Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912562C>ACA383456229KCNA1c.1184C>A (p.Ala395Asp)
n.105+2090C>A
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.76+296C>A
n.96+2090C>A
12g.4912562C=CA2013367911KCNA1c.1184C= (p.Ala395=)
n.105+2090C=
c.1022C= (p.Ala341=)
c.76+296C=
n.96+2090C=
12g.4912562C>GCA231856167KCNA1c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.105+2090C>G
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.76+296C>G
n.96+2090C>G
 dbSNP
12g.4912562C>TCA383456230KCNA1c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.105+2090C>T
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.76+296C>T
n.96+2090C>T
 gnomAD v4
12g.4912563T>ACA478094921KCNA1c.1185T>A (p.Ala395=)
n.105+2091T>A
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.76+297T>A
n.96+2091T>A
12g.4912563T>CCA478094922KCNA1c.1185T>C (p.Ala395=)
n.105+2091T>C
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.76+297T>C
n.96+2091T>C
12g.4912563T>GCA478094924KCNA1c.1185T>G (p.Ala395=)
n.105+2091T>G
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.76+297T>G
n.96+2091T>G
12g.4912564G>ACA383456231KCNA1c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.105+2092G>A
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.76+298G>A
n.96+2092G>A
12g.4912564G>CCA383456232KCNA1c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.105+2092G>C
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.76+298G>C
n.96+2092G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912564G>TCA383456233KCNA1c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.105+2092G>T
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.76+298G>T
n.96+2092G>T
 COSMIC
12g.4912565G>ACA383456235KCNA1c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.105+2093G>A
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.76+299G>A
n.96+2093G>A
12g.4912565G>CCA383456236KCNA1c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.105+2093G>C
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.76+299G>C
n.96+2093G>C
12g.4912565G>TCA383456234KCNA1c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.105+2093G>T
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.76+299G>T
n.96+2093G>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912566T>ACA478094926KCNA1c.1188T>A (p.Gly396=)
n.105+2094T>A
c.1026T>A (p.Gly342=)
c.76+300T>A
n.96+2094T>A
12g.4912566T>CCA478094927KCNA1c.1188T>C (p.Gly396=)
n.105+2094T>C
c.1026T>C (p.Gly342=)
c.76+300T>C
n.96+2094T>C
12g.4912566T>GCA478094928KCNA1c.1188T>G (p.Gly396=)
n.105+2094T>G
c.1026T>G (p.Gly342=)
c.76+300T>G
n.96+2094T>G
12g.4912567G>ACA383456237KCNA1c.1189G>A (p.Val397Met)
n.105+2095G>A
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.76+301G>A
n.96+2095G>A
12g.4912567G>CCA383456238KCNA1c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.105+2095G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.76+301G>C
n.96+2095G>C
12g.4912567G>TCA383456239KCNA1c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.105+2095G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.76+301G>T
n.96+2095G>T
12g.4912568T>ACA383456240KCNA1c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.105+2096T>A
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.76+302T>A
n.96+2096T>A
12g.4912568T>CCA383456241KCNA1c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.105+2096T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.76+302T>C
n.96+2096T>C
 COSMIC
12g.4912568T>GCA383456242KCNA1c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.105+2096T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.76+302T>G
n.96+2096T>G
12g.4912569G>ACA478094932KCNA1c.1191G>A (p.Val397=)
n.105+2097G>A
c.1029G>A (p.Val343=)
c.76+303G>A
n.96+2097G>A
12g.4912569G>CCA478094933KCNA1c.1191G>C (p.Val397=)
n.105+2097G>C
c.1029G>C (p.Val343=)
c.76+303G>C
n.96+2097G>C
12g.4912569G>TCA478094934KCNA1c.1191G>T (p.Val397=)
n.105+2097G>T
c.1029G>T (p.Val343=)
c.76+303G>T
n.96+2097G>T
12g.4912570C>ACA383456243KCNA1c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.105+2098C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.76+304C>A
n.96+2098C>A
12g.4912570C=CA2013367912KCNA1c.1192C= (p.Leu398=)
n.105+2098C=
c.1030C= (p.Leu344=)
c.76+304C=
n.96+2098C=
12g.4912570C>GCA383456244KCNA1c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.105+2098C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.76+304C>G
n.96+2098C>G
12g.4912570C>TCA6399474KCNA1c.1192C>T (p.Leu398=)
n.105+2098C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.76+304C>T
n.96+2098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912571T>ACA383456245KCNA1c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.105+2099T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.76+305T>A
n.96+2099T>A
12g.4912571T>CCA383456246KCNA1c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.105+2099T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.76+305T>C
n.96+2099T>C
12g.4912571T>GCA383456247KCNA1c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.105+2099T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.76+305T>G
n.96+2099T>G
12g.4912572A=CA2013367913KCNA1c.1194A= (p.Leu398=)
n.105+2100A=
c.1032A= (p.Leu344=)
c.76+306A=
n.96+2100A=
12g.4912572A>CCA478094936KCNA1c.1194A>C (p.Leu398=)
n.105+2100A>C
c.1032A>C (p.Leu344=)
c.76+306A>C
n.96+2100A>C
12g.4912572A>GCA478094938KCNA1c.1194A>G (p.Leu398=)
n.105+2100A>G
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.76+306A>G
n.96+2100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912572A>TCA478094941KCNA1c.1194A>T (p.Leu398=)
n.105+2100A>T
c.1032A>T (p.Leu344=)
c.76+306A>T
n.96+2100A>T
12g.4912573A>CCA383456249KCNA1c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.105+2101A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.76+307A>C
n.96+2101A>C
12g.4912573A>GCA383456250KCNA1c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.105+2101A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.76+307A>G
n.96+2101A>G
12g.4912573A>TCA383456248KCNA1c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.105+2101A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.76+307A>T
n.96+2101A>T
12g.4912574C>ACA383456251KCNA1c.1196C>A (p.Thr399Lys)
n.105+2102C>A
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.76+308C>A
n.96+2102C>A
12g.4912574C>GCA383456252KCNA1c.1196C>G (p.Thr399Arg)
n.105+2102C>G
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.76+308C>G
n.96+2102C>G
12g.4912574C>TCA383456253KCNA1c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.105+2102C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.76+308C>T
n.96+2102C>T
12g.4912575A>CCA478094945KCNA1c.1197A>C (p.Thr399=)
n.105+2103A>C
c.1035A>C (p.Thr345=)
c.76+309A>C
n.96+2103A>C
12g.4912575A>GCA478094946KCNA1c.1197A>G (p.Thr399=)
n.105+2103A>G
c.1035A>G (p.Thr345=)
c.76+309A>G
n.96+2103A>G
12g.4912575A>TCA478094947KCNA1c.1197A>T (p.Thr399=)
n.105+2103A>T
c.1035A>T (p.Thr345=)
c.76+309A>T
n.96+2103A>T
12g.4912576A>CCA383456254KCNA1c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.105+2104A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.76+310A>C
n.96+2104A>C
12g.4912576A>GCA383456255KCNA1c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.105+2104A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.76+310A>G
n.96+2104A>G
12g.4912576A>TCA383456256KCNA1c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.105+2104A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.76+310A>T
n.96+2104A>T
12g.4912577T>ACA383456257KCNA1c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.105+2105T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.76+311T>A
n.96+2105T>A
12g.4912577T>CCA383456259KCNA1c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.105+2105T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.76+311T>C
n.96+2105T>C
12g.4912577T>GCA383456258KCNA1c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.105+2105T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.76+311T>G
n.96+2105T>G
12g.4912578T>ACA478094952KCNA1c.1200T>A (p.Ile400=)
n.105+2106T>A
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.76+312T>A
n.96+2106T>A
12g.4912578T>CCA478094953KCNA1c.1200T>C (p.Ile400=)
n.105+2106T>C
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.76+312T>C
n.96+2106T>C
12g.4912578T>GCA383456260KCNA1c.1200T>G (p.Ile400Met)
n.105+2106T>G
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.76+312T>G
n.96+2106T>G
12g.4912579G>ACA383456261KCNA1c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.105+2107G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.76+313G>A
n.96+2107G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912579G>CCA383456262KCNA1c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.105+2107G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.76+313G>C
n.96+2107G>C
12g.4912579G>TCA383456263KCNA1c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.105+2107G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.76+313G>T
n.96+2107G>T
12g.4912580C>ACA383456264KCNA1c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.105+2108C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.76+314C>A
n.96+2108C>A
12g.4912580C=CA2013367914KCNA1c.1202C= (p.Ala401=)
n.105+2108C=
c.1040C= (p.Ala347=)
c.76+314C=
n.96+2108C=
12g.4912580C>GCA383456265KCNA1c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.105+2108C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.76+314C>G
n.96+2108C>G
12g.4912580C>TCA204814KCNA1c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.105+2108C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.76+314C>T
n.96+2108C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4912581C>ACA478094957KCNA1c.1203C>A (p.Ala401=)
n.105+2109C>A
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.76+315C>A
n.96+2109C>A
12g.4912581C>GCA478094958KCNA1c.1203C>G (p.Ala401=)
n.105+2109C>G
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.76+315C>G
n.96+2109C>G
12g.4912581C>TCA478094959KCNA1c.1203C>T (p.Ala401=)
n.105+2109C>T
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.76+315C>T
n.96+2109C>T
12g.4912582C>ACA383456266KCNA1c.1204C>A (p.Leu402Met)
n.105+2110C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.76+316C>A
n.96+2110C>A
12g.4912582C=CA2013367915KCNA1c.1204C= (p.Leu402=)
n.105+2110C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.76+316C=
n.96+2110C=
12g.4912582C>GCA383456267KCNA1c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.105+2110C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.76+316C>G
n.96+2110C>G
12g.4912582C>TCA478094960KCNA1c.1204C>T (p.Leu402=)
n.105+2110C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.76+316C>T
n.96+2110C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912583T>ACA383456268KCNA1c.1205T>A (p.Leu402Gln)
n.105+2111T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.76+317T>A
n.96+2111T>A
12g.4912583T>CCA383456269KCNA1c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.105+2111T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.76+317T>C
n.96+2111T>C
12g.4912583T>GCA383456270KCNA1c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.105+2111T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.76+317T>G
n.96+2111T>G
12g.4912584G>ACA478094962KCNA1c.1206G>A (p.Leu402=)
n.105+2112G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.76+318G>A
n.96+2112G>A
12g.4912584G>CCA478094963KCNA1c.1206G>C (p.Leu402=)
n.105+2112G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.76+318G>C
n.96+2112G>C
 ClinVar
12g.4912584G>TCA478094964KCNA1c.1206G>T (p.Leu402=)
n.105+2112G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.76+318G>T
n.96+2112G>T
12g.4912585C>ACA383456271KCNA1c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.105+2113C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.76+319C>A
n.96+2113C>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912585C=CA2013367916KCNA1c.1207C= (p.Pro403=)
n.105+2113C=
c.1045C= (p.Pro349=)
c.76+319C=
n.96+2113C=
12g.4912585C>GCA383456272KCNA1c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.105+2113C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.76+319C>G
n.96+2113C>G
12g.4912585C>TCA383456273KCNA1c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.105+2113C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.76+319C>T
n.96+2113C>T
 ClinVar
12g.4912586C>ACA383456274KCNA1c.1208C>A (p.Pro403His)
n.105+2114C>A
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.76+320C>A
n.96+2114C>A
12g.4912586C=CA2013367917KCNA1c.1208C= (p.Pro403=)
n.105+2114C=
c.1046C= (p.Pro349=)
c.76+320C=
n.96+2114C=
12g.4912586C>GCA383456275KCNA1c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.105+2114C>G
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.76+320C>G
n.96+2114C>G
12g.4912586C>TCA231856195KCNA1c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.105+2114C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.76+320C>T
n.96+2114C>T
 dbSNP
12g.4912587C>ACA478094967KCNA1c.1209C>A (p.Pro403=)
n.105+2115C>A
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.76+321C>A
n.96+2115C>A
 gnomAD v4
12g.4912587C=CA2013367918KCNA1c.1209C= (p.Pro403=)
n.105+2115C=
c.1047C= (p.Pro349=)
c.76+321C=
n.96+2115C=
12g.4912587C>GCA478094969KCNA1c.1209C>G (p.Pro403=)
n.105+2115C>G
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.76+321C>G
n.96+2115C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912587C>TCA478094970KCNA1c.1209C>T (p.Pro403=)
n.105+2115C>T
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.76+321C>T
n.96+2115C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.4912588G>ACA256880KCNA1c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.105+2116G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.76+322G>A
n.96+2116G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912588G>CCA383456276KCNA1c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.105+2116G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.76+322G>C
n.96+2116G>C
12g.4912588G=CA2013367919KCNA1c.1210G= (p.Val404=)
n.105+2116G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.76+322G=
n.96+2116G=
12g.4912588G>TCA383456277KCNA1c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.105+2116G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.76+322G>T
n.96+2116G>T
12g.4912589T>ACA383456280KCNA1c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.105+2117T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.76+323T>A
n.96+2117T>A
12g.4912589T>CCA383456278KCNA1c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.105+2117T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.76+323T>C
n.96+2117T>C
12g.4912589T>GCA383456279KCNA1c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.105+2117T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.76+323T>G
n.96+2117T>G
12g.4912590A=CA2013367920KCNA1c.1212A= (p.Val404=)
n.105+2118A=
c.1050A= (p.Val350=)
c.76+324A=
n.96+2118A=
12g.4912590A>CCA478094973KCNA1c.1212A>C (p.Val404=)
n.105+2118A>C
c.1050A>C (p.Val350=)
c.76+324A>C
n.96+2118A>C
12g.4912590A>GCA231856202KCNA1c.1212A>G (p.Val404=)
n.105+2118A>G
c.1050A>G (p.Val350=)
c.76+324A>G
n.96+2118A>G
 dbSNP
12g.4912590A>TCA478094974KCNA1c.1212A>T (p.Val404=)
n.105+2118A>T
c.1050A>T (p.Val350=)
c.76+324A>T
n.96+2118A>T
12g.4912591C>ACA383456281KCNA1c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.105+2119C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.76+325C>A
n.96+2119C>A
12g.4912591C=CA2013367921KCNA1c.1213C= (p.Pro405=)
n.105+2119C=
c.1051C= (p.Pro351=)
c.76+325C=
n.96+2119C=
12g.4912591C>GCA383456282KCNA1c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.105+2119C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.76+325C>G
n.96+2119C>G
 ClinVar dbSNP
12g.4912591C>TCA383456283KCNA1c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.105+2119C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.76+325C>T
n.96+2119C>T
12g.4912592C>ACA383456284KCNA1c.1214C>A (p.Pro405His)
n.105+2120C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.76+326C>A
n.96+2120C>A
 ClinVar
12g.4912592C=CA2013367922KCNA1c.1214C= (p.Pro405=)
n.105+2120C=
c.1052C= (p.Pro351=)
c.76+326C=
n.96+2120C=
12g.4912592C>GCA383456285KCNA1c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.105+2120C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.76+326C>G
n.96+2120C>G
12g.4912592C>TCA383456286KCNA1c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.105+2120C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.76+326C>T
n.96+2120C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912593T>ACA478094981KCNA1c.1215T>A (p.Pro405=)
n.105+2121T>A
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.76+327T>A
n.96+2121T>A
12g.4912593T>CCA478094982KCNA1c.1215T>C (p.Pro405=)
n.105+2121T>C
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.76+327T>C
n.96+2121T>C
12g.4912593T>GCA478094984KCNA1c.1215T>G (p.Pro405=)
n.105+2121T>G
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.76+327T>G
n.96+2121T>G
 gnomAD v4
12g.4912594G>ACA383456287KCNA1c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.105+2122G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.76+328G>A
n.96+2122G>A
12g.4912594G>CCA383456288KCNA1c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.105+2122G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.76+328G>C
n.96+2122G>C
12g.4912594G>TCA383456289KCNA1c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.105+2122G>T
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.76+328G>T
n.96+2122G>T
12g.4912595T>ACA383456290KCNA1c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.105+2123T>A
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.76+329T>A
n.96+2123T>A
12g.4912595T>CCA383456291KCNA1c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.105+2123T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.76+329T>C
n.96+2123T>C
12g.4912595T>GCA383456292KCNA1c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.105+2123T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.76+329T>G
n.96+2123T>G
12g.4912596C>ACA478094987KCNA1c.1218C>A (p.Val406=)
n.105+2124C>A
c.1056C>A (p.Val352=)
c.76+330C>A
n.96+2124C>A
12g.4912596C>GCA478094988KCNA1c.1218C>G (p.Val406=)
n.105+2124C>G
c.1056C>G (p.Val352=)
c.76+330C>G
n.96+2124C>G
12g.4912596C>TCA478094990KCNA1c.1218C>T (p.Val406=)
n.105+2124C>T
c.1056C>T (p.Val352=)
c.76+330C>T
n.96+2124C>T
 gnomAD v4
12g.4912597A>CCA383456295KCNA1c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.105+2125A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.76+331A>C
n.96+2125A>C
12g.4912597A>GCA383456294KCNA1c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.105+2125A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.76+331A>G
n.96+2125A>G
12g.4912597A>TCA383456293KCNA1c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.105+2125A>T
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.76+331A>T
n.96+2125A>T
12g.4912598T>ACA383456298KCNA1c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.105+2126T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.76+332T>A
n.96+2126T>A
12g.4912598T>CCA383456296KCNA1c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.105+2126T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.76+332T>C
n.96+2126T>C
12g.4912598T>GCA383456297KCNA1c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.105+2126T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.76+332T>G
n.96+2126T>G
12g.4912599T>ACA478094995KCNA1c.1221T>A (p.Ile407=)
n.105+2127T>A
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.76+333T>A
n.96+2127T>A
12g.4912599T>CCA6399475KCNA1c.1221T>C (p.Ile407=)
n.105+2127T>C
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.76+333T>C
n.96+2127T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912599T>GCA383456299KCNA1c.1221T>G (p.Ile407Met)
n.105+2127T>G
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.76+333T>G
n.96+2127T>G
12g.4912599T=CA2013367923KCNA1c.1221T= (p.Ile407=)
n.105+2127T=
c.1059T= (p.Ile353=)
c.76+333T=
n.96+2127T=
12g.4912600G>ACA10604040KCNA1c.1222G>A (p.Val408Met)
n.105+2128G>A
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.76+334G>A
n.96+2128G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912600G>CCA383456300KCNA1c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.105+2128G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.76+334G>C
n.96+2128G>C
12g.4912600G=CA2013367924KCNA1c.1222G= (p.Val408=)
n.105+2128G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.76+334G=
n.96+2128G=
12g.4912600G>TCA341651KCNA1c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.105+2128G>T
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.76+334G>T
n.96+2128G>T
 dbSNP
12g.4912601T>ACA383456301KCNA1c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.105+2129T>A
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.76+335T>A
n.96+2129T>A
 dbSNP
12g.4912601T>CCA341286KCNA1c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.105+2129T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.76+335T>C
n.96+2129T>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912601T>GCA383456302KCNA1c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.105+2129T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.76+335T>G
n.96+2129T>G
12g.4912601T=CA2013367925KCNA1c.1223T= (p.Val408=)
n.105+2129T=
c.1061T= (p.Val354=)
c.76+335T=
n.96+2129T=
12g.4912602G>ACA6399476KCNA1c.1224G>A (p.Val408=)
n.105+2130G>A
c.1062G>A (p.Val354=)
c.76+336G>A
n.96+2130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912602G>CCA478095001KCNA1c.1224G>C (p.Val408=)
n.105+2130G>C
c.1062G>C (p.Val354=)
c.76+336G>C
n.96+2130G>C
12g.4912602G=CA2013367926KCNA1c.1224G= (p.Val408=)
n.105+2130G=
c.1062G= (p.Val354=)
c.76+336G=
n.96+2130G=
12g.4912602G>TCA478095002KCNA1c.1224G>T (p.Val408=)
n.105+2130G>T
c.1062G>T (p.Val354=)
c.76+336G>T
n.96+2130G>T
12g.4912603T>ACA383456303KCNA1c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.105+2131T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.76+337T>A
n.96+2131T>A
 COSMIC
12g.4912603T>CCA383456304KCNA1c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.105+2131T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.76+337T>C
n.96+2131T>C
12g.4912603T>GCA383456305KCNA1c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.105+2131T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.76+337T>G
n.96+2131T>G
12g.4912604C>ACA383456306KCNA1c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.105+2132C>A
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.76+338C>A
n.96+2132C>A
12g.4912604C=CA2013367927KCNA1c.1226C= (p.Ser409=)
n.105+2132C=
c.1064C= (p.Ser355=)
c.76+338C=
n.96+2132C=
12g.4912604C>GCA383456308KCNA1c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.105+2132C>G
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.76+338C>G
n.96+2132C>G
12g.4912604C>TCA383456307KCNA1c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.105+2132C>T
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.76+338C>T
n.96+2132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912604_4912607delCA944246464KCNA1c.1226_1229del (p.Ser409PhefsTer26)
n.105+2132_105+2135del
c.1064_1067del (p.Ser355PhefsTer26)
c.76+338_76+341del
n.96+2132_96+2135del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912605C>ACA6399477KCNA1c.1227C>A (p.Ser409=)
n.105+2133C>A
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.76+339C>A
n.96+2133C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.4912605C=CA2013367928KCNA1c.1227C= (p.Ser409=)
n.105+2133C=
c.1065C= (p.Ser355=)
c.76+339C=
n.96+2133C=
12g.4912605C>GCA478095007KCNA1c.1227C>G (p.Ser409=)
n.105+2133C>G
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.76+339C>G
n.96+2133C>G
12g.4912605C>TCA478095008KCNA1c.1227C>T (p.Ser409=)
n.105+2133C>T
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.76+339C>T
n.96+2133C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912606A>CCA383456309KCNA1c.1228A>C (p.Asn410His)
n.105+2134A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.76+340A>C
n.96+2134A>C
12g.4912606A>GCA383456310KCNA1c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.105+2134A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.76+340A>G
n.96+2134A>G
12g.4912606A>TCA383456311KCNA1c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.105+2134A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.76+340A>T
n.96+2134A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912606_4912607delCA944246471KCNA1c.1228_1229del (p.Asn410PhefsTer10)
n.105+2134_105+2135del
c.1066_1067del (p.Asn356PhefsTer10)
c.76+340_76+341del
n.96+2134_96+2135del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912607A>CCA383456312KCNA1c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.105+2135A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.76+341A>C
n.96+2135A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912607A>GCA383456313KCNA1c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.105+2135A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.76+341A>G
n.96+2135A>G
12g.4912607A>TCA383456314KCNA1c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.105+2135A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.76+341A>T
n.96+2135A>T
12g.4912608T>ACA383456315KCNA1c.1230T>A (p.Asn410Lys)
n.105+2136T>A
c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.76+342T>A
n.96+2136T>A
 COSMIC
12g.4912608T>CCA478095011KCNA1c.1230T>C (p.Asn410=)
n.105+2136T>C
c.1068T>C (p.Asn356=)
c.76+342T>C
n.96+2136T>C
 gnomAD v4
12g.4912608T>GCA383456316KCNA1c.1230T>G (p.Asn410Lys)
n.105+2136T>G
c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.76+342T>G
n.96+2136T>G
12g.4912609T>ACA383456317KCNA1c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.105+2137T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.76+343T>A
n.96+2137T>A
12g.4912609T>CCA383456318KCNA1c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.105+2137T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.76+343T>C
n.96+2137T>C
12g.4912609T>GCA383456319KCNA1c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.105+2137T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.76+343T>G
n.96+2137T>G
12g.4912610T>ACA383456322KCNA1c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.105+2138T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.76+344T>A
n.96+2138T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912610T>CCA383456321KCNA1c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.105+2138T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.76+344T>C
n.96+2138T>C
12g.4912610T>GCA383456320KCNA1c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.105+2138T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.76+344T>G
n.96+2138T>G
12g.4912610_4912611delCA944246479KCNA1c.1232_1233del (p.Phe411Ter)
n.105+2138_105+2139del
c.1070_1071del (p.Phe357Ter)
c.76+344_76+345del
n.96+2138_96+2139del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912611_4912615delCA944246473KCNA1c.1233_1237del (p.Phe411LeufsTer8)
n.105+2139_105+2143del
c.1071_1075del (p.Phe357LeufsTer8)
c.76+345_76+349del
n.96+2139_96+2143del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912611C>ACA383456323KCNA1c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.105+2139C>A
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.76+345C>A
n.96+2139C>A
12g.4912611C>GCA383456324KCNA1c.1233C>G (p.Phe411Leu)
n.105+2139C>G
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.76+345C>G
n.96+2139C>G
12g.4912611C>TCA478095014KCNA1c.1233C>T (p.Phe411=)
n.105+2139C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.76+345C>T
n.96+2139C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912611_4912616delCA944246496KCNA1c.1233_1238del (p.Asn412_Tyr413del)
n.105+2139_105+2144del
c.1071_1076del (p.Asn358_Tyr359del)
c.76+345_76+350del
n.96+2139_96+2144del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912612A>CCA383456325KCNA1c.1234A>C (p.Asn412His)
n.105+2140A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.76+346A>C
n.96+2140A>C
12g.4912612A>GCA383456326KCNA1c.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.105+2140A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.76+346A>G
n.96+2140A>G
12g.4912612A>TCA383456327KCNA1c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.105+2140A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.76+346A>T
n.96+2140A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912613A=CA2013367929KCNA1c.1235A= (p.Asn412=)
n.105+2141A=
c.1073A= (p.Asn358=)
c.76+347A=
n.96+2141A=
12g.4912613A>CCA383456328KCNA1c.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.105+2141A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.76+347A>C
n.96+2141A>C
12g.4912613A>GCA383456329KCNA1c.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.105+2141A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.76+347A>G
n.96+2141A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912613A>TCA231856225KCNA1c.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.105+2141A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.76+347A>T
n.96+2141A>T
 dbSNP
12g.4912613_4912614insTGCA944246510KCNA1c.1235_1236insTG (p.Tyr413AlafsTer24)
n.105+2141_105+2142insTG
c.1073_1074insTG (p.Tyr359AlafsTer24)
c.76+347_76+348insTG
n.96+2141_96+2142insTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912614C>ACA383456330KCNA1c.1236C>A (p.Asn412Lys)
n.105+2142C>A
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.76+348C>A
n.96+2142C>A
12g.4912614C>GCA383456331KCNA1c.1236C>G (p.Asn412Lys)
n.105+2142C>G
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.76+348C>G
n.96+2142C>G
12g.4912614C>TCA478095022KCNA1c.1236C>T (p.Asn412=)
n.105+2142C>T
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.76+348C>T
n.96+2142C>T
 gnomAD v4
12g.4912615T>ACA383456332KCNA1c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
n.105+2143T>A
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.76+349T>A
n.96+2143T>A
12g.4912615T>CCA383456333KCNA1c.1237T>C (p.Tyr413His)
n.105+2143T>C
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.76+349T>C
n.96+2143T>C
12g.4912615T>GCA383456334KCNA1c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
n.105+2143T>G
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.76+349T>G
n.96+2143T>G
12g.4912616A>CCA383456337KCNA1c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
n.105+2144A>C
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.76+350A>C
n.96+2144A>C
12g.4912616A>GCA383456336KCNA1c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
n.105+2144A>G
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.76+350A>G
n.96+2144A>G
12g.4912616A>TCA383456335KCNA1c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
n.105+2144A>T
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.76+350A>T
n.96+2144A>T
12g.4912617T>ACA383456338KCNA1c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
n.105+2145T>A
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.76+351T>A
n.96+2145T>A
12g.4912617T>CCA478095026KCNA1c.1239T>C (p.Tyr413=)
n.105+2145T>C
c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.76+351T>C
n.96+2145T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912617T>GCA383456339KCNA1c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
n.105+2145T>G
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.76+351T>G
n.96+2145T>G
12g.4912618T>ACA383456340KCNA1c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.105+2146T>A
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.76+352T>A
n.96+2146T>A
12g.4912618T>CCA383456341KCNA1c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.105+2146T>C
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.76+352T>C
n.96+2146T>C
12g.4912618T>GCA383456342KCNA1c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.105+2146T>G
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.76+352T>G
n.96+2146T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912618_4912619insAACA944246519KCNA1c.1240_1241insAA (p.Phe414Ter)
n.105+2146_105+2147insAA
c.1078_1079insAA (p.Phe360Ter)
c.76+352_76+353insAA
n.96+2146_96+2147insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619T>ACA383456343KCNA1c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.105+2147T>A
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.76+353T>A
n.96+2147T>A
12g.4912619T>CCA383456344KCNA1c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.105+2147T>C
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.76+353T>C
n.96+2147T>C
 gnomAD v4
12g.4912619T>GCA341653KCNA1c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.105+2147T>G
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.76+353T>G
n.96+2147T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619T=CA2013367930KCNA1c.1241T= (p.Phe414=)
n.105+2147T=
c.1079T= (p.Phe360=)
c.76+353T=
n.96+2147T=
12g.4912619_4912620insACA944246524KCNA1c.1241_1242insA (p.Phe414LeufsTer7)
n.105+2147_105+2148insA
c.1079_1080insA (p.Phe360LeufsTer7)
c.76+353_76+354insA
n.96+2147_96+2148insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619_4912620insAATGCA944246526KCNA1c.1241_1242insAATG (p.Phe414LeufsTer8)
n.105+2147_105+2148insAATG
c.1079_1080insAATG (p.Phe360LeufsTer8)
c.76+353_76+354insAATG
n.96+2147_96+2148insAATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619_4912620insGATACGGCA944246535KCNA1c.1241_1242insGATACGG (p.Phe414LeufsTer9)
n.105+2147_105+2148insGATACGG
c.1079_1080insGATACGG (p.Phe360LeufsTer9)
c.76+353_76+354insGATACGG
n.96+2147_96+2148insGATACGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912619_4912620insAAAGATACGGCA2541031046KCNA1c.1241_1242insAAAGATACGG (p.Phe414LeufsTer10)
n.105+2147_105+2148insAAAGATACGG
c.1079_1080insAAAGATACGG (p.Phe360LeufsTer10)
c.76+353_76+354insAAAGATACGG
n.96+2147_96+2148insAAAGATACGG
12g.4912619_4912620insAATGATACGGCA944246528KCNA1c.1241_1242insAATGATACGG (p.Phe414LeufsTer10)
n.105+2147_105+2148insAATGATACGG
c.1079_1080insAATGATACGG (p.Phe360LeufsTer10)
c.76+353_76+354insAATGATACGG
n.96+2147_96+2148insAATGATACGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912620C>ACA383456345KCNA1c.1242C>A (p.Phe414Leu)
n.105+2148C>A
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.76+354C>A
n.96+2148C>A
12g.4912620C>GCA383456346KCNA1c.1242C>G (p.Phe414Leu)
n.105+2148C>G
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.76+354C>G
n.96+2148C>G
12g.4912620C>TCA478095030KCNA1c.1242C>T (p.Phe414=)
n.105+2148C>T
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.76+354C>T
n.96+2148C>T
12g.4912621T>ACA383456347KCNA1c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
n.105+2149T>A
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.76+355T>A
n.96+2149T>A
12g.4912621T>CCA383456348KCNA1c.1243T>C (p.Tyr415His)
n.105+2149T>C
c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.76+355T>C
n.96+2149T>C
12g.4912621T>GCA383456349KCNA1c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
n.105+2149T>G
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.76+355T>G
n.96+2149T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912621_4912622insGATACGGCGCA944246542KCNA1c.1243_1244insGATACGGCG (p.Tyr415Ter)
n.105+2149_105+2150insGATACGGCG
c.1081_1082insGATACGGCG (p.Tyr361Ter)
c.76+355_76+356insGATACGGCG
n.96+2149_96+2150insGATACGGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912621_4912622insGCTACGGCGCA2590820621KCNA1c.1243_1244insGCTACGGCG (p.Tyr415delinsCysTyrGlyAsp)
n.105+2149_105+2150insGCTACGGCG
c.1081_1082insGCTACGGCG (p.Tyr361delinsCysTyrGlyAsp)
c.76+355_76+356insGCTACGGCG
n.96+2149_96+2150insGCTACGGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912622A>CCA383456352KCNA1c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
n.105+2150A>C
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.76+356A>C
n.96+2150A>C
12g.4912622A>GCA383456351KCNA1c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
n.105+2150A>G
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.76+356A>G
n.96+2150A>G
12g.4912622A>TCA383456350KCNA1c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
n.105+2150A>T
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.76+356A>T
n.96+2150A>T
12g.4912623_4912624insGGCGACCA944246541KCNA1c.1245_1246insGGCGAC (p.Tyr415_His416insGlyAsp)
n.105+2151_105+2152insGGCGAC
c.1083_1084insGGCGAC (p.Tyr361_His362insGlyAsp)
c.76+357_76+358insGGCGAC
n.96+2151_96+2152insGGCGAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912623C>ACA383456354KCNA1c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
n.105+2151C>A
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
c.76+357C>A
n.96+2151C>A
12g.4912623C>GCA383456353KCNA1c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
n.105+2151C>G
c.1083C>G (p.Tyr361Ter)
c.76+357C>G
n.96+2151C>G
12g.4912623C>TCA478095033KCNA1c.1245C>T (p.Tyr415=)
n.105+2151C>T
c.1083C>T (p.Tyr361=)
c.76+357C>T
n.96+2151C>T
12g.4912624C>ACA383456355KCNA1c.1246C>A (p.His416Asn)
n.105+2152C>A
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.76+358C>A
n.96+2152C>A
12g.4912624C>GCA383456356KCNA1c.1246C>G (p.His416Asp)
n.105+2152C>G
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.76+358C>G
n.96+2152C>G
12g.4912624C>TCA383456357KCNA1c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.105+2152C>T
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.76+358C>T
n.96+2152C>T
12g.4912625A>CCA383456358KCNA1c.1247A>C (p.His416Pro)
n.105+2153A>C
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.76+359A>C
n.96+2153A>C
12g.4912625A>GCA383456359KCNA1c.1247A>G (p.His416Arg)
n.105+2153A>G
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.76+359A>G
n.96+2153A>G
12g.4912625A>TCA383456360KCNA1c.1247A>T (p.His416Leu)
n.105+2153A>T
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.76+359A>T
n.96+2153A>T
 gnomAD v4
12g.4912626C>ACA383456361KCNA1c.1248C>A (p.His416Gln)
n.105+2154C>A
c.1086C>A (p.His362Gln)
c.76+360C>A
n.96+2154C>A
12g.4912626C=CA2013367931KCNA1c.1248C= (p.His416=)
n.105+2154C=
c.1086C= (p.His362=)
c.76+360C=
n.96+2154C=
12g.4912626C>GCA383456362KCNA1c.1248C>G (p.His416Gln)
n.105+2154C>G
c.1086C>G (p.His362Gln)
c.76+360C>G
n.96+2154C>G
12g.4912626C>TCA478094554KCNA1c.1248C>T (p.His416=)
n.105+2154C>T
c.1086C>T (p.His362=)
c.76+360C>T
n.96+2154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912627C>ACA478094555KCNA1c.1249C>A (p.Arg417=)
n.105+2155C>A
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.76+361C>A
n.96+2155C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912627C=CA2013367932KCNA1c.1249C= (p.Arg417=)
n.105+2155C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.76+361C=
n.96+2155C=
12g.4912627C>GCA383456363KCNA1c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.105+2155C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.76+361C>G
n.96+2155C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912627C>TCA341288KCNA1c.1249C>T (p.Arg417Ter)
n.105+2155C>T
c.1087C>T (p.Arg363Ter)
c.76+361C>T
n.96+2155C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912628G>ACA383456364KCNA1c.1250G>A (p.Arg417Gln)
n.105+2156G>A
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.76+362G>A
n.96+2156G>A
 gnomAD v4
12g.4912628G>CCA383456365KCNA1c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.105+2156G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.76+362G>C
n.96+2156G>C
12g.4912628G>TCA383456366KCNA1c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.105+2156G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.76+362G>T
n.96+2156G>T
 gnomAD v4
12g.4912629A>CCA478094557KCNA1c.1251A>C (p.Arg417=)
n.105+2157A>C
c.1089A>C (p.Arg363=)
c.76+363A>C
n.96+2157A>C
12g.4912629A>GCA478094558KCNA1c.1251A>G (p.Arg417=)
n.105+2157A>G
c.1089A>G (p.Arg363=)
c.76+363A>G
n.96+2157A>G
12g.4912629A>TCA478094559KCNA1c.1251A>T (p.Arg417=)
n.105+2157A>T
c.1089A>T (p.Arg363=)
c.76+363A>T
n.96+2157A>T
12g.4912630G>ACA383456367KCNA1c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.105+2158G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.76+364G>A
n.96+2158G>A
12g.4912630G>CCA383456369KCNA1c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.105+2158G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.76+364G>C
n.96+2158G>C
12g.4912630G>TCA383456368KCNA1c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.105+2158G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.76+364G>T
n.96+2158G>T
 gnomAD v4
12g.4912631A>CCA383456370KCNA1c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.105+2159A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.76+365A>C
n.96+2159A>C
12g.4912631A>GCA383456371KCNA1c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.105+2159A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.76+365A>G
n.96+2159A>G
12g.4912631A>TCA383456372KCNA1c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.105+2159A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.76+365A>T
n.96+2159A>T
12g.4912632A>CCA383456373KCNA1c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.105+2160A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.76+366A>C
n.96+2160A>C
12g.4912632A>GCA478094561KCNA1c.1254A>G (p.Glu418=)
n.105+2160A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.76+366A>G
n.96+2160A>G
12g.4912632A>TCA383456374KCNA1c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.105+2160A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.76+366A>T
n.96+2160A>T
12g.4912633A>CCA383456375KCNA1c.1255A>C (p.Thr419Pro)
n.105+2161A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.76+367A>C
n.96+2161A>C
12g.4912633A>GCA383456376KCNA1c.1255A>G (p.Thr419Ala)
n.105+2161A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.76+367A>G
n.96+2161A>G
 gnomAD v4
12g.4912633A>TCA383456377KCNA1c.1255A>T (p.Thr419Ser)
n.105+2161A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.76+367A>T
n.96+2161A>T
12g.4912634C>ACA383456378KCNA1c.1256C>A (p.Thr419Asn)
n.105+2162C>A
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.76+368C>A
n.96+2162C>A
12g.4912634C>GCA383456379KCNA1c.1256C>G (p.Thr419Ser)
n.105+2162C>G
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.76+368C>G
n.96+2162C>G
12g.4912634C>TCA383456380KCNA1c.1256C>T (p.Thr419Ile)
n.105+2162C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.76+368C>T
n.96+2162C>T
12g.4912635T>ACA478094564KCNA1c.1257T>A (p.Thr419=)
n.105+2163T>A
c.1095T>A (p.Thr365=)
c.76+369T>A
n.96+2163T>A
12g.4912635T>CCA478094565KCNA1c.1257T>C (p.Thr419=)
n.105+2163T>C
c.1095T>C (p.Thr365=)
c.76+369T>C
n.96+2163T>C
12g.4912635T>GCA478094566KCNA1c.1257T>G (p.Thr419=)
n.105+2163T>G
c.1095T>G (p.Thr365=)
c.76+369T>G
n.96+2163T>G
12g.4912635_4912644delinsTGAGGGGGAACA2013367933KCNA1c.1257_1266delinsTGAGGGGGAA (p.Thr419=)
n.105+2163_105+2172delinsTGAGGGGGAA
c.1095_1104delinsTGAGGGGGAA (p.Thr365=)
c.76+369_76+378delinsTGAGGGGGAA
n.96+2163_96+2172delinsTGAGGGGGAA
12g.4912636G>ACA383456381KCNA1c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.105+2164G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.76+370G>A
n.96+2164G>A
 COSMIC
12g.4912636G>CCA383456382KCNA1c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.105+2164G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.76+370G>C
n.96+2164G>C
 ClinVar COSMIC
12g.4912636G>TCA383456383KCNA1c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.105+2164G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.76+370G>T
n.96+2164G>T
12g.4912639_4912647delCA6399478KCNA1c.1261_1269del (p.Gly421_Glu423del)
n.105+2167_105+2175del
c.1099_1107del (p.Gly367_Glu369del)
c.76+373_76+381del
n.96+2167_96+2175del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912637A>CCA383456385KCNA1c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.105+2165A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.76+371A>C
n.96+2165A>C
 dbSNP
12g.4912637A>GCA383456384KCNA1c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.105+2165A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.76+371A>G
n.96+2165A>G
 gnomAD v4
12g.4912637A>TCA383456386KCNA1c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.105+2165A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.76+371A>T
n.96+2165A>T
12g.4912638G>ACA478094569KCNA1c.1260G>A (p.Glu420=)
n.105+2166G>A
c.1098G>A (p.Glu366=)
c.76+372G>A
n.96+2166G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.4912638G>CCA231856236KCNA1c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.105+2166G>C
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.76+372G>C
n.96+2166G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912638G=CA2013367934KCNA1c.1260G= (p.Glu420=)
n.105+2166G=
c.1098G= (p.Glu366=)
c.76+372G=
n.96+2166G=
12g.4912638G>TCA383456387KCNA1c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.105+2166G>T
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.76+372G>T
n.96+2166G>T
12g.4912639G>ACA383456388KCNA1c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.105+2167G>A
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.76+373G>A
n.96+2167G>A
 gnomAD v4
12g.4912639G>CCA383456389KCNA1c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.105+2167G>C
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.76+373G>C
n.96+2167G>C
12g.4912639G>TCA383456390KCNA1c.1261G>T (p.Gly421Trp)
n.105+2167G>T
c.1099G>T (p.Gly367Trp)
c.76+373G>T
n.96+2167G>T
12g.4912640G>ACA383456391KCNA1c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.105+2168G>A
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.76+374G>A
n.96+2168G>A
 COSMIC
12g.4912640G>CCA383456392KCNA1c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.105+2168G>C
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.76+374G>C
n.96+2168G>C
12g.4912640G>TCA383456393KCNA1c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.105+2168G>T
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.76+374G>T
n.96+2168G>T
12g.4912641G>ACA478094573KCNA1c.1263G>A (p.Gly421=)
n.105+2169G>A
c.1101G>A (p.Gly367=)
c.76+375G>A
n.96+2169G>A
 gnomAD v4
12g.4912641G>CCA478094574KCNA1c.1263G>C (p.Gly421=)
n.105+2169G>C
c.1101G>C (p.Gly367=)
c.76+375G>C
n.96+2169G>C
12g.4912641G>TCA478094575KCNA1c.1263G>T (p.Gly421=)
n.105+2169G>T
c.1101G>T (p.Gly367=)
c.76+375G>T
n.96+2169G>T
12g.4912642G>ACA383456394KCNA1c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.105+2170G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.76+376G>A
n.96+2170G>A
 COSMIC
12g.4912642G>CCA383456395KCNA1c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.105+2170G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.76+376G>C
n.96+2170G>C
12g.4912642G>TCA383456396KCNA1c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.105+2170G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.76+376G>T
n.96+2170G>T
12g.4912643A>CCA383456399KCNA1c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.105+2171A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.76+377A>C
n.96+2171A>C
12g.4912643A>GCA383456397KCNA1c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.105+2171A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.76+377A>G
n.96+2171A>G
12g.4912643A>TCA383456398KCNA1c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.105+2171A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.76+377A>T
n.96+2171A>T
12g.4912644A=CA2013367935KCNA1c.1266A= (p.Glu422=)
n.105+2172A=
c.1104A= (p.Glu368=)
c.76+378A=
n.96+2172A=
12g.4912644A>CCA383456400KCNA1c.1266A>C (p.Glu422Asp)
n.105+2172A>C
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.76+378A>C
n.96+2172A>C
 ClinVar
12g.4912644A>GCA478094578KCNA1c.1266A>G (p.Glu422=)
n.105+2172A>G
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.76+378A>G
n.96+2172A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912644A>TCA383456401KCNA1c.1266A>T (p.Glu422Asp)
n.105+2172A>T
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.76+378A>T
n.96+2172A>T
12g.4912645G>ACA383456402KCNA1c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.105+2173G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.76+379G>A
n.96+2173G>A
 gnomAD v4
12g.4912645G>CCA383456403KCNA1c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.105+2173G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.76+379G>C
n.96+2173G>C
12g.4912645G>TCA383456404KCNA1c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.105+2173G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.76+379G>T
n.96+2173G>T
12g.4912646A>CCA383456405KCNA1c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.105+2174A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.76+380A>C
n.96+2174A>C
12g.4912646A>GCA383456406KCNA1c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.105+2174A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.76+380A>G
n.96+2174A>G
12g.4912646A>TCA383456407KCNA1c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.105+2174A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.76+380A>T
n.96+2174A>T
12g.4912647G>ACA478094584KCNA1c.1269G>A (p.Glu423=)
n.105+2175G>A
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.76+381G>A
n.96+2175G>A
12g.4912647G>CCA383456408KCNA1c.1269G>C (p.Glu423Asp)
n.105+2175G>C
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.76+381G>C
n.96+2175G>C
12g.4912647G=CA2013367936KCNA1c.1269G= (p.Glu423=)
n.105+2175G=
c.1107G= (p.Glu369=)
c.76+381G=
n.96+2175G=
12g.4912647G>TCA383456409KCNA1c.1269G>T (p.Glu423Asp)
n.105+2175G>T
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.76+381G>T
n.96+2175G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912648C>ACA383456412KCNA1c.1270C>A (p.Gln424Lys)
n.105+2176C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.76+382C>A
n.96+2176C>A
12g.4912648C>GCA383456411KCNA1c.1270C>G (p.Gln424Glu)
n.105+2176C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.76+382C>G
n.96+2176C>G
12g.4912648C>TCA383456410KCNA1c.1270C>T (p.Gln424Ter)
n.105+2176C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.76+382C>T
n.96+2176C>T
 gnomAD v4
12g.4912648_4912649insTCCCA6399479KCNA1c.1270_1271insTCC (p.Glu423_Gln424insLeu)
n.105+2176_105+2177insTCC
c.1108_1109insTCC (p.Glu369_Gln370insLeu)
c.76+382_76+383insTCC
n.96+2176_96+2177insTCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912649A>CCA383456413KCNA1c.1271A>C (p.Gln424Pro)
n.105+2177A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.76+383A>C
n.96+2177A>C
12g.4912649A>GCA383456414KCNA1c.1271A>G (p.Gln424Arg)
n.105+2177A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.76+383A>G
n.96+2177A>G
12g.4912649A>TCA383456415KCNA1c.1271A>T (p.Gln424Leu)
n.105+2177A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.76+383A>T
n.96+2177A>T
12g.4912649_4912651delinsAGGCA2013367937KCNA1c.1271_1273delinsAGG (p.Gln424=)
n.105+2177_105+2179delinsAGG
c.1109_1111delinsAGG (p.Gln370=)
c.76+383_76+385delinsAGG
n.96+2177_96+2179delinsAGG
12g.4912650G>ACA478094587KCNA1c.1272G>A (p.Gln424=)
n.105+2178G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.76+384G>A
n.96+2178G>A
12g.4912650G>CCA231856240KCNA1c.1272G>C (p.Gln424His)
n.105+2178G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.76+384G>C
n.96+2178G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912650G=CA2013367938KCNA1c.1272G= (p.Gln424=)
n.105+2178G=
c.1110G= (p.Gln370=)
c.76+384G=
n.96+2178G=
12g.4912650G>TCA383456416KCNA1c.1272G>T (p.Gln424His)
n.105+2178G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.76+384G>T
n.96+2178G>T
 COSMIC
12g.4912650_4912651delCA6399480KCNA1c.1272_1273del (p.Gln424HisfsTer10)
n.105+2178_105+2179del
c.1110_1111del (p.Gln370HisfsTer10)
c.76+384_76+385del
n.96+2178_96+2179del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912651G>ACA383456417KCNA1c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.105+2179G>A
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.76+385G>A
n.96+2179G>A
 dbSNP
12g.4912651G>CCA383456418KCNA1c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.105+2179G>C
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.76+385G>C
n.96+2179G>C
12g.4912651G=CA2013367939KCNA1c.1273G= (p.Ala425=)
n.105+2179G=
c.1111G= (p.Ala371=)
c.76+385G=
n.96+2179G=
12g.4912651G>TCA383456419KCNA1c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.105+2179G>T
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.76+385G>T
n.96+2179G>T
 gnomAD v4
12g.4912652C>ACA383456420KCNA1c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.105+2180C>A
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.76+386C>A
n.96+2180C>A
12g.4912652C>GCA383456421KCNA1c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.105+2180C>G
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.76+386C>G
n.96+2180C>G
12g.4912652C>TCA383456422KCNA1c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.105+2180C>T
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.76+386C>T
n.96+2180C>T
12g.4912653T>ACA478094592KCNA1c.1275T>A (p.Ala425=)
n.105+2181T>A
c.1113T>A (p.Ala371=)
c.76+387T>A
n.96+2181T>A
12g.4912653T>CCA478094593KCNA1c.1275T>C (p.Ala425=)
n.105+2181T>C
c.1113T>C (p.Ala371=)
c.76+387T>C
n.96+2181T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912653T>GCA478094594KCNA1c.1275T>G (p.Ala425=)
n.105+2181T>G
c.1113T>G (p.Ala371=)
c.76+387T>G
n.96+2181T>G
12g.4912653T=CA2013367940KCNA1c.1275T= (p.Ala425=)
n.105+2181T=
c.1113T= (p.Ala371=)
c.76+387T=
n.96+2181T=
12g.4912654C>ACA383456425KCNA1c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.105+2182C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.76+388C>A
n.96+2182C>A
 COSMIC
12g.4912654C>GCA383456423KCNA1c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.105+2182C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.76+388C>G
n.96+2182C>G
12g.4912654C>TCA383456424KCNA1c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.105+2182C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.76+388C>T
n.96+2182C>T
12g.4912655A>CCA383456426KCNA1c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.105+2183A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.76+389A>C
n.96+2183A>C
12g.4912655A>GCA383456427KCNA1c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.105+2183A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.76+389A>G
n.96+2183A>G
 ClinVar
12g.4912655A>TCA383456428KCNA1c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.105+2183A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.76+389A>T
n.96+2183A>T
12g.4912656G>ACA478094597KCNA1c.1278G>A (p.Gln426=)
n.105+2184G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.76+390G>A
n.96+2184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912656G>CCA383456429KCNA1c.1278G>C (p.Gln426His)
n.105+2184G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.76+390G>C
n.96+2184G>C
12g.4912656G=CA2013367941KCNA1c.1278G= (p.Gln426=)
n.105+2184G=
c.1116G= (p.Gln372=)
c.76+390G=
n.96+2184G=
12g.4912656G>TCA383456430KCNA1c.1278G>T (p.Gln426His)
n.105+2184G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.76+390G>T
n.96+2184G>T
12g.4912657T>ACA6399481KCNA1c.1279T>A (p.Leu427Met)
n.105+2185T>A
c.1117T>A (p.Leu373Met)
c.76+391T>A
n.96+2185T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.4912657T>CCA478094600KCNA1c.1279T>C (p.Leu427=)
n.105+2185T>C
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.76+391T>C
n.96+2185T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912657T>GCA383456431KCNA1c.1279T>G (p.Leu427Val)
n.105+2185T>G
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.76+391T>G
n.96+2185T>G
12g.4912657T=CA2013367942KCNA1c.1279T= (p.Leu427=)
n.105+2185T=
c.1117T= (p.Leu373=)
c.76+391T=
n.96+2185T=
12g.4912658T>ACA6399482KCNA1c.1280T>A (p.Leu427Ter)
n.105+2186T>A
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.76+392T>A
n.96+2186T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912658T>CCA383456432KCNA1c.1280T>C (p.Leu427Ser)
n.105+2186T>C
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.76+392T>C
n.96+2186T>C
12g.4912658T>GCA383456433KCNA1c.1280T>G (p.Leu427Trp)
n.105+2186T>G
c.1118T>G (p.Leu373Trp)
c.76+392T>G
n.96+2186T>G
12g.4912658T=CA2013367943KCNA1c.1280T= (p.Leu427=)
n.105+2186T=
c.1118T= (p.Leu373=)
c.76+392T=
n.96+2186T=
12g.4912659G>ACA478094603KCNA1c.1281G>A (p.Leu427=)
n.105+2187G>A
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.76+393G>A
n.96+2187G>A
12g.4912659G>CCA383456434KCNA1c.1281G>C (p.Leu427Phe)
n.105+2187G>C
c.1119G>C (p.Leu373Phe)
c.76+393G>C
n.96+2187G>C
12g.4912659G>TCA383456435KCNA1c.1281G>T (p.Leu427Phe)
n.105+2187G>T
c.1119G>T (p.Leu373Phe)
c.76+393G>T
n.96+2187G>T
12g.4912660C>ACA383456437KCNA1c.1282C>A (p.Leu428Ile)
n.105+2188C>A
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.76+394C>A
n.96+2188C>A
12g.4912660C>GCA383456438KCNA1c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.105+2188C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.76+394C>G
n.96+2188C>G
12g.4912660C>TCA383456436KCNA1c.1282C>T (p.Leu428Phe)
n.105+2188C>T
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.76+394C>T
n.96+2188C>T
12g.4912661T>ACA383456441KCNA1c.1283T>A (p.Leu428His)
n.105+2189T>A
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.76+395T>A
n.96+2189T>A
12g.4912661T>CCA383456439KCNA1c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.105+2189T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.76+395T>C
n.96+2189T>C
12g.4912661T>GCA383456440KCNA1c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.105+2189T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.76+395T>G
n.96+2189T>G
12g.4912662C>ACA478094609KCNA1c.1284C>A (p.Leu428=)
n.105+2190C>A
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.76+396C>A
n.96+2190C>A
12g.4912662C=CA2013367944KCNA1c.1284C= (p.Leu428=)
n.105+2190C=
c.1122C= (p.Leu374=)
c.76+396C=
n.96+2190C=
12g.4912662C>GCA478094610KCNA1c.1284C>G (p.Leu428=)
n.105+2190C>G
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.76+396C>G
n.96+2190C>G
 gnomAD v4
12g.4912662C>TCA478094608KCNA1c.1284C>T (p.Leu428=)
n.105+2190C>T
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.76+396C>T
n.96+2190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched