| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125171T>A | CA352717611 | LAMB2 | c.2721-2A>T (n.2721-2A>T) n.128-2A>T n.454-2A>T n.321-2A>T n.426-2A>T n.34A>T | |
| 3 | g.49125171T>C | CA352717629 | LAMB2 | c.2721-2A>G (n.2721-2A>G) n.128-2A>G n.454-2A>G n.321-2A>G n.426-2A>G n.34A>G | |
| 3 | g.49125171T>G | CA352717646 | LAMB2 | c.2721-2A>C (n.2721-2A>C) n.128-2A>C n.454-2A>C n.321-2A>C n.426-2A>C n.34A>C | |
| 3 | g.49125172G>A | CA2665697631 | LAMB2 | c.2721-3C>T (n.2721-3C>T) n.128-3C>T n.454-3C>T n.321-3C>T n.426-3C>T n.33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125172G>T | CA1047736169 | LAMB2 | c.2721-3C>A (n.2721-3C>A) n.128-3C>A n.454-3C>A n.321-3C>A n.426-3C>A n.33C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125173C= | CA1363339475 | LAMB2 | c.2721-4G= (n.2721-4G=) n.128-4G= n.454-4G= n.321-4G= n.426-4G= n.32G= | |
| 3 | g.49125173C>T | CA543048636 | LAMB2 | c.2721-4G>A (n.2721-4G>A) n.128-4G>A n.454-4G>A n.321-4G>A n.426-4G>A n.32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125175G= | CA1363339477 | LAMB2 | c.2721-6C= (n.2721-6C=) n.128-6C= n.454-6C= n.321-6C= n.426-6C= n.30C= | |
| 3 | g.49125175G>T | CA645538935 | LAMB2 | c.2721-6C>A (n.2721-6C>A) n.128-6C>A n.454-6C>A n.321-6C>A n.426-6C>A n.30C>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.49125176G>A | CA645538936 | LAMB2 | c.2721-7C>T (n.2721-7C>T) n.128-7C>T n.454-7C>T n.321-7C>T n.426-7C>T n.29C>T | COSMIC |
| 3 | g.49125179G>A | CA2394225 | LAMB2 | c.2721-10C>T (n.2721-10C>T) n.128-10C>T n.454-10C>T n.321-10C>T n.426-10C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125179G= | CA1363339480 | LAMB2 | c.2721-10C= (n.2721-10C=) n.128-10C= n.454-10C= n.321-10C= n.426-10C= n.26C= | |
| 3 | g.49125179G>T | CA2577594269 | LAMB2 | c.2721-10C>A (n.2721-10C>A) n.128-10C>A n.454-10C>A n.321-10C>A n.426-10C>A n.26C>A | |
| 3 | g.49125179_49125180insCA | CA2756174169 | LAMB2 | c.2721-11_2721-10insTG (n.2721-11_2721-10insTG) n.128-11_128-10insTG n.454-11_454-10insTG n.321-11_321-10insTG n.426-11_426-10insTG n.25_26insTG | |
| 3 | g.49125180G>A | CA2394226 | LAMB2 | c.2721-11C>T (n.2721-11C>T) n.128-11C>T n.454-11C>T n.321-11C>T n.426-11C>T n.25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125180G= | CA1363339482 | LAMB2 | c.2721-11C= (n.2721-11C=) n.128-11C= n.454-11C= n.321-11C= n.426-11C= n.25C= | |
| 3 | g.49125181A= | CA1363339484 | LAMB2 | c.2721-12T= (n.2721-12T=) n.128-12T= n.454-12T= n.321-12T= n.426-12T= n.24T= | |
| 3 | g.49125181A>C | CA2394227 | LAMB2 | c.2721-12T>G (n.2721-12T>G) n.128-12T>G n.454-12T>G n.321-12T>G n.426-12T>G n.24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125181A>T | CA2665697657 | LAMB2 | c.2721-12T>A (n.2721-12T>A) n.128-12T>A n.454-12T>A n.321-12T>A n.426-12T>A n.24T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125182G>A | CA1363339486 | LAMB2 | c.2721-13C>T (n.2721-13C>T) n.128-13C>T n.454-13C>T n.321-13C>T n.426-13C>T n.23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125182G= | CA1363339487 | LAMB2 | c.2721-13C= (n.2721-13C=) n.128-13C= n.454-13C= n.321-13C= n.426-13C= n.23C= | |
| 3 | g.49125182G>T | CA2665697680 | LAMB2 | c.2721-13C>A (n.2721-13C>A) n.128-13C>A n.454-13C>A n.321-13C>A n.426-13C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125183G>A | CA2548615023 | LAMB2 | c.2721-14C>T (n.2721-14C>T) n.128-14C>T n.454-14C>T n.321-14C>T n.426-14C>T n.22C>T | |
| 3 | g.49125186G>A | CA1363339491 | LAMB2 | c.2721-17C>T (n.2721-17C>T) n.128-17C>T n.454-17C>T n.321-17C>T n.426-17C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125186G= | CA1363339489 | LAMB2 | c.2721-17C= (n.2721-17C=) n.128-17C= n.454-17C= n.321-17C= n.426-17C= n.19C= | |
| 3 | g.49125191A= | CA1363339493 | LAMB2 | c.2721-22T= (n.2721-22T=) n.128-22T= n.454-22T= n.321-22T= n.426-22T= n.14T= | |
| 3 | g.49125191A>G | CA543048637 | LAMB2 | c.2721-22T>C (n.2721-22T>C) n.128-22T>C n.454-22T>C n.321-22T>C n.426-22T>C n.14T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125193T>C | CA2665697681 | LAMB2 | c.2721-24A>G (n.2721-24A>G) n.128-24A>G n.454-24A>G n.321-24A>G n.426-24A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125193T>G | CA1363339496 | LAMB2 | c.2721-24A>C (n.2721-24A>C) n.128-24A>C n.454-24A>C n.321-24A>C n.426-24A>C n.12A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125193T= | CA1363339495 | LAMB2 | c.2721-24A= (n.2721-24A=) n.128-24A= n.454-24A= n.321-24A= n.426-24A= n.12A= | |
| 3 | g.49125194G>A | CA2665697682 | LAMB2 | c.2721-25C>T (n.2721-25C>T) n.128-25C>T n.454-25C>T n.321-25C>T n.426-25C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125195T>C | CA1047736178 | LAMB2 | c.2721-26A>G (n.2721-26A>G) n.128-26A>G n.454-26A>G n.321-26A>G n.426-26A>G n.10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125195T= | CA1363339498 | LAMB2 | c.2721-26A= (n.2721-26A=) n.128-26A= n.454-26A= n.321-26A= n.426-26A= n.10A= | |
| 3 | g.49125196G>A | CA2665697683 | LAMB2 | c.2721-27C>T (n.2721-27C>T) n.128-27C>T n.454-27C>T n.321-27C>T n.426-27C>T n.9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125198C>A | CA543048638 | LAMB2 | c.2721-29G>T (n.2721-29G>T) n.128-29G>T n.454-29G>T n.321-29G>T n.426-29G>T n.7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125198C= | CA1363339501 | LAMB2 | c.2721-29G= (n.2721-29G=) n.128-29G= n.454-29G= n.321-29G= n.426-29G= n.7G= | |
| 3 | g.49125198C>T | CA1363339500 | LAMB2 | c.2721-29G>A (n.2721-29G>A) n.128-29G>A n.454-29G>A n.321-29G>A n.426-29G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125201C>T | CA2665697684 | LAMB2 | c.2721-32G>A (n.2721-32G>A) n.128-32G>A n.454-32G>A n.321-32G>A n.426-32G>A n.4G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125203C= | CA1363339502 | LAMB2 | c.2721-34G= (n.2721-34G=) n.128-34G= n.454-34G= n.321-34G= n.426-34G= n.2G= | |
| 3 | g.49125203C>G | CA1363339504 | LAMB2 | c.2721-34G>C (n.2721-34G>C) n.128-34G>C n.454-34G>C n.321-34G>C n.426-34G>C n.2G>C | dbSNP |
| 3 | g.49125203C>T | CA2665697685 | LAMB2 | c.2721-34G>A (n.2721-34G>A) n.128-34G>A n.454-34G>A n.321-34G>A n.426-34G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125205G= | CA1363339507 | LAMB2 | c.2721-36C= (n.2721-36C=) n.128-36C= n.454-36C= n.321-36C= n.426-36C= | |
| 3 | g.49125205G>T | CA74480580 | LAMB2 | c.2721-36C>A (n.2721-36C>A) n.128-36C>A n.454-36C>A n.321-36C>A n.426-36C>A | dbSNP |
| 3 | g.49125207G>T | CA2665697686 | LAMB2 | c.2721-38C>A (n.2721-38C>A) n.128-38C>A n.454-38C>A n.321-38C>A n.426-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125209A= | CA1363339509 | LAMB2 | c.2721-40T= (n.2721-40T=) n.128-40T= n.454-40T= n.321-40T= n.426-40T= | |
| 3 | g.49125209A>G | CA74480584 | LAMB2 | c.2721-40T>C (n.2721-40T>C) n.128-40T>C n.454-40T>C n.321-40T>C n.426-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125211C>A | CA907822240 | LAMB2 | c.2721-42G>T (n.2721-42G>T) n.128-42G>T n.454-42G>T n.321-42G>T n.426-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125211C= | CA1363339511 | LAMB2 | c.2721-42G= (n.2721-42G=) n.128-42G= n.454-42G= n.321-42G= n.426-42G= | |
| 3 | g.49125211C>G | CA2394228 | LAMB2 | c.2721-42G>C (n.2721-42G>C) n.128-42G>C n.454-42G>C n.321-42G>C n.426-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125211C>T | CA2394229 | LAMB2 | c.2721-42G>A (n.2721-42G>A) n.128-42G>A n.454-42G>A n.321-42G>A n.426-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125212C>A | CA2394230 | LAMB2 | c.2720+41G>T (n.2720+41G>T) n.127+41G>T n.454-43G>T n.320+41G>T n.426-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125212C= | CA1363339514 | LAMB2 | c.2720+41G= (n.2720+41G=) n.127+41G= n.454-43G= n.320+41G= n.426-43G= | |
| 3 | g.49125212C>T | CA2665697688 | LAMB2 | c.2720+41G>A (n.2720+41G>A) n.127+41G>A n.454-43G>A n.320+41G>A n.426-43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125213T>C | CA2665697693 | LAMB2 | c.2720+40A>G (n.2720+40A>G) n.127+40A>G n.454-44A>G n.320+40A>G n.426-44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125214G>A | CA1363339516 | LAMB2 | c.2720+39C>T (n.2720+39C>T) n.127+39C>T n.454-45C>T n.320+39C>T n.426-45C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125214G>C | CA2665697696 | LAMB2 | c.2720+39C>G (n.2720+39C>G) n.127+39C>G n.454-45C>G n.320+39C>G n.426-45C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125214G= | CA1363339515 | LAMB2 | c.2720+39C= (n.2720+39C=) n.127+39C= n.454-45C= n.320+39C= n.426-45C= | |
| 3 | g.49125215C>T | CA2665697697 | LAMB2 | c.2720+38G>A (n.2720+38G>A) n.127+38G>A n.454-46G>A n.320+38G>A n.426-46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125216C= | CA1363339518 | LAMB2 | c.2720+37G= (n.2720+37G=) n.127+37G= n.454-47G= n.320+37G= n.426-47G= | |
| 3 | g.49125216C>T | CA543048639 | LAMB2 | c.2720+37G>A (n.2720+37G>A) n.127+37G>A n.454-47G>A n.320+37G>A n.426-47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125219C= | CA1363339519 | LAMB2 | c.2720+34G= (n.2720+34G=) n.127+34G= n.454-50G= n.320+34G= n.426-50G= | |
| 3 | g.49125219C>T | CA1047736189 | LAMB2 | c.2720+34G>A (n.2720+34G>A) n.127+34G>A n.454-50G>A n.320+34G>A n.426-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125220C>A | CA2665697698 | LAMB2 | c.2720+33G>T (n.2720+33G>T) n.127+33G>T n.453+49G>T n.320+33G>T n.426-51G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125221A>G | CA2665697699 | LAMB2 | c.2720+32T>C (n.2720+32T>C) n.127+32T>C n.453+48T>C n.320+32T>C n.426-52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125222A>G | CA2665697701 | LAMB2 | c.2720+31T>C (n.2720+31T>C) n.127+31T>C n.453+47T>C n.320+31T>C n.426-53T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125223C>T | CA2665697702 | LAMB2 | c.2720+30G>A (n.2720+30G>A) n.127+30G>A n.453+46G>A n.320+30G>A n.426-54G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125225A= | CA1363339521 | LAMB2 | c.2720+28T= (n.2720+28T=) n.127+28T= n.453+44T= n.320+28T= n.426-56T= | |
| 3 | g.49125225A>C | CA2394231 | LAMB2 | c.2720+28T>G (n.2720+28T>G) n.127+28T>G n.453+44T>G n.320+28T>G n.426-56T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125226A= | CA1363339523 | LAMB2 | c.2720+27T= (n.2720+27T=) n.127+27T= n.453+43T= n.320+27T= n.426-57T= | |
| 3 | g.49125226A>C | CA1363339522 | LAMB2 | c.2720+27T>G (n.2720+27T>G) n.127+27T>G n.453+43T>G n.320+27T>G n.426-57T>G | dbSNP |
| 3 | g.49125226A>G | CA2665697714 | LAMB2 | c.2720+27T>C (n.2720+27T>C) n.127+27T>C n.453+43T>C n.320+27T>C n.426-57T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125229dup | CA2394232 | LAMB2 | c.2720+26dup (n.2720+26dup) n.127+26dup n.453+42dup n.320+26dup n.426-58dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125228C>A | CA2394233 | LAMB2 | c.2720+25G>T (n.2720+25G>T) n.127+25G>T n.453+41G>T n.320+25G>T n.426-59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125228C= | CA1363339525 | LAMB2 | c.2720+25G= (n.2720+25G=) n.127+25G= n.453+41G= n.320+25G= n.426-59G= | |
| 3 | g.49125229C= | CA1363339526 | LAMB2 | c.2720+24G= (n.2720+24G=) n.127+24G= n.453+40G= n.320+24G= n.426-60G= | |
| 3 | g.49125229C>G | CA74480628 | LAMB2 | c.2720+24G>C (n.2720+24G>C) n.127+24G>C n.453+40G>C n.320+24G>C n.426-60G>C | dbSNP |
| 3 | g.49125230A= | CA1363339527 | LAMB2 | c.2720+23T= (n.2720+23T=) n.127+23T= n.453+39T= n.320+23T= n.426-61T= | |
| 3 | g.49125230A>C | CA2394234 | LAMB2 | c.2720+23T>G (n.2720+23T>G) n.127+23T>G n.453+39T>G n.320+23T>G n.426-61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125231C= | CA1363339529 | LAMB2 | c.2720+22G= (n.2720+22G=) n.127+22G= n.453+38G= n.320+22G= n.426-62G= | |
| 3 | g.49125231C>T | CA1363339531 | LAMB2 | c.2720+22G>A (n.2720+22G>A) n.127+22G>A n.453+38G>A n.320+22G>A n.426-62G>A | dbSNP |
| 3 | g.49125233C= | CA1363339533 | LAMB2 | c.2720+20G= (n.2720+20G=) n.127+20G= n.453+36G= n.320+20G= n.426-64G= | |
| 3 | g.49125233C>G | CA1363339534 | LAMB2 | c.2720+20G>C (n.2720+20G>C) n.127+20G>C n.453+36G>C n.320+20G>C n.426-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125233C>T | CA2394235 | LAMB2 | c.2720+20G>A (n.2720+20G>A) n.127+20G>A n.453+36G>A n.320+20G>A n.426-64G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125235T>C | CA2394236 | LAMB2 | c.2720+18A>G (n.2720+18A>G) n.127+18A>G n.453+34A>G n.320+18A>G n.426-66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125235T= | CA1363339535 | LAMB2 | c.2720+18A= (n.2720+18A=) n.127+18A= n.453+34A= n.320+18A= n.426-66A= | |
| 3 | g.49125236A>T | CA2577594270 | LAMB2 | c.2720+17T>A (n.2720+17T>A) n.127+17T>A n.453+33T>A n.320+17T>A n.426-67T>A | |
| 3 | g.49125239T>G | CA2665697804 | LAMB2 | c.2720+14A>C (n.2720+14A>C) n.127+14A>C n.453+30A>C n.320+14A>C n.426-70A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125240G>A | CA2665697813 | LAMB2 | c.2720+13C>T (n.2720+13C>T) n.127+13C>T n.453+29C>T n.320+13C>T n.426-71C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125240G= | CA1363339536 | LAMB2 | c.2720+13C= (n.2720+13C=) n.127+13C= n.453+29C= n.320+13C= n.426-71C= | |
| 3 | g.49125240G>T | CA2394237 | LAMB2 | c.2720+13C>A (n.2720+13C>A) n.127+13C>A n.453+29C>A n.320+13C>A n.426-71C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125241C>T | CA2665697818 | LAMB2 | c.2720+12G>A (n.2720+12G>A) n.127+12G>A n.453+28G>A n.320+12G>A n.426-72G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125242T>A | CA2756174171 | LAMB2 | c.2720+11A>T (n.2720+11A>T) n.127+11A>T n.453+27A>T n.320+11A>T n.426-73A>T | |
| 3 | g.49125242T>C | CA2394238 | LAMB2 | c.2720+11A>G (n.2720+11A>G) n.127+11A>G n.453+27A>G n.320+11A>G n.426-73A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125242T= | CA1363339538 | LAMB2 | c.2720+11A= (n.2720+11A=) n.127+11A= n.453+27A= n.320+11A= n.426-73A= | |
| 3 | g.49125246G>A | CA2756174173 | LAMB2 | c.2720+7C>T (n.2720+7C>T) n.127+7C>T n.453+23C>T n.320+7C>T n.426-77C>T | |
| 3 | g.49125246G>C | CA1047736204 | LAMB2 | c.2720+7C>G (n.2720+7C>G) n.127+7C>G n.453+23C>G n.320+7C>G n.426-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125246G= | CA1363339540 | LAMB2 | c.2720+7C= (n.2720+7C=) n.127+7C= n.453+23C= n.320+7C= n.426-77C= | |
| 3 | g.49125247T>A | CA2756174175 | LAMB2 | c.2720+6A>T (n.2720+6A>T) n.127+6A>T n.453+22A>T n.320+6A>T n.426-78A>T | |
| 3 | g.49125247T>C | CA1363339543 | LAMB2 | c.2720+6A>G (n.2720+6A>G) n.127+6A>G n.453+22A>G n.320+6A>G n.426-78A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125247T>G | CA1363339544 | LAMB2 | c.2720+6A>C (n.2720+6A>C) n.127+6A>C n.453+22A>C n.320+6A>C n.426-78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125247T= | CA1363339542 | LAMB2 | c.2720+6A= (n.2720+6A=) n.127+6A= n.453+22A= n.320+6A= n.426-78A= | |
| 3 | g.49125248C= | CA1363339546 | LAMB2 | c.2720+5G= (n.2720+5G=) n.127+5G= n.453+21G= n.320+5G= n.426-79G= | |
| 3 | g.49125248C>T | CA1047736210 | LAMB2 | c.2720+5G>A (n.2720+5G>A) n.127+5G>A n.453+21G>A n.320+5G>A n.426-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125254_49125269dup | CA916888841 | LAMB2 | c.2710_2720+5dup n.117_127+5dup n.453+6_453+21dup n.310_320+5dup n.426-94_426-79dup | dbSNP |
| 3 | g.49125249T>A | CA2756174176 | LAMB2 | c.2720+4A>T (n.2720+4A>T) n.127+4A>T n.453+20A>T n.320+4A>T n.426-80A>T | |
| 3 | g.49125250C= | CA1363339547 | LAMB2 | c.2720+3G= (n.2720+3G=) n.127+3G= n.453+19G= n.320+3G= n.426-81G= | |
| 3 | g.49125250C>T | CA74480665 | LAMB2 | c.2720+3G>A (n.2720+3G>A) n.127+3G>A n.453+19G>A n.320+3G>A n.426-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125251A>C | CA352717727 | LAMB2 | c.2720+2T>G (n.2720+2T>G) n.127+2T>G n.453+18T>G n.320+2T>G n.426-82T>G | |
| 3 | g.49125251A>G | CA352717756 | LAMB2 | c.2720+2T>C (n.2720+2T>C) n.127+2T>C n.453+18T>C n.320+2T>C n.426-82T>C | |
| 3 | g.49125251A>T | CA352717759 | LAMB2 | c.2720+2T>A (n.2720+2T>A) n.127+2T>A n.453+18T>A n.320+2T>A n.426-82T>A | |
| 3 | g.49125252C>A | CA352717763 | LAMB2 | c.2720+1G>T (n.2720+1G>T) n.127+1G>T n.453+17G>T n.320+1G>T n.426-83G>T | |
| 3 | g.49125252C>G | CA352717768 | LAMB2 | c.2720+1G>C (n.2720+1G>C) n.127+1G>C n.453+17G>C n.320+1G>C n.426-83G>C | |
| 3 | g.49125252C>T | CA352717773 | LAMB2 | c.2720+1G>A (n.2720+1G>A) n.127+1G>A n.453+17G>A n.320+1G>A n.426-83G>A | |
| 3 | g.49125253C>A | CA352717778 | LAMB2 | c.2720G>T (p.Arg907Met) n.127G>T n.453+16G>T n.320G>T n.426-84G>T | |
| 3 | g.49125253C= | CA1363339550 | LAMB2 | c.2720G= (p.Arg907=) n.127G= n.453+16G= n.320G= n.426-84G= | |
| 3 | g.49125253C>G | CA352717779 | LAMB2 | c.2720G>C (p.Arg907Thr) n.127G>C n.453+16G>C n.320G>C n.426-84G>C | |
| 3 | g.49125253C>T | CA352717780 | LAMB2 | c.2720G>A (p.Arg907Lys) n.127G>A n.453+16G>A n.320G>A n.426-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125254T>A | CA352717784 | LAMB2 | c.2719A>T (p.Arg907Trp) n.126A>T n.453+15A>T n.319A>T n.426-85A>T | |
| 3 | g.49125254T>C | CA352717788 | LAMB2 | c.2719A>G (p.Arg907Gly) n.126A>G n.453+15A>G n.319A>G n.426-85A>G | |
| 3 | g.49125254T>G | CA433834206 | LAMB2 | c.2719A>C (p.Arg907=) n.126A>C n.453+15A>C n.319A>C n.426-85A>C | |
| 3 | g.49125255T>A | CA352717793 | LAMB2 | c.2718A>T (p.Glu906Asp) n.125A>T n.453+14A>T n.318A>T n.426-86A>T | |
| 3 | g.49125255T>C | CA433834210 | LAMB2 | c.2718A>G (p.Glu906=) n.125A>G n.453+14A>G n.318A>G n.426-86A>G | |
| 3 | g.49125255T>G | CA352717789 | LAMB2 | c.2718A>C (p.Glu906Asp) n.125A>C n.453+14A>C n.318A>C n.426-86A>C | |
| 3 | g.49125256T>A | CA352717801 | LAMB2 | c.2717A>T (p.Glu906Val) n.124A>T n.453+13A>T n.317A>T n.426-87A>T | |
| 3 | g.49125256T>C | CA352717807 | LAMB2 | c.2717A>G (p.Glu906Gly) n.124A>G n.453+13A>G n.317A>G n.426-87A>G | |
| 3 | g.49125256T>G | CA352717811 | LAMB2 | c.2717A>C (p.Glu906Ala) n.124A>C n.453+13A>C n.317A>C n.426-87A>C | |
| 3 | g.49125257C>A | CA352717816 | LAMB2 | c.2716G>T (p.Glu906Ter) n.123G>T n.453+12G>T n.316G>T n.426-88G>T | |
| 3 | g.49125257C>G | CA352717818 | LAMB2 | c.2716G>C (p.Glu906Gln) n.123G>C n.453+12G>C n.316G>C n.426-88G>C | |
| 3 | g.49125257C>T | CA352717819 | LAMB2 | c.2716G>A (p.Glu906Lys) n.123G>A n.453+12G>A n.316G>A n.426-88G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125258A= | CA1363339552 | LAMB2 | c.2715T= (p.Cys905=) n.122T= n.453+11T= n.315T= n.426-89T= | |
| 3 | g.49125258A>C | CA352717823 | LAMB2 | c.2715T>G (p.Cys905Trp) n.122T>G n.453+11T>G n.315T>G n.426-89T>G | |
| 3 | g.49125258A>G | CA433834215 | LAMB2 | c.2715T>C (p.Cys905=) n.122T>C n.453+11T>C n.315T>C n.426-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125258A>T | CA352717826 | LAMB2 | c.2715T>A (p.Cys905Ter) n.122T>A n.453+11T>A n.315T>A n.426-89T>A | |
| 3 | g.49125259C>A | CA352717833 | LAMB2 | c.2714G>T (p.Cys905Phe) n.121G>T n.453+10G>T n.314G>T n.426-90G>T | |
| 3 | g.49125259C>G | CA352717847 | LAMB2 | c.2714G>C (p.Cys905Ser) n.121G>C n.453+10G>C n.314G>C n.426-90G>C | |
| 3 | g.49125259C>T | CA352717866 | LAMB2 | c.2714G>A (p.Cys905Tyr) n.121G>A n.453+10G>A n.314G>A n.426-90G>A | |
| 3 | g.49125260A= | CA1363339553 | LAMB2 | c.2713T= (p.Cys905=) n.120T= n.453+9T= n.313T= n.426-91T= | |
| 3 | g.49125260A>C | CA352717871 | LAMB2 | c.2713T>G (p.Cys905Gly) n.120T>G n.453+9T>G n.313T>G n.426-91T>G | |
| 3 | g.49125260A>G | CA2394239 | LAMB2 | c.2713T>C (p.Cys905Arg) n.120T>C n.453+9T>C n.313T>C n.426-91T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125260A>T | CA352717884 | LAMB2 | c.2713T>A (p.Cys905Ser) n.120T>A n.453+9T>A n.313T>A n.426-91T>A | |
| 3 | g.49125261G>A | CA433834224 | LAMB2 | c.2712C>T (p.His904=) n.119C>T n.453+8C>T n.312C>T n.426-92C>T | |
| 3 | g.49125261G>C | CA2394240 | LAMB2 | c.2712C>G (p.His904Gln) n.119C>G n.453+8C>G n.312C>G n.426-92C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125261G= | CA1363339555 | LAMB2 | c.2712C= (p.His904=) n.119C= n.453+8C= n.312C= n.426-92C= | |
| 3 | g.49125261G>T | CA352717923 | LAMB2 | c.2712C>A (p.His904Gln) n.119C>A n.453+8C>A n.312C>A n.426-92C>A | |
| 3 | g.49125262T>A | CA352717927 | LAMB2 | c.2711A>T (p.His904Leu) n.118A>T n.453+7A>T n.311A>T n.426-93A>T | |
| 3 | g.49125262T>C | CA352717931 | LAMB2 | c.2711A>G (p.His904Arg) n.118A>G n.453+7A>G n.311A>G n.426-93A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125262T>G | CA352717934 | LAMB2 | c.2711A>C (p.His904Pro) n.118A>C n.453+7A>C n.311A>C n.426-93A>C | |
| 3 | g.49125262T= | CA1363339557 | LAMB2 | c.2711A= (p.His904=) n.118A= n.453+7A= n.311A= n.426-93A= | |
| 3 | g.49125263G>A | CA352717937 | LAMB2 | c.2710C>T (p.His904Tyr) n.117C>T n.453+6C>T n.310C>T n.426-94C>T | |
| 3 | g.49125263G>C | CA352717942 | LAMB2 | c.2710C>G (p.His904Asp) n.117C>G n.453+6C>G n.310C>G n.426-94C>G | |
| 3 | g.49125263G>T | CA352717946 | LAMB2 | c.2710C>A (p.His904Asn) n.117C>A n.453+6C>A n.310C>A n.426-94C>A | |
| 3 | g.49125264C>A | CA74480712 | LAMB2 | c.2709G>T (p.Glu903Asp) n.116G>T n.453+5G>T n.309G>T n.426-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125264C= | CA1363339559 | LAMB2 | c.2709G= (p.Glu903=) n.116G= n.453+5G= n.309G= n.426-95G= | |
| 3 | g.49125264C>G | CA352717953 | LAMB2 | c.2709G>C (p.Glu903Asp) n.116G>C n.453+5G>C n.309G>C n.426-95G>C | |
| 3 | g.49125264C>T | CA433834234 | LAMB2 | c.2709G>A (p.Glu903=) n.116G>A n.453+5G>A n.309G>A n.426-95G>A | |
| 3 | g.49125265T>A | CA352717956 | LAMB2 | c.2708A>T (p.Glu903Val) n.115A>T n.453+4A>T n.308A>T n.426-96A>T | |
| 3 | g.49125265T>C | CA352717966 | LAMB2 | c.2708A>G (p.Glu903Gly) n.115A>G n.453+4A>G n.308A>G n.426-96A>G | |
| 3 | g.49125265T>G | CA352717960 | LAMB2 | c.2708A>C (p.Glu903Ala) n.115A>C n.453+4A>C n.308A>C n.426-96A>C | |
| 3 | g.49125266C>A | CA352717972 | LAMB2 | c.2707G>T (p.Glu903Ter) n.114G>T n.453+3G>T n.307G>T n.426-97G>T | |
| 3 | g.49125266C= | CA1363339560 | LAMB2 | c.2707G= (p.Glu903=) n.114G= n.453+3G= n.307G= n.426-97G= | |
| 3 | g.49125266C>G | CA352717975 | LAMB2 | c.2707G>C (p.Glu903Gln) n.114G>C n.453+3G>C n.307G>C n.426-97G>C | |
| 3 | g.49125266C>T | CA352717980 | LAMB2 | c.2707G>A (p.Glu903Lys) n.114G>A n.453+3G>A n.307G>A n.426-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125267A= | CA1363339562 | LAMB2 | c.2706T= (p.Gly902=) n.113T= n.453+2T= n.306T= n.426-98T= | |
| 3 | g.49125267A>C | CA433834238 | LAMB2 | c.2706T>G (p.Gly902=) n.113T>G n.453+2T>G n.306T>G n.426-98T>G | dbSNP |
| 3 | g.49125267A>G | CA2394241 | LAMB2 | c.2706T>C (p.Gly902=) n.113T>C n.453+2T>C n.306T>C n.426-98T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125267A>T | CA433834239 | LAMB2 | c.2706T>A (p.Gly902=) n.113T>A n.453+2T>A n.306T>A n.426-98T>A | |
| 3 | g.49125268C>A | CA352717982 | LAMB2 | c.2705G>T (p.Gly902Val) n.112G>T n.453+1G>T n.305G>T n.426-99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125268C>G | CA352717997 | LAMB2 | c.2705G>C (p.Gly902Ala) n.112G>C n.453+1G>C n.305G>C n.426-99G>C | |
| 3 | g.49125268C>T | CA352717987 | LAMB2 | c.2705G>A (p.Gly902Asp) n.112G>A n.453+1G>A n.305G>A n.426-99G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125269C>A | CA352718006 | LAMB2 | c.2704G>T (p.Gly902Cys) n.111G>T n.453G>T n.304G>T n.426-100G>T | |
| 3 | g.49125269C>G | CA352718019 | LAMB2 | c.2704G>C (p.Gly902Arg) n.111G>C n.453G>C n.304G>C n.426-100G>C | |
| 3 | g.49125269C>T | CA352718023 | LAMB2 | c.2704G>A (p.Gly902Ser) n.111G>A n.453G>A n.304G>A n.426-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125270C>A | CA433834243 | LAMB2 | c.2703G>T (p.Gly901=) n.110G>T n.452G>T n.303G>T n.426-101G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125270C>G | CA433834245 | LAMB2 | c.2703G>C (p.Gly901=) n.110G>C n.452G>C n.303G>C n.426-101G>C | |
| 3 | g.49125270C>T | CA433834247 | LAMB2 | c.2703G>A (p.Gly901=) n.110G>A n.452G>A n.303G>A n.426-101G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125271C>A | CA2394244 | LAMB2 | c.2702G>T (p.Gly901Val) n.109G>T n.451G>T n.302G>T n.426-102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125271C= | CA1363339565 | LAMB2 | c.2702G= (p.Gly901=) n.109G= n.451G= n.302G= n.426-102G= | |
| 3 | g.49125271C>G | CA2394245 | LAMB2 | c.2702G>C (p.Gly901Ala) n.109G>C n.451G>C n.302G>C n.426-102G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125271C>T | CA2394243 | LAMB2 | c.2702G>A (p.Gly901Glu) n.109G>A n.451G>A n.302G>A n.426-102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125271_49125273delinsCCT | CA1363339564 | LAMB2 | c.2700_2702delinsAGG (p.Thr900=) n.107_109delinsAGG n.449_451delinsAGG n.300_302delinsAGG n.426-104_426-102delinsAGG |