| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125411_49125414del | CA2756174182 | LAMB2 | c.2559_2562del (p.Thr854ValfsTer?) n.308_311del n.432_435del n.159_162del n.426-245_426-242del | |
| 3 | g.49125413T>A | CA352720082 | LAMB2 | c.2560A>T (p.Thr854Ser) n.309A>T n.433A>T n.160A>T n.426-244A>T | |
| 3 | g.49125413T>C | CA352720084 | LAMB2 | c.2560A>G (p.Thr854Ala) n.309A>G n.433A>G n.160A>G n.426-244A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125413T>G | CA352720091 | LAMB2 | c.2560A>C (p.Thr854Pro) n.309A>C n.433A>C n.160A>C n.426-244A>C | |
| 3 | g.49125413T= | CA1363339694 | LAMB2 | c.2560A= (p.Thr854=) n.309A= n.433A= n.160A= n.426-244A= | |
| 3 | g.49125414T>A | CA433834458 | LAMB2 | c.2559A>T (p.Arg853=) n.308A>T n.432A>T n.159A>T n.426-245A>T | |
| 3 | g.49125414T>C | CA433834459 | LAMB2 | c.2559A>G (p.Arg853=) n.308A>G n.432A>G n.159A>G n.426-245A>G | |
| 3 | g.49125414T>G | CA433834460 | LAMB2 | c.2559A>C (p.Arg853=) n.308A>C n.432A>C n.159A>C n.426-245A>C | |
| 3 | g.49125415C>A | CA352720131 | LAMB2 | c.2558G>T (p.Arg853Leu) n.307G>T n.431G>T n.158G>T n.426-246G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125415C= | CA1363339696 | LAMB2 | c.2558G= (p.Arg853=) n.307G= n.431G= n.158G= n.426-246G= | |
| 3 | g.49125415C>G | CA352720102 | LAMB2 | c.2558G>C (p.Arg853Pro) n.307G>C n.431G>C n.158G>C n.426-246G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125415C>T | CA2394277 | LAMB2 | c.2558G>A (p.Arg853Gln) n.307G>A n.431G>A n.158G>A n.426-246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125416G>A | CA352720134 | LAMB2 | c.2557C>T (p.Arg853Ter) n.306C>T n.430C>T n.157C>T n.426-247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125416G>C | CA352720135 | LAMB2 | c.2557C>G (p.Arg853Gly) n.306C>G n.430C>G n.157C>G n.426-247C>G | |
| 3 | g.49125416G= | CA1363339698 | LAMB2 | c.2557C= (p.Arg853=) n.306C= n.430C= n.157C= n.426-247C= | |
| 3 | g.49125416G>T | CA433834461 | LAMB2 | c.2557C>A (p.Arg853=) n.306C>A n.430C>A n.157C>A n.426-247C>A | |
| 3 | g.49125417A>C | CA352720148 | LAMB2 | c.2556T>G (p.Cys852Trp) n.305T>G n.429T>G n.156T>G n.426-248T>G | |
| 3 | g.49125417A>G | CA433834462 | LAMB2 | c.2556T>C (p.Cys852=) n.305T>C n.429T>C n.156T>C n.426-248T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125417A>T | CA352720154 | LAMB2 | c.2556T>A (p.Cys852Ter) n.305T>A n.429T>A n.156T>A n.426-248T>A | |
| 3 | g.49125418C>A | CA352720158 | LAMB2 | c.2555G>T (p.Cys852Phe) n.304G>T n.428G>T n.155G>T n.426-249G>T | |
| 3 | g.49125418C>G | CA352720160 | LAMB2 | c.2555G>C (p.Cys852Ser) n.304G>C n.428G>C n.155G>C n.426-249G>C | |
| 3 | g.49125418C>T | CA352720161 | LAMB2 | c.2555G>A (p.Cys852Tyr) n.304G>A n.428G>A n.155G>A n.426-249G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125419A>C | CA352720165 | LAMB2 | c.2554T>G (p.Cys852Gly) n.303T>G n.427T>G n.154T>G n.426-250T>G | |
| 3 | g.49125419A>G | CA352720169 | LAMB2 | c.2554T>C (p.Cys852Arg) n.303T>C n.427T>C n.154T>C n.426-250T>C | |
| 3 | g.49125419A>T | CA352720177 | LAMB2 | c.2554T>A (p.Cys852Ser) n.303T>A n.427T>A n.154T>A n.426-250T>A | |
| 3 | g.49125422_49125423del | CA2580616459 | LAMB2 | c.2553_2554del (p.Cys852SerfsTer10) n.302_303del n.426_427del n.153_154del n.426-251_426-250del | ClinVar |
| 3 | g.49125420G>A | CA433834463 | LAMB2 | c.2553C>T (p.Leu851=) n.302C>T n.426C>T n.153C>T n.426-251C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125420G>C | CA433834464 | LAMB2 | c.2553C>G (p.Leu851=) n.302C>G n.426C>G n.153C>G n.426-251C>G | |
| 3 | g.49125420G>T | CA433834465 | LAMB2 | c.2553C>A (p.Leu851=) n.302C>A n.426C>A n.153C>A n.426-251C>A | |
| 3 | g.49125421A>C | CA352720181 | LAMB2 | c.2552T>G (p.Leu851Arg) n.301T>G n.425T>G n.152T>G n.426-252T>G | |
| 3 | g.49125421A>G | CA352720186 | LAMB2 | c.2552T>C (p.Leu851Pro) n.301T>C n.425T>C n.152T>C n.426-252T>C | ClinVar |
| 3 | g.49125421A>T | CA352720211 | LAMB2 | c.2552T>A (p.Leu851His) n.301T>A n.425T>A n.152T>A n.426-252T>A | |
| 3 | g.49125422G>A | CA352720217 | LAMB2 | c.2551C>T (p.Leu851Phe) n.300C>T n.424C>T n.151C>T n.426-253C>T | |
| 3 | g.49125422G>C | CA352720219 | LAMB2 | c.2551C>G (p.Leu851Val) n.300C>G n.424C>G n.151C>G n.426-253C>G | |
| 3 | g.49125422G>T | CA352720218 | LAMB2 | c.2551C>A (p.Leu851Ile) n.300C>A n.424C>A n.151C>A n.426-253C>A | |
| 3 | g.49125423A= | CA1363339700 | LAMB2 | c.2550T= (p.Cys850=) n.299T= n.423T= n.150T= n.426-254T= | |
| 3 | g.49125423A>C | CA352720225 | LAMB2 | c.2550T>G (p.Cys850Trp) n.299T>G n.423T>G n.150T>G n.426-254T>G | |
| 3 | g.49125423A>G | CA433834466 | LAMB2 | c.2550T>C (p.Cys850=) n.299T>C n.423T>C n.150T>C n.426-254T>C | dbSNP |
| 3 | g.49125423A>T | CA352720245 | LAMB2 | c.2550T>A (p.Cys850Ter) n.299T>A n.423T>A n.150T>A n.426-254T>A | |
| 3 | g.49125424C>A | CA352720257 | LAMB2 | c.2549G>T (p.Cys850Phe) n.298G>T n.422G>T n.149G>T n.426-255G>T | |
| 3 | g.49125424C>G | CA352720259 | LAMB2 | c.2549G>C (p.Cys850Ser) n.298G>C n.422G>C n.149G>C n.426-255G>C | |
| 3 | g.49125424C>T | CA352720263 | LAMB2 | c.2549G>A (p.Cys850Tyr) n.298G>A n.422G>A n.149G>A n.426-255G>A | |
| 3 | g.49125425A>C | CA352720271 | LAMB2 | c.2548T>G (p.Cys850Gly) n.297T>G n.421T>G n.148T>G n.426-256T>G | |
| 3 | g.49125425A>G | CA352720279 | LAMB2 | c.2548T>C (p.Cys850Arg) n.297T>C n.421T>C n.148T>C n.426-256T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125425A>T | CA352720286 | LAMB2 | c.2548T>A (p.Cys850Ser) n.297T>A n.421T>A n.148T>A n.426-256T>A | |
| 3 | g.49125426T>A | CA352720291 | LAMB2 | c.2547A>T (p.Gln849His) n.296A>T n.420A>T n.147A>T n.426-257A>T | |
| 3 | g.49125426T>C | CA433834467 | LAMB2 | c.2547A>G (p.Gln849=) n.296A>G n.420A>G n.147A>G n.426-257A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125426T>G | CA352720294 | LAMB2 | c.2547A>C (p.Gln849His) n.296A>C n.420A>C n.147A>C n.426-257A>C | |
| 3 | g.49125426T= | CA1363339702 | LAMB2 | c.2547A= (p.Gln849=) n.296A= n.420A= n.147A= n.426-257A= | |
| 3 | g.49125427T>A | CA352720303 | LAMB2 | c.2546A>T (p.Gln849Leu) n.295A>T n.419A>T n.146A>T n.426-258A>T | |
| 3 | g.49125427T>C | CA352720312 | LAMB2 | c.2546A>G (p.Gln849Arg) n.295A>G n.419A>G n.146A>G n.426-258A>G | |
| 3 | g.49125427T>G | CA352720313 | LAMB2 | c.2546A>C (p.Gln849Pro) n.295A>C n.419A>C n.146A>C n.426-258A>C | |
| 3 | g.49125428G>A | CA352720338 | LAMB2 | c.2545C>T (p.Gln849Ter) n.294C>T n.418C>T n.145C>T n.426-259C>T | |
| 3 | g.49125428G>C | CA352720314 | LAMB2 | c.2545C>G (p.Gln849Glu) n.294C>G n.418C>G n.145C>G n.426-259C>G | dbSNP |
| 3 | g.49125428G= | CA1363339704 | LAMB2 | c.2545C= (p.Gln849=) n.294C= n.418C= n.145C= n.426-259C= | |
| 3 | g.49125428G>T | CA352720319 | LAMB2 | c.2545C>A (p.Gln849Lys) n.294C>A n.418C>A n.145C>A n.426-259C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125429C>A | CA433834468 | LAMB2 | c.2544G>T (p.Gly848=) n.293G>T n.417G>T n.144G>T n.426-260G>T | |
| 3 | g.49125429C>G | CA433834469 | LAMB2 | c.2544G>C (p.Gly848=) n.293G>C n.417G>C n.144G>C n.426-260G>C | |
| 3 | g.49125429C>T | CA433834470 | LAMB2 | c.2544G>A (p.Gly848=) n.293G>A n.417G>A n.144G>A n.426-260G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125430C>A | CA352720353 | LAMB2 | c.2543G>T (p.Gly848Val) n.292G>T n.416G>T n.143G>T n.426-261G>T | |
| 3 | g.49125430C>G | CA352720362 | LAMB2 | c.2543G>C (p.Gly848Ala) n.292G>C n.416G>C n.143G>C n.426-261G>C | |
| 3 | g.49125430C>T | CA352720373 | LAMB2 | c.2543G>A (p.Gly848Glu) n.292G>A n.416G>A n.143G>A n.426-261G>A | |
| 3 | g.49125431C>A | CA352720379 | LAMB2 | c.2542G>T (p.Gly848Trp) n.291G>T n.415G>T n.142G>T n.426-262G>T | |
| 3 | g.49125431C>G | CA352720381 | LAMB2 | c.2542G>C (p.Gly848Arg) n.291G>C n.415G>C n.142G>C n.426-262G>C | |
| 3 | g.49125431C>T | CA352720385 | LAMB2 | c.2542G>A (p.Gly848Arg) n.291G>A n.415G>A n.142G>A n.426-262G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125432A= | CA1363339706 | LAMB2 | c.2541T= (p.Ser847=) n.290T= n.414T= n.141T= n.426-263T= | |
| 3 | g.49125432A>C | CA352720398 | LAMB2 | c.2541T>G (p.Ser847Arg) n.290T>G n.414T>G n.141T>G n.426-263T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125432A>G | CA433834471 | LAMB2 | c.2541T>C (p.Ser847=) n.290T>C n.414T>C n.141T>C n.426-263T>C | ClinVar |
| 3 | g.49125432A>T | CA352720399 | LAMB2 | c.2541T>A (p.Ser847Arg) n.290T>A n.414T>A n.141T>A n.426-263T>A | |
| 3 | g.49125433C>A | CA352720400 | LAMB2 | c.2540G>T (p.Ser847Ile) n.289G>T n.413G>T n.140G>T n.426-264G>T | |
| 3 | g.49125433C>G | CA352720401 | LAMB2 | c.2540G>C (p.Ser847Thr) n.289G>C n.413G>C n.140G>C n.426-264G>C | |
| 3 | g.49125433C>T | CA352720402 | LAMB2 | c.2540G>A (p.Ser847Asn) n.289G>A n.413G>A n.140G>A n.426-264G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125434T>A | CA352720404 | LAMB2 | c.2539A>T (p.Ser847Cys) n.288A>T n.412A>T n.139A>T n.426-265A>T | |
| 3 | g.49125434T>C | CA352720407 | LAMB2 | c.2539A>G (p.Ser847Gly) n.288A>G n.412A>G n.139A>G n.426-265A>G | |
| 3 | g.49125434T>G | CA352720406 | LAMB2 | c.2539A>C (p.Ser847Arg) n.288A>C n.412A>C n.139A>C n.426-265A>C | |
| 3 | g.49125435G>A | CA433834472 | LAMB2 | c.2538C>T (p.Thr846=) n.287C>T n.411C>T n.138C>T n.426-266C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125435G>C | CA433834473 | LAMB2 | c.2538C>G (p.Thr846=) n.287C>G n.411C>G n.138C>G n.426-266C>G | |
| 3 | g.49125435G= | CA1363339708 | LAMB2 | c.2538C= (p.Thr846=) n.287C= n.411C= n.138C= n.426-266C= | |
| 3 | g.49125435G>T | CA433834474 | LAMB2 | c.2538C>A (p.Thr846=) n.287C>A n.411C>A n.138C>A n.426-266C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125436G>A | CA352720411 | LAMB2 | c.2537C>T (p.Thr846Ile) n.286C>T n.410C>T n.137C>T n.426-267C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125436G>C | CA352720450 | LAMB2 | c.2537C>G (p.Thr846Ser) n.286C>G n.410C>G n.137C>G n.426-267C>G | |
| 3 | g.49125436G= | CA1363339710 | LAMB2 | c.2537C= (p.Thr846=) n.286C= n.410C= n.137C= n.426-267C= | |
| 3 | g.49125436G>T | CA352720434 | LAMB2 | c.2537C>A (p.Thr846Asn) n.286C>A n.410C>A n.137C>A n.426-267C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125437T>A | CA352720458 | LAMB2 | c.2536A>T (p.Thr846Ser) n.285A>T n.409A>T n.136A>T n.426-268A>T | |
| 3 | g.49125437T>C | CA2394278 | LAMB2 | c.2536A>G (p.Thr846Ala) n.285A>G n.409A>G n.136A>G n.426-268A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125437T>G | CA352720460 | LAMB2 | c.2536A>C (p.Thr846Pro) n.285A>C n.409A>C n.136A>C n.426-268A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125437T= | CA1363339713 | LAMB2 | c.2536A= (p.Thr846=) n.285A= n.409A= n.136A= n.426-268A= | |
| 3 | g.49125438C>A | CA352720473 | LAMB2 | c.2535G>T (p.Lys845Asn) n.284G>T n.408G>T n.135G>T n.426-269G>T | |
| 3 | g.49125438C>G | CA352720477 | LAMB2 | c.2535G>C (p.Lys845Asn) n.284G>C n.408G>C n.135G>C n.426-269G>C | |
| 3 | g.49125438C>T | CA433834475 | LAMB2 | c.2535G>A (p.Lys845=) n.284G>A n.408G>A n.135G>A n.426-269G>A | |
| 3 | g.49125439T>A | CA352720478 | LAMB2 | c.2534A>T (p.Lys845Met) n.283A>T n.407A>T n.134A>T n.426-270A>T | |
| 3 | g.49125439T>C | CA352720479 | LAMB2 | c.2534A>G (p.Lys845Arg) n.283A>G n.407A>G n.134A>G n.426-270A>G | |
| 3 | g.49125439T>G | CA352720482 | LAMB2 | c.2534A>C (p.Lys845Thr) n.283A>C n.407A>C n.134A>C n.426-270A>C | |
| 3 | g.49125440T>A | CA352720489 | LAMB2 | c.2533A>T (p.Lys845Ter) n.282A>T n.406A>T n.133A>T n.426-271A>T | |
| 3 | g.49125440T>C | CA352720508 | LAMB2 | c.2533A>G (p.Lys845Glu) n.282A>G n.406A>G n.133A>G n.426-271A>G | |
| 3 | g.49125440T>G | CA352720521 | LAMB2 | c.2533A>C (p.Lys845Gln) n.282A>C n.406A>C n.133A>C n.426-271A>C | |
| 3 | g.49125441T>A | CA352720531 | LAMB2 | c.2532A>T (p.Glu844Asp) n.281A>T n.405A>T n.132A>T n.426-272A>T | |
| 3 | g.49125441T>C | CA433834476 | LAMB2 | c.2532A>G (p.Glu844=) n.281A>G n.405A>G n.132A>G n.426-272A>G | |
| 3 | g.49125441T>G | CA352720529 | LAMB2 | c.2532A>C (p.Glu844Asp) n.281A>C n.405A>C n.132A>C n.426-272A>C | |
| 3 | g.49125442T>A | CA352720538 | LAMB2 | c.2531A>T (p.Glu844Val) n.280A>T n.404A>T n.131A>T n.426-273A>T | |
| 3 | g.49125442T>C | CA74481050 | LAMB2 | c.2531A>G (p.Glu844Gly) n.280A>G n.404A>G n.131A>G n.426-273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125442T>G | CA352720594 | LAMB2 | c.2531A>C (p.Glu844Ala) n.280A>C n.404A>C n.131A>C n.426-273A>C | |
| 3 | g.49125442T= | CA1363339714 | LAMB2 | c.2531A= (p.Glu844=) n.280A= n.404A= n.131A= n.426-273A= | |
| 3 | g.49125443C>A | CA352720597 | LAMB2 | c.2530G>T (p.Glu844Ter) n.279G>T n.403G>T n.130G>T n.426-274G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125443C>G | CA352720598 | LAMB2 | c.2530G>C (p.Glu844Gln) n.279G>C n.403G>C n.130G>C n.426-274G>C | |
| 3 | g.49125443C>T | CA352720601 | LAMB2 | c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.279G>A n.403G>A n.130G>A n.426-274G>A | |
| 3 | g.49125444A>C | CA352720611 | LAMB2 | c.2529T>G (p.Cys843Trp) n.278T>G n.402T>G n.129T>G n.426-275T>G | |
| 3 | g.49125444A>G | CA433834477 | LAMB2 | c.2529T>C (p.Cys843=) n.278T>C n.402T>C n.129T>C n.426-275T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125444A>T | CA352720612 | LAMB2 | c.2529T>A (p.Cys843Ter) n.278T>A n.402T>A n.129T>A n.426-275T>A | |
| 3 | g.49125445C>A | CA352720613 | LAMB2 | c.2528G>T (p.Cys843Phe) n.277G>T n.401G>T n.128G>T n.426-276G>T | |
| 3 | g.49125445C>G | CA352720615 | LAMB2 | c.2528G>C (p.Cys843Ser) n.277G>C n.401G>C n.128G>C n.426-276G>C | |
| 3 | g.49125445C>T | CA352720622 | LAMB2 | c.2528G>A (p.Cys843Tyr) n.277G>A n.401G>A n.128G>A n.426-276G>A | |
| 3 | g.49125446A>C | CA352720636 | LAMB2 | c.2527T>G (p.Cys843Gly) n.276T>G n.400T>G n.127T>G n.426-277T>G | |
| 3 | g.49125446A>G | CA352720643 | LAMB2 | c.2527T>C (p.Cys843Arg) n.276T>C n.400T>C n.127T>C n.426-277T>C | |
| 3 | g.49125446A>T | CA352720632 | LAMB2 | c.2527T>A (p.Cys843Ser) n.276T>A n.400T>A n.127T>A n.426-277T>A | |
| 3 | g.49125447G>A | CA433834478 | LAMB2 | c.2526C>T (p.Leu842=) n.275C>T n.399C>T n.126C>T n.426-278C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125447G>C | CA433834479 | LAMB2 | c.2526C>G (p.Leu842=) n.275C>G n.399C>G n.126C>G n.426-278C>G | |
| 3 | g.49125447G= | CA1363339716 | LAMB2 | c.2526C= (p.Leu842=) n.275C= n.399C= n.126C= n.426-278C= | |
| 3 | g.49125447G>T | CA433834480 | LAMB2 | c.2526C>A (p.Leu842=) n.275C>A n.399C>A n.126C>A n.426-278C>A | |
| 3 | g.49125448A>C | CA352720648 | LAMB2 | c.2525T>G (p.Leu842Arg) n.274T>G n.398T>G n.125T>G n.426-279T>G | |
| 3 | g.49125448A>G | CA352720649 | LAMB2 | c.2525T>C (p.Leu842Pro) n.274T>C n.398T>C n.125T>C n.426-279T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125448A>T | CA352720650 | LAMB2 | c.2525T>A (p.Leu842His) n.274T>A n.398T>A n.125T>A n.426-279T>A | |
| 3 | g.49125449G>A | CA352720652 | LAMB2 | c.2524C>T (p.Leu842Phe) n.273C>T n.397C>T n.124C>T n.426-280C>T | |
| 3 | g.49125449G>C | CA352720656 | LAMB2 | c.2524C>G (p.Leu842Val) n.273C>G n.397C>G n.124C>G n.426-280C>G | |
| 3 | g.49125449G= | CA1363339719 | LAMB2 | c.2524C= (p.Leu842=) n.273C= n.397C= n.124C= n.426-280C= | |
| 3 | g.49125449G>T | CA352720657 | LAMB2 | c.2524C>A (p.Leu842Ile) n.273C>A n.397C>A n.124C>A n.426-280C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125450A>C | CA352720658 | LAMB2 | c.2523T>G (p.Ser841Arg) n.272T>G n.396T>G n.123T>G n.426-281T>G | |
| 3 | g.49125450A>G | CA433834481 | LAMB2 | c.2523T>C (p.Ser841=) n.272T>C n.396T>C n.123T>C n.426-281T>C | |
| 3 | g.49125450A>T | CA352720659 | LAMB2 | c.2523T>A (p.Ser841Arg) n.272T>A n.396T>A n.123T>A n.426-281T>A | |
| 3 | g.49125451C>A | CA352720663 | LAMB2 | c.2522G>T (p.Ser841Ile) n.271G>T n.395G>T n.122G>T n.426-282G>T | |
| 3 | g.49125451C= | CA1363339720 | LAMB2 | c.2522G= (p.Ser841=) n.271G= n.395G= n.122G= n.426-282G= | |
| 3 | g.49125451C>G | CA352720668 | LAMB2 | c.2522G>C (p.Ser841Thr) n.271G>C n.395G>C n.122G>C n.426-282G>C | |
| 3 | g.49125451C>T | CA352720670 | LAMB2 | c.2522G>A (p.Ser841Asn) n.271G>A n.395G>A n.122G>A n.426-282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125452T>A | CA352720673 | LAMB2 | c.2521A>T (p.Ser841Cys) n.270A>T n.394A>T n.121A>T n.426-283A>T | |
| 3 | g.49125452T>C | CA352720678 | LAMB2 | c.2521A>G (p.Ser841Gly) n.270A>G n.394A>G n.121A>G n.426-283A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125452T>G | CA74481057 | LAMB2 | c.2521A>C (p.Ser841Arg) n.270A>C n.394A>C n.121A>C n.426-283A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125452T= | CA1363339721 | LAMB2 | c.2521A= (p.Ser841=) n.270A= n.394A= n.121A= n.426-283A= | |
| 3 | g.49125453G>A | CA433834482 | LAMB2 | c.2520C>T (p.Ser840=) n.269C>T n.393C>T n.120C>T n.426-284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125453G>C | CA352720699 | LAMB2 | c.2520C>G (p.Ser840Arg) n.269C>G n.393C>G n.120C>G n.426-284C>G | |
| 3 | g.49125453G= | CA1363339723 | LAMB2 | c.2520C= (p.Ser840=) n.269C= n.393C= n.120C= n.426-284C= | |
| 3 | g.49125453G>T | CA352720700 | LAMB2 | c.2520C>A (p.Ser840Arg) n.269C>A n.393C>A n.120C>A n.426-284C>A | |
| 3 | g.49125454C>A | CA352720704 | LAMB2 | c.2519G>T (p.Ser840Ile) n.268G>T n.392G>T n.119G>T n.426-285G>T | |
| 3 | g.49125454C>G | CA352720707 | LAMB2 | c.2519G>C (p.Ser840Thr) n.268G>C n.392G>C n.119G>C n.426-285G>C | |
| 3 | g.49125454C>T | CA352720712 | LAMB2 | c.2519G>A (p.Ser840Asn) n.268G>A n.392G>A n.119G>A n.426-285G>A | |
| 3 | g.49125455T>A | CA352720722 | LAMB2 | c.2518A>T (p.Ser840Cys) n.267A>T n.391A>T n.118A>T n.426-286A>T | |
| 3 | g.49125455T>C | CA352720736 | LAMB2 | c.2518A>G (p.Ser840Gly) n.267A>G n.391A>G n.118A>G n.426-286A>G | |
| 3 | g.49125455T>G | CA352720741 | LAMB2 | c.2518A>C (p.Ser840Arg) n.267A>C n.391A>C n.118A>C n.426-286A>C | |
| 3 | g.49125456G>A | CA433834483 | LAMB2 | c.2517C>T (p.Leu839=) n.266C>T n.390C>T n.117C>T n.426-287C>T | |
| 3 | g.49125456G>C | CA433834484 | LAMB2 | c.2517C>G (p.Leu839=) n.266C>G n.390C>G n.117C>G n.426-287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125456G= | CA1363339725 | LAMB2 | c.2517C= (p.Leu839=) n.266C= n.390C= n.117C= n.426-287C= | |
| 3 | g.49125456G>T | CA433834485 | LAMB2 | c.2517C>A (p.Leu839=) n.266C>A n.390C>A n.117C>A n.426-287C>A | |
| 3 | g.49125457A= | CA1363339726 | LAMB2 | c.2516T= (p.Leu839=) n.265T= n.389T= n.116T= n.426-288T= | |
| 3 | g.49125457A>C | CA352720742 | LAMB2 | c.2516T>G (p.Leu839Arg) n.265T>G n.389T>G n.116T>G n.426-288T>G | |
| 3 | g.49125457A>G | CA352720744 | LAMB2 | c.2516T>C (p.Leu839Pro) n.265T>C n.389T>C n.116T>C n.426-288T>C | |
| 3 | g.49125457A>T | CA352720747 | LAMB2 | c.2516T>A (p.Leu839His) n.265T>A n.389T>A n.116T>A n.426-288T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125458G>A | CA2394279 | LAMB2 | c.2515C>T (p.Leu839Phe) n.264C>T n.388C>T n.115C>T n.426-289C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125458G>C | CA352720759 | LAMB2 | c.2515C>G (p.Leu839Val) n.264C>G n.388C>G n.115C>G n.426-289C>G | |
| 3 | g.49125458G= | CA1363339728 | LAMB2 | c.2515C= (p.Leu839=) n.264C= n.388C= n.115C= n.426-289C= | |
| 3 | g.49125458G>T | CA352720764 | LAMB2 | c.2515C>A (p.Leu839Ile) n.264C>A n.388C>A n.115C>A n.426-289C>A | |
| 3 | g.49125459T>A | CA433834486 | LAMB2 | c.2514A>T (p.Ala838=) n.263A>T n.387A>T n.114A>T n.426-290A>T | |
| 3 | g.49125459T>C | CA433834487 | LAMB2 | c.2514A>G (p.Ala838=) n.263A>G n.387A>G n.114A>G n.426-290A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125459T>G | CA433834488 | LAMB2 | c.2514A>C (p.Ala838=) n.263A>C n.387A>C n.114A>C n.426-290A>C | |
| 3 | g.49125460G>A | CA352720792 | LAMB2 | c.2513C>T (p.Ala838Val) n.262C>T n.386C>T n.113C>T n.426-291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125460G>C | CA352720785 | LAMB2 | c.2513C>G (p.Ala838Gly) n.262C>G n.386C>G n.113C>G n.426-291C>G | |
| 3 | g.49125460G= | CA1363339729 | LAMB2 | c.2513C= (p.Ala838=) n.262C= n.386C= n.113C= n.426-291C= | |
| 3 | g.49125460G>T | CA352720772 | LAMB2 | c.2513C>A (p.Ala838Glu) n.262C>A n.386C>A n.113C>A n.426-291C>A | |
| 3 | g.49125461C>A | CA352720797 | LAMB2 | c.2512G>T (p.Ala838Ser) n.261G>T n.385G>T n.112G>T n.426-292G>T | |
| 3 | g.49125461C>G | CA352720804 | LAMB2 | c.2512G>C (p.Ala838Pro) n.261G>C n.385G>C n.112G>C n.426-292G>C | |
| 3 | g.49125461C>T | CA352720799 | LAMB2 | c.2512G>A (p.Ala838Thr) n.261G>A n.385G>A n.112G>A n.426-292G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125465dup | CA2665698241 | LAMB2 | c.2512dup (p.Ala838GlyfsTer7) n.261dup n.385dup n.112dup n.426-292dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125462C>A | CA433834489 | LAMB2 | c.2511G>T (p.Gly837=) n.260G>T n.384G>T n.111G>T n.426-293G>T | |
| 3 | g.49125462C>G | CA433834490 | LAMB2 | c.2511G>C (p.Gly837=) n.260G>C n.384G>C n.111G>C n.426-293G>C | |
| 3 | g.49125462C>T | CA433834491 | LAMB2 | c.2511G>A (p.Gly837=) n.260G>A n.384G>A n.111G>A n.426-293G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125463C>A | CA352720809 | LAMB2 | c.2510G>T (p.Gly837Val) n.259G>T n.383G>T n.110G>T n.426-294G>T | |
| 3 | g.49125463C= | CA1363339731 | LAMB2 | c.2510G= (p.Gly837=) n.259G= n.383G= n.110G= n.426-294G= | |
| 3 | g.49125463C>G | CA352720818 | LAMB2 | c.2510G>C (p.Gly837Ala) n.259G>C n.383G>C n.110G>C n.426-294G>C | |
| 3 | g.49125463C>T | CA352720815 | LAMB2 | c.2510G>A (p.Gly837Glu) n.259G>A n.383G>A n.110G>A n.426-294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125464C>A | CA352720821 | LAMB2 | c.2509G>T (p.Gly837Trp) n.258G>T n.382G>T n.109G>T n.426-295G>T | |
| 3 | g.49125464C>G | CA352720828 | LAMB2 | c.2509G>C (p.Gly837Arg) n.258G>C n.382G>C n.109G>C n.426-295G>C | |
| 3 | g.49125464C>T | CA352720826 | LAMB2 | c.2509G>A (p.Gly837Arg) n.258G>A n.382G>A n.109G>A n.426-295G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49125465C>A | CA352720829 | LAMB2 | c.2508G>T (p.Glu836Asp) n.257G>T n.381G>T n.108G>T n.426-296G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125465C>G | CA352720833 | LAMB2 | c.2508G>C (p.Glu836Asp) n.257G>C n.381G>C n.108G>C n.426-296G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125465C>T | CA433834492 | LAMB2 | c.2508G>A (p.Glu836=) n.257G>A n.381G>A n.108G>A n.426-296G>A | |
| 3 | g.49125466T>A | CA352720834 | LAMB2 | c.2507A>T (p.Glu836Val) n.256A>T n.380A>T n.107A>T n.426-297A>T | |
| 3 | g.49125466T>C | CA352720835 | LAMB2 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) n.256A>G n.380A>G n.107A>G n.426-297A>G | |
| 3 | g.49125466T>G | CA352720836 | LAMB2 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) n.256A>C n.380A>C n.107A>C n.426-297A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125467C>A | CA352720838 | LAMB2 | c.2506G>T (p.Glu836Ter) n.255G>T n.379G>T n.106G>T n.426-298G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125467C= | CA1363339734 | LAMB2 | c.2506G= (p.Glu836=) n.255G= n.379G= n.106G= n.426-298G= | |
| 3 | g.49125467C>G | CA352720839 | LAMB2 | c.2506G>C (p.Glu836Gln) n.255G>C n.379G>C n.106G>C n.426-298G>C | |
| 3 | g.49125467C>T | CA74481060 | LAMB2 | c.2506G>A (p.Glu836Lys) n.255G>A n.379G>A n.106G>A n.426-298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125468G>A | CA2394280 | LAMB2 | c.2505C>T (p.His835=) n.254C>T n.378C>T n.105C>T n.426-299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125468G>C | CA352720851 | LAMB2 | c.2505C>G (p.His835Gln) n.254C>G n.378C>G n.105C>G n.426-299C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125468G= | CA1363339736 | LAMB2 | c.2505C= (p.His835=) n.254C= n.378C= n.105C= n.426-299C= | |
| 3 | g.49125468G>T | CA352720852 | LAMB2 | c.2505C>A (p.His835Gln) n.254C>A n.378C>A n.105C>A n.426-299C>A | |
| 3 | g.49125469T>A | CA352720856 | LAMB2 | c.2504A>T (p.His835Leu) n.253A>T n.377A>T n.104A>T n.426-300A>T | |
| 3 | g.49125469T>C | CA352720879 | LAMB2 | c.2504A>G (p.His835Arg) n.253A>G n.377A>G n.104A>G n.426-300A>G | |
| 3 | g.49125469T>G | CA352720883 | LAMB2 | c.2504A>C (p.His835Pro) n.253A>C n.377A>C n.104A>C n.426-300A>C | |
| 3 | g.49125470G>A | CA352720895 | LAMB2 | c.2503C>T (p.His835Tyr) n.252C>T n.376C>T n.103C>T n.426-301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125470G>C | CA352720889 | LAMB2 | c.2503C>G (p.His835Asp) n.252C>G n.376C>G n.103C>G n.426-301C>G | |
| 3 | g.49125470G= | CA1363339739 | LAMB2 | c.2503C= (p.His835=) n.252C= n.376C= n.103C= n.426-301C= | |
| 3 | g.49125470G>T | CA352720891 | LAMB2 | c.2503C>A (p.His835Asn) n.252C>A n.376C>A n.103C>A n.426-301C>A | |
| 3 | g.49125471G>A | CA433834493 | LAMB2 | c.2502C>T (p.Ser834=) n.251C>T n.375C>T n.102C>T n.426-302C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125471G>C | CA352720896 | LAMB2 | c.2502C>G (p.Ser834Arg) n.251C>G n.375C>G n.102C>G n.426-302C>G | |
| 3 | g.49125471G>T | CA352720897 | LAMB2 | c.2502C>A (p.Ser834Arg) n.251C>A n.375C>A n.102C>A n.426-302C>A | |
| 3 | g.49125472C>A | CA352720899 | LAMB2 | c.2501G>T (p.Ser834Ile) n.250G>T n.374G>T n.101G>T n.426-303G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125472C= | CA1363339741 | LAMB2 | c.2501G= (p.Ser834=) n.250G= n.374G= n.101G= n.426-303G= | |
| 3 | g.49125472C>G | CA352720900 | LAMB2 | c.2501G>C (p.Ser834Thr) n.250G>C n.374G>C n.101G>C n.426-303G>C | |
| 3 | g.49125472C>T | CA352720902 | LAMB2 | c.2501G>A (p.Ser834Asn) n.250G>A n.374G>A n.101G>A n.426-303G>A | |
| 3 | g.49125473T>A | CA352720909 | LAMB2 | c.2500A>T (p.Ser834Cys) n.249A>T n.373A>T n.100A>T n.426-304A>T | |
| 3 | g.49125473T>C | CA352720914 | LAMB2 | c.2500A>G (p.Ser834Gly) n.249A>G n.373A>G n.100A>G n.426-304A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125473T>G | CA352720917 | LAMB2 | c.2500A>C (p.Ser834Arg) n.249A>C n.373A>C n.100A>C n.426-304A>C | |
| 3 | g.49125473T= | CA1363339742 | LAMB2 | c.2500A= (p.Ser834=) n.249A= n.373A= n.100A= n.426-304A= | |
| 3 | g.49125474G>A | CA433834494 | LAMB2 | c.2499C>T (p.Cys833=) n.248C>T n.372C>T n.99C>T n.426-305C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125474G>C | CA352720926 | LAMB2 | c.2499C>G (p.Cys833Trp) n.248C>G n.372C>G n.99C>G n.426-305C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125474G>T | CA352720930 | LAMB2 | c.2499C>A (p.Cys833Ter) n.248C>A n.372C>A n.99C>A n.426-305C>A | |
| 3 | g.49125475C>A | CA352720975 | LAMB2 | c.2498G>T (p.Cys833Phe) n.247G>T n.371G>T n.98G>T n.426-306G>T | |
| 3 | g.49125475C= | CA1363339744 | LAMB2 | c.2498G= (p.Cys833=) n.247G= n.371G= n.98G= n.426-306G= | |
| 3 | g.49125475C>G | CA352720956 | LAMB2 | c.2498G>C (p.Cys833Ser) n.247G>C n.371G>C n.98G>C n.426-306G>C | |
| 3 | g.49125475C>T | CA352720938 | LAMB2 | c.2498G>A (p.Cys833Tyr) n.247G>A n.371G>A n.98G>A n.426-306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125476A= | CA1363339746 | LAMB2 | c.2497T= (p.Cys833=) n.246T= n.370T= n.97T= n.426-307T= | |
| 3 | g.49125476A>C | CA352720983 | LAMB2 | c.2497T>G (p.Cys833Gly) n.246T>G n.370T>G n.97T>G n.426-307T>G | |
| 3 | g.49125476A>G | CA352720999 | LAMB2 | c.2497T>C (p.Cys833Arg) n.246T>C n.370T>C n.97T>C n.426-307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125476A>T | CA352721002 | LAMB2 | c.2497T>A (p.Cys833Ser) n.246T>A n.370T>A n.97T>A n.426-307T>A | |
| 3 | g.49125477C>A | CA352721008 | LAMB2 | c.2496G>T (p.Gln832His) n.245G>T n.369G>T n.96G>T n.426-308G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125477C= | CA1363339747 | LAMB2 | c.2496G= (p.Gln832=) n.245G= n.369G= n.96G= n.426-308G= | |
| 3 | g.49125477C>G | CA352721010 | LAMB2 | c.2496G>C (p.Gln832His) n.245G>C n.369G>C n.96G>C n.426-308G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125477C>T | CA2394281 | LAMB2 | c.2496G>A (p.Gln832=) n.245G>A n.369G>A n.96G>A n.426-308G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49125478T>A | CA352721016 | LAMB2 | c.2495A>T (p.Gln832Leu) n.244A>T n.368A>T n.95A>T n.426-309A>T | |
| 3 | g.49125478T>C | CA352721019 | LAMB2 | c.2495A>G (p.Gln832Arg) n.244A>G n.368A>G n.95A>G n.426-309A>G | |
| 3 | g.49125478T>G | CA352721022 | LAMB2 | c.2495A>C (p.Gln832Pro) n.244A>C n.368A>C n.95A>C n.426-309A>C | |
| 3 | g.49125479G>A | CA352721030 | LAMB2 | c.2494C>T (p.Gln832Ter) n.243C>T n.367C>T n.94C>T n.426-310C>T | ClinVar |
| 3 | g.49125479G>C | CA352721034 | LAMB2 | c.2494C>G (p.Gln832Glu) n.243C>G n.367C>G n.94C>G n.426-310C>G | |
| 3 | g.49125479G>T | CA352721035 | LAMB2 | c.2494C>A (p.Gln832Lys) n.243C>A n.367C>A n.94C>A n.426-310C>A | |
| 3 | g.49125480G>A | CA433834495 | LAMB2 | c.2493C>T (p.Cys831=) n.242C>T n.366C>T n.93C>T n.426-311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125480G>C | CA352721037 | LAMB2 | c.2493C>G (p.Cys831Trp) n.242C>G n.366C>G n.93C>G n.426-311C>G | dbSNP |
| 3 | g.49125480G= | CA1363339750 | LAMB2 | c.2493C= (p.Cys831=) n.242C= n.366C= n.93C= n.426-311C= | |
| 3 | g.49125480G>T | CA352721036 | LAMB2 | c.2493C>A (p.Cys831Ter) n.242C>A n.366C>A n.93C>A n.426-311C>A | |
| 3 | g.49125481C>A | CA352721042 | LAMB2 | c.2492G>T (p.Cys831Phe) n.241G>T n.365G>T n.92G>T n.426-312G>T | |
| 3 | g.49125481C>G | CA352721047 | LAMB2 | c.2492G>C (p.Cys831Ser) n.241G>C n.365G>C n.92G>C n.426-312G>C | |
| 3 | g.49125481C>T | CA352721050 | LAMB2 | c.2492G>A (p.Cys831Tyr) n.241G>A n.365G>A n.92G>A n.426-312G>A | |
| 3 | g.49125482A>C | CA352721068 | LAMB2 | c.2491T>G (p.Cys831Gly) n.240T>G n.364T>G n.91T>G n.426-313T>G | |
| 3 | g.49125482A>G | CA352721072 | LAMB2 | c.2491T>C (p.Cys831Arg) n.240T>C n.364T>C n.91T>C n.426-313T>C | |
| 3 | g.49125482A>T | CA352721079 | LAMB2 | c.2491T>A (p.Cys831Ser) n.240T>A n.364T>A n.91T>A n.426-313T>A | |
| 3 | g.49125483G>A | CA433834496 | LAMB2 | c.2490C>T (p.Ala830=) n.239C>T n.363C>T n.90C>T n.426-314C>T | |
| 3 | g.49125483G>C | CA433834497 | LAMB2 | c.2490C>G (p.Ala830=) n.239C>G n.363C>G n.90C>G n.426-314C>G | |
| 3 | g.49125483G>T | CA433834498 | LAMB2 | c.2490C>A (p.Ala830=) n.239C>A n.363C>A n.90C>A n.426-314C>A | |
| 3 | g.49125484G>A | CA352721091 | LAMB2 | c.2489C>T (p.Ala830Val) n.238C>T n.362C>T n.89C>T n.426-315C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49125484G>C | CA352721093 | LAMB2 | c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.238C>G n.362C>G n.89C>G n.426-315C>G | |
| 3 | g.49125484G= | CA1363339752 | LAMB2 | c.2489C= (p.Ala830=) n.238C= n.362C= n.89C= n.426-315C= | |
| 3 | g.49125484G>T | CA352721094 | LAMB2 | c.2489C>A (p.Ala830Asp) n.238C>A n.362C>A n.89C>A n.426-315C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125485C>A | CA352721095 | LAMB2 | c.2489-1G>T (n.2489-1G>T) n.237G>T n.362-1G>T n.88G>T n.426-316G>T | COSMIC |
| 3 | g.49125485C>G | CA352721096 | LAMB2 | c.2489-1G>C (n.2489-1G>C) n.237G>C n.362-1G>C n.88G>C n.426-316G>C | |
| 3 | g.49125485C>T | CA352721098 | LAMB2 | c.2489-1G>A (n.2489-1G>A) n.237G>A n.362-1G>A n.88G>A n.426-316G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125486T>A | CA352721104 | LAMB2 | c.2489-2A>T (n.2489-2A>T) n.236A>T n.362-2A>T n.87A>T n.426-317A>T | |
| 3 | g.49125486T>C | CA352721105 | LAMB2 | c.2489-2A>G (n.2489-2A>G) n.236A>G n.362-2A>G n.87A>G n.426-317A>G | |
| 3 | g.49125486T>G | CA352721102 | LAMB2 | c.2489-2A>C (n.2489-2A>C) n.236A>C n.362-2A>C n.87A>C n.426-317A>C | |
| 3 | g.49125488G>A | CA2702562324 | LAMB2 | c.2489-4C>T (n.2489-4C>T) n.234C>T n.362-4C>T n.85C>T n.426-319C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125488G>C | CA2665698261 | LAMB2 | c.2489-4C>G (n.2489-4C>G) n.234C>G n.362-4C>G n.85C>G n.426-319C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125488G= | CA1363339754 | LAMB2 | c.2489-4C= (n.2489-4C=) n.234C= n.362-4C= n.85C= n.426-319C= | |
| 3 | g.49125488G>T | CA543048640 | LAMB2 | c.2489-4C>A (n.2489-4C>A) n.234C>A n.362-4C>A n.85C>A n.426-319C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125489G>A | CA543048641 | LAMB2 | c.2489-5C>T (n.2489-5C>T) n.233C>T n.362-5C>T n.84C>T n.426-320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125489G= | CA1363339756 | LAMB2 | c.2489-5C= (n.2489-5C=) n.233C= n.362-5C= n.84C= n.426-320C= | |
| 3 | g.49125489G>T | CA2577594271 | LAMB2 | c.2489-5C>A (n.2489-5C>A) n.233C>A n.362-5C>A n.84C>A n.426-320C>A | |
| 3 | g.49125490A>C | CA2665698263 | LAMB2 | c.2489-6T>G (n.2489-6T>G) n.232T>G n.362-6T>G n.83T>G n.426-321T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125491G>A | CA2394282 | LAMB2 | c.2489-7C>T (n.2489-7C>T) n.231C>T n.362-7C>T n.82C>T n.426-322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125491G= | CA1363339758 | LAMB2 | c.2489-7C= (n.2489-7C=) n.231C= n.362-7C= n.82C= n.426-322C= | |
| 3 | g.49125491G>T | CA2563200873 | LAMB2 | c.2489-7C>A (n.2489-7C>A) n.231C>A n.362-7C>A n.82C>A n.426-322C>A | |
| 3 | g.49125492C>A | CA2665698265 | LAMB2 | c.2489-8G>T (n.2489-8G>T) n.230G>T n.362-8G>T n.81G>T n.426-323G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125492C= | CA1363339761 | LAMB2 | c.2489-8G= (n.2489-8G=) n.230G= n.362-8G= n.81G= n.426-323G= | |
| 3 | g.49125492C>G | CA907822729 | LAMB2 | c.2489-8G>C (n.2489-8G>C) n.230G>C n.362-8G>C n.81G>C n.426-323G>C | dbSNP |
| 3 | g.49125492C>T | CA543048642 | LAMB2 | c.2489-8G>A (n.2489-8G>A) n.230G>A n.362-8G>A n.81G>A n.426-323G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125493A= | CA1363339763 | LAMB2 | c.2489-9T= (n.2489-9T=) n.229T= n.362-9T= n.80T= n.426-324T= | |
| 3 | g.49125493A>G | CA2394283 | LAMB2 | c.2489-9T>C (n.2489-9T>C) n.229T>C n.362-9T>C n.80T>C n.426-324T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125494A= | CA1363339764 | LAMB2 | c.2489-10T= (n.2489-10T=) n.228T= n.362-10T= n.79T= n.426-325T= | |
| 3 | g.49125494A>G | CA543048643 | LAMB2 | c.2489-10T>C (n.2489-10T>C) n.228T>C n.362-10T>C n.79T>C n.426-325T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125494A>T | CA2665698267 | LAMB2 | c.2489-10T>A (n.2489-10T>A) n.228T>A n.362-10T>A n.79T>A n.426-325T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125495G>A | CA2665698269 | LAMB2 | c.2489-11C>T (n.2489-11C>T) n.227C>T n.362-11C>T n.78C>T n.426-326C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125495G>T | CA2665698270 | LAMB2 | c.2489-11C>A (n.2489-11C>A) n.227C>A n.362-11C>A n.78C>A n.426-326C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125496G>A | CA2665698274 | LAMB2 | c.2489-12C>T (n.2489-12C>T) n.226C>T n.362-12C>T n.77C>T n.426-327C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125498A= | CA1363339765 | LAMB2 | c.2489-14T= (n.2489-14T=) n.224T= n.362-14T= n.75T= n.426-329T= | |
| 3 | g.49125498A>G | CA907822743 | LAMB2 | c.2489-14T>C (n.2489-14T>C) n.224T>C n.362-14T>C n.75T>C n.426-329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125498A>T | CA2597110963 | LAMB2 | c.2489-14T>A (n.2489-14T>A) n.224T>A n.362-14T>A n.75T>A n.426-329T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125500A>G | CA2665698275 | LAMB2 | c.2489-16T>C (n.2489-16T>C) n.222T>C n.362-16T>C n.73T>C n.426-331T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125500A>T | CA2597110964 | LAMB2 | c.2489-16T>A (n.2489-16T>A) n.222T>A n.362-16T>A n.73T>A n.426-331T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125501G>A | CA2665698276 | LAMB2 | c.2489-17C>T (n.2489-17C>T) n.221C>T n.362-17C>T n.72C>T n.426-332C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125501G>T | CA2665698277 | LAMB2 | c.2489-17C>A (n.2489-17C>A) n.221C>A n.362-17C>A n.72C>A n.426-332C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125502C>A | CA2577594272 | LAMB2 | c.2489-18G>T (n.2489-18G>T) n.220G>T n.362-18G>T n.71G>T n.426-333G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125503T>A | CA2665698279 | LAMB2 | c.2489-19A>T (n.2489-19A>T) n.219A>T n.362-19A>T n.70A>T n.426-334A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125504G>A | CA543048644 | LAMB2 | c.2489-20C>T (n.2489-20C>T) n.218C>T n.362-20C>T n.69C>T n.426-335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125504G>C | CA2665698282 | LAMB2 | c.2489-20C>G (n.2489-20C>G) n.218C>G n.362-20C>G n.69C>G n.426-335C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125504G= | CA1363339767 | LAMB2 | c.2489-20C= (n.2489-20C=) n.218C= n.362-20C= n.69C= n.426-335C= | |
| 3 | g.49125506_49125507insACAGAG | CA2665698283 | LAMB2 | c.2489-20_2489-19insTGTCTC (n.2489-20_2489-19insTGTCTC) n.218_219insTGTCTC n.362-20_362-19insTGTCTC n.69_70insTGTCTC n.426-335_426-334insTGTCTC | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125505A>T | CA2597110965 | LAMB2 | c.2489-21T>A (n.2489-21T>A) n.217T>A n.362-21T>A n.68T>A n.426-336T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125506G>A | CA2665698285 | LAMB2 | c.2489-22C>T (n.2489-22C>T) n.216C>T n.362-22C>T n.67C>T n.426-337C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125506G>T | CA2665698286 | LAMB2 | c.2489-22C>A (n.2489-22C>A) n.216C>A n.362-22C>A n.67C>A n.426-337C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125507C= | CA1363339769 | LAMB2 | c.2489-23G= (n.2489-23G=) n.215G= n.362-23G= n.66G= n.426-338G= | |
| 3 | g.49125507C>T | CA543048645 | LAMB2 | c.2489-23G>A (n.2489-23G>A) n.215G>A n.362-23G>A n.66G>A n.426-338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125509A= | CA1363339770 | LAMB2 | c.2489-25T= (n.2489-25T=) n.213T= n.362-25T= n.64T= n.426-340T= | |
| 3 | g.49125509A>G | CA543048620 | LAMB2 | c.2489-25T>C (n.2489-25T>C) n.213T>C n.362-25T>C n.64T>C n.426-340T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125509A>T | CA1047736281 | LAMB2 | c.2489-25T>A (n.2489-25T>A) n.213T>A n.362-25T>A n.64T>A n.426-340T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125510G>C | CA907822746 | LAMB2 | c.2489-26C>G (n.2489-26C>G) n.212C>G n.362-26C>G n.63C>G n.426-341C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125510G= | CA1363339772 | LAMB2 | c.2489-26C= (n.2489-26C=) n.212C= n.362-26C= n.63C= n.426-341C= | |
| 3 | g.49125510G>T | CA2665698289 | LAMB2 | c.2489-26C>A (n.2489-26C>A) n.212C>A n.362-26C>A n.63C>A n.426-341C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125511A>G | CA2665698291 | LAMB2 | c.2489-27T>C (n.2489-27T>C) n.211T>C n.362-27T>C n.62T>C n.426-342T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125511A>T | CA2665698292 | LAMB2 | c.2489-27T>A (n.2489-27T>A) n.211T>A n.362-27T>A n.62T>A n.426-342T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125511_49125512insCCCCCTCCCCTGGCTCT | CA2665698294 | LAMB2 | c.2489-28_2489-27insAGAGCCAGGGGAGGGGG (n.2489-28_2489-27insAGAGCCAGGGGAGGGGG) n.210_211insAGAGCCAGGGGAGGGGG n.362-28_362-27insAGAGCCAGGGGAGGGGG n.61_62insAGAGCCAGGGGAGGGGG n.426-343_426-342insAGAGCCAGGGGAGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125511_49125512insCCCCCTCCCCTGGCTCTG | CA2665698296 | LAMB2 | c.2489-28_2489-27insCAGAGCCAGGGGAGGGGG (n.2489-28_2489-27insCAGAGCCAGGGGAGGGGG) n.210_211insCAGAGCCAGGGGAGGGGG n.362-28_362-27insCAGAGCCAGGGGAGGGGG n.61_62insCAGAGCCAGGGGAGGGGG n.426-343_426-342insCAGAGCCAGGGGAGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125512G>C | CA2577594273 | LAMB2 | c.2489-28C>G (n.2489-28C>G) n.210C>G n.362-28C>G n.61C>G n.426-343C>G | |
| 3 | g.49125512G>T | CA2577594274 | LAMB2 | c.2489-28C>A (n.2489-28C>A) n.210C>A n.362-28C>A n.61C>A n.426-343C>A | gnomAD v4 |