| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125379T>A | CA352719613 | LAMB2 | c.2594A>T (p.Gln865Leu) n.1A>T n.343A>T n.467A>T n.194A>T n.426-210A>T | |
| 3 | g.49125379T>C | CA352719602 | LAMB2 | c.2594A>G (p.Gln865Arg) n.1A>G n.343A>G n.467A>G n.194A>G n.426-210A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125379T>G | CA352719607 | LAMB2 | c.2594A>C (p.Gln865Pro) n.1A>C n.343A>C n.467A>C n.194A>C n.426-210A>C | |
| 3 | g.49125379T= | CA1363339669 | LAMB2 | c.2594A= (p.Gln865=) n.1A= n.343A= n.467A= n.194A= n.426-210A= | |
| 3 | g.49125380G>A | CA352719619 | LAMB2 | c.2593C>T (p.Gln865Ter) n.342C>T n.466C>T n.193C>T n.426-211C>T | |
| 3 | g.49125380G>C | CA352719620 | LAMB2 | c.2593C>G (p.Gln865Glu) n.342C>G n.466C>G n.193C>G n.426-211C>G | |
| 3 | g.49125380G>T | CA352719621 | LAMB2 | c.2593C>A (p.Gln865Lys) n.342C>A n.466C>A n.193C>A n.426-211C>A | |
| 3 | g.49125381G>A | CA433834435 | LAMB2 | c.2592C>T (p.Cys864=) n.341C>T n.465C>T n.192C>T n.426-212C>T | |
| 3 | g.49125381G>C | CA352719623 | LAMB2 | c.2592C>G (p.Cys864Trp) n.341C>G n.465C>G n.192C>G n.426-212C>G | |
| 3 | g.49125381G>T | CA352719631 | LAMB2 | c.2592C>A (p.Cys864Ter) n.341C>A n.465C>A n.192C>A n.426-212C>A | |
| 3 | g.49125382C>A | CA352719640 | LAMB2 | c.2591G>T (p.Cys864Phe) n.340G>T n.464G>T n.191G>T n.426-213G>T | |
| 3 | g.49125382C>G | CA352719645 | LAMB2 | c.2591G>C (p.Cys864Ser) n.340G>C n.464G>C n.191G>C n.426-213G>C | |
| 3 | g.49125382C>T | CA352719646 | LAMB2 | c.2591G>A (p.Cys864Tyr) n.340G>A n.464G>A n.191G>A n.426-213G>A | |
| 3 | g.49125383A>C | CA352719647 | LAMB2 | c.2590T>G (p.Cys864Gly) n.339T>G n.463T>G n.190T>G n.426-214T>G | |
| 3 | g.49125383A>G | CA352719653 | LAMB2 | c.2590T>C (p.Cys864Arg) n.339T>C n.463T>C n.190T>C n.426-214T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125383A>T | CA352719656 | LAMB2 | c.2590T>A (p.Cys864Ser) n.339T>A n.463T>A n.190T>A n.426-214T>A | |
| 3 | g.49125384G>A | CA433834436 | LAMB2 | c.2589C>T (p.Arg863=) n.338C>T n.462C>T n.189C>T n.426-215C>T | |
| 3 | g.49125384G>C | CA433834437 | LAMB2 | c.2589C>G (p.Arg863=) n.338C>G n.462C>G n.189C>G n.426-215C>G | |
| 3 | g.49125384G= | CA1363339671 | LAMB2 | c.2589C= (p.Arg863=) n.338C= n.462C= n.189C= n.426-215C= | |
| 3 | g.49125384G>T | CA433834438 | LAMB2 | c.2589C>A (p.Arg863=) n.338C>A n.462C>A n.189C>A n.426-215C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.49125385C>A | CA352719686 | LAMB2 | c.2588G>T (p.Arg863Leu) n.337G>T n.461G>T n.188G>T n.426-216G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125385C= | CA1363339674 | LAMB2 | c.2588G= (p.Arg863=) n.337G= n.461G= n.188G= n.426-216G= | |
| 3 | g.49125385C>G | CA352719690 | LAMB2 | c.2588G>C (p.Arg863Pro) n.337G>C n.461G>C n.188G>C n.426-216G>C | |
| 3 | g.49125385C>T | CA2394271 | LAMB2 | c.2588G>A (p.Arg863His) n.337G>A n.461G>A n.188G>A n.426-216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125386G>A | CA74480984 | LAMB2 | c.2587C>T (p.Arg863Cys) n.336C>T n.460C>T n.187C>T n.426-217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125386G>C | CA352719701 | LAMB2 | c.2587C>G (p.Arg863Gly) n.336C>G n.460C>G n.187C>G n.426-217C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125386G= | CA1363339679 | LAMB2 | c.2587C= (p.Arg863=) n.336C= n.460C= n.187C= n.426-217C= | |
| 3 | g.49125386G>T | CA352719697 | LAMB2 | c.2587C>A (p.Arg863Ser) n.336C>A n.460C>A n.187C>A n.426-217C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125387G>A | CA2394272 | LAMB2 | c.2586C>T (p.Asp862=) n.335C>T n.459C>T n.186C>T n.426-218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125387G>C | CA352719727 | LAMB2 | c.2586C>G (p.Asp862Glu) n.335C>G n.459C>G n.186C>G n.426-218C>G | |
| 3 | g.49125387G= | CA1363339681 | LAMB2 | c.2586C= (p.Asp862=) n.335C= n.459C= n.186C= n.426-218C= | |
| 3 | g.49125387G>T | CA352719733 | LAMB2 | c.2586C>A (p.Asp862Glu) n.335C>A n.459C>A n.186C>A n.426-218C>A | |
| 3 | g.49125388T>A | CA352719753 | LAMB2 | c.2585A>T (p.Asp862Val) n.334A>T n.458A>T n.185A>T n.426-219A>T | |
| 3 | g.49125388T>C | CA352719761 | LAMB2 | c.2585A>G (p.Asp862Gly) n.334A>G n.458A>G n.185A>G n.426-219A>G | |
| 3 | g.49125388T>G | CA352719766 | LAMB2 | c.2585A>C (p.Asp862Ala) n.334A>C n.458A>C n.185A>C n.426-219A>C | |
| 3 | g.49125389C>A | CA352719767 | LAMB2 | c.2584G>T (p.Asp862Tyr) n.333G>T n.457G>T n.184G>T n.426-220G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125389C>G | CA352719768 | LAMB2 | c.2584G>C (p.Asp862His) n.333G>C n.457G>C n.184G>C n.426-220G>C | |
| 3 | g.49125389C>T | CA352719776 | LAMB2 | c.2584G>A (p.Asp862Asn) n.333G>A n.457G>A n.184G>A n.426-220G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125390A>C | CA352719785 | LAMB2 | c.2583T>G (p.Cys861Trp) n.332T>G n.456T>G n.183T>G n.426-221T>G | |
| 3 | g.49125390A>G | CA433834439 | LAMB2 | c.2583T>C (p.Cys861=) n.332T>C n.456T>C n.183T>C n.426-221T>C | |
| 3 | g.49125390A>T | CA352719793 | LAMB2 | c.2583T>A (p.Cys861Ter) n.332T>A n.456T>A n.183T>A n.426-221T>A | |
| 3 | g.49125391C>A | CA352719804 | LAMB2 | c.2582G>T (p.Cys861Phe) n.331G>T n.455G>T n.182G>T n.426-222G>T | |
| 3 | g.49125391C>G | CA352719805 | LAMB2 | c.2582G>C (p.Cys861Ser) n.331G>C n.455G>C n.182G>C n.426-222G>C | |
| 3 | g.49125391C>T | CA352719806 | LAMB2 | c.2582G>A (p.Cys861Tyr) n.331G>A n.455G>A n.182G>A n.426-222G>A | |
| 3 | g.49125392A>C | CA352719818 | LAMB2 | c.2581T>G (p.Cys861Gly) n.330T>G n.454T>G n.181T>G n.426-223T>G | |
| 3 | g.49125392A>G | CA352719821 | LAMB2 | c.2581T>C (p.Cys861Arg) n.330T>C n.454T>C n.181T>C n.426-223T>C | COSMIC |
| 3 | g.49125392A>T | CA352719813 | LAMB2 | c.2581T>A (p.Cys861Ser) n.330T>A n.454T>A n.181T>A n.426-223T>A | |
| 3 | g.49125393G>A | CA433834440 | LAMB2 | c.2580C>T (p.Arg860=) n.329C>T n.453C>T n.180C>T n.426-224C>T | |
| 3 | g.49125393G>C | CA433834441 | LAMB2 | c.2580C>G (p.Arg860=) n.329C>G n.453C>G n.180C>G n.426-224C>G | |
| 3 | g.49125393G>T | CA433834442 | LAMB2 | c.2580C>A (p.Arg860=) n.329C>A n.453C>A n.180C>A n.426-224C>A | |
| 3 | g.49125394C>A | CA352719824 | LAMB2 | c.2579G>T (p.Arg860Leu) n.328G>T n.452G>T n.179G>T n.426-225G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125394C= | CA1363339684 | LAMB2 | c.2579G= (p.Arg860=) n.328G= n.452G= n.179G= n.426-225G= | |
| 3 | g.49125394C>G | CA352719842 | LAMB2 | c.2579G>C (p.Arg860Pro) n.328G>C n.452G>C n.179G>C n.426-225G>C | |
| 3 | g.49125394C>T | CA2394273 | LAMB2 | c.2579G>A (p.Arg860His) n.328G>A n.452G>A n.179G>A n.426-225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125395G>A | CA2394274 | LAMB2 | c.2578C>T (p.Arg860Cys) n.327C>T n.451C>T n.178C>T n.426-226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125395G>C | CA352719862 | LAMB2 | c.2578C>G (p.Arg860Gly) n.327C>G n.451C>G n.178C>G n.426-226C>G | |
| 3 | g.49125395G= | CA1363339686 | LAMB2 | c.2578C= (p.Arg860=) n.327C= n.451C= n.178C= n.426-226C= | |
| 3 | g.49125395G>T | CA352719864 | LAMB2 | c.2578C>A (p.Arg860Ser) n.327C>A n.451C>A n.178C>A n.426-226C>A | |
| 3 | g.49125396A= | CA1363339687 | LAMB2 | c.2577T= (p.Leu859=) n.326T= n.450T= n.177T= n.426-227T= | |
| 3 | g.49125396A>C | CA433834444 | LAMB2 | c.2577T>G (p.Leu859=) n.326T>G n.450T>G n.177T>G n.426-227T>G | |
| 3 | g.49125396A>G | CA2394275 | LAMB2 | c.2577T>C (p.Leu859=) n.326T>C n.450T>C n.177T>C n.426-227T>C | dbSNP ExAC |
| 3 | g.49125396A>T | CA433834443 | LAMB2 | c.2577T>A (p.Leu859=) n.326T>A n.450T>A n.177T>A n.426-227T>A | |
| 3 | g.49125397A= | CA1363339689 | LAMB2 | c.2576T= (p.Leu859=) n.325T= n.449T= n.176T= n.426-228T= | |
| 3 | g.49125397A>C | CA352719869 | LAMB2 | c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.325T>G n.449T>G n.176T>G n.426-228T>G | |
| 3 | g.49125397A>G | CA352719870 | LAMB2 | c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.325T>C n.449T>C n.176T>C n.426-228T>C | dbSNP |
| 3 | g.49125397A>T | CA352719871 | LAMB2 | c.2576T>A (p.Leu859His) n.325T>A n.449T>A n.176T>A n.426-228T>A | |
| 3 | g.49125397_49125398del | CA2756174178 | LAMB2 | c.2575_2576del (p.Leu859SerfsTer3) n.324_325del n.448_449del n.175_176del n.426-229_426-228del | |
| 3 | g.49125398G>A | CA352719876 | LAMB2 | c.2575C>T (p.Leu859Phe) n.324C>T n.448C>T n.175C>T n.426-229C>T | |
| 3 | g.49125398G>C | CA352719881 | LAMB2 | c.2575C>G (p.Leu859Val) n.324C>G n.448C>G n.175C>G n.426-229C>G | |
| 3 | g.49125398G>T | CA352719886 | LAMB2 | c.2575C>A (p.Leu859Ile) n.324C>A n.448C>A n.175C>A n.426-229C>A | |
| 3 | g.49125399C>A | CA433834445 | LAMB2 | c.2574G>T (p.Gly858=) n.323G>T n.447G>T n.174G>T n.426-230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125399C= | CA1363339690 | LAMB2 | c.2574G= (p.Gly858=) n.323G= n.447G= n.174G= n.426-230G= | |
| 3 | g.49125399C>G | CA433834446 | LAMB2 | c.2574G>C (p.Gly858=) n.323G>C n.447G>C n.174G>C n.426-230G>C | |
| 3 | g.49125399C>T | CA433834447 | LAMB2 | c.2574G>A (p.Gly858=) n.323G>A n.447G>A n.174G>A n.426-230G>A | |
| 3 | g.49125399_49125400insACAAACACA | CA2756174179 | LAMB2 | c.2573_2574insTGTGTTTGT (p.Gly858_Leu859insValPheVal) n.322_323insTGTGTTTGT n.446_447insTGTGTTTGT n.173_174insTGTGTTTGT n.426-231_426-230insTGTGTTTGT | |
| 3 | g.49125400C>A | CA352719930 | LAMB2 | c.2573G>T (p.Gly858Val) n.322G>T n.446G>T n.173G>T n.426-231G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125400C= | CA1363339691 | LAMB2 | c.2573G= (p.Gly858=) n.322G= n.446G= n.173G= n.426-231G= | |
| 3 | g.49125400C>G | CA2394276 | LAMB2 | c.2573G>C (p.Gly858Ala) n.322G>C n.446G>C n.173G>C n.426-231G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.49125400C>T | CA352719927 | LAMB2 | c.2573G>A (p.Gly858Glu) n.322G>A n.446G>A n.173G>A n.426-231G>A | ClinVar |
| 3 | g.49125401C>A | CA352719938 | LAMB2 | c.2572G>T (p.Gly858Trp) n.321G>T n.445G>T n.172G>T n.426-232G>T | |
| 3 | g.49125401C>G | CA352719962 | LAMB2 | c.2572G>C (p.Gly858Arg) n.321G>C n.445G>C n.172G>C n.426-232G>C | |
| 3 | g.49125401C>T | CA352719963 | LAMB2 | c.2572G>A (p.Gly858Arg) n.321G>A n.445G>A n.172G>A n.426-232G>A | |
| 3 | g.49125402A>C | CA352719964 | LAMB2 | c.2571T>G (p.Phe857Leu) n.320T>G n.444T>G n.171T>G n.426-233T>G | |
| 3 | g.49125402A>G | CA433834448 | LAMB2 | c.2571T>C (p.Phe857=) n.320T>C n.444T>C n.171T>C n.426-233T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.49125402A>T | CA352719965 | LAMB2 | c.2571T>A (p.Phe857Leu) n.320T>A n.444T>A n.171T>A n.426-233T>A | |
| 3 | g.49125403A>C | CA352719971 | LAMB2 | c.2570T>G (p.Phe857Cys) n.319T>G n.443T>G n.170T>G n.426-234T>G | |
| 3 | g.49125403A>G | CA352719977 | LAMB2 | c.2570T>C (p.Phe857Ser) n.319T>C n.443T>C n.170T>C n.426-234T>C | |
| 3 | g.49125403A>T | CA352719980 | LAMB2 | c.2570T>A (p.Phe857Tyr) n.319T>A n.443T>A n.170T>A n.426-234T>A | |
| 3 | g.49125404A>C | CA352719984 | LAMB2 | c.2569T>G (p.Phe857Val) n.318T>G n.442T>G n.169T>G n.426-235T>G | |
| 3 | g.49125404A>G | CA352719987 | LAMB2 | c.2569T>C (p.Phe857Leu) n.318T>C n.442T>C n.169T>C n.426-235T>C | |
| 3 | g.49125404A>T | CA352719989 | LAMB2 | c.2569T>A (p.Phe857Ile) n.318T>A n.442T>A n.169T>A n.426-235T>A | |
| 3 | g.49125405G>A | CA433834449 | LAMB2 | c.2568C>T (p.Ala856=) n.317C>T n.441C>T n.168C>T n.426-236C>T | |
| 3 | g.49125405G>C | CA433834450 | LAMB2 | c.2568C>G (p.Ala856=) n.317C>G n.441C>G n.168C>G n.426-236C>G | |
| 3 | g.49125405G>T | CA433834451 | LAMB2 | c.2568C>A (p.Ala856=) n.317C>A n.441C>A n.168C>A n.426-236C>A | |
| 3 | g.49125405_49125406del | CA2756174180 | LAMB2 | c.2567_2568del (p.Ala856ValfsTer6) n.316_317del n.440_441del n.167_168del n.426-237_426-236del | |
| 3 | g.49125406G>A | CA352719992 | LAMB2 | c.2567C>T (p.Ala856Val) n.316C>T n.440C>T n.167C>T n.426-237C>T | ClinVar |
| 3 | g.49125406G>C | CA352720006 | LAMB2 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.316C>G n.440C>G n.167C>G n.426-237C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125406G>T | CA352719996 | LAMB2 | c.2567C>A (p.Ala856Asp) n.316C>A n.440C>A n.167C>A n.426-237C>A | |
| 3 | g.49125407C>A | CA352720009 | LAMB2 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.315G>T n.439G>T n.166G>T n.426-238G>T | |
| 3 | g.49125407C>G | CA352720011 | LAMB2 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.315G>C n.439G>C n.166G>C n.426-238G>C | |
| 3 | g.49125407C>T | CA352720012 | LAMB2 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.315G>A n.439G>A n.166G>A n.426-238G>A | |
| 3 | g.49125408A>C | CA433834452 | LAMB2 | c.2565T>G (p.Gly855=) n.314T>G n.438T>G n.165T>G n.426-239T>G | |
| 3 | g.49125408A>G | CA433834453 | LAMB2 | c.2565T>C (p.Gly855=) n.314T>C n.438T>C n.165T>C n.426-239T>C | |
| 3 | g.49125408A>T | CA433834454 | LAMB2 | c.2565T>A (p.Gly855=) n.314T>A n.438T>A n.165T>A n.426-239T>A | |
| 3 | g.49125409C>A | CA352720016 | LAMB2 | c.2564G>T (p.Gly855Val) n.313G>T n.437G>T n.164G>T n.426-240G>T | |
| 3 | g.49125409C= | CA1363339693 | LAMB2 | c.2564G= (p.Gly855=) n.313G= n.437G= n.164G= n.426-240G= | |
| 3 | g.49125409C>G | CA352720018 | LAMB2 | c.2564G>C (p.Gly855Ala) n.313G>C n.437G>C n.164G>C n.426-240G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125409C>T | CA352720027 | LAMB2 | c.2564G>A (p.Gly855Asp) n.313G>A n.437G>A n.164G>A n.426-240G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125409_49125410insACCCAACA | CA2756174181 | LAMB2 | c.2563_2564insTGTTGGGT (p.Gly855ValfsTer?) n.312_313insTGTTGGGT n.436_437insTGTTGGGT n.163_164insTGTTGGGT n.426-241_426-240insTGTTGGGT | |
| 3 | g.49125410C>A | CA352720043 | LAMB2 | c.2563G>T (p.Gly855Cys) n.312G>T n.436G>T n.163G>T n.426-241G>T | |
| 3 | g.49125410C>G | CA352720040 | LAMB2 | c.2563G>C (p.Gly855Arg) n.312G>C n.436G>C n.163G>C n.426-241G>C | |
| 3 | g.49125410C>T | CA352720030 | LAMB2 | c.2563G>A (p.Gly855Ser) n.312G>A n.436G>A n.163G>A n.426-241G>A | |
| 3 | g.49125411A>C | CA433834456 | LAMB2 | c.2562T>G (p.Thr854=) n.311T>G n.435T>G n.162T>G n.426-242T>G | |
| 3 | g.49125411A>G | CA433834457 | LAMB2 | c.2562T>C (p.Thr854=) n.311T>C n.435T>C n.162T>C n.426-242T>C | |
| 3 | g.49125411A>T | CA433834455 | LAMB2 | c.2562T>A (p.Thr854=) n.311T>A n.435T>A n.162T>A n.426-242T>A | |
| 3 | g.49125411_49125414del | CA2756174182 | LAMB2 | c.2559_2562del (p.Thr854ValfsTer?) n.308_311del n.432_435del n.159_162del n.426-245_426-242del | |
| 3 | g.49125412G>A | CA352720051 | LAMB2 | c.2561C>T (p.Thr854Ile) n.310C>T n.434C>T n.161C>T n.426-243C>T | |
| 3 | g.49125412G>C | CA352720072 | LAMB2 | c.2561C>G (p.Thr854Ser) n.310C>G n.434C>G n.161C>G n.426-243C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125412G>T | CA352720078 | LAMB2 | c.2561C>A (p.Thr854Asn) n.310C>A n.434C>A n.161C>A n.426-243C>A | |
| 3 | g.49125413T>A | CA352720082 | LAMB2 | c.2560A>T (p.Thr854Ser) n.309A>T n.433A>T n.160A>T n.426-244A>T | |
| 3 | g.49125413T>C | CA352720084 | LAMB2 | c.2560A>G (p.Thr854Ala) n.309A>G n.433A>G n.160A>G n.426-244A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125413T>G | CA352720091 | LAMB2 | c.2560A>C (p.Thr854Pro) n.309A>C n.433A>C n.160A>C n.426-244A>C | |
| 3 | g.49125413T= | CA1363339694 | LAMB2 | c.2560A= (p.Thr854=) n.309A= n.433A= n.160A= n.426-244A= | |
| 3 | g.49125414T>A | CA433834458 | LAMB2 | c.2559A>T (p.Arg853=) n.308A>T n.432A>T n.159A>T n.426-245A>T | |
| 3 | g.49125414T>C | CA433834459 | LAMB2 | c.2559A>G (p.Arg853=) n.308A>G n.432A>G n.159A>G n.426-245A>G | |
| 3 | g.49125414T>G | CA433834460 | LAMB2 | c.2559A>C (p.Arg853=) n.308A>C n.432A>C n.159A>C n.426-245A>C | |
| 3 | g.49125415C>A | CA352720131 | LAMB2 | c.2558G>T (p.Arg853Leu) n.307G>T n.431G>T n.158G>T n.426-246G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125415C= | CA1363339696 | LAMB2 | c.2558G= (p.Arg853=) n.307G= n.431G= n.158G= n.426-246G= | |
| 3 | g.49125415C>G | CA352720102 | LAMB2 | c.2558G>C (p.Arg853Pro) n.307G>C n.431G>C n.158G>C n.426-246G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125415C>T | CA2394277 | LAMB2 | c.2558G>A (p.Arg853Gln) n.307G>A n.431G>A n.158G>A n.426-246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125416G>A | CA352720134 | LAMB2 | c.2557C>T (p.Arg853Ter) n.306C>T n.430C>T n.157C>T n.426-247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125416G>C | CA352720135 | LAMB2 | c.2557C>G (p.Arg853Gly) n.306C>G n.430C>G n.157C>G n.426-247C>G | |
| 3 | g.49125416G= | CA1363339698 | LAMB2 | c.2557C= (p.Arg853=) n.306C= n.430C= n.157C= n.426-247C= | |
| 3 | g.49125416G>T | CA433834461 | LAMB2 | c.2557C>A (p.Arg853=) n.306C>A n.430C>A n.157C>A n.426-247C>A | |
| 3 | g.49125417A>C | CA352720148 | LAMB2 | c.2556T>G (p.Cys852Trp) n.305T>G n.429T>G n.156T>G n.426-248T>G | |
| 3 | g.49125417A>G | CA433834462 | LAMB2 | c.2556T>C (p.Cys852=) n.305T>C n.429T>C n.156T>C n.426-248T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125417A>T | CA352720154 | LAMB2 | c.2556T>A (p.Cys852Ter) n.305T>A n.429T>A n.156T>A n.426-248T>A | |
| 3 | g.49125418C>A | CA352720158 | LAMB2 | c.2555G>T (p.Cys852Phe) n.304G>T n.428G>T n.155G>T n.426-249G>T | |
| 3 | g.49125418C>G | CA352720160 | LAMB2 | c.2555G>C (p.Cys852Ser) n.304G>C n.428G>C n.155G>C n.426-249G>C | |
| 3 | g.49125418C>T | CA352720161 | LAMB2 | c.2555G>A (p.Cys852Tyr) n.304G>A n.428G>A n.155G>A n.426-249G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125419A>C | CA352720165 | LAMB2 | c.2554T>G (p.Cys852Gly) n.303T>G n.427T>G n.154T>G n.426-250T>G | |
| 3 | g.49125419A>G | CA352720169 | LAMB2 | c.2554T>C (p.Cys852Arg) n.303T>C n.427T>C n.154T>C n.426-250T>C | |
| 3 | g.49125419A>T | CA352720177 | LAMB2 | c.2554T>A (p.Cys852Ser) n.303T>A n.427T>A n.154T>A n.426-250T>A | |
| 3 | g.49125422_49125423del | CA2580616459 | LAMB2 | c.2553_2554del (p.Cys852SerfsTer10) n.302_303del n.426_427del n.153_154del n.426-251_426-250del | ClinVar |
| 3 | g.49125420G>A | CA433834463 | LAMB2 | c.2553C>T (p.Leu851=) n.302C>T n.426C>T n.153C>T n.426-251C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125420G>C | CA433834464 | LAMB2 | c.2553C>G (p.Leu851=) n.302C>G n.426C>G n.153C>G n.426-251C>G | |
| 3 | g.49125420G>T | CA433834465 | LAMB2 | c.2553C>A (p.Leu851=) n.302C>A n.426C>A n.153C>A n.426-251C>A | |
| 3 | g.49125421A>C | CA352720181 | LAMB2 | c.2552T>G (p.Leu851Arg) n.301T>G n.425T>G n.152T>G n.426-252T>G | |
| 3 | g.49125421A>G | CA352720186 | LAMB2 | c.2552T>C (p.Leu851Pro) n.301T>C n.425T>C n.152T>C n.426-252T>C | ClinVar |
| 3 | g.49125421A>T | CA352720211 | LAMB2 | c.2552T>A (p.Leu851His) n.301T>A n.425T>A n.152T>A n.426-252T>A | |
| 3 | g.49125422G>A | CA352720217 | LAMB2 | c.2551C>T (p.Leu851Phe) n.300C>T n.424C>T n.151C>T n.426-253C>T | |
| 3 | g.49125422G>C | CA352720219 | LAMB2 | c.2551C>G (p.Leu851Val) n.300C>G n.424C>G n.151C>G n.426-253C>G | |
| 3 | g.49125422G>T | CA352720218 | LAMB2 | c.2551C>A (p.Leu851Ile) n.300C>A n.424C>A n.151C>A n.426-253C>A | |
| 3 | g.49125423A= | CA1363339700 | LAMB2 | c.2550T= (p.Cys850=) n.299T= n.423T= n.150T= n.426-254T= | |
| 3 | g.49125423A>C | CA352720225 | LAMB2 | c.2550T>G (p.Cys850Trp) n.299T>G n.423T>G n.150T>G n.426-254T>G | |
| 3 | g.49125423A>G | CA433834466 | LAMB2 | c.2550T>C (p.Cys850=) n.299T>C n.423T>C n.150T>C n.426-254T>C | dbSNP |
| 3 | g.49125423A>T | CA352720245 | LAMB2 | c.2550T>A (p.Cys850Ter) n.299T>A n.423T>A n.150T>A n.426-254T>A | |
| 3 | g.49125424C>A | CA352720257 | LAMB2 | c.2549G>T (p.Cys850Phe) n.298G>T n.422G>T n.149G>T n.426-255G>T | |
| 3 | g.49125424C>G | CA352720259 | LAMB2 | c.2549G>C (p.Cys850Ser) n.298G>C n.422G>C n.149G>C n.426-255G>C | |
| 3 | g.49125424C>T | CA352720263 | LAMB2 | c.2549G>A (p.Cys850Tyr) n.298G>A n.422G>A n.149G>A n.426-255G>A | |
| 3 | g.49125425A>C | CA352720271 | LAMB2 | c.2548T>G (p.Cys850Gly) n.297T>G n.421T>G n.148T>G n.426-256T>G | |
| 3 | g.49125425A>G | CA352720279 | LAMB2 | c.2548T>C (p.Cys850Arg) n.297T>C n.421T>C n.148T>C n.426-256T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125425A>T | CA352720286 | LAMB2 | c.2548T>A (p.Cys850Ser) n.297T>A n.421T>A n.148T>A n.426-256T>A | |
| 3 | g.49125426T>A | CA352720291 | LAMB2 | c.2547A>T (p.Gln849His) n.296A>T n.420A>T n.147A>T n.426-257A>T | |
| 3 | g.49125426T>C | CA433834467 | LAMB2 | c.2547A>G (p.Gln849=) n.296A>G n.420A>G n.147A>G n.426-257A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125426T>G | CA352720294 | LAMB2 | c.2547A>C (p.Gln849His) n.296A>C n.420A>C n.147A>C n.426-257A>C | |
| 3 | g.49125426T= | CA1363339702 | LAMB2 | c.2547A= (p.Gln849=) n.296A= n.420A= n.147A= n.426-257A= | |
| 3 | g.49125427T>A | CA352720303 | LAMB2 | c.2546A>T (p.Gln849Leu) n.295A>T n.419A>T n.146A>T n.426-258A>T | |
| 3 | g.49125427T>C | CA352720312 | LAMB2 | c.2546A>G (p.Gln849Arg) n.295A>G n.419A>G n.146A>G n.426-258A>G | |
| 3 | g.49125427T>G | CA352720313 | LAMB2 | c.2546A>C (p.Gln849Pro) n.295A>C n.419A>C n.146A>C n.426-258A>C | |
| 3 | g.49125428G>A | CA352720338 | LAMB2 | c.2545C>T (p.Gln849Ter) n.294C>T n.418C>T n.145C>T n.426-259C>T | |
| 3 | g.49125428G>C | CA352720314 | LAMB2 | c.2545C>G (p.Gln849Glu) n.294C>G n.418C>G n.145C>G n.426-259C>G | dbSNP |
| 3 | g.49125428G= | CA1363339704 | LAMB2 | c.2545C= (p.Gln849=) n.294C= n.418C= n.145C= n.426-259C= | |
| 3 | g.49125428G>T | CA352720319 | LAMB2 | c.2545C>A (p.Gln849Lys) n.294C>A n.418C>A n.145C>A n.426-259C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125429C>A | CA433834468 | LAMB2 | c.2544G>T (p.Gly848=) n.293G>T n.417G>T n.144G>T n.426-260G>T | |
| 3 | g.49125429C>G | CA433834469 | LAMB2 | c.2544G>C (p.Gly848=) n.293G>C n.417G>C n.144G>C n.426-260G>C | |
| 3 | g.49125429C>T | CA433834470 | LAMB2 | c.2544G>A (p.Gly848=) n.293G>A n.417G>A n.144G>A n.426-260G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125430C>A | CA352720353 | LAMB2 | c.2543G>T (p.Gly848Val) n.292G>T n.416G>T n.143G>T n.426-261G>T | |
| 3 | g.49125430C>G | CA352720362 | LAMB2 | c.2543G>C (p.Gly848Ala) n.292G>C n.416G>C n.143G>C n.426-261G>C | |
| 3 | g.49125430C>T | CA352720373 | LAMB2 | c.2543G>A (p.Gly848Glu) n.292G>A n.416G>A n.143G>A n.426-261G>A | |
| 3 | g.49125431C>A | CA352720379 | LAMB2 | c.2542G>T (p.Gly848Trp) n.291G>T n.415G>T n.142G>T n.426-262G>T | |
| 3 | g.49125431C>G | CA352720381 | LAMB2 | c.2542G>C (p.Gly848Arg) n.291G>C n.415G>C n.142G>C n.426-262G>C | |
| 3 | g.49125431C>T | CA352720385 | LAMB2 | c.2542G>A (p.Gly848Arg) n.291G>A n.415G>A n.142G>A n.426-262G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125432A= | CA1363339706 | LAMB2 | c.2541T= (p.Ser847=) n.290T= n.414T= n.141T= n.426-263T= | |
| 3 | g.49125432A>C | CA352720398 | LAMB2 | c.2541T>G (p.Ser847Arg) n.290T>G n.414T>G n.141T>G n.426-263T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125432A>G | CA433834471 | LAMB2 | c.2541T>C (p.Ser847=) n.290T>C n.414T>C n.141T>C n.426-263T>C | ClinVar |
| 3 | g.49125432A>T | CA352720399 | LAMB2 | c.2541T>A (p.Ser847Arg) n.290T>A n.414T>A n.141T>A n.426-263T>A | |
| 3 | g.49125433C>A | CA352720400 | LAMB2 | c.2540G>T (p.Ser847Ile) n.289G>T n.413G>T n.140G>T n.426-264G>T | |
| 3 | g.49125433C>G | CA352720401 | LAMB2 | c.2540G>C (p.Ser847Thr) n.289G>C n.413G>C n.140G>C n.426-264G>C | |
| 3 | g.49125433C>T | CA352720402 | LAMB2 | c.2540G>A (p.Ser847Asn) n.289G>A n.413G>A n.140G>A n.426-264G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125434T>A | CA352720404 | LAMB2 | c.2539A>T (p.Ser847Cys) n.288A>T n.412A>T n.139A>T n.426-265A>T | |
| 3 | g.49125434T>C | CA352720407 | LAMB2 | c.2539A>G (p.Ser847Gly) n.288A>G n.412A>G n.139A>G n.426-265A>G | |
| 3 | g.49125434T>G | CA352720406 | LAMB2 | c.2539A>C (p.Ser847Arg) n.288A>C n.412A>C n.139A>C n.426-265A>C | |
| 3 | g.49125435G>A | CA433834472 | LAMB2 | c.2538C>T (p.Thr846=) n.287C>T n.411C>T n.138C>T n.426-266C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125435G>C | CA433834473 | LAMB2 | c.2538C>G (p.Thr846=) n.287C>G n.411C>G n.138C>G n.426-266C>G | |
| 3 | g.49125435G= | CA1363339708 | LAMB2 | c.2538C= (p.Thr846=) n.287C= n.411C= n.138C= n.426-266C= | |
| 3 | g.49125435G>T | CA433834474 | LAMB2 | c.2538C>A (p.Thr846=) n.287C>A n.411C>A n.138C>A n.426-266C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125436G>A | CA352720411 | LAMB2 | c.2537C>T (p.Thr846Ile) n.286C>T n.410C>T n.137C>T n.426-267C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125436G>C | CA352720450 | LAMB2 | c.2537C>G (p.Thr846Ser) n.286C>G n.410C>G n.137C>G n.426-267C>G | |
| 3 | g.49125436G= | CA1363339710 | LAMB2 | c.2537C= (p.Thr846=) n.286C= n.410C= n.137C= n.426-267C= | |
| 3 | g.49125436G>T | CA352720434 | LAMB2 | c.2537C>A (p.Thr846Asn) n.286C>A n.410C>A n.137C>A n.426-267C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125437T>A | CA352720458 | LAMB2 | c.2536A>T (p.Thr846Ser) n.285A>T n.409A>T n.136A>T n.426-268A>T | |
| 3 | g.49125437T>C | CA2394278 | LAMB2 | c.2536A>G (p.Thr846Ala) n.285A>G n.409A>G n.136A>G n.426-268A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125437T>G | CA352720460 | LAMB2 | c.2536A>C (p.Thr846Pro) n.285A>C n.409A>C n.136A>C n.426-268A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125437T= | CA1363339713 | LAMB2 | c.2536A= (p.Thr846=) n.285A= n.409A= n.136A= n.426-268A= | |
| 3 | g.49125438C>A | CA352720473 | LAMB2 | c.2535G>T (p.Lys845Asn) n.284G>T n.408G>T n.135G>T n.426-269G>T | |
| 3 | g.49125438C>G | CA352720477 | LAMB2 | c.2535G>C (p.Lys845Asn) n.284G>C n.408G>C n.135G>C n.426-269G>C | |
| 3 | g.49125438C>T | CA433834475 | LAMB2 | c.2535G>A (p.Lys845=) n.284G>A n.408G>A n.135G>A n.426-269G>A | |
| 3 | g.49125439T>A | CA352720478 | LAMB2 | c.2534A>T (p.Lys845Met) n.283A>T n.407A>T n.134A>T n.426-270A>T | |
| 3 | g.49125439T>C | CA352720479 | LAMB2 | c.2534A>G (p.Lys845Arg) n.283A>G n.407A>G n.134A>G n.426-270A>G | |
| 3 | g.49125439T>G | CA352720482 | LAMB2 | c.2534A>C (p.Lys845Thr) n.283A>C n.407A>C n.134A>C n.426-270A>C | |
| 3 | g.49125440T>A | CA352720489 | LAMB2 | c.2533A>T (p.Lys845Ter) n.282A>T n.406A>T n.133A>T n.426-271A>T | |
| 3 | g.49125440T>C | CA352720508 | LAMB2 | c.2533A>G (p.Lys845Glu) n.282A>G n.406A>G n.133A>G n.426-271A>G | |
| 3 | g.49125440T>G | CA352720521 | LAMB2 | c.2533A>C (p.Lys845Gln) n.282A>C n.406A>C n.133A>C n.426-271A>C | |
| 3 | g.49125441T>A | CA352720531 | LAMB2 | c.2532A>T (p.Glu844Asp) n.281A>T n.405A>T n.132A>T n.426-272A>T | |
| 3 | g.49125441T>C | CA433834476 | LAMB2 | c.2532A>G (p.Glu844=) n.281A>G n.405A>G n.132A>G n.426-272A>G | |
| 3 | g.49125441T>G | CA352720529 | LAMB2 | c.2532A>C (p.Glu844Asp) n.281A>C n.405A>C n.132A>C n.426-272A>C | |
| 3 | g.49125442T>A | CA352720538 | LAMB2 | c.2531A>T (p.Glu844Val) n.280A>T n.404A>T n.131A>T n.426-273A>T | |
| 3 | g.49125442T>C | CA74481050 | LAMB2 | c.2531A>G (p.Glu844Gly) n.280A>G n.404A>G n.131A>G n.426-273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125442T>G | CA352720594 | LAMB2 | c.2531A>C (p.Glu844Ala) n.280A>C n.404A>C n.131A>C n.426-273A>C | |
| 3 | g.49125442T= | CA1363339714 | LAMB2 | c.2531A= (p.Glu844=) n.280A= n.404A= n.131A= n.426-273A= | |
| 3 | g.49125443C>A | CA352720597 | LAMB2 | c.2530G>T (p.Glu844Ter) n.279G>T n.403G>T n.130G>T n.426-274G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125443C>G | CA352720598 | LAMB2 | c.2530G>C (p.Glu844Gln) n.279G>C n.403G>C n.130G>C n.426-274G>C | |
| 3 | g.49125443C>T | CA352720601 | LAMB2 | c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.279G>A n.403G>A n.130G>A n.426-274G>A | |
| 3 | g.49125444A>C | CA352720611 | LAMB2 | c.2529T>G (p.Cys843Trp) n.278T>G n.402T>G n.129T>G n.426-275T>G | |
| 3 | g.49125444A>G | CA433834477 | LAMB2 | c.2529T>C (p.Cys843=) n.278T>C n.402T>C n.129T>C n.426-275T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125444A>T | CA352720612 | LAMB2 | c.2529T>A (p.Cys843Ter) n.278T>A n.402T>A n.129T>A n.426-275T>A | |
| 3 | g.49125445C>A | CA352720613 | LAMB2 | c.2528G>T (p.Cys843Phe) n.277G>T n.401G>T n.128G>T n.426-276G>T | |
| 3 | g.49125445C>G | CA352720615 | LAMB2 | c.2528G>C (p.Cys843Ser) n.277G>C n.401G>C n.128G>C n.426-276G>C | |
| 3 | g.49125445C>T | CA352720622 | LAMB2 | c.2528G>A (p.Cys843Tyr) n.277G>A n.401G>A n.128G>A n.426-276G>A | |
| 3 | g.49125446A>C | CA352720636 | LAMB2 | c.2527T>G (p.Cys843Gly) n.276T>G n.400T>G n.127T>G n.426-277T>G | |
| 3 | g.49125446A>G | CA352720643 | LAMB2 | c.2527T>C (p.Cys843Arg) n.276T>C n.400T>C n.127T>C n.426-277T>C | |
| 3 | g.49125446A>T | CA352720632 | LAMB2 | c.2527T>A (p.Cys843Ser) n.276T>A n.400T>A n.127T>A n.426-277T>A | |
| 3 | g.49125447G>A | CA433834478 | LAMB2 | c.2526C>T (p.Leu842=) n.275C>T n.399C>T n.126C>T n.426-278C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125447G>C | CA433834479 | LAMB2 | c.2526C>G (p.Leu842=) n.275C>G n.399C>G n.126C>G n.426-278C>G | |
| 3 | g.49125447G= | CA1363339716 | LAMB2 | c.2526C= (p.Leu842=) n.275C= n.399C= n.126C= n.426-278C= | |
| 3 | g.49125447G>T | CA433834480 | LAMB2 | c.2526C>A (p.Leu842=) n.275C>A n.399C>A n.126C>A n.426-278C>A | |
| 3 | g.49125448A>C | CA352720648 | LAMB2 | c.2525T>G (p.Leu842Arg) n.274T>G n.398T>G n.125T>G n.426-279T>G | |
| 3 | g.49125448A>G | CA352720649 | LAMB2 | c.2525T>C (p.Leu842Pro) n.274T>C n.398T>C n.125T>C n.426-279T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125448A>T | CA352720650 | LAMB2 | c.2525T>A (p.Leu842His) n.274T>A n.398T>A n.125T>A n.426-279T>A | |
| 3 | g.49125449G>A | CA352720652 | LAMB2 | c.2524C>T (p.Leu842Phe) n.273C>T n.397C>T n.124C>T n.426-280C>T | |
| 3 | g.49125449G>C | CA352720656 | LAMB2 | c.2524C>G (p.Leu842Val) n.273C>G n.397C>G n.124C>G n.426-280C>G | |
| 3 | g.49125449G= | CA1363339719 | LAMB2 | c.2524C= (p.Leu842=) n.273C= n.397C= n.124C= n.426-280C= | |
| 3 | g.49125449G>T | CA352720657 | LAMB2 | c.2524C>A (p.Leu842Ile) n.273C>A n.397C>A n.124C>A n.426-280C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125450A>C | CA352720658 | LAMB2 | c.2523T>G (p.Ser841Arg) n.272T>G n.396T>G n.123T>G n.426-281T>G | |
| 3 | g.49125450A>G | CA433834481 | LAMB2 | c.2523T>C (p.Ser841=) n.272T>C n.396T>C n.123T>C n.426-281T>C | |
| 3 | g.49125450A>T | CA352720659 | LAMB2 | c.2523T>A (p.Ser841Arg) n.272T>A n.396T>A n.123T>A n.426-281T>A | |
| 3 | g.49125451C>A | CA352720663 | LAMB2 | c.2522G>T (p.Ser841Ile) n.271G>T n.395G>T n.122G>T n.426-282G>T | |
| 3 | g.49125451C= | CA1363339720 | LAMB2 | c.2522G= (p.Ser841=) n.271G= n.395G= n.122G= n.426-282G= | |
| 3 | g.49125451C>G | CA352720668 | LAMB2 | c.2522G>C (p.Ser841Thr) n.271G>C n.395G>C n.122G>C n.426-282G>C | |
| 3 | g.49125451C>T | CA352720670 | LAMB2 | c.2522G>A (p.Ser841Asn) n.271G>A n.395G>A n.122G>A n.426-282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125452T>A | CA352720673 | LAMB2 | c.2521A>T (p.Ser841Cys) n.270A>T n.394A>T n.121A>T n.426-283A>T | |
| 3 | g.49125452T>C | CA352720678 | LAMB2 | c.2521A>G (p.Ser841Gly) n.270A>G n.394A>G n.121A>G n.426-283A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125452T>G | CA74481057 | LAMB2 | c.2521A>C (p.Ser841Arg) n.270A>C n.394A>C n.121A>C n.426-283A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125452T= | CA1363339721 | LAMB2 | c.2521A= (p.Ser841=) n.270A= n.394A= n.121A= n.426-283A= | |
| 3 | g.49125453G>A | CA433834482 | LAMB2 | c.2520C>T (p.Ser840=) n.269C>T n.393C>T n.120C>T n.426-284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125453G>C | CA352720699 | LAMB2 | c.2520C>G (p.Ser840Arg) n.269C>G n.393C>G n.120C>G n.426-284C>G | |
| 3 | g.49125453G= | CA1363339723 | LAMB2 | c.2520C= (p.Ser840=) n.269C= n.393C= n.120C= n.426-284C= | |
| 3 | g.49125453G>T | CA352720700 | LAMB2 | c.2520C>A (p.Ser840Arg) n.269C>A n.393C>A n.120C>A n.426-284C>A | |
| 3 | g.49125454C>A | CA352720704 | LAMB2 | c.2519G>T (p.Ser840Ile) n.268G>T n.392G>T n.119G>T n.426-285G>T | |
| 3 | g.49125454C>G | CA352720707 | LAMB2 | c.2519G>C (p.Ser840Thr) n.268G>C n.392G>C n.119G>C n.426-285G>C | |
| 3 | g.49125454C>T | CA352720712 | LAMB2 | c.2519G>A (p.Ser840Asn) n.268G>A n.392G>A n.119G>A n.426-285G>A | |
| 3 | g.49125455T>A | CA352720722 | LAMB2 | c.2518A>T (p.Ser840Cys) n.267A>T n.391A>T n.118A>T n.426-286A>T | |
| 3 | g.49125455T>C | CA352720736 | LAMB2 | c.2518A>G (p.Ser840Gly) n.267A>G n.391A>G n.118A>G n.426-286A>G | |
| 3 | g.49125455T>G | CA352720741 | LAMB2 | c.2518A>C (p.Ser840Arg) n.267A>C n.391A>C n.118A>C n.426-286A>C | |
| 3 | g.49125456G>A | CA433834483 | LAMB2 | c.2517C>T (p.Leu839=) n.266C>T n.390C>T n.117C>T n.426-287C>T | |
| 3 | g.49125456G>C | CA433834484 | LAMB2 | c.2517C>G (p.Leu839=) n.266C>G n.390C>G n.117C>G n.426-287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125456G= | CA1363339725 | LAMB2 | c.2517C= (p.Leu839=) n.266C= n.390C= n.117C= n.426-287C= | |
| 3 | g.49125456G>T | CA433834485 | LAMB2 | c.2517C>A (p.Leu839=) n.266C>A n.390C>A n.117C>A n.426-287C>A | |
| 3 | g.49125457A= | CA1363339726 | LAMB2 | c.2516T= (p.Leu839=) n.265T= n.389T= n.116T= n.426-288T= | |
| 3 | g.49125457A>C | CA352720742 | LAMB2 | c.2516T>G (p.Leu839Arg) n.265T>G n.389T>G n.116T>G n.426-288T>G | |
| 3 | g.49125457A>G | CA352720744 | LAMB2 | c.2516T>C (p.Leu839Pro) n.265T>C n.389T>C n.116T>C n.426-288T>C | |
| 3 | g.49125457A>T | CA352720747 | LAMB2 | c.2516T>A (p.Leu839His) n.265T>A n.389T>A n.116T>A n.426-288T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125458G>A | CA2394279 | LAMB2 | c.2515C>T (p.Leu839Phe) n.264C>T n.388C>T n.115C>T n.426-289C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125458G>C | CA352720759 | LAMB2 | c.2515C>G (p.Leu839Val) n.264C>G n.388C>G n.115C>G n.426-289C>G | |
| 3 | g.49125458G= | CA1363339728 | LAMB2 | c.2515C= (p.Leu839=) n.264C= n.388C= n.115C= n.426-289C= | |
| 3 | g.49125458G>T | CA352720764 | LAMB2 | c.2515C>A (p.Leu839Ile) n.264C>A n.388C>A n.115C>A n.426-289C>A | |
| 3 | g.49125459T>A | CA433834486 | LAMB2 | c.2514A>T (p.Ala838=) n.263A>T n.387A>T n.114A>T n.426-290A>T | |
| 3 | g.49125459T>C | CA433834487 | LAMB2 | c.2514A>G (p.Ala838=) n.263A>G n.387A>G n.114A>G n.426-290A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125459T>G | CA433834488 | LAMB2 | c.2514A>C (p.Ala838=) n.263A>C n.387A>C n.114A>C n.426-290A>C | |
| 3 | g.49125460G>A | CA352720792 | LAMB2 | c.2513C>T (p.Ala838Val) n.262C>T n.386C>T n.113C>T n.426-291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125460G>C | CA352720785 | LAMB2 | c.2513C>G (p.Ala838Gly) n.262C>G n.386C>G n.113C>G n.426-291C>G | |
| 3 | g.49125460G= | CA1363339729 | LAMB2 | c.2513C= (p.Ala838=) n.262C= n.386C= n.113C= n.426-291C= | |
| 3 | g.49125460G>T | CA352720772 | LAMB2 | c.2513C>A (p.Ala838Glu) n.262C>A n.386C>A n.113C>A n.426-291C>A | |
| 3 | g.49125461C>A | CA352720797 | LAMB2 | c.2512G>T (p.Ala838Ser) n.261G>T n.385G>T n.112G>T n.426-292G>T | |
| 3 | g.49125461C>G | CA352720804 | LAMB2 | c.2512G>C (p.Ala838Pro) n.261G>C n.385G>C n.112G>C n.426-292G>C | |
| 3 | g.49125461C>T | CA352720799 | LAMB2 | c.2512G>A (p.Ala838Thr) n.261G>A n.385G>A n.112G>A n.426-292G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125465dup | CA2665698241 | LAMB2 | c.2512dup (p.Ala838GlyfsTer7) n.261dup n.385dup n.112dup n.426-292dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125462C>A | CA433834489 | LAMB2 | c.2511G>T (p.Gly837=) n.260G>T n.384G>T n.111G>T n.426-293G>T | |
| 3 | g.49125462C>G | CA433834490 | LAMB2 | c.2511G>C (p.Gly837=) n.260G>C n.384G>C n.111G>C n.426-293G>C | |
| 3 | g.49125462C>T | CA433834491 | LAMB2 | c.2511G>A (p.Gly837=) n.260G>A n.384G>A n.111G>A n.426-293G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125463C>A | CA352720809 | LAMB2 | c.2510G>T (p.Gly837Val) n.259G>T n.383G>T n.110G>T n.426-294G>T | |
| 3 | g.49125463C= | CA1363339731 | LAMB2 | c.2510G= (p.Gly837=) n.259G= n.383G= n.110G= n.426-294G= | |
| 3 | g.49125463C>G | CA352720818 | LAMB2 | c.2510G>C (p.Gly837Ala) n.259G>C n.383G>C n.110G>C n.426-294G>C | |
| 3 | g.49125463C>T | CA352720815 | LAMB2 | c.2510G>A (p.Gly837Glu) n.259G>A n.383G>A n.110G>A n.426-294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125464C>A | CA352720821 | LAMB2 | c.2509G>T (p.Gly837Trp) n.258G>T n.382G>T n.109G>T n.426-295G>T | |
| 3 | g.49125464C>G | CA352720828 | LAMB2 | c.2509G>C (p.Gly837Arg) n.258G>C n.382G>C n.109G>C n.426-295G>C | |
| 3 | g.49125464C>T | CA352720826 | LAMB2 | c.2509G>A (p.Gly837Arg) n.258G>A n.382G>A n.109G>A n.426-295G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49125465C>A | CA352720829 | LAMB2 | c.2508G>T (p.Glu836Asp) n.257G>T n.381G>T n.108G>T n.426-296G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125465C>G | CA352720833 | LAMB2 | c.2508G>C (p.Glu836Asp) n.257G>C n.381G>C n.108G>C n.426-296G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125465C>T | CA433834492 | LAMB2 | c.2508G>A (p.Glu836=) n.257G>A n.381G>A n.108G>A n.426-296G>A | |
| 3 | g.49125466T>A | CA352720834 | LAMB2 | c.2507A>T (p.Glu836Val) n.256A>T n.380A>T n.107A>T n.426-297A>T | |
| 3 | g.49125466T>C | CA352720835 | LAMB2 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) n.256A>G n.380A>G n.107A>G n.426-297A>G | |
| 3 | g.49125466T>G | CA352720836 | LAMB2 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) n.256A>C n.380A>C n.107A>C n.426-297A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125467C>A | CA352720838 | LAMB2 | c.2506G>T (p.Glu836Ter) n.255G>T n.379G>T n.106G>T n.426-298G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125467C= | CA1363339734 | LAMB2 | c.2506G= (p.Glu836=) n.255G= n.379G= n.106G= n.426-298G= | |
| 3 | g.49125467C>G | CA352720839 | LAMB2 | c.2506G>C (p.Glu836Gln) n.255G>C n.379G>C n.106G>C n.426-298G>C | |
| 3 | g.49125467C>T | CA74481060 | LAMB2 | c.2506G>A (p.Glu836Lys) n.255G>A n.379G>A n.106G>A n.426-298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125468G>A | CA2394280 | LAMB2 | c.2505C>T (p.His835=) n.254C>T n.378C>T n.105C>T n.426-299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125468G>C | CA352720851 | LAMB2 | c.2505C>G (p.His835Gln) n.254C>G n.378C>G n.105C>G n.426-299C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125468G= | CA1363339736 | LAMB2 | c.2505C= (p.His835=) n.254C= n.378C= n.105C= n.426-299C= | |
| 3 | g.49125468G>T | CA352720852 | LAMB2 | c.2505C>A (p.His835Gln) n.254C>A n.378C>A n.105C>A n.426-299C>A | |
| 3 | g.49125469T>A | CA352720856 | LAMB2 | c.2504A>T (p.His835Leu) n.253A>T n.377A>T n.104A>T n.426-300A>T | |
| 3 | g.49125469T>C | CA352720879 | LAMB2 | c.2504A>G (p.His835Arg) n.253A>G n.377A>G n.104A>G n.426-300A>G | |
| 3 | g.49125469T>G | CA352720883 | LAMB2 | c.2504A>C (p.His835Pro) n.253A>C n.377A>C n.104A>C n.426-300A>C | |
| 3 | g.49125470G>A | CA352720895 | LAMB2 | c.2503C>T (p.His835Tyr) n.252C>T n.376C>T n.103C>T n.426-301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125470G>C | CA352720889 | LAMB2 | c.2503C>G (p.His835Asp) n.252C>G n.376C>G n.103C>G n.426-301C>G | |
| 3 | g.49125470G= | CA1363339739 | LAMB2 | c.2503C= (p.His835=) n.252C= n.376C= n.103C= n.426-301C= | |
| 3 | g.49125470G>T | CA352720891 | LAMB2 | c.2503C>A (p.His835Asn) n.252C>A n.376C>A n.103C>A n.426-301C>A | |
| 3 | g.49125471G>A | CA433834493 | LAMB2 | c.2502C>T (p.Ser834=) n.251C>T n.375C>T n.102C>T n.426-302C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125471G>C | CA352720896 | LAMB2 | c.2502C>G (p.Ser834Arg) n.251C>G n.375C>G n.102C>G n.426-302C>G | |
| 3 | g.49125471G>T | CA352720897 | LAMB2 | c.2502C>A (p.Ser834Arg) n.251C>A n.375C>A n.102C>A n.426-302C>A | |
| 3 | g.49125472C>A | CA352720899 | LAMB2 | c.2501G>T (p.Ser834Ile) n.250G>T n.374G>T n.101G>T n.426-303G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125472C= | CA1363339741 | LAMB2 | c.2501G= (p.Ser834=) n.250G= n.374G= n.101G= n.426-303G= | |
| 3 | g.49125472C>G | CA352720900 | LAMB2 | c.2501G>C (p.Ser834Thr) n.250G>C n.374G>C n.101G>C n.426-303G>C | |
| 3 | g.49125472C>T | CA352720902 | LAMB2 | c.2501G>A (p.Ser834Asn) n.250G>A n.374G>A n.101G>A n.426-303G>A | |
| 3 | g.49125473T>A | CA352720909 | LAMB2 | c.2500A>T (p.Ser834Cys) n.249A>T n.373A>T n.100A>T n.426-304A>T | |
| 3 | g.49125473T>C | CA352720914 | LAMB2 | c.2500A>G (p.Ser834Gly) n.249A>G n.373A>G n.100A>G n.426-304A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125473T>G | CA352720917 | LAMB2 | c.2500A>C (p.Ser834Arg) n.249A>C n.373A>C n.100A>C n.426-304A>C | |
| 3 | g.49125473T= | CA1363339742 | LAMB2 | c.2500A= (p.Ser834=) n.249A= n.373A= n.100A= n.426-304A= | |
| 3 | g.49125474G>A | CA433834494 | LAMB2 | c.2499C>T (p.Cys833=) n.248C>T n.372C>T n.99C>T n.426-305C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125474G>C | CA352720926 | LAMB2 | c.2499C>G (p.Cys833Trp) n.248C>G n.372C>G n.99C>G n.426-305C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125474G>T | CA352720930 | LAMB2 | c.2499C>A (p.Cys833Ter) n.248C>A n.372C>A n.99C>A n.426-305C>A | |
| 3 | g.49125475C>A | CA352720975 | LAMB2 | c.2498G>T (p.Cys833Phe) n.247G>T n.371G>T n.98G>T n.426-306G>T | |
| 3 | g.49125475C= | CA1363339744 | LAMB2 | c.2498G= (p.Cys833=) n.247G= n.371G= n.98G= n.426-306G= | |
| 3 | g.49125475C>G | CA352720956 | LAMB2 | c.2498G>C (p.Cys833Ser) n.247G>C n.371G>C n.98G>C n.426-306G>C | |
| 3 | g.49125475C>T | CA352720938 | LAMB2 | c.2498G>A (p.Cys833Tyr) n.247G>A n.371G>A n.98G>A n.426-306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125476A= | CA1363339746 | LAMB2 | c.2497T= (p.Cys833=) n.246T= n.370T= n.97T= n.426-307T= | |
| 3 | g.49125476A>C | CA352720983 | LAMB2 | c.2497T>G (p.Cys833Gly) n.246T>G n.370T>G n.97T>G n.426-307T>G | |
| 3 | g.49125476A>G | CA352720999 | LAMB2 | c.2497T>C (p.Cys833Arg) n.246T>C n.370T>C n.97T>C n.426-307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125476A>T | CA352721002 | LAMB2 | c.2497T>A (p.Cys833Ser) n.246T>A n.370T>A n.97T>A n.426-307T>A | |
| 3 | g.49125477C>A | CA352721008 | LAMB2 | c.2496G>T (p.Gln832His) n.245G>T n.369G>T n.96G>T n.426-308G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125477C= | CA1363339747 | LAMB2 | c.2496G= (p.Gln832=) n.245G= n.369G= n.96G= n.426-308G= | |
| 3 | g.49125477C>G | CA352721010 | LAMB2 | c.2496G>C (p.Gln832His) n.245G>C n.369G>C n.96G>C n.426-308G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125477C>T | CA2394281 | LAMB2 | c.2496G>A (p.Gln832=) n.245G>A n.369G>A n.96G>A n.426-308G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49125478T>A | CA352721016 | LAMB2 | c.2495A>T (p.Gln832Leu) n.244A>T n.368A>T n.95A>T n.426-309A>T | |
| 3 | g.49125478T>C | CA352721019 | LAMB2 | c.2495A>G (p.Gln832Arg) n.244A>G n.368A>G n.95A>G n.426-309A>G | |
| 3 | g.49125478T>G | CA352721022 | LAMB2 | c.2495A>C (p.Gln832Pro) n.244A>C n.368A>C n.95A>C n.426-309A>C | |
| 3 | g.49125479G>A | CA352721030 | LAMB2 | c.2494C>T (p.Gln832Ter) n.243C>T n.367C>T n.94C>T n.426-310C>T | ClinVar |
| 3 | g.49125479G>C | CA352721034 | LAMB2 | c.2494C>G (p.Gln832Glu) n.243C>G n.367C>G n.94C>G n.426-310C>G | |
| 3 | g.49125479G>T | CA352721035 | LAMB2 | c.2494C>A (p.Gln832Lys) n.243C>A n.367C>A n.94C>A n.426-310C>A |