Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49125205G= | CA1363339507 | LAMB2 | c.2721-36C= (n.2721-36C=) n.128-36C= n.454-36C= n.321-36C= n.426-36C= | |
3 | g.49125205G>T | CA74480580 | LAMB2 | c.2721-36C>A (n.2721-36C>A) n.128-36C>A n.454-36C>A n.321-36C>A n.426-36C>A | dbSNP |
3 | g.49125207G>T | CA2665697686 | LAMB2 | c.2721-38C>A (n.2721-38C>A) n.128-38C>A n.454-38C>A n.321-38C>A n.426-38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125209A= | CA1363339509 | LAMB2 | c.2721-40T= (n.2721-40T=) n.128-40T= n.454-40T= n.321-40T= n.426-40T= | |
3 | g.49125209A>G | CA74480584 | LAMB2 | c.2721-40T>C (n.2721-40T>C) n.128-40T>C n.454-40T>C n.321-40T>C n.426-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125211C>A | CA907822240 | LAMB2 | c.2721-42G>T (n.2721-42G>T) n.128-42G>T n.454-42G>T n.321-42G>T n.426-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125211C= | CA1363339511 | LAMB2 | c.2721-42G= (n.2721-42G=) n.128-42G= n.454-42G= n.321-42G= n.426-42G= | |
3 | g.49125211C>G | CA2394228 | LAMB2 | c.2721-42G>C (n.2721-42G>C) n.128-42G>C n.454-42G>C n.321-42G>C n.426-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125211C>T | CA2394229 | LAMB2 | c.2721-42G>A (n.2721-42G>A) n.128-42G>A n.454-42G>A n.321-42G>A n.426-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125212C>A | CA2394230 | LAMB2 | c.2720+41G>T (n.2720+41G>T) n.127+41G>T n.454-43G>T n.320+41G>T n.426-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125212C= | CA1363339514 | LAMB2 | c.2720+41G= (n.2720+41G=) n.127+41G= n.454-43G= n.320+41G= n.426-43G= | |
3 | g.49125212C>T | CA2665697688 | LAMB2 | c.2720+41G>A (n.2720+41G>A) n.127+41G>A n.454-43G>A n.320+41G>A n.426-43G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125213T>C | CA2665697693 | LAMB2 | c.2720+40A>G (n.2720+40A>G) n.127+40A>G n.454-44A>G n.320+40A>G n.426-44A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125214G>A | CA1363339516 | LAMB2 | c.2720+39C>T (n.2720+39C>T) n.127+39C>T n.454-45C>T n.320+39C>T n.426-45C>T | dbSNP |
3 | g.49125214G>C | CA2665697696 | LAMB2 | c.2720+39C>G (n.2720+39C>G) n.127+39C>G n.454-45C>G n.320+39C>G n.426-45C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125214G= | CA1363339515 | LAMB2 | c.2720+39C= (n.2720+39C=) n.127+39C= n.454-45C= n.320+39C= n.426-45C= | |
3 | g.49125215C>T | CA2665697697 | LAMB2 | c.2720+38G>A (n.2720+38G>A) n.127+38G>A n.454-46G>A n.320+38G>A n.426-46G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125216C= | CA1363339518 | LAMB2 | c.2720+37G= (n.2720+37G=) n.127+37G= n.454-47G= n.320+37G= n.426-47G= | |
3 | g.49125216C>T | CA543048639 | LAMB2 | c.2720+37G>A (n.2720+37G>A) n.127+37G>A n.454-47G>A n.320+37G>A n.426-47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125219C= | CA1363339519 | LAMB2 | c.2720+34G= (n.2720+34G=) n.127+34G= n.454-50G= n.320+34G= n.426-50G= | |
3 | g.49125219C>T | CA1047736189 | LAMB2 | c.2720+34G>A (n.2720+34G>A) n.127+34G>A n.454-50G>A n.320+34G>A n.426-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125220C>A | CA2665697698 | LAMB2 | c.2720+33G>T (n.2720+33G>T) n.127+33G>T n.453+49G>T n.320+33G>T n.426-51G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125221A>G | CA2665697699 | LAMB2 | c.2720+32T>C (n.2720+32T>C) n.127+32T>C n.453+48T>C n.320+32T>C n.426-52T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125222A>G | CA2665697701 | LAMB2 | c.2720+31T>C (n.2720+31T>C) n.127+31T>C n.453+47T>C n.320+31T>C n.426-53T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125223C>T | CA2665697702 | LAMB2 | c.2720+30G>A (n.2720+30G>A) n.127+30G>A n.453+46G>A n.320+30G>A n.426-54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125225A= | CA1363339521 | LAMB2 | c.2720+28T= (n.2720+28T=) n.127+28T= n.453+44T= n.320+28T= n.426-56T= | |
3 | g.49125225A>C | CA2394231 | LAMB2 | c.2720+28T>G (n.2720+28T>G) n.127+28T>G n.453+44T>G n.320+28T>G n.426-56T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125226A= | CA1363339523 | LAMB2 | c.2720+27T= (n.2720+27T=) n.127+27T= n.453+43T= n.320+27T= n.426-57T= | |
3 | g.49125226A>C | CA1363339522 | LAMB2 | c.2720+27T>G (n.2720+27T>G) n.127+27T>G n.453+43T>G n.320+27T>G n.426-57T>G | dbSNP |
3 | g.49125226A>G | CA2665697714 | LAMB2 | c.2720+27T>C (n.2720+27T>C) n.127+27T>C n.453+43T>C n.320+27T>C n.426-57T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125229dup | CA2394232 | LAMB2 | c.2720+26dup (n.2720+26dup) n.127+26dup n.453+42dup n.320+26dup n.426-58dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125228C>A | CA2394233 | LAMB2 | c.2720+25G>T (n.2720+25G>T) n.127+25G>T n.453+41G>T n.320+25G>T n.426-59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125228C= | CA1363339525 | LAMB2 | c.2720+25G= (n.2720+25G=) n.127+25G= n.453+41G= n.320+25G= n.426-59G= | |
3 | g.49125229C= | CA1363339526 | LAMB2 | c.2720+24G= (n.2720+24G=) n.127+24G= n.453+40G= n.320+24G= n.426-60G= | |
3 | g.49125229C>G | CA74480628 | LAMB2 | c.2720+24G>C (n.2720+24G>C) n.127+24G>C n.453+40G>C n.320+24G>C n.426-60G>C | dbSNP |
3 | g.49125230A= | CA1363339527 | LAMB2 | c.2720+23T= (n.2720+23T=) n.127+23T= n.453+39T= n.320+23T= n.426-61T= | |
3 | g.49125230A>C | CA2394234 | LAMB2 | c.2720+23T>G (n.2720+23T>G) n.127+23T>G n.453+39T>G n.320+23T>G n.426-61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125231C= | CA1363339529 | LAMB2 | c.2720+22G= (n.2720+22G=) n.127+22G= n.453+38G= n.320+22G= n.426-62G= | |
3 | g.49125231C>T | CA1363339531 | LAMB2 | c.2720+22G>A (n.2720+22G>A) n.127+22G>A n.453+38G>A n.320+22G>A n.426-62G>A | dbSNP |
3 | g.49125233C= | CA1363339533 | LAMB2 | c.2720+20G= (n.2720+20G=) n.127+20G= n.453+36G= n.320+20G= n.426-64G= | |
3 | g.49125233C>G | CA1363339534 | LAMB2 | c.2720+20G>C (n.2720+20G>C) n.127+20G>C n.453+36G>C n.320+20G>C n.426-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125233C>T | CA2394235 | LAMB2 | c.2720+20G>A (n.2720+20G>A) n.127+20G>A n.453+36G>A n.320+20G>A n.426-64G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125235T>C | CA2394236 | LAMB2 | c.2720+18A>G (n.2720+18A>G) n.127+18A>G n.453+34A>G n.320+18A>G n.426-66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125235T= | CA1363339535 | LAMB2 | c.2720+18A= (n.2720+18A=) n.127+18A= n.453+34A= n.320+18A= n.426-66A= | |
3 | g.49125236A>T | CA2577594270 | LAMB2 | c.2720+17T>A (n.2720+17T>A) n.127+17T>A n.453+33T>A n.320+17T>A n.426-67T>A | |
3 | g.49125239T>G | CA2665697804 | LAMB2 | c.2720+14A>C (n.2720+14A>C) n.127+14A>C n.453+30A>C n.320+14A>C n.426-70A>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125240G>A | CA2665697813 | LAMB2 | c.2720+13C>T (n.2720+13C>T) n.127+13C>T n.453+29C>T n.320+13C>T n.426-71C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125240G= | CA1363339536 | LAMB2 | c.2720+13C= (n.2720+13C=) n.127+13C= n.453+29C= n.320+13C= n.426-71C= | |
3 | g.49125240G>T | CA2394237 | LAMB2 | c.2720+13C>A (n.2720+13C>A) n.127+13C>A n.453+29C>A n.320+13C>A n.426-71C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125241C>T | CA2665697818 | LAMB2 | c.2720+12G>A (n.2720+12G>A) n.127+12G>A n.453+28G>A n.320+12G>A n.426-72G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125242T>A | CA2756174171 | LAMB2 | c.2720+11A>T (n.2720+11A>T) n.127+11A>T n.453+27A>T n.320+11A>T n.426-73A>T | |
3 | g.49125242T>C | CA2394238 | LAMB2 | c.2720+11A>G (n.2720+11A>G) n.127+11A>G n.453+27A>G n.320+11A>G n.426-73A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125242T= | CA1363339538 | LAMB2 | c.2720+11A= (n.2720+11A=) n.127+11A= n.453+27A= n.320+11A= n.426-73A= | |
3 | g.49125246G>A | CA2756174173 | LAMB2 | c.2720+7C>T (n.2720+7C>T) n.127+7C>T n.453+23C>T n.320+7C>T n.426-77C>T | |
3 | g.49125246G>C | CA1047736204 | LAMB2 | c.2720+7C>G (n.2720+7C>G) n.127+7C>G n.453+23C>G n.320+7C>G n.426-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125246G= | CA1363339540 | LAMB2 | c.2720+7C= (n.2720+7C=) n.127+7C= n.453+23C= n.320+7C= n.426-77C= | |
3 | g.49125247T>A | CA2756174175 | LAMB2 | c.2720+6A>T (n.2720+6A>T) n.127+6A>T n.453+22A>T n.320+6A>T n.426-78A>T | |
3 | g.49125247T>C | CA1363339543 | LAMB2 | c.2720+6A>G (n.2720+6A>G) n.127+6A>G n.453+22A>G n.320+6A>G n.426-78A>G | dbSNP |
3 | g.49125247T>G | CA1363339544 | LAMB2 | c.2720+6A>C (n.2720+6A>C) n.127+6A>C n.453+22A>C n.320+6A>C n.426-78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125247T= | CA1363339542 | LAMB2 | c.2720+6A= (n.2720+6A=) n.127+6A= n.453+22A= n.320+6A= n.426-78A= | |
3 | g.49125248C= | CA1363339546 | LAMB2 | c.2720+5G= (n.2720+5G=) n.127+5G= n.453+21G= n.320+5G= n.426-79G= | |
3 | g.49125248C>T | CA1047736210 | LAMB2 | c.2720+5G>A (n.2720+5G>A) n.127+5G>A n.453+21G>A n.320+5G>A n.426-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125254_49125269dup | CA916888841 | LAMB2 | c.2710_2720+5dup n.117_127+5dup n.453+6_453+21dup n.310_320+5dup n.426-94_426-79dup | dbSNP |
3 | g.49125249T>A | CA2756174176 | LAMB2 | c.2720+4A>T (n.2720+4A>T) n.127+4A>T n.453+20A>T n.320+4A>T n.426-80A>T | |
3 | g.49125250C= | CA1363339547 | LAMB2 | c.2720+3G= (n.2720+3G=) n.127+3G= n.453+19G= n.320+3G= n.426-81G= | |
3 | g.49125250C>T | CA74480665 | LAMB2 | c.2720+3G>A (n.2720+3G>A) n.127+3G>A n.453+19G>A n.320+3G>A n.426-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125251A>C | CA352717727 | LAMB2 | c.2720+2T>G (n.2720+2T>G) n.127+2T>G n.453+18T>G n.320+2T>G n.426-82T>G | |
3 | g.49125251A>G | CA352717756 | LAMB2 | c.2720+2T>C (n.2720+2T>C) n.127+2T>C n.453+18T>C n.320+2T>C n.426-82T>C | |
3 | g.49125251A>T | CA352717759 | LAMB2 | c.2720+2T>A (n.2720+2T>A) n.127+2T>A n.453+18T>A n.320+2T>A n.426-82T>A | |
3 | g.49125252C>A | CA352717763 | LAMB2 | c.2720+1G>T (n.2720+1G>T) n.127+1G>T n.453+17G>T n.320+1G>T n.426-83G>T | |
3 | g.49125252C>G | CA352717768 | LAMB2 | c.2720+1G>C (n.2720+1G>C) n.127+1G>C n.453+17G>C n.320+1G>C n.426-83G>C | |
3 | g.49125252C>T | CA352717773 | LAMB2 | c.2720+1G>A (n.2720+1G>A) n.127+1G>A n.453+17G>A n.320+1G>A n.426-83G>A | |
3 | g.49125253C>A | CA352717778 | LAMB2 | c.2720G>T (p.Arg907Met) n.127G>T n.453+16G>T n.320G>T n.426-84G>T | |
3 | g.49125253C= | CA1363339550 | LAMB2 | c.2720G= (p.Arg907=) n.127G= n.453+16G= n.320G= n.426-84G= | |
3 | g.49125253C>G | CA352717779 | LAMB2 | c.2720G>C (p.Arg907Thr) n.127G>C n.453+16G>C n.320G>C n.426-84G>C | |
3 | g.49125253C>T | CA352717780 | LAMB2 | c.2720G>A (p.Arg907Lys) n.127G>A n.453+16G>A n.320G>A n.426-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125254T>A | CA352717784 | LAMB2 | c.2719A>T (p.Arg907Trp) n.126A>T n.453+15A>T n.319A>T n.426-85A>T | |
3 | g.49125254T>C | CA352717788 | LAMB2 | c.2719A>G (p.Arg907Gly) n.126A>G n.453+15A>G n.319A>G n.426-85A>G | |
3 | g.49125254T>G | CA433834206 | LAMB2 | c.2719A>C (p.Arg907=) n.126A>C n.453+15A>C n.319A>C n.426-85A>C | |
3 | g.49125255T>A | CA352717793 | LAMB2 | c.2718A>T (p.Glu906Asp) n.125A>T n.453+14A>T n.318A>T n.426-86A>T | |
3 | g.49125255T>C | CA433834210 | LAMB2 | c.2718A>G (p.Glu906=) n.125A>G n.453+14A>G n.318A>G n.426-86A>G | |
3 | g.49125255T>G | CA352717789 | LAMB2 | c.2718A>C (p.Glu906Asp) n.125A>C n.453+14A>C n.318A>C n.426-86A>C | |
3 | g.49125256T>A | CA352717801 | LAMB2 | c.2717A>T (p.Glu906Val) n.124A>T n.453+13A>T n.317A>T n.426-87A>T | |
3 | g.49125256T>C | CA352717807 | LAMB2 | c.2717A>G (p.Glu906Gly) n.124A>G n.453+13A>G n.317A>G n.426-87A>G | |
3 | g.49125256T>G | CA352717811 | LAMB2 | c.2717A>C (p.Glu906Ala) n.124A>C n.453+13A>C n.317A>C n.426-87A>C | |
3 | g.49125257C>A | CA352717816 | LAMB2 | c.2716G>T (p.Glu906Ter) n.123G>T n.453+12G>T n.316G>T n.426-88G>T | |
3 | g.49125257C>G | CA352717818 | LAMB2 | c.2716G>C (p.Glu906Gln) n.123G>C n.453+12G>C n.316G>C n.426-88G>C | |
3 | g.49125257C>T | CA352717819 | LAMB2 | c.2716G>A (p.Glu906Lys) n.123G>A n.453+12G>A n.316G>A n.426-88G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125258A= | CA1363339552 | LAMB2 | c.2715T= (p.Cys905=) n.122T= n.453+11T= n.315T= n.426-89T= | |
3 | g.49125258A>C | CA352717823 | LAMB2 | c.2715T>G (p.Cys905Trp) n.122T>G n.453+11T>G n.315T>G n.426-89T>G | |
3 | g.49125258A>G | CA433834215 | LAMB2 | c.2715T>C (p.Cys905=) n.122T>C n.453+11T>C n.315T>C n.426-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125258A>T | CA352717826 | LAMB2 | c.2715T>A (p.Cys905Ter) n.122T>A n.453+11T>A n.315T>A n.426-89T>A | |
3 | g.49125259C>A | CA352717833 | LAMB2 | c.2714G>T (p.Cys905Phe) n.121G>T n.453+10G>T n.314G>T n.426-90G>T | |
3 | g.49125259C>G | CA352717847 | LAMB2 | c.2714G>C (p.Cys905Ser) n.121G>C n.453+10G>C n.314G>C n.426-90G>C | |
3 | g.49125259C>T | CA352717866 | LAMB2 | c.2714G>A (p.Cys905Tyr) n.121G>A n.453+10G>A n.314G>A n.426-90G>A | |
3 | g.49125260A= | CA1363339553 | LAMB2 | c.2713T= (p.Cys905=) n.120T= n.453+9T= n.313T= n.426-91T= | |
3 | g.49125260A>C | CA352717871 | LAMB2 | c.2713T>G (p.Cys905Gly) n.120T>G n.453+9T>G n.313T>G n.426-91T>G | |
3 | g.49125260A>G | CA2394239 | LAMB2 | c.2713T>C (p.Cys905Arg) n.120T>C n.453+9T>C n.313T>C n.426-91T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125260A>T | CA352717884 | LAMB2 | c.2713T>A (p.Cys905Ser) n.120T>A n.453+9T>A n.313T>A n.426-91T>A | |
3 | g.49125261G>A | CA433834224 | LAMB2 | c.2712C>T (p.His904=) n.119C>T n.453+8C>T n.312C>T n.426-92C>T | |
3 | g.49125261G>C | CA2394240 | LAMB2 | c.2712C>G (p.His904Gln) n.119C>G n.453+8C>G n.312C>G n.426-92C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125261G= | CA1363339555 | LAMB2 | c.2712C= (p.His904=) n.119C= n.453+8C= n.312C= n.426-92C= | |
3 | g.49125261G>T | CA352717923 | LAMB2 | c.2712C>A (p.His904Gln) n.119C>A n.453+8C>A n.312C>A n.426-92C>A | |
3 | g.49125262T>A | CA352717927 | LAMB2 | c.2711A>T (p.His904Leu) n.118A>T n.453+7A>T n.311A>T n.426-93A>T | |
3 | g.49125262T>C | CA352717931 | LAMB2 | c.2711A>G (p.His904Arg) n.118A>G n.453+7A>G n.311A>G n.426-93A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125262T>G | CA352717934 | LAMB2 | c.2711A>C (p.His904Pro) n.118A>C n.453+7A>C n.311A>C n.426-93A>C | |
3 | g.49125262T= | CA1363339557 | LAMB2 | c.2711A= (p.His904=) n.118A= n.453+7A= n.311A= n.426-93A= | |
3 | g.49125263G>A | CA352717937 | LAMB2 | c.2710C>T (p.His904Tyr) n.117C>T n.453+6C>T n.310C>T n.426-94C>T | |
3 | g.49125263G>C | CA352717942 | LAMB2 | c.2710C>G (p.His904Asp) n.117C>G n.453+6C>G n.310C>G n.426-94C>G | |
3 | g.49125263G>T | CA352717946 | LAMB2 | c.2710C>A (p.His904Asn) n.117C>A n.453+6C>A n.310C>A n.426-94C>A | |
3 | g.49125264C>A | CA74480712 | LAMB2 | c.2709G>T (p.Glu903Asp) n.116G>T n.453+5G>T n.309G>T n.426-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125264C= | CA1363339559 | LAMB2 | c.2709G= (p.Glu903=) n.116G= n.453+5G= n.309G= n.426-95G= | |
3 | g.49125264C>G | CA352717953 | LAMB2 | c.2709G>C (p.Glu903Asp) n.116G>C n.453+5G>C n.309G>C n.426-95G>C | |
3 | g.49125264C>T | CA433834234 | LAMB2 | c.2709G>A (p.Glu903=) n.116G>A n.453+5G>A n.309G>A n.426-95G>A | |
3 | g.49125265T>A | CA352717956 | LAMB2 | c.2708A>T (p.Glu903Val) n.115A>T n.453+4A>T n.308A>T n.426-96A>T | |
3 | g.49125265T>C | CA352717966 | LAMB2 | c.2708A>G (p.Glu903Gly) n.115A>G n.453+4A>G n.308A>G n.426-96A>G | |
3 | g.49125265T>G | CA352717960 | LAMB2 | c.2708A>C (p.Glu903Ala) n.115A>C n.453+4A>C n.308A>C n.426-96A>C | |
3 | g.49125266C>A | CA352717972 | LAMB2 | c.2707G>T (p.Glu903Ter) n.114G>T n.453+3G>T n.307G>T n.426-97G>T | |
3 | g.49125266C= | CA1363339560 | LAMB2 | c.2707G= (p.Glu903=) n.114G= n.453+3G= n.307G= n.426-97G= | |
3 | g.49125266C>G | CA352717975 | LAMB2 | c.2707G>C (p.Glu903Gln) n.114G>C n.453+3G>C n.307G>C n.426-97G>C | |
3 | g.49125266C>T | CA352717980 | LAMB2 | c.2707G>A (p.Glu903Lys) n.114G>A n.453+3G>A n.307G>A n.426-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125267A= | CA1363339562 | LAMB2 | c.2706T= (p.Gly902=) n.113T= n.453+2T= n.306T= n.426-98T= | |
3 | g.49125267A>C | CA433834238 | LAMB2 | c.2706T>G (p.Gly902=) n.113T>G n.453+2T>G n.306T>G n.426-98T>G | dbSNP |
3 | g.49125267A>G | CA2394241 | LAMB2 | c.2706T>C (p.Gly902=) n.113T>C n.453+2T>C n.306T>C n.426-98T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125267A>T | CA433834239 | LAMB2 | c.2706T>A (p.Gly902=) n.113T>A n.453+2T>A n.306T>A n.426-98T>A | |
3 | g.49125268C>A | CA352717982 | LAMB2 | c.2705G>T (p.Gly902Val) n.112G>T n.453+1G>T n.305G>T n.426-99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125268C>G | CA352717997 | LAMB2 | c.2705G>C (p.Gly902Ala) n.112G>C n.453+1G>C n.305G>C n.426-99G>C | |
3 | g.49125268C>T | CA352717987 | LAMB2 | c.2705G>A (p.Gly902Asp) n.112G>A n.453+1G>A n.305G>A n.426-99G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125269C>A | CA352718006 | LAMB2 | c.2704G>T (p.Gly902Cys) n.111G>T n.453G>T n.304G>T n.426-100G>T | |
3 | g.49125269C>G | CA352718019 | LAMB2 | c.2704G>C (p.Gly902Arg) n.111G>C n.453G>C n.304G>C n.426-100G>C | |
3 | g.49125269C>T | CA352718023 | LAMB2 | c.2704G>A (p.Gly902Ser) n.111G>A n.453G>A n.304G>A n.426-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125270C>A | CA433834243 | LAMB2 | c.2703G>T (p.Gly901=) n.110G>T n.452G>T n.303G>T n.426-101G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125270C>G | CA433834245 | LAMB2 | c.2703G>C (p.Gly901=) n.110G>C n.452G>C n.303G>C n.426-101G>C | |
3 | g.49125270C>T | CA433834247 | LAMB2 | c.2703G>A (p.Gly901=) n.110G>A n.452G>A n.303G>A n.426-101G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125271C>A | CA2394244 | LAMB2 | c.2702G>T (p.Gly901Val) n.109G>T n.451G>T n.302G>T n.426-102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125271C= | CA1363339565 | LAMB2 | c.2702G= (p.Gly901=) n.109G= n.451G= n.302G= n.426-102G= | |
3 | g.49125271C>G | CA2394245 | LAMB2 | c.2702G>C (p.Gly901Ala) n.109G>C n.451G>C n.302G>C n.426-102G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125271C>T | CA2394243 | LAMB2 | c.2702G>A (p.Gly901Glu) n.109G>A n.451G>A n.302G>A n.426-102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125271_49125273delinsCCT | CA1363339564 | LAMB2 | c.2700_2702delinsAGG (p.Thr900=) n.107_109delinsAGG n.449_451delinsAGG n.300_302delinsAGG n.426-104_426-102delinsAGG | |
3 | g.49125272C>A | CA2394246 | LAMB2 | c.2701G>T (p.Gly901Trp) n.108G>T n.450G>T n.301G>T n.426-103G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125272C= | CA1363339569 | LAMB2 | c.2701G= (p.Gly901=) n.108G= n.450G= n.301G= n.426-103G= | |
3 | g.49125272C>G | CA352718034 | LAMB2 | c.2701G>C (p.Gly901Arg) n.108G>C n.450G>C n.301G>C n.426-103G>C | |
3 | g.49125272C>T | CA352718038 | LAMB2 | c.2701G>A (p.Gly901Arg) n.108G>A n.450G>A n.301G>A n.426-103G>A | dbSNP |
3 | g.49125272_49125273del | CA2394242 | LAMB2 | c.2700_2701del (p.Gly902Ter) n.107_108del n.449_450del n.300_301del n.426-104_426-103del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125273T>A | CA433834257 | LAMB2 | c.2700A>T (p.Thr900=) n.107A>T n.449A>T n.300A>T n.426-104A>T | |
3 | g.49125273T>C | CA433834254 | LAMB2 | c.2700A>G (p.Thr900=) n.107A>G n.449A>G n.300A>G n.426-104A>G | |
3 | g.49125273T>G | CA433834255 | LAMB2 | c.2700A>C (p.Thr900=) n.107A>C n.449A>C n.300A>C n.426-104A>C | |
3 | g.49125277_49125278dup | CA2665697937 | LAMB2 | c.2699_2700dup (p.Gly901GlnfsTer?) n.106_107dup n.448_449dup n.299_300dup n.426-105_426-104dup | gnomAD v4 |
3 | g.49125277_49125278del | CA352718042 | LAMB2 | c.2699_2700del (p.Thr900ArgfsTer3) n.106_107del n.448_449del n.299_300del n.426-105_426-104del | |
3 | g.49125274G>A | CA2394247 | LAMB2 | c.2699C>T (p.Thr900Ile) n.106C>T n.448C>T n.299C>T n.426-105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49125274G>C | CA352718049 | LAMB2 | c.2699C>G (p.Thr900Arg) n.106C>G n.448C>G n.299C>G n.426-105C>G | |
3 | g.49125274G= | CA1363339571 | LAMB2 | c.2699C= (p.Thr900=) n.106C= n.448C= n.299C= n.426-105C= | |
3 | g.49125274G>T | CA352718048 | LAMB2 | c.2699C>A (p.Thr900Lys) n.106C>A n.448C>A n.299C>A n.426-105C>A | |
3 | g.49125275T>A | CA352718053 | LAMB2 | c.2698A>T (p.Thr900Ser) n.105A>T n.447A>T n.298A>T n.426-106A>T | |
3 | g.49125275T>C | CA352718058 | LAMB2 | c.2698A>G (p.Thr900Ala) n.105A>G n.447A>G n.298A>G n.426-106A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125275T>G | CA352718057 | LAMB2 | c.2698A>C (p.Thr900Pro) n.105A>C n.447A>C n.298A>C n.426-106A>C | |
3 | g.49125275T= | CA1363339572 | LAMB2 | c.2698A= (p.Thr900=) n.105A= n.447A= n.298A= n.426-106A= | |
3 | g.49125276G>A | CA433834263 | LAMB2 | c.2697C>T (p.His899=) n.104C>T n.446C>T n.297C>T n.426-107C>T | |
3 | g.49125276G>C | CA352718059 | LAMB2 | c.2697C>G (p.His899Gln) n.104C>G n.446C>G n.297C>G n.426-107C>G | |
3 | g.49125276G>T | CA352718065 | LAMB2 | c.2697C>A (p.His899Gln) n.104C>A n.446C>A n.297C>A n.426-107C>A | |
3 | g.49125277T>A | CA74480756 | LAMB2 | c.2696A>T (p.His899Leu) n.103A>T n.445A>T n.296A>T n.426-108A>T | dbSNP |
3 | g.49125277T>C | CA352718079 | LAMB2 | c.2696A>G (p.His899Arg) n.103A>G n.445A>G n.296A>G n.426-108A>G | |
3 | g.49125277T>G | CA352718082 | LAMB2 | c.2696A>C (p.His899Pro) n.103A>C n.445A>C n.296A>C n.426-108A>C | |
3 | g.49125277T= | CA1363339574 | LAMB2 | c.2696A= (p.His899=) n.103A= n.445A= n.296A= n.426-108A= | |
3 | g.49125278G>A | CA2394248 | LAMB2 | c.2695C>T (p.His899Tyr) n.102C>T n.444C>T n.295C>T n.426-109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49125278G>C | CA352718083 | LAMB2 | c.2695C>G (p.His899Asp) n.102C>G n.444C>G n.295C>G n.426-109C>G | |
3 | g.49125278G= | CA1363339576 | LAMB2 | c.2695C= (p.His899=) n.102C= n.444C= n.295C= n.426-109C= | |
3 | g.49125278G>T | CA352718084 | LAMB2 | c.2695C>A (p.His899Asn) n.102C>A n.444C>A n.295C>A n.426-109C>A | |
3 | g.49125279A>C | CA352718087 | LAMB2 | c.2694T>G (p.Asp898Glu) n.101T>G n.443T>G n.294T>G n.426-110T>G | |
3 | g.49125279A>G | CA433834269 | LAMB2 | c.2694T>C (p.Asp898=) n.101T>C n.443T>C n.294T>C n.426-110T>C | |
3 | g.49125279A>T | CA352718092 | LAMB2 | c.2694T>A (p.Asp898Glu) n.101T>A n.443T>A n.294T>A n.426-110T>A | |
3 | g.49125280T>A | CA352718098 | LAMB2 | c.2693A>T (p.Asp898Val) n.100A>T n.442A>T n.293A>T n.426-111A>T | |
3 | g.49125280T>C | CA352718097 | LAMB2 | c.2693A>G (p.Asp898Gly) n.100A>G n.442A>G n.293A>G n.426-111A>G | |
3 | g.49125280T>G | CA352718096 | LAMB2 | c.2693A>C (p.Asp898Ala) n.100A>C n.442A>C n.293A>C n.426-111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125280T= | CA1363339578 | LAMB2 | c.2693A= (p.Asp898=) n.100A= n.442A= n.293A= n.426-111A= | |
3 | g.49125281C>A | CA352718101 | LAMB2 | c.2692G>T (p.Asp898Tyr) n.99G>T n.441G>T n.292G>T n.426-112G>T | |
3 | g.49125281C>G | CA352718104 | LAMB2 | c.2692G>C (p.Asp898His) n.99G>C n.441G>C n.292G>C n.426-112G>C | |
3 | g.49125281C>T | CA352718107 | LAMB2 | c.2692G>A (p.Asp898Asn) n.99G>A n.441G>A n.292G>A n.426-112G>A | |
3 | g.49125282A>C | CA433834273 | LAMB2 | c.2691T>G (p.Arg897=) n.98T>G n.440T>G n.291T>G n.426-113T>G | |
3 | g.49125282A>G | CA433834275 | LAMB2 | c.2691T>C (p.Arg897=) n.98T>C n.440T>C n.291T>C n.426-113T>C | |
3 | g.49125282A>T | CA433834271 | LAMB2 | c.2691T>A (p.Arg897=) n.98T>A n.440T>A n.291T>A n.426-113T>A | |
3 | g.49125283C>A | CA74480783 | LAMB2 | c.2690G>T (p.Arg897Leu) n.97G>T n.439G>T n.290G>T n.426-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125283C= | CA1363339580 | LAMB2 | c.2690G= (p.Arg897=) n.97G= n.439G= n.290G= n.426-114G= | |
3 | g.49125283C>G | CA352718121 | LAMB2 | c.2690G>C (p.Arg897Pro) n.97G>C n.439G>C n.290G>C n.426-114G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125283C>T | CA2394249 | LAMB2 | c.2690G>A (p.Arg897His) n.97G>A n.439G>A n.290G>A n.426-114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125284G>A | CA352718123 | LAMB2 | c.2689C>T (p.Arg897Cys) n.96C>T n.438C>T n.289C>T n.426-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125284G>C | CA352718126 | LAMB2 | c.2689C>G (p.Arg897Gly) n.96C>G n.438C>G n.289C>G n.426-115C>G | COSMIC |
3 | g.49125284G= | CA1363339582 | LAMB2 | c.2689C= (p.Arg897=) n.96C= n.438C= n.289C= n.426-115C= | |
3 | g.49125284G>T | CA352718127 | LAMB2 | c.2689C>A (p.Arg897Ser) n.96C>A n.438C>A n.289C>A n.426-115C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125285G>A | CA433834280 | LAMB2 | c.2688C>T (p.Cys896=) n.95C>T n.437C>T n.288C>T n.426-116C>T | |
3 | g.49125285G>C | CA352718135 | LAMB2 | c.2688C>G (p.Cys896Trp) n.95C>G n.437C>G n.288C>G n.426-116C>G | |
3 | g.49125285G>T | CA352718138 | LAMB2 | c.2688C>A (p.Cys896Ter) n.95C>A n.437C>A n.288C>A n.426-116C>A | |
3 | g.49125286C>A | CA352718162 | LAMB2 | c.2687G>T (p.Cys896Phe) n.94G>T n.436G>T n.287G>T n.426-117G>T | |
3 | g.49125286C= | CA1363339583 | LAMB2 | c.2687G= (p.Cys896=) n.94G= n.436G= n.287G= n.426-117G= | |
3 | g.49125286C>G | CA352718202 | LAMB2 | c.2687G>C (p.Cys896Ser) n.94G>C n.436G>C n.287G>C n.426-117G>C | |
3 | g.49125286C>T | CA2394250 | LAMB2 | c.2687G>A (p.Cys896Tyr) n.94G>A n.436G>A n.287G>A n.426-117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49125287A>C | CA352718206 | LAMB2 | c.2686T>G (p.Cys896Gly) n.93T>G n.435T>G n.559T>G n.286T>G n.426-118T>G | |
3 | g.49125287A>G | CA352718208 | LAMB2 | c.2686T>C (p.Cys896Arg) n.93T>C n.435T>C n.559T>C n.286T>C n.426-118T>C | |
3 | g.49125287A>T | CA352718210 | LAMB2 | c.2686T>A (p.Cys896Ser) n.93T>A n.435T>A n.559T>A n.286T>A n.426-118T>A | |
3 | g.49125288G>A | CA433834286 | LAMB2 | c.2685C>T (p.Gly895=) n.92C>T n.434C>T n.558C>T n.285C>T n.426-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125288G>C | CA433834289 | LAMB2 | c.2685C>G (p.Gly895=) n.92C>G n.434C>G n.558C>G n.285C>G n.426-119C>G | COSMIC |
3 | g.49125288G= | CA1363339585 | LAMB2 | c.2685C= (p.Gly895=) n.92C= n.434C= n.558C= n.285C= n.426-119C= | |
3 | g.49125288G>T | CA433834291 | LAMB2 | c.2685C>A (p.Gly895=) n.92C>A n.434C>A n.558C>A n.285C>A n.426-119C>A | |
3 | g.49125289C>A | CA352718214 | LAMB2 | c.2684G>T (p.Gly895Val) n.91G>T n.433G>T n.557G>T n.284G>T n.426-120G>T | |
3 | g.49125289C>G | CA352718219 | LAMB2 | c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.91G>C n.433G>C n.557G>C n.284G>C n.426-120G>C | |
3 | g.49125289C>T | CA352718223 | LAMB2 | c.2684G>A (p.Gly895Asp) n.91G>A n.433G>A n.557G>A n.284G>A n.426-120G>A | |
3 | g.49125290C>A | CA352718229 | LAMB2 | c.2683G>T (p.Gly895Cys) n.90G>T n.432G>T n.556G>T n.283G>T n.426-121G>T | |
3 | g.49125290C>G | CA352718231 | LAMB2 | c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.90G>C n.432G>C n.556G>C n.283G>C n.426-121G>C | |
3 | g.49125290C>T | CA352718238 | LAMB2 | c.2683G>A (p.Gly895Ser) n.90G>A n.432G>A n.556G>A n.283G>A n.426-121G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125291C>A | CA433834296 | LAMB2 | c.2682G>T (p.Leu894=) n.89G>T n.431G>T n.555G>T n.282G>T n.426-122G>T | |
3 | g.49125291C>G | CA433834298 | LAMB2 | c.2682G>C (p.Leu894=) n.89G>C n.431G>C n.555G>C n.282G>C n.426-122G>C | |
3 | g.49125291C>T | CA433834299 | LAMB2 | c.2682G>A (p.Leu894=) n.89G>A n.431G>A n.555G>A n.282G>A n.426-122G>A | |
3 | g.49125292A= | CA1363339587 | LAMB2 | c.2681T= (p.Leu894=) n.88T= n.430T= n.554T= n.281T= n.426-123T= | |
3 | g.49125292A>C | CA352718242 | LAMB2 | c.2681T>G (p.Leu894Arg) n.88T>G n.430T>G n.554T>G n.281T>G n.426-123T>G | |
3 | g.49125292A>G | CA352718251 | LAMB2 | c.2681T>C (p.Leu894Pro) n.88T>C n.430T>C n.554T>C n.281T>C n.426-123T>C | dbSNP |
3 | g.49125292A>T | CA352718253 | LAMB2 | c.2681T>A (p.Leu894Gln) n.88T>A n.430T>A n.554T>A n.281T>A n.426-123T>A | |
3 | g.49125293G>A | CA433834302 | LAMB2 | c.2680C>T (p.Leu894=) n.87C>T n.429C>T n.553C>T n.280C>T n.426-124C>T | |
3 | g.49125293G>C | CA352718256 | LAMB2 | c.2680C>G (p.Leu894Val) n.87C>G n.429C>G n.553C>G n.280C>G n.426-124C>G | |
3 | g.49125293G>T | CA352718261 | LAMB2 | c.2680C>A (p.Leu894Met) n.87C>A n.429C>A n.553C>A n.280C>A n.426-124C>A | |
3 | g.49125294G>A | CA433834304 | LAMB2 | c.2679C>T (p.Cys893=) n.86C>T n.428C>T n.552C>T n.279C>T n.426-125C>T | dbSNP |
3 | g.49125294G>C | CA352718265 | LAMB2 | c.2679C>G (p.Cys893Trp) n.86C>G n.428C>G n.552C>G n.279C>G n.426-125C>G | |
3 | g.49125294G= | CA1363339589 | LAMB2 | c.2679C= (p.Cys893=) n.86C= n.428C= n.552C= n.279C= n.426-125C= | |
3 | g.49125294G>T | CA352718268 | LAMB2 | c.2679C>A (p.Cys893Ter) n.86C>A n.428C>A n.552C>A n.279C>A n.426-125C>A | |
3 | g.49125295C>A | CA352718274 | LAMB2 | c.2678G>T (p.Cys893Phe) n.85G>T n.427G>T n.551G>T n.278G>T n.426-126G>T | |
3 | g.49125295C>G | CA352718276 | LAMB2 | c.2678G>C (p.Cys893Ser) n.85G>C n.427G>C n.551G>C n.278G>C n.426-126G>C | |
3 | g.49125295C>T | CA352718279 | LAMB2 | c.2678G>A (p.Cys893Tyr) n.85G>A n.427G>A n.551G>A n.278G>A n.426-126G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125296A>C | CA352718284 | LAMB2 | c.2677T>G (p.Cys893Gly) n.84T>G n.426T>G n.550T>G n.277T>G n.426-127T>G | |
3 | g.49125296A>G | CA352718286 | LAMB2 | c.2677T>C (p.Cys893Arg) n.84T>C n.426T>C n.550T>C n.277T>C n.426-127T>C | |
3 | g.49125296A>T | CA352718287 | LAMB2 | c.2677T>A (p.Cys893Ser) n.84T>A n.426T>A n.550T>A n.277T>A n.426-127T>A | |
3 | g.49125297A= | CA1363339590 | LAMB2 | c.2676T= (p.Ala892=) n.83T= n.425T= n.549T= n.276T= n.426-128T= | |
3 | g.49125297A>C | CA433834309 | LAMB2 | c.2676T>G (p.Ala892=) n.83T>G n.425T>G n.549T>G n.276T>G n.426-128T>G | |
3 | g.49125297A>G | CA2394251 | LAMB2 | c.2676T>C (p.Ala892=) n.83T>C n.425T>C n.549T>C n.276T>C n.426-128T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125297A>T | CA433834313 | LAMB2 | c.2676T>A (p.Ala892=) n.83T>A n.425T>A n.549T>A n.276T>A n.426-128T>A | |
3 | g.49125298G>A | CA352718288 | LAMB2 | c.2675C>T (p.Ala892Val) n.82C>T n.424C>T n.548C>T n.275C>T n.426-129C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125298G>C | CA352718293 | LAMB2 | c.2675C>G (p.Ala892Gly) n.82C>G n.424C>G n.548C>G n.275C>G n.426-129C>G | |
3 | g.49125298G>T | CA352718295 | LAMB2 | c.2675C>A (p.Ala892Asp) n.82C>A n.424C>A n.548C>A n.275C>A n.426-129C>A | |
3 | g.49125299C>A | CA352718296 | LAMB2 | c.2674G>T (p.Ala892Ser) n.81G>T n.423G>T n.547G>T n.274G>T n.426-130G>T | |
3 | g.49125299C= | CA1363339592 | LAMB2 | c.2674G= (p.Ala892=) n.81G= n.423G= n.547G= n.274G= n.426-130G= | |
3 | g.49125299C>G | CA352718298 | LAMB2 | c.2674G>C (p.Ala892Pro) n.81G>C n.423G>C n.547G>C n.274G>C n.426-130G>C | |
3 | g.49125299C>T | CA2394252 | LAMB2 | c.2674G>A (p.Ala892Thr) n.81G>A n.423G>A n.547G>A n.274G>A n.426-130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125300G>A | CA2394253 | LAMB2 | c.2673C>T (p.Gly891=) n.80C>T n.422C>T n.546C>T n.273C>T n.426-131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125300G>C | CA2394254 | LAMB2 | c.2673C>G (p.Gly891=) n.80C>G n.422C>G n.546C>G n.273C>G n.426-131C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125300G= | CA1363339594 | LAMB2 | c.2673C= (p.Gly891=) n.80C= n.422C= n.546C= n.273C= n.426-131C= | |
3 | g.49125300G>T | CA433834318 | LAMB2 | c.2673C>A (p.Gly891=) n.80C>A n.422C>A n.546C>A n.273C>A n.426-131C>A | |
3 | g.49125301C>A | CA352718324 | LAMB2 | c.2672G>T (p.Gly891Val) n.79G>T n.421G>T n.545G>T n.272G>T n.426-132G>T | |
3 | g.49125301C= | CA1363339597 | LAMB2 | c.2672G= (p.Gly891=) n.79G= n.421G= n.545G= n.272G= n.426-132G= | |
3 | g.49125301C>G | CA352718326 | LAMB2 | c.2672G>C (p.Gly891Ala) n.79G>C n.421G>C n.545G>C n.272G>C n.426-132G>C | |
3 | g.49125301C>T | CA74480869 | LAMB2 | c.2672G>A (p.Gly891Asp) n.79G>A n.421G>A n.545G>A n.272G>A n.426-132G>A | dbSNP |
3 | g.49125302C>A | CA352718340 | LAMB2 | c.2671G>T (p.Gly891Cys) n.78G>T n.420G>T n.544G>T n.271G>T n.426-133G>T | |
3 | g.49125302C>G | CA352718348 | LAMB2 | c.2671G>C (p.Gly891Arg) n.78G>C n.420G>C n.544G>C n.271G>C n.426-133G>C | |
3 | g.49125302C>T | CA352718361 | LAMB2 | c.2671G>A (p.Gly891Ser) n.78G>A n.420G>A n.544G>A n.271G>A n.426-133G>A | |
3 | g.49125303T>A | CA433834326 | LAMB2 | c.2670A>T (p.Thr890=) n.77A>T n.419A>T n.543A>T n.270A>T n.426-134A>T | |
3 | g.49125303T>C | CA433834327 | LAMB2 | c.2670A>G (p.Thr890=) n.77A>G n.419A>G n.543A>G n.270A>G n.426-134A>G | |
3 | g.49125303T>G | CA433834328 | LAMB2 | c.2670A>C (p.Thr890=) n.77A>C n.419A>C n.543A>C n.270A>C n.426-134A>C | |
3 | g.49125304G>A | CA2394255 | LAMB2 | c.2669C>T (p.Thr890Ile) n.76C>T n.418C>T n.542C>T n.269C>T n.426-135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125304G>C | CA2394256 | LAMB2 | c.2669C>G (p.Thr890Arg) n.76C>G n.418C>G n.542C>G n.269C>G n.426-135C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125304G= | CA1363339599 | LAMB2 | c.2669C= (p.Thr890=) n.76C= n.418C= n.542C= n.269C= n.426-135C= | |
3 | g.49125304G>T | CA352718364 | LAMB2 | c.2669C>A (p.Thr890Lys) n.76C>A n.418C>A n.542C>A n.269C>A n.426-135C>A | |
3 | g.49125305T>A | CA352718369 | LAMB2 | c.2668A>T (p.Thr890Ser) n.75A>T n.417A>T n.541A>T n.268A>T n.426-136A>T | |
3 | g.49125305T>C | CA352718375 | LAMB2 | c.2668A>G (p.Thr890Ala) n.75A>G n.417A>G n.541A>G n.268A>G n.426-136A>G | |
3 | g.49125305T>G | CA352718379 | LAMB2 | c.2668A>C (p.Thr890Pro) n.75A>C n.417A>C n.541A>C n.268A>C n.426-136A>C |