Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49125308G>A | CA352718392 | LAMB2 | c.2665C>T (p.His889Tyr) n.72C>T n.414C>T n.538C>T n.265C>T n.426-139C>T | |
3 | g.49125308G>C | CA352718398 | LAMB2 | c.2665C>G (p.His889Asp) n.72C>G n.414C>G n.538C>G n.265C>G n.426-139C>G | |
3 | g.49125308G>T | CA352718399 | LAMB2 | c.2665C>A (p.His889Asn) n.72C>A n.414C>A n.538C>A n.265C>A n.426-139C>A | |
3 | g.49125309G>A | CA433834340 | LAMB2 | c.2664C>T (p.Thr888=) n.71C>T n.413C>T n.537C>T n.264C>T n.426-140C>T | |
3 | g.49125309G>C | CA433834341 | LAMB2 | c.2664C>G (p.Thr888=) n.71C>G n.413C>G n.537C>G n.264C>G n.426-140C>G | |
3 | g.49125309G>T | CA433834342 | LAMB2 | c.2664C>A (p.Thr888=) n.71C>A n.413C>A n.537C>A n.264C>A n.426-140C>A | |
3 | g.49125310G>A | CA352718403 | LAMB2 | c.2663C>T (p.Thr888Ile) n.70C>T n.412C>T n.536C>T n.263C>T n.426-141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125310G>C | CA352718410 | LAMB2 | c.2663C>G (p.Thr888Ser) n.70C>G n.412C>G n.536C>G n.263C>G n.426-141C>G | |
3 | g.49125310G= | CA1363339604 | LAMB2 | c.2663C= (p.Thr888=) n.70C= n.412C= n.536C= n.263C= n.426-141C= | |
3 | g.49125310G>T | CA352718416 | LAMB2 | c.2663C>A (p.Thr888Asn) n.70C>A n.412C>A n.536C>A n.263C>A n.426-141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125311T>A | CA352718419 | LAMB2 | c.2662A>T (p.Thr888Ser) n.69A>T n.411A>T n.535A>T n.262A>T n.426-142A>T | |
3 | g.49125311T>C | CA352718423 | LAMB2 | c.2662A>G (p.Thr888Ala) n.69A>G n.411A>G n.535A>G n.262A>G n.426-142A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125311T>G | CA352718426 | LAMB2 | c.2662A>C (p.Thr888Pro) n.69A>C n.411A>C n.535A>C n.262A>C n.426-142A>C | dbSNP |
3 | g.49125311T= | CA1363339606 | LAMB2 | c.2662A= (p.Thr888=) n.69A= n.411A= n.535A= n.262A= n.426-142A= | |
3 | g.49125312G>A | CA433834346 | LAMB2 | c.2661C>T (p.Asn887=) n.68C>T n.410C>T n.534C>T n.261C>T n.426-143C>T | |
3 | g.49125312G>C | CA352718432 | LAMB2 | c.2661C>G (p.Asn887Lys) n.68C>G n.410C>G n.534C>G n.261C>G n.426-143C>G | |
3 | g.49125312G= | CA1363339608 | LAMB2 | c.2661C= (p.Asn887=) n.68C= n.410C= n.534C= n.261C= n.426-143C= | |
3 | g.49125312G>T | CA352718433 | LAMB2 | c.2661C>A (p.Asn887Lys) n.68C>A n.410C>A n.534C>A n.261C>A n.426-143C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125313T>A | CA2394258 | LAMB2 | c.2660A>T (p.Asn887Ile) n.67A>T n.409A>T n.533A>T n.260A>T n.426-144A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125313T>C | CA352718448 | LAMB2 | c.2660A>G (p.Asn887Ser) n.67A>G n.409A>G n.533A>G n.260A>G n.426-144A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125313T>G | CA352718455 | LAMB2 | c.2660A>C (p.Asn887Thr) n.67A>C n.409A>C n.533A>C n.260A>C n.426-144A>C | |
3 | g.49125313T= | CA1363339610 | LAMB2 | c.2660A= (p.Asn887=) n.67A= n.409A= n.533A= n.260A= n.426-144A= | |
3 | g.49125314T>A | CA352718478 | LAMB2 | c.2659A>T (p.Asn887Tyr) n.66A>T n.408A>T n.532A>T n.259A>T n.426-145A>T | COSMIC |
3 | g.49125314T>C | CA352718499 | LAMB2 | c.2659A>G (p.Asn887Asp) n.66A>G n.408A>G n.532A>G n.259A>G n.426-145A>G | |
3 | g.49125314T>G | CA352718468 | LAMB2 | c.2659A>C (p.Asn887His) n.66A>C n.408A>C n.532A>C n.259A>C n.426-145A>C | |
3 | g.49125315G>A | CA433834349 | LAMB2 | c.2658C>T (p.Cys886=) n.65C>T n.407C>T n.531C>T n.258C>T n.426-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125315G>C | CA352718507 | LAMB2 | c.2658C>G (p.Cys886Trp) n.65C>G n.407C>G n.531C>G n.258C>G n.426-146C>G | |
3 | g.49125315G= | CA1363339613 | LAMB2 | c.2658C= (p.Cys886=) n.65C= n.407C= n.531C= n.258C= n.426-146C= | |
3 | g.49125315G>T | CA352718518 | LAMB2 | c.2658C>A (p.Cys886Ter) n.65C>A n.407C>A n.531C>A n.258C>A n.426-146C>A | |
3 | g.49125316C>A | CA352718542 | LAMB2 | c.2657G>T (p.Cys886Phe) n.64G>T n.406G>T n.530G>T n.257G>T n.426-147G>T | |
3 | g.49125316C>G | CA352718544 | LAMB2 | c.2657G>C (p.Cys886Ser) n.64G>C n.406G>C n.530G>C n.257G>C n.426-147G>C | |
3 | g.49125316C>T | CA352718546 | LAMB2 | c.2657G>A (p.Cys886Tyr) n.64G>A n.406G>A n.530G>A n.257G>A n.426-147G>A | |
3 | g.49125317A>C | CA352718563 | LAMB2 | c.2656T>G (p.Cys886Gly) n.63T>G n.405T>G n.529T>G n.256T>G n.426-148T>G | |
3 | g.49125317A>G | CA352718560 | LAMB2 | c.2656T>C (p.Cys886Arg) n.63T>C n.405T>C n.529T>C n.256T>C n.426-148T>C | |
3 | g.49125317A>T | CA352718558 | LAMB2 | c.2656T>A (p.Cys886Ser) n.63T>A n.405T>A n.529T>A n.256T>A n.426-148T>A | |
3 | g.49125318C>A | CA352718570 | LAMB2 | c.2655G>T (p.Glu885Asp) n.62G>T n.404G>T n.528G>T n.255G>T n.426-149G>T | |
3 | g.49125318C= | CA1363339615 | LAMB2 | c.2655G= (p.Glu885=) n.62G= n.404G= n.528G= n.255G= n.426-149G= | |
3 | g.49125318C>G | CA352718602 | LAMB2 | c.2655G>C (p.Glu885Asp) n.62G>C n.404G>C n.528G>C n.255G>C n.426-149G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125318C>T | CA2394259 | LAMB2 | c.2655G>A (p.Glu885=) n.62G>A n.404G>A n.528G>A n.255G>A n.426-149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125319T>A | CA352718607 | LAMB2 | c.2654A>T (p.Glu885Val) n.61A>T n.403A>T n.527A>T n.254A>T n.426-150A>T | |
3 | g.49125319T>C | CA352718610 | LAMB2 | c.2654A>G (p.Glu885Gly) n.61A>G n.403A>G n.527A>G n.254A>G n.426-150A>G | |
3 | g.49125319T>G | CA352718622 | LAMB2 | c.2654A>C (p.Glu885Ala) n.61A>C n.403A>C n.527A>C n.254A>C n.426-150A>C | |
3 | g.49125320C>A | CA352718629 | LAMB2 | c.2653G>T (p.Glu885Ter) n.60G>T n.402G>T n.526G>T n.253G>T n.426-151G>T | |
3 | g.49125320C>G | CA352718639 | LAMB2 | c.2653G>C (p.Glu885Gln) n.60G>C n.402G>C n.526G>C n.253G>C n.426-151G>C | |
3 | g.49125320C>T | CA352718632 | LAMB2 | c.2653G>A (p.Glu885Lys) n.60G>A n.402G>A n.526G>A n.253G>A n.426-151G>A | |
3 | g.49125321A>C | CA352718644 | LAMB2 | c.2652T>G (p.Asp884Glu) n.59T>G n.401T>G n.525T>G n.252T>G n.426-152T>G | |
3 | g.49125321A>G | CA433834358 | LAMB2 | c.2652T>C (p.Asp884=) n.59T>C n.401T>C n.525T>C n.252T>C n.426-152T>C | |
3 | g.49125321A>T | CA352718648 | LAMB2 | c.2652T>A (p.Asp884Glu) n.59T>A n.401T>A n.525T>A n.252T>A n.426-152T>A | |
3 | g.49125322T>A | CA352718665 | LAMB2 | c.2651A>T (p.Asp884Val) n.58A>T n.400A>T n.524A>T n.251A>T n.426-153A>T | dbSNP |
3 | g.49125322T>C | CA352718667 | LAMB2 | c.2651A>G (p.Asp884Gly) n.58A>G n.400A>G n.524A>G n.251A>G n.426-153A>G | |
3 | g.49125322T>G | CA352718669 | LAMB2 | c.2651A>C (p.Asp884Ala) n.58A>C n.400A>C n.524A>C n.251A>C n.426-153A>C | |
3 | g.49125322T= | CA1363339617 | LAMB2 | c.2651A= (p.Asp884=) n.58A= n.400A= n.524A= n.251A= n.426-153A= | |
3 | g.49125323C>A | CA352718675 | LAMB2 | c.2650G>T (p.Asp884Tyr) n.57G>T n.399G>T n.523G>T n.250G>T n.426-154G>T | |
3 | g.49125323C>G | CA352718684 | LAMB2 | c.2650G>C (p.Asp884His) n.57G>C n.399G>C n.523G>C n.250G>C n.426-154G>C | |
3 | g.49125323C>T | CA352718690 | LAMB2 | c.2650G>A (p.Asp884Asn) n.57G>A n.399G>A n.523G>A n.250G>A n.426-154G>A | |
3 | g.49125324T>A | CA433834367 | LAMB2 | c.2649A>T (p.Ala883=) n.56A>T n.398A>T n.522A>T n.249A>T n.426-155A>T | |
3 | g.49125324T>C | CA433834368 | LAMB2 | c.2649A>G (p.Ala883=) n.56A>G n.398A>G n.522A>G n.249A>G n.426-155A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125324T>G | CA433834370 | LAMB2 | c.2649A>C (p.Ala883=) n.56A>C n.398A>C n.522A>C n.249A>C n.426-155A>C | |
3 | g.49125325G>A | CA352718694 | LAMB2 | c.2648C>T (p.Ala883Val) n.55C>T n.397C>T n.521C>T n.248C>T n.426-156C>T | |
3 | g.49125325G>C | CA352718695 | LAMB2 | c.2648C>G (p.Ala883Gly) n.55C>G n.397C>G n.521C>G n.248C>G n.426-156C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125325G= | CA1363339619 | LAMB2 | c.2648C= (p.Ala883=) n.55C= n.397C= n.521C= n.248C= n.426-156C= | |
3 | g.49125325G>T | CA352718699 | LAMB2 | c.2648C>A (p.Ala883Glu) n.55C>A n.397C>A n.521C>A n.248C>A n.426-156C>A | |
3 | g.49125326C>A | CA352718706 | LAMB2 | c.2647G>T (p.Ala883Ser) n.54G>T n.396G>T n.520G>T n.247G>T n.426-157G>T | |
3 | g.49125326C>G | CA352718722 | LAMB2 | c.2647G>C (p.Ala883Pro) n.54G>C n.396G>C n.520G>C n.247G>C n.426-157G>C | |
3 | g.49125326C>T | CA352718715 | LAMB2 | c.2647G>A (p.Ala883Thr) n.54G>A n.396G>A n.520G>A n.247G>A n.426-157G>A | |
3 | g.49125327A= | CA1363339620 | LAMB2 | c.2646T= (p.His882=) n.53T= n.395T= n.519T= n.246T= n.426-158T= | |
3 | g.49125327A>C | CA352718727 | LAMB2 | c.2646T>G (p.His882Gln) n.53T>G n.395T>G n.519T>G n.246T>G n.426-158T>G | |
3 | g.49125327A>G | CA433834375 | LAMB2 | c.2646T>C (p.His882=) n.53T>C n.395T>C n.519T>C n.246T>C n.426-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125327A>T | CA352718729 | LAMB2 | c.2646T>A (p.His882Gln) n.53T>A n.395T>A n.519T>A n.246T>A n.426-158T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125328T>A | CA352718730 | LAMB2 | c.2645A>T (p.His882Leu) n.52A>T n.394A>T n.518A>T n.245A>T n.426-159A>T | |
3 | g.49125328T>C | CA352718734 | LAMB2 | c.2645A>G (p.His882Arg) n.52A>G n.394A>G n.518A>G n.245A>G n.426-159A>G | |
3 | g.49125328T>G | CA352718735 | LAMB2 | c.2645A>C (p.His882Pro) n.52A>C n.394A>C n.518A>C n.245A>C n.426-159A>C | |
3 | g.49125329G>A | CA2394260 | LAMB2 | c.2644C>T (p.His882Tyr) n.51C>T n.393C>T n.517C>T n.244C>T n.426-160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125329G>C | CA352718764 | LAMB2 | c.2644C>G (p.His882Asp) n.51C>G n.393C>G n.517C>G n.244C>G n.426-160C>G | |
3 | g.49125329G= | CA1363339622 | LAMB2 | c.2644C= (p.His882=) n.51C= n.393C= n.517C= n.244C= n.426-160C= | |
3 | g.49125329G>T | CA352718765 | LAMB2 | c.2644C>A (p.His882Asn) n.51C>A n.393C>A n.517C>A n.244C>A n.426-160C>A | |
3 | g.49125330C>A | CA433834377 | LAMB2 | c.2643G>T (p.Gly881=) n.50G>T n.392G>T n.516G>T n.243G>T n.426-161G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125330C>G | CA433834378 | LAMB2 | c.2643G>C (p.Gly881=) n.50G>C n.392G>C n.516G>C n.243G>C n.426-161G>C | |
3 | g.49125330C>T | CA433834379 | LAMB2 | c.2643G>A (p.Gly881=) n.50G>A n.392G>A n.516G>A n.243G>A n.426-161G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125331C>A | CA352718767 | LAMB2 | c.2642G>T (p.Gly881Val) n.49G>T n.391G>T n.515G>T n.242G>T n.426-162G>T | |
3 | g.49125331C= | CA1363339623 | LAMB2 | c.2642G= (p.Gly881=) n.49G= n.391G= n.515G= n.242G= n.426-162G= | |
3 | g.49125331C>G | CA352718783 | LAMB2 | c.2642G>C (p.Gly881Ala) n.49G>C n.391G>C n.515G>C n.242G>C n.426-162G>C | |
3 | g.49125331C>T | CA352718788 | LAMB2 | c.2642G>A (p.Gly881Glu) n.49G>A n.391G>A n.515G>A n.242G>A n.426-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125332C>A | CA352718801 | LAMB2 | c.2641G>T (p.Gly881Trp) n.48G>T n.390G>T n.514G>T n.241G>T n.426-163G>T | |
3 | g.49125332C= | CA1363339625 | LAMB2 | c.2641G= (p.Gly881=) n.48G= n.390G= n.514G= n.241G= n.426-163G= | |
3 | g.49125332C>G | CA352718802 | LAMB2 | c.2641G>C (p.Gly881Arg) n.48G>C n.390G>C n.514G>C n.241G>C n.426-163G>C | |
3 | g.49125332C>T | CA2394261 | LAMB2 | c.2641G>A (p.Gly881Arg) n.48G>A n.390G>A n.514G>A n.241G>A n.426-163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125333A= | CA1363339627 | LAMB2 | c.2640T= (p.Asn880=) n.47T= n.389T= n.513T= n.240T= n.426-164T= | |
3 | g.49125333A>C | CA352718809 | LAMB2 | c.2640T>G (p.Asn880Lys) n.47T>G n.389T>G n.513T>G n.240T>G n.426-164T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125333A>G | CA433834383 | LAMB2 | c.2640T>C (p.Asn880=) n.47T>C n.389T>C n.513T>C n.240T>C n.426-164T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125333A>T | CA352718816 | LAMB2 | c.2640T>A (p.Asn880Lys) n.47T>A n.389T>A n.513T>A n.240T>A n.426-164T>A | |
3 | g.49125334T>A | CA352718822 | LAMB2 | c.2639A>T (p.Asn880Ile) n.46A>T n.388A>T n.512A>T n.239A>T n.426-165A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125334T>C | CA2394262 | LAMB2 | c.2639A>G (p.Asn880Ser) n.46A>G n.388A>G n.512A>G n.239A>G n.426-165A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125334T>G | CA352718827 | LAMB2 | c.2639A>C (p.Asn880Thr) n.46A>C n.388A>C n.512A>C n.239A>C n.426-165A>C | |
3 | g.49125334T= | CA1363339629 | LAMB2 | c.2639A= (p.Asn880=) n.46A= n.388A= n.512A= n.239A= n.426-165A= | |
3 | g.49125335T>A | CA352718831 | LAMB2 | c.2638A>T (p.Asn880Tyr) n.45A>T n.387A>T n.511A>T n.238A>T n.426-166A>T | |
3 | g.49125335T>C | CA352718856 | LAMB2 | c.2638A>G (p.Asn880Asp) n.45A>G n.387A>G n.511A>G n.238A>G n.426-166A>G | |
3 | g.49125335T>G | CA352718861 | LAMB2 | c.2638A>C (p.Asn880His) n.45A>C n.387A>C n.511A>C n.238A>C n.426-166A>C | |
3 | g.49125336G>A | CA433834386 | LAMB2 | c.2637C>T (p.Cys879=) n.44C>T n.386C>T n.510C>T n.237C>T n.426-167C>T | |
3 | g.49125336G>C | CA352718877 | LAMB2 | c.2637C>G (p.Cys879Trp) n.44C>G n.386C>G n.510C>G n.237C>G n.426-167C>G | |
3 | g.49125336G>T | CA352718880 | LAMB2 | c.2637C>A (p.Cys879Ter) n.44C>A n.386C>A n.510C>A n.237C>A n.426-167C>A | |
3 | g.49125337C>A | CA352718885 | LAMB2 | c.2636G>T (p.Cys879Phe) n.43G>T n.385G>T n.509G>T n.236G>T n.426-168G>T | |
3 | g.49125337C>G | CA352718888 | LAMB2 | c.2636G>C (p.Cys879Ser) n.43G>C n.385G>C n.509G>C n.236G>C n.426-168G>C | |
3 | g.49125337C>T | CA352718891 | LAMB2 | c.2636G>A (p.Cys879Tyr) n.43G>A n.385G>A n.509G>A n.236G>A n.426-168G>A | |
3 | g.49125338A= | CA1363339631 | LAMB2 | c.2635T= (p.Cys879=) n.42T= n.384T= n.508T= n.235T= n.426-169T= | |
3 | g.49125338A>C | CA352718899 | LAMB2 | c.2635T>G (p.Cys879Gly) n.42T>G n.384T>G n.508T>G n.235T>G n.426-169T>G | |
3 | g.49125338A>G | CA352718919 | LAMB2 | c.2635T>C (p.Cys879Arg) n.42T>C n.384T>C n.508T>C n.235T>C n.426-169T>C | |
3 | g.49125338A>T | CA352718892 | LAMB2 | c.2635T>A (p.Cys879Ser) n.42T>A n.384T>A n.508T>A n.235T>A n.426-169T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125339G>A | CA433834390 | LAMB2 | c.2634C>T (p.Val878=) n.41C>T n.383C>T n.507C>T n.234C>T n.426-170C>T | COSMIC |
3 | g.49125339G>C | CA433834392 | LAMB2 | c.2634C>G (p.Val878=) n.41C>G n.383C>G n.507C>G n.234C>G n.426-170C>G | |
3 | g.49125339G>T | CA433834391 | LAMB2 | c.2634C>A (p.Val878=) n.41C>A n.383C>A n.507C>A n.234C>A n.426-170C>A | |
3 | g.49125340A= | CA1363339633 | LAMB2 | c.2633T= (p.Val878=) n.40T= n.382T= n.506T= n.233T= n.426-171T= | |
3 | g.49125340A>C | CA352718940 | LAMB2 | c.2633T>G (p.Val878Gly) n.40T>G n.382T>G n.506T>G n.233T>G n.426-171T>G | |
3 | g.49125340A>G | CA352718944 | LAMB2 | c.2633T>C (p.Val878Ala) n.40T>C n.382T>C n.506T>C n.233T>C n.426-171T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125340A>T | CA352718953 | LAMB2 | c.2633T>A (p.Val878Asp) n.40T>A n.382T>A n.506T>A n.233T>A n.426-171T>A | |
3 | g.49125341C>A | CA352718977 | LAMB2 | c.2632G>T (p.Val878Phe) n.39G>T n.381G>T n.505G>T n.232G>T n.426-172G>T | |
3 | g.49125341C= | CA1363339635 | LAMB2 | c.2632G= (p.Val878=) n.39G= n.381G= n.505G= n.232G= n.426-172G= | |
3 | g.49125341C>G | CA352718993 | LAMB2 | c.2632G>C (p.Val878Leu) n.39G>C n.381G>C n.505G>C n.232G>C n.426-172G>C | |
3 | g.49125341C>T | CA352718996 | LAMB2 | c.2632G>A (p.Val878Ile) n.39G>A n.381G>A n.505G>A n.232G>A n.426-172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125342A>C | CA352719002 | LAMB2 | c.2631T>G (p.Cys877Trp) n.38T>G n.380T>G n.504T>G n.231T>G n.426-173T>G | |
3 | g.49125342A>G | CA433834394 | LAMB2 | c.2631T>C (p.Cys877=) n.38T>C n.380T>C n.504T>C n.231T>C n.426-173T>C | |
3 | g.49125342A>T | CA352719008 | LAMB2 | c.2631T>A (p.Cys877Ter) n.38T>A n.380T>A n.504T>A n.231T>A n.426-173T>A | |
3 | g.49125343C>A | CA352719014 | LAMB2 | c.2630G>T (p.Cys877Phe) n.37G>T n.379G>T n.503G>T n.230G>T n.426-174G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.49125343C>G | CA352719025 | LAMB2 | c.2630G>C (p.Cys877Ser) n.37G>C n.379G>C n.503G>C n.230G>C n.426-174G>C | |
3 | g.49125343C>T | CA352719030 | LAMB2 | c.2630G>A (p.Cys877Tyr) n.37G>A n.379G>A n.503G>A n.230G>A n.426-174G>A | |
3 | g.49125344A>C | CA352719041 | LAMB2 | c.2629T>G (p.Cys877Gly) n.36T>G n.378T>G n.502T>G n.229T>G n.426-175T>G | |
3 | g.49125344A>G | CA352719064 | LAMB2 | c.2629T>C (p.Cys877Arg) n.36T>C n.378T>C n.502T>C n.229T>C n.426-175T>C | |
3 | g.49125344A>T | CA352719074 | LAMB2 | c.2629T>A (p.Cys877Ser) n.36T>A n.378T>A n.502T>A n.229T>A n.426-175T>A | |
3 | g.49125345T>A | CA433834397 | LAMB2 | c.2628A>T (p.Pro876=) n.35A>T n.377A>T n.501A>T n.228A>T n.426-176A>T | |
3 | g.49125345T>C | CA2394263 | LAMB2 | c.2628A>G (p.Pro876=) n.35A>G n.377A>G n.501A>G n.228A>G n.426-176A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125345T>G | CA433834399 | LAMB2 | c.2628A>C (p.Pro876=) n.35A>C n.377A>C n.501A>C n.228A>C n.426-176A>C | |
3 | g.49125345T= | CA1363339636 | LAMB2 | c.2628A= (p.Pro876=) n.35A= n.377A= n.501A= n.228A= n.426-176A= | |
3 | g.49125346G>A | CA352719091 | LAMB2 | c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.34C>T n.376C>T n.500C>T n.227C>T n.426-177C>T | |
3 | g.49125346G>C | CA352719095 | LAMB2 | c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.34C>G n.376C>G n.500C>G n.227C>G n.426-177C>G | |
3 | g.49125346G>T | CA352719104 | LAMB2 | c.2627C>A (p.Pro876Gln) n.34C>A n.376C>A n.500C>A n.227C>A n.426-177C>A | |
3 | g.49125347G>A | CA2394264 | LAMB2 | c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.33C>T n.375C>T n.499C>T n.226C>T n.426-178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125347G>C | CA352719119 | LAMB2 | c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.33C>G n.375C>G n.499C>G n.226C>G n.426-178C>G | |
3 | g.49125347G= | CA1363339639 | LAMB2 | c.2626C= (p.Pro876=) n.33C= n.375C= n.499C= n.226C= n.426-178C= | |
3 | g.49125347G>T | CA352719126 | LAMB2 | c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.33C>A n.375C>A n.499C>A n.226C>A n.426-178C>A | |
3 | g.49125348C>A | CA433834405 | LAMB2 | c.2625G>T (p.Arg875=) n.32G>T n.374G>T n.498G>T n.225G>T n.426-179G>T | |
3 | g.49125348C>G | CA433834403 | LAMB2 | c.2625G>C (p.Arg875=) n.32G>C n.374G>C n.498G>C n.225G>C n.426-179G>C | |
3 | g.49125348C>T | CA433834402 | LAMB2 | c.2625G>A (p.Arg875=) n.32G>A n.374G>A n.498G>A n.225G>A n.426-179G>A | |
3 | g.49125349C>A | CA352719128 | LAMB2 | c.2624G>T (p.Arg875Leu) n.31G>T n.373G>T n.497G>T n.224G>T n.426-180G>T | COSMIC |
3 | g.49125349C= | CA1363339642 | LAMB2 | c.2624G= (p.Arg875=) n.31G= n.373G= n.497G= n.224G= n.426-180G= | |
3 | g.49125349C>G | CA352719129 | LAMB2 | c.2624G>C (p.Arg875Pro) n.31G>C n.373G>C n.497G>C n.224G>C n.426-180G>C | |
3 | g.49125349C>T | CA74480899 | LAMB2 | c.2624G>A (p.Arg875Gln) n.31G>A n.373G>A n.497G>A n.224G>A n.426-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49125350G>A | CA352719136 | LAMB2 | c.2623C>T (p.Arg875Trp) n.30C>T n.372C>T n.496C>T n.223C>T n.426-181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125350G>C | CA352719151 | LAMB2 | c.2623C>G (p.Arg875Gly) n.30C>G n.372C>G n.496C>G n.223C>G n.426-181C>G | |
3 | g.49125350G= | CA1363339644 | LAMB2 | c.2623C= (p.Arg875=) n.30C= n.372C= n.496C= n.223C= n.426-181C= | |
3 | g.49125350G>T | CA433834406 | LAMB2 | c.2623C>A (p.Arg875=) n.30C>A n.372C>A n.496C>A n.223C>A n.426-181C>A | |
3 | g.49125351G>A | CA433834407 | LAMB2 | c.2622C>T (p.Cys874=) n.29C>T n.371C>T n.495C>T n.222C>T n.426-182C>T | |
3 | g.49125351G>C | CA352719166 | LAMB2 | c.2622C>G (p.Cys874Trp) n.29C>G n.371C>G n.495C>G n.222C>G n.426-182C>G | |
3 | g.49125351G>T | CA352719176 | LAMB2 | c.2622C>A (p.Cys874Ter) n.29C>A n.371C>A n.495C>A n.222C>A n.426-182C>A | |
3 | g.49125352C>A | CA352719196 | LAMB2 | c.2621G>T (p.Cys874Phe) n.28G>T n.370G>T n.494G>T n.221G>T n.426-183G>T | |
3 | g.49125352C>G | CA352719193 | LAMB2 | c.2621G>C (p.Cys874Ser) n.28G>C n.370G>C n.494G>C n.221G>C n.426-183G>C | |
3 | g.49125352C>T | CA352719188 | LAMB2 | c.2621G>A (p.Cys874Tyr) n.28G>A n.370G>A n.494G>A n.221G>A n.426-183G>A | |
3 | g.49125353A= | CA1363339647 | LAMB2 | c.2620T= (p.Cys874=) n.27T= n.369T= n.493T= n.220T= n.426-184T= | |
3 | g.49125353A>C | CA352719201 | LAMB2 | c.2620T>G (p.Cys874Gly) n.27T>G n.369T>G n.493T>G n.220T>G n.426-184T>G | |
3 | g.49125353A>G | CA2394265 | LAMB2 | c.2620T>C (p.Cys874Arg) n.27T>C n.369T>C n.493T>C n.220T>C n.426-184T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49125353A>T | CA352719231 | LAMB2 | c.2620T>A (p.Cys874Ser) n.27T>A n.369T>A n.493T>A n.220T>A n.426-184T>A | |
3 | g.49125354G>A | CA433834411 | LAMB2 | c.2619C>T (p.Ser873=) n.26C>T n.368C>T n.492C>T n.219C>T n.426-185C>T | COSMIC |
3 | g.49125354G>C | CA352719246 | LAMB2 | c.2619C>G (p.Ser873Arg) n.26C>G n.368C>G n.492C>G n.219C>G n.426-185C>G | |
3 | g.49125354G>T | CA352719251 | LAMB2 | c.2619C>A (p.Ser873Arg) n.26C>A n.368C>A n.492C>A n.219C>A n.426-185C>A | |
3 | g.49125355C>A | CA352719252 | LAMB2 | c.2618G>T (p.Ser873Ile) n.25G>T n.367G>T n.491G>T n.218G>T n.426-186G>T | |
3 | g.49125355C>G | CA352719259 | LAMB2 | c.2618G>C (p.Ser873Thr) n.25G>C n.367G>C n.491G>C n.218G>C n.426-186G>C | |
3 | g.49125355C>T | CA352719269 | LAMB2 | c.2618G>A (p.Ser873Asn) n.25G>A n.367G>A n.491G>A n.218G>A n.426-186G>A | |
3 | g.49125356T>A | CA352719279 | LAMB2 | c.2617A>T (p.Ser873Cys) n.24A>T n.366A>T n.490A>T n.217A>T n.426-187A>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.49125356T>C | CA352719283 | LAMB2 | c.2617A>G (p.Ser873Gly) n.24A>G n.366A>G n.490A>G n.217A>G n.426-187A>G | |
3 | g.49125356T>G | CA352719294 | LAMB2 | c.2617A>C (p.Ser873Arg) n.24A>C n.366A>C n.490A>C n.217A>C n.426-187A>C | |
3 | g.49125357A>C | CA433834414 | LAMB2 | c.2616T>G (p.Pro872=) n.23T>G n.365T>G n.489T>G n.216T>G n.426-188T>G | |
3 | g.49125357A>G | CA433834415 | LAMB2 | c.2616T>C (p.Pro872=) n.23T>C n.365T>C n.489T>C n.216T>C n.426-188T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125357A>T | CA433834416 | LAMB2 | c.2616T>A (p.Pro872=) n.23T>A n.365T>A n.489T>A n.216T>A n.426-188T>A | |
3 | g.49125358G>A | CA352719303 | LAMB2 | c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.22C>T n.364C>T n.488C>T n.215C>T n.426-189C>T | |
3 | g.49125358G>C | CA352719305 | LAMB2 | c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.22C>G n.364C>G n.488C>G n.215C>G n.426-189C>G | |
3 | g.49125358G>T | CA352719307 | LAMB2 | c.2615C>A (p.Pro872His) n.22C>A n.364C>A n.488C>A n.215C>A n.426-189C>A | |
3 | g.49125359G>A | CA74480916 | LAMB2 | c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.21C>T n.363C>T n.487C>T n.214C>T n.426-190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125359G>C | CA2394266 | LAMB2 | c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.21C>G n.363C>G n.487C>G n.214C>G n.426-190C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125359G= | CA1363339650 | LAMB2 | c.2614C= (p.Pro872=) n.21C= n.363C= n.487C= n.214C= n.426-190C= | |
3 | g.49125359G>T | CA352719312 | LAMB2 | c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.21C>A n.363C>A n.487C>A n.214C>A n.426-190C>A | |
3 | g.49125360G>A | CA433834420 | LAMB2 | c.2613C>T (p.Phe871=) n.20C>T n.362C>T n.486C>T n.213C>T n.426-191C>T | |
3 | g.49125360G>C | CA352719325 | LAMB2 | c.2613C>G (p.Phe871Leu) n.20C>G n.362C>G n.486C>G n.213C>G n.426-191C>G | |
3 | g.49125360G>T | CA352719333 | LAMB2 | c.2613C>A (p.Phe871Leu) n.20C>A n.362C>A n.486C>A n.213C>A n.426-191C>A | |
3 | g.49125360_49125361delinsAT | CA645538937 | LAMB2 | c.2612_2613delinsAT (p.Phe871Tyr) n.19_20delinsAT n.361_362delinsAT n.485_486delinsAT n.212_213delinsAT n.426-192_426-191delinsAT | COSMIC |
3 | g.49125361A>C | CA352719336 | LAMB2 | c.2612T>G (p.Phe871Cys) n.19T>G n.361T>G n.485T>G n.212T>G n.426-192T>G | |
3 | g.49125361A>G | CA352719337 | LAMB2 | c.2612T>C (p.Phe871Ser) n.19T>C n.361T>C n.485T>C n.212T>C n.426-192T>C | |
3 | g.49125361A>T | CA352719342 | LAMB2 | c.2612T>A (p.Phe871Tyr) n.19T>A n.361T>A n.485T>A n.212T>A n.426-192T>A | |
3 | g.49125362A= | CA1363339652 | LAMB2 | c.2611T= (p.Phe871=) n.18T= n.360T= n.484T= n.211T= n.426-193T= | |
3 | g.49125362A>C | CA352719353 | LAMB2 | c.2611T>G (p.Phe871Val) n.18T>G n.360T>G n.484T>G n.211T>G n.426-193T>G | |
3 | g.49125362A>G | CA2394267 | LAMB2 | c.2611T>C (p.Phe871Leu) n.18T>C n.360T>C n.484T>C n.211T>C n.426-193T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125362A>T | CA352719354 | LAMB2 | c.2611T>A (p.Phe871Ile) n.18T>A n.360T>A n.484T>A n.211T>A n.426-193T>A | |
3 | g.49125363T>A | CA433834424 | LAMB2 | c.2610A>T (p.Gly870=) n.17A>T n.359A>T n.483A>T n.210A>T n.426-194A>T | |
3 | g.49125363T>C | CA433834425 | LAMB2 | c.2610A>G (p.Gly870=) n.17A>G n.359A>G n.483A>G n.210A>G n.426-194A>G | |
3 | g.49125363T>G | CA433834426 | LAMB2 | c.2610A>C (p.Gly870=) n.17A>C n.359A>C n.483A>C n.210A>C n.426-194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125363T= | CA1363339654 | LAMB2 | c.2610A= (p.Gly870=) n.17A= n.359A= n.483A= n.210A= n.426-194A= | |
3 | g.49125364C>A | CA352719356 | LAMB2 | c.2609G>T (p.Gly870Val) n.16G>T n.358G>T n.482G>T n.209G>T n.426-195G>T | |
3 | g.49125364C>G | CA352719357 | LAMB2 | c.2609G>C (p.Gly870Ala) n.16G>C n.358G>C n.482G>C n.209G>C n.426-195G>C | |
3 | g.49125364C>T | CA352719359 | LAMB2 | c.2609G>A (p.Gly870Glu) n.16G>A n.358G>A n.482G>A n.209G>A n.426-195G>A | |
3 | g.49125365C>A | CA352719361 | LAMB2 | c.2608G>T (p.Gly870Ter) n.15G>T n.357G>T n.481G>T n.208G>T n.426-196G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125365C= | CA1363339655 | LAMB2 | c.2608G= (p.Gly870=) n.15G= n.357G= n.481G= n.208G= n.426-196G= | |
3 | g.49125365C>G | CA352719366 | LAMB2 | c.2608G>C (p.Gly870Arg) n.15G>C n.357G>C n.481G>C n.208G>C n.426-196G>C | |
3 | g.49125365C>T | CA352719367 | LAMB2 | c.2608G>A (p.Gly870Arg) n.15G>A n.357G>A n.481G>A n.208G>A n.426-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125366C>A | CA352719374 | LAMB2 | c.2607G>T (p.Trp869Cys) n.14G>T n.356G>T n.480G>T n.207G>T n.426-197G>T | |
3 | g.49125366C>G | CA352719392 | LAMB2 | c.2607G>C (p.Trp869Cys) n.14G>C n.356G>C n.480G>C n.207G>C n.426-197G>C | |
3 | g.49125366C>T | CA352719368 | LAMB2 | c.2607G>A (p.Trp869Ter) n.14G>A n.356G>A n.480G>A n.207G>A n.426-197G>A | |
3 | g.49125367C>A | CA352719398 | LAMB2 | c.2606G>T (p.Trp869Leu) n.13G>T n.355G>T n.479G>T n.206G>T n.426-198G>T | |
3 | g.49125367C>G | CA352719414 | LAMB2 | c.2606G>C (p.Trp869Ser) n.13G>C n.355G>C n.479G>C n.206G>C n.426-198G>C | |
3 | g.49125367C>T | CA352719420 | LAMB2 | c.2606G>A (p.Trp869Ter) n.13G>A n.355G>A n.479G>A n.206G>A n.426-198G>A | |
3 | g.49125368A= | CA1363339657 | LAMB2 | c.2605T= (p.Trp869=) n.12T= n.354T= n.478T= n.205T= n.426-199T= | |
3 | g.49125368A>C | CA352719424 | LAMB2 | c.2605T>G (p.Trp869Gly) n.12T>G n.354T>G n.478T>G n.205T>G n.426-199T>G | |
3 | g.49125368A>G | CA352719425 | LAMB2 | c.2605T>C (p.Trp869Arg) n.12T>C n.354T>C n.478T>C n.205T>C n.426-199T>C | |
3 | g.49125368A>T | CA352719426 | LAMB2 | c.2605T>A (p.Trp869Arg) n.12T>A n.354T>A n.478T>A n.205T>A n.426-199T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125369C>A | CA352719451 | LAMB2 | c.2604G>T (p.Gln868His) n.11G>T n.353G>T n.477G>T n.204G>T n.426-200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125369C= | CA1363339659 | LAMB2 | c.2604G= (p.Gln868=) n.11G= n.353G= n.477G= n.204G= n.426-200G= | |
3 | g.49125369C>G | CA352719436 | LAMB2 | c.2604G>C (p.Gln868His) n.11G>C n.353G>C n.477G>C n.204G>C n.426-200G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125369C>T | CA433834427 | LAMB2 | c.2604G>A (p.Gln868=) n.11G>A n.353G>A n.477G>A n.204G>A n.426-200G>A | |
3 | g.49125370T>A | CA352719453 | LAMB2 | c.2603A>T (p.Gln868Leu) n.10A>T n.352A>T n.476A>T n.203A>T n.426-201A>T | |
3 | g.49125370T>C | CA352719458 | LAMB2 | c.2603A>G (p.Gln868Arg) n.10A>G n.352A>G n.476A>G n.203A>G n.426-201A>G | |
3 | g.49125370T>G | CA352719470 | LAMB2 | c.2603A>C (p.Gln868Pro) n.10A>C n.352A>C n.476A>C n.203A>C n.426-201A>C | |
3 | g.49125371G>A | CA352719492 | LAMB2 | c.2602C>T (p.Gln868Ter) n.9C>T n.351C>T n.475C>T n.202C>T n.426-202C>T | |
3 | g.49125371G>C | CA352719513 | LAMB2 | c.2602C>G (p.Gln868Glu) n.9C>G n.351C>G n.475C>G n.202C>G n.426-202C>G | |
3 | g.49125371G>T | CA352719518 | LAMB2 | c.2602C>A (p.Gln868Lys) n.9C>A n.351C>A n.475C>A n.202C>A n.426-202C>A | |
3 | g.49125372G>A | CA433834428 | LAMB2 | c.2601C>T (p.Gly867=) n.8C>T n.350C>T n.474C>T n.201C>T n.426-203C>T | |
3 | g.49125372G>C | CA433834429 | LAMB2 | c.2601C>G (p.Gly867=) n.8C>G n.350C>G n.474C>G n.201C>G n.426-203C>G | |
3 | g.49125372G>T | CA433834430 | LAMB2 | c.2601C>A (p.Gly867=) n.8C>A n.350C>A n.474C>A n.201C>A n.426-203C>A | |
3 | g.49125373C>A | CA352719526 | LAMB2 | c.2600G>T (p.Gly867Val) n.7G>T n.349G>T n.473G>T n.200G>T n.426-204G>T | |
3 | g.49125373C= | CA1363339660 | LAMB2 | c.2600G= (p.Gly867=) n.7G= n.349G= n.473G= n.200G= n.426-204G= | |
3 | g.49125373C>G | CA352719531 | LAMB2 | c.2600G>C (p.Gly867Ala) n.7G>C n.349G>C n.473G>C n.200G>C n.426-204G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125373C>T | CA352719528 | LAMB2 | c.2600G>A (p.Gly867Asp) n.7G>A n.349G>A n.473G>A n.200G>A n.426-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125374C>A | CA352719540 | LAMB2 | c.2599G>T (p.Gly867Cys) n.6G>T n.348G>T n.472G>T n.199G>T n.426-205G>T | |
3 | g.49125374C= | CA1363339663 | LAMB2 | c.2599G= (p.Gly867=) n.6G= n.348G= n.472G= n.199G= n.426-205G= | |
3 | g.49125374C>G | CA352719543 | LAMB2 | c.2599G>C (p.Gly867Arg) n.6G>C n.348G>C n.472G>C n.199G>C n.426-205G>C | |
3 | g.49125374C>T | CA2394268 | LAMB2 | c.2599G>A (p.Gly867Ser) n.6G>A n.348G>A n.472G>A n.199G>A n.426-205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125375A>C | CA433834431 | LAMB2 | c.2598T>G (p.Arg866=) n.5T>G n.347T>G n.471T>G n.198T>G n.426-206T>G | |
3 | g.49125375A>G | CA433834432 | LAMB2 | c.2598T>C (p.Arg866=) n.5T>C n.347T>C n.471T>C n.198T>C n.426-206T>C | |
3 | g.49125375A>T | CA433834433 | LAMB2 | c.2598T>A (p.Arg866=) n.5T>A n.347T>A n.471T>A n.198T>A n.426-206T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125376C>A | CA352719569 | LAMB2 | c.2597G>T (p.Arg866Leu) n.4G>T n.346G>T n.470G>T n.197G>T n.426-207G>T | |
3 | g.49125376C= | CA1363339664 | LAMB2 | c.2597G= (p.Arg866=) n.4G= n.346G= n.470G= n.197G= n.426-207G= | |
3 | g.49125376C>G | CA352719572 | LAMB2 | c.2597G>C (p.Arg866Pro) n.4G>C n.346G>C n.470G>C n.197G>C n.426-207G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.49125376C>T | CA2394269 | LAMB2 | c.2597G>A (p.Arg866His) n.4G>A n.346G>A n.470G>A n.197G>A n.426-207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125377G>A | CA74480955 | LAMB2 | c.2596C>T (p.Arg866Cys) n.3C>T n.345C>T n.469C>T n.196C>T n.426-208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125377G>C | CA352719591 | LAMB2 | c.2596C>G (p.Arg866Gly) n.3C>G n.345C>G n.469C>G n.196C>G n.426-208C>G | |
3 | g.49125377G= | CA1363339666 | LAMB2 | c.2596C= (p.Arg866=) n.3C= n.345C= n.469C= n.196C= n.426-208C= | |
3 | g.49125377G>T | CA352719592 | LAMB2 | c.2596C>A (p.Arg866Ser) n.3C>A n.345C>A n.469C>A n.196C>A n.426-208C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125378C>A | CA352719599 | LAMB2 | c.2595G>T (p.Gln865His) n.2G>T n.344G>T n.468G>T n.195G>T n.426-209G>T | |
3 | g.49125378C= | CA1363339667 | LAMB2 | c.2595G= (p.Gln865=) n.2G= n.344G= n.468G= n.195G= n.426-209G= | |
3 | g.49125378C>G | CA2394270 | LAMB2 | c.2595G>C (p.Gln865His) n.2G>C n.344G>C n.468G>C n.195G>C n.426-209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125378C>T | CA433834434 | LAMB2 | c.2595G>A (p.Gln865=) n.2G>A n.344G>A n.468G>A n.195G>A n.426-209G>A | |
3 | g.49125379T>A | CA352719613 | LAMB2 | c.2594A>T (p.Gln865Leu) n.1A>T n.343A>T n.467A>T n.194A>T n.426-210A>T | |
3 | g.49125379T>C | CA352719602 | LAMB2 | c.2594A>G (p.Gln865Arg) n.1A>G n.343A>G n.467A>G n.194A>G n.426-210A>G | dbSNP |
3 | g.49125379T>G | CA352719607 | LAMB2 | c.2594A>C (p.Gln865Pro) n.1A>C n.343A>C n.467A>C n.194A>C n.426-210A>C | |
3 | g.49125379T= | CA1363339669 | LAMB2 | c.2594A= (p.Gln865=) n.1A= n.343A= n.467A= n.194A= n.426-210A= | |
3 | g.49125380G>A | CA352719619 | LAMB2 | c.2593C>T (p.Gln865Ter) n.342C>T n.466C>T n.193C>T n.426-211C>T | |
3 | g.49125380G>C | CA352719620 | LAMB2 | c.2593C>G (p.Gln865Glu) n.342C>G n.466C>G n.193C>G n.426-211C>G | |
3 | g.49125380G>T | CA352719621 | LAMB2 | c.2593C>A (p.Gln865Lys) n.342C>A n.466C>A n.193C>A n.426-211C>A | |
3 | g.49125381G>A | CA433834435 | LAMB2 | c.2592C>T (p.Cys864=) n.341C>T n.465C>T n.192C>T n.426-212C>T | |
3 | g.49125381G>C | CA352719623 | LAMB2 | c.2592C>G (p.Cys864Trp) n.341C>G n.465C>G n.192C>G n.426-212C>G | |
3 | g.49125381G>T | CA352719631 | LAMB2 | c.2592C>A (p.Cys864Ter) n.341C>A n.465C>A n.192C>A n.426-212C>A | |
3 | g.49125382C>A | CA352719640 | LAMB2 | c.2591G>T (p.Cys864Phe) n.340G>T n.464G>T n.191G>T n.426-213G>T | |
3 | g.49125382C>G | CA352719645 | LAMB2 | c.2591G>C (p.Cys864Ser) n.340G>C n.464G>C n.191G>C n.426-213G>C | |
3 | g.49125382C>T | CA352719646 | LAMB2 | c.2591G>A (p.Cys864Tyr) n.340G>A n.464G>A n.191G>A n.426-213G>A | |
3 | g.49125383A>C | CA352719647 | LAMB2 | c.2590T>G (p.Cys864Gly) n.339T>G n.463T>G n.190T>G n.426-214T>G | |
3 | g.49125383A>G | CA352719653 | LAMB2 | c.2590T>C (p.Cys864Arg) n.339T>C n.463T>C n.190T>C n.426-214T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125383A>T | CA352719656 | LAMB2 | c.2590T>A (p.Cys864Ser) n.339T>A n.463T>A n.190T>A n.426-214T>A | |
3 | g.49125384G>A | CA433834436 | LAMB2 | c.2589C>T (p.Arg863=) n.338C>T n.462C>T n.189C>T n.426-215C>T | |
3 | g.49125384G>C | CA433834437 | LAMB2 | c.2589C>G (p.Arg863=) n.338C>G n.462C>G n.189C>G n.426-215C>G | |
3 | g.49125384G= | CA1363339671 | LAMB2 | c.2589C= (p.Arg863=) n.338C= n.462C= n.189C= n.426-215C= | |
3 | g.49125384G>T | CA433834438 | LAMB2 | c.2589C>A (p.Arg863=) n.338C>A n.462C>A n.189C>A n.426-215C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.49125385C>A | CA352719686 | LAMB2 | c.2588G>T (p.Arg863Leu) n.337G>T n.461G>T n.188G>T n.426-216G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125385C= | CA1363339674 | LAMB2 | c.2588G= (p.Arg863=) n.337G= n.461G= n.188G= n.426-216G= | |
3 | g.49125385C>G | CA352719690 | LAMB2 | c.2588G>C (p.Arg863Pro) n.337G>C n.461G>C n.188G>C n.426-216G>C | |
3 | g.49125385C>T | CA2394271 | LAMB2 | c.2588G>A (p.Arg863His) n.337G>A n.461G>A n.188G>A n.426-216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125386G>A | CA74480984 | LAMB2 | c.2587C>T (p.Arg863Cys) n.336C>T n.460C>T n.187C>T n.426-217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125386G>C | CA352719701 | LAMB2 | c.2587C>G (p.Arg863Gly) n.336C>G n.460C>G n.187C>G n.426-217C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125386G= | CA1363339679 | LAMB2 | c.2587C= (p.Arg863=) n.336C= n.460C= n.187C= n.426-217C= | |
3 | g.49125386G>T | CA352719697 | LAMB2 | c.2587C>A (p.Arg863Ser) n.336C>A n.460C>A n.187C>A n.426-217C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125387G>A | CA2394272 | LAMB2 | c.2586C>T (p.Asp862=) n.335C>T n.459C>T n.186C>T n.426-218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125387G>C | CA352719727 | LAMB2 | c.2586C>G (p.Asp862Glu) n.335C>G n.459C>G n.186C>G n.426-218C>G | |
3 | g.49125387G= | CA1363339681 | LAMB2 | c.2586C= (p.Asp862=) n.335C= n.459C= n.186C= n.426-218C= | |
3 | g.49125387G>T | CA352719733 | LAMB2 | c.2586C>A (p.Asp862Glu) n.335C>A n.459C>A n.186C>A n.426-218C>A | |
3 | g.49125388T>A | CA352719753 | LAMB2 | c.2585A>T (p.Asp862Val) n.334A>T n.458A>T n.185A>T n.426-219A>T | |
3 | g.49125388T>C | CA352719761 | LAMB2 | c.2585A>G (p.Asp862Gly) n.334A>G n.458A>G n.185A>G n.426-219A>G | |
3 | g.49125388T>G | CA352719766 | LAMB2 | c.2585A>C (p.Asp862Ala) n.334A>C n.458A>C n.185A>C n.426-219A>C | |
3 | g.49125389C>A | CA352719767 | LAMB2 | c.2584G>T (p.Asp862Tyr) n.333G>T n.457G>T n.184G>T n.426-220G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125389C>G | CA352719768 | LAMB2 | c.2584G>C (p.Asp862His) n.333G>C n.457G>C n.184G>C n.426-220G>C | |
3 | g.49125389C>T | CA352719776 | LAMB2 | c.2584G>A (p.Asp862Asn) n.333G>A n.457G>A n.184G>A n.426-220G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125390A>C | CA352719785 | LAMB2 | c.2583T>G (p.Cys861Trp) n.332T>G n.456T>G n.183T>G n.426-221T>G | |
3 | g.49125390A>G | CA433834439 | LAMB2 | c.2583T>C (p.Cys861=) n.332T>C n.456T>C n.183T>C n.426-221T>C | |
3 | g.49125390A>T | CA352719793 | LAMB2 | c.2583T>A (p.Cys861Ter) n.332T>A n.456T>A n.183T>A n.426-221T>A | |
3 | g.49125391C>A | CA352719804 | LAMB2 | c.2582G>T (p.Cys861Phe) n.331G>T n.455G>T n.182G>T n.426-222G>T | |
3 | g.49125391C>G | CA352719805 | LAMB2 | c.2582G>C (p.Cys861Ser) n.331G>C n.455G>C n.182G>C n.426-222G>C | |
3 | g.49125391C>T | CA352719806 | LAMB2 | c.2582G>A (p.Cys861Tyr) n.331G>A n.455G>A n.182G>A n.426-222G>A | |
3 | g.49125392A>C | CA352719818 | LAMB2 | c.2581T>G (p.Cys861Gly) n.330T>G n.454T>G n.181T>G n.426-223T>G | |
3 | g.49125392A>G | CA352719821 | LAMB2 | c.2581T>C (p.Cys861Arg) n.330T>C n.454T>C n.181T>C n.426-223T>C | COSMIC |
3 | g.49125392A>T | CA352719813 | LAMB2 | c.2581T>A (p.Cys861Ser) n.330T>A n.454T>A n.181T>A n.426-223T>A | |
3 | g.49125393G>A | CA433834440 | LAMB2 | c.2580C>T (p.Arg860=) n.329C>T n.453C>T n.180C>T n.426-224C>T | |
3 | g.49125393G>C | CA433834441 | LAMB2 | c.2580C>G (p.Arg860=) n.329C>G n.453C>G n.180C>G n.426-224C>G | |
3 | g.49125393G>T | CA433834442 | LAMB2 | c.2580C>A (p.Arg860=) n.329C>A n.453C>A n.180C>A n.426-224C>A | |
3 | g.49125394C>A | CA352719824 | LAMB2 | c.2579G>T (p.Arg860Leu) n.328G>T n.452G>T n.179G>T n.426-225G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125394C= | CA1363339684 | LAMB2 | c.2579G= (p.Arg860=) n.328G= n.452G= n.179G= n.426-225G= | |
3 | g.49125394C>G | CA352719842 | LAMB2 | c.2579G>C (p.Arg860Pro) n.328G>C n.452G>C n.179G>C n.426-225G>C | |
3 | g.49125394C>T | CA2394273 | LAMB2 | c.2579G>A (p.Arg860His) n.328G>A n.452G>A n.179G>A n.426-225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125395G>A | CA2394274 | LAMB2 | c.2578C>T (p.Arg860Cys) n.327C>T n.451C>T n.178C>T n.426-226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125395G>C | CA352719862 | LAMB2 | c.2578C>G (p.Arg860Gly) n.327C>G n.451C>G n.178C>G n.426-226C>G | |
3 | g.49125395G= | CA1363339686 | LAMB2 | c.2578C= (p.Arg860=) n.327C= n.451C= n.178C= n.426-226C= | |
3 | g.49125395G>T | CA352719864 | LAMB2 | c.2578C>A (p.Arg860Ser) n.327C>A n.451C>A n.178C>A n.426-226C>A | |
3 | g.49125396A= | CA1363339687 | LAMB2 | c.2577T= (p.Leu859=) n.326T= n.450T= n.177T= n.426-227T= | |
3 | g.49125396A>C | CA433834444 | LAMB2 | c.2577T>G (p.Leu859=) n.326T>G n.450T>G n.177T>G n.426-227T>G | |
3 | g.49125396A>G | CA2394275 | LAMB2 | c.2577T>C (p.Leu859=) n.326T>C n.450T>C n.177T>C n.426-227T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.49125396A>T | CA433834443 | LAMB2 | c.2577T>A (p.Leu859=) n.326T>A n.450T>A n.177T>A n.426-227T>A | |
3 | g.49125397A= | CA1363339689 | LAMB2 | c.2576T= (p.Leu859=) n.325T= n.449T= n.176T= n.426-228T= | |
3 | g.49125397A>C | CA352719869 | LAMB2 | c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.325T>G n.449T>G n.176T>G n.426-228T>G | |
3 | g.49125397A>G | CA352719870 | LAMB2 | c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.325T>C n.449T>C n.176T>C n.426-228T>C | dbSNP |
3 | g.49125397A>T | CA352719871 | LAMB2 | c.2576T>A (p.Leu859His) n.325T>A n.449T>A n.176T>A n.426-228T>A | |
3 | g.49125397_49125398del | CA2756174178 | LAMB2 | c.2575_2576del (p.Leu859SerfsTer3) n.324_325del n.448_449del n.175_176del n.426-229_426-228del | |
3 | g.49125398G>A | CA352719876 | LAMB2 | c.2575C>T (p.Leu859Phe) n.324C>T n.448C>T n.175C>T n.426-229C>T | |
3 | g.49125398G>C | CA352719881 | LAMB2 | c.2575C>G (p.Leu859Val) n.324C>G n.448C>G n.175C>G n.426-229C>G | |
3 | g.49125398G>T | CA352719886 | LAMB2 | c.2575C>A (p.Leu859Ile) n.324C>A n.448C>A n.175C>A n.426-229C>A | |
3 | g.49125399C>A | CA433834445 | LAMB2 | c.2574G>T (p.Gly858=) n.323G>T n.447G>T n.174G>T n.426-230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125399C= | CA1363339690 | LAMB2 | c.2574G= (p.Gly858=) n.323G= n.447G= n.174G= n.426-230G= | |
3 | g.49125399C>G | CA433834446 | LAMB2 | c.2574G>C (p.Gly858=) n.323G>C n.447G>C n.174G>C n.426-230G>C | |
3 | g.49125399C>T | CA433834447 | LAMB2 | c.2574G>A (p.Gly858=) n.323G>A n.447G>A n.174G>A n.426-230G>A | |
3 | g.49125399_49125400insACAAACACA | CA2756174179 | LAMB2 | c.2573_2574insTGTGTTTGT (p.Gly858_Leu859insValPheVal) n.322_323insTGTGTTTGT n.446_447insTGTGTTTGT n.173_174insTGTGTTTGT n.426-231_426-230insTGTGTTTGT | |
3 | g.49125400C>A | CA352719930 | LAMB2 | c.2573G>T (p.Gly858Val) n.322G>T n.446G>T n.173G>T n.426-231G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125400C= | CA1363339691 | LAMB2 | c.2573G= (p.Gly858=) n.322G= n.446G= n.173G= n.426-231G= | |
3 | g.49125400C>G | CA2394276 | LAMB2 | c.2573G>C (p.Gly858Ala) n.322G>C n.446G>C n.173G>C n.426-231G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.49125400C>T | CA352719927 | LAMB2 | c.2573G>A (p.Gly858Glu) n.322G>A n.446G>A n.173G>A n.426-231G>A | ClinVar |
3 | g.49125401C>A | CA352719938 | LAMB2 | c.2572G>T (p.Gly858Trp) n.321G>T n.445G>T n.172G>T n.426-232G>T | |
3 | g.49125401C>G | CA352719962 | LAMB2 | c.2572G>C (p.Gly858Arg) n.321G>C n.445G>C n.172G>C n.426-232G>C | |
3 | g.49125401C>T | CA352719963 | LAMB2 | c.2572G>A (p.Gly858Arg) n.321G>A n.445G>A n.172G>A n.426-232G>A | |
3 | g.49125402A>C | CA352719964 | LAMB2 | c.2571T>G (p.Phe857Leu) n.320T>G n.444T>G n.171T>G n.426-233T>G | |
3 | g.49125402A>G | CA433834448 | LAMB2 | c.2571T>C (p.Phe857=) n.320T>C n.444T>C n.171T>C n.426-233T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.49125402A>T | CA352719965 | LAMB2 | c.2571T>A (p.Phe857Leu) n.320T>A n.444T>A n.171T>A n.426-233T>A | |
3 | g.49125403A>C | CA352719971 | LAMB2 | c.2570T>G (p.Phe857Cys) n.319T>G n.443T>G n.170T>G n.426-234T>G | |
3 | g.49125403A>G | CA352719977 | LAMB2 | c.2570T>C (p.Phe857Ser) n.319T>C n.443T>C n.170T>C n.426-234T>C | |
3 | g.49125403A>T | CA352719980 | LAMB2 | c.2570T>A (p.Phe857Tyr) n.319T>A n.443T>A n.170T>A n.426-234T>A | |
3 | g.49125404A>C | CA352719984 | LAMB2 | c.2569T>G (p.Phe857Val) n.318T>G n.442T>G n.169T>G n.426-235T>G | |
3 | g.49125404A>G | CA352719987 | LAMB2 | c.2569T>C (p.Phe857Leu) n.318T>C n.442T>C n.169T>C n.426-235T>C | |
3 | g.49125404A>T | CA352719989 | LAMB2 | c.2569T>A (p.Phe857Ile) n.318T>A n.442T>A n.169T>A n.426-235T>A | |
3 | g.49125405G>A | CA433834449 | LAMB2 | c.2568C>T (p.Ala856=) n.317C>T n.441C>T n.168C>T n.426-236C>T | |
3 | g.49125405G>C | CA433834450 | LAMB2 | c.2568C>G (p.Ala856=) n.317C>G n.441C>G n.168C>G n.426-236C>G | |
3 | g.49125405G>T | CA433834451 | LAMB2 | c.2568C>A (p.Ala856=) n.317C>A n.441C>A n.168C>A n.426-236C>A | |
3 | g.49125405_49125406del | CA2756174180 | LAMB2 | c.2567_2568del (p.Ala856ValfsTer6) n.316_317del n.440_441del n.167_168del n.426-237_426-236del | |
3 | g.49125406G>A | CA352719992 | LAMB2 | c.2567C>T (p.Ala856Val) n.316C>T n.440C>T n.167C>T n.426-237C>T | ClinVar |
3 | g.49125406G>C | CA352720006 | LAMB2 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.316C>G n.440C>G n.167C>G n.426-237C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125406G>T | CA352719996 | LAMB2 | c.2567C>A (p.Ala856Asp) n.316C>A n.440C>A n.167C>A n.426-237C>A | |
3 | g.49125407C>A | CA352720009 | LAMB2 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.315G>T n.439G>T n.166G>T n.426-238G>T | |
3 | g.49125407C>G | CA352720011 | LAMB2 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.315G>C n.439G>C n.166G>C n.426-238G>C | |
3 | g.49125407C>T | CA352720012 | LAMB2 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.315G>A n.439G>A n.166G>A n.426-238G>A | |
3 | g.49125408A>C | CA433834452 | LAMB2 | c.2565T>G (p.Gly855=) n.314T>G n.438T>G n.165T>G n.426-239T>G | |
3 | g.49125408A>G | CA433834453 | LAMB2 | c.2565T>C (p.Gly855=) n.314T>C n.438T>C n.165T>C n.426-239T>C | |
3 | g.49125408A>T | CA433834454 | LAMB2 | c.2565T>A (p.Gly855=) n.314T>A n.438T>A n.165T>A n.426-239T>A |