Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49131983G>T | CA2665699692 | LAMB2 | c.459+133C>A (n.459+133C>A) c.12+133C>A (n.12+133C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131984G>A | CA2665699693 | LAMB2 | c.459+132C>T (n.459+132C>T) c.12+132C>T (n.12+132C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131984G>T | CA2665699694 | LAMB2 | c.459+132C>A (n.459+132C>A) c.12+132C>A (n.12+132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131985A>G | CA2665699695 | LAMB2 | c.459+131T>C (n.459+131T>C) c.12+131T>C (n.12+131T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49131986A= | CA1363343245 | LAMB2 | c.459+130T= (n.459+130T=) c.12+130T= (n.12+130T=) | |
3 | g.49131986A>C | CA1363343246 | LAMB2 | c.459+130T>G (n.459+130T>G) c.12+130T>G (n.12+130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49131987G>T | CA2665699697 | LAMB2 | c.459+129C>A (n.459+129C>A) c.12+129C>A (n.12+129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131988G>T | CA2665699698 | LAMB2 | c.459+128C>A (n.459+128C>A) c.12+128C>A (n.12+128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131990G>A | CA1363343248 | LAMB2 | c.459+126C>T (n.459+126C>T) c.12+126C>T (n.12+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49131990G= | CA1363343247 | LAMB2 | c.459+126C= (n.459+126C=) c.12+126C= (n.12+126C=) | |
3 | g.49131990G>T | CA2665699700 | LAMB2 | c.459+126C>A (n.459+126C>A) c.12+126C>A (n.12+126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131991T>C | CA2665699702 | LAMB2 | c.459+125A>G (n.459+125A>G) c.12+125A>G (n.12+125A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49131991T>G | CA914755031 | LAMB2 | c.459+125A>C (n.459+125A>C) c.12+125A>C (n.12+125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131991T= | CA1363343249 | LAMB2 | c.459+125A= (n.459+125A=) c.12+125A= (n.12+125A=) | |
3 | g.49131993A>G | CA2665699705 | LAMB2 | c.459+123T>C (n.459+123T>C) c.12+123T>C (n.12+123T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49131995G>A | CA907795077 | LAMB2 | c.459+121C>T (n.459+121C>T) c.12+121C>T (n.12+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131995G= | CA1363343250 | LAMB2 | c.459+121C= (n.459+121C=) c.12+121C= (n.12+121C=) | |
3 | g.49131995G>T | CA2665699707 | LAMB2 | c.459+121C>A (n.459+121C>A) c.12+121C>A (n.12+121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131996G>A | CA2665699708 | LAMB2 | c.459+120C>T (n.459+120C>T) c.12+120C>T (n.12+120C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131996G>C | CA907795078 | LAMB2 | c.459+120C>G (n.459+120C>G) c.12+120C>G (n.12+120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49131996G= | CA1363343251 | LAMB2 | c.459+120C= (n.459+120C=) c.12+120C= (n.12+120C=) | |
3 | g.49131996G>T | CA2665699709 | LAMB2 | c.459+120C>A (n.459+120C>A) c.12+120C>A (n.12+120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131997G>A | CA2665699711 | LAMB2 | c.459+119C>T (n.459+119C>T) c.12+119C>T (n.12+119C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49131997G>C | CA907795079 | LAMB2 | c.459+119C>G (n.459+119C>G) c.12+119C>G (n.12+119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49131997G= | CA1363343252 | LAMB2 | c.459+119C= (n.459+119C=) c.12+119C= (n.12+119C=) | |
3 | g.49131997G>T | CA2665699712 | LAMB2 | c.459+119C>A (n.459+119C>A) c.12+119C>A (n.12+119C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131998A>T | CA2665699714 | LAMB2 | c.459+118T>A (n.459+118T>A) c.12+118T>A (n.12+118T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49131999T>G | CA1363343254 | LAMB2 | c.459+117A>C (n.459+117A>C) c.12+117A>C (n.12+117A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49131999T= | CA1363343253 | LAMB2 | c.459+117A= (n.459+117A=) c.12+117A= (n.12+117A=) | |
3 | g.49132000G>T | CA2665699716 | LAMB2 | c.459+116C>A (n.459+116C>A) c.12+116C>A (n.12+116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132001A= | CA1363343255 | LAMB2 | c.459+115T= (n.459+115T=) c.12+115T= (n.12+115T=) | |
3 | g.49132001A>C | CA2665699717 | LAMB2 | c.459+115T>G (n.459+115T>G) c.12+115T>G (n.12+115T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132001A>G | CA1363343256 | LAMB2 | c.459+115T>C (n.459+115T>C) c.12+115T>C (n.12+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49132002A>G | CA2665699718 | LAMB2 | c.459+114T>C (n.459+114T>C) c.12+114T>C (n.12+114T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132003G>A | CA2665699719 | LAMB2 | c.459+113C>T (n.459+113C>T) c.12+113C>T (n.12+113C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132003G>T | CA2665699720 | LAMB2 | c.459+113C>A (n.459+113C>A) c.12+113C>A (n.12+113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132004G>A | CA2665699721 | LAMB2 | c.459+112C>T (n.459+112C>T) c.12+112C>T (n.12+112C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132005A= | CA1363343257 | LAMB2 | c.459+111T= (n.459+111T=) c.12+111T= (n.12+111T=) | |
3 | g.49132005A>G | CA543048921 | LAMB2 | c.459+111T>C (n.459+111T>C) c.12+111T>C (n.12+111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132006G>T | CA2665699723 | LAMB2 | c.459+110C>A (n.459+110C>A) c.12+110C>A (n.12+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132007C>A | CA2665699724 | LAMB2 | c.459+109G>T (n.459+109G>T) c.12+109G>T (n.12+109G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132007C>G | CA2665699725 | LAMB2 | c.459+109G>C (n.459+109G>C) c.12+109G>C (n.12+109G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132007C>T | CA2756174355 | LAMB2 | c.459+109G>A (n.459+109G>A) c.12+109G>A (n.12+109G>A) | |
3 | g.49132008C>A | CA2665699726 | LAMB2 | c.459+108G>T (n.459+108G>T) c.12+108G>T (n.12+108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132012T>C | CA2665699727 | LAMB2 | c.459+104A>G (n.459+104A>G) c.12+104A>G (n.12+104A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132012T>G | CA907795084 | LAMB2 | c.459+104A>C (n.459+104A>C) c.12+104A>C (n.12+104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132012T= | CA1363343258 | LAMB2 | c.459+104A= (n.459+104A=) c.12+104A= (n.12+104A=) | |
3 | g.49132013G>A | CA1047738971 | LAMB2 | c.459+103C>T (n.459+103C>T) c.12+103C>T (n.12+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132013G= | CA1363343259 | LAMB2 | c.459+103C= (n.459+103C=) c.12+103C= (n.12+103C=) | |
3 | g.49132013G>T | CA2665699728 | LAMB2 | c.459+103C>A (n.459+103C>A) c.12+103C>A (n.12+103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132013_49132014insAGCATGGATGCAGGAGGCTCCTT | CA2665699730 | LAMB2 | c.459+102_459+103insAAGGAGCCTCCTGCATCCATGCT (n.459+102_459+103insAAGGAGCCTCCTGCATCCATGCT) c.12+102_12+103insAAGGAGCCTCCTGCATCCATGCT (n.12+102_12+103insAAGGAGCCTCCTGCATCCATGCT) | gnomAD v4 |
3 | g.49132014C>T | CA2665699731 | LAMB2 | c.459+102G>A (n.459+102G>A) c.12+102G>A (n.12+102G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132015A>C | CA2665699733 | LAMB2 | c.459+101T>G (n.459+101T>G) c.12+101T>G (n.12+101T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132017C= | CA1363343260 | LAMB2 | c.459+99G= (n.459+99G=) c.12+99G= (n.12+99G=) | |
3 | g.49132017C>T | CA74489577 | LAMB2 | c.459+99G>A (n.459+99G>A) c.12+99G>A (n.12+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132018C>A | CA2665699735 | LAMB2 | c.459+98G>T (n.459+98G>T) c.12+98G>T (n.12+98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132018C>T | CA2665699737 | LAMB2 | c.459+98G>A (n.459+98G>A) c.12+98G>A (n.12+98G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132019A>C | CA2577594541 | LAMB2 | c.459+97T>G (n.459+97T>G) c.12+97T>G (n.12+97T>G) | |
3 | g.49132019A>G | CA2577594542 | LAMB2 | c.459+97T>C (n.459+97T>C) c.12+97T>C (n.12+97T>C) | |
3 | g.49132020T>C | CA2665699738 | LAMB2 | c.459+96A>G (n.459+96A>G) c.12+96A>G (n.12+96A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132021G>T | CA2665699739 | LAMB2 | c.459+95C>A (n.459+95C>A) c.12+95C>A (n.12+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132022C>A | CA2665699741 | LAMB2 | c.459+94G>T (n.459+94G>T) c.12+94G>T (n.12+94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132023T>A | CA2577594543 | LAMB2 | c.459+93A>T (n.459+93A>T) c.12+93A>T (n.12+93A>T) | |
3 | g.49132023T>C | CA2665699742 | LAMB2 | c.459+93A>G (n.459+93A>G) c.12+93A>G (n.12+93A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132024C>A | CA2665699745 | LAMB2 | c.459+92G>T (n.459+92G>T) c.12+92G>T (n.12+92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132024C>T | CA2665699746 | LAMB2 | c.459+92G>A (n.459+92G>A) c.12+92G>A (n.12+92G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132025A>G | CA2665699749 | LAMB2 | c.459+91T>C (n.459+91T>C) c.12+91T>C (n.12+91T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132025A>T | CA2702736564 | LAMB2 | c.459+91T>A (n.459+91T>A) c.12+91T>A (n.12+91T>A) | dbSNP |
3 | g.49132027G>A | CA2665699751 | LAMB2 | c.459+89C>T (n.459+89C>T) c.12+89C>T (n.12+89C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132028G>A | CA74489578 | LAMB2 | c.459+88C>T (n.459+88C>T) c.12+88C>T (n.12+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132028G= | CA1363343261 | LAMB2 | c.459+88C= (n.459+88C=) c.12+88C= (n.12+88C=) | |
3 | g.49132029A>T | CA2577594544 | LAMB2 | c.459+87T>A (n.459+87T>A) c.12+87T>A (n.12+87T>A) | |
3 | g.49132030G>A | CA2665699753 | LAMB2 | c.459+86C>T (n.459+86C>T) c.12+86C>T (n.12+86C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132030G>T | CA2577594545 | LAMB2 | c.459+86C>A (n.459+86C>A) c.12+86C>A (n.12+86C>A) | |
3 | g.49132031G>A | CA2665699754 | LAMB2 | c.459+85C>T (n.459+85C>T) c.12+85C>T (n.12+85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132031G>T | CA2577594546 | LAMB2 | c.459+85C>A (n.459+85C>A) c.12+85C>A (n.12+85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132032C>A | CA2665699756 | LAMB2 | c.459+84G>T (n.459+84G>T) c.12+84G>T (n.12+84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132033T>A | CA1363343262 | LAMB2 | c.459+83A>T (n.459+83A>T) c.12+83A>T (n.12+83A>T) | dbSNP |
3 | g.49132033T>C | CA2665699758 | LAMB2 | c.459+83A>G (n.459+83A>G) c.12+83A>G (n.12+83A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132033T>G | CA2665699760 | LAMB2 | c.459+83A>C (n.459+83A>C) c.12+83A>C (n.12+83A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132033T= | CA1363343263 | LAMB2 | c.459+83A= (n.459+83A=) c.12+83A= (n.12+83A=) | |
3 | g.49132034G>A | CA1047738973 | LAMB2 | c.459+82C>T (n.459+82C>T) c.12+82C>T (n.12+82C>T) | dbSNP |
3 | g.49132034G>C | CA74489582 | LAMB2 | c.459+82C>G (n.459+82C>G) c.12+82C>G (n.12+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132034G= | CA1363343264 | LAMB2 | c.459+82C= (n.459+82C=) c.12+82C= (n.12+82C=) | |
3 | g.49132034G>T | CA2665699764 | LAMB2 | c.459+82C>A (n.459+82C>A) c.12+82C>A (n.12+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132035T>C | CA2577594547 | LAMB2 | c.459+81A>G (n.459+81A>G) c.12+81A>G (n.12+81A>G) | |
3 | g.49132035T>G | CA2665699767 | LAMB2 | c.459+81A>C (n.459+81A>C) c.12+81A>C (n.12+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49132036G>T | CA2665699769 | LAMB2 | c.459+80C>A (n.459+80C>A) c.12+80C>A (n.12+80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132037T>C | CA2665699771 | LAMB2 | c.459+79A>G (n.459+79A>G) c.12+79A>G (n.12+79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132037T>G | CA2665699772 | LAMB2 | c.459+79A>C (n.459+79A>C) c.12+79A>C (n.12+79A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132038T>C | CA907795087 | LAMB2 | c.459+78A>G (n.459+78A>G) c.12+78A>G (n.12+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132038T>G | CA2665699774 | LAMB2 | c.459+78A>C (n.459+78A>C) c.12+78A>C (n.12+78A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132038T= | CA1363343265 | LAMB2 | c.459+78A= (n.459+78A=) c.12+78A= (n.12+78A=) | |
3 | g.49132039A>G | CA2665699775 | LAMB2 | c.459+77T>C (n.459+77T>C) c.12+77T>C (n.12+77T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132039A>T | CA2577594548 | LAMB2 | c.459+77T>A (n.459+77T>A) c.12+77T>A (n.12+77T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132041G>A | CA2665699777 | LAMB2 | c.459+75C>T (n.459+75C>T) c.12+75C>T (n.12+75C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132041G>C | CA907795088 | LAMB2 | c.459+75C>G (n.459+75C>G) c.12+75C>G (n.12+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132041G= | CA1363343266 | LAMB2 | c.459+75C= (n.459+75C=) c.12+75C= (n.12+75C=) | |
3 | g.49132042G>A | CA2597110836 | LAMB2 | c.459+74C>T (n.459+74C>T) c.12+74C>T (n.12+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132042G>T | CA2665699779 | LAMB2 | c.459+74C>A (n.459+74C>A) c.12+74C>A (n.12+74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132044G>A | CA2665699781 | LAMB2 | c.459+72C>T (n.459+72C>T) c.12+72C>T (n.12+72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132044G>T | CA2665699783 | LAMB2 | c.459+72C>A (n.459+72C>A) c.12+72C>A (n.12+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132045C>A | CA2665699785 | LAMB2 | c.459+71G>T (n.459+71G>T) c.12+71G>T (n.12+71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132046T>C | CA907795091 | LAMB2 | c.459+70A>G (n.459+70A>G) c.12+70A>G (n.12+70A>G) | dbSNP |
3 | g.49132046T= | CA1363343267 | LAMB2 | c.459+70A= (n.459+70A=) c.12+70A= (n.12+70A=) | |
3 | g.49132047G>T | CA2665699787 | LAMB2 | c.459+69C>A (n.459+69C>A) c.12+69C>A (n.12+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132048A>C | CA2665699788 | LAMB2 | c.459+68T>G (n.459+68T>G) c.12+68T>G (n.12+68T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132049G>A | CA74489586 | LAMB2 | c.459+67C>T (n.459+67C>T) c.12+67C>T (n.12+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49132049G= | CA1363343268 | LAMB2 | c.459+67C= (n.459+67C=) c.12+67C= (n.12+67C=) | |
3 | g.49132049G>T | CA2577594549 | LAMB2 | c.459+67C>A (n.459+67C>A) c.12+67C>A (n.12+67C>A) | |
3 | g.49132050G>T | CA2577594550 | LAMB2 | c.459+66C>A (n.459+66C>A) c.12+66C>A (n.12+66C>A) | |
3 | g.49132051C>A | CA2665699791 | LAMB2 | c.459+65G>T (n.459+65G>T) c.12+65G>T (n.12+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132053C>A | CA2526075002 | LAMB2 | c.459+63G>T (n.459+63G>T) c.12+63G>T (n.12+63G>T) | |
3 | g.49132053dup | CA2840278721 | LAMB2 | c.459+63dup (n.459+63dup) c.12+63dup (n.12+63dup) | |
3 | g.49132054T= | CA1363343269 | LAMB2 | c.459+62A= (n.459+62A=) c.12+62A= (n.12+62A=) | |
3 | g.49132055G>A | CA1363343272 | LAMB2 | c.459+61C>T (n.459+61C>T) c.12+61C>T (n.12+61C>T) | dbSNP |
3 | g.49132055G= | CA1363343271 | LAMB2 | c.459+61C= (n.459+61C=) c.12+61C= (n.12+61C=) | |
3 | g.49132055G>T | CA2577594551 | LAMB2 | c.459+61C>A (n.459+61C>A) c.12+61C>A (n.12+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132055dup | CA1363343270 | LAMB2 | c.459+61dup (n.459+61dup) c.12+61dup (n.12+61dup) | dbSNP |
3 | g.49132057C>A | CA2665699795 | LAMB2 | c.459+59G>T (n.459+59G>T) c.12+59G>T (n.12+59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132058del | CA2665699793 | LAMB2 | c.459+59del (n.459+59del) c.12+59del (n.12+59del) | gnomAD v4 |
3 | g.49132058C>T | CA2665699796 | LAMB2 | c.459+58G>A (n.459+58G>A) c.12+58G>A (n.12+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132059A= | CA1363343273 | LAMB2 | c.459+57T= (n.459+57T=) c.12+57T= (n.12+57T=) | |
3 | g.49132059A>G | CA1363343274 | LAMB2 | c.459+57T>C (n.459+57T>C) c.12+57T>C (n.12+57T>C) | dbSNP |
3 | g.49132060G>A | CA2665699798 | LAMB2 | c.459+56C>T (n.459+56C>T) c.12+56C>T (n.12+56C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132060G>T | CA2577594552 | LAMB2 | c.459+56C>A (n.459+56C>A) c.12+56C>A (n.12+56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132063dup | CA2838354453 | LAMB2 | c.459+56dup (n.459+56dup) c.12+56dup (n.12+56dup) | |
3 | g.49132063del | CA2665699799 | LAMB2 | c.459+56del (n.459+56del) c.12+56del (n.12+56del) | gnomAD v4 |
3 | g.49132061G>A | CA1363343276 | LAMB2 | c.459+55C>T (n.459+55C>T) c.12+55C>T (n.12+55C>T) | dbSNP |
3 | g.49132061G= | CA1363343275 | LAMB2 | c.459+55C= (n.459+55C=) c.12+55C= (n.12+55C=) | |
3 | g.49132061G>T | CA2838657625 | LAMB2 | c.459+55C>A (n.459+55C>A) c.12+55C>A (n.12+55C>A) | |
3 | g.49132062G>A | CA1363343278 | LAMB2 | c.459+54C>T (n.459+54C>T) c.12+54C>T (n.12+54C>T) | dbSNP |
3 | g.49132062G= | CA1363343277 | LAMB2 | c.459+54C= (n.459+54C=) c.12+54C= (n.12+54C=) | |
3 | g.49132063G>A | CA1363343280 | LAMB2 | c.459+53C>T (n.459+53C>T) c.12+53C>T (n.12+53C>T) | dbSNP |
3 | g.49132063G= | CA1363343279 | LAMB2 | c.459+53C= (n.459+53C=) c.12+53C= (n.12+53C=) | |
3 | g.49132063G>T | CA2665699802 | LAMB2 | c.459+53C>A (n.459+53C>A) c.12+53C>A (n.12+53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132064C= | CA1363343281 | LAMB2 | c.459+52G= (n.459+52G=) c.12+52G= (n.12+52G=) | |
3 | g.49132064C>T | CA1363343282 | LAMB2 | c.459+52G>A (n.459+52G>A) c.12+52G>A (n.12+52G>A) | dbSNP |
3 | g.49132065A>G | CA2665699803 | LAMB2 | c.459+51T>C (n.459+51T>C) c.12+51T>C (n.12+51T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49132067T>A | CA647881882 | LAMB2 | c.459+49A>T (n.459+49A>T) c.12+49A>T (n.12+49A>T) | COSMIC |
3 | g.49132067T>C | CA1363343284 | LAMB2 | c.459+49A>G (n.459+49A>G) c.12+49A>G (n.12+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49132067T= | CA1363343283 | LAMB2 | c.459+49A= (n.459+49A=) c.12+49A= (n.12+49A=) | |
3 | g.49132068G>A | CA543048922 | LAMB2 | c.459+48C>T (n.459+48C>T) c.12+48C>T (n.12+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49132068G= | CA1363343285 | LAMB2 | c.459+48C= (n.459+48C=) c.12+48C= (n.12+48C=) | |
3 | g.49132069G= | CA1363343286 | LAMB2 | c.459+47C= (n.459+47C=) c.12+47C= (n.12+47C=) | |
3 | g.49132070A= | CA1363343287 | LAMB2 | c.459+46T= (n.459+46T=) c.12+46T= (n.12+46T=) | |
3 | g.49132070A>C | CA907795098 | LAMB2 | c.459+46T>G (n.459+46T>G) c.12+46T>G (n.12+46T>G) | dbSNP |
3 | g.49132070A>G | CA543048923 | LAMB2 | c.459+46T>C (n.459+46T>C) c.12+46T>C (n.12+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49132072_49132078dup | CA2394916 | LAMB2 | c.459+40_459+46dup (n.459+40_459+46dup) c.12+40_12+46dup (n.12+40_12+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49132071G>A | CA2394917 | LAMB2 | c.459+45C>T (n.459+45C>T) c.12+45C>T (n.12+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49132071G= | CA1363343288 | LAMB2 | c.459+45C= (n.459+45C=) c.12+45C= (n.12+45C=) | |
3 | g.49132071G>T | CA2665699809 | LAMB2 | c.459+45C>A (n.459+45C>A) c.12+45C>A (n.12+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132073G>A | CA2665699811 | LAMB2 | c.459+43C>T (n.459+43C>T) c.12+43C>T (n.12+43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132073G>C | CA2665699813 | LAMB2 | c.459+43C>G (n.459+43C>G) c.12+43C>G (n.12+43C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132073G>T | CA647881884 | LAMB2 | c.459+43C>A (n.459+43C>A) c.12+43C>A (n.12+43C>A) | COSMIC |
3 | g.49132078G>A | CA2665699814 | LAMB2 | c.459+38C>T (n.459+38C>T) c.12+38C>T (n.12+38C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132078G>T | CA2665699815 | LAMB2 | c.459+38C>A (n.459+38C>A) c.12+38C>A (n.12+38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132081G>A | CA2577594553 | LAMB2 | c.459+35C>T (n.459+35C>T) c.12+35C>T (n.12+35C>T) | |
3 | g.49132081G>C | CA2394918 | LAMB2 | c.459+35C>G (n.459+35C>G) c.12+35C>G (n.12+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49132081G= | CA1363343289 | LAMB2 | c.459+35C= (n.459+35C=) c.12+35C= (n.12+35C=) | |
3 | g.49132081G>T | CA2530238372 | LAMB2 | c.459+35C>A (n.459+35C>A) c.12+35C>A (n.12+35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49132082G>C | CA2665699816 | LAMB2 | c.459+34C>G (n.459+34C>G) c.12+34C>G (n.12+34C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49132083G>A | CA2665699817 | LAMB2 | c.459+33C>T (n.459+33C>T) c.12+33C>T (n.12+33C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49132083G>T | CA2577594554 | LAMB2 | c.459+33C>A (n.459+33C>A) c.12+33C>A (n.12+33C>A) |