Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49125254_49125269dup | CA916888841 | LAMB2 | c.2710_2720+5dup n.117_127+5dup n.453+6_453+21dup n.310_320+5dup n.426-94_426-79dup | dbSNP |
3 | g.49125260A= | CA1363339553 | LAMB2 | c.2713T= (p.Cys905=) n.120T= n.453+9T= n.313T= n.426-91T= | |
3 | g.49125260A>C | CA352717871 | LAMB2 | c.2713T>G (p.Cys905Gly) n.120T>G n.453+9T>G n.313T>G n.426-91T>G | |
3 | g.49125260A>G | CA2394239 | LAMB2 | c.2713T>C (p.Cys905Arg) n.120T>C n.453+9T>C n.313T>C n.426-91T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125260A>T | CA352717884 | LAMB2 | c.2713T>A (p.Cys905Ser) n.120T>A n.453+9T>A n.313T>A n.426-91T>A | |
3 | g.49125261G>A | CA433834224 | LAMB2 | c.2712C>T (p.His904=) n.119C>T n.453+8C>T n.312C>T n.426-92C>T | |
3 | g.49125261G>C | CA2394240 | LAMB2 | c.2712C>G (p.His904Gln) n.119C>G n.453+8C>G n.312C>G n.426-92C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125261G= | CA1363339555 | LAMB2 | c.2712C= (p.His904=) n.119C= n.453+8C= n.312C= n.426-92C= | |
3 | g.49125261G>T | CA352717923 | LAMB2 | c.2712C>A (p.His904Gln) n.119C>A n.453+8C>A n.312C>A n.426-92C>A | |
3 | g.49125262T>A | CA352717927 | LAMB2 | c.2711A>T (p.His904Leu) n.118A>T n.453+7A>T n.311A>T n.426-93A>T | |
3 | g.49125262T>C | CA352717931 | LAMB2 | c.2711A>G (p.His904Arg) n.118A>G n.453+7A>G n.311A>G n.426-93A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125262T>G | CA352717934 | LAMB2 | c.2711A>C (p.His904Pro) n.118A>C n.453+7A>C n.311A>C n.426-93A>C | |
3 | g.49125262T= | CA1363339557 | LAMB2 | c.2711A= (p.His904=) n.118A= n.453+7A= n.311A= n.426-93A= | |
3 | g.49125263G>A | CA352717937 | LAMB2 | c.2710C>T (p.His904Tyr) n.117C>T n.453+6C>T n.310C>T n.426-94C>T | |
3 | g.49125263G>C | CA352717942 | LAMB2 | c.2710C>G (p.His904Asp) n.117C>G n.453+6C>G n.310C>G n.426-94C>G | |
3 | g.49125263G>T | CA352717946 | LAMB2 | c.2710C>A (p.His904Asn) n.117C>A n.453+6C>A n.310C>A n.426-94C>A | |
3 | g.49125264C>A | CA74480712 | LAMB2 | c.2709G>T (p.Glu903Asp) n.116G>T n.453+5G>T n.309G>T n.426-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125264C= | CA1363339559 | LAMB2 | c.2709G= (p.Glu903=) n.116G= n.453+5G= n.309G= n.426-95G= | |
3 | g.49125264C>G | CA352717953 | LAMB2 | c.2709G>C (p.Glu903Asp) n.116G>C n.453+5G>C n.309G>C n.426-95G>C | |
3 | g.49125264C>T | CA433834234 | LAMB2 | c.2709G>A (p.Glu903=) n.116G>A n.453+5G>A n.309G>A n.426-95G>A | |
3 | g.49125265T>A | CA352717956 | LAMB2 | c.2708A>T (p.Glu903Val) n.115A>T n.453+4A>T n.308A>T n.426-96A>T | |
3 | g.49125265T>C | CA352717966 | LAMB2 | c.2708A>G (p.Glu903Gly) n.115A>G n.453+4A>G n.308A>G n.426-96A>G | |
3 | g.49125265T>G | CA352717960 | LAMB2 | c.2708A>C (p.Glu903Ala) n.115A>C n.453+4A>C n.308A>C n.426-96A>C | |
3 | g.49125266C>A | CA352717972 | LAMB2 | c.2707G>T (p.Glu903Ter) n.114G>T n.453+3G>T n.307G>T n.426-97G>T | |
3 | g.49125266C= | CA1363339560 | LAMB2 | c.2707G= (p.Glu903=) n.114G= n.453+3G= n.307G= n.426-97G= | |
3 | g.49125266C>G | CA352717975 | LAMB2 | c.2707G>C (p.Glu903Gln) n.114G>C n.453+3G>C n.307G>C n.426-97G>C | |
3 | g.49125266C>T | CA352717980 | LAMB2 | c.2707G>A (p.Glu903Lys) n.114G>A n.453+3G>A n.307G>A n.426-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125267A= | CA1363339562 | LAMB2 | c.2706T= (p.Gly902=) n.113T= n.453+2T= n.306T= n.426-98T= | |
3 | g.49125267A>C | CA433834238 | LAMB2 | c.2706T>G (p.Gly902=) n.113T>G n.453+2T>G n.306T>G n.426-98T>G | dbSNP |
3 | g.49125267A>G | CA2394241 | LAMB2 | c.2706T>C (p.Gly902=) n.113T>C n.453+2T>C n.306T>C n.426-98T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125267A>T | CA433834239 | LAMB2 | c.2706T>A (p.Gly902=) n.113T>A n.453+2T>A n.306T>A n.426-98T>A | |
3 | g.49125268C>A | CA352717982 | LAMB2 | c.2705G>T (p.Gly902Val) n.112G>T n.453+1G>T n.305G>T n.426-99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125268C>G | CA352717997 | LAMB2 | c.2705G>C (p.Gly902Ala) n.112G>C n.453+1G>C n.305G>C n.426-99G>C | |
3 | g.49125268C>T | CA352717987 | LAMB2 | c.2705G>A (p.Gly902Asp) n.112G>A n.453+1G>A n.305G>A n.426-99G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125269C>A | CA352718006 | LAMB2 | c.2704G>T (p.Gly902Cys) n.111G>T n.453G>T n.304G>T n.426-100G>T | |
3 | g.49125269C>G | CA352718019 | LAMB2 | c.2704G>C (p.Gly902Arg) n.111G>C n.453G>C n.304G>C n.426-100G>C | |
3 | g.49125269C>T | CA352718023 | LAMB2 | c.2704G>A (p.Gly902Ser) n.111G>A n.453G>A n.304G>A n.426-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125270C>A | CA433834243 | LAMB2 | c.2703G>T (p.Gly901=) n.110G>T n.452G>T n.303G>T n.426-101G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125270C>G | CA433834245 | LAMB2 | c.2703G>C (p.Gly901=) n.110G>C n.452G>C n.303G>C n.426-101G>C | |
3 | g.49125270C>T | CA433834247 | LAMB2 | c.2703G>A (p.Gly901=) n.110G>A n.452G>A n.303G>A n.426-101G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125271C>A | CA2394244 | LAMB2 | c.2702G>T (p.Gly901Val) n.109G>T n.451G>T n.302G>T n.426-102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125271C= | CA1363339565 | LAMB2 | c.2702G= (p.Gly901=) n.109G= n.451G= n.302G= n.426-102G= | |
3 | g.49125271C>G | CA2394245 | LAMB2 | c.2702G>C (p.Gly901Ala) n.109G>C n.451G>C n.302G>C n.426-102G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125271C>T | CA2394243 | LAMB2 | c.2702G>A (p.Gly901Glu) n.109G>A n.451G>A n.302G>A n.426-102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125271_49125273delinsCCT | CA1363339564 | LAMB2 | c.2700_2702delinsAGG (p.Thr900=) n.107_109delinsAGG n.449_451delinsAGG n.300_302delinsAGG n.426-104_426-102delinsAGG | |
3 | g.49125272C>A | CA2394246 | LAMB2 | c.2701G>T (p.Gly901Trp) n.108G>T n.450G>T n.301G>T n.426-103G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125272C= | CA1363339569 | LAMB2 | c.2701G= (p.Gly901=) n.108G= n.450G= n.301G= n.426-103G= | |
3 | g.49125272C>G | CA352718034 | LAMB2 | c.2701G>C (p.Gly901Arg) n.108G>C n.450G>C n.301G>C n.426-103G>C | |
3 | g.49125272C>T | CA352718038 | LAMB2 | c.2701G>A (p.Gly901Arg) n.108G>A n.450G>A n.301G>A n.426-103G>A | dbSNP |
3 | g.49125272_49125273del | CA2394242 | LAMB2 | c.2700_2701del (p.Gly902Ter) n.107_108del n.449_450del n.300_301del n.426-104_426-103del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125273T>A | CA433834257 | LAMB2 | c.2700A>T (p.Thr900=) n.107A>T n.449A>T n.300A>T n.426-104A>T | |
3 | g.49125273T>C | CA433834254 | LAMB2 | c.2700A>G (p.Thr900=) n.107A>G n.449A>G n.300A>G n.426-104A>G | |
3 | g.49125273T>G | CA433834255 | LAMB2 | c.2700A>C (p.Thr900=) n.107A>C n.449A>C n.300A>C n.426-104A>C | |
3 | g.49125277_49125278dup | CA2665697937 | LAMB2 | c.2699_2700dup (p.Gly901GlnfsTer?) n.106_107dup n.448_449dup n.299_300dup n.426-105_426-104dup | gnomAD v4 |
3 | g.49125277_49125278del | CA352718042 | LAMB2 | c.2699_2700del (p.Thr900ArgfsTer3) n.106_107del n.448_449del n.299_300del n.426-105_426-104del | |
3 | g.49125274G>A | CA2394247 | LAMB2 | c.2699C>T (p.Thr900Ile) n.106C>T n.448C>T n.299C>T n.426-105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49125274G>C | CA352718049 | LAMB2 | c.2699C>G (p.Thr900Arg) n.106C>G n.448C>G n.299C>G n.426-105C>G | |
3 | g.49125274G= | CA1363339571 | LAMB2 | c.2699C= (p.Thr900=) n.106C= n.448C= n.299C= n.426-105C= | |
3 | g.49125274G>T | CA352718048 | LAMB2 | c.2699C>A (p.Thr900Lys) n.106C>A n.448C>A n.299C>A n.426-105C>A | |
3 | g.49125275T>A | CA352718053 | LAMB2 | c.2698A>T (p.Thr900Ser) n.105A>T n.447A>T n.298A>T n.426-106A>T | |
3 | g.49125275T>C | CA352718058 | LAMB2 | c.2698A>G (p.Thr900Ala) n.105A>G n.447A>G n.298A>G n.426-106A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125275T>G | CA352718057 | LAMB2 | c.2698A>C (p.Thr900Pro) n.105A>C n.447A>C n.298A>C n.426-106A>C | |
3 | g.49125275T= | CA1363339572 | LAMB2 | c.2698A= (p.Thr900=) n.105A= n.447A= n.298A= n.426-106A= | |
3 | g.49125276G>A | CA433834263 | LAMB2 | c.2697C>T (p.His899=) n.104C>T n.446C>T n.297C>T n.426-107C>T | |
3 | g.49125276G>C | CA352718059 | LAMB2 | c.2697C>G (p.His899Gln) n.104C>G n.446C>G n.297C>G n.426-107C>G | |
3 | g.49125276G>T | CA352718065 | LAMB2 | c.2697C>A (p.His899Gln) n.104C>A n.446C>A n.297C>A n.426-107C>A | |
3 | g.49125277T>A | CA74480756 | LAMB2 | c.2696A>T (p.His899Leu) n.103A>T n.445A>T n.296A>T n.426-108A>T | dbSNP |
3 | g.49125277T>C | CA352718079 | LAMB2 | c.2696A>G (p.His899Arg) n.103A>G n.445A>G n.296A>G n.426-108A>G | |
3 | g.49125277T>G | CA352718082 | LAMB2 | c.2696A>C (p.His899Pro) n.103A>C n.445A>C n.296A>C n.426-108A>C | |
3 | g.49125277T= | CA1363339574 | LAMB2 | c.2696A= (p.His899=) n.103A= n.445A= n.296A= n.426-108A= | |
3 | g.49125278G>A | CA2394248 | LAMB2 | c.2695C>T (p.His899Tyr) n.102C>T n.444C>T n.295C>T n.426-109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49125278G>C | CA352718083 | LAMB2 | c.2695C>G (p.His899Asp) n.102C>G n.444C>G n.295C>G n.426-109C>G | |
3 | g.49125278G= | CA1363339576 | LAMB2 | c.2695C= (p.His899=) n.102C= n.444C= n.295C= n.426-109C= | |
3 | g.49125278G>T | CA352718084 | LAMB2 | c.2695C>A (p.His899Asn) n.102C>A n.444C>A n.295C>A n.426-109C>A | |
3 | g.49125279A>C | CA352718087 | LAMB2 | c.2694T>G (p.Asp898Glu) n.101T>G n.443T>G n.294T>G n.426-110T>G | |
3 | g.49125279A>G | CA433834269 | LAMB2 | c.2694T>C (p.Asp898=) n.101T>C n.443T>C n.294T>C n.426-110T>C | |
3 | g.49125279A>T | CA352718092 | LAMB2 | c.2694T>A (p.Asp898Glu) n.101T>A n.443T>A n.294T>A n.426-110T>A | |
3 | g.49125280T>A | CA352718098 | LAMB2 | c.2693A>T (p.Asp898Val) n.100A>T n.442A>T n.293A>T n.426-111A>T | |
3 | g.49125280T>C | CA352718097 | LAMB2 | c.2693A>G (p.Asp898Gly) n.100A>G n.442A>G n.293A>G n.426-111A>G | |
3 | g.49125280T>G | CA352718096 | LAMB2 | c.2693A>C (p.Asp898Ala) n.100A>C n.442A>C n.293A>C n.426-111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125280T= | CA1363339578 | LAMB2 | c.2693A= (p.Asp898=) n.100A= n.442A= n.293A= n.426-111A= | |
3 | g.49125281C>A | CA352718101 | LAMB2 | c.2692G>T (p.Asp898Tyr) n.99G>T n.441G>T n.292G>T n.426-112G>T | |
3 | g.49125281C>G | CA352718104 | LAMB2 | c.2692G>C (p.Asp898His) n.99G>C n.441G>C n.292G>C n.426-112G>C | |
3 | g.49125281C>T | CA352718107 | LAMB2 | c.2692G>A (p.Asp898Asn) n.99G>A n.441G>A n.292G>A n.426-112G>A | |
3 | g.49125282A>C | CA433834273 | LAMB2 | c.2691T>G (p.Arg897=) n.98T>G n.440T>G n.291T>G n.426-113T>G | |
3 | g.49125282A>G | CA433834275 | LAMB2 | c.2691T>C (p.Arg897=) n.98T>C n.440T>C n.291T>C n.426-113T>C | |
3 | g.49125282A>T | CA433834271 | LAMB2 | c.2691T>A (p.Arg897=) n.98T>A n.440T>A n.291T>A n.426-113T>A | |
3 | g.49125283C>A | CA74480783 | LAMB2 | c.2690G>T (p.Arg897Leu) n.97G>T n.439G>T n.290G>T n.426-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125283C= | CA1363339580 | LAMB2 | c.2690G= (p.Arg897=) n.97G= n.439G= n.290G= n.426-114G= | |
3 | g.49125283C>G | CA352718121 | LAMB2 | c.2690G>C (p.Arg897Pro) n.97G>C n.439G>C n.290G>C n.426-114G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125283C>T | CA2394249 | LAMB2 | c.2690G>A (p.Arg897His) n.97G>A n.439G>A n.290G>A n.426-114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125284G>A | CA352718123 | LAMB2 | c.2689C>T (p.Arg897Cys) n.96C>T n.438C>T n.289C>T n.426-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125284G>C | CA352718126 | LAMB2 | c.2689C>G (p.Arg897Gly) n.96C>G n.438C>G n.289C>G n.426-115C>G | COSMIC |
3 | g.49125284G= | CA1363339582 | LAMB2 | c.2689C= (p.Arg897=) n.96C= n.438C= n.289C= n.426-115C= | |
3 | g.49125284G>T | CA352718127 | LAMB2 | c.2689C>A (p.Arg897Ser) n.96C>A n.438C>A n.289C>A n.426-115C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125285G>A | CA433834280 | LAMB2 | c.2688C>T (p.Cys896=) n.95C>T n.437C>T n.288C>T n.426-116C>T | |
3 | g.49125285G>C | CA352718135 | LAMB2 | c.2688C>G (p.Cys896Trp) n.95C>G n.437C>G n.288C>G n.426-116C>G | |
3 | g.49125285G>T | CA352718138 | LAMB2 | c.2688C>A (p.Cys896Ter) n.95C>A n.437C>A n.288C>A n.426-116C>A | |
3 | g.49125286C>A | CA352718162 | LAMB2 | c.2687G>T (p.Cys896Phe) n.94G>T n.436G>T n.287G>T n.426-117G>T | |
3 | g.49125286C= | CA1363339583 | LAMB2 | c.2687G= (p.Cys896=) n.94G= n.436G= n.287G= n.426-117G= | |
3 | g.49125286C>G | CA352718202 | LAMB2 | c.2687G>C (p.Cys896Ser) n.94G>C n.436G>C n.287G>C n.426-117G>C | |
3 | g.49125286C>T | CA2394250 | LAMB2 | c.2687G>A (p.Cys896Tyr) n.94G>A n.436G>A n.287G>A n.426-117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49125287A>C | CA352718206 | LAMB2 | c.2686T>G (p.Cys896Gly) n.93T>G n.435T>G n.559T>G n.286T>G n.426-118T>G | |
3 | g.49125287A>G | CA352718208 | LAMB2 | c.2686T>C (p.Cys896Arg) n.93T>C n.435T>C n.559T>C n.286T>C n.426-118T>C | |
3 | g.49125287A>T | CA352718210 | LAMB2 | c.2686T>A (p.Cys896Ser) n.93T>A n.435T>A n.559T>A n.286T>A n.426-118T>A | |
3 | g.49125288G>A | CA433834286 | LAMB2 | c.2685C>T (p.Gly895=) n.92C>T n.434C>T n.558C>T n.285C>T n.426-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125288G>C | CA433834289 | LAMB2 | c.2685C>G (p.Gly895=) n.92C>G n.434C>G n.558C>G n.285C>G n.426-119C>G | COSMIC |
3 | g.49125288G= | CA1363339585 | LAMB2 | c.2685C= (p.Gly895=) n.92C= n.434C= n.558C= n.285C= n.426-119C= | |
3 | g.49125288G>T | CA433834291 | LAMB2 | c.2685C>A (p.Gly895=) n.92C>A n.434C>A n.558C>A n.285C>A n.426-119C>A | |
3 | g.49125289C>A | CA352718214 | LAMB2 | c.2684G>T (p.Gly895Val) n.91G>T n.433G>T n.557G>T n.284G>T n.426-120G>T | |
3 | g.49125289C>G | CA352718219 | LAMB2 | c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.91G>C n.433G>C n.557G>C n.284G>C n.426-120G>C | |
3 | g.49125289C>T | CA352718223 | LAMB2 | c.2684G>A (p.Gly895Asp) n.91G>A n.433G>A n.557G>A n.284G>A n.426-120G>A | |
3 | g.49125290C>A | CA352718229 | LAMB2 | c.2683G>T (p.Gly895Cys) n.90G>T n.432G>T n.556G>T n.283G>T n.426-121G>T | |
3 | g.49125290C>G | CA352718231 | LAMB2 | c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.90G>C n.432G>C n.556G>C n.283G>C n.426-121G>C | |
3 | g.49125290C>T | CA352718238 | LAMB2 | c.2683G>A (p.Gly895Ser) n.90G>A n.432G>A n.556G>A n.283G>A n.426-121G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125291C>A | CA433834296 | LAMB2 | c.2682G>T (p.Leu894=) n.89G>T n.431G>T n.555G>T n.282G>T n.426-122G>T | |
3 | g.49125291C>G | CA433834298 | LAMB2 | c.2682G>C (p.Leu894=) n.89G>C n.431G>C n.555G>C n.282G>C n.426-122G>C | |
3 | g.49125291C>T | CA433834299 | LAMB2 | c.2682G>A (p.Leu894=) n.89G>A n.431G>A n.555G>A n.282G>A n.426-122G>A | |
3 | g.49125292A= | CA1363339587 | LAMB2 | c.2681T= (p.Leu894=) n.88T= n.430T= n.554T= n.281T= n.426-123T= | |
3 | g.49125292A>C | CA352718242 | LAMB2 | c.2681T>G (p.Leu894Arg) n.88T>G n.430T>G n.554T>G n.281T>G n.426-123T>G | |
3 | g.49125292A>G | CA352718251 | LAMB2 | c.2681T>C (p.Leu894Pro) n.88T>C n.430T>C n.554T>C n.281T>C n.426-123T>C | dbSNP |
3 | g.49125292A>T | CA352718253 | LAMB2 | c.2681T>A (p.Leu894Gln) n.88T>A n.430T>A n.554T>A n.281T>A n.426-123T>A | |
3 | g.49125293G>A | CA433834302 | LAMB2 | c.2680C>T (p.Leu894=) n.87C>T n.429C>T n.553C>T n.280C>T n.426-124C>T | |
3 | g.49125293G>C | CA352718256 | LAMB2 | c.2680C>G (p.Leu894Val) n.87C>G n.429C>G n.553C>G n.280C>G n.426-124C>G | |
3 | g.49125293G>T | CA352718261 | LAMB2 | c.2680C>A (p.Leu894Met) n.87C>A n.429C>A n.553C>A n.280C>A n.426-124C>A | |
3 | g.49125294G>A | CA433834304 | LAMB2 | c.2679C>T (p.Cys893=) n.86C>T n.428C>T n.552C>T n.279C>T n.426-125C>T | dbSNP |
3 | g.49125294G>C | CA352718265 | LAMB2 | c.2679C>G (p.Cys893Trp) n.86C>G n.428C>G n.552C>G n.279C>G n.426-125C>G | |
3 | g.49125294G= | CA1363339589 | LAMB2 | c.2679C= (p.Cys893=) n.86C= n.428C= n.552C= n.279C= n.426-125C= | |
3 | g.49125294G>T | CA352718268 | LAMB2 | c.2679C>A (p.Cys893Ter) n.86C>A n.428C>A n.552C>A n.279C>A n.426-125C>A | |
3 | g.49125295C>A | CA352718274 | LAMB2 | c.2678G>T (p.Cys893Phe) n.85G>T n.427G>T n.551G>T n.278G>T n.426-126G>T | |
3 | g.49125295C>G | CA352718276 | LAMB2 | c.2678G>C (p.Cys893Ser) n.85G>C n.427G>C n.551G>C n.278G>C n.426-126G>C | |
3 | g.49125295C>T | CA352718279 | LAMB2 | c.2678G>A (p.Cys893Tyr) n.85G>A n.427G>A n.551G>A n.278G>A n.426-126G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125296A>C | CA352718284 | LAMB2 | c.2677T>G (p.Cys893Gly) n.84T>G n.426T>G n.550T>G n.277T>G n.426-127T>G | |
3 | g.49125296A>G | CA352718286 | LAMB2 | c.2677T>C (p.Cys893Arg) n.84T>C n.426T>C n.550T>C n.277T>C n.426-127T>C | |
3 | g.49125296A>T | CA352718287 | LAMB2 | c.2677T>A (p.Cys893Ser) n.84T>A n.426T>A n.550T>A n.277T>A n.426-127T>A | |
3 | g.49125297A= | CA1363339590 | LAMB2 | c.2676T= (p.Ala892=) n.83T= n.425T= n.549T= n.276T= n.426-128T= | |
3 | g.49125297A>C | CA433834309 | LAMB2 | c.2676T>G (p.Ala892=) n.83T>G n.425T>G n.549T>G n.276T>G n.426-128T>G | |
3 | g.49125297A>G | CA2394251 | LAMB2 | c.2676T>C (p.Ala892=) n.83T>C n.425T>C n.549T>C n.276T>C n.426-128T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125297A>T | CA433834313 | LAMB2 | c.2676T>A (p.Ala892=) n.83T>A n.425T>A n.549T>A n.276T>A n.426-128T>A | |
3 | g.49125298G>A | CA352718288 | LAMB2 | c.2675C>T (p.Ala892Val) n.82C>T n.424C>T n.548C>T n.275C>T n.426-129C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125298G>C | CA352718293 | LAMB2 | c.2675C>G (p.Ala892Gly) n.82C>G n.424C>G n.548C>G n.275C>G n.426-129C>G | |
3 | g.49125298G>T | CA352718295 | LAMB2 | c.2675C>A (p.Ala892Asp) n.82C>A n.424C>A n.548C>A n.275C>A n.426-129C>A | |
3 | g.49125299C>A | CA352718296 | LAMB2 | c.2674G>T (p.Ala892Ser) n.81G>T n.423G>T n.547G>T n.274G>T n.426-130G>T | |
3 | g.49125299C= | CA1363339592 | LAMB2 | c.2674G= (p.Ala892=) n.81G= n.423G= n.547G= n.274G= n.426-130G= | |
3 | g.49125299C>G | CA352718298 | LAMB2 | c.2674G>C (p.Ala892Pro) n.81G>C n.423G>C n.547G>C n.274G>C n.426-130G>C | |
3 | g.49125299C>T | CA2394252 | LAMB2 | c.2674G>A (p.Ala892Thr) n.81G>A n.423G>A n.547G>A n.274G>A n.426-130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125300G>A | CA2394253 | LAMB2 | c.2673C>T (p.Gly891=) n.80C>T n.422C>T n.546C>T n.273C>T n.426-131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125300G>C | CA2394254 | LAMB2 | c.2673C>G (p.Gly891=) n.80C>G n.422C>G n.546C>G n.273C>G n.426-131C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125300G= | CA1363339594 | LAMB2 | c.2673C= (p.Gly891=) n.80C= n.422C= n.546C= n.273C= n.426-131C= | |
3 | g.49125300G>T | CA433834318 | LAMB2 | c.2673C>A (p.Gly891=) n.80C>A n.422C>A n.546C>A n.273C>A n.426-131C>A | |
3 | g.49125301C>A | CA352718324 | LAMB2 | c.2672G>T (p.Gly891Val) n.79G>T n.421G>T n.545G>T n.272G>T n.426-132G>T | |
3 | g.49125301C= | CA1363339597 | LAMB2 | c.2672G= (p.Gly891=) n.79G= n.421G= n.545G= n.272G= n.426-132G= | |
3 | g.49125301C>G | CA352718326 | LAMB2 | c.2672G>C (p.Gly891Ala) n.79G>C n.421G>C n.545G>C n.272G>C n.426-132G>C | |
3 | g.49125301C>T | CA74480869 | LAMB2 | c.2672G>A (p.Gly891Asp) n.79G>A n.421G>A n.545G>A n.272G>A n.426-132G>A | dbSNP |
3 | g.49125302C>A | CA352718340 | LAMB2 | c.2671G>T (p.Gly891Cys) n.78G>T n.420G>T n.544G>T n.271G>T n.426-133G>T | |
3 | g.49125302C>G | CA352718348 | LAMB2 | c.2671G>C (p.Gly891Arg) n.78G>C n.420G>C n.544G>C n.271G>C n.426-133G>C | |
3 | g.49125302C>T | CA352718361 | LAMB2 | c.2671G>A (p.Gly891Ser) n.78G>A n.420G>A n.544G>A n.271G>A n.426-133G>A | |
3 | g.49125303T>A | CA433834326 | LAMB2 | c.2670A>T (p.Thr890=) n.77A>T n.419A>T n.543A>T n.270A>T n.426-134A>T | |
3 | g.49125303T>C | CA433834327 | LAMB2 | c.2670A>G (p.Thr890=) n.77A>G n.419A>G n.543A>G n.270A>G n.426-134A>G | |
3 | g.49125303T>G | CA433834328 | LAMB2 | c.2670A>C (p.Thr890=) n.77A>C n.419A>C n.543A>C n.270A>C n.426-134A>C | |
3 | g.49125304G>A | CA2394255 | LAMB2 | c.2669C>T (p.Thr890Ile) n.76C>T n.418C>T n.542C>T n.269C>T n.426-135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125304G>C | CA2394256 | LAMB2 | c.2669C>G (p.Thr890Arg) n.76C>G n.418C>G n.542C>G n.269C>G n.426-135C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125304G= | CA1363339599 | LAMB2 | c.2669C= (p.Thr890=) n.76C= n.418C= n.542C= n.269C= n.426-135C= | |
3 | g.49125304G>T | CA352718364 | LAMB2 | c.2669C>A (p.Thr890Lys) n.76C>A n.418C>A n.542C>A n.269C>A n.426-135C>A | |
3 | g.49125305T>A | CA352718369 | LAMB2 | c.2668A>T (p.Thr890Ser) n.75A>T n.417A>T n.541A>T n.268A>T n.426-136A>T | |
3 | g.49125305T>C | CA352718375 | LAMB2 | c.2668A>G (p.Thr890Ala) n.75A>G n.417A>G n.541A>G n.268A>G n.426-136A>G | |
3 | g.49125305T>G | CA352718379 | LAMB2 | c.2668A>C (p.Thr890Pro) n.75A>C n.417A>C n.541A>C n.268A>C n.426-136A>C | |
3 | g.49125306G>A | CA433834335 | LAMB2 | c.2667C>T (p.His889=) n.74C>T n.416C>T n.540C>T n.267C>T n.426-137C>T | |
3 | g.49125306G>C | CA352718381 | LAMB2 | c.2667C>G (p.His889Gln) n.74C>G n.416C>G n.540C>G n.267C>G n.426-137C>G | |
3 | g.49125306G>T | CA352718382 | LAMB2 | c.2667C>A (p.His889Gln) n.74C>A n.416C>A n.540C>A n.267C>A n.426-137C>A | |
3 | g.49125307T>A | CA2394257 | LAMB2 | c.2666A>T (p.His889Leu) n.73A>T n.415A>T n.539A>T n.266A>T n.426-138A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125307T>C | CA352718390 | LAMB2 | c.2666A>G (p.His889Arg) n.73A>G n.415A>G n.539A>G n.266A>G n.426-138A>G | |
3 | g.49125307T>G | CA352718389 | LAMB2 | c.2666A>C (p.His889Pro) n.73A>C n.415A>C n.539A>C n.266A>C n.426-138A>C | |
3 | g.49125307T= | CA1363339602 | LAMB2 | c.2666A= (p.His889=) n.73A= n.415A= n.539A= n.266A= n.426-138A= | |
3 | g.49125308G>A | CA352718392 | LAMB2 | c.2665C>T (p.His889Tyr) n.72C>T n.414C>T n.538C>T n.265C>T n.426-139C>T | |
3 | g.49125308G>C | CA352718398 | LAMB2 | c.2665C>G (p.His889Asp) n.72C>G n.414C>G n.538C>G n.265C>G n.426-139C>G | |
3 | g.49125308G>T | CA352718399 | LAMB2 | c.2665C>A (p.His889Asn) n.72C>A n.414C>A n.538C>A n.265C>A n.426-139C>A | |
3 | g.49125309G>A | CA433834340 | LAMB2 | c.2664C>T (p.Thr888=) n.71C>T n.413C>T n.537C>T n.264C>T n.426-140C>T | |
3 | g.49125309G>C | CA433834341 | LAMB2 | c.2664C>G (p.Thr888=) n.71C>G n.413C>G n.537C>G n.264C>G n.426-140C>G | |
3 | g.49125309G>T | CA433834342 | LAMB2 | c.2664C>A (p.Thr888=) n.71C>A n.413C>A n.537C>A n.264C>A n.426-140C>A | |
3 | g.49125310G>A | CA352718403 | LAMB2 | c.2663C>T (p.Thr888Ile) n.70C>T n.412C>T n.536C>T n.263C>T n.426-141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125310G>C | CA352718410 | LAMB2 | c.2663C>G (p.Thr888Ser) n.70C>G n.412C>G n.536C>G n.263C>G n.426-141C>G | |
3 | g.49125310G= | CA1363339604 | LAMB2 | c.2663C= (p.Thr888=) n.70C= n.412C= n.536C= n.263C= n.426-141C= | |
3 | g.49125310G>T | CA352718416 | LAMB2 | c.2663C>A (p.Thr888Asn) n.70C>A n.412C>A n.536C>A n.263C>A n.426-141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125311T>A | CA352718419 | LAMB2 | c.2662A>T (p.Thr888Ser) n.69A>T n.411A>T n.535A>T n.262A>T n.426-142A>T | |
3 | g.49125311T>C | CA352718423 | LAMB2 | c.2662A>G (p.Thr888Ala) n.69A>G n.411A>G n.535A>G n.262A>G n.426-142A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125311T>G | CA352718426 | LAMB2 | c.2662A>C (p.Thr888Pro) n.69A>C n.411A>C n.535A>C n.262A>C n.426-142A>C | dbSNP |
3 | g.49125311T= | CA1363339606 | LAMB2 | c.2662A= (p.Thr888=) n.69A= n.411A= n.535A= n.262A= n.426-142A= | |
3 | g.49125312G>A | CA433834346 | LAMB2 | c.2661C>T (p.Asn887=) n.68C>T n.410C>T n.534C>T n.261C>T n.426-143C>T | |
3 | g.49125312G>C | CA352718432 | LAMB2 | c.2661C>G (p.Asn887Lys) n.68C>G n.410C>G n.534C>G n.261C>G n.426-143C>G | |
3 | g.49125312G= | CA1363339608 | LAMB2 | c.2661C= (p.Asn887=) n.68C= n.410C= n.534C= n.261C= n.426-143C= | |
3 | g.49125312G>T | CA352718433 | LAMB2 | c.2661C>A (p.Asn887Lys) n.68C>A n.410C>A n.534C>A n.261C>A n.426-143C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125313T>A | CA2394258 | LAMB2 | c.2660A>T (p.Asn887Ile) n.67A>T n.409A>T n.533A>T n.260A>T n.426-144A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125313T>C | CA352718448 | LAMB2 | c.2660A>G (p.Asn887Ser) n.67A>G n.409A>G n.533A>G n.260A>G n.426-144A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125313T>G | CA352718455 | LAMB2 | c.2660A>C (p.Asn887Thr) n.67A>C n.409A>C n.533A>C n.260A>C n.426-144A>C | |
3 | g.49125313T= | CA1363339610 | LAMB2 | c.2660A= (p.Asn887=) n.67A= n.409A= n.533A= n.260A= n.426-144A= | |
3 | g.49125314T>A | CA352718478 | LAMB2 | c.2659A>T (p.Asn887Tyr) n.66A>T n.408A>T n.532A>T n.259A>T n.426-145A>T | COSMIC |
3 | g.49125314T>C | CA352718499 | LAMB2 | c.2659A>G (p.Asn887Asp) n.66A>G n.408A>G n.532A>G n.259A>G n.426-145A>G | |
3 | g.49125314T>G | CA352718468 | LAMB2 | c.2659A>C (p.Asn887His) n.66A>C n.408A>C n.532A>C n.259A>C n.426-145A>C | |
3 | g.49125315G>A | CA433834349 | LAMB2 | c.2658C>T (p.Cys886=) n.65C>T n.407C>T n.531C>T n.258C>T n.426-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125315G>C | CA352718507 | LAMB2 | c.2658C>G (p.Cys886Trp) n.65C>G n.407C>G n.531C>G n.258C>G n.426-146C>G | |
3 | g.49125315G= | CA1363339613 | LAMB2 | c.2658C= (p.Cys886=) n.65C= n.407C= n.531C= n.258C= n.426-146C= | |
3 | g.49125315G>T | CA352718518 | LAMB2 | c.2658C>A (p.Cys886Ter) n.65C>A n.407C>A n.531C>A n.258C>A n.426-146C>A | |
3 | g.49125316C>A | CA352718542 | LAMB2 | c.2657G>T (p.Cys886Phe) n.64G>T n.406G>T n.530G>T n.257G>T n.426-147G>T | |
3 | g.49125316C>G | CA352718544 | LAMB2 | c.2657G>C (p.Cys886Ser) n.64G>C n.406G>C n.530G>C n.257G>C n.426-147G>C | |
3 | g.49125316C>T | CA352718546 | LAMB2 | c.2657G>A (p.Cys886Tyr) n.64G>A n.406G>A n.530G>A n.257G>A n.426-147G>A | |
3 | g.49125317A>C | CA352718563 | LAMB2 | c.2656T>G (p.Cys886Gly) n.63T>G n.405T>G n.529T>G n.256T>G n.426-148T>G | |
3 | g.49125317A>G | CA352718560 | LAMB2 | c.2656T>C (p.Cys886Arg) n.63T>C n.405T>C n.529T>C n.256T>C n.426-148T>C | |
3 | g.49125317A>T | CA352718558 | LAMB2 | c.2656T>A (p.Cys886Ser) n.63T>A n.405T>A n.529T>A n.256T>A n.426-148T>A | |
3 | g.49125318C>A | CA352718570 | LAMB2 | c.2655G>T (p.Glu885Asp) n.62G>T n.404G>T n.528G>T n.255G>T n.426-149G>T | |
3 | g.49125318C= | CA1363339615 | LAMB2 | c.2655G= (p.Glu885=) n.62G= n.404G= n.528G= n.255G= n.426-149G= | |
3 | g.49125318C>G | CA352718602 | LAMB2 | c.2655G>C (p.Glu885Asp) n.62G>C n.404G>C n.528G>C n.255G>C n.426-149G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125318C>T | CA2394259 | LAMB2 | c.2655G>A (p.Glu885=) n.62G>A n.404G>A n.528G>A n.255G>A n.426-149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125319T>A | CA352718607 | LAMB2 | c.2654A>T (p.Glu885Val) n.61A>T n.403A>T n.527A>T n.254A>T n.426-150A>T | |
3 | g.49125319T>C | CA352718610 | LAMB2 | c.2654A>G (p.Glu885Gly) n.61A>G n.403A>G n.527A>G n.254A>G n.426-150A>G | |
3 | g.49125319T>G | CA352718622 | LAMB2 | c.2654A>C (p.Glu885Ala) n.61A>C n.403A>C n.527A>C n.254A>C n.426-150A>C | |
3 | g.49125320C>A | CA352718629 | LAMB2 | c.2653G>T (p.Glu885Ter) n.60G>T n.402G>T n.526G>T n.253G>T n.426-151G>T | |
3 | g.49125320C>G | CA352718639 | LAMB2 | c.2653G>C (p.Glu885Gln) n.60G>C n.402G>C n.526G>C n.253G>C n.426-151G>C | |
3 | g.49125320C>T | CA352718632 | LAMB2 | c.2653G>A (p.Glu885Lys) n.60G>A n.402G>A n.526G>A n.253G>A n.426-151G>A | |
3 | g.49125321A>C | CA352718644 | LAMB2 | c.2652T>G (p.Asp884Glu) n.59T>G n.401T>G n.525T>G n.252T>G n.426-152T>G | |
3 | g.49125321A>G | CA433834358 | LAMB2 | c.2652T>C (p.Asp884=) n.59T>C n.401T>C n.525T>C n.252T>C n.426-152T>C | |
3 | g.49125321A>T | CA352718648 | LAMB2 | c.2652T>A (p.Asp884Glu) n.59T>A n.401T>A n.525T>A n.252T>A n.426-152T>A | |
3 | g.49125322T>A | CA352718665 | LAMB2 | c.2651A>T (p.Asp884Val) n.58A>T n.400A>T n.524A>T n.251A>T n.426-153A>T | dbSNP |
3 | g.49125322T>C | CA352718667 | LAMB2 | c.2651A>G (p.Asp884Gly) n.58A>G n.400A>G n.524A>G n.251A>G n.426-153A>G | |
3 | g.49125322T>G | CA352718669 | LAMB2 | c.2651A>C (p.Asp884Ala) n.58A>C n.400A>C n.524A>C n.251A>C n.426-153A>C | |
3 | g.49125322T= | CA1363339617 | LAMB2 | c.2651A= (p.Asp884=) n.58A= n.400A= n.524A= n.251A= n.426-153A= | |
3 | g.49125323C>A | CA352718675 | LAMB2 | c.2650G>T (p.Asp884Tyr) n.57G>T n.399G>T n.523G>T n.250G>T n.426-154G>T | |
3 | g.49125323C>G | CA352718684 | LAMB2 | c.2650G>C (p.Asp884His) n.57G>C n.399G>C n.523G>C n.250G>C n.426-154G>C | |
3 | g.49125323C>T | CA352718690 | LAMB2 | c.2650G>A (p.Asp884Asn) n.57G>A n.399G>A n.523G>A n.250G>A n.426-154G>A | |
3 | g.49125324T>A | CA433834367 | LAMB2 | c.2649A>T (p.Ala883=) n.56A>T n.398A>T n.522A>T n.249A>T n.426-155A>T | |
3 | g.49125324T>C | CA433834368 | LAMB2 | c.2649A>G (p.Ala883=) n.56A>G n.398A>G n.522A>G n.249A>G n.426-155A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125324T>G | CA433834370 | LAMB2 | c.2649A>C (p.Ala883=) n.56A>C n.398A>C n.522A>C n.249A>C n.426-155A>C | |
3 | g.49125325G>A | CA352718694 | LAMB2 | c.2648C>T (p.Ala883Val) n.55C>T n.397C>T n.521C>T n.248C>T n.426-156C>T | |
3 | g.49125325G>C | CA352718695 | LAMB2 | c.2648C>G (p.Ala883Gly) n.55C>G n.397C>G n.521C>G n.248C>G n.426-156C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125325G= | CA1363339619 | LAMB2 | c.2648C= (p.Ala883=) n.55C= n.397C= n.521C= n.248C= n.426-156C= | |
3 | g.49125325G>T | CA352718699 | LAMB2 | c.2648C>A (p.Ala883Glu) n.55C>A n.397C>A n.521C>A n.248C>A n.426-156C>A | |
3 | g.49125326C>A | CA352718706 | LAMB2 | c.2647G>T (p.Ala883Ser) n.54G>T n.396G>T n.520G>T n.247G>T n.426-157G>T | |
3 | g.49125326C>G | CA352718722 | LAMB2 | c.2647G>C (p.Ala883Pro) n.54G>C n.396G>C n.520G>C n.247G>C n.426-157G>C | |
3 | g.49125326C>T | CA352718715 | LAMB2 | c.2647G>A (p.Ala883Thr) n.54G>A n.396G>A n.520G>A n.247G>A n.426-157G>A | |
3 | g.49125327A= | CA1363339620 | LAMB2 | c.2646T= (p.His882=) n.53T= n.395T= n.519T= n.246T= n.426-158T= | |
3 | g.49125327A>C | CA352718727 | LAMB2 | c.2646T>G (p.His882Gln) n.53T>G n.395T>G n.519T>G n.246T>G n.426-158T>G | |
3 | g.49125327A>G | CA433834375 | LAMB2 | c.2646T>C (p.His882=) n.53T>C n.395T>C n.519T>C n.246T>C n.426-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125327A>T | CA352718729 | LAMB2 | c.2646T>A (p.His882Gln) n.53T>A n.395T>A n.519T>A n.246T>A n.426-158T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125328T>A | CA352718730 | LAMB2 | c.2645A>T (p.His882Leu) n.52A>T n.394A>T n.518A>T n.245A>T n.426-159A>T | |
3 | g.49125328T>C | CA352718734 | LAMB2 | c.2645A>G (p.His882Arg) n.52A>G n.394A>G n.518A>G n.245A>G n.426-159A>G | |
3 | g.49125328T>G | CA352718735 | LAMB2 | c.2645A>C (p.His882Pro) n.52A>C n.394A>C n.518A>C n.245A>C n.426-159A>C | |
3 | g.49125329G>A | CA2394260 | LAMB2 | c.2644C>T (p.His882Tyr) n.51C>T n.393C>T n.517C>T n.244C>T n.426-160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125329G>C | CA352718764 | LAMB2 | c.2644C>G (p.His882Asp) n.51C>G n.393C>G n.517C>G n.244C>G n.426-160C>G | |
3 | g.49125329G= | CA1363339622 | LAMB2 | c.2644C= (p.His882=) n.51C= n.393C= n.517C= n.244C= n.426-160C= | |
3 | g.49125329G>T | CA352718765 | LAMB2 | c.2644C>A (p.His882Asn) n.51C>A n.393C>A n.517C>A n.244C>A n.426-160C>A | |
3 | g.49125330C>A | CA433834377 | LAMB2 | c.2643G>T (p.Gly881=) n.50G>T n.392G>T n.516G>T n.243G>T n.426-161G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125330C>G | CA433834378 | LAMB2 | c.2643G>C (p.Gly881=) n.50G>C n.392G>C n.516G>C n.243G>C n.426-161G>C | |
3 | g.49125330C>T | CA433834379 | LAMB2 | c.2643G>A (p.Gly881=) n.50G>A n.392G>A n.516G>A n.243G>A n.426-161G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125331C>A | CA352718767 | LAMB2 | c.2642G>T (p.Gly881Val) n.49G>T n.391G>T n.515G>T n.242G>T n.426-162G>T | |
3 | g.49125331C= | CA1363339623 | LAMB2 | c.2642G= (p.Gly881=) n.49G= n.391G= n.515G= n.242G= n.426-162G= | |
3 | g.49125331C>G | CA352718783 | LAMB2 | c.2642G>C (p.Gly881Ala) n.49G>C n.391G>C n.515G>C n.242G>C n.426-162G>C | |
3 | g.49125331C>T | CA352718788 | LAMB2 | c.2642G>A (p.Gly881Glu) n.49G>A n.391G>A n.515G>A n.242G>A n.426-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125332C>A | CA352718801 | LAMB2 | c.2641G>T (p.Gly881Trp) n.48G>T n.390G>T n.514G>T n.241G>T n.426-163G>T | |
3 | g.49125332C= | CA1363339625 | LAMB2 | c.2641G= (p.Gly881=) n.48G= n.390G= n.514G= n.241G= n.426-163G= | |
3 | g.49125332C>G | CA352718802 | LAMB2 | c.2641G>C (p.Gly881Arg) n.48G>C n.390G>C n.514G>C n.241G>C n.426-163G>C | |
3 | g.49125332C>T | CA2394261 | LAMB2 | c.2641G>A (p.Gly881Arg) n.48G>A n.390G>A n.514G>A n.241G>A n.426-163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125333A= | CA1363339627 | LAMB2 | c.2640T= (p.Asn880=) n.47T= n.389T= n.513T= n.240T= n.426-164T= | |
3 | g.49125333A>C | CA352718809 | LAMB2 | c.2640T>G (p.Asn880Lys) n.47T>G n.389T>G n.513T>G n.240T>G n.426-164T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125333A>G | CA433834383 | LAMB2 | c.2640T>C (p.Asn880=) n.47T>C n.389T>C n.513T>C n.240T>C n.426-164T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125333A>T | CA352718816 | LAMB2 | c.2640T>A (p.Asn880Lys) n.47T>A n.389T>A n.513T>A n.240T>A n.426-164T>A | |
3 | g.49125334T>A | CA352718822 | LAMB2 | c.2639A>T (p.Asn880Ile) n.46A>T n.388A>T n.512A>T n.239A>T n.426-165A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125334T>C | CA2394262 | LAMB2 | c.2639A>G (p.Asn880Ser) n.46A>G n.388A>G n.512A>G n.239A>G n.426-165A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125334T>G | CA352718827 | LAMB2 | c.2639A>C (p.Asn880Thr) n.46A>C n.388A>C n.512A>C n.239A>C n.426-165A>C | |
3 | g.49125334T= | CA1363339629 | LAMB2 | c.2639A= (p.Asn880=) n.46A= n.388A= n.512A= n.239A= n.426-165A= | |
3 | g.49125335T>A | CA352718831 | LAMB2 | c.2638A>T (p.Asn880Tyr) n.45A>T n.387A>T n.511A>T n.238A>T n.426-166A>T | |
3 | g.49125335T>C | CA352718856 | LAMB2 | c.2638A>G (p.Asn880Asp) n.45A>G n.387A>G n.511A>G n.238A>G n.426-166A>G | |
3 | g.49125335T>G | CA352718861 | LAMB2 | c.2638A>C (p.Asn880His) n.45A>C n.387A>C n.511A>C n.238A>C n.426-166A>C | |
3 | g.49125336G>A | CA433834386 | LAMB2 | c.2637C>T (p.Cys879=) n.44C>T n.386C>T n.510C>T n.237C>T n.426-167C>T | |
3 | g.49125336G>C | CA352718877 | LAMB2 | c.2637C>G (p.Cys879Trp) n.44C>G n.386C>G n.510C>G n.237C>G n.426-167C>G | |
3 | g.49125336G>T | CA352718880 | LAMB2 | c.2637C>A (p.Cys879Ter) n.44C>A n.386C>A n.510C>A n.237C>A n.426-167C>A | |
3 | g.49125337C>A | CA352718885 | LAMB2 | c.2636G>T (p.Cys879Phe) n.43G>T n.385G>T n.509G>T n.236G>T n.426-168G>T | |
3 | g.49125337C>G | CA352718888 | LAMB2 | c.2636G>C (p.Cys879Ser) n.43G>C n.385G>C n.509G>C n.236G>C n.426-168G>C | |
3 | g.49125337C>T | CA352718891 | LAMB2 | c.2636G>A (p.Cys879Tyr) n.43G>A n.385G>A n.509G>A n.236G>A n.426-168G>A | |
3 | g.49125338A= | CA1363339631 | LAMB2 | c.2635T= (p.Cys879=) n.42T= n.384T= n.508T= n.235T= n.426-169T= | |
3 | g.49125338A>C | CA352718899 | LAMB2 | c.2635T>G (p.Cys879Gly) n.42T>G n.384T>G n.508T>G n.235T>G n.426-169T>G | |
3 | g.49125338A>G | CA352718919 | LAMB2 | c.2635T>C (p.Cys879Arg) n.42T>C n.384T>C n.508T>C n.235T>C n.426-169T>C | |
3 | g.49125338A>T | CA352718892 | LAMB2 | c.2635T>A (p.Cys879Ser) n.42T>A n.384T>A n.508T>A n.235T>A n.426-169T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125339G>A | CA433834390 | LAMB2 | c.2634C>T (p.Val878=) n.41C>T n.383C>T n.507C>T n.234C>T n.426-170C>T | COSMIC |
3 | g.49125339G>C | CA433834392 | LAMB2 | c.2634C>G (p.Val878=) n.41C>G n.383C>G n.507C>G n.234C>G n.426-170C>G | |
3 | g.49125339G>T | CA433834391 | LAMB2 | c.2634C>A (p.Val878=) n.41C>A n.383C>A n.507C>A n.234C>A n.426-170C>A | |
3 | g.49125340A= | CA1363339633 | LAMB2 | c.2633T= (p.Val878=) n.40T= n.382T= n.506T= n.233T= n.426-171T= | |
3 | g.49125340A>C | CA352718940 | LAMB2 | c.2633T>G (p.Val878Gly) n.40T>G n.382T>G n.506T>G n.233T>G n.426-171T>G | |
3 | g.49125340A>G | CA352718944 | LAMB2 | c.2633T>C (p.Val878Ala) n.40T>C n.382T>C n.506T>C n.233T>C n.426-171T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125340A>T | CA352718953 | LAMB2 | c.2633T>A (p.Val878Asp) n.40T>A n.382T>A n.506T>A n.233T>A n.426-171T>A | |
3 | g.49125341C>A | CA352718977 | LAMB2 | c.2632G>T (p.Val878Phe) n.39G>T n.381G>T n.505G>T n.232G>T n.426-172G>T | |
3 | g.49125341C= | CA1363339635 | LAMB2 | c.2632G= (p.Val878=) n.39G= n.381G= n.505G= n.232G= n.426-172G= | |
3 | g.49125341C>G | CA352718993 | LAMB2 | c.2632G>C (p.Val878Leu) n.39G>C n.381G>C n.505G>C n.232G>C n.426-172G>C | |
3 | g.49125341C>T | CA352718996 | LAMB2 | c.2632G>A (p.Val878Ile) n.39G>A n.381G>A n.505G>A n.232G>A n.426-172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125342A>C | CA352719002 | LAMB2 | c.2631T>G (p.Cys877Trp) n.38T>G n.380T>G n.504T>G n.231T>G n.426-173T>G | |
3 | g.49125342A>G | CA433834394 | LAMB2 | c.2631T>C (p.Cys877=) n.38T>C n.380T>C n.504T>C n.231T>C n.426-173T>C | |
3 | g.49125342A>T | CA352719008 | LAMB2 | c.2631T>A (p.Cys877Ter) n.38T>A n.380T>A n.504T>A n.231T>A n.426-173T>A | |
3 | g.49125343C>A | CA352719014 | LAMB2 | c.2630G>T (p.Cys877Phe) n.37G>T n.379G>T n.503G>T n.230G>T n.426-174G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.49125343C>G | CA352719025 | LAMB2 | c.2630G>C (p.Cys877Ser) n.37G>C n.379G>C n.503G>C n.230G>C n.426-174G>C | |
3 | g.49125343C>T | CA352719030 | LAMB2 | c.2630G>A (p.Cys877Tyr) n.37G>A n.379G>A n.503G>A n.230G>A n.426-174G>A | |
3 | g.49125344A>C | CA352719041 | LAMB2 | c.2629T>G (p.Cys877Gly) n.36T>G n.378T>G n.502T>G n.229T>G n.426-175T>G | |
3 | g.49125344A>G | CA352719064 | LAMB2 | c.2629T>C (p.Cys877Arg) n.36T>C n.378T>C n.502T>C n.229T>C n.426-175T>C | |
3 | g.49125344A>T | CA352719074 | LAMB2 | c.2629T>A (p.Cys877Ser) n.36T>A n.378T>A n.502T>A n.229T>A n.426-175T>A | |
3 | g.49125345T>A | CA433834397 | LAMB2 | c.2628A>T (p.Pro876=) n.35A>T n.377A>T n.501A>T n.228A>T n.426-176A>T | |
3 | g.49125345T>C | CA2394263 | LAMB2 | c.2628A>G (p.Pro876=) n.35A>G n.377A>G n.501A>G n.228A>G n.426-176A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125345T>G | CA433834399 | LAMB2 | c.2628A>C (p.Pro876=) n.35A>C n.377A>C n.501A>C n.228A>C n.426-176A>C | |
3 | g.49125345T= | CA1363339636 | LAMB2 | c.2628A= (p.Pro876=) n.35A= n.377A= n.501A= n.228A= n.426-176A= | |
3 | g.49125346G>A | CA352719091 | LAMB2 | c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.34C>T n.376C>T n.500C>T n.227C>T n.426-177C>T | |
3 | g.49125346G>C | CA352719095 | LAMB2 | c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.34C>G n.376C>G n.500C>G n.227C>G n.426-177C>G | |
3 | g.49125346G>T | CA352719104 | LAMB2 | c.2627C>A (p.Pro876Gln) n.34C>A n.376C>A n.500C>A n.227C>A n.426-177C>A | |
3 | g.49125347G>A | CA2394264 | LAMB2 | c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.33C>T n.375C>T n.499C>T n.226C>T n.426-178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125347G>C | CA352719119 | LAMB2 | c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.33C>G n.375C>G n.499C>G n.226C>G n.426-178C>G | |
3 | g.49125347G= | CA1363339639 | LAMB2 | c.2626C= (p.Pro876=) n.33C= n.375C= n.499C= n.226C= n.426-178C= | |
3 | g.49125347G>T | CA352719126 | LAMB2 | c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.33C>A n.375C>A n.499C>A n.226C>A n.426-178C>A | |
3 | g.49125348C>A | CA433834405 | LAMB2 | c.2625G>T (p.Arg875=) n.32G>T n.374G>T n.498G>T n.225G>T n.426-179G>T | |
3 | g.49125348C>G | CA433834403 | LAMB2 | c.2625G>C (p.Arg875=) n.32G>C n.374G>C n.498G>C n.225G>C n.426-179G>C | |
3 | g.49125348C>T | CA433834402 | LAMB2 | c.2625G>A (p.Arg875=) n.32G>A n.374G>A n.498G>A n.225G>A n.426-179G>A | |
3 | g.49125349C>A | CA352719128 | LAMB2 | c.2624G>T (p.Arg875Leu) n.31G>T n.373G>T n.497G>T n.224G>T n.426-180G>T | COSMIC |
3 | g.49125349C= | CA1363339642 | LAMB2 | c.2624G= (p.Arg875=) n.31G= n.373G= n.497G= n.224G= n.426-180G= | |
3 | g.49125349C>G | CA352719129 | LAMB2 | c.2624G>C (p.Arg875Pro) n.31G>C n.373G>C n.497G>C n.224G>C n.426-180G>C | |
3 | g.49125349C>T | CA74480899 | LAMB2 | c.2624G>A (p.Arg875Gln) n.31G>A n.373G>A n.497G>A n.224G>A n.426-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49125350G>A | CA352719136 | LAMB2 | c.2623C>T (p.Arg875Trp) n.30C>T n.372C>T n.496C>T n.223C>T n.426-181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125350G>C | CA352719151 | LAMB2 | c.2623C>G (p.Arg875Gly) n.30C>G n.372C>G n.496C>G n.223C>G n.426-181C>G | |
3 | g.49125350G= | CA1363339644 | LAMB2 | c.2623C= (p.Arg875=) n.30C= n.372C= n.496C= n.223C= n.426-181C= | |
3 | g.49125350G>T | CA433834406 | LAMB2 | c.2623C>A (p.Arg875=) n.30C>A n.372C>A n.496C>A n.223C>A n.426-181C>A | |
3 | g.49125351G>A | CA433834407 | LAMB2 | c.2622C>T (p.Cys874=) n.29C>T n.371C>T n.495C>T n.222C>T n.426-182C>T | |
3 | g.49125351G>C | CA352719166 | LAMB2 | c.2622C>G (p.Cys874Trp) n.29C>G n.371C>G n.495C>G n.222C>G n.426-182C>G | |
3 | g.49125351G>T | CA352719176 | LAMB2 | c.2622C>A (p.Cys874Ter) n.29C>A n.371C>A n.495C>A n.222C>A n.426-182C>A | |
3 | g.49125352C>A | CA352719196 | LAMB2 | c.2621G>T (p.Cys874Phe) n.28G>T n.370G>T n.494G>T n.221G>T n.426-183G>T | |
3 | g.49125352C>G | CA352719193 | LAMB2 | c.2621G>C (p.Cys874Ser) n.28G>C n.370G>C n.494G>C n.221G>C n.426-183G>C | |
3 | g.49125352C>T | CA352719188 | LAMB2 | c.2621G>A (p.Cys874Tyr) n.28G>A n.370G>A n.494G>A n.221G>A n.426-183G>A | |
3 | g.49125353A= | CA1363339647 | LAMB2 | c.2620T= (p.Cys874=) n.27T= n.369T= n.493T= n.220T= n.426-184T= | |
3 | g.49125353A>C | CA352719201 | LAMB2 | c.2620T>G (p.Cys874Gly) n.27T>G n.369T>G n.493T>G n.220T>G n.426-184T>G | |
3 | g.49125353A>G | CA2394265 | LAMB2 | c.2620T>C (p.Cys874Arg) n.27T>C n.369T>C n.493T>C n.220T>C n.426-184T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49125353A>T | CA352719231 | LAMB2 | c.2620T>A (p.Cys874Ser) n.27T>A n.369T>A n.493T>A n.220T>A n.426-184T>A | |
3 | g.49125354G>A | CA433834411 | LAMB2 | c.2619C>T (p.Ser873=) n.26C>T n.368C>T n.492C>T n.219C>T n.426-185C>T | COSMIC |
3 | g.49125354G>C | CA352719246 | LAMB2 | c.2619C>G (p.Ser873Arg) n.26C>G n.368C>G n.492C>G n.219C>G n.426-185C>G | |
3 | g.49125354G>T | CA352719251 | LAMB2 | c.2619C>A (p.Ser873Arg) n.26C>A n.368C>A n.492C>A n.219C>A n.426-185C>A | |
3 | g.49125355C>A | CA352719252 | LAMB2 | c.2618G>T (p.Ser873Ile) n.25G>T n.367G>T n.491G>T n.218G>T n.426-186G>T | |
3 | g.49125355C>G | CA352719259 | LAMB2 | c.2618G>C (p.Ser873Thr) n.25G>C n.367G>C n.491G>C n.218G>C n.426-186G>C | |
3 | g.49125355C>T | CA352719269 | LAMB2 | c.2618G>A (p.Ser873Asn) n.25G>A n.367G>A n.491G>A n.218G>A n.426-186G>A | |
3 | g.49125356T>A | CA352719279 | LAMB2 | c.2617A>T (p.Ser873Cys) n.24A>T n.366A>T n.490A>T n.217A>T n.426-187A>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.49125356T>C | CA352719283 | LAMB2 | c.2617A>G (p.Ser873Gly) n.24A>G n.366A>G n.490A>G n.217A>G n.426-187A>G | |
3 | g.49125356T>G | CA352719294 | LAMB2 | c.2617A>C (p.Ser873Arg) n.24A>C n.366A>C n.490A>C n.217A>C n.426-187A>C | |
3 | g.49125357A>C | CA433834414 | LAMB2 | c.2616T>G (p.Pro872=) n.23T>G n.365T>G n.489T>G n.216T>G n.426-188T>G | |
3 | g.49125357A>G | CA433834415 | LAMB2 | c.2616T>C (p.Pro872=) n.23T>C n.365T>C n.489T>C n.216T>C n.426-188T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125357A>T | CA433834416 | LAMB2 | c.2616T>A (p.Pro872=) n.23T>A n.365T>A n.489T>A n.216T>A n.426-188T>A | |
3 | g.49125358G>A | CA352719303 | LAMB2 | c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.22C>T n.364C>T n.488C>T n.215C>T n.426-189C>T | |
3 | g.49125358G>C | CA352719305 | LAMB2 | c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.22C>G n.364C>G n.488C>G n.215C>G n.426-189C>G | |
3 | g.49125358G>T | CA352719307 | LAMB2 | c.2615C>A (p.Pro872His) n.22C>A n.364C>A n.488C>A n.215C>A n.426-189C>A | |
3 | g.49125359G>A | CA74480916 | LAMB2 | c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.21C>T n.363C>T n.487C>T n.214C>T n.426-190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125359G>C | CA2394266 | LAMB2 | c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.21C>G n.363C>G n.487C>G n.214C>G n.426-190C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125359G= | CA1363339650 | LAMB2 | c.2614C= (p.Pro872=) n.21C= n.363C= n.487C= n.214C= n.426-190C= | |
3 | g.49125359G>T | CA352719312 | LAMB2 | c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.21C>A n.363C>A n.487C>A n.214C>A n.426-190C>A | |
3 | g.49125360G>A | CA433834420 | LAMB2 | c.2613C>T (p.Phe871=) n.20C>T n.362C>T n.486C>T n.213C>T n.426-191C>T | |
3 | g.49125360G>C | CA352719325 | LAMB2 | c.2613C>G (p.Phe871Leu) n.20C>G n.362C>G n.486C>G n.213C>G n.426-191C>G | |
3 | g.49125360G>T | CA352719333 | LAMB2 | c.2613C>A (p.Phe871Leu) n.20C>A n.362C>A n.486C>A n.213C>A n.426-191C>A | |
3 | g.49125360_49125361delinsAT | CA645538937 | LAMB2 | c.2612_2613delinsAT (p.Phe871Tyr) n.19_20delinsAT n.361_362delinsAT n.485_486delinsAT n.212_213delinsAT n.426-192_426-191delinsAT | COSMIC |