n.*437T>G) | |
| 12 | g.49185385A>G | CA479717147 | TUBA1A | c.981T>C (p.Asp327=) c.876T>C (p.Asp292=) n.2014T>C c.*437T>C (n.*437T>C) | dbSNP |
| 12 | g.49185385A>T | CA384637507 | TUBA1A | c.981T>A (p.Asp327Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) n.2014T>A c.*437T>A (n.*437T>A) | |
| 12 | g.49185386T>A | CA384637515 | TUBA1A | c.980A>T (p.Asp327Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.2013A>T c.*436A>T (n.*436A>T) | |
| 12 | g.49185386T>C | CA384637519 | TUBA1A | c.980A>G (p.Asp327Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.2013A>G c.*436A>G (n.*436A>G) | |
| 12 | g.49185386T>G | CA384637524 | TUBA1A | c.980A>C (p.Asp327Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.2013A>C c.*436A>C (n.*436A>C) | |
| 12 | g.49185387C>A | CA384637527 | TUBA1A | c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.2012G>T c.*435G>T (n.*435G>T) | COSMIC |
| 12 | g.49185387C>G | CA384637529 | TUBA1A | c.979G>C (p.Asp327His) c.874G>C (p.Asp292His) n.2012G>C c.*435G>C (n.*435G>C) | |
| 12 | g.49185387C>T | CA384637532 | TUBA1A | c.979G>A (p.Asp327Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.2012G>A c.*435G>A (n.*435G>A) | |
| 12 | g.49185388T>A | CA384637539 | TUBA1A | c.978A>T (p.Lys326Asn) c.873A>T (p.Lys291Asn) n.2011A>T c.*434A>T (n.*434A>T) | |
| 12 | g.49185388T>C | CA479717153 | TUBA1A | c.978A>G (p.Lys326=) c.873A>G (p.Lys291=) n.2011A>G c.*434A>G (n.*434A>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185388T>G | CA384637535 | TUBA1A | c.978A>C (p.Lys326Asn) c.873A>C (p.Lys291Asn) n.2011A>C c.*434A>C (n.*434A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185388T= | CA2035022348 | TUBA1A | c.978A= (p.Lys326=) c.873A= (p.Lys291=) n.2011A= c.*434A= (n.*434A=) | |
| 12 | g.49185389T>A | CA384637543 | TUBA1A | c.977A>T (p.Lys326Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) n.2010A>T c.*433A>T (n.*433A>T) | |
| 12 | g.49185389T>C | CA384637592 | TUBA1A | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.2010A>G c.*433A>G (n.*433A>G) | |
| 12 | g.49185389T>G | CA384637594 | TUBA1A | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.2010A>C c.*433A>C (n.*433A>C) | |
| 12 | g.49185390T>A | CA384637596 | TUBA1A | c.976A>T (p.Lys326Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.2009A>T c.*432A>T (n.*432A>T) | |
| 12 | g.49185390T>C | CA384637598 | TUBA1A | c.976A>G (p.Lys326Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.2009A>G c.*432A>G (n.*432A>G) | |
| 12 | g.49185390T>G | CA384637600 | TUBA1A | c.976A>C (p.Lys326Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.2009A>C c.*432A>C (n.*432A>C) | |
| 12 | g.49185391G>A | CA479717157 | TUBA1A | c.975C>T (p.Pro325=) c.870C>T (p.Pro290=) n.2008C>T c.*431C>T (n.*431C>T) | dbSNP |
| 12 | g.49185391G>C | CA479717159 | TUBA1A | c.975C>G (p.Pro325=) c.870C>G (p.Pro290=) n.2008C>G c.*431C>G (n.*431C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49185391G= | CA2035022352 | TUBA1A | c.975C= (p.Pro325=) c.870C= (p.Pro290=) n.2008C= c.*431C= (n.*431C=) | |
| 12 | g.49185391G>T | CA479717161 | TUBA1A | c.975C>A (p.Pro325=) c.870C>A (p.Pro290=) n.2008C>A c.*431C>A (n.*431C>A) | |
| 12 | g.49185392G>A | CA384637602 | TUBA1A | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.2007C>T c.*430C>T (n.*430C>T) | |
| 12 | g.49185392G>C | CA384637646 | TUBA1A | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.2007C>G c.*430C>G (n.*430C>G) | |
| 12 | g.49185392G>T | CA384637617 | TUBA1A | c.974C>A (p.Pro325His) c.869C>A (p.Pro290His) n.2007C>A c.*430C>A (n.*430C>A) | |
| 12 | g.49185393G>A | CA384637651 | TUBA1A | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.2006C>T c.*429C>T (n.*429C>T) | |
| 12 | g.49185393G>C | CA384637653 | TUBA1A | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.2006C>G c.*429C>G (n.*429C>G) | |
| 12 | g.49185393G>T | CA384637654 | TUBA1A | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.2006C>A c.*429C>A (n.*429C>A) | |
| 12 | g.49185394A= | CA2035022354 | TUBA1A | c.972T= (p.Val324=) c.867T= (p.Val289=) n.2005T= c.*428T= (n.*428T=) | |
| 12 | g.49185394A>C | CA479717164 | TUBA1A | c.972T>G (p.Val324=) c.867T>G (p.Val289=) n.2005T>G c.*428T>G (n.*428T>G) | |
| 12 | g.49185394A>G | CA479717165 | TUBA1A | c.972T>C (p.Val324=) c.867T>C (p.Val289=) n.2005T>C c.*428T>C (n.*428T>C) | dbSNP |
| 12 | g.49185394A>T | CA479717166 | TUBA1A | c.972T>A (p.Val324=) c.867T>A (p.Val289=) n.2005T>A c.*428T>A (n.*428T>A) | |
| 12 | g.49185395A>C | CA384637657 | TUBA1A | c.971T>G (p.Val324Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.2004T>G c.*427T>G (n.*427T>G) | |
| 12 | g.49185395A>G | CA384637666 | TUBA1A | c.971T>C (p.Val324Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.2004T>C c.*427T>C (n.*427T>C) | |
| 12 | g.49185395A>T | CA384637668 | TUBA1A | c.971T>A (p.Val324Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) n.2004T>A c.*427T>A (n.*427T>A) | |
| 12 | g.49185396C>A | CA384637671 | TUBA1A | c.970G>T (p.Val324Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) n.2003G>T c.*426G>T (n.*426G>T) | |
| 12 | g.49185396C= | CA2035022360 | TUBA1A | c.970G= (p.Val324=) c.865G= (p.Val289=) n.2003G= c.*426G= (n.*426G=) | |
| 12 | g.49185396C>G | CA213342 | TUBA1A | c.970G>C (p.Val324Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.2003G>C c.*426G>C (n.*426G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185396C>T | CA384637681 | TUBA1A | c.970G>A (p.Val324Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) n.2003G>A c.*426G>A (n.*426G>A) | |
| 12 | g.49185397C>A | CA479717169 | TUBA1A | c.969G>T (p.Val323=) c.864G>T (p.Val288=) n.2002G>T c.*425G>T (n.*425G>T) | dbSNP |
| 12 | g.49185397C= | CA2035022364 | TUBA1A | c.969G= (p.Val323=) c.864G= (p.Val288=) n.2002G= c.*425G= (n.*425G=) | |
| 12 | g.49185397C>G | CA479717171 | TUBA1A | c.969G>C (p.Val323=) c.864G>C (p.Val288=) n.2002G>C c.*425G>C (n.*425G>C) | dbSNP |
| 12 | g.49185397C>T | CA479717174 | TUBA1A | c.969G>A (p.Val323=) c.864G>A (p.Val288=) n.2002G>A c.*425G>A (n.*425G>A) | |
| 12 | g.49185398A>C | CA384637690 | TUBA1A | c.968T>G (p.Val323Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.2001T>G c.*424T>G (n.*424T>G) | |
| 12 | g.49185398A>G | CA384637709 | TUBA1A | c.968T>C (p.Val323Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.2001T>C c.*424T>C (n.*424T>C) | |
| 12 | g.49185398A>T | CA384637714 | TUBA1A | c.968T>A (p.Val323Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.2001T>A c.*424T>A (n.*424T>A) | |
| 12 | g.49185399C>A | CA384637735 | TUBA1A | c.967G>T (p.Val323Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.2000G>T c.*423G>T (n.*423G>T) | |
| 12 | g.49185399C>G | CA384637731 | TUBA1A | c.967G>C (p.Val323Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.2000G>C c.*423G>C (n.*423G>C) | |
| 12 | g.49185399C>T | CA384637722 | TUBA1A | c.967G>A (p.Val323Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.2000G>A c.*423G>A (n.*423G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185400G>A | CA213281 | TUBA1A | c.966C>T (p.Asp322=) c.861C>T (p.Asp287=) n.1999C>T c.*422C>T (n.*422C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185400G>C | CA384637738 | TUBA1A | c.966C>G (p.Asp322Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) n.1999C>G c.*422C>G (n.*422C>G) | |
| 12 | g.49185400G= | CA2035022368 | TUBA1A | c.966C= (p.Asp322=) c.861C= (p.Asp287=) n.1999C= c.*422C= (n.*422C=) | |
| 12 | g.49185400G>T | CA384637739 | TUBA1A | c.966C>A (p.Asp322Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) n.1999C>A c.*422C>A (n.*422C>A) | |
| 12 | g.49185401T>A | CA384637743 | TUBA1A | c.965A>T (p.Asp322Val) c.860A>T (p.Asp287Val) n.1998A>T c.*421A>T (n.*421A>T) | |
| 12 | g.49185401T>C | CA384637747 | TUBA1A | c.965A>G (p.Asp322Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.1998A>G c.*421A>G (n.*421A>G) | |
| 12 | g.49185401T>G | CA384637755 | TUBA1A | c.965A>C (p.Asp322Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.1998A>C c.*421A>C (n.*421A>C) | |
| 12 | g.49185402C>A | CA384637762 | TUBA1A | c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.1997G>T c.*420G>T (n.*420G>T) | |
| 12 | g.49185402C>G | CA384637765 | TUBA1A | c.964G>C (p.Asp322His) c.859G>C (p.Asp287His) n.1997G>C c.*420G>C (n.*420G>C) | |
| 12 | g.49185402C>T | CA384637770 | TUBA1A | c.964G>A (p.Asp322Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.1997G>A c.*420G>A (n.*420G>A) | |
| 12 | g.49185403A= | CA2035022371 | TUBA1A | c.963T= (p.Gly321=) c.858T= (p.Gly286=) n.1996T= c.*419T= (n.*419T=) | |
| 12 | g.49185403A>C | CA479717184 | TUBA1A | c.963T>G (p.Gly321=) c.858T>G (p.Gly286=) n.1996T>G c.*419T>G (n.*419T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185403A>G | CA479717185 | TUBA1A | c.963T>C (p.Gly321=) c.858T>C (p.Gly286=) n.1996T>C c.*419T>C (n.*419T>C) | |
| 12 | g.49185403A>T | CA479717187 | TUBA1A | c.963T>A (p.Gly321=) c.858T>A (p.Gly286=) n.1996T>A c.*419T>A (n.*419T>A) | |
| 12 | g.49185404C>A | CA384637774 | TUBA1A | c.962G>T (p.Gly321Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1995G>T c.*418G>T (n.*418G>T) | |
| 12 | g.49185404C>G | CA384637787 | TUBA1A | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1995G>C c.*418G>C (n.*418G>C) | |
| 12 | g.49185404C>T | CA384637790 | TUBA1A | c.962G>A (p.Gly321Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1995G>A c.*418G>A (n.*418G>A) | ClinVar |
| 12 | g.49185405C>A | CA384637792 | TUBA1A | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1994G>T c.*417G>T (n.*417G>T) | |
| 12 | g.49185405C>G | CA384637796 | TUBA1A | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1994G>C c.*417G>C (n.*417G>C) | |
| 12 | g.49185405C>T | CA384637793 | TUBA1A | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1994G>A c.*417G>A (n.*417G>A) | |
| 12 | g.49185406A>C | CA479717195 | TUBA1A | c.960T>G (p.Arg320=) c.855T>G (p.Arg285=) n.1993T>G c.*416T>G (n.*416T>G) | |
| 12 | g.49185406A>G | CA479717199 | TUBA1A | c.960T>C (p.Arg320=) c.855T>C (p.Arg285=) n.1993T>C c.*416T>C (n.*416T>C) | |
| 12 | g.49185406A>T | CA479717193 | TUBA1A | c.960T>A (p.Arg320=) c.855T>A (p.Arg285=) n.1993T>A c.*416T>A (n.*416T>A) | |
| 12 | g.49185407C>A | CA384637805 | TUBA1A | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1992G>T c.*415G>T (n.*415G>T) | |
| 12 | g.49185407C= | CA2035022377 | TUBA1A | c.959G= (p.Arg320=) c.854G= (p.Arg285=) n.1992G= c.*415G= (n.*415G=) | |
| 12 | g.49185407C>G | CA384637822 | TUBA1A | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1992G>C c.*415G>C (n.*415G>C) | |
| 12 | g.49185407C>T | CA384637808 | TUBA1A | c.959G>A (p.Arg320His) c.854G>A (p.Arg285His) n.1992G>A c.*415G>A (n.*415G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185408G>A | CA384637833 | TUBA1A | c.958C>T (p.Arg320Cys) c.853C>T (p.Arg285Cys) n.1991C>T c.*414C>T (n.*414C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185408G>C | CA384637836 | TUBA1A | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.1991C>G c.*414C>G (n.*414C>G) | |
| 12 | g.49185408G= | CA2035022381 | TUBA1A | c.958C= (p.Arg320=) c.853C= (p.Arg285=) n.1991C= c.*414C= (n.*414C=) | |
| 12 | g.49185408G>T | CA384637858 | TUBA1A | c.958C>A (p.Arg320Ser) c.853C>A (p.Arg285Ser) n.1991C>A c.*414C>A (n.*414C>A) | |
| 12 | g.49185409G>A | CA479717204 | TUBA1A | c.957C>T (p.Tyr319=) c.852C>T (p.Tyr284=) n.1990C>T c.*413C>T (n.*413C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185409G>C | CA384637865 | TUBA1A | c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.852C>G (p.Tyr284Ter) n.1990C>G c.*413C>G (n.*413C>G) | |
| 12 | g.49185409G>T | CA384637869 | TUBA1A | c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.852C>A (p.Tyr284Ter) n.1990C>A c.*413C>A (n.*413C>A) | |
| 12 | g.49185410T>A | CA384637884 | TUBA1A | c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.851A>T (p.Tyr284Phe) n.1989A>T c.*412A>T (n.*412A>T) | |
| 12 | g.49185410T>C | CA384637880 | TUBA1A | c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.851A>G (p.Tyr284Cys) n.1989A>G c.*412A>G (n.*412A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185410T>G | CA384637877 | TUBA1A | c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.851A>C (p.Tyr284Ser) n.1989A>C c.*412A>C (n.*412A>C) | |
| 12 | g.49185411A>C | CA384637894 | TUBA1A | c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.850T>G (p.Tyr284Asp) n.1988T>G c.*411T>G (n.*411T>G) | |
| 12 | g.49185411A>G | CA384637898 | TUBA1A | c.955T>C (p.Tyr319His) c.850T>C (p.Tyr284His) n.1988T>C c.*411T>C (n.*411T>C) | |
| 12 | g.49185411A>T | CA384637906 | TUBA1A | c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.850T>A (p.Tyr284Asn) n.1988T>A c.*411T>A (n.*411T>A) | |
| 12 | g.49185412C>A | CA384637912 | TUBA1A | c.954G>T (p.Leu318Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) n.1987G>T c.*410G>T (n.*410G>T) | |
| 12 | g.49185412C= | CA2035022607 | TUBA1A | c.954G= (p.Leu318=) c.849G= (p.Leu283=) n.1987G= c.*410G= (n.*410G=) | |
| 12 | g.49185412C>G | CA384637923 | TUBA1A | c.954G>C (p.Leu318Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) n.1987G>C c.*410G>C (n.*410G>C) | |
| 12 | g.49185412C>T | CA236622420 | TUBA1A | c.954G>A (p.Leu318=) c.849G>A (p.Leu283=) n.1987G>A c.*410G>A (n.*410G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185413A>C | CA384637932 | TUBA1A | c.953T>G (p.Leu318Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) n.1986T>G c.*409T>G (n.*409T>G) | |
| 12 | g.49185413A>G | CA384637940 | TUBA1A | c.953T>C (p.Leu318Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) n.1986T>C c.*409T>C (n.*409T>C) | |
| 12 | g.49185413A>T | CA384637936 | TUBA1A | c.953T>A (p.Leu318Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) n.1986T>A c.*409T>A (n.*409T>A) | |
| 12 | g.49185414A= | CA2035022611 | TUBA1A | c.952T= (p.Leu318=) c.847T= (p.Leu283=) n.1985T= c.*408T= (n.*408T=) | |
| 12 | g.49185414A>C | CA384637942 | TUBA1A | c.952T>G (p.Leu318Val) c.847T>G (p.Leu283Val) n.1985T>G c.*408T>G (n.*408T>G) | |
| 12 | g.49185414A>G | CA6550218 | TUBA1A | c.952T>C (p.Leu318=) c.847T>C (p.Leu283=) n.1985T>C c.*408T>C (n.*408T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49185414A>T | CA384637945 | TUBA1A | c.952T>A (p.Leu318Met) c.847T>A (p.Leu283Met) n.1985T>A c.*408T>A (n.*408T>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185415C>A | CA479717214 | TUBA1A | c.951G>T (p.Leu317=) c.846G>T (p.Leu282=) n.1984G>T c.*407G>T (n.*407G>T) | |
| 12 | g.49185415C= | CA2035022612 | TUBA1A | c.951G= (p.Leu317=) c.846G= (p.Leu282=) n.1984G= c.*407G= (n.*407G=) | |
| 12 | g.49185415C>G | CA6550219 | TUBA1A | c.951G>C (p.Leu317=) c.846G>C (p.Leu282=) n.1984G>C c.*407G>C (n.*407G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185415C>T | CA479717218 | TUBA1A | c.951G>A (p.Leu317=) c.846G>A (p.Leu282=) n.1984G>A c.*407G>A (n.*407G>A) | |
| 12 | g.49185416A>C | CA384637968 | TUBA1A | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1983T>G c.*406T>G (n.*406T>G) | |
| 12 | g.49185416A>G | CA384637972 | TUBA1A | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1983T>C c.*406T>C (n.*406T>C) | |
| 12 | g.49185416A>T | CA384637981 | TUBA1A | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1983T>A c.*406T>A (n.*406T>A) | |
| 12 | g.49185417G>A | CA479717223 | TUBA1A | c.949C>T (p.Leu317=) c.844C>T (p.Leu282=) n.1982C>T c.*405C>T (n.*405C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49185417G>C | CA384637988 | TUBA1A | c.949C>G (p.Leu317Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1982C>G c.*405C>G (n.*405C>G) | |
| 12 | g.49185417G>T | CA384637994 | TUBA1A | c.949C>A (p.Leu317Met) c.844C>A (p.Leu282Met) n.1982C>A c.*405C>A (n.*405C>A) | |
| 12 | g.49185418G>A | CA479717226 | TUBA1A | c.948C>T (p.Cys316=) c.843C>T (p.Cys281=) n.1981C>T c.*404C>T (n.*404C>T) | dbSNP |
| 12 | g.49185418G>C | CA384637997 | TUBA1A | c.948C>G (p.Cys316Trp) c.843C>G (p.Cys281Trp) n.1981C>G c.*404C>G (n.*404C>G) | |
| 12 | g.49185418G>T | CA384637999 | TUBA1A | c.948C>A (p.Cys316Ter) c.843C>A (p.Cys281Ter) n.1981C>A c.*404C>A (n.*404C>A) | |
| 12 | g.49185419C>A | CA384638002 | TUBA1A | c.947G>T (p.Cys316Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) n.1980G>T c.*403G>T (n.*403G>T) | |
| 12 | g.49185419C>G | CA384638007 | TUBA1A | c.947G>C (p.Cys316Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) n.1980G>C c.*403G>C (n.*403G>C) | |
| 12 | g.49185419C>T | CA384638003 | TUBA1A | c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) n.1980G>A c.*403G>A (n.*403G>A) | |
| 12 | g.49185420A>C | CA384638016 | TUBA1A | c.946T>G (p.Cys316Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) n.1979T>G c.*402T>G (n.*402T>G) | |
| 12 | g.49185420A>G | CA384638022 | TUBA1A | c.946T>C (p.Cys316Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) n.1979T>C c.*402T>C (n.*402T>C) | |
| 12 | g.49185420A>T | CA384638042 | TUBA1A | c.946T>A (p.Cys316Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) n.1979T>A c.*402T>A (n.*402T>A) | |
| 12 | g.49185421G>A | CA479717235 | TUBA1A | c.945C>T (p.Cys315=) c.840C>T (p.Cys280=) n.1978C>T c.*401C>T (n.*401C>T) | dbSNP |
| 12 | g.49185421G>C | CA384638047 | TUBA1A | c.945C>G (p.Cys315Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) n.1978C>G c.*401C>G (n.*401C>G) | |
| 12 | g.49185421G>T | CA384638053 | TUBA1A | c.945C>A (p.Cys315Ter) c.840C>A (p.Cys280Ter) n.1978C>A c.*401C>A (n.*401C>A) | |
| 12 | g.49185422C>A | CA384638062 | TUBA1A | c.944G>T (p.Cys315Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) n.1977G>T c.*400G>T (n.*400G>T) | |
| 12 | g.49185422C>G | CA384638066 | TUBA1A | c.944G>C (p.Cys315Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) n.1977G>C c.*400G>C (n.*400G>C) | |
| 12 | g.49185422C>T | CA384638071 | TUBA1A | c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) n.1977G>A c.*400G>A (n.*400G>A) | |
| 12 | g.49185423A>C | CA384638075 | TUBA1A | c.943T>G (p.Cys315Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) n.1976T>G c.*399T>G (n.*399T>G) | |
| 12 | g.49185423A>G | CA384638082 | TUBA1A | c.943T>C (p.Cys315Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) n.1976T>C c.*399T>C (n.*399T>C) | |
| 12 | g.49185423A>T | CA384638090 | TUBA1A | c.943T>A (p.Cys315Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) n.1976T>A c.*399T>A (n.*399T>A) | |
| 12 | g.49185424A= | CA2035022613 | TUBA1A | c.942T= (p.Ala314=) c.837T= (p.Ala279=) n.1975T= c.*398T= (n.*398T=) | |
| 12 | g.49185424A>C | CA479717250 | TUBA1A | c.942T>G (p.Ala314=) c.837T>G (p.Ala279=) n.1975T>G c.*398T>G (n.*398T>G) | |
| 12 | g.49185424A>G | CA479717251 | TUBA1A | c.942T>C (p.Ala314=) c.837T>C (p.Ala279=) n.1975T>C c.*398T>C (n.*398T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.49185424A>T | CA479717252 | TUBA1A | c.942T>A (p.Ala314=) c.837T>A (p.Ala279=) n.1975T>A c.*398T>A (n.*398T>A) | |
| 12 | g.49185425G>A | CA384638096 | TUBA1A | c.941C>T (p.Ala314Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1974C>T c.*397C>T (n.*397C>T) | |
| 12 | g.49185425G>C | CA384638092 | TUBA1A | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1974C>G c.*397C>G (n.*397C>G) | |
| 12 | g.49185425G>T | CA384638091 | TUBA1A | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1974C>A c.*397C>A (n.*397C>A) | |
| 12 | g.49185426C>A | CA384638110 | TUBA1A | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1973G>T c.*396G>T (n.*396G>T) | |
| 12 | g.49185426C>G | CA384638111 | TUBA1A | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1973G>C c.*396G>C (n.*396G>C) | |
| 12 | g.49185426C>T | CA384638112 | TUBA1A | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1973G>A c.*396G>A (n.*396G>A) | |
| 12 | g.49185427C>A | CA384638114 | TUBA1A | c.939G>T (p.Met313Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) n.1972G>T c.*395G>T (n.*395G>T) | |
| 12 | g.49185427C>G | CA384638115 | TUBA1A | c.939G>C (p.Met313Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) n.1972G>C c.*395G>C (n.*395G>C) | |
| 12 | g.49185427C>T | CA384638129 | TUBA1A | c.939G>A (p.Met313Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) n.1972G>A c.*395G>A (n.*395G>A) | |
| 12 | g.49185428A>C | CA384638134 | TUBA1A | c.938T>G (p.Met313Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) n.1971T>G c.*394T>G (n.*394T>G) | |
| 12 | g.49185428A>G | CA384638137 | TUBA1A | c.938T>C (p.Met313Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) n.1971T>C c.*394T>C (n.*394T>C) | |
| 12 | g.49185428A>T | CA384638141 | TUBA1A | c.938T>A (p.Met313Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) n.1971T>A c.*394T>A (n.*394T>A) | |
| 12 | g.49185429T>A | CA384638142 | TUBA1A | c.937A>T (p.Met313Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) n.1970A>T c.*393A>T (n.*393A>T) | |
| 12 | g.49185429T>C | CA384638143 | TUBA1A | c.937A>G (p.Met313Val) c.832A>G (p.Met278Val) n.1970A>G c.*393A>G (n.*393A>G) | ClinVar |
| 12 | g.49185429T>G | CA384638144 | TUBA1A | c.937A>C (p.Met313Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) n.1970A>C c.*393A>C (n.*393A>C) | |
| 12 | g.49185430G>A | CA479717275 | TUBA1A | c.936C>T (p.Tyr312=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.1969C>T c.*392C>T (n.*392C>T) | |
| 12 | g.49185430G>C | CA384638148 | TUBA1A | c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1969C>G c.*392C>G (n.*392C>G) | |
| 12 | g.49185430G>T | CA384638146 | TUBA1A | c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1969C>A c.*392C>A (n.*392C>A) | |
| 12 | g.49185431T>A | CA384638151 | TUBA1A | c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1968A>T c.*391A>T (n.*391A>T) | |
| 12 | g.49185431T>C | CA384638162 | TUBA1A | c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1968A>G c.*391A>G (n.*391A>G) | |
| 12 | g.49185431T>G | CA384638159 | TUBA1A | c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1968A>C c.*391A>C (n.*391A>C) | |
| 12 | g.49185432A>C | CA384638171 | TUBA1A | c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1967T>G c.*390T>G (n.*390T>G) | |
| 12 | g.49185432A>G | CA384638174 | TUBA1A | c.934T>C (p.Tyr312His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1967T>C c.*390T>C (n.*390T>C) | |
| 12 | g.49185432A>T | CA384638182 | TUBA1A | c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1967T>A c.*390T>A (n.*390T>A) | |
| 12 | g.49185433T>A | CA384638186 | TUBA1A | c.933A>T (p.Lys311Asn) c.828A>T (p.Lys276Asn) n.1966A>T c.*389A>T (n.*389A>T) | |
| 12 | g.49185433T>C | CA479717280 | TUBA1A | c.933A>G (p.Lys311=) c.828A>G (p.Lys276=) n.1966A>G c.*389A>G (n.*389A>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185433T>G | CA384638190 | TUBA1A | c.933A>C (p.Lys311Asn) c.828A>C (p.Lys276Asn) n.1966A>C c.*389A>C (n.*389A>C) | |
| 12 | g.49185434T>A | CA384638196 | TUBA1A | c.932A>T (p.Lys311Ile) c.827A>T (p.Lys276Ile) n.1965A>T c.*388A>T (n.*388A>T) | |
| 12 | g.49185434T>C | CA384638215 | TUBA1A | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.1965A>G c.*388A>G (n.*388A>G) | |
| 12 | g.49185434T>G | CA384638222 | TUBA1A | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.1965A>C c.*388A>C (n.*388A>C) | |
| 12 | g.49185435T>A | CA384638229 | TUBA1A | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.1964A>T c.*387A>T (n.*387A>T) | |
| 12 | g.49185435T>C | CA384638257 | TUBA1A | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.1964A>G c.*387A>G (n.*387A>G) | |
| 12 | g.49185435T>G | CA384638259 | TUBA1A | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.1964A>C c.*387A>C (n.*387A>C) | |
| 12 | g.49185436del | CA2575146019 | TUBA1A | c.930del (p.Lys311AsnfsTer?) c.825del (p.Lys276AsnfsTer?) n.1963del c.*386del (n.*386del) | |
| 12 | g.49185436A= | CA2035022614 | TUBA1A | c.930T= (p.Gly310=) c.825T= (p.Gly275=) n.1963T= c.*386T= (n.*386T=) | |
| 12 | g.49185436A>C | CA479717283 | TUBA1A | c.930T>G (p.Gly310=) c.825T>G (p.Gly275=) n.1963T>G c.*386T>G (n.*386T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.49185436A>G | CA479717284 | TUBA1A | c.930T>C (p.Gly310=) c.825T>C (p.Gly275=) n.1963T>C c.*386T>C (n.*386T>C) | |
| 12 | g.49185436A>T | CA479717286 | TUBA1A | c.930T>A (p.Gly310=) c.825T>A (p.Gly275=) n.1963T>A c.*386T>A (n.*386T>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185437C>A | CA384638274 | TUBA1A | c.929G>T (p.Gly310Val) c.824G>T (p.Gly275Val) n.1962G>T c.*385G>T (n.*385G>T) | |
| 12 | g.49185437C>G | CA384638271 | TUBA1A | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1962G>C c.*385G>C (n.*385G>C) | |
| 12 | g.49185437C>T | CA384638264 | TUBA1A | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) n.1962G>A c.*385G>A (n.*385G>A) | |
| 12 | g.49185438C>A | CA384638284 | TUBA1A | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) n.1961G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | |
| 12 | g.49185438C>G | CA384638298 | TUBA1A | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1961G>C c.*384G>C (n.*384G>C) | |
| 12 | g.49185438C>T | CA384638305 | TUBA1A | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) n.1961G>A c.*384G>A (n.*384G>A) | |
| 12 | g.49185439A= | CA2035022617 | TUBA1A | c.927T= (p.His309=) c.822T= (p.His274=) n.1960T= c.*383T= (n.*383T=) | |
| 12 | g.49185439A>C | CA384638309 | TUBA1A | c.927T>G (p.His309Gln) c.822T>G (p.His274Gln) n.1960T>G c.*383T>G (n.*383T>G) | |
| 12 | g.49185439A>G | CA6550220 | TUBA1A | c.927T>C (p.His309=) c.822T>C (p.His274=) n.1960T>C c.*383T>C (n.*383T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.49185439A>T | CA384638312 | TUBA1A | c.927T>A (p.His309Gln) c.822T>A (p.His274Gln) n.1960T>A c.*383T>A (n.*383T>A) | |
| 12 | g.49185440T>A | CA384638316 | TUBA1A | c.926A>T (p.His309Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1959A>T c.*382A>T (n.*382A>T) | |
| 12 | g.49185440T>C | CA384638331 | TUBA1A | c.926A>G (p.His309Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1959A>G c.*382A>G (n.*382A>G) | |
| 12 | g.49185440T>G | CA384638339 | TUBA1A | c.926A>C (p.His309Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1959A>C c.*382A>C (n.*382A>C) | |
| 12 | g.49185441G>A | CA384638344 | TUBA1A | c.925C>T (p.His309Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1958C>T c.*381C>T (n.*381C>T) | |
| 12 | g.49185441G>C | CA384638348 | TUBA1A | c.925C>G (p.His309Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1958C>G c.*381C>G (n.*381C>G) | |
| 12 | g.49185441G>T | CA384638356 | TUBA1A | c.925C>A (p.His309Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1958C>A c.*381C>A (n.*381C>A) | |
| 12 | g.49185442G>A | CA479717298 | TUBA1A | c.924C>T (p.Arg308=) c.819C>T (p.Arg273=) n.1957C>T c.*380C>T (n.*380C>T) | dbSNP |
| 12 | g.49185442G>C | CA479717299 | TUBA1A | c.924C>G (p.Arg308=) c.819C>G (p.Arg273=) n.1957C>G c.*380C>G (n.*380C>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185442G= | CA2035022620 | TUBA1A | c.924C= (p.Arg308=) c.819C= (p.Arg273=) n.1957C= c.*380C= (n.*380C=) | |
| 12 | g.49185442G>T | CA479717300 | TUBA1A | c.924C>A (p.Arg308=) c.819C>A (p.Arg273=) n.1957C>A c.*380C>A (n.*380C>A) | |
| 12 | g.49185443C>A | CA384638362 | TUBA1A | c.923G>T (p.Arg308Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) n.1956G>T c.*379G>T (n.*379G>T) | |
| 12 | g.49185443C>G | CA384638361 | TUBA1A | c.923G>C (p.Arg308Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) n.1956G>C c.*379G>C (n.*379G>C) | |
| 12 | g.49185443C>T | CA384638360 | TUBA1A | c.923G>A (p.Arg308His) c.818G>A (p.Arg273His) n.1956G>A c.*379G>A (n.*379G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185444G>A | CA384638364 | TUBA1A | c.922C>T (p.Arg308Cys) c.817C>T (p.Arg273Cys) n.1955C>T c.*378C>T (n.*378C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185444G>C | CA384638367 | TUBA1A | c.922C>G (p.Arg308Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) n.1955C>G c.*378C>G (n.*378C>G) | |
| 12 | g.49185444G= | CA2035022622 | TUBA1A | c.922C= (p.Arg308=) c.817C= (p.Arg273=) n.1955C= c.*378C= (n.*378C=) | |
| 12 | g.49185444G>T | CA384638377 | TUBA1A | c.922C>A (p.Arg308Ser) c.817C>A (p.Arg273Ser) n.1955C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | |
| 12 | g.49185445A= | CA2035022624 | TUBA1A | c.921T= (p.Pro307=) c.816T= (p.Pro272=) n.1954T= c.*377T= (n.*377T=) | |
| 12 | g.49185445A>C | CA479717308 | TUBA1A | c.921T>G (p.Pro307=) c.816T>G (p.Pro272=) n.1954T>G c.*377T>G (n.*377T>G) | |
| 12 | g.49185445A>G | CA479717309 | TUBA1A | c.921T>C (p.Pro307=) c.816T>C (p.Pro272=) n.1954T>C c.*377T>C (n.*377T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185445A>T | CA479717310 | TUBA1A | c.921T>A (p.Pro307=) c.816T>A (p.Pro272=) n.1954T>A c.*377T>A (n.*377T>A) | dbSNP |
| 12 | g.49185446G>A | CA384638385 | TUBA1A | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1953C>T c.*376C>T (n.*376C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185446G>C | CA384638392 | TUBA1A | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1953C>G c.*376C>G (n.*376C>G) | |
| 12 | g.49185446G= | CA2035022626 | TUBA1A | c.920C= (p.Pro307=) c.815C= (p.Pro272=) n.1953C= c.*376C= (n.*376C=) | |
| 12 | g.49185446G>T | CA384638396 | TUBA1A | c.920C>A (p.Pro307His) c.815C>A (p.Pro272His) n.1953C>A c.*376C>A (n.*376C>A) | |
| 12 | g.49185448del | CA2618625231 | TUBA1A | c.920del (p.Pro307LeufsTer?) c.815del (p.Pro272LeufsTer?) n.1953del c.*376del (n.*376del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185447G>A | CA384638403 | TUBA1A | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1952C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185447G>C | CA384638405 | TUBA1A | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1952C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | |
| 12 | g.49185447G= | CA2035022629 | TUBA1A | c.919C= (p.Pro307=) c.814C= (p.Pro272=) n.1952C= c.*375C= (n.*375C=) | |
| 12 | g.49185447G>T | CA384638407 | TUBA1A | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1952C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | |
| 12 | g.49185448G>A | CA6550221 | TUBA1A | c.918C>T (p.Asp306=) c.813C>T (p.Asp271=) n.1951C>T c.*374C>T (n.*374C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185448G>C | CA384638414 | TUBA1A | c.918C>G (p.Asp306Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.1951C>G c.*374C>G (n.*374C>G) | |
| 12 | g.49185448G= | CA2035022632 | TUBA1A | c.918C= (p.Asp306=) c.813C= (p.Asp271=) n.1951C= c.*374C= (n.*374C=) | |
| 12 | g.49185448G>T | CA384638416 | TUBA1A | c.918C>A (p.Asp306Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.1951C>A c.*374C>A (n.*374C>A) | |
| 12 | g.49185449T>A | CA384638425 | TUBA1A | c.917A>T (p.Asp306Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.1950A>T c.*373A>T (n.*373A>T) | |
| 12 | g.49185449T>C | CA384638422 | TUBA1A | c.917A>G (p.Asp306Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1950A>G c.*373A>G (n.*373A>G) | |
| 12 | g.49185449T>G | CA384638419 | TUBA1A | c.917A>C (p.Asp306Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1950A>C c.*373A>C (n.*373A>C) |