Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.49125205G=CA1363339507LAMB2c.2721-36C= (n.2721-36C=)
n.128-36C=
n.454-36C=
n.321-36C=
n.426-36C=
3g.49125205G>TCA74480580LAMB2c.2721-36C>A (n.2721-36C>A)
n.128-36C>A
n.454-36C>A
n.321-36C>A
n.426-36C>A
dbSNP
3g.49125207G>TCA2665697686LAMB2c.2721-38C>A (n.2721-38C>A)
n.128-38C>A
n.454-38C>A
n.321-38C>A
n.426-38C>A
gnomAD v4
3g.49125209A=CA1363339509LAMB2c.2721-40T= (n.2721-40T=)
n.128-40T=
n.454-40T=
n.321-40T=
n.426-40T=
3g.49125209A>GCA74480584LAMB2c.2721-40T>C (n.2721-40T>C)
n.128-40T>C
n.454-40T>C
n.321-40T>C
n.426-40T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125211C>ACA907822240LAMB2c.2721-42G>T (n.2721-42G>T)
n.128-42G>T
n.454-42G>T
n.321-42G>T
n.426-42G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125211C=CA1363339511LAMB2c.2721-42G= (n.2721-42G=)
n.128-42G=
n.454-42G=
n.321-42G=
n.426-42G=
3g.49125211C>GCA2394228LAMB2c.2721-42G>C (n.2721-42G>C)
n.128-42G>C
n.454-42G>C
n.321-42G>C
n.426-42G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125211C>TCA2394229LAMB2c.2721-42G>A (n.2721-42G>A)
n.128-42G>A
n.454-42G>A
n.321-42G>A
n.426-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125212C>ACA2394230LAMB2c.2720+41G>T (n.2720+41G>T)
n.127+41G>T
n.454-43G>T
n.320+41G>T
n.426-43G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125212C=CA1363339514LAMB2c.2720+41G= (n.2720+41G=)
n.127+41G=
n.454-43G=
n.320+41G=
n.426-43G=
3g.49125212C>TCA2665697688LAMB2c.2720+41G>A (n.2720+41G>A)
n.127+41G>A
n.454-43G>A
n.320+41G>A
n.426-43G>A
gnomAD v4
3g.49125213T>CCA2665697693LAMB2c.2720+40A>G (n.2720+40A>G)
n.127+40A>G
n.454-44A>G
n.320+40A>G
n.426-44A>G
gnomAD v4
3g.49125214G>ACA1363339516LAMB2c.2720+39C>T (n.2720+39C>T)
n.127+39C>T
n.454-45C>T
n.320+39C>T
n.426-45C>T
dbSNP
3g.49125214G>CCA2665697696LAMB2c.2720+39C>G (n.2720+39C>G)
n.127+39C>G
n.454-45C>G
n.320+39C>G
n.426-45C>G
gnomAD v4
3g.49125214G=CA1363339515LAMB2c.2720+39C= (n.2720+39C=)
n.127+39C=
n.454-45C=
n.320+39C=
n.426-45C=
3g.49125215C>TCA2665697697LAMB2c.2720+38G>A (n.2720+38G>A)
n.127+38G>A
n.454-46G>A
n.320+38G>A
n.426-46G>A
gnomAD v4
3g.49125216C=CA1363339518LAMB2c.2720+37G= (n.2720+37G=)
n.127+37G=
n.454-47G=
n.320+37G=
n.426-47G=
3g.49125216C>TCA543048639LAMB2c.2720+37G>A (n.2720+37G>A)
n.127+37G>A
n.454-47G>A
n.320+37G>A
n.426-47G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.49125219C=CA1363339519LAMB2c.2720+34G= (n.2720+34G=)
n.127+34G=
n.454-50G=
n.320+34G=
n.426-50G=
3g.49125219C>TCA1047736189LAMB2c.2720+34G>A (n.2720+34G>A)
n.127+34G>A
n.454-50G>A
n.320+34G>A
n.426-50G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125220C>ACA2665697698LAMB2c.2720+33G>T (n.2720+33G>T)
n.127+33G>T
n.453+49G>T
n.320+33G>T
n.426-51G>T
gnomAD v4
3g.49125221A>GCA2665697699LAMB2c.2720+32T>C (n.2720+32T>C)
n.127+32T>C
n.453+48T>C
n.320+32T>C
n.426-52T>C
gnomAD v4
3g.49125222A>GCA2665697701LAMB2c.2720+31T>C (n.2720+31T>C)
n.127+31T>C
n.453+47T>C
n.320+31T>C
n.426-53T>C
gnomAD v4
3g.49125223C>TCA2665697702LAMB2c.2720+30G>A (n.2720+30G>A)
n.127+30G>A
n.453+46G>A
n.320+30G>A
n.426-54G>A
gnomAD v4
3g.49125225A=CA1363339521LAMB2c.2720+28T= (n.2720+28T=)
n.127+28T=
n.453+44T=
n.320+28T=
n.426-56T=
3g.49125225A>CCA2394231LAMB2c.2720+28T>G (n.2720+28T>G)
n.127+28T>G
n.453+44T>G
n.320+28T>G
n.426-56T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125226A=CA1363339523LAMB2c.2720+27T= (n.2720+27T=)
n.127+27T=
n.453+43T=
n.320+27T=
n.426-57T=
3g.49125226A>CCA1363339522LAMB2c.2720+27T>G (n.2720+27T>G)
n.127+27T>G
n.453+43T>G
n.320+27T>G
n.426-57T>G
dbSNP
3g.49125226A>GCA2665697714LAMB2c.2720+27T>C (n.2720+27T>C)
n.127+27T>C
n.453+43T>C
n.320+27T>C
n.426-57T>C
gnomAD v4
3g.49125229dupCA2394232LAMB2c.2720+26dup (n.2720+26dup)
n.127+26dup
n.453+42dup
n.320+26dup
n.426-58dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125228C>ACA2394233LAMB2c.2720+25G>T (n.2720+25G>T)
n.127+25G>T
n.453+41G>T
n.320+25G>T
n.426-59G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125228C=CA1363339525LAMB2c.2720+25G= (n.2720+25G=)
n.127+25G=
n.453+41G=
n.320+25G=
n.426-59G=
3g.49125229C=CA1363339526LAMB2c.2720+24G= (n.2720+24G=)
n.127+24G=
n.453+40G=
n.320+24G=
n.426-60G=
3g.49125229C>GCA74480628LAMB2c.2720+24G>C (n.2720+24G>C)
n.127+24G>C
n.453+40G>C
n.320+24G>C
n.426-60G>C
dbSNP
3g.49125230A=CA1363339527LAMB2c.2720+23T= (n.2720+23T=)
n.127+23T=
n.453+39T=
n.320+23T=
n.426-61T=
3g.49125230A>CCA2394234LAMB2c.2720+23T>G (n.2720+23T>G)
n.127+23T>G
n.453+39T>G
n.320+23T>G
n.426-61T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125231C=CA1363339529LAMB2c.2720+22G= (n.2720+22G=)
n.127+22G=
n.453+38G=
n.320+22G=
n.426-62G=
3g.49125231C>TCA1363339531LAMB2c.2720+22G>A (n.2720+22G>A)
n.127+22G>A
n.453+38G>A
n.320+22G>A
n.426-62G>A
dbSNP
3g.49125233C=CA1363339533LAMB2c.2720+20G= (n.2720+20G=)
n.127+20G=
n.453+36G=
n.320+20G=
n.426-64G=
3g.49125233C>GCA1363339534LAMB2c.2720+20G>C (n.2720+20G>C)
n.127+20G>C
n.453+36G>C
n.320+20G>C
n.426-64G>C
dbSNP gnomAD v4
3g.49125233C>TCA2394235LAMB2c.2720+20G>A (n.2720+20G>A)
n.127+20G>A
n.453+36G>A
n.320+20G>A
n.426-64G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125235T>CCA2394236LAMB2c.2720+18A>G (n.2720+18A>G)
n.127+18A>G
n.453+34A>G
n.320+18A>G
n.426-66A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125235T=CA1363339535LAMB2c.2720+18A= (n.2720+18A=)
n.127+18A=
n.453+34A=
n.320+18A=
n.426-66A=
3g.49125236A>TCA2577594270LAMB2c.2720+17T>A (n.2720+17T>A)
n.127+17T>A
n.453+33T>A
n.320+17T>A
n.426-67T>A
3g.49125239T>GCA2665697804LAMB2c.2720+14A>C (n.2720+14A>C)
n.127+14A>C
n.453+30A>C
n.320+14A>C
n.426-70A>C
gnomAD v4
3g.49125240G>ACA2665697813LAMB2c.2720+13C>T (n.2720+13C>T)
n.127+13C>T
n.453+29C>T
n.320+13C>T
n.426-71C>T
gnomAD v4
3g.49125240G=CA1363339536LAMB2c.2720+13C= (n.2720+13C=)
n.127+13C=
n.453+29C=
n.320+13C=
n.426-71C=
3g.49125240G>TCA2394237LAMB2c.2720+13C>A (n.2720+13C>A)
n.127+13C>A
n.453+29C>A
n.320+13C>A
n.426-71C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125241C>TCA2665697818LAMB2c.2720+12G>A (n.2720+12G>A)
n.127+12G>A
n.453+28G>A
n.320+12G>A
n.426-72G>A
gnomAD v4
3g.49125242T>ACA2756174171LAMB2c.2720+11A>T (n.2720+11A>T)
n.127+11A>T
n.453+27A>T
n.320+11A>T
n.426-73A>T
3g.49125242T>CCA2394238LAMB2c.2720+11A>G (n.2720+11A>G)
n.127+11A>G
n.453+27A>G
n.320+11A>G
n.426-73A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125242T=CA1363339538LAMB2c.2720+11A= (n.2720+11A=)
n.127+11A=
n.453+27A=
n.320+11A=
n.426-73A=
3g.49125246G>ACA2756174173LAMB2c.2720+7C>T (n.2720+7C>T)
n.127+7C>T
n.453+23C>T
n.320+7C>T
n.426-77C>T
3g.49125246G>CCA1047736204LAMB2c.2720+7C>G (n.2720+7C>G)
n.127+7C>G
n.453+23C>G
n.320+7C>G
n.426-77C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125246G=CA1363339540LAMB2c.2720+7C= (n.2720+7C=)
n.127+7C=
n.453+23C=
n.320+7C=
n.426-77C=
3g.49125247T>ACA2756174175LAMB2c.2720+6A>T (n.2720+6A>T)
n.127+6A>T
n.453+22A>T
n.320+6A>T
n.426-78A>T
3g.49125247T>CCA1363339543LAMB2c.2720+6A>G (n.2720+6A>G)
n.127+6A>G
n.453+22A>G
n.320+6A>G
n.426-78A>G
dbSNP
3g.49125247T>GCA1363339544LAMB2c.2720+6A>C (n.2720+6A>C)
n.127+6A>C
n.453+22A>C
n.320+6A>C
n.426-78A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.49125247T=CA1363339542LAMB2c.2720+6A= (n.2720+6A=)
n.127+6A=
n.453+22A=
n.320+6A=
n.426-78A=
3g.49125248C=CA1363339546LAMB2c.2720+5G= (n.2720+5G=)
n.127+5G=
n.453+21G=
n.320+5G=
n.426-79G=
3g.49125248C>TCA1047736210LAMB2c.2720+5G>A (n.2720+5G>A)
n.127+5G>A
n.453+21G>A
n.320+5G>A
n.426-79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125254_49125269dupCA916888841LAMB2c.2710_2720+5dup
n.117_127+5dup
n.453+6_453+21dup
n.310_320+5dup
n.426-94_426-79dup
dbSNP
3g.49125249T>ACA2756174176LAMB2c.2720+4A>T (n.2720+4A>T)
n.127+4A>T
n.453+20A>T
n.320+4A>T
n.426-80A>T
3g.49125250C=CA1363339547LAMB2c.2720+3G= (n.2720+3G=)
n.127+3G=
n.453+19G=
n.320+3G=
n.426-81G=
3g.49125250C>TCA74480665LAMB2c.2720+3G>A (n.2720+3G>A)
n.127+3G>A
n.453+19G>A
n.320+3G>A
n.426-81G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125251A>CCA352717727LAMB2c.2720+2T>G (n.2720+2T>G)
n.127+2T>G
n.453+18T>G
n.320+2T>G
n.426-82T>G
3g.49125251A>GCA352717756LAMB2c.2720+2T>C (n.2720+2T>C)
n.127+2T>C
n.453+18T>C
n.320+2T>C
n.426-82T>C
3g.49125251A>TCA352717759LAMB2c.2720+2T>A (n.2720+2T>A)
n.127+2T>A
n.453+18T>A
n.320+2T>A
n.426-82T>A
3g.49125252C>ACA352717763LAMB2c.2720+1G>T (n.2720+1G>T)
n.127+1G>T
n.453+17G>T
n.320+1G>T
n.426-83G>T
3g.49125252C>GCA352717768LAMB2c.2720+1G>C (n.2720+1G>C)
n.127+1G>C
n.453+17G>C
n.320+1G>C
n.426-83G>C
3g.49125252C>TCA352717773LAMB2c.2720+1G>A (n.2720+1G>A)
n.127+1G>A
n.453+17G>A
n.320+1G>A
n.426-83G>A
3g.49125253C>ACA352717778LAMB2c.2720G>T (p.Arg907Met)
n.127G>T
n.453+16G>T
n.320G>T
n.426-84G>T
3g.49125253C=CA1363339550LAMB2c.2720G= (p.Arg907=)
n.127G=
n.453+16G=
n.320G=
n.426-84G=
3g.49125253C>GCA352717779LAMB2c.2720G>C (p.Arg907Thr)
n.127G>C
n.453+16G>C
n.320G>C
n.426-84G>C
3g.49125253C>TCA352717780LAMB2c.2720G>A (p.Arg907Lys)
n.127G>A
n.453+16G>A
n.320G>A
n.426-84G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125254T>ACA352717784LAMB2c.2719A>T (p.Arg907Trp)
n.126A>T
n.453+15A>T
n.319A>T
n.426-85A>T
3g.49125254T>CCA352717788LAMB2c.2719A>G (p.Arg907Gly)
n.126A>G
n.453+15A>G
n.319A>G
n.426-85A>G
3g.49125254T>GCA433834206LAMB2c.2719A>C (p.Arg907=)
n.126A>C
n.453+15A>C
n.319A>C
n.426-85A>C
3g.49125255T>ACA352717793LAMB2c.2718A>T (p.Glu906Asp)
n.125A>T
n.453+14A>T
n.318A>T
n.426-86A>T
3g.49125255T>CCA433834210LAMB2c.2718A>G (p.Glu906=)
n.125A>G
n.453+14A>G
n.318A>G
n.426-86A>G
3g.49125255T>GCA352717789LAMB2c.2718A>C (p.Glu906Asp)
n.125A>C
n.453+14A>C
n.318A>C
n.426-86A>C
3g.49125256T>ACA352717801LAMB2c.2717A>T (p.Glu906Val)
n.124A>T
n.453+13A>T
n.317A>T
n.426-87A>T
3g.49125256T>CCA352717807LAMB2c.2717A>G (p.Glu906Gly)
n.124A>G
n.453+13A>G
n.317A>G
n.426-87A>G
3g.49125256T>GCA352717811LAMB2c.2717A>C (p.Glu906Ala)
n.124A>C
n.453+13A>C
n.317A>C
n.426-87A>C
3g.49125257C>ACA352717816LAMB2c.2716G>T (p.Glu906Ter)
n.123G>T
n.453+12G>T
n.316G>T
n.426-88G>T
3g.49125257C>GCA352717818LAMB2c.2716G>C (p.Glu906Gln)
n.123G>C
n.453+12G>C
n.316G>C
n.426-88G>C
3g.49125257C>TCA352717819LAMB2c.2716G>A (p.Glu906Lys)
n.123G>A
n.453+12G>A
n.316G>A
n.426-88G>A
gnomAD v4
3g.49125258A=CA1363339552LAMB2c.2715T= (p.Cys905=)
n.122T=
n.453+11T=
n.315T=
n.426-89T=
3g.49125258A>CCA352717823LAMB2c.2715T>G (p.Cys905Trp)
n.122T>G
n.453+11T>G
n.315T>G
n.426-89T>G
3g.49125258A>GCA433834215LAMB2c.2715T>C (p.Cys905=)
n.122T>C
n.453+11T>C
n.315T>C
n.426-89T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125258A>TCA352717826LAMB2c.2715T>A (p.Cys905Ter)
n.122T>A
n.453+11T>A
n.315T>A
n.426-89T>A
3g.49125259C>ACA352717833LAMB2c.2714G>T (p.Cys905Phe)
n.121G>T
n.453+10G>T
n.314G>T
n.426-90G>T
3g.49125259C>GCA352717847LAMB2c.2714G>C (p.Cys905Ser)
n.121G>C
n.453+10G>C
n.314G>C
n.426-90G>C
3g.49125259C>TCA352717866LAMB2c.2714G>A (p.Cys905Tyr)
n.121G>A
n.453+10G>A
n.314G>A
n.426-90G>A
3g.49125260A=CA1363339553LAMB2c.2713T= (p.Cys905=)
n.120T=
n.453+9T=
n.313T=
n.426-91T=
3g.49125260A>CCA352717871LAMB2c.2713T>G (p.Cys905Gly)
n.120T>G
n.453+9T>G
n.313T>G
n.426-91T>G
3g.49125260A>GCA2394239LAMB2c.2713T>C (p.Cys905Arg)
n.120T>C
n.453+9T>C
n.313T>C
n.426-91T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125260A>TCA352717884LAMB2c.2713T>A (p.Cys905Ser)
n.120T>A
n.453+9T>A
n.313T>A
n.426-91T>A
3g.49125261G>ACA433834224LAMB2c.2712C>T (p.His904=)
n.119C>T
n.453+8C>T
n.312C>T
n.426-92C>T
3g.49125261G>CCA2394240LAMB2c.2712C>G (p.His904Gln)
n.119C>G
n.453+8C>G
n.312C>G
n.426-92C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125261G=CA1363339555LAMB2c.2712C= (p.His904=)
n.119C=
n.453+8C=
n.312C=
n.426-92C=
3g.49125261G>TCA352717923LAMB2c.2712C>A (p.His904Gln)
n.119C>A
n.453+8C>A
n.312C>A
n.426-92C>A
3g.49125262T>ACA352717927LAMB2c.2711A>T (p.His904Leu)
n.118A>T
n.453+7A>T
n.311A>T
n.426-93A>T
3g.49125262T>CCA352717931LAMB2c.2711A>G (p.His904Arg)
n.118A>G
n.453+7A>G
n.311A>G
n.426-93A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125262T>GCA352717934LAMB2c.2711A>C (p.His904Pro)
n.118A>C
n.453+7A>C
n.311A>C
n.426-93A>C
3g.49125262T=CA1363339557LAMB2c.2711A= (p.His904=)
n.118A=
n.453+7A=
n.311A=
n.426-93A=
3g.49125263G>ACA352717937LAMB2c.2710C>T (p.His904Tyr)
n.117C>T
n.453+6C>T
n.310C>T
n.426-94C>T
3g.49125263G>CCA352717942LAMB2c.2710C>G (p.His904Asp)
n.117C>G
n.453+6C>G
n.310C>G
n.426-94C>G
3g.49125263G>TCA352717946LAMB2c.2710C>A (p.His904Asn)
n.117C>A
n.453+6C>A
n.310C>A
n.426-94C>A
3g.49125264C>ACA74480712LAMB2c.2709G>T (p.Glu903Asp)
n.116G>T
n.453+5G>T
n.309G>T
n.426-95G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125264C=CA1363339559LAMB2c.2709G= (p.Glu903=)
n.116G=
n.453+5G=
n.309G=
n.426-95G=
3g.49125264C>GCA352717953LAMB2c.2709G>C (p.Glu903Asp)
n.116G>C
n.453+5G>C
n.309G>C
n.426-95G>C
3g.49125264C>TCA433834234LAMB2c.2709G>A (p.Glu903=)
n.116G>A
n.453+5G>A
n.309G>A
n.426-95G>A
3g.49125265T>ACA352717956LAMB2c.2708A>T (p.Glu903Val)
n.115A>T
n.453+4A>T
n.308A>T
n.426-96A>T
3g.49125265T>CCA352717966LAMB2c.2708A>G (p.Glu903Gly)
n.115A>G
n.453+4A>G
n.308A>G
n.426-96A>G
3g.49125265T>GCA352717960LAMB2c.2708A>C (p.Glu903Ala)
n.115A>C
n.453+4A>C
n.308A>C
n.426-96A>C
3g.49125266C>ACA352717972LAMB2c.2707G>T (p.Glu903Ter)
n.114G>T
n.453+3G>T
n.307G>T
n.426-97G>T
3g.49125266C=CA1363339560LAMB2c.2707G= (p.Glu903=)
n.114G=
n.453+3G=
n.307G=
n.426-97G=
3g.49125266C>GCA352717975LAMB2c.2707G>C (p.Glu903Gln)
n.114G>C
n.453+3G>C
n.307G>C
n.426-97G>C
3g.49125266C>TCA352717980LAMB2c.2707G>A (p.Glu903Lys)
n.114G>A
n.453+3G>A
n.307G>A
n.426-97G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.49125267A=CA1363339562LAMB2c.2706T= (p.Gly902=)
n.113T=
n.453+2T=
n.306T=
n.426-98T=
3g.49125267A>CCA433834238LAMB2c.2706T>G (p.Gly902=)
n.113T>G
n.453+2T>G
n.306T>G
n.426-98T>G
dbSNP
3g.49125267A>GCA2394241LAMB2c.2706T>C (p.Gly902=)
n.113T>C
n.453+2T>C
n.306T>C
n.426-98T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125267A>TCA433834239LAMB2c.2706T>A (p.Gly902=)
n.113T>A
n.453+2T>A
n.306T>A
n.426-98T>A
3g.49125268C>ACA352717982LAMB2c.2705G>T (p.Gly902Val)
n.112G>T
n.453+1G>T
n.305G>T
n.426-99G>T
gnomAD v4
3g.49125268C>GCA352717997LAMB2c.2705G>C (p.Gly902Ala)
n.112G>C
n.453+1G>C
n.305G>C
n.426-99G>C
3g.49125268C>TCA352717987LAMB2c.2705G>A (p.Gly902Asp)
n.112G>A
n.453+1G>A
n.305G>A
n.426-99G>A
gnomAD v4
3g.49125269C>ACA352718006LAMB2c.2704G>T (p.Gly902Cys)
n.111G>T
n.453G>T
n.304G>T
n.426-100G>T
3g.49125269C>GCA352718019LAMB2c.2704G>C (p.Gly902Arg)
n.111G>C
n.453G>C
n.304G>C
n.426-100G>C
3g.49125269C>TCA352718023LAMB2c.2704G>A (p.Gly902Ser)
n.111G>A
n.453G>A
n.304G>A
n.426-100G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.49125270C>ACA433834243LAMB2c.2703G>T (p.Gly901=)
n.110G>T
n.452G>T
n.303G>T
n.426-101G>T
gnomAD v4
3g.49125270C>GCA433834245LAMB2c.2703G>C (p.Gly901=)
n.110G>C
n.452G>C
n.303G>C
n.426-101G>C
3g.49125270C>TCA433834247LAMB2c.2703G>A (p.Gly901=)
n.110G>A
n.452G>A
n.303G>A
n.426-101G>A
gnomAD v4
3g.49125271C>ACA2394244LAMB2c.2702G>T (p.Gly901Val)
n.109G>T
n.451G>T
n.302G>T
n.426-102G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125271C=CA1363339565LAMB2c.2702G= (p.Gly901=)
n.109G=
n.451G=
n.302G=
n.426-102G=
3g.49125271C>GCA2394245LAMB2c.2702G>C (p.Gly901Ala)
n.109G>C
n.451G>C
n.302G>C
n.426-102G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125271C>TCA2394243LAMB2c.2702G>A (p.Gly901Glu)
n.109G>A
n.451G>A
n.302G>A
n.426-102G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125271_49125273delinsCCTCA1363339564LAMB2c.2700_2702delinsAGG (p.Thr900=)
n.107_109delinsAGG
n.449_451delinsAGG
n.300_302delinsAGG
n.426-104_426-102delinsAGG
3g.49125272C>ACA2394246LAMB2c.2701G>T (p.Gly901Trp)
n.108G>T
n.450G>T
n.301G>T
n.426-103G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125272C=CA1363339569LAMB2c.2701G= (p.Gly901=)
n.108G=
n.450G=
n.301G=
n.426-103G=
3g.49125272C>GCA352718034LAMB2c.2701G>C (p.Gly901Arg)
n.108G>C
n.450G>C
n.301G>C
n.426-103G>C
3g.49125272C>TCA352718038LAMB2c.2701G>A (p.Gly901Arg)
n.108G>A
n.450G>A
n.301G>A
n.426-103G>A
dbSNP
3g.49125272_49125273delCA2394242LAMB2c.2700_2701del (p.Gly902Ter)
n.107_108del
n.449_450del
n.300_301del
n.426-104_426-103del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125273T>ACA433834257LAMB2c.2700A>T (p.Thr900=)
n.107A>T
n.449A>T
n.300A>T
n.426-104A>T
3g.49125273T>CCA433834254LAMB2c.2700A>G (p.Thr900=)
n.107A>G
n.449A>G
n.300A>G
n.426-104A>G
3g.49125273T>GCA433834255LAMB2c.2700A>C (p.Thr900=)
n.107A>C
n.449A>C
n.300A>C
n.426-104A>C
3g.49125277_49125278dupCA2665697937LAMB2c.2699_2700dup (p.Gly901GlnfsTer?)
n.106_107dup
n.448_449dup
n.299_300dup
n.426-105_426-104dup
gnomAD v4
3g.49125277_49125278delCA352718042LAMB2c.2699_2700del (p.Thr900ArgfsTer3)
n.106_107del
n.448_449del
n.299_300del
n.426-105_426-104del
3g.49125274G>ACA2394247LAMB2c.2699C>T (p.Thr900Ile)
n.106C>T
n.448C>T
n.299C>T
n.426-105C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.49125274G>CCA352718049LAMB2c.2699C>G (p.Thr900Arg)
n.106C>G
n.448C>G
n.299C>G
n.426-105C>G
3g.49125274G=CA1363339571LAMB2c.2699C= (p.Thr900=)
n.106C=
n.448C=
n.299C=
n.426-105C=
3g.49125274G>TCA352718048LAMB2c.2699C>A (p.Thr900Lys)
n.106C>A
n.448C>A
n.299C>A
n.426-105C>A
3g.49125275T>ACA352718053LAMB2c.2698A>T (p.Thr900Ser)
n.105A>T
n.447A>T
n.298A>T
n.426-106A>T
3g.49125275T>CCA352718058LAMB2c.2698A>G (p.Thr900Ala)
n.105A>G
n.447A>G
n.298A>G
n.426-106A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125275T>GCA352718057LAMB2c.2698A>C (p.Thr900Pro)
n.105A>C
n.447A>C
n.298A>C
n.426-106A>C
3g.49125275T=CA1363339572LAMB2c.2698A= (p.Thr900=)
n.105A=
n.447A=
n.298A=
n.426-106A=
3g.49125276G>ACA433834263LAMB2c.2697C>T (p.His899=)
n.104C>T
n.446C>T
n.297C>T
n.426-107C>T
3g.49125276G>CCA352718059LAMB2c.2697C>G (p.His899Gln)
n.104C>G
n.446C>G
n.297C>G
n.426-107C>G
3g.49125276G>TCA352718065LAMB2c.2697C>A (p.His899Gln)
n.104C>A
n.446C>A
n.297C>A
n.426-107C>A
3g.49125277T>ACA74480756LAMB2c.2696A>T (p.His899Leu)
n.103A>T
n.445A>T
n.296A>T
n.426-108A>T
dbSNP
3g.49125277T>CCA352718079LAMB2c.2696A>G (p.His899Arg)
n.103A>G
n.445A>G
n.296A>G
n.426-108A>G
3g.49125277T>GCA352718082LAMB2c.2696A>C (p.His899Pro)
n.103A>C
n.445A>C
n.296A>C
n.426-108A>C
3g.49125277T=CA1363339574LAMB2c.2696A= (p.His899=)
n.103A=
n.445A=
n.296A=
n.426-108A=
3g.49125278G>ACA2394248LAMB2c.2695C>T (p.His899Tyr)
n.102C>T
n.444C>T
n.295C>T
n.426-109C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49125278G>CCA352718083LAMB2c.2695C>G (p.His899Asp)
n.102C>G
n.444C>G
n.295C>G
n.426-109C>G
3g.49125278G=CA1363339576LAMB2c.2695C= (p.His899=)
n.102C=
n.444C=
n.295C=
n.426-109C=
3g.49125278G>TCA352718084LAMB2c.2695C>A (p.His899Asn)
n.102C>A
n.444C>A
n.295C>A
n.426-109C>A
3g.49125279A>CCA352718087LAMB2c.2694T>G (p.Asp898Glu)
n.101T>G
n.443T>G
n.294T>G
n.426-110T>G
3g.49125279A>GCA433834269LAMB2c.2694T>C (p.Asp898=)
n.101T>C
n.443T>C
n.294T>C
n.426-110T>C
3g.49125279A>TCA352718092LAMB2c.2694T>A (p.Asp898Glu)
n.101T>A
n.443T>A
n.294T>A
n.426-110T>A
3g.49125280T>ACA352718098LAMB2c.2693A>T (p.Asp898Val)
n.100A>T
n.442A>T
n.293A>T
n.426-111A>T
3g.49125280T>CCA352718097LAMB2c.2693A>G (p.Asp898Gly)
n.100A>G
n.442A>G
n.293A>G
n.426-111A>G
3g.49125280T>GCA352718096LAMB2c.2693A>C (p.Asp898Ala)
n.100A>C
n.442A>C
n.293A>C
n.426-111A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125280T=CA1363339578LAMB2c.2693A= (p.Asp898=)
n.100A=
n.442A=
n.293A=
n.426-111A=
3g.49125281C>ACA352718101LAMB2c.2692G>T (p.Asp898Tyr)
n.99G>T
n.441G>T
n.292G>T
n.426-112G>T
3g.49125281C>GCA352718104LAMB2c.2692G>C (p.Asp898His)
n.99G>C
n.441G>C
n.292G>C
n.426-112G>C
3g.49125281C>TCA352718107LAMB2c.2692G>A (p.Asp898Asn)
n.99G>A
n.441G>A
n.292G>A
n.426-112G>A
3g.49125282A>CCA433834273LAMB2c.2691T>G (p.Arg897=)
n.98T>G
n.440T>G
n.291T>G
n.426-113T>G
3g.49125282A>GCA433834275LAMB2c.2691T>C (p.Arg897=)
n.98T>C
n.440T>C
n.291T>C
n.426-113T>C
3g.49125282A>TCA433834271LAMB2c.2691T>A (p.Arg897=)
n.98T>A
n.440T>A
n.291T>A
n.426-113T>A
3g.49125283C>ACA74480783LAMB2c.2690G>T (p.Arg897Leu)
n.97G>T
n.439G>T
n.290G>T
n.426-114G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.49125283C=CA1363339580LAMB2c.2690G= (p.Arg897=)
n.97G=
n.439G=
n.290G=
n.426-114G=
3g.49125283C>GCA352718121LAMB2c.2690G>C (p.Arg897Pro)
n.97G>C
n.439G>C
n.290G>C
n.426-114G>C
dbSNP gnomAD v2
3g.49125283C>TCA2394249LAMB2c.2690G>A (p.Arg897His)
n.97G>A
n.439G>A
n.290G>A
n.426-114G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125284G>ACA352718123LAMB2c.2689C>T (p.Arg897Cys)
n.96C>T
n.438C>T
n.289C>T
n.426-115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125284G>CCA352718126LAMB2c.2689C>G (p.Arg897Gly)
n.96C>G
n.438C>G
n.289C>G
n.426-115C>G
COSMIC
3g.49125284G=CA1363339582LAMB2c.2689C= (p.Arg897=)
n.96C=
n.438C=
n.289C=
n.426-115C=
3g.49125284G>TCA352718127LAMB2c.2689C>A (p.Arg897Ser)
n.96C>A
n.438C>A
n.289C>A
n.426-115C>A
gnomAD v4
3g.49125285G>ACA433834280LAMB2c.2688C>T (p.Cys896=)
n.95C>T
n.437C>T
n.288C>T
n.426-116C>T
3g.49125285G>CCA352718135LAMB2c.2688C>G (p.Cys896Trp)
n.95C>G
n.437C>G
n.288C>G
n.426-116C>G
3g.49125285G>TCA352718138LAMB2c.2688C>A (p.Cys896Ter)
n.95C>A
n.437C>A
n.288C>A
n.426-116C>A
3g.49125286C>ACA352718162LAMB2c.2687G>T (p.Cys896Phe)
n.94G>T
n.436G>T
n.287G>T
n.426-117G>T
3g.49125286C=CA1363339583LAMB2c.2687G= (p.Cys896=)
n.94G=
n.436G=
n.287G=
n.426-117G=
3g.49125286C>GCA352718202LAMB2c.2687G>C (p.Cys896Ser)
n.94G>C
n.436G>C
n.287G>C
n.426-117G>C
3g.49125286C>TCA2394250LAMB2c.2687G>A (p.Cys896Tyr)
n.94G>A
n.436G>A
n.287G>A
n.426-117G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.49125287A>CCA352718206LAMB2c.2686T>G (p.Cys896Gly)
n.93T>G
n.435T>G
n.559T>G
n.286T>G
n.426-118T>G
3g.49125287A>GCA352718208LAMB2c.2686T>C (p.Cys896Arg)
n.93T>C
n.435T>C
n.559T>C
n.286T>C
n.426-118T>C
3g.49125287A>TCA352718210LAMB2c.2686T>A (p.Cys896Ser)
n.93T>A
n.435T>A
n.559T>A
n.286T>A
n.426-118T>A
3g.49125288G>ACA433834286LAMB2c.2685C>T (p.Gly895=)
n.92C>T
n.434C>T
n.558C>T
n.285C>T
n.426-119C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125288G>CCA433834289LAMB2c.2685C>G (p.Gly895=)
n.92C>G
n.434C>G
n.558C>G
n.285C>G
n.426-119C>G
COSMIC
3g.49125288G=CA1363339585LAMB2c.2685C= (p.Gly895=)
n.92C=
n.434C=
n.558C=
n.285C=
n.426-119C=
3g.49125288G>TCA433834291LAMB2c.2685C>A (p.Gly895=)
n.92C>A
n.434C>A
n.558C>A
n.285C>A
n.426-119C>A
3g.49125289C>ACA352718214LAMB2c.2684G>T (p.Gly895Val)
n.91G>T
n.433G>T
n.557G>T
n.284G>T
n.426-120G>T
3g.49125289C>GCA352718219LAMB2c.2684G>C (p.Gly895Ala)
n.91G>C
n.433G>C
n.557G>C
n.284G>C
n.426-120G>C
3g.49125289C>TCA352718223LAMB2c.2684G>A (p.Gly895Asp)
n.91G>A
n.433G>A
n.557G>A
n.284G>A
n.426-120G>A
3g.49125290C>ACA352718229LAMB2c.2683G>T (p.Gly895Cys)
n.90G>T
n.432G>T
n.556G>T
n.283G>T
n.426-121G>T
3g.49125290C>GCA352718231LAMB2c.2683G>C (p.Gly895Arg)
n.90G>C
n.432G>C
n.556G>C
n.283G>C
n.426-121G>C
3g.49125290C>TCA352718238LAMB2c.2683G>A (p.Gly895Ser)
n.90G>A
n.432G>A
n.556G>A
n.283G>A
n.426-121G>A
gnomAD v4
3g.49125291C>ACA433834296LAMB2c.2682G>T (p.Leu894=)
n.89G>T
n.431G>T
n.555G>T
n.282G>T
n.426-122G>T
3g.49125291C>GCA433834298LAMB2c.2682G>C (p.Leu894=)
n.89G>C
n.431G>C
n.555G>C
n.282G>C
n.426-122G>C
3g.49125291C>TCA433834299LAMB2c.2682G>A (p.Leu894=)
n.89G>A
n.431G>A
n.555G>A
n.282G>A
n.426-122G>A
3g.49125292A=CA1363339587LAMB2c.2681T= (p.Leu894=)
n.88T=
n.430T=
n.554T=
n.281T=
n.426-123T=
3g.49125292A>CCA352718242LAMB2c.2681T>G (p.Leu894Arg)
n.88T>G
n.430T>G
n.554T>G
n.281T>G
n.426-123T>G
3g.49125292A>GCA352718251LAMB2c.2681T>C (p.Leu894Pro)
n.88T>C
n.430T>C
n.554T>C
n.281T>C
n.426-123T>C
dbSNP
3g.49125292A>TCA352718253LAMB2c.2681T>A (p.Leu894Gln)
n.88T>A
n.430T>A
n.554T>A
n.281T>A
n.426-123T>A
3g.49125293G>ACA433834302LAMB2c.2680C>T (p.Leu894=)
n.87C>T
n.429C>T
n.553C>T
n.280C>T
n.426-124C>T
3g.49125293G>CCA352718256LAMB2c.2680C>G (p.Leu894Val)
n.87C>G
n.429C>G
n.553C>G
n.280C>G
n.426-124C>G
3g.49125293G>TCA352718261LAMB2c.2680C>A (p.Leu894Met)
n.87C>A
n.429C>A
n.553C>A
n.280C>A
n.426-124C>A
3g.49125294G>ACA433834304LAMB2c.2679C>T (p.Cys893=)
n.86C>T
n.428C>T
n.552C>T
n.279C>T
n.426-125C>T
dbSNP
3g.49125294G>CCA352718265LAMB2c.2679C>G (p.Cys893Trp)
n.86C>G
n.428C>G
n.552C>G
n.279C>G
n.426-125C>G
3g.49125294G=CA1363339589LAMB2c.2679C= (p.Cys893=)
n.86C=
n.428C=
n.552C=
n.279C=
n.426-125C=
3g.49125294G>TCA352718268LAMB2c.2679C>A (p.Cys893Ter)
n.86C>A
n.428C>A
n.552C>A
n.279C>A
n.426-125C>A
3g.49125295C>ACA352718274LAMB2c.2678G>T (p.Cys893Phe)
n.85G>T
n.427G>T
n.551G>T
n.278G>T
n.426-126G>T
3g.49125295C>GCA352718276LAMB2c.2678G>C (p.Cys893Ser)
n.85G>C
n.427G>C
n.551G>C
n.278G>C
n.426-126G>C
3g.49125295C>TCA352718279LAMB2c.2678G>A (p.Cys893Tyr)
n.85G>A
n.427G>A
n.551G>A
n.278G>A
n.426-126G>A
gnomAD v4
3g.49125296A>CCA352718284LAMB2c.2677T>G (p.Cys893Gly)
n.84T>G
n.426T>G
n.550T>G
n.277T>G
n.426-127T>G
3g.49125296A>GCA352718286LAMB2c.2677T>C (p.Cys893Arg)
n.84T>C
n.426T>C
n.550T>C
n.277T>C
n.426-127T>C
3g.49125296A>TCA352718287LAMB2c.2677T>A (p.Cys893Ser)
n.84T>A
n.426T>A
n.550T>A
n.277T>A
n.426-127T>A
3g.49125297A=CA1363339590LAMB2c.2676T= (p.Ala892=)
n.83T=
n.425T=
n.549T=
n.276T=
n.426-128T=
3g.49125297A>CCA433834309LAMB2c.2676T>G (p.Ala892=)
n.83T>G
n.425T>G
n.549T>G
n.276T>G
n.426-128T>G
3g.49125297A>GCA2394251LAMB2c.2676T>C (p.Ala892=)
n.83T>C
n.425T>C
n.549T>C
n.276T>C
n.426-128T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125297A>TCA433834313LAMB2c.2676T>A (p.Ala892=)
n.83T>A
n.425T>A
n.549T>A
n.276T>A
n.426-128T>A
3g.49125298G>ACA352718288LAMB2c.2675C>T (p.Ala892Val)
n.82C>T
n.424C>T
n.548C>T
n.275C>T
n.426-129C>T
gnomAD v4
3g.49125298G>CCA352718293LAMB2c.2675C>G (p.Ala892Gly)
n.82C>G
n.424C>G
n.548C>G
n.275C>G
n.426-129C>G
3g.49125298G>TCA352718295LAMB2c.2675C>A (p.Ala892Asp)
n.82C>A
n.424C>A
n.548C>A
n.275C>A
n.426-129C>A
3g.49125299C>ACA352718296LAMB2c.2674G>T (p.Ala892Ser)
n.81G>T
n.423G>T
n.547G>T
n.274G>T
n.426-130G>T
3g.49125299C=CA1363339592LAMB2c.2674G= (p.Ala892=)
n.81G=
n.423G=
n.547G=
n.274G=
n.426-130G=
3g.49125299C>GCA352718298LAMB2c.2674G>C (p.Ala892Pro)
n.81G>C
n.423G>C
n.547G>C
n.274G>C
n.426-130G>C
3g.49125299C>TCA2394252LAMB2c.2674G>A (p.Ala892Thr)
n.81G>A
n.423G>A
n.547G>A
n.274G>A
n.426-130G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125300G>ACA2394253LAMB2c.2673C>T (p.Gly891=)
n.80C>T
n.422C>T
n.546C>T
n.273C>T
n.426-131C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125300G>CCA2394254LAMB2c.2673C>G (p.Gly891=)
n.80C>G
n.422C>G
n.546C>G
n.273C>G
n.426-131C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49125300G=CA1363339594LAMB2c.2673C= (p.Gly891=)
n.80C=
n.422C=
n.546C=
n.273C=
n.426-131C=
3g.49125300G>TCA433834318LAMB2c.2673C>A (p.Gly891=)
n.80C>A
n.422C>A
n.546C>A
n.273C>A
n.426-131C>A
3g.49125301C>ACA352718324LAMB2c.2672G>T (p.Gly891Val)
n.79G>T
n.421G>T
n.545G>T
n.272G>T
n.426-132G>T
3g.49125301C=CA1363339597LAMB2c.2672G= (p.Gly891=)
n.79G=
n.421G=
n.545G=
n.272G=
n.426-132G=
3g.49125301C>GCA352718326LAMB2c.2672G>C (p.Gly891Ala)
n.79G>C
n.421G>C
n.545G>C
n.272G>C
n.426-132G>C
3g.49125301C>TCA74480869LAMB2c.2672G>A (p.Gly891Asp)
n.79G>A
n.421G>A
n.545G>A
n.272G>A
n.426-132G>A
dbSNP
3g.49125302C>ACA352718340LAMB2c.2671G>T (p.Gly891Cys)
n.78G>T
n.420G>T
n.544G>T
n.271G>T
n.426-133G>T
3g.49125302C>GCA352718348LAMB2c.2671G>C (p.Gly891Arg)
n.78G>C
n.420G>C
n.544G>C
n.271G>C
n.426-133G>C
3g.49125302C>TCA352718361LAMB2c.2671G>A (p.Gly891Ser)
n.78G>A
n.420G>A
n.544G>A
n.271G>A
n.426-133G>A
3g.49125303T>ACA433834326LAMB2c.2670A>T (p.Thr890=)
n.77A>T
n.419A>T
n.543A>T
n.270A>T
n.426-134A>T
3g.49125303T>CCA433834327LAMB2c.2670A>G (p.Thr890=)
n.77A>G
n.419A>G
n.543A>G
n.270A>G
n.426-134A>G
3g.49125303T>GCA433834328LAMB2c.2670A>C (p.Thr890=)
n.77A>C
n.419A>C
n.543A>C
n.270A>C
n.426-134A>C
3g.49125304G>ACA2394255LAMB2c.2669C>T (p.Thr890Ile)
n.76C>T
n.418C>T
n.542C>T
n.269C>T
n.426-135C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125304G>CCA2394256LAMB2c.2669C>G (p.Thr890Arg)
n.76C>G
n.418C>G
n.542C>G
n.269C>G
n.426-135C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49125304G=CA1363339599LAMB2c.2669C= (p.Thr890=)
n.76C=
n.418C=
n.542C=
n.269C=
n.426-135C=
3g.49125304G>TCA352718364LAMB2c.2669C>A (p.Thr890Lys)
n.76C>A
n.418C>A
n.542C>A
n.269C>A
n.426-135C>A
3g.49125305T>ACA352718369LAMB2c.2668A>T (p.Thr890Ser)
n.75A>T
n.417A>T
n.541A>T
n.268A>T
n.426-136A>T
3g.49125305T>CCA352718375LAMB2c.2668A>G (p.Thr890Ala)
n.75A>G
n.417A>G
n.541A>G
n.268A>G
n.426-136A>G
3g.49125305T>GCA352718379LAMB2c.2668A>C (p.Thr890Pro)
n.75A>C
n.417A>C
n.541A>C
n.268A>C
n.426-136A>C

Number of alleles fetched