| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125131T>A | CA352717112 | LAMB2 | c.2759A>T (p.Tyr920Phe) n.166A>T n.492A>T n.359A>T n.464A>T n.74A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125131T>C | CA352717114 | LAMB2 | c.2759A>G (p.Tyr920Cys) n.166A>G n.492A>G n.359A>G n.464A>G n.74A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125131T>G | CA352717117 | LAMB2 | c.2759A>C (p.Tyr920Ser) n.166A>C n.492A>C n.359A>C n.464A>C n.74A>C | |
| 3 | g.49125131T= | CA1363339378 | LAMB2 | c.2759A= (p.Tyr920=) n.166A= n.492A= n.359A= n.464A= n.74A= | |
| 3 | g.49125132A= | CA1363339382 | LAMB2 | c.2758T= (p.Tyr920=) n.165T= n.491T= n.358T= n.463T= n.73T= | |
| 3 | g.49125132A>C | CA352717130 | LAMB2 | c.2758T>G (p.Tyr920Asp) n.165T>G n.491T>G n.358T>G n.463T>G n.73T>G | |
| 3 | g.49125132A>G | CA352717134 | LAMB2 | c.2758T>C (p.Tyr920His) n.165T>C n.491T>C n.358T>C n.463T>C n.73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125132A>T | CA352717143 | LAMB2 | c.2758T>A (p.Tyr920Asn) n.165T>A n.491T>A n.358T>A n.463T>A n.73T>A | |
| 3 | g.49125133T>A | CA433834277 | LAMB2 | c.2757A>T (p.Pro919=) n.164A>T n.490A>T n.357A>T n.462A>T n.72A>T | |
| 3 | g.49125133T>C | CA433834278 | LAMB2 | c.2757A>G (p.Pro919=) n.164A>G n.490A>G n.357A>G n.462A>G n.72A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125133T>G | CA433834279 | LAMB2 | c.2757A>C (p.Pro919=) n.164A>C n.490A>C n.357A>C n.462A>C n.72A>C | |
| 3 | g.49125134G>A | CA352717168 | LAMB2 | c.2756C>T (p.Pro919Leu) n.163C>T n.489C>T n.356C>T n.461C>T n.71C>T | ClinVar |
| 3 | g.49125134G>C | CA352717152 | LAMB2 | c.2756C>G (p.Pro919Arg) n.163C>G n.489C>G n.356C>G n.461C>G n.71C>G | |
| 3 | g.49125134G>T | CA352717147 | LAMB2 | c.2756C>A (p.Pro919Gln) n.163C>A n.489C>A n.356C>A n.461C>A n.71C>A | |
| 3 | g.49125135G>A | CA352717180 | LAMB2 | c.2755C>T (p.Pro919Ser) n.162C>T n.488C>T n.355C>T n.460C>T n.70C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125135G>C | CA352717175 | LAMB2 | c.2755C>G (p.Pro919Ala) n.162C>G n.488C>G n.355C>G n.460C>G n.70C>G | |
| 3 | g.49125135G= | CA1363339386 | LAMB2 | c.2755C= (p.Pro919=) n.162C= n.488C= n.355C= n.460C= n.70C= | |
| 3 | g.49125135G>T | CA352717178 | LAMB2 | c.2755C>A (p.Pro919Thr) n.162C>A n.488C>A n.355C>A n.460C>A n.70C>A | |
| 3 | g.49125136C>A | CA2394212 | LAMB2 | c.2754G>T (p.Leu918=) n.161G>T n.487G>T n.354G>T n.459G>T n.69G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125136C= | CA1363339392 | LAMB2 | c.2754G= (p.Leu918=) n.161G= n.487G= n.354G= n.459G= n.69G= | |
| 3 | g.49125136C>G | CA433834283 | LAMB2 | c.2754G>C (p.Leu918=) n.161G>C n.487G>C n.354G>C n.459G>C n.69G>C | |
| 3 | g.49125136C>T | CA433834290 | LAMB2 | c.2754G>A (p.Leu918=) n.161G>A n.487G>A n.354G>A n.459G>A n.69G>A | |
| 3 | g.49125137A>C | CA352717197 | LAMB2 | c.2753T>G (p.Leu918Arg) n.160T>G n.486T>G n.353T>G n.458T>G n.68T>G | |
| 3 | g.49125137A>G | CA352717199 | LAMB2 | c.2753T>C (p.Leu918Pro) n.160T>C n.486T>C n.353T>C n.458T>C n.68T>C | |
| 3 | g.49125137A>T | CA352717214 | LAMB2 | c.2753T>A (p.Leu918Gln) n.160T>A n.486T>A n.353T>A n.458T>A n.68T>A | |
| 3 | g.49125138G>A | CA433834293 | LAMB2 | c.2752C>T (p.Leu918=) n.159C>T n.485C>T n.352C>T n.457C>T n.67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125138G>C | CA352717222 | LAMB2 | c.2752C>G (p.Leu918Val) n.159C>G n.485C>G n.352C>G n.457C>G n.67C>G | |
| 3 | g.49125138G>T | CA352717224 | LAMB2 | c.2752C>A (p.Leu918Met) n.159C>A n.485C>A n.352C>A n.457C>A n.67C>A | |
| 3 | g.49125139C>A | CA433834300 | LAMB2 | c.2751G>T (p.Arg917=) n.158G>T n.484G>T n.351G>T n.456G>T n.66G>T | |
| 3 | g.49125139C= | CA1363339395 | LAMB2 | c.2751G= (p.Arg917=) n.158G= n.484G= n.351G= n.456G= n.66G= | |
| 3 | g.49125139C>G | CA2394213 | LAMB2 | c.2751G>C (p.Arg917=) n.158G>C n.484G>C n.351G>C n.456G>C n.66G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125139C>T | CA2394214 | LAMB2 | c.2751G>A (p.Arg917=) n.158G>A n.484G>A n.351G>A n.456G>A n.66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125139_49125140dup | CA2665697497 | LAMB2 | c.2750_2751dup (p.Leu918GlyfsTer?) n.157_158dup n.483_484dup n.350_351dup n.455_456dup n.65_66dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125140C>A | CA352717231 | LAMB2 | c.2750G>T (p.Arg917Leu) n.157G>T n.483G>T n.350G>T n.455G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125140C= | CA1363339414 | LAMB2 | c.2750G= (p.Arg917=) n.157G= n.483G= n.350G= n.455G= n.65G= | |
| 3 | g.49125140C>G | CA352717232 | LAMB2 | c.2750G>C (p.Arg917Pro) n.157G>C n.483G>C n.350G>C n.455G>C n.65G>C | |
| 3 | g.49125140C>T | CA2394215 | LAMB2 | c.2750G>A (p.Arg917Gln) n.157G>A n.483G>A n.350G>A n.455G>A n.65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125141G>A | CA2394216 | LAMB2 | c.2749C>T (p.Arg917Trp) n.156C>T n.482C>T n.349C>T n.454C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125141G>C | CA352717245 | LAMB2 | c.2749C>G (p.Arg917Gly) n.156C>G n.482C>G n.349C>G n.454C>G n.64C>G | |
| 3 | g.49125141G= | CA1363339416 | LAMB2 | c.2749C= (p.Arg917=) n.156C= n.482C= n.349C= n.454C= n.64C= | |
| 3 | g.49125141G>T | CA433834307 | LAMB2 | c.2749C>A (p.Arg917=) n.156C>A n.482C>A n.349C>A n.454C>A n.64C>A | |
| 3 | g.49125142T>A | CA433834310 | LAMB2 | c.2748A>T (p.Pro916=) n.155A>T n.481A>T n.348A>T n.453A>T n.63A>T | |
| 3 | g.49125142T>C | CA433834312 | LAMB2 | c.2748A>G (p.Pro916=) n.155A>G n.481A>G n.348A>G n.453A>G n.63A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125142T>G | CA433834314 | LAMB2 | c.2748A>C (p.Pro916=) n.155A>C n.481A>C n.348A>C n.453A>C n.63A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125142T= | CA1363339418 | LAMB2 | c.2748A= (p.Pro916=) n.155A= n.481A= n.348A= n.453A= n.63A= | |
| 3 | g.49125143G>A | CA352717263 | LAMB2 | c.2747C>T (p.Pro916Leu) n.154C>T n.480C>T n.347C>T n.452C>T n.62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125143G>C | CA352717266 | LAMB2 | c.2747C>G (p.Pro916Arg) n.154C>G n.480C>G n.347C>G n.452C>G n.62C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125143G= | CA1363339419 | LAMB2 | c.2747C= (p.Pro916=) n.154C= n.480C= n.347C= n.452C= n.62C= | |
| 3 | g.49125143G>T | CA352717268 | LAMB2 | c.2747C>A (p.Pro916Gln) n.154C>A n.480C>A n.347C>A n.452C>A n.62C>A | |
| 3 | g.49125144G>A | CA352717284 | LAMB2 | c.2746C>T (p.Pro916Ser) n.153C>T n.479C>T n.346C>T n.451C>T n.61C>T | |
| 3 | g.49125144G>C | CA352717285 | LAMB2 | c.2746C>G (p.Pro916Ala) n.153C>G n.479C>G n.346C>G n.451C>G n.61C>G | |
| 3 | g.49125144G= | CA1363339421 | LAMB2 | c.2746C= (p.Pro916=) n.153C= n.479C= n.346C= n.451C= n.61C= | |
| 3 | g.49125144G>T | CA352717286 | LAMB2 | c.2746C>A (p.Pro916Thr) n.153C>A n.479C>A n.346C>A n.451C>A n.61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125145G>A | CA433834319 | LAMB2 | c.2745C>T (p.Asp915=) n.152C>T n.478C>T n.345C>T n.450C>T n.60C>T | |
| 3 | g.49125145G>C | CA352717287 | LAMB2 | c.2745C>G (p.Asp915Glu) n.152C>G n.478C>G n.345C>G n.450C>G n.60C>G | |
| 3 | g.49125145G>T | CA352717288 | LAMB2 | c.2745C>A (p.Asp915Glu) n.152C>A n.478C>A n.345C>A n.450C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125146T>A | CA352717299 | LAMB2 | c.2744A>T (p.Asp915Val) n.151A>T n.477A>T n.344A>T n.449A>T n.59A>T | |
| 3 | g.49125146T>C | CA352717303 | LAMB2 | c.2744A>G (p.Asp915Gly) n.151A>G n.477A>G n.344A>G n.449A>G n.59A>G | |
| 3 | g.49125146T>G | CA352717306 | LAMB2 | c.2744A>C (p.Asp915Ala) n.151A>C n.477A>C n.344A>C n.449A>C n.59A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125146T= | CA1363339424 | LAMB2 | c.2744A= (p.Asp915=) n.151A= n.477A= n.344A= n.449A= n.59A= | |
| 3 | g.49125147C>A | CA352717314 | LAMB2 | c.2743G>T (p.Asp915Tyr) n.150G>T n.476G>T n.343G>T n.448G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125147C>G | CA352717320 | LAMB2 | c.2743G>C (p.Asp915His) n.150G>C n.476G>C n.343G>C n.448G>C n.58G>C | |
| 3 | g.49125147C>T | CA352717331 | LAMB2 | c.2743G>A (p.Asp915Asn) n.150G>A n.476G>A n.343G>A n.448G>A n.58G>A | |
| 3 | g.49125148C>A | CA433834329 | LAMB2 | c.2742G>T (p.Gly914=) n.149G>T n.475G>T n.342G>T n.447G>T n.57G>T | |
| 3 | g.49125148C>G | CA433834330 | LAMB2 | c.2742G>C (p.Gly914=) n.149G>C n.475G>C n.342G>C n.447G>C n.57G>C | |
| 3 | g.49125148C>T | CA433834332 | LAMB2 | c.2742G>A (p.Gly914=) n.149G>A n.475G>A n.342G>A n.447G>A n.57G>A | |
| 3 | g.49125149C>A | CA352717334 | LAMB2 | c.2741G>T (p.Gly914Val) n.148G>T n.474G>T n.341G>T n.446G>T n.56G>T | |
| 3 | g.49125149C>G | CA352717338 | LAMB2 | c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.148G>C n.474G>C n.341G>C n.446G>C n.56G>C | |
| 3 | g.49125149C>T | CA352717332 | LAMB2 | c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.148G>A n.474G>A n.341G>A n.446G>A n.56G>A | |
| 3 | g.49125150C>A | CA352717347 | LAMB2 | c.2740G>T (p.Gly914Trp) n.147G>T n.473G>T n.340G>T n.445G>T n.55G>T | |
| 3 | g.49125150C= | CA1363339428 | LAMB2 | c.2740G= (p.Gly914=) n.147G= n.473G= n.340G= n.445G= n.55G= | |
| 3 | g.49125150C>G | CA2394218 | LAMB2 | c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.147G>C n.473G>C n.340G>C n.445G>C n.55G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125150C>T | CA2394217 | LAMB2 | c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.147G>A n.473G>A n.340G>A n.445G>A n.55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125151G>A | CA2394219 | LAMB2 | c.2739C>T (p.His913=) n.146C>T n.472C>T n.339C>T n.444C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125151G>C | CA352717387 | LAMB2 | c.2739C>G (p.His913Gln) n.146C>G n.472C>G n.339C>G n.444C>G n.54C>G | |
| 3 | g.49125151G= | CA1363339441 | LAMB2 | c.2739C= (p.His913=) n.146C= n.472C= n.339C= n.444C= n.54C= | |
| 3 | g.49125151G>T | CA352717395 | LAMB2 | c.2739C>A (p.His913Gln) n.146C>A n.472C>A n.339C>A n.444C>A n.54C>A | |
| 3 | g.49125152T>A | CA352717396 | LAMB2 | c.2738A>T (p.His913Leu) n.145A>T n.471A>T n.338A>T n.443A>T n.53A>T | |
| 3 | g.49125152T>C | CA352717399 | LAMB2 | c.2738A>G (p.His913Arg) n.145A>G n.471A>G n.338A>G n.443A>G n.53A>G | |
| 3 | g.49125152T>G | CA352717410 | LAMB2 | c.2738A>C (p.His913Pro) n.145A>C n.471A>C n.338A>C n.443A>C n.53A>C | |
| 3 | g.49125153G>A | CA2394220 | LAMB2 | c.2737C>T (p.His913Tyr) n.144C>T n.470C>T n.337C>T n.442C>T n.52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125153G>C | CA352717418 | LAMB2 | c.2737C>G (p.His913Asp) n.144C>G n.470C>G n.337C>G n.442C>G n.52C>G | |
| 3 | g.49125153G= | CA1363339447 | LAMB2 | c.2737C= (p.His913=) n.144C= n.470C= n.337C= n.442C= n.52C= | |
| 3 | g.49125153G>T | CA352717420 | LAMB2 | c.2737C>A (p.His913Asn) n.144C>A n.470C>A n.337C>A n.442C>A n.52C>A | |
| 3 | g.49125154G>A | CA433834347 | LAMB2 | c.2736C>T (p.Phe912=) n.143C>T n.469C>T n.336C>T n.441C>T n.51C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125154G>C | CA352717424 | LAMB2 | c.2736C>G (p.Phe912Leu) n.143C>G n.469C>G n.336C>G n.441C>G n.51C>G | |
| 3 | g.49125154G>T | CA352717426 | LAMB2 | c.2736C>A (p.Phe912Leu) n.143C>A n.469C>A n.336C>A n.441C>A n.51C>A | |
| 3 | g.49125155A>C | CA352717433 | LAMB2 | c.2735T>G (p.Phe912Cys) n.142T>G n.468T>G n.335T>G n.440T>G n.50T>G | |
| 3 | g.49125155A>G | CA352717432 | LAMB2 | c.2735T>C (p.Phe912Ser) n.142T>C n.468T>C n.335T>C n.440T>C n.50T>C | |
| 3 | g.49125155A>T | CA352717431 | LAMB2 | c.2735T>A (p.Phe912Tyr) n.142T>A n.468T>A n.335T>A n.440T>A n.50T>A | |
| 3 | g.49125156A>C | CA352717436 | LAMB2 | c.2734T>G (p.Phe912Val) n.141T>G n.467T>G n.334T>G n.439T>G n.49T>G | |
| 3 | g.49125156A>G | CA352717440 | LAMB2 | c.2734T>C (p.Phe912Leu) n.141T>C n.467T>C n.334T>C n.439T>C n.49T>C | |
| 3 | g.49125156A>T | CA352717441 | LAMB2 | c.2734T>A (p.Phe912Ile) n.141T>A n.467T>A n.334T>A n.439T>A n.49T>A | |
| 3 | g.49125157A= | CA1363339449 | LAMB2 | c.2733T= (p.Gly911=) n.140T= n.466T= n.333T= n.438T= n.48T= | |
| 3 | g.49125157A>C | CA433834353 | LAMB2 | c.2733T>G (p.Gly911=) n.140T>G n.466T>G n.333T>G n.438T>G n.48T>G | |
| 3 | g.49125157A>G | CA433834354 | LAMB2 | c.2733T>C (p.Gly911=) n.140T>C n.466T>C n.333T>C n.438T>C n.48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125157A>T | CA433834352 | LAMB2 | c.2733T>A (p.Gly911=) n.140T>A n.466T>A n.333T>A n.438T>A n.48T>A | |
| 3 | g.49125158C>A | CA352717442 | LAMB2 | c.2732G>T (p.Gly911Val) n.139G>T n.465G>T n.332G>T n.437G>T n.47G>T | |
| 3 | g.49125158C>G | CA352717444 | LAMB2 | c.2732G>C (p.Gly911Ala) n.139G>C n.465G>C n.332G>C n.437G>C n.47G>C | |
| 3 | g.49125158C>T | CA352717453 | LAMB2 | c.2732G>A (p.Gly911Asp) n.139G>A n.465G>A n.332G>A n.437G>A n.47G>A | ClinVar |
| 3 | g.49125159C>A | CA352717455 | LAMB2 | c.2731G>T (p.Gly911Cys) n.138G>T n.464G>T n.331G>T n.436G>T n.46G>T | COSMIC |
| 3 | g.49125159C>G | CA352717456 | LAMB2 | c.2731G>C (p.Gly911Arg) n.138G>C n.464G>C n.331G>C n.436G>C n.46G>C | |
| 3 | g.49125159C>T | CA352717458 | LAMB2 | c.2731G>A (p.Gly911Ser) n.138G>A n.464G>A n.331G>A n.436G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125160A>C | CA433834365 | LAMB2 | c.2730T>G (p.Ala910=) n.137T>G n.463T>G n.330T>G n.435T>G n.45T>G | |
| 3 | g.49125160A>G | CA433834361 | LAMB2 | c.2730T>C (p.Ala910=) n.137T>C n.463T>C n.330T>C n.435T>C n.45T>C | |
| 3 | g.49125160A>T | CA433834363 | LAMB2 | c.2730T>A (p.Ala910=) n.137T>A n.463T>A n.330T>A n.435T>A n.45T>A | |
| 3 | g.49125161G>A | CA352717462 | LAMB2 | c.2729C>T (p.Ala910Val) n.136C>T n.462C>T n.329C>T n.434C>T n.44C>T | |
| 3 | g.49125161G>C | CA352717469 | LAMB2 | c.2729C>G (p.Ala910Gly) n.136C>G n.462C>G n.329C>G n.434C>G n.44C>G | |
| 3 | g.49125161G>T | CA352717471 | LAMB2 | c.2729C>A (p.Ala910Asp) n.136C>A n.462C>A n.329C>A n.434C>A n.44C>A | |
| 3 | g.49125162C>A | CA352717490 | LAMB2 | c.2728G>T (p.Ala910Ser) n.135G>T n.461G>T n.328G>T n.433G>T n.43G>T | |
| 3 | g.49125162C>G | CA352717484 | LAMB2 | c.2728G>C (p.Ala910Pro) n.135G>C n.461G>C n.328G>C n.433G>C n.43G>C | |
| 3 | g.49125162C>T | CA352717479 | LAMB2 | c.2728G>A (p.Ala910Thr) n.135G>A n.461G>A n.328G>A n.433G>A n.43G>A | |
| 3 | g.49125163A= | CA1363339453 | LAMB2 | c.2727T= (p.Ile909=) n.134T= n.460T= n.327T= n.432T= n.42T= | |
| 3 | g.49125163A>C | CA352717493 | LAMB2 | c.2727T>G (p.Ile909Met) n.134T>G n.460T>G n.327T>G n.432T>G n.42T>G | |
| 3 | g.49125163A>G | CA2394221 | LAMB2 | c.2727T>C (p.Ile909=) n.134T>C n.460T>C n.327T>C n.432T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125163A>T | CA433834373 | LAMB2 | c.2727T>A (p.Ile909=) n.134T>A n.460T>A n.327T>A n.432T>A n.42T>A | |
| 3 | g.49125164A= | CA1363339458 | LAMB2 | c.2726T= (p.Ile909=) n.133T= n.459T= n.326T= n.431T= n.41T= | |
| 3 | g.49125164A>C | CA2394223 | LAMB2 | c.2726T>G (p.Ile909Ser) n.133T>G n.459T>G n.326T>G n.431T>G n.41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125164A>G | CA2394222 | LAMB2 | c.2726T>C (p.Ile909Thr) n.133T>C n.459T>C n.326T>C n.431T>C n.41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125164A>T | CA352717509 | LAMB2 | c.2726T>A (p.Ile909Asn) n.133T>A n.459T>A n.326T>A n.431T>A n.41T>A | |
| 3 | g.49125165T>A | CA352717518 | LAMB2 | c.2725A>T (p.Ile909Phe) n.132A>T n.458A>T n.325A>T n.430A>T n.40A>T | |
| 3 | g.49125165T>C | CA352717514 | LAMB2 | c.2725A>G (p.Ile909Val) n.132A>G n.458A>G n.325A>G n.430A>G n.40A>G | |
| 3 | g.49125165T>G | CA352717510 | LAMB2 | c.2725A>C (p.Ile909Leu) n.132A>C n.458A>C n.325A>C n.430A>C n.40A>C | |
| 3 | g.49125165dup | CA543048635 | LAMB2 | c.2725dup (p.Ile909AsnfsTer23) n.132dup n.458dup n.325dup n.430dup n.40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125166G>A | CA2394224 | LAMB2 | c.2724C>T (p.Cys908=) n.131C>T n.457C>T n.324C>T n.429C>T n.39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125166G>C | CA352717523 | LAMB2 | c.2724C>G (p.Cys908Trp) n.131C>G n.457C>G n.324C>G n.429C>G n.39C>G | |
| 3 | g.49125166G= | CA1363339468 | LAMB2 | c.2724C= (p.Cys908=) n.131C= n.457C= n.324C= n.429C= n.39C= | |
| 3 | g.49125166G>T | CA352717539 | LAMB2 | c.2724C>A (p.Cys908Ter) n.131C>A n.457C>A n.324C>A n.429C>A n.39C>A | |
| 3 | g.49125167C>A | CA352717554 | LAMB2 | c.2723G>T (p.Cys908Phe) n.130G>T n.456G>T n.323G>T n.428G>T n.38G>T | |
| 3 | g.49125167C>G | CA352717567 | LAMB2 | c.2723G>C (p.Cys908Ser) n.130G>C n.456G>C n.323G>C n.428G>C n.38G>C | |
| 3 | g.49125167C>T | CA352717572 | LAMB2 | c.2723G>A (p.Cys908Tyr) n.130G>A n.456G>A n.323G>A n.428G>A n.38G>A | |
| 3 | g.49125168A= | CA1363339470 | LAMB2 | c.2722T= (p.Cys908=) n.129T= n.455T= n.322T= n.427T= n.37T= | |
| 3 | g.49125168A>C | CA352717585 | LAMB2 | c.2722T>G (p.Cys908Gly) n.129T>G n.455T>G n.322T>G n.427T>G n.37T>G | dbSNP |
| 3 | g.49125168A>G | CA352717592 | LAMB2 | c.2722T>C (p.Cys908Arg) n.129T>C n.455T>C n.322T>C n.427T>C n.37T>C | |
| 3 | g.49125168A>T | CA352717589 | LAMB2 | c.2722T>A (p.Cys908Ser) n.129T>A n.455T>A n.322T>A n.427T>A n.37T>A | |
| 3 | g.49125169C>A | CA352717595 | LAMB2 | c.2721G>T (p.Arg907Ser) n.128G>T n.454G>T n.321G>T n.426G>T n.36G>T | |
| 3 | g.49125169C>G | CA352717597 | LAMB2 | c.2721G>C (p.Arg907Ser) n.128G>C n.454G>C n.321G>C n.426G>C n.36G>C | |
| 3 | g.49125169C>T | CA433834385 | LAMB2 | c.2721G>A (p.Arg907=) n.128G>A n.454G>A n.321G>A n.426G>A n.36G>A | |
| 3 | g.49125170C>A | CA352717601 | LAMB2 | c.2721-1G>T (n.2721-1G>T) n.128-1G>T n.454-1G>T n.321-1G>T n.426-1G>T n.35G>T | |
| 3 | g.49125170C= | CA1363339472 | LAMB2 | c.2721-1G= (n.2721-1G=) n.128-1G= n.454-1G= n.321-1G= n.426-1G= n.35G= | |
| 3 | g.49125170C>G | CA352717609 | LAMB2 | c.2721-1G>C (n.2721-1G>C) n.128-1G>C n.454-1G>C n.321-1G>C n.426-1G>C n.35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125170C>T | CA352717610 | LAMB2 | c.2721-1G>A (n.2721-1G>A) n.128-1G>A n.454-1G>A n.321-1G>A n.426-1G>A n.35G>A | |
| 3 | g.49125171T>A | CA352717611 | LAMB2 | c.2721-2A>T (n.2721-2A>T) n.128-2A>T n.454-2A>T n.321-2A>T n.426-2A>T n.34A>T | |
| 3 | g.49125171T>C | CA352717629 | LAMB2 | c.2721-2A>G (n.2721-2A>G) n.128-2A>G n.454-2A>G n.321-2A>G n.426-2A>G n.34A>G | |
| 3 | g.49125171T>G | CA352717646 | LAMB2 | c.2721-2A>C (n.2721-2A>C) n.128-2A>C n.454-2A>C n.321-2A>C n.426-2A>C n.34A>C | |
| 3 | g.49125172G>A | CA2665697631 | LAMB2 | c.2721-3C>T (n.2721-3C>T) n.128-3C>T n.454-3C>T n.321-3C>T n.426-3C>T n.33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125172G>T | CA1047736169 | LAMB2 | c.2721-3C>A (n.2721-3C>A) n.128-3C>A n.454-3C>A n.321-3C>A n.426-3C>A n.33C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125173C= | CA1363339475 | LAMB2 | c.2721-4G= (n.2721-4G=) n.128-4G= n.454-4G= n.321-4G= n.426-4G= n.32G= | |
| 3 | g.49125173C>T | CA543048636 | LAMB2 | c.2721-4G>A (n.2721-4G>A) n.128-4G>A n.454-4G>A n.321-4G>A n.426-4G>A n.32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125175G= | CA1363339477 | LAMB2 | c.2721-6C= (n.2721-6C=) n.128-6C= n.454-6C= n.321-6C= n.426-6C= n.30C= | |
| 3 | g.49125175G>T | CA645538935 | LAMB2 | c.2721-6C>A (n.2721-6C>A) n.128-6C>A n.454-6C>A n.321-6C>A n.426-6C>A n.30C>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.49125176G>A | CA645538936 | LAMB2 | c.2721-7C>T (n.2721-7C>T) n.128-7C>T n.454-7C>T n.321-7C>T n.426-7C>T n.29C>T | COSMIC |
| 3 | g.49125179G>A | CA2394225 | LAMB2 | c.2721-10C>T (n.2721-10C>T) n.128-10C>T n.454-10C>T n.321-10C>T n.426-10C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125179G= | CA1363339480 | LAMB2 | c.2721-10C= (n.2721-10C=) n.128-10C= n.454-10C= n.321-10C= n.426-10C= n.26C= | |
| 3 | g.49125179G>T | CA2577594269 | LAMB2 | c.2721-10C>A (n.2721-10C>A) n.128-10C>A n.454-10C>A n.321-10C>A n.426-10C>A n.26C>A | |
| 3 | g.49125179_49125180insCA | CA2756174169 | LAMB2 | c.2721-11_2721-10insTG (n.2721-11_2721-10insTG) n.128-11_128-10insTG n.454-11_454-10insTG n.321-11_321-10insTG n.426-11_426-10insTG n.25_26insTG | |
| 3 | g.49125180G>A | CA2394226 | LAMB2 | c.2721-11C>T (n.2721-11C>T) n.128-11C>T n.454-11C>T n.321-11C>T n.426-11C>T n.25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125180G= | CA1363339482 | LAMB2 | c.2721-11C= (n.2721-11C=) n.128-11C= n.454-11C= n.321-11C= n.426-11C= n.25C= | |
| 3 | g.49125181A= | CA1363339484 | LAMB2 | c.2721-12T= (n.2721-12T=) n.128-12T= n.454-12T= n.321-12T= n.426-12T= n.24T= | |
| 3 | g.49125181A>C | CA2394227 | LAMB2 | c.2721-12T>G (n.2721-12T>G) n.128-12T>G n.454-12T>G n.321-12T>G n.426-12T>G n.24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125181A>T | CA2665697657 | LAMB2 | c.2721-12T>A (n.2721-12T>A) n.128-12T>A n.454-12T>A n.321-12T>A n.426-12T>A n.24T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125182G>A | CA1363339486 | LAMB2 | c.2721-13C>T (n.2721-13C>T) n.128-13C>T n.454-13C>T n.321-13C>T n.426-13C>T n.23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125182G= | CA1363339487 | LAMB2 | c.2721-13C= (n.2721-13C=) n.128-13C= n.454-13C= n.321-13C= n.426-13C= n.23C= | |
| 3 | g.49125182G>T | CA2665697680 | LAMB2 | c.2721-13C>A (n.2721-13C>A) n.128-13C>A n.454-13C>A n.321-13C>A n.426-13C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125183G>A | CA2548615023 | LAMB2 | c.2721-14C>T (n.2721-14C>T) n.128-14C>T n.454-14C>T n.321-14C>T n.426-14C>T n.22C>T | |
| 3 | g.49125186G>A | CA1363339491 | LAMB2 | c.2721-17C>T (n.2721-17C>T) n.128-17C>T n.454-17C>T n.321-17C>T n.426-17C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125186G= | CA1363339489 | LAMB2 | c.2721-17C= (n.2721-17C=) n.128-17C= n.454-17C= n.321-17C= n.426-17C= n.19C= | |
| 3 | g.49125191A= | CA1363339493 | LAMB2 | c.2721-22T= (n.2721-22T=) n.128-22T= n.454-22T= n.321-22T= n.426-22T= n.14T= | |
| 3 | g.49125191A>G | CA543048637 | LAMB2 | c.2721-22T>C (n.2721-22T>C) n.128-22T>C n.454-22T>C n.321-22T>C n.426-22T>C n.14T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125193T>C | CA2665697681 | LAMB2 | c.2721-24A>G (n.2721-24A>G) n.128-24A>G n.454-24A>G n.321-24A>G n.426-24A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125193T>G | CA1363339496 | LAMB2 | c.2721-24A>C (n.2721-24A>C) n.128-24A>C n.454-24A>C n.321-24A>C n.426-24A>C n.12A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125193T= | CA1363339495 | LAMB2 | c.2721-24A= (n.2721-24A=) n.128-24A= n.454-24A= n.321-24A= n.426-24A= n.12A= | |
| 3 | g.49125194G>A | CA2665697682 | LAMB2 | c.2721-25C>T (n.2721-25C>T) n.128-25C>T n.454-25C>T n.321-25C>T n.426-25C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125195T>C | CA1047736178 | LAMB2 | c.2721-26A>G (n.2721-26A>G) n.128-26A>G n.454-26A>G n.321-26A>G n.426-26A>G n.10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125195T= | CA1363339498 | LAMB2 | c.2721-26A= (n.2721-26A=) n.128-26A= n.454-26A= n.321-26A= n.426-26A= n.10A= | |
| 3 | g.49125196G>A | CA2665697683 | LAMB2 | c.2721-27C>T (n.2721-27C>T) n.128-27C>T n.454-27C>T n.321-27C>T n.426-27C>T n.9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125198C>A | CA543048638 | LAMB2 | c.2721-29G>T (n.2721-29G>T) n.128-29G>T n.454-29G>T n.321-29G>T n.426-29G>T n.7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125198C= | CA1363339501 | LAMB2 | c.2721-29G= (n.2721-29G=) n.128-29G= n.454-29G= n.321-29G= n.426-29G= n.7G= | |
| 3 | g.49125198C>T | CA1363339500 | LAMB2 | c.2721-29G>A (n.2721-29G>A) n.128-29G>A n.454-29G>A n.321-29G>A n.426-29G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125201C>T | CA2665697684 | LAMB2 | c.2721-32G>A (n.2721-32G>A) n.128-32G>A n.454-32G>A n.321-32G>A n.426-32G>A n.4G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125203C= | CA1363339502 | LAMB2 | c.2721-34G= (n.2721-34G=) n.128-34G= n.454-34G= n.321-34G= n.426-34G= n.2G= | |
| 3 | g.49125203C>G | CA1363339504 | LAMB2 | c.2721-34G>C (n.2721-34G>C) n.128-34G>C n.454-34G>C n.321-34G>C n.426-34G>C n.2G>C | dbSNP |
| 3 | g.49125203C>T | CA2665697685 | LAMB2 | c.2721-34G>A (n.2721-34G>A) n.128-34G>A n.454-34G>A n.321-34G>A n.426-34G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125205G= | CA1363339507 | LAMB2 | c.2721-36C= (n.2721-36C=) n.128-36C= n.454-36C= n.321-36C= n.426-36C= | |
| 3 | g.49125205G>T | CA74480580 | LAMB2 | c.2721-36C>A (n.2721-36C>A) n.128-36C>A n.454-36C>A n.321-36C>A n.426-36C>A | dbSNP |
| 3 | g.49125207G>T | CA2665697686 | LAMB2 | c.2721-38C>A (n.2721-38C>A) n.128-38C>A n.454-38C>A n.321-38C>A n.426-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125209A= | CA1363339509 | LAMB2 | c.2721-40T= (n.2721-40T=) n.128-40T= n.454-40T= n.321-40T= n.426-40T= | |
| 3 | g.49125209A>G | CA74480584 | LAMB2 | c.2721-40T>C (n.2721-40T>C) n.128-40T>C n.454-40T>C n.321-40T>C n.426-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125211C>A | CA907822240 | LAMB2 | c.2721-42G>T (n.2721-42G>T) n.128-42G>T n.454-42G>T n.321-42G>T n.426-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125211C= | CA1363339511 | LAMB2 | c.2721-42G= (n.2721-42G=) n.128-42G= n.454-42G= n.321-42G= n.426-42G= | |
| 3 | g.49125211C>G | CA2394228 | LAMB2 | c.2721-42G>C (n.2721-42G>C) n.128-42G>C n.454-42G>C n.321-42G>C n.426-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125211C>T | CA2394229 | LAMB2 | c.2721-42G>A (n.2721-42G>A) n.128-42G>A n.454-42G>A n.321-42G>A n.426-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125212C>A | CA2394230 | LAMB2 | c.2720+41G>T (n.2720+41G>T) n.127+41G>T n.454-43G>T n.320+41G>T n.426-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125212C= | CA1363339514 | LAMB2 | c.2720+41G= (n.2720+41G=) n.127+41G= n.454-43G= n.320+41G= n.426-43G= | |
| 3 | g.49125212C>T | CA2665697688 | LAMB2 | c.2720+41G>A (n.2720+41G>A) n.127+41G>A n.454-43G>A n.320+41G>A n.426-43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125213T>C | CA2665697693 | LAMB2 | c.2720+40A>G (n.2720+40A>G) n.127+40A>G n.454-44A>G n.320+40A>G n.426-44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125214G>A | CA1363339516 | LAMB2 | c.2720+39C>T (n.2720+39C>T) n.127+39C>T n.454-45C>T n.320+39C>T n.426-45C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125214G>C | CA2665697696 | LAMB2 | c.2720+39C>G (n.2720+39C>G) n.127+39C>G n.454-45C>G n.320+39C>G n.426-45C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125214G= | CA1363339515 | LAMB2 | c.2720+39C= (n.2720+39C=) n.127+39C= n.454-45C= n.320+39C= n.426-45C= | |
| 3 | g.49125215C>T | CA2665697697 | LAMB2 | c.2720+38G>A (n.2720+38G>A) n.127+38G>A n.454-46G>A n.320+38G>A n.426-46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125216C= | CA1363339518 | LAMB2 | c.2720+37G= (n.2720+37G=) n.127+37G= n.454-47G= n.320+37G= n.426-47G= | |
| 3 | g.49125216C>T | CA543048639 | LAMB2 | c.2720+37G>A (n.2720+37G>A) n.127+37G>A n.454-47G>A n.320+37G>A n.426-47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125219C= | CA1363339519 | LAMB2 | c.2720+34G= (n.2720+34G=) n.127+34G= n.454-50G= n.320+34G= n.426-50G= | |
| 3 | g.49125219C>T | CA1047736189 | LAMB2 | c.2720+34G>A (n.2720+34G>A) n.127+34G>A n.454-50G>A n.320+34G>A n.426-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125220C>A | CA2665697698 | LAMB2 | c.2720+33G>T (n.2720+33G>T) n.127+33G>T n.453+49G>T n.320+33G>T n.426-51G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125221A>G | CA2665697699 | LAMB2 | c.2720+32T>C (n.2720+32T>C) n.127+32T>C n.453+48T>C n.320+32T>C n.426-52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125222A>G | CA2665697701 | LAMB2 | c.2720+31T>C (n.2720+31T>C) n.127+31T>C n.453+47T>C n.320+31T>C n.426-53T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125223C>T | CA2665697702 | LAMB2 | c.2720+30G>A (n.2720+30G>A) n.127+30G>A n.453+46G>A n.320+30G>A n.426-54G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125225A= | CA1363339521 | LAMB2 | c.2720+28T= (n.2720+28T=) n.127+28T= n.453+44T= n.320+28T= n.426-56T= | |
| 3 | g.49125225A>C | CA2394231 | LAMB2 | c.2720+28T>G (n.2720+28T>G) n.127+28T>G n.453+44T>G n.320+28T>G n.426-56T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125226A= | CA1363339523 | LAMB2 | c.2720+27T= (n.2720+27T=) n.127+27T= n.453+43T= n.320+27T= n.426-57T= | |
| 3 | g.49125226A>C | CA1363339522 | LAMB2 | c.2720+27T>G (n.2720+27T>G) n.127+27T>G n.453+43T>G n.320+27T>G n.426-57T>G | dbSNP |
| 3 | g.49125226A>G | CA2665697714 | LAMB2 | c.2720+27T>C (n.2720+27T>C) n.127+27T>C n.453+43T>C n.320+27T>C n.426-57T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125229dup | CA2394232 | LAMB2 | c.2720+26dup (n.2720+26dup) n.127+26dup n.453+42dup n.320+26dup n.426-58dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125228C>A | CA2394233 | LAMB2 | c.2720+25G>T (n.2720+25G>T) n.127+25G>T n.453+41G>T n.320+25G>T n.426-59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125228C= | CA1363339525 | LAMB2 | c.2720+25G= (n.2720+25G=) n.127+25G= n.453+41G= n.320+25G= n.426-59G= | |
| 3 | g.49125229C= | CA1363339526 | LAMB2 | c.2720+24G= (n.2720+24G=) n.127+24G= n.453+40G= n.320+24G= n.426-60G= | |
| 3 | g.49125229C>G | CA74480628 | LAMB2 | c.2720+24G>C (n.2720+24G>C) n.127+24G>C n.453+40G>C n.320+24G>C n.426-60G>C | dbSNP |
| 3 | g.49125230A= | CA1363339527 | LAMB2 | c.2720+23T= (n.2720+23T=) n.127+23T= n.453+39T= n.320+23T= n.426-61T= | |
| 3 | g.49125230A>C | CA2394234 | LAMB2 | c.2720+23T>G (n.2720+23T>G) n.127+23T>G n.453+39T>G n.320+23T>G n.426-61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125231C= | CA1363339529 | LAMB2 | c.2720+22G= (n.2720+22G=) n.127+22G= n.453+38G= n.320+22G= n.426-62G= | |
| 3 | g.49125231C>T | CA1363339531 | LAMB2 | c.2720+22G>A (n.2720+22G>A) n.127+22G>A n.453+38G>A n.320+22G>A n.426-62G>A | dbSNP |